Узи показало что ребенок отстает в развитии

Узи показало что ребенок отстает в развитии thumbnail

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

Читайте также:  Значение аппликации для всестороннего воспитания и развития ребенка
В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

 

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Читайте также:  Индивидуальный маршрут развития ребенка в детском саду пример

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Источник

Диагноз “синдром задержки развития плода” (СЗРП) всегда тревожит будущих мам. Почему малыш развивается медленно, и чем могут помочь в такой ситуации врачи?

Физиология развития плода в утробе матери

Долгих девять месяцев малыш растет и набирается сил, готовясь появиться на свет. Все это время он “проживает” в животе у мамы, существуя за счет ресурсов ее организма.

До момента рождения органы дыхания плода не функционируют. Впервые легкие малыша “заработают” во время первого вдоха — сразу после появления на свет. До этого момента снабжение плода кислородом совершается через плаценту. Кислород из крови матери проникает в кровь плода через ворсинки плаценты. Из крови плода через плаценту в кровь матери поступает углекислый газ.

Взрослому человеку для насыщения клеток и тканей организма кислородом необходимо сделать вдох. Кислород, содержащийся во вдыхаемом воздухе, заполнит легкие и через стенки мельчайшего элемента дыхательной системы — альвеолы — проникнет в маленький кровеносный сосудик, капилляр. В кровеносном русле молекулы кислорода “захватит” переносчик, гемоглобин, и доставит источник силы к каждой клетке организма.

Малыш получает кислород в “готовом к употреблению” виде — растворенным в крови. Вдох и выдох, а также газообмен на уровне легких за него осуществляет мама. За качество и скорость газообмена между мамой и малышом отвечает плацента. Плод растет и развивается очень быстро, обмен веществ у него интенсивный, а значит, потребность в кислороде всегда высокая.

Функции пищеварения плода в период внутриутробного развития также замещает плацента. Именно через плаценту (как через таможню) из организма матери доставляются питательные вещества для малыша. В плаценте вырабатываются ферменты, расщепляющие питательные вещества. Белки, жиры и углеводы, находящиеся в крови матери, захватываются ворсинами плаценты, подвергаются ферментативной переработке и доставляются к плоду в состоянии, пригодном для усвоения его организмом. Некоторые продукты расщепления белков и углеводов (аминокислоты, глюкоза), а также неорганические соли и вода проникают через плаценту путем диффузии. От матери к плоду через плаценту переходят витамины и микроэлементы, необходимые для развития и жизнедеятельности растущего организма малыша.

Таким образом, развитие плода полностью зависит от питательных веществ, поступающих из организма матери. Завтрак, обед и ужин будущей мамы перерабатывается в ее пищеварительном тракте, полезные для работы организма вещества — белки, жиры, углеводы, витамины — всасываются в кровеносное русло и с током крови доставляются в плаценту. Плацента завершает переваривание и отправляет “полезное меню” малышу. Получается, что за поставку и качество питания, в конечном счете, тоже отвечает плацента.

Причины задержки развития плода

В первой половине беременности, особенно в первом триместре, все питательные вещества и кислород, поступающие в организм малыша, используются для “строительства” органов и систем плода. После 20-й недели начинается интенсивный рост плода, прибавка массы. Врачам, наблюдающим за внутриутробным развитием маленького человека, известны критерии скорости и пропорции прибавки веса и роста малыша на каждом сроке беременности.

При недостаточном поступлении кислорода через плаценту у плода возникает гипоксия — кислородное голодание. Гипоксия тормозит внутриутробное развитие плода и даже может стать причиной его гибели. Условия, нарушающие доставку плоду кислорода, одновременно с этим нередко вызывают задержку выведения через плаценту углекислого газа. В результате возникает внутриутробная асфиксия (нарушение дыхательной функции плода), при которой малыш страдает от недостатка кислорода и избытка углекислоты в организме. Если причину асфиксии не устранить, плод может погибнуть.

Нарушение газообмена плода может возникнуть при ряде заболеваний матери, а также при различных изменениях в плаценте и пуповине. Недостаточная доставка кислорода плоду может быть следствием анемии (состояние, характеризующееся нехваткой гемоглобина — основного переносчика кислорода), пороков сердца, воспаления легких, лихорадочных состояний (грипп, ОРВИ с высокой температурой), токсикозов и других заболеваний будущей мамы.

К кислородному голоданию плода ведут такие изменения в плаценте, которые уменьшают площадь газообмена между организмами мамы и малыша — так называемую дыхательную поверхность плаценты. К таким изменениям относятся кровоизлияния в ткани плаценты, “белые инфаркты” — участки омертвевшей плацентарной ткани. Кровоизлияния и инфаркты в плаценте нередко формируются при тяжелых гестозах беременности (эти осложнения проявляются чаще появлением отеков и повышением артериального давления), заболеваниях почек и сердечно-сосудистой системы матери.

Читайте также:  Роль воспитателя в развитии ребенка раннего возраста

Газообмен плода нарушается при преждевременной отслойке плаценты от стенки матки. Чем больше размер отслоившегося участка плаценты, тем хуже становятся условия газообмена плода.

Нарушение доставки кислорода к плоду и выведения углекислого газа из его организма происходит при нарушении кровообращения в сосудах пуповины.

Подобные нарушения возникают при затягивании истинного узла пуповины, при длительном сдавлении участка пуповины между частями плода, стенкой матки.

При любых нарушениях кровотока в материнских сосудах, кровеносной сети плаценты или венах пуповины наряду с газообменом нарушается поставка питательных веществ. Малыш, ограниченный в кислороде и питании, начинает отставать в развитии; чем длительнее “перебои” в поставке продовольствия и газообмене, тем более выражено отставание в росте и развитии малыша.

Большинство препаратов вводится внутривенно капельно с определенным временным интервалом.

Рациональное питание во время беременности также имеет огромное значение — не только для здоровья будущей мамы, но и для роста малыша. Однообразное или недостаточное питание может вызвать задержку или нарушение развития плода. Не меньшее значение для пропорционального роста и веса малыша имеет присутствие витаминов в рационе беременной. Недостаток витаминов и минеральных веществ в меню будущей мамы может стать причиной задержки роста и развития внутриутробных аномалий.

Большую роль в развитии гипотрофии плода играет воздействие неблагоприятных профессиональных (вредное производство), социальных (плохие условия жизни, недостаточное питание) и экологических факторов, а также курение, наркомания и злоупотребление алкоголем.

Однако основной и наиболее распространенной причиной недостаточного поступления к плоду кислорода и питательных веществ является фетоплацентарная недостаточность. Так называется патологическое состояние беременности, характеризующееся нарушением скорости и уровня кровотока в системе “мать -плацента — плод”. В результате ухудшения кровообращения в плаценте страдает и газообмен, и обмен питательных веществ, а значит, малыш испытывает систематическую нехватку жизненно важных продуктов, обеспечивающих его нормальное развитие. Именно фетоплацентарная недостаточность чаще всего приводит к состоянию, именуемому синдромом задержки развития плода.

Опасная задержка развития. Степени СЗРП

Синдром задержки развития плода (СЗРП) — это патологическое состояние малыша, характеризующееся отставанием в росте и развитии относительно срока беременности.

Различают два типа задержки развития плода — симметричный и асимметричный. Симметричная форма характеризуется пропорциональным (равномерным) отставанием длины и веса плода от нормы, соответствующей сроку беременности. Эта форма наблюдается в 10-30% случаев и чаще развивается в ранние сроки беременности (до 16 недель). Основными причинами симметричной формы задержки внутриутробного развития плода являются хромосомные и генетические аномалии (синдром Дауна, фенилкетонурия — врожденная болезнь с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина и др.), врожденные пороки развития плода (пороки сердца, кровеносной и нервной системы). Нередко к симметричной ЗРП приводит внутриутробная инфекция, чаще — вирусная (краснуха, герпес, цитомегаловирус). Другая причина равномерной задержки роста — голодание, авитаминоз, курение, алкоголизм или наркомания матери. Наконец, большое значение имеют заболевания будущей мамы, сопровождающиеся хронической гипоксией: пороки сердца, астма, эмфизема легких, бронхоэктатическая болезнь, дыхательная недостаточность.

Асимметричная форма СЗРП характеризуется неравномерным развитием плода, например:

  • отставанием веса на фоне нормальной длины плода;
  • отставанием в развитии органов грудной клетки и брюшной полости при нормальном развитии головки;
  • сочетанием этих двух типов.

Асимметричная форма СЗРП чаще наблюдается во второй половине беременности (после 20-й недели), когда начинается интенсивный рост плода. Эта форма составляет 70-90% от всех случаев. Наиболее частые причины развития такой формы СЗРП — гестозы беременных, диабет и сердечно-сосудистые заболевания матери, анемии, патологии плаценты, частые кровотечения во время беременности, многоплодие.

Оценка состояния плода и критерии его развития

Существуют признаки, по которым лечащий доктор и даже сама будущая мама могут заподозрить ухудшение состояния малыша, связанное с нарушением поставки кислорода и питательных веществ.

Движения плода характеризуют его состояние. Мама может заподозрить ухудшение состояния плода при значительном стойком уменьшении количества и силы шевелений. В норме частота движений плода в 32 недели беременности составляет 90-100 за 12 часов, затем она постепенно уменьшается и к концу беременности сводится к 40-50 движениям за 12 часов. Критической частотой, позволяющей заподозрить ухудшение самочувствия плода вследствие гипоксии, считается 10-20 движений за 12 часов. Характер движений малыша: продолжительные или короткие, одиночные или множественные, слабые или сильные — также помогут врачу определить изменения в состоянии плода. Мама может определить изменение характера шевелений и без подсчетов: она просто заметит, что шевеления появляются гораздо реже или, наоборот, чаще.

Подсчет движений целесообразно производить в одно и то же время суток в течение часа (утром с 8 до 9 часов, с 9 до 10 и т.д.). Резкое увеличение или урежение движений плода, а тем более — полное отсутствие движений в процессе наблюдения могут свидетельствовать о неблагополучном состоянии здоровья малыша.

Другим критерием роста и развития плода является увеличение размеров матки. Каждому сроку беременности соответствует определенная высота стояния дна матки; по мере развития беременности увеличивается и окружность живота. Оба эти показателя фиксируются на каждом приеме врача. Отсутствие роста матки в динамике свидетельствует о патологическом состоянии плода (это особенно важно в 26-36 недель беременности).

Источник