Скрининг развития ребенка раннего возраста
Дифференцированная диагностика развития. Скрининговые методики позволяют выявить те категории детей, которые нуждаются в более точной, дифференцированной диагностике, которая организуется с целью комплексной междисциплинарной оценки уровня развития для определения потенциальных возможностей ребенка в ходе дальнейшего развития.
Важным условием конструирования инструментов ранней дифференцированной диагностики является положение о том, что именно в первые годы жизни ребенок проходит путь от существа беспомощного к человеку мобильному, социально активному. В раннем детстве происходит усвоение важнейших компонентов общечеловеческого опыта, являющегося фундаментом дальнейшего развития: закладываются основы психической деятельности, эмоций, мотивационно-потребност- ной сферы, идет подготовка к самостоятельному хождению, к речевой деятельности. По мнению известного российского ученого-невролога Л. О. Бадаляна, «в этот период происходит так называемое первичное обучение, т.е. формируются “нейронные ансамбли”, которые в дальнейшем служат фундаментом для более сложных форм обучения».
На сегодняшний день имеется достаточное количество диагностического материала, разработанного как отечественными, так и зарубежными авторами для подробного изучения уровня развития ребенка младенческого и раннего возраста. В одних случаях диагностический материал представляет собой перечень нормативных показателей развития по отдельным функциональным областям (Е. М. Мастюкова; Е. А. Стребелева; Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки», Программа «Каролина» для младенцев и детей младшего возраста с особыми потребностями» и др.). В других случаях предлагается обобщенная схема обследования уровня развития ребенка в определенный возрастной период: Программы российских авторов, наиболее изученной из которых является программа «Методы диагностики нервно-психического развития детей раннего возраста» Г. В. Пантюхиной, К. Л. Печоры, Э. Л. Фрухт, а также руководство по раннему обучению «Портейдж», «Мюнхенская функциональная диагностика» и др.
Необходимо отметить, что отдельные отечественные методики ранней диагностики и оценки нервно-психического развития отражают лишь общий алгоритм развития, последовательность и сроки формирования функций. Однако они не учитывают индивидуальных особенностей созревания любой анатомо-физиологической системы, в рамках которых опережение или отставание в становлении какой-либо функции рассматривается не как отклонение от нормы, а как специфическая особенность индивидуума.
Основополагающим критерием оценки уровня сформированное™ функции должно стать представление о том, что процесс созревания биологической структуры организма ребенка как базиса для оцениваемых умений и навыков имеет сугубо индивидуальный темп. Сроки созревания очень вариативны в силу множества факторов, определяющих рост и развитие детского организма. Задержанное или опережающее развитие в раннем возрасте может иметь решающее значение для проектирования определенного объема помощи. Понимание этого дает возможность не маркировать ребенка как отстающего или «вундеркинда». Естественно, вариативные рамки должны укладываться в директивные сроки, допустимые для формирования той или иной функции. Кроме того, процесс созревания функции определяется колиявственными и качественными изменениями от момента ее появления в недифференцированном виде и до момента ее полноценного становления. Таким образом, представляется целесообразным привязывать момент появления функции не к определенному возрасту, а к периоду, ограниченному двумя — тремя месяцами.
Срок появления той или иной функции определяется как фактический возраст, который может коррелировать с паспортным, а может иметь тенденцию как к ретардации, так и к акселерации. Акселерация и ретардация в свою очередь могут быть как общими, распространяющимися на все функциональные области, так и парциальными, в пределах одной или нескольких областей.
Феноменологический этап ранней диагностики развития. Выявление индивидуальных особенностей развития ребенка составляет содержание феноменологического этапа диагностики. На этом этапе исследуется состояние познавательной активности, работоспособности и эмоционально-волевой сферы, составляются личностные характеристики и выявляются индивидуальные особенности характера ребенка. Большое внимание на феноменологическом этапе диагностики уделяется обследованию социальных условий развития. Особенно тщательно исследуется насыщенность и многообразие социальных контактов младенцев и детей раннего возраста, так как дефицит контактов с окружающим миром в этот период развития пагубно отражается на дальнейшем развитии психической деятельности. В ходе этого этапа анализируется информация различных диагностических процедур и разрабатывается индивидуальная программа развития (ИПР). Важное условие феноменологического этапа диагностики — изучение потребностей семьи и ожиданий, связанных с развитием ребенка. Родителям предлагаются вопросники, в которых исследуется их мнение по поводу индивидуальных потребностей ребенка, а также содержится их собственная оценка перспектив развития ребенка в условиях выбранного ими специального образовательного учреждения и семьи. Заключительным итогом феноменологического этапа диагностики является прогнозирование периода раннего развития и определение индивидуального образовательного маршрута. Затем намечаются варианты обслуживания ребенка и дается направление в Службу ранней помощи.
Источник
Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.
Что такое скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.
На заметку
В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.
Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.
Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных
Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.
Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.
Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.
Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.
Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания
Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:
-
Гипотиреоз
. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч. -
Андрогенитальный синдром
. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч. -
Муковисцидоз
. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч. -
Фенилкетонурия
. Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч. -
Галактоземия
. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.
Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.
Как подготовить малыша к исследованию
Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.
Как проводится забор крови
Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.
Интерпретация результатов анализа
На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.
Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.
Полезная информация
Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.
Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?
Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.
Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.
Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.
Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.
Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.
Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.
Источник
Генетические заболевания могут явиться причиной серьезных аномалий развития ребенка. И самое печальное в этом факте, что возможностей вылечить или скорректировать нарушения на уровне ДНК у современной медицины немного. А в условиях городской жизни, ухудшающейся экологической ситуации, стрессов, которым подвержены женщины (да и мужчины) даже в период беременности вероятность возникновения отклонений на генетическом уровне возрастает в разы. И, увы, далеко не всегда их удается выявить в неонатальный период развития ребенка. Именно поэтому в большинстве развитых стран мира, в том числе и в России, уже довольно давно внедрена практика проведения скрининга детей практически сразу после их рождения. Для этого у новорожденного проводится забор крови, которую исследуют на присутствие нарушений генетического характера.
Какова практическая роль скрининга новорожденных?
Такой анализ совершенно безопасен для малыша, поскольку чтобы его провести достаточно взять кровь из пятки, и спустя десять дней результаты лягут на стол к врачу. Почему же скрининг проводится в столь раннем возрасте, еще до выписки ребенка из родильного дома? Откуда такая срочность? А ответ на самом деле прост. При обнаружении некоторых нарушений генетического характера в раннем возрасте, появляется больше шансов на полное излечение или качественный контроль над заболеванием. Ведь многие генетические проблемы находятся до поры до времени в «спящем» состоянии пока не проявятся в патологической форме. И сроки эти могут варьироваться от нескольких месяцев до нескольких лет. Случается, что при позднем обнаружении проблемы, сколько-нибудь существенно повлиять на ситуацию уже нельзя, поэтому скрининг это чрезвычайно важная процедура, которую просто необходимо проводить даже в том случае, если ребенок при рождении признан абсолютно здоровым.
Ранний неонатальный скрининг новорожденных позволяет выявить целый ряд заболеваний, которые без должного медицинского внимания могут пагубно сказаться на росте и развитии ребенка. Спешим развеять тревожные мысли у родителей, которые всерьез опасаются за жизнь и здоровье своего новорожденного малыша. Очень многие генетические нарушения, которые еще недавно казались приговором, сегодня успешно корректируются заместительной или иной лекарственной терапией, что позволяет ребенку вести полноценную жизнь. А теперь рассмотрим, какие конкретно заболевания способен выявить скрининг новорожденных?
Заболевания, выявляемые в ходе скрининга новорожденных
1) Гипотериоз
Это заболевание имеет генетическую природу и чаще обнаруживается у младенцев женского пола, нежели чем у мужского. Связано оно, прежде всего, с нарушением функционирования щитовидной железы, вследствие чего, организм ребенка недополучает необходимые гормоны. А это в свою очередь способно серьезно сказаться как на физическом, так и на умственно-психическом состоянии малыша и вызвать отклонения в развитии.
2) Галактоземия
Данное состояние характеризуется тем, что организм ребенка не производит или производит в недостаточной степени ферменты, способствующие расщеплению вещества галактозы. Если вовремя не скорректировать проблему, происходит постепенное накопление галактозы и, когда оно достигает критического уровня, вещество начинает пагубно влиять на слух ребенка, функцию печени и нервной системы. Все это вкупе способно существенно сказаться на росте и развитии малыша. Поэтому своевременная диагностика чрезвычайно важна.
3) Муковисцидоз
Одно из самых серьезных генетических отклонений, способных в скором времени подвергнуть опасности не только здоровье, но и саму жизнь новорожденного, если вовремя не принять соответствующие шаги по излечению. А дело все в том, что муковисцидоз провоцирует проблемы с самыми основными функциями, обеспечивающими жизнедеятельность организма. А именно: пищеварением и дыханием.
4) Адреногенитальный синдром
Болезнь затрагивает практически все органы и системы, поскольку представляет собой не какое-то одно отклонение, а целую их группу. Причиной являются проблемы функционирования коры надпочечников. Это способно вызвать нарушения со стороны почек, обмена веществ, сердца и половой сферы. Поэтому здесь ни много, ни мало дорога каждая секунда, а промедление подобно смерти в самом прямом смысле этого слова.
5) Фенилкетонурия
Отклонение характеризуется отсутствием в организме веществ, способных расщеплять фенилаланин. А избыточное его присутствие незамедлительно и непременно скажется на мозге и нервной системе ребенка, что чревато впоследствии даже умственной отсталостью.
Отдельно следует упомянуть так называемый аудиологический скрининг новорожденных, который проводится с целью выявить на ранних этапах проблемы со слухом и незамедлительно принять меры. Это сравнительно молодая практика в том смысле, что в число обязательных исследований она была введена не так давно. Выявить проблемы со слухом у ребенка, который еще в силу своего возраста мало реагирует на внешние раздражители, бывает совсем непросто. А это чрезвычайно актуально именно сегодня, когда технологии позволяют на ранних этапах провести коррекцию слуха (вплоть до установки слухового аппарата младенцу) и в дальнейшем обеспечить ребенку полноценную жизнь.
Как видим, скрининг новорожденных процедура важная, иногда даже жизненно важная, поэтому опасаться ее проведения не стоит. Ведь в случае своевременного обнаружения проблемы, высоки шансы и ее решения.
Источник