Шкала развития ребенка с синдромом дауна

Полугодовалй малыш Растить ребенка с синдромом трудная, но как это бы не казалось странным, интересная задача. Ведь мужественные родители, которые родили ребенка с генетическим заболеванием, а также поставили перед собой задачу воспитать полноценного члена общества, должны прикладывать многократные усилия для того, чтобы малыш не отставал в развитии. Конечно, заложенное природой отставание никуда не денешь, но и у здоровых детей этим процессом можно свободно распоряжаться, ускоряя его своими усилиями. Чтобы помогать ребенку развиваться, нужно знать месяц за месяцем, год за годом, как обычно развиваются такие дети.

До шести месяцев

Развитие — это физический и психологический рост ребенка. Оно зависит от особенностей, которые ребенок получил с рождения, а также от заботы окружающих и особенностей окружающей среды. Ребенок с рождения получает основу дальнейшего развития, но само развитие сильно зависит от усилий родителей и воспитателей. Фатализм, то есть опора на предрасположенность жизни — самая большая глупость, которые могут допустить педагоги, оправдывая этим свою бездеятельность. Ребенок с синдромом Дауна развивается так же, как и другие дети, но ему нужно больше помогать для достижения такого же уровня развития, что и у здоровых детей.

Девочка сидит Синдром Дауна — особенность, и вовсе не приговор, ведь дети, которые не имеют генетического дефекта, часто получают вредные привычки, создавая социальный дефект у себя искусственно. А дети с синдромом могут освоить сложнейшие умения, которые никогда не будут иметь их сверстники, и, таким образом, достичь социального преимущества. Это преимущество будет тем более ощутимым, чем более упрежденно относятся в обществе к детям с врожденными особенностями.

Моторика у детей с синдромом Дауна в первом полугодии жизни развивается с задержкой, от физического развития в раннем возрасте сильно зависит психологическое развитие, поэтому то, что ребенок не может сделать сам, нужно наверстывать с помощью физических упражнений.

Развитие малыша с синдромом Дауна от одного до трех месяцев:

ребенок должен звуками показывать, что он голоден, а также радоваться, когда получает пищу, гулит после еды;
воркованием показывает удовольствие, когда с ним общаются, эмоции должны выражаться разными звуками;
ребенок сосет соску и грудь, без проблем должен глотать жидкость;
если лежит на спине, быстро двигает по очереди руками и ногами;
малыш с синдромом Дауна может поднимать голову на 5 сантиметров от кровати и так ее держать десять секунд;
лежа на животе, может до минуты держать голову;
сжимает руки в кулаки и самостоятельно разжимает пальцы;
смотрит на руки, перебирает пальцами, дотягивается руками до рта;
может хватать и отпускать погремушку, только удерживает ее непродолжительное время;
двигает глазками и головой за ярким предметом;
рассматривает предметы, которые его окружают, задерживая взгляд;
может запоминать людей, которые часто присутствуют в комнате, может их узнавать;
улыбается, когда слышит голос мамы;
понимает интонацию, отвечает звуками, когда к нему обращаются.

Ребенок с синдромом Дауна от четырех до шести месяцев:

радостно смеется, когда ребенка взять на руки, помнит близких людей и узнает их, одновременно к посторонним может относится с подозрением;
спокойно реагирует, когда его одевают;
изучает свои ноги, лежа на спине;
самостоятельно переворачивается на живот и может без посторонней помощи держать голову, упираясь прямыми руками;
сидит, удерживая голову прямой, даже если его немного наклонить;
хватается двумя руками за предмет, короткий промежуток времени может играться погремушкой;
изучает руки, тянет их и предметы, которые в них находятся, в рот;
играет в прятки — удивляется и радуется, когда взрослый ладонями закрывает свое лицо;
реагирует на интересный предмет, поворачивая голову.

После полугода

В первом полугодии малыш много спит, хочет активно играться, изучать окружающий мир. Дети учатся устанавливать зрительный контакт, при этом что-то осмысленно лепечут. Ребенок с синдромом Дауна до одного года, как правило, еще не умеет говорить.

Ребенок с синдромом Дауна от семи до девяти месяцев:

уверенно узнает взрослых, которых видит часто;
на щекотку отвечает громким хохотом;
если сделать гримасу на лице, ребенок отвечает улыбкой;
привлекает внимание движениями рук, которые может протягивать к взрослому, при этом лепечет;
радуется играм в прятки;
может говорить дада, папа, мама;
умышленно роняет предметы, зная, что взрослый их поднимет;
расстраивается, когда у него отобрать игрушку, при этом может заплакать;
самостоятельно есть печенье;
пьет из кружки из рук взрослого;
встает, держась за пальцы;
самостоятельно сидит несколько секунд, упираясь руками, минутку сидит с опорой спиной на подушку;
неуверенно, но уже ползает;
подает себе игрушку из одной руки в другую, может держать предмет двумя руками одновременно;
играет ладушки — самостоятельно и с помощью взрослого;
способен наблюдать за летящим, падающим предметом;
рассматривает себя в зеркале;
изучает свойства предмета постукиванием и пробованием на вкус.

На осмотре у врача

От десяти до двенадцати месяцев:

если ребенка ругать, он реагирует хныканьем или плачем;
не отдает игрушку, злиться когда отбирают;
дает маме игрушку, если та попросит;
обнимает маму;
может указать на игрушку, которую хочет подержать;
по просьбе хлопает в ладошки;
ест с помощью рук;
делает первые попытки есть ложкой;
быстро ползает на четвереньках, играется, покачиваясь, стоя на четвереньках;
когда лежит на животе, может сесть, прогибаясь и переворачиваясь;
стоит, держать за опору, может немного ходить, если его водить за кисти или если он держится за что-либо, иногда ходит, если ребенка водить за одну руку;
пальцами может брать мелкий предмет, рассматривает игрушки;
может ставить игрушки в коробочку и доставать их оттуда;
следит за предметом, может найти его, если при нем спрятать;
понимает первые слова — если его позвать, что-то запретить или похвалить.

На втором году

Обычные дети первые слова говорят после 12 месяцев (более простые слова мама, папа может и раньше). После полутора лет дети осваивают более 20 слов каждый месяц, к пяти годам ребенок может сказать практически все, используя более двух тысяч слов.

Кормежка Дети с синдромом Дауна говорят так же, как и здоровые, только развитие речи происходит с задержкой. Но малыши еще до того, как начинают говорить, пользуются жестами, так что их вполне можно понимать. Среди причин задержки языкового развития — проблемы со слухом, которые наблюдаются у 80 процентов детей с этим заболеваним. Потяря слуха может быть не постоянной, а периодической, связанной с инфекциями, но может также быть глухота нейро-сенсорного свойства, она не лечится. Поэтому, если есть проблемы с восприятием и речью, ищите причины прежде всего в слухе.

Одна из проблем восприятия слов, которая отображается на произношении — это трудноразличимость похожих слов, которые могут обозначать разные понятия. В ходе эксперимента, которые поставили британские ученые, ребят обучали не словам, а жестам, которые имеют определенные понятия — около половины осваивали более 20 слов в месяц, почти как здоровые дети, а половина учила менее десяти, но все равно прогресс в обучении наблюдался. Но несколько детей освоили за месяц почти 40 жестов, это говорит о индивидуальных особенностях детей. После того, как дети научились говорить, они перестали общаться жестами.

От 13 до 15 месяцев:

мимика ребенка может подражать мимике взрослого;
ребенок наконец-то не очень четко может повторять слова взрослого;
прощаясь, машет рукой или сопровождает гостя аплодисментами;
если что-то не хочет, покачивает по сторонам головой;
целует знакомого человека по просьбе родителей;
если ребенка одевать в одежды без застежек, поднимает руки;
может начать пробовать раздеваться — например снимает варежки;
из чашки пьет сам;
самостоятельно ходит;
сам встает с положения сидя на полу;
может бросать мяч из положения стоя;
берет мельчайшие предметы, даже крошки;
играется машинкой, катая ее по полу;
может играться простым конструктором — разбирать на части, вынимать палочки из отверстий;
может рисовать карандашом, правда четкой картинки не получается;
интересуется книгой, листает ее;
тянет игрушку за веревку;
ставит меньшую емкость, например, стакан, в емкость большего размера.

С папой и мамой

От 16 до 19 месяцев:

вместе с мамой убирает игрушки;
делает простые поручения — приносит и уносит знакомую вещь в другую комнату;
подает предмет, который просили;
делится предметами, которые у него в руках;
ест ложкой, но проливая жидкость;
снимает носки, тапочки, туфли;
можно научить мыться в умывальнике;
начинает ходить по лестнице, но с поддержкой и приставным шагом;
поднимает с пола вещь без приседания и поддержки;
может немного ходить назад;
указательным пальцем показывает, что ему подать;
если спрятать небольшой предмет под одинаковыми стаканами на его глазах, определяет где он именно;
понимает, для чего предназначены домашние вещи;
знает до пяти частей тела;
играет кубиками, пирамидкой (кольца с палочкой), может поставить небольшой стопкой;
выкручивает крышку бутылки;
вставляет веревку в отверстие.

Учится ходить

От 20 до 24 месяцев:

выбирает книгу, которую нужно ему почитать;
просит помощи, если у него что-то не получается;
может отказываться от навязчивого общения, а могут быть и безотказными;
моет и вытирает руки о полотенце;
мешает ложечкой чай;
снимает верхнюю одежду на пуговицах;
играет футбол;
ходит на носочках, прыгает;
играется кубиками, ставя их стопкой;
рисует прямую линию;
разворачивает сверток;
листает книги постранично;
высыпает сухое содержимое бутылки, вытряхивает, если горлышко узкое;
сравнивает предметы в комнате с аналогичными на картинках, показывая по просьбе;
вставляет квадрат в квадратную прорезь, треугольник — в треугольную;
по-своему поет детские песни;
выражает желание получить предмет, поесть;
называет предметы отвечая на вопрос.

Третий год

Первое полугодие

От 25 до 30 месяцев:

играется с другими малышами;
может пить через соломину;
еду из ложки еще может проливать;
вытирает руки;
просится на горшок, не писается, если садить на горшок периодически;
стоит несколько секунд на одной ноге, с опорой на одну руку или без нее;
подпрыгивает с двух ног и приземлятся на стопы;
без труда ходит по лестнице;
делает несколько шагов на носках;
подпрыгивает и приземляется не падая;
садится и встает со стульчика;
башня из кубиков состоит из более пяти этажей, строит кубики в ряд в виде поезда;
может надевать несколько шариков на веревку;
поймает мяч, если к нему подкатить;
ставит монетки в копилку;
рисует неровный круг, спираль;
можно научить складывать лист бумаги пополам, режет бумагу;
переливает жидкость из банки в банку;
объясняет, какие предметы принадлежат ему;
находит картинки по объяснению;
разговаривает с собой и игрушками при игре;
понимает некоторые предлоги, например «под», «на»;
использует отрицательные слова, говорит предложения из двух-трех слов, повторяет предложения из четырех слов;
говорит свое имя, но неправильно произносит звуки.

В семейном кругу

Второе полугодие

От 31 до 36 месяцев:

сочувствует, когда другой ребенок плачет;
может пожаловаться, выразившись фразами;
здоровается;
начинает неуверенно пользоваться вилкой, может испачкаться;
в туалете самостоятельно снимает штаны, сам садится на горшок;
самостоятельно моет и вытирает о полотенце руки;
может расстегнуть пуговицы большого размера, а также молнии, липучки;
может надеть брюки, но их трудно застегнуть;
ездит на велосипеде с тремя колесами;
может стоять некоторое время на одной ноге;
поднимается по лестнице по-взрослому;
быстро бегает;
далеко бросает мяч;
откручивает крышки на резьбе;
рисует неровные геометрические фигуры;
лепит из пластилина;
сортирует предметы по цвету, раскладывая их в разные места;
знает назначение распространенных бытовых предметов;
знает, что такое один, а что такое много;
может выучить стишок из трех строк;
предложения могут состоять из более, чем четыре слова;
может говорить сложноподчиненными предложениями.

Малыш на отдыхе

Малыш с синдромом Дауна может развиваться как обычный ребенок, только с небольшим отставанием. Но, как и в случае с большинством ребят, скорость развития очень сильно зависит от родителей. Любые конструктивные усилия, приложенные в раннем детском возрасте, в будущем будут иметь большие позитивные последствия.

Источник

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:

маленькая голова,
широкое лицо,
короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
короткий и широкий нос
недоразвитая верхняя челюсть,
светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – “третье веко” – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

низкий тонус мышц,
непропорциональное телосложение,
недоразвитие половых признаков,
широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. “Мозаика” из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25 % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75 % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60 % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
Отцы старше 42 лет.
Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %.
Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) – его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
Эстриол свободный
Тиреотропный гормон (ТТГ)
Тироксин свободный (Т4 свободный)
Тироксин общий (Т4)

Литература

Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Источник