Умер ребенок с пороками развития
Евгений и Марина Булгаковы – молодые родители из села Багдарин Баунтовского района. В мае этого года они потеряли своего первенца. О том, что с малышом не всё в порядке, его мама поняла почти сразу после выписки и требовала провести УЗИ сердца, но врачи успокаивали её и просили не придумывать болячек своему ребёнку.
Седьмого мая сын Евгения и Марины Вадим умер в карете «скорой» от острой сердечной недостаточности. Пытаясь спасти мальчика, медики сломали ему два ребра. А в документах потом вовсе указали, что ребёнок перестал дышать за несколько минут до приезда «скорой». Кто в этой истории не договаривает и почему проблему со здоровьем мальчика не посчитали серьёзной, попытался разобраться журналист «Информ Полиса».
«У вас не очень срочно, подождёте»
Марине 19 лет, её мужу Евгению 21. После свадьбы они с нетерпением ждали появления их малыша на свет, планировали счастливую семейную жизнь. Беременность Марины протекала благополучно, и в День защитника Отечества в Баунтовской ЦРБ родился мальчик весом 3 кг 10 г и ростом 51 см. Роды состоялись в срок.
На пятый день Марину и Вадима выписали из роддома с незначительной желтухой, назначив домашнее лечение.
– Однажды я заметила, что у ребёнка над верхней губой синий цвет кожи, – рассказывает Марина Булгакова. – Обратилась с вопросом к педиатру. Она ответила, что ничего страшного нет, что у многих деток такое бывает. Сказала, это означает, что у ребёнка что-то с сердцем. Надо было делать УЗИ, но из-за коронавируса его нам не делали. Сказали «у вас не очень срочно, подождёте». Мы продолжили проходить лечение дома, принимали препарат от желтухи.
30 марта Марину с Вадимом положили в больницу – препарат малышу не помогал. В стационаре мама с сыном пробыли по 3 апреля. Там Марина просила педиатра сделать мальчику УЗИ сердца, пока они лежат в стационаре, но получила отказ.
– Педиатр повторяла, что это не срочно и мы можем подождать, что хрипов не слышно. Называла меня паникёршей, говорила, что с мальчиком всё хорошо, мол, «вы ребёнку придумываете много лишних болячек». На этом я успокоилась, – говорит девушка.
После прививок стал плакать и не брал грудь
Седьмого апреля домой к Булгаковым приехал педиатр, уже третий за маленькую жизнь Вадима. В разговоре с ним Марина настояла на УЗИ сердца и сдаче всех анализов. Только начав ругаться, молодая мама добилась этого в тот же день.
– УЗИ выявило у моего сына диагноз «открытое овальное окно 4,8 мм», но педиатр сказала, что это не страшно и окно закроется, – говорит она. – Прививки, положенные в месяц, нам не поставили. Лишь 30 апреля поставили сразу две, положенные в месяц и в два месяца. После этого малыш стал постоянно капризничать, плакать, не брал грудь. Я вызывала «скорую», где мне сказали, что всё нормально, что ребёнок, возможно, недоедает и поэтому плачет. Выписали нам смесь, но её сын не брал, ел только из груди.
Педиатр оставила Марине весы для взвешивания ребёнка. Вес у Вадима был нормальным, но он всё равно продолжал плакать и вёл себя беспокойно. Это не могло не волновать молодую маму, и она засобиралась к читинским медикам.
– Я хотела обследовать сына, но наш педиатр также назвала меня паникёршей и сказала, что малыш совершенно здоров. Начала говорить о коронавирусе, о риске заразиться. Она не отпустила нас в Читу, – говорит девушка.
Седьмого мая Вадимка проснулся и, как обычно, поел. Но через 10 – 15 минут начал плакать.
– Было впечатление, что у него колики, от плача он стал задыхаться, ему будто не хватало воздуха, – со слезами рассказывает Марина. – «Скорая» ехала очень долго и прибыла в итоге без необходимого оборудования. Там были педиатр из стационара, где мы лежали, и фельдшер. Сына стали реанимировать. Педиатр просила у фельдшера какое-то оборудование – три вида – для оказания первой медицинской помощи. Но он ответил, что в машине этого нет. Затем сына повезли на «скорой», пытались долгое время спасти… Но не смогли.
Пытаясь спасти, сломали два ребра
Вскрытие тела малыша показало, что у него был порок сердца (смерть наступила от острой сердечной недостаточности, развившейся вследствие врождённых пороков сердца. – Прим. авт.). Также оказалось, что при попытке реанимировать ребёнка ему сломали два ребра.
– Я подавала заявление в прокуратуру, но реакции, какой хотелось бы мне, оттуда не дождалась. Просто обошлись взысканием фельдшеру и на этом всё. Сейчас нужна экспертиза, на основании которой можно будет обратиться в суд, – говорит Марина.
Девушка намерена во что бы то ни стало добиться справедливости, которая, по её мнению, не восторжествовала, ведь никто не понёс ответственности. Более того, она утверждает, что в карточке Вадима после его смерти появились сведения о якобы проведённых осмотрах специалистов, которых в Баунтовской больнице попросту нет.
– После смерти сына я запросила копию его карточки, там было дописано очень много информации, – говорит Марина. – Так, в неё дописали, что Вадима смотрели детский невролог и кардиолог. Это враньё, этого не было сделано. У нас даже врачей таких нет. Также в карте «скорой помощи» указано, будто бы, со слов бабушки, ребёнок не дышал уже семь минут до приезда «скорой». Написано, что я его кормила смесью, на которой он находился уже месяц. Это враньё! Откуда фельдшер это взял, если даже не общался ни с моей мамой, ни со мной?
«В нашей больнице полный беспредел»
Марина и Евгений до сих пор не понимают, как такое возможно, что три педиатра и врач УЗИ не заметили у их ребёнка порок сердца.
– Я никогда не курила за всю свою жизнь, не делала абортов. Во время беременности проходила обследование, всё протекало благополучно. Я чувствовала себя хорошо и наслаждалась этим временем, – с трудом сдерживаясь, рассказывает Марина. – Изначально я встала на учёт в городской поликлинике № 2 г. Улан-Удэ, но в декабре мы переехали в Баунтовский район, и рожала я здесь. К гинекологу и врачу УЗИ я ходила перед родами уже в Багдарине. «Тренировочные» схватки были болезненными, но это нормально, ничего необычного не было. Родила я быстро. В нашей больнице творится полный беспредел. Я уже не говорю о том, что сами медики не ходят к своим коллегам в ЦРБ, а ездят обследоваться в город.
«Зачем они врут?»
Как показала проверка Росздравнадзора по Бурятии, на этапе оказания амбулаторной медицинской помощи, когда малышу был один месяц, не обнаружено записей о проведении осмотров врачом-неврологом, детским врачом-хирургом и детским стоматологом. Также нет сведений о проведении общего анализа крови и мочи на тот момент, когда мальчику было два месяца.
Кроме того, в ответе ведомства о проведённой проверке говорится, что, когда Вадиму исполнился месяц, ему провели ЭКГ, которая выявила порок сердца. То есть в больнице утверждают, что о злосчастном пороке стало известно ещё при жизни. И даже была проведена телемедицинская консультация с детским кардиологом Минздрава Бурятии.
«При проведении ЭКГ в возрасте одного месяца выявлен порок сердца: дефект межпредсердной перегородки, и проведена дистанционная телемедицинская консультация с главным внештатным детским кардиологом Минздрава Бурятии, получены рекомендации. Согласно литературным данным, неосложнённый дефект межпредсердной перегородки не может привести к летальному исходу в младенчестве», – пишется в ответе Росздравнадзора республики.
– Зачем они врут? – комментирует эти сведения Марина Булгакова. – В месяц Вадиму ничего не делали. Я, наоборот, добиться этого не могла! И о пороке узнала только после вскрытия. Как мать я бы нашла любые деньги, если бы узнала о пороке, когда сын был еще жив, и добилась бы, чтобы его вылечили.
Случай с Вадимом специалисты называют «неуправляемым» из-за сложности диагностики этого «редкого заболевания».
«На этапе амбулаторной службы ЦРБ данный случай был признан неуправляемым из-за сложности диагностики редкого заболевания и быстроты развития острой сердечно-сосудистой недостаточности», – говорится в ответе Росздравнадзора Бурятии молодой маме.
Как отмечают в ведомстве, скорость прибытия бригады «скорой» соответствует требованиям федерального Минздрава, однако реанимационные мероприятия были проведены не в полном объёме.
Дисциплинарное взыскание фельдшеру
По документам, которые, судя по всему, Роздравнадзор запросил у «скорой» после жалобы Марины, автомобиль бригады был оснащён всем необходимым: аппаратом ИВЛ, дефибриллятором-монитором, реанимационным педиатрическим набором и кислородным репродуктором. Однако в объяснительной персонал не указал, по какой причине реанимационные мероприятия проведены им не в полном объёме.
«При этом по документам ЦРБ установлено, что фельдшер выехал на вызов без медицинских изделий, утверждённых Порядком скорой медицинской помощи, о чём фельдшеру объявлено дисциплинарное взыскание», – пишется в ответе надзорного ведомства. Как отмечают там, обращение Марины было направлено в Территориальный фонд ОМС Бурятии для проведения экспертизы качества оказанной мальчику помощи.
Был ли выявлен порок сердца у несчастного малыша в возрасте одного месяца, как утверждают врачи, или лишь после вскрытия, как говорит мать? Если всё же его обнаружили с помощью ЭКГ, то почему теперь утверждают, что с диагностикой были сложности и проблема была неуправляемой? Также непонятно, была ли бригада «скорой» оснащена всем необходимым или нет. А если была, то почему помощь оказана «не в полном объёме»?
Мы направили запрос в Министерство здравоохранения республики, чтобы найти ответы на эти и другие вопросы. Ведь в этой истории слишком много противоречивых моментов, чтобы оставить её без внимания.
Автор: Валерия Бальжиева
Источник
Âíåáîëüíè÷íàÿ ñìåðòü äåòåé â ñâÿçè ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè è îðãàíè÷åñêèìè ïîðàæåíèÿìè íåðâíîé ñèñòåìû
È.Ï. Áàðàíîâà
Ïåíçåíñêèé ãîñóäàðñòâåííûé èíñòèòóò óñîâåðøåíñòâîâàíèÿ âðà÷åé
 íà÷àëî…
Ïðîâåäåí àíàëèç âñåõ ñëó÷àåâ âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ñ àíîìàëèÿìè ðàçâèòèÿ íåðâíîé ñèñòåìû, çàðåãèñòðèðîâàííûõ â Ïåíçåíñêîé îáëàñòè â 1984-1996 ãã. (âñåãî 238 ñëó÷àåâ). Ïðèìåíÿëèñü ñîöèàëüíî-ãèãèåíè÷åñêèå è ýêñïåðòíûå ìåòîäèêè. Óñòàíîâëåíî, ÷òî ê ãðóïïå ðèñêà ñêîðîïîñòèæíîé ñìåðòè â ñâÿçè ñ ïîðàæåíèÿìè ÖÍÑ îòíîñÿòñÿ äåòè ñ âðîæäåííûìè àíîìàëèÿìè ðàçâèòèÿ íåðâíîé ñèñòåìû, ñ íàñëåäñòâåííûìè áîëåçíÿìè, à òàêæå ñ ÄÖÏ è ïîñëåäñòâèÿìè íåéðîèíôåêöèé. Âíåáîëüíè÷íàÿ ñìåðòü äåòåé âñòðå÷àåòñÿ ïðåèìóùåñòâåííî â ñåëüñêîé ìåñòíîñòè. Ôàêòîðàìè ðèñêà ñìåðòè äåòåé ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè ÿâëÿþòñÿ ñåçîííûå êîëåáàíèÿ, îñîáåííî â ïåðèîä ñìåíû âðåìåí ãîäà. Íåïîñðåäñòâåííûå ïðè÷èíû ñìåðòè çàâèñÿò îò âèäà ïîðîêà. Âûäåëåíû äåôåêòû â íàáëþäåíèè çà äåòüìè. Âíåäðåíèå ìåòîäîâ äîðîäîâîé äèàãíîñòèêè è õèðóðãè÷åñêèõ ìåòîäîâ êîððåêöèè âðîæäåííûõ ïîðîêîâ ÖÍÑ ÿâëÿåòñÿ íåîòëîæíîé çàäà÷åé ïðàêòè÷åñêîé íåîíàòîëîãèè, ïåðèíàòîëîãèè è äåòñêîé íåéðîõèðóðãèè.
Âðîæäåííûå ïîðîêè ðàçâèòèÿ (ÂÏÐ) çàíèìàþò âòîðîå, à â íåêîòîðûõ ðåãèîíàõ ïåðâîå ìåñòî â ñòðóêòóðå ìëàäåí÷åñêîé ñìåðòíîñòè.  òî æå âðåìÿ ñîîáùåíèÿ, êàñàþùèåñÿ ïðè÷èí ÂÏÐ ó äåòåé, óìåðøèõ â ãðóäíîì âîçðàñòå, åäèíè÷íû [3, 4]. Èçâåñòíî, ÷òî äåòñêàÿ èíâàëèäíîñòü â 60% ñëó÷àåâ îáóñëîâëåíà ïàòîëîãèåé ãîëîâíîãî è ñïèííîãî ìîçãà [2]. Òåì íå ìåíåå äàííûå î âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ïî ïðè÷èíå àíîìàëèé ðàçâèòèÿ íåðâíîé ñèñòåìû îòñóòñòâóþò.
Öåëüþ äàííîãî èññëåäîâàíèÿ ÿâèëñÿ àíàëèç ïîêàçàòåëåé âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé â ñâÿçè ñ ïîðîêàìè ðàçâèòèÿ íåðâíîé ñèñòåìû. Âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòüþ ìû ñ÷èòàåì ñëó÷àè ñìåðòè äåòåé âíå áîëüíè÷íûõ ñòàöèîíàðîâ èëè ñïåöèàëèçèðîâàííûõ íåâðîëîãè÷åñêèõ èíòåðíàòîâ. Ïðèìåíÿëè ñîöèàëüíî-ãèãèåíè÷åñêèå [6] è ýêñïåðòíûå [1] ìåòîäèêè èññëåäîâàíèÿ.
Àíàëèç ïîêàçàë, ÷òî â ñòðóêòóðå ïðè÷èí âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ïåðâîãî ãîäà æèçíè ÂÏÐ çàíèìàþò ïåðâîå ìåñòî. Âî âñåõ âîçðàñòíûõ ãðóïïàõ çà èññëåäîâàííûé ïåðèîä âíå áîëüíèö ïî ïðè÷èíå ÂÏÐ óìåðëè 367 äåòåé: 238 (64,85%) ñ àíîìàëèÿìè íåðâíîé ñèñòåìû, 84 (22,89%) ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè ñåðäöà è 45 (12,26%) ñ äðóãèìè ÂÏÐ è íàñëåäñòâåííûìè çàáîëåâàíèÿìè.
Íàìè èññëåäîâàíû âñå ñëó÷àè âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ñ àíîìàëèÿìè ðàçâèòèÿ íåðâíîé ñèñòåìû, çàðåãèñòðèðîâàííûå â Ïåíçåíñêîé îáëàñòè â 1984-1996 ãã. (238 ñëó÷àåâ).
Ñðåäè óìåðøèõ â ñâÿçè ñ ïîðàæåíèåì íåðâíîé ñèñòåìû ïðåîáëàäàëè äåòè ñòàðøå 1 ãîäà – 68,91% (164 ðåáåíêà), à äåòè â âîçðàñòå äî 1 ãîäà ñîñòàâèëè 31,09% (74 ðåáåíêà). Ó óìåðøèõ èìåëèñü ñëåäóþùèå íåâðîëîãè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ: âðîæäåííûå àíîìàëèè ó 93 (39,08%), äåòñêèé öåðåáðàëüíûé ïàðàëè÷ (ÄÖÏ) è ïàðåçû ó 78 (32,77%), íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè ó 61 (25,63%), ïîñëåäñòâèÿ ïåðåíåñåííûõ íåéðîèíôåêöèé ó 6 (2,52%).
Èç òàáëèöû âèäíî, ÷òî ñðåäè óãðîæàþùèõ æèçíè âðîæäåííûõ àíîìàëèé íåðâíîé ñèñòåìû ïðåîáëàäàëè ãèäðîöåôàëèÿ, ñïèííîìîçãîâûå ãðûæè è ìèêðîöåôàëèÿ; àíåâðèçìû ñîñóäîâ ãîëîâíîãî ìîçãà è èíòðàöåðåáðàëüíûå êèñòû çàíèìàëè ÷åòâåðòîå è ïÿòîå ìåñòà. Èç íàñëåäñòâåííîé ïàòîëîãèè íà ïåðâîì ìåñòå áûëà áîëåçíü Äàóíà, çàòåì øëè äåãåíåðàòèâíûå çàáîëåâàíèÿ (ëåéêîäèñòðîôèÿ, ôåíèëêåòîíóðèÿ, îëèãîôðåíèÿ íåóòî÷íåííîé ýòèîëîãèè ñ ýïèëåïòè÷åñêèì ñèíäðîìîì), ýïèëåïñèÿ, ìûøå÷íûå äèñòðîôèè (â òîì ÷èñëå ìèîïàòèÿ Äþøåííà), à òàêæå ñïèíàëüíàÿ àìèîòðîôèÿ Âåðäíèãà – Ãîôìàíà è ïîðàæåíèå íåðâíîé ñèñòåìû íà ôîíå áîëåçíè Êëèïïåëÿ – Ôåéëÿ.  ãðóïïå óìåðøèõ ñ ãèäðîöåôàëèåé ïðåîáëàäàëè äåòè ñòàðøå 1 ãîäà (69%), ïðè ñïèííîìîçãîâûõ ãðûæàõ – äåòè äî 1 ãîäà (89,29%). Ïðè áîëåçíè Äàóíà âîçðàñòíûõ ðàçëè÷èé íå îáíàðóæåíî.  îñòàëüíûõ ãðóïïàõ óìåðøèõ áûëî äîñòîâåðíîå ïðåîáëàäàíèå äåòåé ñòàðøåãî âîçðàñòà.
| Ñòðóêòóðà îðãàíè÷åñêèõ ïîðàæåíèé íåðâíîé ñèñòåìû ïðè âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé | ||||
| Çàáîëåâàíèÿ | Âîçðàñò äåòåé | Âñåãî óìåðøèõ | ||
| äî 1 ãîäà | ñòàðøå 1 ãîäà | àáñ. | % îò îáùåãî ÷èñëà | |
| Âðîæäåííûå àíîìàëèè | ||||
| Ãèäðîöåôàëèÿ | 16 | 24 | 40 | 16,81 |
| Ñïèííîìîçãîâûå ãðûæè | 25 | 3 | 28 | 11,77 |
| Ìèêðîöåôàëèÿ âðîæäåííàÿ | 6 | 12 | 18 | 7,56 |
| Âðîæäåííûå àíîìàëèè ñîñóäîâ (ðàçðûâ àíåâðèçì) | 1 | 3 | 4 | 1,68 |
| Âðîæäåííûå èíòðàöåðåáðàëüíûå êèñòû ãîëîâíîãî ìîçãà | 2 | 1 | 3 | 1,26 |
| Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè | ||||
| Áîëåçíü Äàóíà | 16 | 16 | 32 | 13,45 |
| Íàñëåäñòâåííûå äåãåíåðàòèâíûå çàáîëåâàíèÿ íåðâíîé ñèñòåìû | – | 10 | 10 | 4,2 |
| Ýïèëåïñèÿ | – | 8 | 8 | 3,36 |
| Ìèîïàòèÿ, ìèàñòåíèÿ | – | 7 | 7 | 2,94 |
| Ñïèíàëüíàÿ àìèîòðîôèÿ Âåðäíèãà- Ãîôìàíà 2 3 1,26 | 1 | 2 | 3 | 1,26 |
| Áîëåçíü Këèïïåëÿ – Ôåéëÿ ñ ïîðàæåíèåì íåðâíîé ñèñòåìû | – | 1 | 1 | 0,42 |
| Äðóãèå ïðè÷èíû | ||||
| ÄÖÏ | 7 | 71 | 78 | 32,77 |
| Ïîñëåäñòâèÿ íåéðîèíôåêöèé (ïðèîáðåòåííûõ) | – | 6 | 6 | 2,52 |
| Èòîãî | 74 | 164 | 238 | 100 |
Íå îáíàðóæåíî äîñòîâåðíîé çàâèñèìîñòè ñìåðòè îò ïîëà.  òî æå âðåìÿ âûÿâëåíî ïðåîáëàäàíèå ñëó÷àåâ ñìåðòåëüíîãî èñõîäà ñðåäè äåòåé, ïðîæèâàþùèõ â ñåëüñêîé ìåñòíîñòè (p<0,05), â îñíîâíîì çà ñ÷åò ÄÖÏ, áîëåçíè Äàóíà, à òàêæå ãèäðîöåôàëèé è ñïèííîìîçãîâûõ ãðûæ (56,6%).
Àíàëèç âëèÿíèÿ ñåçîííîñòè íà ÷àñòîòó ñëó÷àåâ âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè îò îðãàíè÷åñêèõ ïîðàæåíèé ÖÍÑ (ðèñ.1, ðèñ.2,ðèñ.3, ðèñ.4) ïîêàçàë ñëåäóþùåå. Ïèê ñìåðòíîñòè â ãðóïïå âðîæäåííûõ àíîìàëèé ïðèõîäèòñÿ íà ìàðò, èþëü è îêòÿáðü, â ãðóïïå ÄÖÏ – íà ìàðò – àïðåëü, èþíü, ñåíòÿáðü – äåêàáðü, ïðè íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíÿõ – íà ìàðò – ìàé, àâãóñò, íîÿáðü è äåêàáðü. Âëèÿíèå ñåçîííîãî ôàêòîðà íà ÷àñòîòó âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ñâÿçàíî ñ ðàçâèòèåì ëèêâîðîäèíàìè÷åñêèõ íàðóøåíèé â ïåðèîä ñìåíû âðåìåí ãîäà (ìåòåîðîëîãè÷åñêèé ôàêòîð), à òàêæå ñ ïðèñîåäèíåíèåì èíòåðêóððåíòíûõ èíôåêöèé.
 ãðóïïå äåòåé ñ ãèäðîöåôàëèåé ñìåðòü âî âñåõ ñëó÷àÿõ áûëà ñâÿçàíà ñ ïðîãðåññèðóþùèìè íàðóøåíèÿìè ëèêâîðîäèíàìèêè, îòåêîì ãîëîâíîãî ìîçãà, ñäàâëåíèåì åãî ñòâîëà è îêêëþçèîííûìè ÿâëåíèÿìè. Ó 4 äåòåé èìåëè ìåñòî ïîäîñòðî ïðîòåêàþùèå âîñïàëèòåëüíûå ïðîöåññû (ìåíèíãèò ó 2, ýíöåôàëèò ó 1, ñëèï÷èâûé àðàõíîèäèò ó 1). Ó 1 áîëüíîãî îáíàðóæåí ãèäðîíåôðîç, ó 1 – êðèïòîðõèçì, ó 1 – âðîæäåííûé ñòðèäîð.
| Ðèñ. 1. Ñåçîííîñòü âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ñ âðîæäåííûìè àíîìàëèÿìè íåðâíîé ñèñòåìû. |
Ïðè ñïèííîìîçãîâûõ ãðûæàõ (28 äåòåé) ñ ïðåèìóùåñòâåííîé ëîêàëèçàöèåé ïîðàæåíèÿ â ïîÿñíè÷íî-êðåñòöîâîì îòäåëå îòìå÷àëèñü íàðóøåíèÿ ôóíêöèè òàçîâûõ îðãàíîâ, ïàðàïëåãèè è òåòðàïëåãèè, ëèêâîðåÿ (ó 7) è âîñõîäÿùèé ãíîéíûé ìåíèíãèò. Ó áîëüíûõ ñ ìèêðîöåôàëèåé äîìèíèðîâàëè ñóäîðîæíûå ñèíäðîìû, ñïàñòè÷åñêèå òåòðàïëåãèè, íàðóøåíèÿ êðîâîîáðàùåíèÿ, èìåëèñü äåôåêòû çàðàùåíèÿ òâåðäîãî íåáà è âåðõíåé ãóáû, ó 1 îáíàðóæåíû âðîæäåííûé äåôåêò ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè è situs visñerum inversus (îáðàòíîå ðàñïîëîæåíèå âíóòðåííèõ îðãàíîâ). Ó âñåõ äåòåé èìåëèñü ãðóáûå íàðóøåíèÿ óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ è (çà èñêëþ÷åíèåì îäíîãî ðåáåíêà) ãèïîòðîôèÿ.
| Ðèñ. 2. Ñåçîííîñòü âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ñ íàñëåäñòâåííûìè çàáîëåâàíèÿìè íåðâíîé ñèñòåìû. |
| Ðèñ. 3. Ñåçîííîñòü âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ñ ÄÖÏ. |
| Ðèñ. 4. Ñåçîííîñòü âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ñ ðåçèäóàëüíûìè ïîñëåäñòâèÿìè íåéðîèíôåêöèé. |
Ìû îòìåòèëè îñîáåííîñòè âîçðàñòíîãî ñîñòàâà óìåðøèõ îò âðîæäåííûõ àíîìàëèé íåðâíîé ñèñòåìû. Ïðè ãèäðîöåôàëèè â îñíîâíîì óìèðàëè äåòè â âîçðàñòå 6 ìåñ – 2 ëåò, à òàêæå 4-5 ëåò (55%), ïðè ñïèííîìîçãîâûõ ãðûæàõ – äåòè ïåðâîãî ãîäà æèçíè (67,8%), ïðè ìèêðîöåôàëèè – áîëüíûå â âîçðàñòå 3-6 ìåñ, 2-3 ãîäà è 10-11 ëåò (61,1%). Èç äåòåé ñ êèñòîé ãîëîâíîãî ìîçãà îäèí ðåáåíîê óìåð â 3 ìåñ, îäèí – â 9 ìåñ è îäèí – â 4 ãîäà.
Äèàãíîñòèêà ðàçðûâà àíåâðèçìû ñîñóäîâ ãîëîâíîãî ìîçãà ó äåòåé îñòàåòñÿ òðóäíîé äëÿ ïðàêòè÷åñêèõ âðà÷åé çàäà÷åé.
 ãðóïïå óìåðøèõ ñ áîëåçíüþ Äàóíà ó âñåõ 32 äå-åé èìåëèñü êëàññè÷åñêèå ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè, ñâîéñòâåííûå . Ó 26 (81,25%) äåòåé êîíñòàòèðîâàíû âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà (äåôåêò ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè, òåòðàäà Ôàëëî è äð.), äåêîìïåíñàöèÿ êîòîðûõ è ÿâèëàñü ïðè÷èíîé ñìåðòè. Ó 18 äåòåé îòìå÷àëèñü ÷àñòûå îñòðûå ðåñïèðàòîðíûå çàáîëåâàíèÿ, ïíåâìîíèè, áðîíõèîëèòû. Ïðè àóòîïñèè â 5 (15,6%) ñëó÷àÿõ çàôèêñèðîâàíû äèñïëàñòè÷åñêèå ïðîöåññû â âèëî÷êîâîé æåëåçå. Ó âñåõ äåòåé â âîçðàñòå äî 1 ãîäà èìåëàñü ãèïîòðîôèÿ II-III ñòåïåíè. Ïðè ýêñïåðòèçå 10 ñëó÷àåâ âûÿâëåíû ñëåäóþùèå ôàêòîðû ðèñêà: íåäîíîøåííîñòü (4), âíóòðèóòðîáíàÿ ãèïîòðîôèÿ (5), îòðèöàòåëüíûé Rh-ôàêòîð ó ìàòåðè (2), ðîäû ïóòåì êåñàðåâà ñå÷åíèÿ (1), àñôèêñèÿ â ðîäàõ (4), ñòàðîðîäÿùàÿ ìàòü (3) èëè îòåö (2).
Èç 32 óìåðøèõ äåòåé ñ áîëåçíüþ Äàóíà 16 (50%) áûëè â âîçðàñòå äî 1 ãîäà, ïðè÷åì 12 – îò 1 äî 5 ìåñ; äåâî÷åê áûëî 15, ìàëü÷èêîâ – 17. Ñåçîííîñòè íå îáíàðóæåíî (íåáîëüøîé îòìå÷åí â äåêàáðå). Âíåáîëüíè÷íàÿ ñìåðòü (äîìà) â 87,5% ñëó÷àåâ çàðåãèñòðèðîâàíà â ñåëüñêîé ìåñòíîñòè. Îáíàðóæåíû ñëåäóþùèå íåäîñòàòêè â íàáëþäåíèè: ïîçäíèé ïåðâè÷íûé ïàòðîíàæ; íåðåãóëÿðíûé íåâðîëîãè÷åñêèé îñìîòð; îòñóòñòâèå àäåêâàòíîé êîððåêöèè íàðóøåíèé îáìåíà êàëüöèÿ è ôîñôîðà, áåëêà, èììóííîãî ìåòàáîëèçìà; íåóäîâëåòâîðèòåëüíîå îïèñàíèå ôåíîòèïè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé áîëåçíè è õàðàêòåðíûõ ñòèãì; íåðåãóëÿðíîå íàáëþäåíèå ïî ïîâîäó ñîïóòñòâóþùåé ïàòîëîãèè è îòñóòñòâèå ïîïûòîê ïñèõîëîãè÷åñêîé è ñîöèàëüíîé àäàïòàöèè áîëüíûõ äåòåé ñòàðøåãî âîçðàñòà.
Òàêèì îáðàçîì, äåòè ñ áîëåçíüþ Äàóíà ÷àùå óìèðàþò â ñåëüñêîé ìåñòíîñòè äîìà, èìåþò îòÿãîùåííûé àêóøåðñêèé àíàìíåç, äëÿ íèõ õàðàêòåðíû ïîëèôàêòîðíûé ðèñê, íàëè÷èå âðîæäåííûõ ïîðîêîâ ñåðäöà, ðåöèäèâèðóþùèå âèðóñíî-áàêòåðèàëüíûå çàáîëåâàíèÿ, ïðîÿâëåíèÿ èììóííîé íåäîñòàòî÷íîñòè è ðàçíîãî ðîäà ìåòàáîëè÷åñêèõ íàðóøåíèé. Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè äåòåé ñ áîëåçíüþ Äàóíà îïðåäåëÿåòñÿ ñòåïåíüþ äåêîìïåíñàöèè ôóíêöèè ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòîé ñèñòåìû è îñòðûìè èíòåðêóððåíòíûìè çàáîëåâàíèÿìè.
Àêòóàëüíîé çàäà÷åé ÿâëÿåòñÿ ïðåäóïðåæäåíèå ðîæäåíèÿ äåòåé ñ áîëåçíüþ Äàóíà, ÷òî çàâèñèò îò óðîâíÿ ðàçâèòèÿ ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîé ñëóæáû è êà÷åñòâà ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè. Çàñëóæèâàåò âíèìàíèÿ òîò ôàêò, ÷òî èç 16 êàðèîòèïè÷åñêè îáñëåäîâàííûõ áîëüíûõ ñ ìîíãîëèçìîì ó 9 îáíàðóæåíà êëàññè÷åñêàÿ ïðîñòàÿ ôîðìà (òðèñîìèÿ ïî 21-é õðîìîñîìå), ó 5 – ìîçàè÷íàÿ ôîðìà, ó 2 – òðàíñëîêàöèîííàÿ, ÷òî èìååò çíà÷åíèå äëÿ ïðîãíîçèðîâàíèÿ ðèñêà ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ïîòîìñòâà. Ñîîòíîøåíèå ýòèõ ôîðì ñîñòàâèëî 4,5:2,5:1. Íàøè äàííûå îòëè÷àþòñÿ îò ïîëó÷åííûõ â ïîïóëÿöèîííûõ èññëåäîâàíèÿõ ñðåäè æèâûõ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, ñîãëàñíî êîòîðûì òðèñîìèÿ (êëàññè÷åñêàÿ ôîðìà) âñòðå÷àåòñÿ â 94%, òðàíñëîêàöèîííàÿ ôîðìà – â 4%, ìîçàè÷íàÿ – â 2% ñëó÷àåâ [5].
Ïðè äðóãèõ (èñêëþ÷àÿ áîëåçíü Äàóíà) íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèÿõ âíåáîëüíè÷íàÿ ñìåðòü äåòåé â 96,5% ñëó÷àåâ çàôèêñèðîâàíà â âîçðàñòå ñòàðøå 1 ãîäà. Ñðåäè íàñëåäñòâåííûõ äåãåíåðàòèâíûõ çàáîëåâàíèé îïðåäåëåííî äèàãíîñòèðîâàíû ôåíèëêåòîíóðèÿ (ó 3 äåòåé) è ëåéêîäèñòðîôèÿ (ó 2). Âíåáîëüíè÷íàÿ ñìåðòü äåòåé â ñâÿçè ñ ýïèëåïñèåé íàñòóïàåò íà ôîíå ýïèëåïòè÷åñêîãî ñòàòóñà âñëåäñòâèå àñôèêñèè è îñòðîãî îòåêà ìîçãà.
Îñîáóþ ãðóïïó ñîñòàâëÿþò áîëüíûå ñ ÄÖÏ.  îñíîâíîì ó ýòèõ äåòåé èìåþòñÿ ãðóáûå îðãàíè÷åñêèå äâèãàòåëüíûå è èíòåëëåêòóàëüíûå íàðóøåíèÿ, ïðè÷èíó êîòîðûõ ñâÿçûâàþò ñ íàñëåäñòâåííîé ïàòîëîãèåé, ðîäîâîé òðàâìîé, áèëèðóáèíîâîé ýíöåôàëîïàòèåé èëè àíòåíàòàëüíûìè ïàòîãåííûìè âîçäåéñòâèÿìè (âíóòðèóòðîáíàÿ íåéðîèíôåêöèÿ, ãèïîêñèÿ, òîêñè÷åñêèå âëèÿíèÿ). Íî ïî ðàçíûì ïðè÷èíàì ýòèîòðîïíûé ôàêòîð ó òàêèõ äåòåé íå áûë ÷åòêî îïðåäåëåí. Ýòè 78 äåòåé óìåðëè â äîìàøíèõ óñëîâèÿõ â îñíîâíîì (91,03%) â âîçðàñòå ñòàðøå 1 ãîäà. Ìàëü÷èêîâ áûëî íåñêîëüêî áîëüøå, ÷åì äåâî÷åê (58,33%; ð>0,05).  ñåëüñêîé ìåñòíîñòè óìåðëè 53,85% áîëüíûõ; â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ ñìåðòü íàñòóïèëà ïðè ïåðåìåíå ñåçîíà ãîäà (ìàðò – àïðåëü, èþíü, ñåíòÿáðü, äåêàáðü). 20 (25,64%) äåòåé óìåðëè íà ôîíå ñóäîðîæíîãî ñòàòóñà, 10 (12,8%) – íà ôîíå îñòðîé ðåñïèðàòîðíî-âèðóñíîé èíôåêöèè, 4- ãðèïïà, 4 – ïíåâìîíèè, 2 – áðîíõèòà. Ó ïîäàâëÿþùåãî áîëüøèíñòâà óìåðøèõ äåòåé îòìå÷àëèñü ñèìïòîìû ìèîêàðäèîäèñòðîôèè, è ïðè÷èíîé ñìåðòè ÿâèëàñü ñåðäå÷íî-ëåãî÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü. Ó 10 (12,8%) äåòåé ñ ÄÖÏ äèàãíîñòèðîâàíà äåêîðòèêàöèÿ. 38 (48,7%) äåòåé óìåðëè â ïåðâûå 5 ëåò æèçíè, 47 (60,26%) – â ïåðâûå 7 ëåò.
 ãðóïïå óìåðøèõ ñ ðåçèäóàëüíûìè ïîñëåäñòâèÿìè íåéðîèíôåêöèé âñå äåòè áûëè ñòàðøå 1 ãîäà; ñìåðòü ýòèõ äåòåé çàðåãèñòðèðîâàíà ïðåèìóùåñòâåííî â ïåðèîä ñ àïðåëÿ ïî àâãóñò.
Òàêèì îáðàçîì, ê ãðóïïàì ðèñêà ñêîðîïîñòèæíîé ñìåðòè îòíîñÿòñÿ äåòè ñ âðîæäåííûìè àíîìàëèÿìè ðàçâèòèÿ íåðâíîé ñèñòåìû (ãèäðîöåôàëèÿ, ñïèííîìîçãîâàÿ ãðûæà, âðîæäåííûå ìèêðîöåôàëèè, àíåâðèçìû ñîñóäîâ ãîëîâíîãî ìîçãà, âðîæäåííûå èíòðàöåðåáðàëüíûå êèñòû), íàñëåäñòâåííûìè çàáîëåâàíèÿìè (áîëåçíü Äàóíà, íàñëåäñòâåííûå äåãåíåðàòèâíûå çàáîëåâàíèÿ íåðâíîé ñèñòåìû, ýïèëåïñèÿ, ìèîïàòèè, ñïèíàëüíàÿ àìèîòðîôèÿ Âåðäíèãà – Ãîôìàíà, áîëåçíü Êëèïïåëÿ – Ôåéëÿ), à òàêæå ñ ÄÖÏ è ïîñëåäñòâèÿìè íåéðîèíôåêöèé. Âíåáîëüíè÷íàÿ ñìåðòü äåòåé èìååò ìåñòî ïðåèìóùåñòâåííî â ñåëüñêîé ìåñòíîñòè, îñîáåííî ïðè ñèíäðîìå Äàóíà. Ôàêòîðîì ðèñêà ñìåðòè äåòåé ñ ÂÏÐ ÿâëÿþòñÿ ñåçîííûå êîëåáàíèÿ, îñîáåííî â ïåðèîäû ñìåíû âðåìåí ãîäà.
Íåïîñðåäñòâåííûå ïðè÷èíû ñìåðòè äåòåé íà äîìó â ñâÿçè ñ àíîìàëèÿìè íåðâíîé ñèñòåìû çàâèñÿò îò âèäà ïîðîêà. Ïðè ãèäðîöåôàëèè ñìåðòü íàñòóïàåò â ñâÿçè ñ ëèêâîðîäèíàìè÷åñêèìè íàðóøåíèÿìè, îêêëþçèîííûìè ïðîöåññàìè, íàðóøåíèåì äåÿòåëüíîñòè ñîñóäîäâèãàòåëüíûõ è äûõàòåëüíûõ öåíòðîâ. Ó äåòåé ñî ñïèííîìîçãîâîé ãðûæåé (ðàõèøèçèñ) ëåòàëüíûé èñõîä îïðåäåëÿåòñÿ ðàçâèòèåì âîñõîäÿùåãî ìåíèíãèòà, ìåíèíãîýíöåôàëèòà, ìåíèíãîýíöåôàëîìèåëèòà (ïðè ýòîì áîëüíûå óìèðàëè ÷àùå âñåãî íà ïåðâîì ãîäó æèçíè). Ó 81,25% áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñìåðòü íàñòóïàåò âñëåäñòâèå äåêîìïåíñàöèè âðîæäåííûõ ïîðîêîâ ñåðäöà, èììóííîãî äèñáàëàíñà, ñîïóòñòâóþùèõ áðîíõîëåãî÷íûõ çàáîëåâàíèé; â ýòîé ãðóïïå ñîîòíîøåíèå êëàññè÷åñêèõ, ìîçàè÷íûõ è òðàíñëîêàöèîííûõ ôîðì ñîñòàâëÿåò 4,5:2,5:1. Ïðè ýïèëåïñèè ñìåðòü íàñòóïàåò â ðåçóëüòàòå àñôèêñèè íà ôîíå íåêóïèðóåìîãî ýïèëåïòè÷åñêîãî ñòàòóñà. Äåòè ñ ÄÖÏ óìèðàþò îò ñåðäå÷íî-ëåãî÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè íà ôîíå óïîðíûõ ñóäîðîã, âûðàæåííîãî êàòàáîëèçìà è îáìåííûõ íàðóøåíèé; ñìåðòü â ýòîé ãðóïïå â îñíîâíîì ðåãèñòðèðóåòñÿ â âîçðàñòå ñòàðøå 1 ãîäà.  ñëó÷àÿõ ñìåðòè îò ìèîïàòèé ðåøàþùóþ ðîëü èãðàþò îñëîæíåíèÿ, îáóñëîâëåííûå ñíèæåíèåì æèçíåííîé åìêîñòè ëåãêèõ. Ñðåäè äåôåêòîâ íàáëþäåíèÿ çà áîëüíûìè äåòüìè ñëåäóåò îòìåòèòü îòñóòñòâèå âåðèôèêàöèè âíóòðèóòðîáíûõ èíôåêöèé êàê âåðîÿòíîé ïðè÷èíû ãèäðîöåôàëèè, äîðîäîâîé äèàãíîñòèêè ÂÏÐ, îòñóòñòâèå ïñèõîëîãè÷åñêîé è ñîöèàëüíîé àäàïòàöèè áîëüíûõ.
Âíåäðåíèå â ñåëüñêîì çâåíå çäðàâîîõðàíåíèÿ ìåòîäîâ äîðîäîâîé äèàãíîñòèêè ÂÏÐ, ðàñøèðåíèå äåÿòåëüíîñòè êàáèíåòîâ ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîãî êîíñóëüòèðîâàíèÿ, ýôôåêòèâíîñòü ðàáîòû ïåðèíàòàëüíîé ñëóæáû ïî ïðîôèëàêòèêå ïåðèíàòàëüíûõ ïîðàæåíèé íåðâíîé ñèñòåìû ó íîâîðîæäåííûõ, îçäîðîâëåíèå æåíùèí äîðîäîâîãî âîçðàñòà, ñîâåðøåíñòâîâàíèå ðåàáèëèòàöèîííûõ ìåð ïî ïðåäóïðåæäåíèþ ïîñëåäñòâèé íåéðîèíôåêöèé ïîçâîëÿò ïðåäîòâðàòèòü âíåáîëüíè÷íóþ ñìåðòü äåòåé â ñâÿçè ñ ïîðàæåíèÿìè íåðâíîé ñèñòåìû, ñíèçèòü ìëàäåí÷åñêóþ è äåòñêóþ ñìåðòíîñòü è èíâàëèäíîñòü. Âíåäðåíèå õèðóðãè÷åñêèõ ìåòîäîâ êîððåêöèè âðîæäåííûõ ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ ÖÍÑ ÿâëÿåòñÿ íåîòëîæíîé çàäà÷åé ïðàêòè÷åñêîé íåîíàòîëîãèè, ïåðèíàòîëîãèè è äåòñêîé íåéðîõèðóðãèè.
Æóðíàë íåâðîëîãèè è ïñèõèàòðèè N3-2000, ñòð.53-56
Ëèòåðàòóðà
1. Àëüáèöêèé Â.Þ., Âàãàíîâ Í.Í., Ðåçàéêèí Â.È. Ðóêîâîäñòâî ïî ìåòîäàì èçó÷åíèÿ è àíàëèçà ìëàäåí÷åñêîé ñìåðòíîñòè. Íèæíèé Íîâãîðîä 1991.
2. Áîíäàðåíêî Å.Ñ., Øèðåòîâà Ä.×., Çûêîâ Â.Ï. Ïåäèàòðèÿ 1995; 4: 107-108.
3. Èâàíîâ Â.Ï., ×óðíîñîâ Ì.È., Êèðèëåíêî À.È. Ðîñ âåñòí ïåðèíàòîë è ïåäèàòð 1997; 4: 18-23.
4. Êîçëîâ Â.Ê., Ìîùèíåöêèé À.Þ., Ãîí÷àð Ñ.À. Äàëüíåâîñòî÷íûé ìåä æóðí 1996; 1: 40-43.
5. Êîçëîâà Ñ.È., Ñåìàíîâà Å., Äåìèêîâà Í.Ñ., Áëèííèêîâà Î.Å. Íàñëåäñòâåííûå ñèíäðîìû è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå. Ë: Ìåäèöèíà 1987.
6. Ëèñèöûí Þ.Ï. (ðåä.). Ðóêîâîäñòâî ïî ñîöèàëüíîé ãèãèåíå è îðãàíèçàöèÿ çäðàâîîõðàíåíèÿ. Ì: Ìåäèöèíà 1987; 1.
Íàïèñàòü êîììåíòàðèé
Источник