Вероятность рождения ребенка с аномалиями развития
Правда ли, что у женщин старше тридцати пяти лет повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Нужно ли мне пройти необходимые тесты?
Статистические данные могут испугать женщин старшего возраста и отбить у них желание забеременеть. Обычно именно в возрасте тридцати пяти лет начинает обсуждаться необходимость генетических исследований, и этот факт имеет под собой статистическую основу, однако эта статистика не носит обязательного характера. Изучив статистические данные, мы пришли к выводу, что возраст, в котором женщина должна беспокоиться по поводу синдрома Дауна, равняется сорока годам, хотя другие повреждения хромосомного набора снижают этот возраст до тридцати пяти лет. Изучите приведенные ниже цифры и самостоятельно примите решение, стоит ли заводить ребенка, если вам уже исполнилось тридцать пять, а если вы уже беременны, то нужно ли проводить внутриутробное исследование ребенка.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (или другими хромосомными аномалиями) с возрастом повышается. Статистика выглядит следующим образом:
| Возраст матери | Риск рождения ребенка с синдромом Дауна | Риск рождения ребенка с любыми хромосомными аномалиями |
| 20 | 1:1667 | 1:526 |
| 30 | 1:952 | 1:385 |
| 35 | 1:378 | 1:192 |
| 40 | 1:106 | 1:66 |
| 45 | 1:30 | 1:27 |
Однако эта статистика может ввести вас в заблуждение. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у тридцатипятилетней матери равняется 1:192, а это значит, что вероятность рождения здорового ребенка составляет 99,5 процента.
Вопрос лишь в том, как посмотреть на эти цифры.
Обсудите с вашим врачом соотношение между степенью риска и выгодой внутриутробного скрининг-теста. Если доктор настаивает на тесте, вы не должны считать, что вас дискриминируют по признаку возраста. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка. Поскольку выбор остается за вами, обдумайте следующие моменты:
- Заставят ли вас результаты теста прервать беременность?
- Поможет ли вам информация о хромосомных аномалиях ребенка привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком?
- Сделает ли эта важная информация вашу беременность безрадостной или полной тревог?
- Поскольку тест на альфафетопротеин может не выявить от 30 до 40 процентов детей с синдромом Дауна, единственным абсолютно надежным способом узнать, нет ли у вашего ребенка хромосомной аномалии, остается амниоцентез. Однако для матерей младше тридцати лет риск выкидыша, спровоцированного этой процедурой, может быть сравним с риском рождения ребенка с генетическим дефектом. Каково соотношение риска и преимуществ именно в вашем случае?
Обсудите статистические данные со своим врачом. Спросите о проценте осложнений после амниоцентеза у того специалиста, который выполняет эту процедуру. Средний риск выкидыша после амниоцентеза оценивается как 1:200 (для тридцатипятилетней женщины он почти совпадает с риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями). У конкретного врача, который выполняет эту процедуру, риск выкидыша может в ту или иную сторону отличаться от среднего, и поэтому для принятия такого важного решения вам нужно иметь эту информацию.
Подумайте также о том, что страхи по поводу рождения ребенка с синдромом Дауна могут быть вызваны недостатком информации об этом состоянии или устаревшим отношением к таким детям. С одной стороны, вы можете достаточно хорошо знать себя и свою семью, чтобы прийти к выводу, что вы не в состоянии принять на себя заботу о ребенке, требующем особого ухода. С другой стороны, вы можете быть удивлены, узнав об особой любви и радости, которые дает вам общение с таким ребенком. Наш седьмой ребенок, Стивен, родился с синдромом Дауна, причем мы не знали об этом заранее (мы решили отказаться от внутриутробных тестов). Стивен стал подарком для нашей семьи, поставив перед нами задачи, которые обогатили нашу жизнь. В определенном смысле возможности детей с синдромом Дауна ограничены по сравнению с возможностями других детей, но во многих отношениях им дано больше. Стивен очень восприимчив, изобретателен, любвеобилен, и мы стали ценить в жизни то, о чем даже не задумывались до его появления на свет. Медицинская и социальная помощь, а также образование, ставшее доступным детям, нуждающимся в особом уходе, способствовали тому, что такие дети перестали быть обузой, которой их считали прежде. Теперь они превратились в счастье для семьи, которая заботится о них, — такое же счастье, как и любой ребенок.
Генетическая консультация
У двух моих подруг родились дети с наследственными болезнями, но матери не знали об этом заранее. Я очень волнуюсь, что то же самое может случиться со мной, и врач советует мне во время беременности пройти генетическое обследование. Целесообразно ли это?
Возможность генетической консультации — это великое благо для того относительно небольшого числа пар, которые в ней действительно нуждаются (см. ниже), однако это может усложнить жизнь родителям, не относящимся к группе риска. Если консультация или технология способны успокоить вас, нужно ли воспользоваться этим преимуществом? Изменит ли результат принятые вами решения? Повысит или понизит консультация уровень вашей тревоги? Или лучше иметь дело с естественной неопределенностью? Подобно внутриутробному скрининг-тесту, окончательный выбор остается за вами, и он зависит от ценностей, которые вы исповедуете, а также от конкретной жизненной ситуации. Пройдите через все стадии принятия решения. Какую реакцию вызовут у вас цифры, сообщенные генетиком? У вас будет больше детей или меньше? Ваше беспокойство усилится или ослабеет?
Консультация у генетика, во время которой вы получите возможность обсудить риск и возможные варианты действии, может иметь множество преимуществ, поскольку не требует никаких анализов и не несет опасности для вашего ребенка. Побеседовав со специалистом, вы получите информацию из первых рук (в книгах может приводиться устаревшая статистика). Факты и цифры, которые вы узнаете от генетика, позволят вам сделать осознанный выбор относительно внутриутробного тестирования; в настоящее время многие пары не соглашаются на эти процедуры просто потому, что «так положено». Генетическая консультация также поможет вам выбрать только те тесты, которые необходимы именно вам и вашему ребенку. Если вы не можете назвать конкретную причину необходимости генетической консультации, полезно взглянуть на таблицу, которая напомнит вам, что у матерей младше сорока пяти лет от 98 до 99 процентов детей рождаются без каких-либо генетических аномалий. Если ваша тревога настолько сильна, что мешает вам испытывать радость от беременности, запишитесь на прием к генетику — возможно, ему удастся вас успокоить.
Моя третья беременность в возрасте тридцати восьми лет явилась для меня полной неожиданностью, и мы с мужем растерялись от этой новости. Нашему второму ребенку, который родился с синдромом Дауна, к этому моменту исполнилось всего тринадцать месяцев. Девочка развивалась хорошо, и мы справлялись, но одна мысль о возможном появлении еще одного ребенка с дополнительными проблемами вносила сумятицу в наши и без того неоднозначные чувства. Я узнала о доступных внутриутробных тестах после консультации с генетиком и решилась на амниоцентез. Ожидание результатов было ужасным — что будет, если они укажут на проблемы ? Но когда я узнала, что вынашиваю нормального, здорового мальчика, то, наконец, смогла расслабиться, наслаждаться беременностью и с нетерпением ждать рождения сына.
Генетическая консультация обычно рекомендуется в следующих случаях:
- У вас или у вашего супруга уже был ребенок с каким-либо наследственным заболеванием. Специалист сможет сказать вам, какова вероятность наличия этого заболевания у следующих детей и какие внутриутробные анализы рекомендуются в вашем случае.
- Вы беспокоитесь, что у вашего ребенка обнаружится конкретное заболевание. Многие родители очень хотят исключить наличие определенного заболевания, о котором они знают или которое встречалось в семье. Генетик может проконсультировать их относительно вероятности проявления этого заболевания и порекомендовать соответствующие тесты. Наличие многих заболеваний может быть определено еще до рождения ребенка, причем в некоторых случаях достаточно анализа крови родителей.
- У одного из родителей врожденный порок сердца или почечная патология. Одни из этих дефектов чаще передаются по наследству, чем другие; консультант проинформирует вас о степени риска в вашей ситуации. Многие наследственные заболевания сердца и почек выявляются при ультразвуковом исследовании плода.
- Вы с супругом состоите в близком родстве. Поскольку генетические заболевания передаются по наследству, то чем ближе степень родства, тем выше вероятность передать генетическое заболевание ребенку.
За генетической консультацией лучше обращаться до начала беременности, особенно в ситуациях, когда в семье одного из супругов имеется наследственное заболевание. Тем не менее, если вы уже забеременели и беспокоитесь по поводу возможных генетических аномалий, поговорите с наблюдающим вас врачом. Он либо рассеет ваши сомнения, либо посоветует хорошего генетика.
Источник
Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.
Светлана Голубева,
врач-генетик высшей категории центра вспомогательной репродукции «Эмбрио»
Что это такое?
— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.
Для чего нужно?
— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:
- выявить причину заболевания и предотвратить его повторение у будущих поколений.
- уточнить прогноз заболевания, провести контроль и коррекцию лечения.
Что представляет собой анализ?
— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.
Предрасположенность = болезнь?
— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.
Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.
Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.
Давайте разберемся, как это работает:
- если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
- если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
- если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.
Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.
Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:
- в одном конкретном месте гена;
- анализируя всю структуру гена;
- одномоментно тестируя группу генов (например, на выявление нервно-мышечных заболеваний).
Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?
1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.
2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.
Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.
Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.
Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.
Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.
Кстати, уточнить генетический статус плода можно до 18 недель беременности.
Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?
— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:
1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);
2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);
3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.
Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?
— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:
- Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
- Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
- Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
- Нервно-мышечные заболевания.
- Несиндромальная (изолированная) тугоухость.
Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.
Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.
Фото врача: Ирина Забирашко
Источник
Наткнулась на Дзене на один пост. Краткий смысл в том, что женщина спрашивает, стоит ли рожать ещё одного ребёнка, если старший аутист. В комментариях, нашлось такое мнение: “Если вероятность будет хотя бы 1:100, то я бы не рожала“. А теперь вопрос: сколько таких экспертов имеют хотя бы минимальное представление о реальной статистике и вероятности проявления наследственных болезней, врождённых пороков и нарушений развития у детей?
Многие люди думают, что: “В семье ничего такого никогда не было, значит у нас нулевой риск”. Хотелось бы конечно, но тут всё не так просто. Болезни и пороки развития намного ближе, чем нам кажется. По сути, если ориентироваться на совет “не рожать, если вероятность 1:100“, то никому в принципе не стоит заводить детей (да, “как страшно жить”). И вот почему.
Статистика врождённых пороков развития
Речь идёт о по большей части видимых на УЗИ серьёзных пороках (ВПР) – например, порок сердца, сращение/недоразвитие/отсутствие внутренних органов, расщепление нёба и прочих.
В генетике есть такое понятие как “среднепопуляционный риск ВПР”. Его значение равно 5%. Это значит, что у абсолютно любой среднестатистической пары вне зависимости от среды/образа жизни/генов с вероятностью 5% может родится ребёнок с теми или иными врождёнными пороками развития.
Я предвижу комментарии в духе: “Это что же, алкашей/наркоманов оправдывают?!” Но алкаши-наркоманы тут не при чем – у них вероятность рождения детей с дефектами будет просто ещё выше, чем эти 5 % – вплоть до 50-70%.
В развитых странах, если женщина наблюдает за своей беременностью, как правило, до рождения таких детей дело практически никогда не доходит – беременность прерывается по показаниям. В результате мы практически не видим детей с такими отклонениями – это создаёт иллюзию редкости и заблуждения типа “Вот раньше такого не было!”. Но вспомните вот что:
- 15-20% подтверждённых беременностей заканчиваются выкидышами на сроке до 12 недель. 65% этих выкидышей происходят из-за врождённых пороков развития и хромосомных аномалий. Только 35% происходят по другим причинам, таким как, болезни матери, травмы, инфекции.
- В 19-ом веке только в России 25-27% младенцев умирало ещё до года. Да, часть смертей могла происходить от голода, болезней, недостаточного ухода. Но вспомните обычаи, которые живы у нас местами до сих пор: не показывать ребёнка посторонним в первые месяцы жизни, закрывать люльку вуалью – люди боялись “сглаза”. За сглазом на самом деле стояла внезапная смерть внешне здоровых детей от недиагностированных ВПР, например, порока сердца.
Статистика хромосомных аномалий: трисомии Эдвардса, Патау и Дауна
Отдельно хочется затронуть тему хромосомных аномалий, так как они тоже встречаются довольно часто.
Самыми известными являются трисомии (три копии хромосомы, вместо двух) 13-ой (синдром Патау), 18-ой (синдром Эдвардса) и 21-ой (синдром Дауна) хромосом. С этими синдромами мы знакомы потому, что дети с такими отклонениями могут дожить в утробе до рождения – любые другие трисомии, кроме трисомии половых хромосом, для ребенка смертельны ещё на этапе беременности.
Эти синдромы имеют зависимость от возраста родителей, преимущественно матери. Наиболее изученная зависимость у синдрома Дауна. Судите сами: у женщины до 25 лет вероятность родить ребёнка с синдромом Дауна около 1:1500, у 35-летней уже около 1:400, а после 45 шансы достигают пугающих значений – 1:19. Тем не менее, чаще всего дети с такими патологиями рождаются у пар до 35 лет, так как именно эта возрастная группа активнее всего заводит детей.
Сейчас существует пренатальная диагностика подобных нарушений. Однако тут всё тоже зависит от “прямоты рук” врача и хорошего оборудования – и в современных условиях могут не заметить трисомию или, наоборот, ошибочно надиагностировать то, чего нет.
Статистика других нарушений развития (умственная отсталость, аутизм, эпилепсия, шизофрения и прочее)
А вот эти вещи очень плохо поддаются диагностике до рождения ребёнка. Люди практически всегда сталкиваются с ними “по факту”.
Выглядит это следующим образом. Рождается ребёнок и, как правило, первые месяцы или даже годы его жизни проходят непримечательно – обследования показывают полное здоровье. А затем проявляет себя болезнь или нарушение развития.
фото из открытых источников
Может проявится, например, эпилепсия. Её распространённость среди детей в разных возрастных популяциях достигает от 0,3 до 2,4%. Наиболее часто эпилепсия встречается у детей первого года жизни с дебютом в возрасте 2-6 месяцев.
Первые симптомы расстройства аутистического спектра (РАС) становятся заметны большинству родителей когда ребёнку исполняется 1,5-2,5 года. Согласно письму Минздрава РФ от 8 мая 2013 г., распространённость РАС в РФ составляет более чем 1%. В марте 2020 года CDC (центр по контролю заболеваний) в США представил обновление своей статистики. Согласно ей, распространённость РАС достигает 1:54 или примерно 2%.
На данный момент невозможно прочно связать аутизм с какими-либо определёнными генами или факторами. Исследователи склоняются к тому, что причин и генов очень много и некоторые из них даже комбинируются между собой. Тем не менее, некоторые из случаев РАС действительно связаны с нарушениями, которые с высокой вероятностью будут унаследованы и вторым ребёнком – например, синдром Мартина-Белл. Но в большинстве случаев, судя по всему, генетические мутации имеют случайный характер.
Так, по статистике риск аутизма для однояйцевых близнецов очень высокий – около 90% для второго близнеца в случае, если первый имеет аутизм. А вот риск РАС для братьев и сестёр аутистов в среднем составляет всего 5%.
Умственная отсталость (УО) тоже встречается не так уж и редко – средняя распространённость в мире около 1%.
УО возникает в следствие серьёзных органических поражений мозга. Некоторые из них доступны для диагностики во время беременности (те же хромосомные аномалии, пороки развития и прочее). Но многие случаи умственной отсталости проявляют себя только со временем – например, редкие мутации (фенилкетонурия, гомоцистинурия и другие генетические нарушения обмена веществ).
Бывает и так, что генетика не причём – ребёнок нормально развивается, всё хорошо. Но в какой-то момент у него случается инсульт или какая-то травма головы. Мозг серьёзно поражается и развивается умственная отсталость.
Распространённость шизофрении в мире около 0,5%. Часто шизофрения проявляет себя только во взрослом возрасте – дебют заболевания в среднем в 20-30 лет. В детском и пожилом возрасте шизофрения тоже встречается, но значительно реже.
Интересно то, что шизофрения действительно во многом связана с генетическими факторами. Так, если говорить о риске проявления этого расстройства у ребёнка, имеющего брата или сестру с шизофренией, то он будет в районе 7-8%. Однако примерно в 50% случаев генетические изменения у шизофреников случайны и отсутствуют у их родителей – то есть, опять же, болезнь появляется в семье, где “никогда такого не было”.
Неужели нельзя полностью обезопасить себя от рождения детей с болезнями и нарушениями развития?
На данный момент стопроцентного рецепта нет.
Общие рекомендации врачей и исследователей включают в себя то, что и так все знают: здоровый образ жизни, не курить, не пить, внимательно наблюдаться у врача во время беременности, беречь себя и будущего ребёнка от стрессов и инфекций.
Это действительно работает, но до известного предела: как если следовать ПДД и переходить дорогу только в положенном месте и на зелёный свет, вероятность быть сбитым намного ниже, чем систематически перебегая автобан и переходя на красный свет. Тем не менее, вероятность низкая, но она есть у всех.
Всё просто:
1) 2-4 патологических рецессивных гена есть у каждого человека. Это называется генетическим грузом популяции. Эти гены могут никак себя не проявлять. Однако если получается так, что встречаются два человека с одинаковым патологическим геном, у них будет очень высокий шанс родить ребёнка с генетическим заболеванием (25%);
2) Никто не защищён от попадания в 5% риска ВПР. И здесь нет виноватых.
Таким образом, утверждение про “не рожала бы с риском 1:100” очень наивно, так как, даже без случаев каких-либо болезней в семье, средний риск только ВПР в популяции всё равно больше в 5 раз.
Однако, закончим на позитивной ноте: я всем желаю только здоровья и никогда с таким не сталкиваться!
Спасибо тем, кто дочитал до конца!
Ставьте лайк и подписывайтесь, чтобы видеть больше интересных материалов в ленте!
Вам могут быть интересны другие статьи по теме:
Генетические болезни, умело маскирующиеся под аутизм, речевые нарушения и ЗПР
Топ-5 вопросов и комментариев об аутизме на моём канале и объяснения к ним
Не повторяйте моих ошибок с поиском причин болезни (для родителей детей с алалией, аутизмом и ЗПР)
Источник