Влияние генотипа и среды на развитие ребенка метод

Методы генетики

Задание 6 № 1901. Как называется метод, сущность которого составляет скрещивание родительских форм, различающихся по ряду признаков, анализ их проявления в ряде поколений

1) гибридологическим

2) цитогенетическим

3) близнецовым

4) биохимическим

Пояснение. Цитогенетический метод предполагает изучение генетического материала клетки, биохимический – состава веществ клетки. Близнецовый метод изучает однояйцевых близнецов, выращенных в разных условиях. А в основе гибридологического метода лежит скрещивание особей и наблюдение за потомством.

Задание 6 № 1902. С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка

1) генеалогического

2) близнецового

3) цитогенетического

4) гибридологического

Пояснение. Генеалогический метод предполагает построение и изучение генеалогического древа человека, цитогенетический – изучение наследственного материала в клетке, гибридологический – скрещивание особей. А вот близнецовый метод изучает близнецов, выявляя влияние генотипа и среды на организм.

Задание 6 № 1903. Метод, использованный Г. Менделем в научных исследованиях,-

1) биохимический

2) генеалогический

3) гибридологический

4) цитогенетический

Пояснение. Мендель занимался выявление закономерностей передачи признаков по наследству, скрещивая различные особи и анализируя результаты, т. е. применял гибридологический метод.

Задание 6 № 1904. С помощью генеалогического метода можно выяснить

1) характер изменения генов

2) влияние воспитания на развитие психических особенностей человека

3) закономерности наследования признаков у человека

4) характер изменения хромосом

Пояснение. Т. к. в основе генеалогического метода лежит построенние генеалогического древа человека.

Задание 6 № 1905. Метод изучения наследственности человека, в основе которого лежит изучение числа хромосом, особенностей их строения, называют

1) генеалогическим

2) близнецовым

3) гибридологическим

4) цитогенетическим

Пояснение. Генеалогический метод предполагает посторенние и изучение генеалогического древа. Близнецовый – изучение однояйцевых близнецов. Гибридологический – скрещивание особей.

Задание 6 № 1906. Изучение родословной человека в большом числе поколений составляет сущность метода

1) близнецового

2) генеалогического

3) биохимического

4) цитогенетического

Пояснение. Близнецовый метод – изучение однояйцевых близнецов. Биохимический – состава клеток. Цитогенетический – генетического материала клетки. А генеалогический – генеалогического древа.

Задание 6 № 1907. Хромосомная болезнь человека — синдром Дауна — была изучена с помощью метода

1) генеалогического

2) близнецового

3) цитогенетического

4) биохимического

Пояснение. Болезнь связана с хромосомами, т. е. генетическим материалом клетки, которых изучается цитогенетическим методом.

Задание 6 № 1908. Какой метод генетики используют для определения роли факторов среды в формировании фенотипа человека

1) генеалогический

2) биохимический

3) палеонтологический

4) близнецовый

Пояснение. Близнецовый метод предполагает изучение однояйцевых близнецов, помещенных в разные условия среды.

Задание 6 № 1909. Сущность гибридологического метода заключается в

1) скрещивании организмов и анализе потомства

2) искусственном получении мутаций

3) исследовании генеалогического древа

4) изучении этапов онтогенеза

Пояснение. Искусственное получение мутаций лежит в основе мутагенеза. Исследование генеалогического древа применяется при генеалогическом методе. Изучением этапов онтогенеза занимается эмбриолгия.

Задание 6 № 1910. С помощью какого метода было установлено наследование дальтонизма у человека?

1) гибридологического

2) генеалогического

3) близнецового

4) биохимического

Пояснение. С помощью построения генеалогического древа.

Задание 6 № 1911. Для определения влияния условий жизни на фенотип человека проводят наблюдения за однояйцевыми близнецами, так как

1) они гомозиготны по всем аллелям

2) они имеют внешнее сходство с родителями

3) у них одинаковый набор хромосом

4) они имеют одинаковый генотип

Пояснение. Генотип (от ген и тип) — совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма. В более широком смысле генотип — совокупность всех наследственных факторов организма — как ядерных (геном), так и неядерных, внехромосомных (т. е. цитоплазматических и пластидных наследственных факторов). Близнецы имеют одинаковый генотип.

Задание 6 № 11508. Близнецовый метод исследования проводится путем

1) скрещивания

2) исследования родословной

3) наблюдений за объектами исследования

4) искусственного мутагенеза

Пояснение. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Метод скрещивания и искусственного мутагенеза в генетике человека не применяется.

Задание 6 № 11568. Одной из целей, для которых будущим матерям советуют сделать генетический прогноз на основе их анализа крови, является выявление

1) пола будущего ребенка

2) цвета глаз новорожденного

3) совместимости по резус-фактору

4) хромосомных мутаций

Пояснение. Пол будущего ребенка определяется ультразвуковым исследованием, цвет глаз достоверному прогнозу практически не поддается, для определения совместимости по резус-фактору генетическое исследование не нужно. Генетический прогноз служит для выявления хромосомных мутаций, в частности, для определения вероятности проявления синдрома Дауна.

Задание 6 № 11608. Вероятность кроссинговера между генами А и В — 7%, между генами В и С — 10%, между генами А и С — 17%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены?

1) А — В — С

2) А — С — В

3) В — С — А

4) С — А — В

Пояснение. Расстояние между соседними генами можно подсчитать. 1% вероятности кроссинговера = 1М (Морганида). Далее простое математическое вычисление — расположите гены линейно, учитывая расстояние между ними:

А—С — 17М, В—С — 10М, А—В — 7М. Значит, В расположен между А и С.

Задание 6 № 12287. Анализирующее скрещивание проводят между

1) гомозиготными по доминантному признаку особями

2) гетерозигоными особями

3) гетерозиготной и гомозиготной рецессивной особью

4) гомозиготными рецессивными особями

Пояснение. С целью установления «чистоты» организма проводят анализирующее скрещивание, при котором исследуемая особь с доминантными признаками скрещивается с рецессивной гомозиготой. Если потомство от такого скрещивания окажется однородным, значит, особь гомозиготна (ее генотип АА). Если же в потомстве будет 50% особей с доминантными признаками, а 50% с рецессивными, значит, особь гетерозиготна.

Задание 6 № 12352. Укажите пример записи анализирующего скрещивания.

1) АА х Аа

2) аа х аа

3) Аа х аа

4) АА х АА

Пояснение. Анализирующее скрещивание, скрещивание гибрида с родительской формой, имеющей рецессивные признаки (гомозиготной по рецессивным аллелям). Проводят для определения гомозиготности или гетерозиготности исходной особи.

Верный ответ: Аа х аа

Задание 6 № 14152. Для определения генотипа особи с доминантным признаком её скрещивают с особью, имеющей

1) доминантный генотип

2) гетерозиготный генотип

3) рецессивный фенотип

4) доминантный фенотип

Задание 6 № 18271. При анализирующем скрещивании

1) устанавливается генотип будущего потомства

2) выявляется наличие рецессивного гена у родителя

3) выявляется фенотип будущего потомства

4) отбираются особи с явно выявленными признаками

Пояснение. Анализирующее скрещивание – скрещивание исследуемой особи с рецессивной исходной формой.

Так, растение гороха, выросшее из желтых семян с неизвестным генотипом, скрещивают с растением, полученным из зеленых семян с известным генотипом. Так, как все половые клетки гомозиготного рецессива несут рецессивный ген (а), то характер расщепления в потомстве по фенотипу будет соответствовать качеству гамет исследуемого родителя. Если в потомстве анализирующего скрещивания отношение желтых и зеленых горошин будет 1:1, значит, генотип исследуемого родителя гетерозиготный (Аа). Если в потомстве все семена гороха имеют только желтую окраску, то исследуемый родитель гомозиготен (АА).

Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип, наличие рецессивного гена у родителя и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью. Ответ: 2

Задание 6 № 18363. В основе какого метода лежит микроскопическое исследование числа и структуры хромосом в целях изучения причин наследственных заболеваний человека?

1) цитогенетического

2) генеалогического

3) близнецового

4) биохимического

Пояснение. Микроскопическое исследование числа и структуры хромосом в целях изучения причин наследственных заболеваний человека лежит в основе цитогенетического метода. Ответ: 1

Источник

Предмет генетики

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) – наука о наследственности и изменчивости. Это определение
отлично соответствует афоризму А.П. Чехова “Краткость – сестра таланта”. В словах наследственность и изменчивость скрыта
вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Грегор Мендель

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих
особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному
распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей.
Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции – естественного отбора, который
отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами истинное чудо генетики 🙂 Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них.
Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая
чудо вновь и вновь.

Отец и сын в одинаковом возрасте

Ген и генетический код

Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация
в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

Ген

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК.
Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта – ведь ДНК везде
одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены “выключены”, а другие “активны”: транскрипция идет только
с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Разнообразие клеток в организме

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов – универсальный способ для всех живых организмов,
доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

Триплетность

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются
нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

Непрерывность

Информация считывается непрерывно – внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы
нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны – “знаки препинания” – есть между генами, которые кодируют разные белки.

Неперекрываемость

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного
триплета.

Специфичность (однозначность)

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

Избыточность (вырожденность)

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

Таблица генетического кода

Колинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

Однонаправленность

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе
трансляции.

Генетический код

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) – гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и
отвечающие за развитие альтернативных признаков. Такими признаками может являться карий и голубой цвет глаз, праворукость
и леворукость, вьющиеся и прямые волосы.

Локусом (лат. locus — место) – в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Аллельные гены

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами – AA, Aa, aa. Писать
только один ген было бы ошибкой.

Гены бывают рецессивные (подавляемые) и доминантные (подавляющие альтернативный ген). Доминантным геном (А) является карий цвет,
рецессивным (а) – голубой цвет глаз. Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А – доминантный ген подавляет
a – рецессивный ген.

Доминантные и рецессивные признаки

Генотип организма (совокупность генов – AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) – AA, aa
Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой – рецессивный) – Аа

Понять, какой признак являются подавляемым – рецессивным, а какой подавляющим – доминантным, можно в результате основного метода
генетики – гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos – женщина в браке) – половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая
половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом – n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного – 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи
необходимо знать и понимать следующие правила:

В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом – n
В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2i = n, где i – число генов в
гетерозиготном состоянии в генотипе

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитывать исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 24 = 16 гамет.

Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую – от матери
Организмы, у которых проявляется рецессивный признак – гомозиготны (аа). У гетерозигот всегда проявляется доминантный
ген (гетерозигота – Aa)

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa.
При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет – это ошибка.

К примеру, у особи “AA” мы напишем только одну гамету “А” и не будем повторяться, а у особи “Aa” напишем два типа гамет
“A” и “a”, так как они различаются между собой.

Образование гамет

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов
генетики, предложенный самим Грегором Менделем – гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания.
С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных
генов.

Гибридологический метод

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить
карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии
наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера,
Клайнфельтера).

Цитогенетический метод исследования

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных.
Человек, с которого начинают составление родословной – пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик
может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

Правила написания родословной

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы
научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: “рецессивный он или доминантный?”,
“сцеплен с полом или не сцеплен?”

Генеалогический метод

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного)
рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в
следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

Заболевание проявляется только у гомозигот
Родители клинически здоровы
Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь – решая генетические задачи вы сами “дойдете” до этих правил,
и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике – вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи “один в один”:
такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа – совокупности внешних и
внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности
строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство – шизофрения
– развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается
сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

Гебефреническая шизофрения

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение
(в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов
без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования,
обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Источник