У кого было непропорциональное развитие ребенка
К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.
К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.
Прием гинеколога — 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза — 1000 руб. Прием по результатам анализов — 500 руб. (по желанию)
Почему нарушается развитие конечностей у плода
Причин появления детей с такими уродствами множество:
- Наследственные факторы. Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
- Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекции – краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
- Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
- Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.
Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.
Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ
Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят первые скрининги плода.
В 16 недель, как раз с момента второго скрининга, можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация — признак патологии.
Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.
Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.
Срок, нед. | Голень | Бедро | Предплечье | Плечо |
11-12 | — | 5,6-7,3 | — | — |
13-14 | — | 9,4-12,4 | — | — |
15-16 | 15,0-18,0 | 16,3-20,0 | 12,0-15,0 | 15,0-18,0 |
17-18 | 21,0-24,0 | 24,0-27,0 | 18,0-20,0 | 21.0-24,0 |
19-20 | 27,0-30,0 | 30,0-33,0 | 23,0-26,0 | 27,0-30,0 |
21-22 | 33,0-35,0 | 36,0-39,0 | 20,0-30,0 | 30,0-35,0 |
23-24 | 38,0-40,0 | 41,0-44,0 | 30,0-35,0 | 38,0-40,0 |
25-26 | 44,0-46,0 | 46,0-49,0 | 37,0-39,0 | 43,0-45,0 |
27-28 | 47,0-49,0 | 51,0-53,0 | 41,0-43,0 | 47,0-49,0 |
29-30 | 51,0-53,0 | 55,0-57,0 | 43,0-44,0 | 49,0-51,0 |
31-32 | 55,0-56,0 | 59,0-61,0 | 48,0-49,0 | 55,0 |
33-34 | 58,0-60,0 | 63,0-65,0 | 50,0-52,0 | 58,0-59,0 |
35-36 | 61,0-63,0 | 67,0-69,0 | 54,0-55,0 | 61,0-62,0 |
37-38 | 64,0-65,0 | 71,0-73,0 | 55,0-56,0 | 63,0-64,0 |
39-40 | 66,0-67,0 | 74,0-75,0 | 57,0-58,0 | 65,0-66,0 |
Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны
На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими аномалиями развития.
Патология развития плода | Проявления | Последствия |
Амелия | Полное отсутствие конечностей | Дети рождаются без рук и ног, часто – с пороками внутренних органов |
Экромелия | Недоразвитие ручек и ножек, иногда сопровождающихся отсутствием кистей и ступней. | Несмотря на развитие протезирования большинство таких детей имеет инвалидность |
Врожденная ампутация | Отсутствует одна или две конечности | По неизвестным причинам неразвитее ручки может не провождаться другими патологиями, а вот отсутствие ножки, как правило, сочетается с другими пороками развития. |
Адактилия | Отсутствие пальцев | Аномалия часто сопровождается недоразвитием или отсутствием языка (аглоссия-адактилия), дефектами твёрдого неба и губ. Возможно неправильное развитие век и челюстей |
Гемимелия | Укорочение или отсутствие костей предплечья и голени | Дефект сочетается с косолапостью и другими пороками развития конечностей |
Фокомелия | Сформированные ступни и кисти начинаются сразу от тела, а руки и ноги сильно укорочены и нефункциональны | Даже при современном протезировании восстановить функции конечностей ребенка можно далеко не всегда. |
Косорукость | Неправильное развитие костей предплечья | Часто сочетается с пороками сердца, позвоночника, Является одним из признаков тяжёлой наследственной патологии– анемии Фанкони, проявляющейся нарушением свёртываемости крови, неправильным развитием скелета и умственной отсталостью |
Клешни омара | На ручках или ножках формируется два или четыре пальца, разделенных расщеплением ладони или стопы. | Дефект часто сопровождается аномалиями развития лица – «волчьей пастью», «заячьей губой», дефектами развития глаз и челюстей |
Аплазия лучевой кости | Недоразвитие кости предплечья | Часто является симптомом наследственных синдромов TAR, Aaзе -Смита, Холта-Орама, при которых диагностируются пороки сердца, дефекты позвоночника, нарушения кроветворения и умственная отсталость Большинство таких детей умирает в раннем возрасте |
Патологии развития плода — тяжелые сочетанные дисплазии
При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается выкидыш или обнаруживается замершая беременность. При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.
Заболевание | Симптомы | Прогноз |
Танатофорическая дисплазия | Значительное укорочение конечностей, узкая грудная клетка, большая голова с выдающимся лбом. Бедра изогнуты в виде телефонной трубки. Иногда бедра прямые, а череп имеет форму клевера. | Плохой. Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения |
Остеогенез несовершенный | Множественные деформации конечностей. После рождения склонность к переломам | Дети умирают в раннем возрасте или остаются инвалидами. Наблюдается отставание в физическом развитии |
Синдром Эллиса-ван Кревельда | Укорочение конечностей, неправильное развитие кистей, карликовость, ломкость костей. | Более 50% детей погибают. Выжившие имеют серьёзные проблемы со здоровьем, вызванные недоразвитием мочеполовой и сердечно-сосудистой систем |
Ахондрогенез | Множественные аномалии развития скелета – короткие конечности, недоразвитые позвоночник, ребра, нижняя челюсть, | Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения |
Ахондроплазия | Плод имеет большую голову с выступающими лобными буграми и короткие конечности. Самая распространенная форма карликовости | На продолжительность жизни не влияет. Такие люди даже могут иметь потомство, но в 50% случаев их дети унаследуют аномалию |
Синдром Ярхо-Левина | Аномалии развития позвонков и ребер, сжатая короткая грудная клетка, «крабообразная» грудная клетка голова «вдавленная» в плечи, непропорционально короткое туловище | Дети часто погибают от проблем с легкими. Выжившие имеют инвалидность |
Дистрофическая дисплазия | Ребенок отстаёт в развитии, имея небольшой рост и вес. Длинные кости укорочены, руки и суставы деформированы | Большинство больных имеет инвалидность. т.к. из-за недоразвития костей не могут самостоятельно передвигаться |
Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета
В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит прервать беременность. В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.
В спорных случаях женщинам рекомендуются дополнительные обследования:
- амниоцентез – анализ околоплодных вод;
- биопсия хориона — забор клеток оболочки хориона;
- плацентоцентез – забор тканей плаценты;
- кордоцентез – исследование крови из пуповины.
Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.
Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.
Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге
Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи — 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта — 3500 руб.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
Поделиться ссылкой:
Источник
18+
Каскадный ·
[ Стандарт ] ·
Линейный+
» Диспропорциональное развитие плода., Замедленный остеосинтез конечностей.
Варюшина мамуля 26 ноя 2013, 13:35 | |
Здравствуйте!!! Не знаю что делать.. выплакала уже все глаза 😥 Амниотический индекс 198 мм Первый день последний менструации 18.04 2013, что соответствует 31 недели 5 дням По УЗИ 23 недели все в норме и отклонений никаких не выявлено… все на верхних границах нормы!!!!! Подскажите на сколько эти размеры меньше нормы и какова вероятность рождения ребенка инвалида????? И как с этим жить… Мне 23 года. рост 170 см. Мужу 36 лет рост 180 см. Но родители у нас маленькие у меня мама – 160 см. Папа – 165 см. У мужа мама рост – 150 см папа рост 168 см. У меня 2ая беременность. первый ребенок полностью здоров!! | |
Ответов(20 – 29)
anso 28 ноя 2013, 14:18 | |
У меня так было,причем с двумя детьми! Может и с первой тоже,но тогда узи не так часто делала. | |
Русалка 3 дек 2013, 08:06 | |
Я не пойму, вас карликом что ли пугают? :scratch: ————————————- | |
Anmati 3 дек 2013, 08:28 | |
Ой эти узи постоянно ошибаются. Так что не переживайте и верьте в лучшее! :4u: Мне второго ребенка в 40 нед обещали 4600, родилась почти в 42 3990. Младшего наоборот маленьким обещали, а родился 4070, порок сердца увидели только в 31 нед, хотя его видно по идее уже с 18 нед. И сроки развития рук, ног, головы тоже отличались плюс минус неделя. | |
Танюшкина 3 дек 2013, 08:42 | |
автор,у меня было с последним ребенком так,за 5 дней до родов(в 35 нед и 2 дня) узистка,одна из лучших в городе, намерила голову на 37 недель,ноги на 33,все остальноее 34..поставила непропорциональное развитие плода,но сказала что это нестрашно,все мы неидеальные…ну и в итоге родился мой пацан с короткими ножками относительно тела…сйчас ничем не отличается по размерам от детей с пропорциональным развитием))) я бы еще порекомендовала переделать узи у другого спеца если есть возможность :4u: | |
Викусеныш 3 дек 2013, 08:46 | |
Варюшина мамуля, расскажу про себя: первый скриннинг был плохим, отправили на прокол- не пошла, почувствовала, что все хорошо и не надо рисковать. Второй скриннинг был хорошим :worthy: в 36 недель ребенок перестал развиваться, ЗВУР. Но у нас все симметрично было, отставал тоже и в конечностях и в голове. Ездила в центр каждый день на капельницы Актовигена из области. Пила Актовиген дома лошадиными дозами. Мне не помогло, родился здоровый ребенок 49 см, и 2520 гр. Сейчас до сих пор сильно остает в росте и весе. Но у нас папа маленького роста-165см.. А про узи, и правда, вы столько раз делали, переделайте еще раз, действительно всякое бывает. Про свое узи расскажу: я ведь только из- за него на прокол не пошла. Прочитала тут, у девочек, что важнее показатель узи, чем скриннинга, у меня все было хорошо. Узист видел у ребенка волосы на голове, только не на темечке. И на самом деле, родился, как дедушка Ленин, в месяц уже волосы уши закрывали. А где родничок только пушок был 😀 Танюшкина, :hi: | |
Варюшина мамуля 3 дек 2013, 13:03 | |
Ответ на сообщение Русалка от 3 дек 2013, 09:06 а вот на счет ФТП меня никто не проверял!!!! | |
Blacbarbara 4 дек 2013, 23:02 | |
Главное что от руки написал этот диагноз… а напечатал в заключении врожденные пороки не выявлены. а это УЗИ какого уровня? Есть экспертные УЗИ, делают в перинатальных центрах. да, имеенно карликом и пугают!! Причем говорят что это геннетическое возможно! Но если это геннетическое, то интересно от каких родственников?? У нас в роду никого карлика нет!! Да и все пропорционально развиты!! ну, , может у сестры прабабушки было что -то или там еще у какого-то дальнего предка? 😕 Или просто ген нарушен и вот вылезло. Нам тоже говорят, что генетическая болезнь почек у сына, передается по наслудству. Но у моих родственников и родственников мужа почки все здоровы 😕 А если наследственное – то можно же сделать анализ, инвазивную диагностику кордоцентез 😕 вам не предлагали? | |
Варюшина мамуля 5 дек 2013, 12:33 | |
Ответ на сообщение Blacbarbara от 5 дек 2013, 00:02 ЦИТАТА ( Blacbarbara ) ну, , может у сестры прабабушки было что -то или там еще у какого-то дальнего предка? 😕 Или просто ген нарушен и вот вылезло. Нам тоже говорят, что генетическая болезнь почек у сына, передается по наслудству. Но у моих родственников и родственников мужа почки все здоровы 😕 А если наследственное – то можно же сделать анализ, инвазивную диагностику кордоцентез 😕 вам не предлага мне ничего не предрогали а узи было совершенно обычное в ЖК. | |
Blacbarbara 5 дек 2013, 12:36 | |
Ответ на сообщение Варюшина мамуля от 5 дек 2013, 15:33 ЦИТАТА ( Варюшина мамуля ) мне ничего не предрогали а узи было совершенно обычное в ЖК. ну странно! | |
Варюшина мамуля 5 дек 2013, 12:42 | |
Ответ на сообщение Blacbarbara от 5 дек 2013, 13:36 вот показания в этому обследованию…. мы под них не подходим!!. Ответ на сообщение Blacbarbara от 5 дек 2013, 13:36 | |
1 посетителей читают эту тему (1 гостей и 0 скрытых пользователей)
здесь находятся:
Источник