Врожденная дисфункция коры надпочечников и беременность
Содержание:
- Когда 17-оксипрогестерон повышен — и это нормально
- Врожденная дисфункция коры надпочечников: что это за болезнь
- Почему так много ложных диагнозов ВДКН
- Как подтверждается диагноз ВДКН?
- Что делать, если ВДКН выявили при бесплодии или невынашивании беременности?
Среди состояний, которые могут помешать женщине зачать и выносить ребенка, есть такие, в которых врачи разбираются очень мало — и ставят ошибочные диагнозы направо и налево, назначая неправильное и даже опасное лечение. Один из таких диагнозов — СПКЯ (синдром поликистозных яичников), другой, еще более редкий — врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). Как правильно читать результаты анализов, если у вас подозревают ВДКН, и почему дисфункцию коры надпочечников не лечат во время беременности — в том числе дексаметазоном?
17-оксипрогестерон (17-ОП) — гормон, на котором я бы хотела остановиться подробнее, потому что при его анализе допускается очень много ошибок и устанавливаются ложные диагнозы.
17-ОП — это стероидный гормон, и синтез его происходит из холестерина в надпочечниках, половых железах и плаценте под контролем адренокортикотропного гормона.
17-ОП превращается в кортизол и андростендион. Это главная его ценность, то есть он является предшественником этих гормонов и с помощью цепи ферментативных превращений становится кортизолом или андростендионом.
Когда 17-оксипрогестерон повышен — и это нормально
17-ОП синтезируется в очень небольших количествах яичниками во время ранней фолликулярной фазы, именно поэтому анализ крови на 17-ОП сдают строго на 3–5-й день менструального цикла (не позже 7-го дня!), чтобы результат был достоверным.
Анализ крови на 17-ОП не сдают во второй фазе цикла! Результат будет искажен и ложно повышен за счет выработки 17-ОП яичником!
После овуляции, когда в яичнике образуется желтое тело, оно начинает вырабатывать 17-ОП, поэтому его концентрация в крови увеличивается и остается постоянной в течение этой фазы.
Если беременности не наступает, функция желтого тела угасает, и вместе с ним уменьшается уровень 17-ОП.
Если беременность все же наступила, она поддерживает желтое тело, которое продолжает секретировать 17-ОП, затем его вырабатывает плод, плацента и продолжают вырабатывать в небольших количествах яичники и надпочечники.
Во время беременности уровень 17-ОП не оценивают, потому что он в норме должен быть повышен за счет его выработки желтым телом, затем плацентой, плодом, надпочечниками и яичниками.
Почему-то, зачем-то отдельные врачи, которые не разбираются в этих вопросах, проводят беременным женщинам исследование уровня 17-ОП и, если находят повышенный результат (а как вы уже поняли, он будет повышен у любой беременной женщины), назначают гормональные препараты (метилпреднизолон, преднизолон, гидрокортизон и пр.). Это грубейшая ошибка и прямое вредительство: высокие дозы этих гормонов могут быть опасны для плода.
Вся гормональная система — это очень тонкая и хитромудрая сеть тесного взаимодействия и превращения одних веществ в другие. Из одного действия следует второе, из второго — третье и так далее, и если какое-то действие не происходит, все ломается.
17-ОП оказывает на организм такое же действие, как и прогестерон: поддерживает беременность, способствует секреторной трансформации эндометрия, тормозит деление клеток эндометрия, влияет на молочные железы и пр.
Врожденная дисфункция коры надпочечников: что это за болезнь
Итак, 17-ОП, помимо всего прочего, является предшественником андростендиона и кортизола. Для того чтобы один гормон превратился в другой, нужны ферменты, без них превращения происходить не будет.
Существует такое наследственное заболевание, как врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). При нем существует поломка фермента 21-гидроксилазы, из-за которой не происходит превращения 17-ОП в кортизол и андростендион. Получается, что 17-ОП становится очень много, он накапливается, а кортизола и андростендиона при этом очень мало или нет совсем, потому что 17-ОП не может превратиться в них — в организме отсутствует необходимый фермент.
Различают две формы ВДКН: классическую и неклассическую. Классическая форма проявляется практически сразу после рождения, поэтому дожить с таким диагнозом, не зная о его существовании, до возраста, когда вероятна беременность, — невозможно. Скрининг этого заболевания делают еще в роддоме и при необходимости назначают лечение. О классической форме ВДКН мы говорить не будем.
Почему так много ложных диагнозов ВДКН
Интерес представляет именно неклассическая форма ВДКН, которая может быть причиной:
- гирсутизма (избыточного роста волос по мужскому типу);
- алопеции;
- акне;
- нарушения менструального цикла;
- бесплодия и/или привычного невынашивания беременности.
Как вы помните, похожие симптомы у СПКЯ (синдрома поликистозных яичников). С ним чаще всего и проводится дифференциальная диагностика.
Распространенность неклассической формы ВДКН не превышает 0,1–0,2 %, а в некоторых изолированных этнических группах, характеризующихся высоким процентом близкородственных браков, распространенность может доходить до 1–2%. То есть ВДКН — это очень редкое заболевание. Хотя у нас его устанавливают часто, и несколько десятков человек в месяц ко мне с таким диагнозом приходят на прием. Почему так?
На самом деле это ложные диагнозы, установленные врачами, которые не знают международных норм 17-ОП, а ориентируются на неправильные и заниженные нормы лаборатории. И получается, что женщина с уровнем 17-ОП 1,8 нг/мл получит ложный диагноз ВДКН и ей назначат гормоны, которые на самом деле ей абсолютно не показаны.
Как подтверждается диагноз ВДКН?
Анализом крови на 17-ОП строго на 3–5-й день цикла, в отсутствие цикла в любой день, индукция менструации не требуется.
Норма 17-ОП — менее 2 нг/мл, или менее 6 нмоль/л, независимо от норм, которые указаны лабораторией! На нормы лаборатории смотреть не нужно, они неправильные!
Итак, вот правильная расшифровка анализа на 17-оксипрогестерон (17-ОП):
- Уровень гормона 2–10 нг/мл и 6–30 нмоль/л требуют повторного определения 17-ОП. При двукратно полученных повышенных уровнях гормона в этих интервалах необходимо дополнительное обследование для уточнения диагноза.
- Уровень выше 10 нг/мл и 30 нмоль/л не требует подтверждения, диагноз ВДКН считается установленным.
Что делать, если ВДКН выявили при бесплодии или невынашивании беременности?
Принимать глюкокортикоиды без снижения дозы во время беременности и постепенной отменой только после родов. Внимание: дексаметазон во время беременности противопоказан и не рекомендован вне ее.
Во время беременности 17-ОП не контролируется, и доза препарата в зависимости от его уровня не корректируется.
Для данной группы женщин строго обязательно проведение глюкозотолерантного теста во время беременности ввиду повышения риска гестационного диабета.
При уже установленном диагнозе ВДКН беременность может наступить самостоятельно, без терапии. В этом случае глюкокортикоиды не назначаются.
Вне планирования беременности и при выраженной гиперандрогении применение глюкокортикоидов не является обязательным и может быть заменено терапией в виде КОК и/или прямых антиандрогенов.
Еще раз! Диагноз ВДКН устанавливается до беременности (так как во время беременности гормон в норме будет повышен). И важно знать международные нормы лабораторных значений 17-ОП, а не ориентироваться на неправильные нормы лаборатории!
С вероятностью более чем 99% ни у кого из моих читателей нет диагноза ВДКН, хотя ставят его чуть ли не каждой второй. Будьте внимательны, посмотрите самостоятельно на свои результаты 17-ОП и сравните с нормальными референсными значениями.
Источник
Врожденная надпочечниковая гиперплазия (дисфункция коры надпочечников) или адреногенитальный синдром – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников.
На сегодняшний день известно 7 форм врожденной дисфункции коры надпочечников:
- Дефект STAR;
- Дефицит 20,22-десмолазы (11α-гидроксилазы);
- Дефицит 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы;
- Дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы;
- Дефицит 21-гидроксилазы;
- Дефицит 11β-гидроксилазы;
- Дефицит оксидоредуктазы.
Самой частой формой ВДКН является дефицит 21-гидроксилазы: более 90% всех пациентов с ВДКН, в России, по данным скрининга, частота составляет 1:9500.
Второй по частоте формой ВДКН является дефицит 11β-гидроксилазы.
Причины
Причиной всех форм ВДКН являются мутации в генах, отвечающих за синтез ферментов или коферментов стероидогенеза, а также в гене STAR, кодирующем белок, участвующий в транспорте холестерина внутрь митохондрий.
Ген, кодирующий стероид-21-гидроксилазу, (CYP21, CYP21B, CYP21A2) и гомологичный ему псевдоген (CYP21P, CYP21A, CYP21A1P) локализованы в HLA-комплексе между локусами HLA-B и HLA-DR на коротком плече 6-й хромосомы (6р21.3).
Существует четкая связь фенотипических проявлений дефицита 21-гидроксилазы с типом мутации.
Патогенез
При всех формах ВДКН отмечается дефицит кортизола, что по механизму отрицательной обратной связи приводит к повышению уровня АКТГ и гиперплазии надпочечников. В результате стимуляции надпочечников происходит избыточное накопление стероидов, предшествующих ферментативному блоку.
Клиническая картина каждой форм ВДКН обусловлена дефицитом гормонов, синтез которых невозможен при данном ферментативном блоке, и избытком накапливаемых предшественников.
Клиническая картина
При всех формах ВДКН имеется дефицит кортизола, что проявляется:
- склонностью к гипогликемическому синдрому – снижению сахара крови, особенно в стрессовых ситуациях и у грудных детей;
- специфическим симптомом дефицита кортизола является гиперпигментация кожных покровов, обусловленная высоким уровнем проопиомеланокортина и его дериватов;
3) крови определяется повышенный уровень АКТГ.
При некоторых формах ВДКН (липоидная гиперплазия надпочечников, дефицит 11α-гидроксилазы, дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы,
дефицит 21-гидроксилазы) отмечается дефицит минералокортикоидов, проявляющийся сольтеряющим синдромом.
Недостаток альдостерона вызывает снижение ререабсорбции натрия в почках, вследствие чего снижается ОЦК и АД.
У детей отмечаются неукротимая рвота, жидкий стул, боли в животе, падение АД.
В крови определяется:
- гиперкалиемия;
- гипонатриемия;
- повышение активности ренина плазмы (АРП).
Клиническая характеристика разных форм ВДКН
При гипертонических формах ВДКН (дефицит 17α-гидроксилазы, дефицит 11β-гидроксилазы) имеет место избыток минералокортикоидов.
В клинической картине на первый план выходит артериальная гипертензия и симптомы гипокалиемии:
- мышечная слабость;
- полиурия;
- полидипсия.
В крови определяется низкий уровень АРП, гипокалиемия и гипернатриемия.
При некоторых формах ВДКН отмечаются нарушения синтеза половых стероидов, как в надпочечниках, так и в гонадах.
В этом случае у пациентов с кариотипом 46XY отмечается нарушение строения наружных половых органов. В дальнейшем у всех пациентов и с кариотипом 46ХХ и 46XY разовьется первичный гипергонадотропный гипогонадизм.
При тех формах ВДКН, при которых синтез половых стероидов не нарушен, ситуация обратная.
При кариотипе 46ХХ у новорожденных определяется неправильное строение наружных половых органов, в дальнейшем нарастают симптомы гиперандрогении, которые проявляются у мальчиков симптомами ложного преждевременного полового развития, а у девочек прогрессируют симптомы вирилизации. Вследствие избыточного количества надпочечниковых андрогенов происходит ускорение костного возраста, что обусловливает конечную низкорослость.
Источник
Хирургическое лечение
Хирургическое лечение больных с ВДКН применяют для устранения выраженных вирильных проявлений наружных гениталий у лиц с генетическим и гонадным женским полом. Это продиктовано не только косметической необходимостью.
Гетеросексуальное строение наружных гениталий иногда приводит к патологическому формированию личности и может стать причиной суицида. Кроме того, неправильное строение наружных гениталий препятствует нормальной половой жизни.
Лечение глюкокортикоидными препаратами в постпубертатном возрасте вызывает быструю феминизацию организма больных с женским генетическим и гонадным полом, развитие молочных желез, матки, влагалища, появление менструаций.
Поэтому операцию пластической реконструкции наружных половых органов желательно проводить в возможно более отдаленные сроки от начала лечения (не ранее чем через 1 год). Под влиянием терапии глюкокортикоидами значительно расширяется вход во влагалище, уменьшается напряжение клитора, что технически облегчает операцию. При проведении реконструктивных операций наружных половых органов у девочек и женщин с ВДКН необходимо придерживаться принципа максимально близкого приближения к нормальной конфигурации женских наружных половых органов, обеспечивающей соответствующий косметический эффект и возможность половой жизни, а в дальнейшем и выполнение детородной функции.
Даже при резкой вирилизации наружных гениталий (пенисообразный клитор с пениальной уретрой) при компенсирующей терапии глюкокортикоидами никогда не приходится ставить вопрос об образовании искусственного влагалища, оно развивается в процессе лечения до обычных размеров.
Лечение больных с ВДКН при беременности
При правильном лечении, начатом даже в зрелом возрасте, возможны достижение нормального полового развития, наступление беременности и родов. В период беременности необходимо учитывать, что это больные с глюкокортикоидной недостаточностью коры надпочечников. Следовательно, при любом стрессовом состоянии они нуждаются в дополнительном введении глюкокортикоидов. У большинства из них длительное воздействие андрогенов приводит к недоразвитию эндометрия и миометрия. Небольшое повышение уровня андрогенов при недостаточной дозировке преднизолона препятствует нормальному течению беременности и нередко приводит к самопроизвольному ее прерыванию.
Работами некоторых исследователей установлено, что у больных с ВДКН при беременности наблюдается недостаточность эстриола. Это также создает опасность выкидыша. При высоком уровне андрогенов в организме беременной вследствие недостаточной дозы преднизолона возможна внутриутробная вирилизация наружных гениталий для плода женского пола. В связи с указанными особенностями лечение больных ВДКН во время беременности должно проводиться под строгим контролем экскреции 17-КС с мочой или уровня 17-оксипрогестерона в крови, которые должны оставаться в пределах нормы.
В последний месяц беременности или при угрожающем выкидыше больную следует поместить в родильный дом и при необходимости повысить дозу преднизолона или вводить дополнительно эстрогены и гестагены. При угрожающем выкидыше вследствие истмико-цервикальной недостаточности иногда приходится накладывать швы на шейку матки. Раннее окостенение скелета формирует узкий таз, что обычно требует родоразрешения путем кесарева сечения.
Выбор пола у больных с ВДКН. Иногда при рождении ребенку, имеющему генетический и гонадный пол, вследствие выраженной маскулинизации наружных гениталий, ошибочно устанавливают мужской пол. При выраженной пубертатной вирилизации подросткам с истинным женским полом предлагают сменить пол на мужской. Лечение глюкокортикоидами приводит быстро к феминизации, развитию молочных желез, появлению менструаций, вплоть до восстановления детородной функции. При ВДКН у лиц с генетическим и гонадным женским полом единственно целесообразным является выбор женского гражданского пола.
Перемена пола в случае его ошибочного определения — очень сложный вопрос. Его следует решать в возможно более раннем возрасте больного после всестороннего обследования в специализированном стационаре, консультации сексопатолога, психиатра, уролога и гинеколога. Кроме эндокринно-соматических факторов, врач должен учитывать возраст больного, прочность его психосоциальных и психосексуальных установок, тип его нервной системы.
Настойчивая и целеустремленная психологическая подготовка необходима при перемене пола. Предварительная подготовка и последующая адаптация иногда требуют 2-3 лет. Больные, сохранившие ошибочно присвоенный им мужской пол, обречены на бесплодие, часто полную невозможность жизни из-за порока развития «полового члена», постоянное применение андрогенов на фоне глюкокортикоидной терапии. В ряде случаев приходится прибегать к удалению внутренних половых органов (матки с придатками), что нередко приводит к развитию тяжелого посткастрационного синдрома. Сохранение мужского пола больным с генетическим и гонадным женским полом можно считать врачебной ошибкой или следствием недостаточно серьезной психологической подготовки больного.
Прогноз для жизни и трудовой деятельности при своевременно начатом лечении благоприятный. При нерегулярном лечении, особенно гипертонической и сольтеряющей форм ВДКН, у больных могут возникнуть осложнения (например, стойкая гипертония), которые приводят к инвалидизации.
Диспансеризация больных с ВДКН. Для поддержания полученного при всех формах ВДКН лечебного эффекта необходимо пожизненное применение глюкокортикоидов, что требует постоянного диспансерного наблюдения больных эндокринологом.
Не реже 2 раз в год он их обследует и организует осмотры гинекологом и урологом. Исследование экскреции 17-КС с мочой или уровня 17-оксипро-гестерона в крови также должно проводиться минимум 2 раза в год.
Н.Т. Старкова
Опубликовал Константин Моканов
Источник
Термин ВДКН объединяет несколько наследственных заболеваний, связанных со сбоями гормонального фона и физического развития. Врожденная патология — дисфункция коры надпочечников, вызывает дефект ферментов, ответственных за выработку гормонов. Есть различные проявления данного нарушения, некоторые из них опасны для жизни, а другие лишь снижают уровень комфорта. Если диагностика произведена правильно, а гормональная терапия введена вовремя, заболевание не окажет влияния на рост и формирование половых признаков.
Симптомы
Поскольку ребенок появляется на свет с данной патологией, в большинстве случаев обнаружить ее можно сразу после рождения. Избыток стероидных гормонов андрогенов провоцирует развитие по мужскому типу. Признаками дисфункции коры надпочечников являются симптомы гермафродитизма у девочек, они рождаются с ложными мужскими половыми органами. Не всегда это просматривается отчетливо, иногда патология выражается незначительным увеличением половых губ, при этом внутренние органы развиваются без патологий.
У лиц мужского пола в детском возрасте половой орган увеличенных размеров, мошонка приобретает темный цвет. Иногда у новорожденного неправильно определяют пол, а патологию выявляют только спустя несколько лет. Если болезнь игнорируется, поначалу симптомы дисфункции надпочечников проявляются быстрым ростом, наблюдаются волосы на груди, животе. Больной может ощущать сексуальное возбуждение с раннего возраста.
В подростковом возрасте врожденная дисфункция коры надпочечников приводит к остановке развития костной системы, человек перестает расти. Может развиться бесплодие, у лиц женского пола отсутствуют менструации, матка недоразвита, яичники маленького размера с кистами. Неправильные пропорции тела — широкие плечи, узкие бедра, у девочек-подростков не развиваются нормально молочные железы. Помимо проблем с физиологией, пациенты часто испытывают сложности с социальной адаптацией
Причины и последовательность развития заболевания
Наследственная болезнь у детей зависит от множества факторов, у отдельных этнических групп врожденная дисфункция коры надпочечников распространена больше. В результате генных мутаций в корковом слое начинают неправильно вырабатываться гормоны. В качестве побочного эффекта развивается надпочечная недостаточность, подавляется синтез ферментов парными железами.
Такие изменения в организме приводят к избыточному содержанию гормона АКТГ, вырабатываемого гипофизом. Он вызывает увеличение надпочечников в размерах и повышенную выработку мужских гормонов — андрогенов.
Дефицит глюкокортикоидов является причиной недостаточного продуцирования печенью глюкозы. Нехватка этого соединения приводит к слабости, снижению двигательной активности, развитию мышечной атрофии. В результате повышается инсулин, начинается гипогликемия. Понижение альдостерона проявляется следующим образом — калий замещает натрий, возникает избыток одного щелочного металла и недостаток другого. Давление у пациента становится пониженным из-за нехватки жидкости в организме.
Развитие патологии ведет к снижению артериального давления способствует нехватке катехоламинов. Ухудшается состояние сосудов, кровоснабжение периферических сосудов нарушается. Внутренним органам не хватает питания, их работа нарушается. В поджелудочной железе не синтезируется трипсин, снижается выработка соляной кислоты желудком. В связи со сбоями в функционировании ЖКТ часто бывает тошнота, не усваивается еда, пропадает аппетит.
Основой для половых гормонов является холестерин, а их нехватка ведет к развитию бесплодия. Поэтому у больных возникают проблемы с зачатием, а родившемуся ребенку ВДКН может передаться по наследству. Чтобы минимизировать ущерб от дефицита гормонов, ЦНС продуцирует кортикотропин в больших количествах. В последствии активизируются меланоциты, вызывающие потемнение кожи.
Сольтеряющая форма
Характерная особенность — полное блокирование фермента 21-гидроксилазы. Нарушается выработка альдостерона и кортизола. Когда при ВДКН понижается альдостерон, вода вместе с натрием выводится из организма. Сольтеряющая форма врожденной патологии проявляется с первых дней жизни, у пациентов наблюдается надпочечная недостаточность и повышенное содержание андрогенов. При отсутствии своевременного лечения возможен летальный исход.
Наружные половые органы у лиц женского пола схожи по внешнему виду с мужскими. У мальчиков в двухлетнем возрасте чрезмерно выраженная мускулатура, появляется растительность в паховой области. Ухудшение состояния начинается через 5 дней после рождения:
- Наблюдается рвота;
- Ребенок становится вялым, неохотно берет грудь;
- Малыш сильно худеет.
Простая вирильная форма
Вирильный ВДКН представляет меньшую опасность, чем сольтеряющий, так как выработка 21-гидроксилазы снижается, но не прекращается полностью. Данная патология встречается реже и протекает без развития надпочечной недостаточности. Как и сольтеряющая форма, она приводит к нарушению в развитии наружных половых органов, начинающемся на двенадцатой неделе внутриутробного развития. Но аномалии водно-солевого баланса не отмечаются.
Неклассическая форма
Приводит в снижению альдостерона и кортизола, однако показатели не доходят до критической отметки. Незначительно повышается содержание адренокортикотропного гормона. Поэтому у малышей половые органы развиваются без аномалий, надпочечниковая недостаточность не отмечается. У лиц женского пола возможно обнаружение заболеваний надпочечников после появления признаков вирилизации в подростковом возрасте. Обычно пациентки обращаются к врачу с жалобами на излишнее оволосение, сбои в менструальном цикле или бесплодие. Бывают случаи, когда человек живет с патологией всю жизнь и не замечает никакого дискомфорта.
Современные методы диагностики
Прежде, чем направить пациента на диагностику, врач должен выслушать его жалобы и составить полную картину заболевания. Для диагностики ВДКН в передовых экономически странах используется неонатальный скрининг. Через 4-5 дней после рождения у младенца берут анализ крови. В качестве маркера данного нарушения выступает 17-гидроксипрогестерон. Данные лабораторных исследований у здорового человека должны показывать не более 6 нмоль/литр.
Производится исследование железы анализы УЗИ, дающие возможность определить состояние костной системы при врожденной форме. Исследования показывают, что у пациентов с повышенным уровнем сахара в крови имеется дефицит стероидных гормонов. Довольно часто о наличии патологии судят после сдачи анализов крови и мочи, проведение которых не так дорого, как генетические исследования. На сольтеряющую форму указывает повышенное количество ренина, а также выделение натрия вместе с уриной.
Лечение ВДКН
Вылечить болезнь полностью нельзя, но любые гормональные расстройства, дисфункция надпочечников, имеющая выраженные симптомы, требуют приема медикаментов. Назначать лечение должен врач, который сможет правильно подобрать лекарства. Дозировку также может рассчитать только медик. Чтобы восстановить гормональный фон, принимают гормональные препараты, к числу которых относят:
- Гидрокортизон;
- Дексаметазон;
- Флудкортизон.
После того, как клиническая картина составлена, пациент должен неукоснительно следовать рекомендациям врача. Обязательные условия для проявления улучшений — ведение здорового образа жизни и соблюдение диеты. Если препараты не усваиваются через ЖКТ, или болезнь протекает в тяжелой форме, требуется внутривенное либо внутримышечное введение медикаментов. Важно соблюдать назначенную дозировку лекарств и не прекращать их прием.
Если у девочки неправильно сформированы половые органы, возможно, потребуется проведение пластической операции. Для избавления от акне и волос в нежелательных местах назначают оральные контрацептивы. Также избавиться от повышенного оволосения можно после лазерной эпиляции. Если пациент испытывает стресс или страдает от чувства неполноценности, ему необходимо посещение психолога.
Профилактика
Единственный способ подстраховаться от болезни — перед зачатием ребенка пройти тестирование в медучреждении. Врач составит карту репродуктивного здоровья родителей, позволяющую определить вероятность рождения ребенка с мутациями. Часто патологии проявляются только в том случае, если мать и отец являются носителями мутировавшего гена. Естественно, носители могут и не знать о том, что у них имеются проблемы с генетикой.
После проведения консультации, медики проводят тестирование. Нормальные показатели говорят о том, что пара может завести здорового ребенка. Если ВДКН обнаружено только у одного из супругов, малышу ген может не передаться. Особенно важно проходить подобные исследования женщинам, у которых были выкидыши. Таким образом, врач сможет подобрать препараты, прием которых позволит даже пациентам с выявленными патологиями обзавестись детьми.
Диета для пациентов с ВДКН
Поскольку выработке половых гормонов способствует холестерин, важно включить в рацион насыщенные данным соединением блюда. Он содержится в пище животного происхождения, поэтому крайне нежелательно придерживаться вегетарианского рациона. Больным с сольтеряющей формой необходимы не только животные жиры, но и соленая пища. Важно потреблять достаточное количество жидкости, но пить кофе и чай нежелательно. Пользу принесут свежие овощи и фрукты, которые необходимо ежедневно включать в меню.
Прогноз
Чем раньше начато лечение, тем выше вероятность появления улучшений. Однако при сольтеряющей форме наблюдается большая смертность среди младенцев. Отсутствие аппетита и дистрофия мышечной ткани могут стать причинами анорексии. В случае вирильной формы прогноз положительный, но нередко лицам женского пола требуется хирургическое вмешательство. При выявлении андрогенитального синдрома человек должен на протяжении всей жизни находиться под наблюдением врачей.
У больных, которые следят за здоровьем, симптомы проявляются гораздо меньше. Если регулярно принимать гормональные препараты, начиная с детского возраста, кости разовьются до нормального состояния. Пациент не будет низкорослым, у него сформируется фигура без нарушения пропорций. Станет возможным зачатие и рождение здорового ребенка.
Как протекает беременность при дисфункции коры надпочечников
Далеко не всегда дисфункция коры надпочечников у женщин приводит к бесплодию. Существует немало случаев, когда пациенткам удается забеременеть даже без гормональных препаратов. В синтезе эстрогенов участвуют андрогены, но если этот процесс проходит с нарушениями, наблюдается слабая овуляция, либо она не начинается вовсе. Внутренняя часть слизистой оболочки матки в первой половине цикла недостаточно созревает, а в конце — не подготавливается к вынашиванию ребенка. Как результат, плод не может закрепиться, либо возрастает угроза выкидыша.
Поэтому назначение препаратов, подавляющих синтез андрогенов, дает результаты только в случае выраженного ВДКН. Часто пациенткам выписывают оральные контрацептивы или ОК с антиандрогенным действием. После наступления беременности будущим мамам противопоказан прием Метилпреднизолона и Дексаметазона, так как данные препараты могут провоцировать выкидыш.
ВДКН вызванная дефектом 21 гидроксилазы
Под влиянием фермента 21 гидроксилазы 17а-гидропсипрогестерон переходит в 11-дезоксикортизол, а прогестерон — в 11-дезоксикортикостерон. Далее из полученных соединений формируются гормоны альдостерон и кортизол. Врожденный синдром развивается на фоне ферментальных дефектов, способствующих понижению содержания этих гормонов. В итоге отмечается повышенный синтез андростерона, вызывающий андрогенизацию.
При обнаружении признаков ВДКН следует обратиться к эндокринологу, который составит полную клиническую картину и даст направление на анализы. Только по результатам лабораторных исследований медик сможет поставить точный диагноз и назначить лечение. Самолечение в данном случае может только навредить, однако пациент может улучшить общее состояние, если будет вести здоровый образ жизни.
Источник