У ребенка множественные пороки развития
Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.
Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.
К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.
Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности
Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:
1. Наследственные
Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.
2. Врожденные
Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.
3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)
Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.
Классификация пороков развития плода
Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:
- Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
- Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
- Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
- Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
- Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
- Атрезия (заращение естественных отверстий);
- Срастание парных органов;
- Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
- Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
- Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).
Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.
Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.
Причины появления пороков развития плода
Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.
Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.
Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.
Самые изученные тератогенные факторы:
- медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
- инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
- ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
- алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
- никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
- токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
- недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).
Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.
Критические периоды развития плода
Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.
Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.
Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.
Факторы риска возникновения аномалий развития плода
Факторы риска ВПР со стороны матери:
- возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
- возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
- низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
- недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
- прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
- инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
- артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
- многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
- заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
- заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
- заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
- анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
- кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение
Факторы риска ВПР со стороны плода:
- аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
- многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
- задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
Факторы риска во время родоразрешения: - преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
- поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
- длительные роды – асфиксия, мертворождение;
- выпадение пуповины – асфиксия.
Аномалии развития плаценты:
- небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
- большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
- преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
- предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.
Диагностика пороков развития плода
Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).
Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.
Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:
- биопсия хориона (исследование ворсин хориона)
Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.
- амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)
В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.
- плацентоцентез (исследование частиц плаценты)
Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.
- кордоцентез (забор крови из пуповины плода)
Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.
На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:
- чей возраст превышает 35 лет;
- имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
- имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
- в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
- переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
- принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
- получившие воздействие радиации.
Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…
Показания к прерыванию беременности
Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.
Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.
Существуют и другие показания к прерыванию беременности:
- злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
- заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
- неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
- инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
- заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
- заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
- заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
- диффузные заболевания соединительной ткани;
- эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
- некоторые гинекологические заболевания;
- акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)
Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.
Профилактика врожденных пороков развития плода
Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.
Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.
Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.
Лечение ВПР плода
Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.
Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.
Источник
О множественных врожденных пороках развития (МВПР) говорят тогда, когда отмечается нарушение структуры и функционирования минимум двух органов или систем. Обычно такие изменения сильно отражаются на жизнедеятельности, нередко становятся причиной внутриутробной гибели плода или неонатальной смерти. Некоторые множественные врожденные пороки развития (МВПР) не сокращают продолжительность жизни, но снижают ее качество, требуют постоянного контроля со стороны специалистов или определенных условий содержания.
Причины множественных врожденных пороков развития
Все этиологические факторы МВПР можно разделить на две группы:
- эндогенные — включают в себя генные, геномные и хромосомные мутации, заболевания эндокринной системы, метаболические нарушения, возраст родителей;
- экзогенные — физические (травмы), химические (лекарственные препараты, промышленная и бытовая химия) и биологические (вирусы, бактерии) агенты.
Эти причины приводят к хромосомным, генным и геномным нарушениям, влияют на процессы клеточного и тканевого развития. Большое число множественных врожденных пороков (МВПР) отличаются типом наследования, патогенезом, клиническими проявлениями, прогнозом для пациента.
Примеры множественных врожденных пороков развития (МВПР)
- Синдром Дауна. Развивается в результате трисомии по 21-й хромосоме. Пациенты имеют характерные черты лица, страдают задержкой умственного и речевого развития, у них нередко выявляется мышечная гипотония, катаракта, пороки сердца. Средняя продолжительность жизни составляет около 50 лет.
- Синдром Эдвардса. Данная разновидность множественных врожденных пороков развития (МВПР) обусловлена трисомией по 18-й хромосоме. У пациентов выявляется нарушение строения черепа, отсутствие или сужение слухового прохода, широкая грудная клетка, пороки сердечно-сосудистой системы, гипоплазия мозжечка, слабый тонус мускулатуры, судороги, тяжелая умственная отсталость. Характеризуется высокой летальностью.
- Синдром Марфана. Возникает при мутации в гене, который кодирует образование фибриллина. Данное соединение входит в состав практически всех эластичных волокон, поэтому у пациентов отмечается патология опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сосудов. При регулярном и правильном лечении продолжительность жизни не снижается.
Другие виды множественных врожденных пороков развития (МВПР) оказывают существенное влияние на жизнедеятельность человека. При этом лечение возможно только симптоматическое, так как изменить дефекты в генах или хромосомах невозможно.
Методы диагностики
Диагностика множественных врожденных пороков развития (МВПР) может осуществляться дородовыми и послеродовыми способами. В первом случае проводятся скрининговые исследования, которые включают в себя УЗИ плода и анализ крови на специфические белки. Такое сочетание позволяет выявить большое количество множественных врожденных пороков развития (МВПР). Врач также может назначать дополнительные методы диагностики: биопсию ворсин хориона и амниоцентез. В этом случае получают не кровь матери, а материал плода, который затем отправляют на генетическое исследование.
Послеродовые методики также подразумевают генетические тесты, которые позволяют выявлять мутации в генах или определять кариотип. Пройти такое исследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».
Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных
Источник
Отделение интенсивной терапии новорожденных является местом, где часто приходится быстро принимать решение. Лечение многих расстройств одинаково и не зависит от причин, их вызвавших. Однако при лечении новорожденных с множественными врожденными пороками развития (синдромы МПР) неонатологу приходится сталкиваться со сложными клиническими вопросами, требующими глубоких знаний и достаточного опыта в диагностике заболеваний. При неправильной диагностике синдрома МПР потенциально эффективные методы лечения могут не использоваться и, напротив, могут применяться методы терапии относительно неэффективные. Более того, может быть дана неправильная оценка в отношении прогноза и риска рецидива.
Лишь несколько синдромов МПР угрожают жизни ребенка в неонатальном периоде. Однако важно отметить, что среди причин смерти в этот критический период жизни пороки развития занимают второе место после недоношенности.
I. Клиническая картина. Ниже перечислены симптомы и признаки, которые должны заставить врача заподозрить криптогенные аномалии и расстройства. Совершенно очевидно, что при наличии явных пороков развития синдром МПР будет немедленно распознан, вслед за чем последуют диагностические мероприятия. Однако, если внешние проявления заболевания выражены минимально или неспецифичны и уже начаты традиционные методы интенсивной терапии новорожденного, порок развития может остаться нераспознанным. Каждый из перечисленных ниже признаков наиболее характерен для новорожденных с синдромами MПР.
II. Общий диагностический подход. Общий подход к диагностике пороков развития у новорожденных не отличается от такового у детей старшего возраста, за исключением необходимости учитывать влияние родов и избыточное развитие жировой клетчатки у младенцев. Поскольку многие из этих новорожденных интубированы и на глазах у них защитная повязка, очень трудно заметить изменения лица. Необходимо рано и точно описать внешность ребенка, сделать фотоснимки. Если новорожденный находится в критическом состоянии, объективные диагностические тесты (генетические исследования, ультразвуковое исследование почек и сердца) приобретают особую значимость в выборе тактики лечения. В основе диагностики синдромов МПР у новорожденного лежит знание синдромов, наиболее часто встречающихся в неонатальном периоде плюс документирование их внешних проявлений и выполнение необходимых диагностических тестов, таких как хромосомный анализ. Такой подход необходим, так как большой процент детей с синдромами МПР умирают в неонатальном периоде, часто раньше, чем поставлен диагноз, а родители в таких случаях обычно отказываются разрешить вскрытие. Проблемы диагностики возникают также в связи с тем, что немедленно предпринимаются усилия по проведению интенсивной терапии. Тем не менее установление диагноза позволяет лечить ребенка более эффективно и целенаправленно. Если у вас есть возможность пригласить на консультацию генетика-клинициста или специалиста по врожденным аномалиям развития, попросите их осмотреть ребенка как можно раньше после рождения. Если такой возможности нет, помощь может оказать консультация по телефону с экспертом в этой области из специализированного медицинского центра.
III. Хромосомные синдромы. Хромосомные синдромы встречаются намного чаще других синдромов МПР, диагностируемых в неонатальном периоде.
A. Трисомия 21 (синдром Дауна)
1. Частота. Трисомия 21 — наиболее частый синдром МПР, встречающийся приблизительно у 1 ребенка из 600, родившихся живыми. Только 80% случаев точно диагностируются в отделениях для новорожденных. Это означает, что частота диагностических ошибок при этой наиболее распространенной причине МПР и задержки умственного развития составляет 20%. Причина диагностических ошибок, очевидно, заключается в том, что многие признаки трисомии 21 могут встречаться как изолированные симптомы и в остальном здоровых новорожденных.
2. Физикальные данные. Определяются эпикант, гипертелоризм, врожденная катаракта, пятна Брашфилда, единственная поперечная борозда на ладонях и монголоидный разрез глаз. И хотя любой из этих признаков может встречаться у здоровых новорожденных, их комбинация формирует легко узнаваемую картину, позволяющую рано поставить диагноз.
3. К сопутствующим аномалиям относятся врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки, пищевода, ануса. Перечисленные пороки развития могут быть причиной неотложных состояний у новорожденных с синдромом Дауна.
4. Мышечный гипотонус может приводить к расстройствам дыхания, глотания и аспирации.
Б. Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
1. Частота. Приблизительно 1 : 5000 живорожденных.
2. Заболеваемость. Обусловливает высокую летальность в первые 3 мес жизни.
3. Физикальные данные. Проявляется микрогнатией, добавочными пальцами, высоким сводом стоп, врожденным пороком сердца (обычно ДМЖП или ОАП), помутнением роговицы, птозом и генерализованным мышечным гипертонусом.
B. Трисомия 13 (синдром Патау)
1. Частота. Приблизительно 1 : 7000 живорожденных.
2. Заболеваемость. Обусловливает высокую летальность в первые 3 мес жизни.
3. Физикальные данные. Проявляется расщеплением губы или неба, полидактилией, микрофтальмией и врожденным пороком сердца (обычно ДМЖП или ОАП).
Г. Синдром 45,X (Тернера)
1. Частота. Приблизительно 1 : 10 000 живорожденных девочек.
2. Заболеваемость. Синдром 45,X обычно совместим с жизнью, если ребенок рождается доношенным.
3. Физикальные данные. Шейная «перегородка», отеки на стопах и на затылке — отличительные признаки этого синдрома.
IV. Нехромосомные синдромы
А. Синдром Поттера (следствие олигогидрамниона)
1. Частота. Это второй по частоте синдром МПР (1:3000 живорожденных). Большинство случаев являются несиндромными и в 2—7% имеется риск рецидива в зависимости от специфики дефекта мочевыводящего тракта. В отдельных случаях синдром сочетается с триадой отвислого живота, когда на ранних сроках гестации произошла гидронефротическая трансформация почек с последующей декомпрессией живота, образованием на нем складок, формированием последствий олигогидрамниона (гипоплазия легких и синдром Поттера). Приблизительно 5% случаев являются составной частью синдрома МПР с первичными дефектами, не затрагивающими мочеполовую систему.
2. Заболеваемость. Почти все новорожденные с синдромом Поттера умирают.
3. Патофизиология. Агенезия почек ведет к снижению продукции амниотической жидкости (олигогидрамнион). Уменьшение количества околоплодных вод рассматривают как причину сопутствующей гипоплазии легких.
4. Клинические проявления
а. Анамнез. Необходимо выяснить у акушеров, было ли маловодие у беременной. У новорожденного, как правило, отмечается анурия.
б. Осмотр плаценты. В плаценте можно обнаружить желтоватые бляшки («амниотические узелки»).
в. Физикальные данные. Респираторный дистресс неясной этиологии и не поддающийся лечению, часто сочетающийся с пневмотораксом, деформированные стопы, легко переразгибающиеся в суставах пальцы, бедные хрящом большие уши, дополнительная складка в нижней части внутреннего угла глаза и клювовидный нос — классические проявления синдрома, связанного с выраженным и длительным маловодием.
5. Диагноз обычно подтверждается при обнаружении порока развития мочевыводящих путей при ультразвуковом исследовании почек и на аутопсии. Рекомендуется выполнять генетические исследования для исключения хромосомной этнологии заболевания. Риск рецидива зависит от специфического синдромного диагноза. В любом случае во время последующих беременностей должны регулярно производиться ультразвуковые исследования до тех пор, пока риск рецидива будет полностью исключен.
Б. Синдром амниотических перетяжек
1. Частота. Приблизительно 1 : 4000 живорожденных. В связи с тем что у некоторых новорожденных поражены многие участки тела и в 90% случаев перетяжки рассасываются перед родами, синдром часто просматривается или устанавливается неправильный диагноз.
2. Патофизиология. Этиология синдрома неизвестна. Большое значение в его формировании придают раннему разрыву амниотических оболочек и запутыванию в них различных частей тела. Возникающие в результате этого биомеханические силы могут приводить к деформации конечностей, пальцев и лицевого скелета. Могут также возникать препятствия к обратному поступлению в тело эмбриона висцеры (которая на ранних этапах эмбриогенеза в норме расположена вне его), приводя к развитию омфалоцеле и других пороков.
3. Физикальные данные
а. Конечности. «Ампутированные» (отсутствующие) конечности и пальцы, контрактуры, дистальные отеки.
б. Лицевой скелет. Расщелины губ и неба, энцефалоцеле.
в. Внутренние органы. Омфалоцеле, гастрошизис, эктопия пуповины.
4. Осмотр плаценты. Осмотр плаценты всегда важен, но в этих случаях он особенно необходим. Плодный пузырь часто маленький, отсутствует или скручен в тяжи. He все амниотические перетяжки вызывают патологические изменения у плода. В последние годы во время рутинного ультразвукового исследования беременных обнаружены амниотические перетяжки, не касавшиеся плода. При дальнейшем наблюдении обнаружено, что во всех этих случаях родились здоровые дети.
В. Артрогрипоз (множественные контрактуры суставов)
1. Частота. Приблизительно 1 : 3000 живорожденных.
2. Патофизиология. У 90% детей с артрогрипозом в основе заболевания лежат неврологические расстройства (поражение головного или спинного мозга). Многие синдромы, связанные с отсутствием двигательной активности (акинезией) плода, могут также характеризоваться артрогрипозом, так как нормальное развитие суставов плода зависит от его адекватной двигательной активности.
3. Клинические проявления. У новорожденного сочетанное поражение — сгибательные и разгибательные контрактуры суставов с их дислокацией. Дети с артрогрипозом центрального происхождения относятся к группе риска развития дыхательных расстройств и аспирации,
4. Лечение. Рано начатое лечение и реабилитация дают значительное улучшение состояния ребенка.
Г. Синдром Робена
1. Частота. Приблизительно 1 : 8000 живорожденных.
2. Патофизиология. В основе заболевания лежит тяжелая гипоплазия нижней челюсти, которая в этих случаях не способна поддерживать язык. Сопутствующий глоссоптоз приводит к тяжелой обструкции верхних дыхательных путей и формированию на ранних сроках внутриутробного развития расщелины неба.
3. Клинические проявления. У новорожденного определяются короткая челюсть, или запавший подбородок вследствие расщелины неба. Может отмечаться респираторный дистресс вследствие обструкции верхних дыхательных путей.
4. Дифференциальный диагноз. При многих синдромах (например, Стиклера, Кайтела—Манцке) имеются такие же изменения лицевого скелета, как и при синдроме Робена. При наличии первичных дефектов (пороков), не связанных с изменениями лицевого скелета, следует думать о синдроме МПР, отличном от синдрома Робена. Некоторые синдромы (например, синдром Стиклера) могут проявляться в младенческом возрасте только аномалиями лицевого скелета. Для исключения синдрома Робена и подтверждения синдрома Стиклера необходимы исследования, направленные на выявление миопии и уплощения скуловой кости.
5. Лечение. Введение воздуховода, интубация, трахеостомия и фиксация швами кончика языка к нижней десне являются эффективными временными мерами при глоссоптозе. Кормления через рот могут быть причиной дыхательных расстройств вследствие переполнения pta молоком, в связи с чем может потребоваться кормление через зонд или наложение гастростомы. Большинство случаев синдрома Робена не являются наследственными, и риск рецидива минимален.
V. Различные синдромы
A. Синдром VATER
1. Частота. Приблизительно 1:5000 живорожденных,
2. Клинические проявления. Основными признаками синдрома являются аномалии позвонков, атрезия ануса, трахеопищеводный свищ, атрезия пищевода и дефекты лучевой кости. Буква «V» в слове «VATER» может также отражать пороки сердца, а буква «R» — пороки почек, так как оба этих органа обычно поражаются при названном синдроме. Наличие дополнительных признаков, за исключением атрезии тонкой кишки, исключает диагноз синдрома «VATER». Эта неслучайная комбинация пороков, как правило, не имеет наследственного характера и требует исключения других аналогичных заболеваний, в том числе хромосомных синдромов.
Б. Синдром CHARGE
1. Частота. Встречаясь не столь часто, как синдром «VATER», является неотложным состоянием, так как у половины больных имеет место атрезия хоан.
2. Клинические проявления
а. Атрезия хоан. У новорожденного может быть выражен респираторный дистресс неясной этиологий.
б. Сопутствующие аномалии. У больных с синдромом «CHARGE» встречаются также пороки сердца, маленькие уши, колобомы сетчатки, микропенис. Реже отмечаются односторонний паралич лицевого нерва и нарушения глотания, которые, так же как и атрезия хоан, угрожают жизни больного. Постнатальная задержка роста и психомоторного развития завершает перечень главных признаков этого «неслучайного» и «негенетического» синдрома.
3. Диагноз. Каждому ребенку с дыхательными расстройствами неясной этиологии необходимо ввести через носовые ходы назогастральный зонд, особенно если у него выявлены множественные пороки развития. Перед тем как выставить диагноз синдрома CHARGE, необходимо исключить похожие заболевания и хромосомные синдромы.
B. Летальная карликовость с короткими конечностями и короткими ребрами
1. Частота. Приблизительно 1 : 5000 живорожденных.
2. Патофизиология. Три наиболее часто встречающихся при летальной карликовости признака — ахондрогенезия, танатофорная дисплазия и несовершенный остеогенез, тип II. Однако по меньшей мере еще 7 нарушений могут служить причиной смерти новорожденных. Все они генетические по происхождению.
3. Клинические проявления. Клиническая диагностика названных состояний у новорожденных затруднена. Обнаружение диспропорций физического развития у новорожденного с дыхательными расстройствами должно немедленно заставить предположить возможность наличия у него летальной карликовости. Из-за избыточного развития подкожного жирового слоя у новорожденных размеры грудной клетки бывает трудно оценить.
4. Диагноз. Если на рентгенограммах грудной клетки и живота обнаружены патологические изменения метафиза и эпифиза длинных трубчатых костей в сочетании с маленькими размерами грудной клетки, следует предположить наличие у ребенка летальной карликовости. При этом необходимо установить точный диагноз для определения прогноза и риска повторных случаев заболевания. Во всех случаях обязательным является рентгенологическое исследование всего скелета.
Г. Синдром Ди Джорджа
1. Клинические проявления
а. Физикальные данные включают пороки сердца, маленькие, неправильной формы уши, умеренно выраженные, неспецйфические изменения лица.
б. Лабораторные данные. Обычно отмечается гипокальциемия вследствие отсутствия или гипоплазии паращитовидных желез. Гипокальциемия часто обнаруживается раньше других признаков и указывает на необходимость немедленного целенаправленного исследования сердца и лицевого скелета.
2. Сопутствующие аномалии. Полная или частичная аплазия тимуса является скрытым признаком синдрома Ди Джорджа, который необходимо искать, так как он может быть самым грозным из всех имеющихся.
Д. Синдром Бекуита
1. Клинические проявления
а. Физикальные данные. Типичны макроглоссия и омфалоцеле, но у 20% больных имеется только один из этих признаков или нет ни того, ни другого.
б. Лабораторные данные. Независимо от наличия внешних признаков синдрома часто имеет место рефрактерная гипогликемия, которая должна вызвать подозрение на возможность синдрома Бекуита.
2. Лечение. Ранняя диагностика в постнатальном периоде и своевременное начало интенсивной терапии, направленной на ликвидацию гипогликемии, могут предотвратить задержку умственного развития.
VI. Тератогенные аномалии развития
A. Алкогольный синдром плода можно подозревать только на основе своеобразного фенотипа или рождения ребенка, маленького к гестационному возрасту. Он может также проявляться микроцефалией, микрофтальмией, уплощением максиллярной области. Для исключения тератогенного происхождения названных аномалий развития необходимо тщательное изучение анамнеза с целью выяснения фактов приема матерью наркотических средств.
Б. Гидантоинный синдром плода характеризуется типичным лицом (широкая, низкая переносица, гипepтелоризм, эпикант, птоз, оттопыренные, неправильной формы уши). У новорожденных с этим синдромом отмечается также высокая частота аплазии или гипоплазии ногтей пятых пальцев на кистях и стопах.
B. Новорожденные от матерей с сахарным диабетом
1. Частота. Риск в?