Результат исследования отклонений в развитии ребенка
«Виды и причины отклонений в развитии ребёнка»
ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ……………………………………………………………………3
ВИДЫ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ И ПРИЧИНЫ ОТКЛОНЕНИЙ В
РАЗВИТИИ………………………………………………………………….…4
ЗАКЛЮЧЕНИЕ……………………………………………………………….11
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ…………………………..12
ВВЕДЕНИЕ
Факторы риска — это понятие, обозначающее широкий круг условий, способных оказывать неблагоприятное влияние на развитие ребёнка. Факторы риска — это опасное действие которых носит вероятный характер, означает более или менее вероятную угрозу возникновения отрицательных последствий. Различают факторы высокого, умеренного и низкого риска в зависимости от степени её выраженности.[1]
В результате анатомо — патологических исследований авторы указывали на поражения головного мозга у детей, которые возникали часто во время беременности, родов и первые месяцы жизни, нарушая развитие ребёнка. Нарушения и отклонения созревания функций и систем детского организма зависят от времени воздействия патологических факторов — от того, на каком этапе онтогенеза они воздействовали и сколько по времени. Компенсаторные возможности зависят от возраста влияния вредных факторов на ребёнка и длительности их воздействия.[2]
Также анализируя исследования в данной области свидетельствуют о том, что биологические и социальные факторы по — разному сочетаются и в различной мере воздействуют на нарушения в развитии у детей. Это требует рассмотрения данных факторов в комплексе.
ВИДЫ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ И ПРИЧИНЫ ОТКЛОНЕНИЙ В
РАЗВИТИИ
Биологические факторы
В основе интеллектуальной недостаточности в большинстве случаев лежит воздействие ряда патогенных факторов (инфекции, интоксикации, травмы и т.д.) на ЦНС плода в период беременности, родов и в первые годы жизни ребенка.
Патогенные факторы:
- физические и психические травмы матери;
- инфекционные и вирусные заболевания матери во время беременности (краснуха, грипп, корь, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз и др.);
- различные болезни беременной женщины (болезни сердца, легких, эндокринных желез);
- токсикозы беременности;
- резус-несовместимости крови матери и плода, вследствие чего возможны различные эмбриональные мозговые поражения (в этом случае часто страдают подкорковые образования, височные области коры и слуховые нервы);
- интоксикации – отравление организма ядовитыми веществами, лекарственными, наркотическими препаратами, алкоголем (не только систематическое, но и умеренное, эпизодическое употребление алкоголя в период беременности или даже одноразовое его употребление перед зачатием может пагубно отразиться на судьбе будущего ребенка);
- дистрофия, голодание, неправильное питание матери могут вызвать у плода дефицит питательных веществ: белков, жиров, углеводов.
влияющие на ЦНС плода в период беременности, родов и в первые годы жизни ребёнка. Такая дефицитарность ЦНС приводит к нарушению познавательной деятельности ребёнка, незрелости эмоционально — волевой сферы, ослаблении у него внимания, восприятия, памяти, отставании в развитии речи и тонкой моторики, ослаблении произвольной регуляции поведения.
Наследственные генетические поражения организма.
Элементарными единицами наследственности являются гены, расположенные в хромосомах– нитевидных самовоспроизводящихся структурах клеточного ядра. В составной части хромосомы закодированы основные признаки организма. По наследству передаются только хромосомы с локализованными в них генами.
Возможно наследование некоторых форм интеллектуальных нарушений(например, синдром Дауна) или психозов,обусловленных нарушениями в строении или числе хромосом.Наследуются также определенные нарушения зрительного и слухового анализаторов.
Приобретенные нарушения
К нарушениям во время родов, как правило, относятся:
- Родовые травмы, связанные с неблагоприятным течением родов (длительных, затяжных или быстрых, стремительных).
Распространенным осложнением этого может явиться кровоизлияние в вещество мозга: при затяжных родах сдавливание, деформация головы ребенка может быть причиной разрыва сосудов, а в результате стремительных родов кровоизлияние может произойти из-за быстрой смены внутриматочного давления атмосферным.
При длительных родах, вызванных неправильным положением плода, возможно также травматическое повреждение плечевого нервного сплетения, в результате которого наступает периферический паралич руки.
- Асфиксия – остановка дыхания, природное голодание у ребенка во время родов – приводит также к расстройствам кровообращения с тяжелыми последствиями.
Послеродовые приобретенные нарушения в развитии в основном являются последствиями перенесенных заболеваний в раннем детском возрасте. Сюда относятся:
- инфекционные и вирусные заболевания (менингит, энцефалит, полиомиелит и др.);
- различные травмы (черепно-мозговые, слухового или зрительного анализаторов);
- интоксикации (отравление организма ядовитыми веществами, лекарственными, наркотическими препаратами, алкоголем);
- различные заболевания органов зрения, слуха, носоглотки, которые могут вызвать тяжелые осложнения и поражения соответствующих анализаторов с последующим нарушением в развитии детей.
Семейные факторы
В семье огромную роль играет – эмоциональный фактор воспитания:
- бескорыстная любовь родителей к детям;
- эмоциональное благополучие ребёнка, которое базируется на уверенности в том, что его любят близкие родные люди.
Также важно состояние психосоциобиологической системы: диады «мать — дитя». От психического состояния матери (здоровья), от её взаимоотношений с ребёнком, зависят его развитие и состояние психического здоровья. Огромное значение имеют адекватность эмоциональных реакций матери, связанных с выраженностью материнского чувства. Недостаточность материнского чувства лежит в основе материнской деривации.
Психопатологические проявления у матери во время беременности и после родов являются причинами, когда впоследствии формируются неправильные типы общения с ребёнком. При нежелательной или не планируемой беременности первые три месяца могут протекать на фоне тревожного и депрессивного состояния. Наблюдаются и послеродовые психозы, которые возникли после ранее перенесенных психических расстройств или стрессов.
В развитии ребёнка большую роль играет и психологическая подготовка отца к отцовству, стимуляция его родительских чувств. Эксперты Оксфордского университета изучили, что мальчики страдают больше, чем девочки, если отцы страдают депрессией, или они алкоголики, или их общение с ребёнком носит формальный характер.
К нарушению нервнопсихического развития детей могут привести факторы:
- длительная разлука с родителями;
- аффективные конфликты супругов;
- депрессивное или тревожное состояние родителей;
- непонимание причин возникновения нарушений развития у ребёнка;
- недостаточная организация развивающих занятий и игр;
- неспособность заметить отклонения в развитии ребёнка;
- жесткое, формальное, поверхностное общение с ребёнком в семье;
- неадекватные реакции родителей на интеллектуальные возможности и неудачи ребёнка, на изменение эмоционально — поведенческие и коммуникативные реакции;
- отсутствие учета личностных особенностей ребёнка (экстравертность, интровертность, амбивертность), его возрастных, конституциональных, физиологических возможностей;
- необоснованный рост требований, предъявляемых личности ребёнка;
- неумение сформировать для ребёнка коррекционно — развивающую среду.
В результате личность ребёнка может развиваться дисгармонично, что может привести к трудностям социально – психологической адаптации и проблемам, связанным с формированием позитивного образа себя и взаимоотношений с окружающим миром.
Также учитывается:
- стиль воспитания – тон эмоционального и практического отношения к ребёнку;
- особенности воспитания в семье;
- наличие в семье лиц с психическими нарушениями, личностными отклонениями, инвалидов.
Психологические факторы
- Неблагоприятные семейные обстоятельства:
– неопределённые или напряженные отношения с отцом будущего ребёнка;
– нежелание иметь дитя;
– негативное отношение близких родственников к рождению ребёнка;
– страх или боязнь предстоящей ответственности за своего ребёнка;
– неуверенность в своих силах и в умении выполнять новые обязанности;
– отсутствие внешней помощи и поддержки;
– наличие депрессии у матери;
– бытовая неустроенность;
– патология беременности, родов.
- Ситуации эмоционального неприятия специалистами и родителями ребёнка, отказ в признании его творческих и интеллектуальных возможностях приводит к развитию у него патологических форм реагирования на окружающих, безразличия к любой интеллектуальной деятельности. В результате чего возникает дезадаптация в микро – и макросоциуме.
- Состояния психологического внутреннего дискомфорта:
– необоснованное беспокойство о будущем;
– постоянные размышления о своём поведении;
– ощущения себя плохим и никому ненужным;
– страх всего нового;
– страх ошибиться;
– страх быть неуспешным;
– неуверенность в одобрительном отношении окружающими;
– наличие у ребёнка дефицита внимания, понимания, признания, одобрения, любви со стороны окружающих.
Социальные факторы
Л.С. Выготский указывал, что в каждом возрастном периоде у ребёнка имеется своя социальная ситуация «система отношений между ребёнком данного возраста и социальной действительностью, «как исходный момент» для всех динамических изменений, происходящих в развитии в течении данного периода» развития, которая представляет конкретную форму отношений с взрослым в тот или иной период своей жизни. [3]
Результаты исследований [4] продемонстрировали, что благоприятные социальные факторы смягчают воздействие биологических факторов риска.
Д.Н. Исаев выделяет следующие социальные факторы:
– глобальные (неблагоприятные: страх перед войной, стихийные бедствия, ожиданием экологической катастрофы и т.д.);
– общественные (неблагоприятные: добровольный или вынужденный выезд из привычного места жительства, ситуации вне дома «риск к нападению, насилию, издевательствам», неблагоприятные материально – бытовые условия жизни);
– связанные с детскими, медицинскими и образовательными учреждениями;
– семейные.
Эмоциональные факторы
- Когда ребёнку в силу тех или иных причин невозможно достичь его возрастного вариативного биологического и социального уровня развития, формируются разные эмоциональные нарушения, которые вторично неблагоприятно воздействуют на дальнейшее психическое и умственное развитие ребёнка.
- При аномалиях развития, при длительных заболеваниях раннего возраста, нарушениях детско – родительских отношений, психологическом дискомфорте, испытываемом ребёнком в детском учреждении, могут возникнуть выраженные нарушения эмоционально – поведенческой сферы, которые приводят к ограничению функций.
- Эмоционально – поведенческие расстройства являются вторичными образованиями связанными с нарушением внутрисемейных и межперсональных отношений.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Нарушение в развитии может возникнуть под влиянием действия различных вредных воздействий внутреннего и внешнего характера на организм эмбриона, плода, новорожденного или ребенка в раннем возрасте. Часто имеет место сочетание этих вредоносных факторов.
Действие неблагоприятных факторов, как внешних, так и внутренних, приводят к колебаниям в эмоциональной сфере. Если действие этих факторов продолжается длительное время, то это может привести к стойким изменениям.
Органическое поражение коры головного мозга во внутриутробный, родовой периоды, а также первые три года жизни, длительное неблагоприятное воздействие психотравмирующих факторов на незрелый мозг ребёнка могут привести к необратимой перестройке его эмоционально-волевой сферы и личности в целом.
По данным ООН в мире насчитывается примерно 450миллионов людей с нарушенным психическим и физическим развитием. Это составляет1/10 часть жителей нашей планеты. По данным ВОЗ число таких жителей в мире достигает 13%. 3% детей рождается с недостатками интеллекта и 10% детей – с другими психическими и физическими недостатками.
ИСПОЛЬЗОВАННАЯ ЛИТЕРАТУРА
- Бенилова С.Ю, Давидович Л.Р., Микляева Н.В. Дошкольная дефектология: ранняя комплексная профилактика нарушений развития у детей (современные подходы). М.: ПАРАДИГМА – 2012.
- Выготский Л.С. Собрание сочинений \ Проблемы развития психики. В 6 т. М.: Педагогика. Т.2 – 1982. Т. 3. – 1983. Т. 4. – 1984.
- Новые формы ранней психопрофилактики в системе охраны психического здоровья детей \ Материалы Международной конференции психиатров. 16 – 18 февраля, Москва. М.: РЦ «Фармединфо», 1998. – 384 с.
- Психология развития: Энциклопедический словарь\ Под.ред. А.В. Петровского, А. Л. Венгера; ред. – сост. Л.А. Карпенко. М.: ПЕР Сэ, 2005. – 176 с.
- Психогигиена детей и подростков \ Под. Ред. Г.Н. Сердюковской (СССР), Г.Г. Гельница (ГДР) Совместное издание СССР – ГДР. – М.: Медицина, 1985. – 225 с.
- Проселкова М.С, Козловская Г.В., Калинина М.А., Платонова Н.В. Новые формы ранней психопрофилактики в системе охраны психического здоровья детей \ Материалы Международной конференции психиатров. 16 – 18 февраля, Москва. М.: РЦ «Фармединфо», 1998. – 384 с.
[1] Психология развития: Энциклопедический словарь\ Под.ред. А.В. Петровского, А. Л. Венгера; ред. – сост. Л.А. Карпенко. М.: ПЕР Сэ, 2005. – 176 с.
[2] Проселкова М.С, Козловская Г.В., Калинина М.А., Платонова Н.В.
Новые формы ранней психопрофилактики в системе охраны психического здоровья детей \ Материалы Международной конференции психиатров. 16 – 18 февраля, Москва. М.: РЦ «Фармединфо», 1998. – 384 с.
[3] Выготский Л.С. Собрание сочинений \ Проблемы развития психики. В 6 т. М.: Педагогика. Т.2 – 1982. Т. 3. – 1983. Т. 4. – 1984.
[4] Психогигиена детей и подростков \ Под. Ред. Г.Н. Сердюковской (СССР), Г.Г. Гельница (ГДР) Совместное издание СССР – ГДР. – М.: Медицина, 1985. – 225 с.
Источник
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Источник