Синдром эдвардса при беременности на узи

Синдром трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) – наличие добавочной хромосомы 18 проявляется множественными пороками развития. Впервые был установлен в 1960 г. группой английских ученых (Edwards и соавт.) и назван по имени исследователя, описавшего синдром. Большинство случаев, как правило, спорадические, повторный риск—не более 1 %. Частота встречаемости синдрома Эдвардса, поданным разных авторов, составляет 1:3000-1:8000 (0,14:1000), чаще наблюдается у девочек.

Он занимает второе место среди всеххромосомных аберраций после синдрома Дауна у новорожденных. Синдром Эдвардса характеризуется крайне неблагоприятным перинатальным исходом, высокой летальностью. Известно, что более, чем в 60 % случаях беременность при трисомии 18 заканчивается антенатальной или интернатальной гибелью плода. Менее 10 % детей доживают до возраста, когда возможно оценить значение IQ. 30 % детей умирают на 1-м месяце жизни, 50%-на 2-м, менее 10% доживают до года. В связи с этим особенно актуальным является вопрос максимально ранней и точной антенатальной диагностики этой патологии.

Нами проанализировано 8 клинических наблюдений, в которых удалось у беременных женщин диагностировать синдром Эдвардса у плода. Пациентки были направлены в НЦ АГ и П РАМН в связи с выявлением по месту жительства при УЗИ многоводия (5 наблюдений) или подозрением на пороки развития плода: головного мозга, конечностей (3 наблюдения). Срок беременности на момент обращения составил 20-24 недели беременности (7 женщин) и 37-38 недель (1 женщина).

Из 8 женщин 3 были первобеременными, 2 – первородящими повторнобеременными, 3 – повторнородящими.

Средний возраст пациенток составил 30 лет (25-36 лет). Средний возраст их мужей – 34,5 года (29-47 лет).

Всем женщинам в Центре помимо общеклинического обследования была произведена эхография, допплерометрия, исследование сывороточных маркеров крови матери: хорионического гонадотропина (ХГ), альфа-фетопротеина (АФП), эстрадиола(Е3), 17-оксипрогестерона(17-ОП) по общепринятым методикам.

Для оценки степени риска рождения детей с хромосомной патологией во всех наблюдениях использовали компьютерную программу PRISCA.

У одной пациентки в сроке беременности 23-24 недели с целью уточнения диагноза было произведено магнитно-резонансное томографическое исследование (МРТ) плода. Семи женщинам был произведен трансабдоминальный амниоцетез с последующим кордоцентезом в сроки беременности 20-23 недели. Процедуры выполняли по общепринятым методикам. В амниоточеских водах определяли уровень АФП, Е3,17-ОП; в крови – кариотип плода. Наличие трисомии по 18 хромосоме явилось основанием для прерывания беременности по медицинским показаниям, которое было произведено у 7 женщин при сроках беременности 24-26 недель с последующим патологоанатомическим исследованием абортуса и последа.

У одной пациентки, обратившейся в III триместре беременности, инвазивные процедуры не проводились. Цитогенетический анализ был выполнен по крови новорожденного. У всех супружеских пар после окончания беременности было произведено исследование кариотипа. Таким образом, частота встречаемости синдрома Эдвардса составила, по нашим данным, 1 случай беременности на 1250 родов (0,08%).

У наблюдавшихся женщин не было тяжелых экстрагенитальных и гинекологических заболеваний. Акушерский анамнез у 3-хженщин был отягощен самопроизвольными выкидышами и рождением ребенка с пороком сердца, у других 3-х женщин были здоровые дети.

Ультразвуковое исследование, проводимое в динамике, выявило во всех случаях пороки развития плода, начиная с 19 недель беременности. В большинстве наблюдений у плода регистрировали аномалии строения черепа: долихоцефалия, низко расположенные ушные раковины, микрофтальмия (5 наблюдений); изменения в головном мозге: кисты сосудистых сплетений боковых желудочков, гидроцефалия (5 наблюдений); деформация конечностей: стоп и кистей (2 наблюдения). Задержка внутриутробного развития плода отмечена в 5 наблюдениях и сопровождалась у 3 женщин резким снижением фетоплацентарного кровотока, по данным допплерометрии. Аномальное количество вод отмечалось в 5 наблюдениях: многоводие – у 3 женщин; маловодие – у 2. Гипоплазия плаценты была в 3 наблюдениях.

Анализ данных исследования маркеров в сыворотке крови беременных при синдроме Эдвардса у плода выявил их изменения во всех случаях.

Как видно из таблицы, уровень ХГ оказался сниженным у 5 женщин. Значение этого показателя колебались от 749 -до 845 МЕ/л. Содержание АФП было повышено у 1 беременной и снижено у 2-х. Концентрация 17-ОП была высокой у одной пациентки и снижена в 2 раза у 2-х женщин. Е3 у всех женщин был в пределах нормативных значений. Каких-либо закономерностей сочетаний изменения этих параметров отмечено не было.

По данным компьютерной программы PRISCA, у 4 женщин вероятность рождения ребенка с трисомией была высока и составила 1:499; 1:979; 1:257 и 1:478 соответственно.

С помощью магнитно-резонансной томографии у одной женщины было установлено, что боковые желудочки головного мозга плода расширены, ассиметричны. В боковых желудочках отмечается наличие кист, вероятнее всего сосудистых сплетений, почти полностью выполняющих просвет желудочков, с четкими ровными контурами, неоднородной структуры, размерами 2,28×0,97×0,86 см слева и 2,16×0,74×0,76 см справа. Объем полушарий головного мозга (преимущественно теменных и затылочных долей) снижен. Мозжечок умеренно гипоплазиро-ван. Субарохноидальные конвекситальные пространства и цистерны головного мозга умеренно расширены.

В результате проведения инвазивной цитогенетической диагностики во всех случаях определен кариотип плода 47,ХУ+ 18 (3 наблюдений) или 47ХХ+18 (5 наблюдений), то есть трисомия 18 (синдром Эдвардса).

По данным паталогоанатомического исследования (7 наблюдений) и визуального осмотра (1 случай), практически у всех детей отмечены различные сочетания аномалий строения черепа, головного мозга, конечностей. Пороки сердца диагностированы в 3 случаях, в 2-х из них присутствовал дефект межжелудочковой перегородки. У одного плода он сочетался с гипоплазией аортального клапана и удвоением аорты. Гидронефроз обнаружен у 1 ребенка.

Следовательно, практически во всех случаях первоначально заподозрить наличие у плода какие-либо аномалии развития позволили данные ультразвукового исследования, выполненного при сроке 18-23 недели беременности. Анализируя представленные нами наблюдения, следует обратить внимание на количество окоплодных вод (маловодие или многоводие), размеры и строение плаценты (гипоплазия или гипертрофия), внутриутробную задержку развития плода. Поданным литературы, выявление при УЗИ сочетания задержки внутриутробного развития и аномального количества вод повышает вероятность хромосомной патологии до 82,4 %. УЗИ при этом отводится основное значение в формировании показаний для пренатальной диагностики.

В большинстве случаев при проведении эхографии выявились некоторые патогномомичные признаки синдрома Эдвардса: аномалии строения головы, туловища, конечностей. Однако необходимо отметить, что результаты УЗИ не являются строго специфичными в отношении синдрома Эдвардса, поскольку указанные нарушения могут присутствовать при наличии другой хромосомной патологии. Относительно значимости сывороточных маркеров в пренатальной диагностике синдрома Эдвардса можно утверждать отсутствие каких-либо характерных особенностей. Исключение составлял низкий уровень хорионического гонадотропина.

Определяющими факторами, способствующими пренатальной диагностике, можно считать использование УЗИ, компьютерного анализа PRISCA и инвазивных методов (амниоцентеза и кордоцентеза) с последующим определением кариотипа.

– Рекомендуем далее ознакомиться со статьей “Пренатальная диагностика наследственных болезней плода беременной в России”

Оглавление темы “Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний”:

1. Эстриол у беременной в норме и патологии
2. 17-гидроксипрогестерон у беременной в норме и патологии
3. Диагностика синдрома Эдвардса у плода беременной – методы обследования
4. Пренатальная диагностика наследственных болезней плода беременной в России
5. Диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников из-за недостаточности 21-гидроксилазы (ВГКН-21)
6. Алгоритм пренатального мониторинга беременной для профилактики наследственных болезней
7. Профилактика врожденных пороков развития у плода при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении)
8. Редукция плодов при многоплодной беременности – показания, сроки
9. Возможности определения отцовства у плода до родов – пренатальное определение отцовства
10. Внутриутробная коррекция врожденных пороков развития плода

Добрый день всем. Решила написать здесь свою историю, потому что еще несколько месяцев назад я, как сумасшедшая, перекапывала интернет в поисках историй со счастливым концом при диагнозе схожим с моим. И я очень надеюсь, что кого-то моя история успокоит и вселит надежду.

Беременность была абсолютно не запланированная. На тот момент у нас уже было 4 детей (3 своих мальчишек и приемная дочка). Две полоски были как обухом по голове, но так как аборты мы не приемлем, то оставалось только привыкнуть к этой мысли и постараться начать радоваться. Потом жуткий токсикоз, когда головы от подушки невозможно было оторвать… И наконец 12 неделек, когда медленно, но верно стало возвращаться нормальное состояние. Около 2-х недель я была очень счастливой, и в мыслях очень робко мечтала о девочке, хотя нам с мужем казалось, что девочки – это у кого угодно, но только не у нас)))

В 13,5 недель меня отправили на скрининг. На УЗИ шла как на праздник, надеясь, что вдруг нам скажут пол. Но узист Шамугия В.В. в 26-м роддоме мрачно изрек, что у нас повышено ТВП, 3.2 мм при норме до 2,8. Сначала мы с мужем не придали значения. Что за ТВП? Но по мере того, как он объяснял, что это может быть признаком Дауна, я почувствовала, что у меня земля уходит из-под ног. Он направил нас в ЦПСиР к светиле Шеховцову, лучшему специалисту по скринингу. Еще оставалась надежда, что это ошибка, и светила скажет, что все нормально. Мы приехали в ЦПСиР, а там в коридоре конвейер из таких же, с плохим диагнозом. Мы отсидели в очереди больше 2-х часов и наконец попали в кабинет. Если Шамугия хотя бы старался поймать нужное положение, чтобы поточнее измерить эти несчастные миллиметры, то Шеховцов поводил аппаратом минут 5 и сказав, что вредный ребенок никак не хочет лечь, как нужно, насчитал еще более страшные цифры – 3,8. Что-то там ввел в свою умную программу, и она выдала риски: 1 к 4, т.е. из 4 детей с такими данными 1 родится Дауном (может быть еще синдром Эдвардса).

Там же отправились на консультацию к генетику. Молоденькая врачиха говорила заученный текст, как робот, и не могла ответить на вопросы, которые не были ее заучены. Ответ для таких как я один – прокол (биопсия хориона, амнеоцентез). Это не страшно, ну правда, выкидыш может случиться, но процент маленький, примерно 1,5-2%. А где гарантия, что я не войду в эти проценты????

18-ое августа стало самым жутким днем в моей жизни. Всю ночь я не спала, то рыдая, то впадая в состояние ступора, не понимая, что это все происходит наяву. На следующий день мы пошли сдавать анализы для прокола. Днем я без всякой надежды позвонила в Сеченовку. Я очень хотела (еще до всего этого) попасть на прием к врачу, о котором много читала – Мекша Ю.В, но он был в отпуске. И вдруг мне повезло, он вышел раньше планированного срока, и я умолила медсестру записать меня на следующий день, объяснив ситуацию.

Я влюбилась в этого доктора с первого взгляда и почему-то сразу успокоилась. Он сделал мне УЗИ, и сказал, что ТВП не 3,8, а 3 мм, что немного превышает норму. Выслушав мои страхи насчет прокола, он сказал: а зачем его делать? есть безопасный метод – неинвазивный пренатальный тест. Правда, он дорогой, но не менее эффективный, чем прокол.

Я ожидала, что “дорогой” – это тысяч 10. Когда мне по телефону в Геномеде озвучили сумму 35000, я была, мягко говоря, в шоке. Но я готова была выложить и больше, лишь бы не рисковать жизнью ребенка и успокоиться, получив результат.

В общем, сдала я кровь. Ждать нужно было 12-14 дней. Мы приехали домой в приподнятом настроении….. и тут раздался звонок. Звонил Шамугия (первый врач-узист, проводивший скрининг). Узнав, что я отказалась от биопсии, он почти закричал в трубку: Как вы посмели? Я направил вас к лучшему узисту Москвы. Если он послал на прокол, нужно было делать.

Я стала оправдываться, рассказала про тест, на что он отчитал меня, как школьницу, утверждая, что этот тест- полная фигня. Что делают его в Америке, и никто не следит за тем, насколько качественно его выполняют, и ни один врач у нас не принимает его всерьез. Я попыталась объяснить, что я все равно не буду делать прокол. Какой смысл рисковать ребенком, если я не смогу сделать аборт, даже если там Даун… Шамугия замолчал, видимо, пытаясь осознать степень моего идиотизма, потом сухо попрощался и повесил трубку… А я снова впала в состояние нереальности, то воя белугой от страха, то ощущая ступор и безразличие ко всему.

Мы, конечно, приняли решение оставить ребенка в любом случае, но я прекрасно понимала, что имея еще 4-х, мы просто не потянем его, ни физически, ни материально.

Пока мы ждали результатов теста, пришел скрининг по крови. Я поехала в ЖК, чтобы узнать цифры. Гинекологиня и медсестра курили около входа. Я рассказала им про тест. “Ааа, это та фигня, которую сделала ***** (фамилия пациентки)” – сказала медсестра врачу. “Ей этот тест показал, что все в норме, а на втором скрининге, ей сказали, что у нее 100% урод, и она делала искусственные роды на 24-ой неделе. Зачем нужно было деньги выкидывать?”

Понимали ли они в тот момент, ЧТО они говорили? Вряд ли, иначе бы, наверное, пощадили мои чувства. Потом, увидев мое выражение лица, медсестра сжалилась и дала направление в 17-ый роддом со словами, что там очень хороший генетик. Кстати, кровяной скрининг у меня был идеальный.

Генетик мне понравилась. Видно было, что она пытается вникнуть в ситуацию, а не просто заучила фразы из книжки. Она сказала, что американский тест – это хорошая вещь, и врачи, в том числе, в нашей стране ему верят. Посоветовала дождаться его результатов и не паниковать.

31-го августа пришли результаты. Это были страшные 12 дней, очень страшные. Я теперь понимаю, что ощущают люди, ожидающие приговора. Когда на электронку пришло письмо, я не смогла найти в себе силы его читать, поручила это мужу и ушла на кухню. Однако муж с перепугу открыл английскую версию письма и жалобным тоном сказал, что ничего не понимает. Пришлось идти к нему на помощь. Открыв русскую версию, первые секунды я ничего не могла понять… от страха. Потом увидела заветные строчки: по всем 4-м синдромам, включая Дауна – низкий риск!!! Счастью не было предела… Мы так радовались, что даже забыли посмотреть пол ребенка, который бонусом прилагался к анализу. Я даже не поверила: пол плода женский!!! Это после 3-х мальчишек!

Какое-то время после я пребывала в состоянии умиротворения, дети пошли в школу, завертелись уроки, работа, заботы…Но к 20-ти неделям, когда подошло время 2-го скрининга у меня снова стал где-то в глубине подвывать страх. История про ту, которая тоже сделала тест, не выходила у меня из головы. О том, чтобы делать скрининг в ЖК, даже речи не могло быть. Мне посоветовали Центр медицины плода. Я выбрала врача-узиста Батаеву Розу Саидовну, просто потому, что только она могла сделать эхокардиографию плода. А мне нужно было ее сделать, потому что ТВП мог указывать еще и на пороки развития сердца. Цены там кусаются, конечно. УЗИ обошлось нам в 8 тысяч, но зато я снова успокоилась, потому что Роза Саидовна просмотрела меня всю досконально и заверила, что и с сердцем у малыша все в порядке, и не видит она ничего, что походило бы на Дауна. Кстати, она подтвердила нам девочку)))

Остальное время беременности прошло более спокойно, но я продолжала как маньяк читать рассказы про увеличенное ТВП и приходила к выводу, что в 95-ти% случаев врачи ошибались. Однако не смотря на все истории, тесты и УЗИ, мерзкий страх все равно сидел где-то глубоко, время о времени вылезая наружу и погружая меня в состояние депрессии.

Итог: абсолютно здоровая девочка (здоровее моих мальчишек), но оооочень нервная. Первые 3 месяца мы с ума сходили от постоянного крика. Думали колики, однако невролог сказала, что больше похоже именно на повышенную возбудимость. А когда узнала историю моей беременности, сказала, что не удивительно: девочка истерила вместе со мной внутри.

Когда в месяц я пришла подстричься к своему парикмахеру, она ахнула: “Да у тебя вся голова сверху седая! А в последний раз, еще до беременности, не было ни одного седого волоска” Вот так.

Так хочется кого-нибудь обвинить во всех моих слезах, выброшенных на ветер деньгах, седых волосах, нервном ребенке! Но я виню не конкретных людей, хотя им явно не хватает человечности (что, в общем-то не удивительно). Я виню того, кто придумал эти скрининги, но не довел их до ума. Ведь сколько я читала историй, когда девочки, сделав прокол, теряли ребенка, здорового ребенка. А были и такие, кто сразу шел на аборт и убивали здоровых детей. За сухими цифрами этих скринингов стоят искалеченные жизни и море слез (в ЦПСиРЕ я видела много рыдающих женщин).

Забыла сказать, что в страшные дни ожидания я часто ходила в церковь и ездила к Матушке Матроне. После этого приходило облегчение. Батюшка говорил мне, что Бог не посылает нам того, что мы не сможем вынести. Я очень рада, что он пощадил меня в этот раз!