Рождения ребенка с отклонениями в развитии
новорожденные
К большому сожалению, в последние годы все чаще и чаще рождаются детки с различными патологиями. Несмотря на достижения в медицинской области, у женщин, которые уже с ранних сроков беременности становятся на учет и наблюдаются у специалистов, проводят все нужные обследования, соблюдают режим питания и ведут правильный образ жизни, могут все же родиться неполноценные дети. Давайте разберем все факторы, влияющие на здоровье долгожданного малыша.
Далеко не все анализы и УЗИ могут подсказать о патологии младенца, только после его рождения родители узнают страшные диагнозы. Например слепота, глухота и умственная неполноценность, у ребенка в утробе невозможно определить! Сами роды – для ребенка опасный и тяжелый процесс, зачастую именно тогда, при ошибках врачей и могут появиться различные патологии и отклонения. 100% гарантии что вы родите совершенно здорового малыша, вам не даст ни один врач. Ведь на протяжении 9 месяцев беременности, в развитии плода может произойти различный сбой из-за воздействия различных внешних факторов.
Вот самые основные причины рождения детей с патологиями:
1. Конфликт резус-факторов матери и отца. ( Для плода такой резус-конфликт приводит к анемии, отекам, развитию сердечных пороков и внутренних органов, что в большинстве случаев приводит к смерти плода и выкидышу.)
2. Семейные генетические заболевания. ( Сложно современной медицине исправить ДНК родителей, в которых имеется вся информация об их наследственных заболеваниях, поэтому дети, рожденные с такими заболеваниями неизлечимы.)
3. Неправильный образ жизни и питание беременной ( алкоголизм, курение и т.д).
4. Стресс и психологические проблемы.
5. Окружающая экология.
6. Прием беременной лекарственных препаратов. ( Очень много лекарственных препаратов одним из противопоказаний имеют прием во время беременности. Поэтому, внимательно изучайте инструкцию по применению назначенного лекарства, подумайте о возможных последствиях, и сами принимайте решение- принимать или нет.)
7. Перенесенные вирусные и бактериальные заболевания во время беременности. ( Если беременная переболела гриппом, есть риск что у малыша будет гидроцефалия; если переболела краснухой- ребенок родится с поражениями слуха и зрения, а также костной системы; все перенесенные заболевания мамы всегда чревато сказываются на плоде.)
8. Слишком юный или старый возраст будущей мамы. (Яйцеклетка единственная клетка в организме женщины, которая с годами стареет и изнашивается. Поэтому у возрастных женщин риск родить малыша с синдромом Дауна в несколько раз выше.) Синдром Дауна к счастью можно определить на УЗИ и при помощи анализов. Врачи предупреждают о возможных последствиях, только женщина принимает решение, как ей поступить.
9. Ошибки медработников во время родов. ( Человеческий фактор, порой халатность и непрофессионализм врачей приводят к пожизненной инвалидности родившихся детей.)
Современная процедура ЭКО во многом решает проблемы только с зачатием у женщины, но все остальные риски и опасности присутствуют в полном объеме.
Если сданные анализы и результаты УЗИ говорят об очень серьезных аномалиях в развитии малыша, что приведет к невыносимой жизни в первую очередь самого ребенка в будущем, стоит прислушаться к медикам. Только будущим родителям принимать правильное в их жизни решение.
Источник
Появление нового маленького члена семьи, младенца, переворачивает жизнь всей семьи. Это событие сопровождается самыми разнообразными эмоциями. Жизнь нам преподносит всегда сюрпризы и иногда не очень приятные, неожиданные и даже шокирующие. К шоку можно отнести рождение ребёнка с особыми потребностями здоровья (ОВЗ).
Давайте рассмотрим Родительские реакции на факт рождения ребёнка с ОВЗ.
Рождение ребенка с отклонениями в развитии является тяжелым жизненным событием в семье. Трудности, связанные с воспитанием такого ребенка вызывают качественные изменения в жизни семьи. В семье происходят изменения на психологическом, социальном и соматическом уровнях.
1.Психологический уровень: характеризуется изменениями в эмоционально-волевой и личностной сферах родителей.
2.На социальном уровне происходит нарушение межличностных (супружеских, родительских) отношений, разрушаются социальные отношения с другими людьми.
3.Соматический уровень обусловлен повышением нагрузок на родителей, отсюда соматические заболевания, вегетативные расстройства.
«Родительский стресс»
Сообщение об инвалидности ребенка вызывает у родителей эмоциональные расстройства, которые объединяются под общим понятием «родительский стресс». Со временем этот стресс не уменьшается, а может даже увеличиваться. По мнению многих ученых родительский стресс проходит несколько стадий.
Первая стадия – это эмоциональная дезорганизация. Родители испытывают шок, растерянность, беспомощность и страх. На этой стадии должна оказываться помощь психолога направленная на укрепления внутрисемейных отношений.
Вторая стадия – это период негативизма и отрицания. Некоторые родители не признают наличие проблем и диагноз, другие, признавая проблему, становятся неоправданными оптимистами в отношении положительного прогноза развития и реабилитации ребенка. На этой стадии так же необходима работа психолога, направленная на укреплении сотрудничества между членами семьи. Очень ценным в это время является общение с родителями, имеющими ребенка со схожими проблемами, но старшего возраста, имеющими опыт воспитания ребенка с ОВЗ. Родители, как правило, больше доверяют информации полученной от других родителей, чем от специалистов.
Третья стадия – горевание. По мере того, как родители принимают и понимают проблемы своего ребенка, они погружаются в глубокую печаль. Это депрессивное состояние, связанное с осознанием истины. Трудно оценить степень воздействия такого сильного потрясения.
Четвертая стадия – адаптация, характеризуется эмоциональной реорганизацией, приспособлением, принятием больного ребенка. Часть родителей способна самостоятельно достичь уровня адаптации, остальные же, по мнению специалистов, нуждаются в психологической помощи и поддержке.
В зависимости от личности родителей, состояния ребенка, прогнозов развития и лечения, стадии стресса могут иметь разную продолжительность. Иногда родители могут надолго застревать на той или иной стадии стресса. Стресс может возобновляться и усиливаться на новом этапе жизни ребенка, например, когда ребенок начинает посещать образовательное учреждение.
Хорошо если в такие моменты рядом с вами будут близкие, родные люди и специалист, который поможет и сопроводит Вас в прохождении вашего пути.
Будьте внимательны к своему состоянию, берегите себя и своих близких.
Источник
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Источник