Результаты генетического анализа при беременности расшифровка
Сразу же после положительного теста на беременность женщина начинает новую жизнь, потому что с этого момента в силу вступает правило «хорошо мне — хорошо ребенку», а значит, нужно беречься, следить за своим здоровьем и быть под постоянным присмотром акушера-гинеколога. К врачу на прием беременная ходит каждые 2 недели, а в случае тяжелого протекания беременности и каждую неделю. И контроль ее самочувствия и процесса развития ребенка ведется не только путем осмотра у гинеколога, но и с помощью сбора анализов.
Одним из самых важных и информативных является генетический анализ. В этой статье мы попытаемся объяснить, для чего он нужен, каковы риски его проведения и как его расшифровывают.
Что показывает генетический анализ: что это такое?
Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.
Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи — и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:
- Есть ли у родителей генетическая совместимость, определить отцовство и другое кровное родство.
- Вероятность генетической предрасположенности ребенка к распространенным заболеваниям.
- Какие возбудители инфекций присутствуют в организме мамы и ребенка.
- Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, помогая предотвратить многие проблемы со здоровьем.
Когда и как делается генетический анализ во время беременности: на каком сроке?
Генетическое исследование проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным исследованиям относятся биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование.
Первое УЗИ проводят на 10-14 неделе беременности. С его помощью можно увидеть наличие каких-либо нарушений в развитии ребенка. Биохимический анализ крови нужно сдать в первые месяцы. Такие исследования на ранних сроках позволяют определить наличие патологических изменений в организме плода, причиной которых стала наследственность, или иными словами — нарушение целостности хромосомного набора. В случае обнаружения признаков патологии беременную направляют на повторное УЗИ, которое проводят на 20-24 неделе.
С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития. Если после биохимического анализа крови (кровь берут из вены) и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода, прибегают к инвазивным методам, которые помогают определить около 400 различных патологий. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и плацентоцентез.
При амниоцентезе на 15-18 неделе большой иглой берут на исследование околоплодные воды. Процедура неопасна для ребенка. С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые фактически являются основой будущей плаценты. Для получения материала для анализа берут ткани из шейки матки или делают прокол брюшной полости. Все производится под анестезией.
Плацентоцентез назначают обычно в случае перенесенного во время беременности инфекционного заболевания. Делают это во втором триместре, когда плацента уже хорошо сформирована. После введения обезболивающих препаратов производят пункцию матки через переднюю брюшную стенку.
После 18 недели беременности можно проводить кардоцентез — исследования пуповинной крови. Кровь берется с помощью пункции через полость матки. Инвазивные методы являются рискованными, ведь любое вмешательство в околоплодное пространство чревато занесением инфекции, его проводят только в крайнем случае и только с разрешения родителей ребенка.
Расшифровка генетического анализа: результаты, норма
В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.
Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ — это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):
3 недели: 5-50 мЕД/мл (mIU/ml)
4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)
5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)
6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)
7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)
9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)
13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)
17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)
25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)
Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы. Более важно его изменение в течение беременности (динамика).
Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:
9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ
10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ
11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ
12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ
13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ
Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ — это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.
В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать — это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.
Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.
Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:
8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.
Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.
Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.
Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.
Обязательно ли делать генетический анализ при беременности
Большинство гинекологов сходится во мнении, что делать генетический анализ необходимо, если женщине больше 35 лет, в семье были родственники с наследственными заболеваниями, есть дети с отклонениями в развитии, во время беременности женщина подвергалась рентгену, принимала наркотики, болела инфекционными заболеваниями. Это группа риска.
Если все это не имеет к вам отношения, то вы имеете право отказаться от теста.
Нужен ли генетический анализ при беременности: за и против
Ни в коем случае нельзя проводить анализ, если при этом женщина плохо себя чувствует, у нее токсикоз, вирусная инфекция, так как все это повлияет на результат и исказит его. Также для многих женщин сам скрининг — это стресс, не совсем желательный, особенно на раннем сроке. Да и изменить ситуацию при страшном диагнозе, кроме как прерыванием беременности, нельзя (генетические заболевания не лечатся).
Поэтому горькая правда омрачит весь период беременности для той матери, которая не согласна на аборт. Но с другой стороны это знание поможет родителям узнать о том, как растить такого ребенка, они будут готовы к тому, чтобы обеспечить ему правильные условия и уход.
Генетический анализ при беременности: цена и отзывы
Цена этого анализа достаточно высокая, так как делают его только в частных лабораториях. Многие женщины жалуются на то, что все эти деньги и нервы не стоят того, чтобы так себя изматывать, ведь для правильного показателя важна точность определения срока беременности, которая часто относительна.
Если у вас нет показаний к скринингу, и вы не входите в группу риска, то вы можете сэкономить на этом и положиться только на оптимизм и уверенность в благоприятном завершении беременности. А для тех, кому деньги неважны, и кто хочет убедиться в здоровье малыша, к услугам огромное количество лабораторий, адреса и прайс-листы которых есть в интернете. Найдите ту, которая ближе к вам в городе и имеет высокую репутацию — и вперед.
Желаем вам и малышу крепкого здоровья!
Специально для nashidetki.net- Анжелика Голяна
Источник
Многие генетические анализы при планировании беременности зачастую помогают предотвратить ряд нежелательных отклонений, например Синдром Дауна, Патау и другие
Показания к проведению генетического анализа
Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:
- Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
- Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
- Мертворождение и выкидыши.
- Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
- Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.
Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:
- УЗИ плода на третьем месяце срока.
- Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
- Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
- Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.
Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.
По этим причинам не стоит отказываться от рекомендаций врача в проведении анализа на генетическом уровне. Исследование необходимо как при планировании беременности, так и во время вынашивания плода.
Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.
Дополнительные виды генетических исследований
В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:
- Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
- Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
- Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
- Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции. Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.
Учеными из США было запатентовано дополнительное, но не менее важное исследование в определении патологий плода. Этот анализ делают на 9 неделе, а его точность составляет от 90%.
Заключается этот анализ в подсчете хромосом и он совершенно безопасен как для будущего ребенка, так и для беременной женщины.
Что касается замершей беременности, она обычно диагностируется в течение первых трех месяцев. Тем не менее, данная патология не должна исключаться в течение всего срока, так как медицине известны случаи замирания плода буквально за 10 дней до назначенных родов.
Расшифровка генетического исследования при беременности
Сразу же после получения результатов, лечащий врач изучает выявленные заболевания и определяет, во сколько оценивается риск замершей беременности и невынашивания плода. Результаты генетического анализа при беременности оцениваются по величине F и5 F 2.
В качестве стандартной гетерозиготы, отмечаются ингибитор активатора плазмогена и фибриноген F6B.
Главные причины замершей беременности связаны:
- С системами гомеостаза и фибринолиза.
- Ингибитором плазмогена PAJ-1.
- Протромбином 620210A.
- Геном 6667Т.
Фактор риска рождения детей зависит от того, сколько женщине лет. Например по хромосоме 21, общий показатель равняется 1/900. После 20 лет до 24 – 1/562. У женщин после 30 фактор риска составляет 1/100, а после 39 лет, вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна равняется 1/214.
Полиморфизм генов у пациенток с замершей беременностью напрямую связан со свертываемостью крови и в этом случае стоит провести расшифровку крови на трисомию. Обычно в этом случае показатели составляют 21.18.13.
Трисомия 13, или Синдром Патау с показателями 21.18.13 поясняет, во сколько именно высоки риски возникновения врожденного заболевания в виде Синдрома Эдвардса, Дауна или Патау.
Бесплодие на генетическом уровне объясняется:
- Хромосомной аномалией у женщин.
- Мутацией хромосомы Y у мужчин.
Если объяснить простым языком, генетический анализ при планировании беременности не менее важен, чем при самой беременности. Адекватная расшифровка при планировании беременности позволяет определить вероятность риска возникновения у плода наследственного заболевания. Также она предотвращает синдром замершей и невынашеваемой беременности. По этим причинам следует объективно оценивать рекомендации врача в вопросе стоит или нет проводить генетический анализ при беременности или при планировании.
Источник
Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.
Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.
Что показывает генетический анализ при беременности
Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:
- обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
- риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
- имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
- генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.
Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.
Зачем и на каком сроке сдавать анализ
После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.
Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.
Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.
Они выполняются в следующие периоды гестации:
- Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
- Амниоцентез: 15-18 недель.
- Плацентоцентез: 16-20 недель.
- Кордоцентез: по завершении 18 недель.
Показания к проведению анализа
Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:
- будущая мама превышает 35-летний возраст;
- у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
- в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
- наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
- наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.
Группа повышенного риска
Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:
- Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
- Наличие болезней наследственного характера.
- Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
- Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
- Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
- Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
- Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
- Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
- Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.
Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.
Подготовительные меры
Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.
Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.
Как делают генетический анализ – методы проведения исследований
Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.
Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.
Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.
К последним относятся:
- определение содержания ХГЧ;
- анализ крови на РАРР-А.
Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.
Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.
К таким методам относятся:
- Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
- Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
- Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
- Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.
В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.
АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал
Понравилась статья?
◄◄ Поставьте лайк и поделитесь ей в соцсетях
Источник