Влияние генотипа на развитие ребенка

Этот вопрос является определяющим тогда, когда рассматривается внимательно результат развития ребенка (психического), над которым разбивают копья отечественные и зарубежные психологи. Но вот ответ на этот вопрос является очень неоднозначным, поскольку важным является каждый фактор. Но вот определяющим – их сочетание между собой.

Биологический фактор

Биологический фактор – наследственные, видовые и врожденные черты: особенности строения всех функциональных систем, физические признаки. То, с чем человек родился (то есть его анатомо-психофизиологические особенности) являются его задатками, которые являются основой для развития человеческих свойств и способностей.

Наследственная информация передается генами, устойчивыми структурами, которые могут мутировать и изменяться. Но для этого необходимы внутренние и внешние причины (облучения, интоксикации и прочее). Именно этим объясняются аномалии развития: физический недостаток, соматическое заболевание и прочее.

Также многими причинами объясняется и врожденность некоторых особенностей, то есть то, каковы были особенности внутриутробного пребывания ребенка. На результат развития могут повлиять: здоровье мамы, влияние лекарств, алкоголя, никотина, наркотических веществ).

Поэтому ни в коем случае нельзя скидывать со счетов влияние биологического фактора. Но вот для полного разворачивания генетической программы необходимо разворачивание его в социальном плане.

Социальная среда

Ребенок попадает в определенную среду. Что же такое социальная среда? К среде может быть отнесены и воздействия природной среды и физической среды: солнечное влияние, климат и прочее. Но определяющим в развитии ребенка является социальное взаимодействие в человеческом обществе.

В том случае, если нет рядом человека с маленьким ребенком, то развития не происходит. Примером могут служить «тарзанятки», которые росли в логове зверей несколько лет. У них наблюдается отсутствие речи и нормальных интеллектуальных способностей, человеческих чувств и самосознания.

Общение с людьми позволяет ребенку освоить опыт поведения в человеческом обществе, основные правила и законы, овладеть речью. Более того, он впитывает в себя опыт, который был накоплен веками и который отражается с помощью письменности.

Окружение

На ребенка влияет непосредственное социальное окружение (семья, родственники, сверстники и непосредственное окружение), которое можно назвать социальные микро факторы. Но также непосредственное влияние оказывают макро факторы – средства массовой информации; социально-экономическая ситуация в стране и во всем мире; тип поселения.

Если учитывать все эти положения, то необходимо акцентировать два основных закона, принципа психического развития: принцип развития только в деятельности, принцип историзма.

Принцип историзма подразумевает то, что содержание всех периодов в детстве определяются конкретными историческими условиями жизни и социальной обстановкой. Ребенок впитывает в себя все эти особенности окружающей обстановки и фильтруются через социализацию, обучение и воспитание.

Принцип того, развитие происходит только в деятельности, сводится иносказательно к следующему: «чтобы научиться плавать, нужно плавать». Так и здесь, только в совокупности всех факторов и психологических особенностей, которые обязательно должны проявиться в жизни, заключается залог успешности в психическом развитии ребенка.

Исходя из особенностей взаимоотношений среды и генотипа, можно выделить основные этапы, их содержание и результат.

Источник

Что определяет, как развивается ребенок? Несмотря на то, что невозможно учесть каждое влияние, которое влияет на то, кем в конечном итоге становится ребенок, исследователи могут взглянуть на некоторые из наиболее очевидных факторов. К ним относятся такие вещи, как генетика, воспитание детей, опыт, друзья, семья, образование и отношения. Понимая роль, которую играют эти факторы, исследователи могут лучше определить, как такие влияния способствуют развитию.

Думайте об этих влияниях как о строительных блоках. В то время как большинство людей, как правило, имеют одни и те же основные строительные блоки, эти компоненты могут быть объединены бесконечным количеством способов. Подумайте о своей собственной личности в целом. Сколько из того, кем вы являетесь сегодня, было сформировано вашим генетическим происхождением, и сколько является результатом вашего жизненного опыта?

Этот вопрос озадачивал философов, психологов и педагогов на протяжении сотен лет, и его часто называют дебатами о природе и воспитании. Являемся ли мы результатом природы (наш генетический фон) или питанием (наша среда)? Сегодня большинство исследователей сходятся во мнении, что развитие ребенка предполагает сложное взаимодействие как природы, так и воспитания. Хотя некоторые аспекты развития могут сильно зависеть от биологии, влияние окружающей среды также может играть роль. Например, время наступления полового созревания в значительной степени зависит от наследственности, но такие факторы окружающей среды, как питание, также могут оказывать влияние.

С самых ранних моментов жизни взаимодействие наследственности и окружающей среды помогает определить, кем являются дети и кем они станут. В то время как генетические инструкции, которые ребенок наследует от своих родителей, могут излагать дорожную карту развития, окружающая среда может влиять на то, как эти направления выражены, сформированы или событие заглушено. Сложное взаимодействие природы и воспитания происходит не только в определенные моменты или в определенные периоды времени; оно настойчиво и на всю жизнь.

В этой статье мы подробнее рассмотрим, как биологические влияния помогают формировать развитие ребенка. Мы узнаем больше о том, как наш опыт взаимодействует с генетикой, и узнаем о некоторых генетических нарушениях, которые могут повлиять на психологию и развитие ребенка.

Самый ранний период развития

В самом начале развитие ребенка начинается, когда мужская репродуктивная клетка, или сперма, проникает через защитную наружную мембрану женской репродуктивной клетки или яйцеклетку. Сперма и яйцеклетка содержат хромосомы, которые служат основой для жизни человека. Гены, содержащиеся в этих хромосомах, состоят из химической структуры, известной как ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которая содержит генетический код или инструкции, составляющие всю жизнь. За исключением сперматозоидов и яйцеклеток, все клетки в организме содержат 46 хромосом. Как вы можете догадаться, сперматозоиды и яйцеклетки содержат только 23 хромосомы. Это гарантирует, что, когда две клетки встречаются, получающийся новый организм имеет правильные 46 хромосом.

Как окружающая среда влияет на экспрессию генов

Так как именно генетические инструкции, передаваемые обоими родителями, влияют на развитие ребенка и его черты характера? Чтобы полностью понять это, важно сначала провести различие между генетическим наследованием ребенка и фактическим выражением этих генов. Генотип относится ко всем генам, которые человек унаследовал. Фенотип – то, как эти гены фактически выражены. Фенотип может включать в себя физические черты, такие как рост и цвет или глаза, а также нефизические черты, такие как застенчивость и экстраверсия.

Хотя ваш генотип может представлять собой образец того, как дети растут, способ, которым эти строительные блоки соединены, определяет, как эти гены будут экспрессироваться. Думайте об этом как о строительстве дома. Один и тот же проект может привести к тому, что ряд домов будет выглядеть примерно одинаково, но иметь важные различия в зависимости от выбора материала и цвета, используемых во время строительства.

Факторы, влияющие на экспрессию генов

То, экспрессируется ген или нет, зависит от двух разных вещей: взаимодействия гена с другими генами и постоянного взаимодействия между генотипом и окружающей средой.

Генетические взаимодействия: Гены могут иногда содержать противоречивую информацию, и в большинстве случаев один ген выиграет битву за доминирование. Некоторые гены действуют аддитивно. Например, если у ребенка один высокий родитель и один низкий родитель, ребенок может в итоге разделить разницу на средний рост. В других случаях некоторые гены следуют доминантно-рецессивному типу. Цвет глаз является одним из примеров доминантно-рецессивных генов на работе. Ген для карие глаза является доминирующим, а ген для голубых глаз является рецессивным. Если один родитель передает вниз доминирующий ген карие глаза, в то время как другой родитель передает вниз рецессивный ген синих глаз, доминирующий ген выиграет, и у ребенка будут карие глаза.
Взаимодействие генов с окружающей средой: среда, в которой ребенок находится как внутриутробно, так и на протяжении всей оставшейся жизни, также может влиять на экспрессию генов. Например, воздействие вредных лекарств в утробе может оказать существенное влияние на дальнейшее развитие ребенка. Рост является хорошим примером генетической черты, на которую могут влиять факторы окружающей среды. Хотя генетический код ребенка может содержать инструкции для роста, выражение этого роста может быть подавлено, если у ребенка плохое питание или хроническое заболевание.

Генетические аномалии

Генетические инструкции не являются непогрешимыми и иногда могут сбиться с пути. Иногда, когда образуется сперма или яйцеклетка, количество хромосом может делиться неравномерно, в результате чего организм имеет больше или меньше нормальных 23 хромосом. Когда одна из этих ненормальных клеток соединяется с нормальной клеткой, получающаяся зигота будет иметь неодинаковое количество хромосом. Исследователи предполагают, что до половины всех образующихся зигот имеют более или менее 23 хромосом, но большинство из них самопроизвольно прерываются и никогда не превращаются в доношенного ребенка.

В некоторых случаях дети рождаются с ненормальным количеством хромосом. В каждом случае результатом является некоторый тип синдрома с набором отличительных признаков.

Аномалии половых хромосом

Подавляющее большинство новорожденных, как мальчиков, так и девочек, имеют по крайней мере одну Х-хромосому. В некоторых случаях примерно 1 на каждые 500 рождений дети рождаются либо с отсутствующей Х-хромосомой, либо с дополнительной половой хромосомой. Синдром Клайнфелтера, синдром Хрупкого Х и синдром Тернера – все это примеры аномалий с участием половых хромосом.

Синдром Кляйнфельтера вызван дополнительной Х-хромосомой и характеризуется недостаточным развитием вторичных половых признаков, а также неспособностью к обучению.

Синдром хрупкого Х вызывается, когда часть Х-хромосомы присоединяется к другим хромосомам с помощью такой тонкой цепочки молекул, что кажется, что существует опасность разрыва. Это может повлиять как на мужчин, так и на женщин, но влияние может варьироваться. У некоторых с Хрупким Х наблюдается мало или вообще нет признаков, в то время как у других развивается умственная отсталость от легкой до тяжелой степени.

Синдром Тернера возникает, когда присутствует только одна половая хромосома (Х-хромосома). Это затрагивает только женщин и может привести к низкому росту, «перепончатой» шее и отсутствию вторичных половых признаков. Психологические нарушения, связанные с синдромом Тернера, включают неспособность к обучению и трудности с распознаванием эмоций, передаваемых через выражения лица.

Синдром Дауна

Наиболее распространенный тип хромосомного расстройства известен как трисомия 21 или синдром Дауна. В этом случае у ребенка есть три хромосомы в месте 21-й хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна характеризуется чертами лица, включая круглое лицо, наклонные глаза и толстый язык. Люди с синдромом Дауна могут также столкнуться с другими физическими проблемами, включая пороки сердца и проблемы со слухом. Почти все люди с синдромом Дауна испытывают какие-то интеллектуальные нарушения, но точная степень тяжести может значительно варьироваться.

Последние мысли

Очевидно, что генетика оказывает огромное влияние на развитие ребенка. Однако важно помнить, что генетика – это всего лишь одна часть сложной головоломки, которая составляет жизнь ребенка. Экологические переменные, включая родительство, культуру, образование и социальные отношения, также играют жизненно важную роль.

Источник

Известно, что ребенок берет определенные внешние данные и качества характера от своих родителей. На эту тему в некоторых семьях много споров, ведь всем интересно, чьи гены у ребенка и на кого он похож больше. Недавние исследования ученых показали, что в алгоритм наследования генов совсем не рандомный. Он имеет четкую систему, поэтому можно даже заранее определить, на кого будет похож ребенок, какие таланты и недостатки ему передадутся от родителей.

Какие гены передаются ребенку от отца

Стас Михайлов с дочерью

Если вам скажут «ты вылитая мама/весь в мать», имейте в виду, это не совсем так. В реальности люди больше похожи на своих пап, чем на матерей. Более того, есть версия, что предыдущий образ жизни отца на момент зачатия играет основополагающую роль в закладке здоровья будущего ребенка.

В ДНК ребенка гены родителей делятся 50:50, но мужской фактор агрессивнее женского, поэтому на 40% женских активных приходится 60% мужских. В пользу мужчин еще играет тот фактор, что женский организм не сразу «принимает» эмбрион, так как распознает в нем на половину чужеродное тело. В борьбу вступают Т-лейкоциты, так называемые «киллеры». И чтобы сохранить беременность, женскому организму приходится смириться с захватчиками, мужскими генами, нередко в ущерб своим.

Например, пол будущего детеныша полностью зависит от отцовских показателей. От мамы эмбрион всегда получает Х (женскую), а от папы или Х или Y(мужскую). Только у небольшого процента мужчин спермии содержат равнозначное количество хромосом. У таких представителей вероятность рождения мальчиков и девочек одинакова.

Генетика папы:

Если папа частый посетитель стоматологии велика вероятность, что ребенку тоже часто придется посещать дантиста. И наоборот. Строение челюсти малыш может наследовать от обеих родителей, но, как правило, преобладающие гены ребенка в этом вопросе от отца.
Рост ребенка также зависит от этого показателя отца в большей степени, чем от матери. Причем, замечена одна особенность – младшие, как правило, ниже старших. Высчитать рост малыша очень просто. Если у вас сын: рост папы + рост мамы + 13 см : 2. Это и будет приблизительный рост сына, когда он вырастит. Если же у вас дочь: рост мамы + рост папы — 13 см : 2.
Если у представителя мужского пола много братьев, у него с большей вероятностью будут рождаться сыновья. И наоборот, если есть сестры – можно ожидать рождение дочерей.
Отцы передают сыновьям склонность к ишемии, если сами лечились от этой болезни. Также велика вероятность, что у сыновей будет проблема с качеством спермы, если зачатие происходило искусственным путем по причине мужского фактора.
Если отец перешагнул 45-летний рубеж, риск передачи мутированных генов повышается.

Так какие же гены передаются ребенку от отца? Y содержит меньше генов, чем Х, и большая их часть курирует образование мужских половых органов у плода. Поэтому на формирование других показателей у хромосомы просто не остается сил. Из этого следует, что недостающие гены мальчик берет от мамы, а, следовательно, сыновья внешне всегда больше похожи на мать.

Что касается девочек, то они всегда получают равнозначное количество генов от обоих родителей, поэтому предугадать на кого будет похожа дочка, довольно сложно.

Какие гены передаются ребенку от матери

Лиз Херли с сыном

Часто родство людей можно определить по внешности. Бывает, смотришь на мать и сына и кажется, что это две копии. Но на самом деле, дети наследуют от родителей только форму подбородка, особенность скул, разрез глаз, форму кончика носа и зону вокруг губ. Именно эти участки являются ключевыми при распознавании лиц. А вот промежуток между бровями у родителей и детей часто заметно отличается.

Как уже было сказано выше, мама всегда дает ребенку Х хромосому, а гены, отвечающие за интеллект, находятся именно в ней. Именно поэтому, сыновья получают такие же умственные способности, которыми обладают матери. Согласно статистике тестов IQ у женщин и их сыновей, этот показатель различается не более, чем на 15%. А вот девочки получают равное количество ментальных способностей от обеих родителей.

Какие гены передаются ребенку от матери? Есть и заболевания, которые женщина может передать исключительно сыновьям. Если мать является носителем хромосомы с дефективным геном, и передает его сыну, то мальчику нечем компенсировать недостаток, так как у него всего одна хромосома Х. К таким болезням относится гемофилия и миодистрофия Дюшенна.

На вес малыша при рождении влияет только мать. Даже если отец имеет значительный лишний вес, а мама худая, ребенок родится с небольшим весом. И наоборот, если женщина страдает ожирением, велика вероятность, что новорожденного также будет стратегический запас.

Но в целом, склонность к полноте передается от обоих родителей в равной степени. На 40% объем талии взрослого зависит от особенностей родителей. Причем, склонность к полноте, как ни печально, передается в большей степени, чем склонность к худобе.

Преобладающие гены ребенка

Если у одного из родителей смуглая кожа, эта особенность с большой вероятностью передастся малышу. Тоже касается и цвета глаз. Хотя в очень редких случаях бывает, что у двоих темноглазых родителей рождается светлоглазый малыш. В этом случае не стоит сразу обвинять женщину в измене. Вполне возможно, что кто-то из предков передал ребенку «светлый» ген по наследству. Также есть небольшая вероятность, что у светлоглазых родителей родится кареглазое чадо.

Кудряшки у детей выглядят очень симпатично, и некоторые кудрявые мамы мечтают передать эту особенность своим детям. Если у папы прямые волосы, такая вероятность составляет 70%. Если у обеих родителей волосы волнистые, то 95%, что у ребенка будет так же.

Но, а как же гены и характер ребенка? Как показывает статистика, на этот показатель одинаково влияют оба родителя, а доминирующим фактором является воспитание.

Источник

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Светлана Голубева,
врач-генетик высшей категории центра вспомогательной репродукции «Эмбрио»

Что это такое?

— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

Для чего нужно?

— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:

выявить причину заболевания и предотвратить его повторение у будущих поколений.
уточнить прогноз заболевания, провести контроль и коррекцию лечения.

Что представляет собой анализ?

— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

Предрасположенность = болезнь?

— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.

Давайте разберемся, как это работает:

если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.

Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.

Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:

в одном конкретном месте гена;
анализируя всю структуру гена;
одномоментно тестируя группу генов (например, на выявление нервно-мышечных заболеваний).

Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?

1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.

2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.

Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

Кстати, уточнить генетический статус плода можно до 18 недель беременности.

Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?

— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:

1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);

2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);

3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
Нервно-мышечные заболевания.
Несиндромальная (изолированная) тугоухость.

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Фото врача: Ирина Забирашко

Источник