Ребенок с пороком развития форум
Девочки, здравствуйте…
У нашего малыша по УЗИ обнаружены следющие пороки развития: эквиноварусная деформация обоих стоп (косолапие), увеличение петель кишечника 7 мм, расширены боковые желудочки мозга 10,1 мм (вентрикуломегалия). Экспертное УЗИ в МГЦ все подствердило…
Направили на кордоцентез (взятие крови из пуповины). Вчера ездила…
Сама протцедура не очень приятная, но терпимая. Малыш вел себя хорошо (в отличие от мамы), спокойно…
А вот я конкретно сдала… Перед данной манипуляцией была консультация с генетиком и УЗИ… Первая фраза которого была: Если хромосомных аномалий не обнаружат, сохранять беременность будете?
Я говорю: а что, есть показания к прерыванию? Мне в МГЦ ничего подобного не говорили! Сказали, что самое главное устранить хромосомные нарушения, а все остальное корректируется (лечение или операция).
Генетик: При чем тут хромосомные нарушения? Они в вашем случае скорее всего отсутствуют. А что другие врачи (детский хирург, нейрохирург, ортопед) говорят? Ребенок будет нормальным? Или вы готовы рожать любого?
Я сползаю по стулу… Как же так? Мне никто ничего не говорил, никуда не направлял. В МГЦ сказали, что выясним отсутствие хромосомных аномалий, а потом на консультации к врачам для определения тактики лечения…
Генетик: А срок какой? Аааа, ну все-равно прерывать уже не будут. По новому закону (№ не запомнила) прерывать беременность до 28 недель можно только в случае нежихнеспособности плода. Если плод жизнеспособен, пусть даже с синдромом Дауна или инвалид, то прерывание делать не станут.
Я почти теряя сознание: доктор, а смысл тогда мне делать кордоцентез? Зачем?
Генетик: нуууу, если все совсем плохо, то мы что-нибудь придумаем..
ЧТО?????!!!!
После этого он вышел из кабинета, оставив меня с узистами… На УЗИ все еще раз подтвердили + к этому сказали, что ШМ короткая и требуется госпитализация поле кордоцентеза…
Странно…. врач в МГЦ намерила шейку 30 мм (но сказала, что она изогнутая), а тут всего 20…
Я уже ничего не соображала… Только кивала… Вызвонила мужа, чтоб приехал, привез вещи…
После всего действия, около 12:30 нам сделали повторное УЗИ (чтоб посмотреть все ли нормально) и отправили по домам. Всех, кроме меня. Мне дали направление на госпитализацию и велели идти в приемный покой. Муж как-раз подъехал… Я, с опухшим от слез лицом… в полубессознательном состоянии…
Муж оставил меня в очереди в примный покой и пошел сам говорить с генетиком. По-мужски.
Тот долго юлил… не понимал, накой он к нему приперся. Когда муж сказал, что нам нужно знать, есть ли у нас хоть какой-то выбор. Куда нам идти? Кто нам сможет хоть что-то сказать о возможности развития и лечения ребенка… Или подтвердит, что при подобных диагнозах лучше принять меры сейчас… После нескольких минут разговора муж добился от врача номера телефонов нейрохирурга и ортопеда, которые консультируют по данному вопросу. И вообще… мужу генетик так сказал: УЗИ – это скрининговый метод. Он может только предпологать… Может все подтвердится после рождения (тогда вопросы к специалистам), а может и опровергнется… Вот абортируют таких деток, а они здоровые оказываются…
Пи..ец!
Просидела в приемном покое я где-то до 14:30 (т.е. прошло 2 часа после кордоцентеза), а я типа с угрозой! В общем… потекло у меня с носу… промерзла вся. С 7 утра не емши, на нервах. Прорыдала не один час… Я попросила мужа увезти меня домой…
Он сопротивлялся, но ничего поделать не мог. Не силком же меня в роддом запихивать. В таком-то состоянии…
Источник
Вышла интереснейшая статья Майкла Райна.
“Пороки развития,
мусоросжигательные заводы и радиация”
Читать на русском
Источник [1]
Исследования Майкла Райна с использованием данных Офиса Национальной Статистики (ONS [3] ) показали рост по порокам развития вокруг мусоросжигательных заводов, и особенно вокруг заводов, сжигающих радиоактивные отходы. Пороки развития обрекают ребёнка, а зачастую и его родителей, на пожизненные муки, и нужно приложить все усилия чтобы изучить причины их появления. Пороки развития географически чаще встречаются там же, где чаще встречаются такие заболевания астма и аллергия, т.о. ликвидация причин появления пороков развития в оружающей среде так же уменьшит количество других заболеваний. Полный отчёт Майкла Райна можно прочитать здесь
В Хилингдоне наблюдается массовый 300% рост количества пороков развития за последние 12 лет, и сейчас он имеет все основания называться районом с самым большим количеством пороков развития в Большом Лондоне. Хаунслоу показывает такой же рост заболеваний, хотя в других районах Лондона в целом изменения мало заметны. (Официальная статистика в Лондоне с 1996 по 2001 показывает 6%-ный рост по порокам развития.)
Любое увеличение по порокам развития подобного масштаба за такой короткий период времени обязательно связано с фактором окружающей среды, а не с генетикой. Встаёт вопрос: какой токсический агент вызывает эти пороки развития в конкретной географической местности? Он не может быть чем-то, поступающим из еды или воды. Это вещество поступает из загрязнённого воздуха.
Основным источником загрязнения должен быть завод по сжиганию медецинских отходов Grundons [4], уничтожавший радиоактивные отходы в течение 14 лет. Это подтверждается тем, что роза ветров направлена на восток. Таким же будет рост по порокам развития рядом с другими сжигателями радиоактивных отходов. Например Бексли и Гринвич имели наивысшие показатели пороков развития в 1998 и 1999 (доступны последние цифры), это районы загрязнённые другим сжигатем радиоактивных отходов, White Rose в Сидкапе. Радиация вызывает генетические изменения в любых изученных видах живых организмов, так что эта связь между радиоактивными отходами и генетическими дефектами не удивительна.
Взгляните на графики. Здесь нет данных по Слау, т.к. власти скрыли данные по всему Беркширу. Вы спросите, почему они это сделали? Ведь сокрытие статистики по заболеваемости не даёт возможности установить связь роста заболеваний с загрязнением окружающей среды. Это острый вопрос, требующий немедленного разбирательства. Тем не менее данные по Беркширу не так важны.
График 1. Сравнение частоты пороков развития в Хилингдоне и в районах Айлингтон и Камден
График показывает 3-4 кратных рост за период действия мусоросжигательного завода GRUNDONS, начавшего свою работу около 14 лет назад, когда Хилингдон имел даже меньшие цифры по порокам развития, чем Камден и Айлингтон. Камден и Айлингтон – такие же городские районы, как и Хилингдон, с таким же загрязнением от автотранспорта. С одной только разницей – они отвозят свои отходы сжигать на мусоросжигательный завод Эдмондтон.
График 2. Сравнение частоты пороков развития в Хилингтоне, Хаунслоу и Айлингтоне.
Здесь видно, что Хаунслоу, находящийся на пути розы ветров от радиоактивного реактора GRUNDONS, в этот период времени также испытывает всплеск по числу пороков развития, подобно Хилингтону, тогда как в Камдене и Айлингтоне роста нет.
График 3. Сравнение частоты пороков
развития в Беркшире и Айлингтоне.
В Беркшире также наблюдается рост, но выраженный слабее. Похоже, что рост в основном за счёт Слау, хотя эти данные не были разглашены.
Скачать статью можно здесь.
Перевод Дениса Павлюкова.
Источник
Юльчик _777, Мультикистозная дисплазия почек (МДП) относится к группе нарушений раннего этапа эмбрионального развития почек. Причиной кистозного перерождения почечной ткани являются ранние обструкции мочевыводя-щих путей. Чаще поражается одна почка. МДП возникает либо спорадически, либо может входить в состав различных синдромов – Меккеля, Перлмана, Симпсона-Голаби – Бехмела, Тернера, Эдвардса и других.
Частота мультикистозной дисплазии почек составляет в среднем 1 случай на 3000-5000 родов при одностороннем поражении и 1 случай на 10 000 родов при двустороннем поражении. По данным D. Wellesley и D. Howe, односторонние поражения составляют 76% всех случаев МДП, двусторонние -24%. Чаще страдают плоды мужского пола. Согласно данным N. Lazebnik и соавт., соотношение встречаемости заболевания у мальчиков и девочек составляет 2,4:1.
Точность пренатальной ультразвуковой диагностики мультикистозной дисплазии почек достаточно высока и, поданнымС. Isaksen и соавт., составляет 95%. Среди сочетанных пороков наиболее часто отмечаются пороки МВС, в 21 25% случаев имеется различная патология второй почки. МДП может входить в состав множественных пороков, среди которых преобладают аномалии сердца, позвоночника, конечностей, лица и пуповины. МДП может сочетаться с хромосомными аномалиями (ХА) и входить в состав более 50 синдромов с различным типом наследования. При этом следует отметить, что односторонние и изолированные случаи МДП редко сопровождаются ХА, а двусторонние – втрое чаще сочетаются с экстраренальной патологией и нарушениями кариотипа. По данным N. Lazebnik и соавт., частота ХА при МДП составила 9,8%, во всех наблюдениях присутствовала дополнительно экстраренальная патология. Описание наиболее частых синдромов, сочетающихся с МДП, представлено в таблице.
Дифференциальная диагностика при мультикистозной дисплазии почек проводится с другими типами кистозных заболеваний почек (аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь, аутосомно-доминантная поликистозная болезнь), с другими видами почечныхдисплазий, с проявлениями обструктивныхуропатий, с обструктивными пороками желудочно-кишечного тракта, а также с новообразованиями почек, проявлениями врожденного нефротического синдрома и внутриутробного инфицирования, т.е. состояний, при которых могут визуализироваться гиперэхогенные почки, содержащие кисты.
Для изолированных несиндромальных случаев не характерно наличие семейного «почечного» анамнеза, сочетание с гидронефрозом, макросо-мией, пороками развития сердца и другими аномалиями.
Прогноз при мультикистозной дисплазии почек зависит главным образом от формы поражения: одно- или двустороннее, а также наличия синдромальной патологии и сочетанных пороков.
При односторонней форме заболевания прогноз для жизни благоприятный. Однако ребенку может потребоваться хирургическое лечение и остается повышенный риск развития хронической почечной недостаточности, увеличивающийся с возрастом. По данным L. Greene и соавт., в 30-50% в контралатеральной почке впоследствии обнаруживаются другие структурные аномалии. Если при односторонней МДП имеются аномалии со стороны второй почки, прогноз становится менее оптимистичным.
При двусторонней форме заболевания с выраженными пренатальными проявлениями прогноз неблагоприятный. Двусторонняя МДП сопровождается повышенным риском ХА и сочетанных аномалий.
Источник
Всем бояться полчаса!
Группа: Администраторы
Сообщений: 4022
Регистрация: 13.1.2008
Из: Санкт-Петербург, Весёлый посёлок
Пользователь №: 3
Цитата(Димитрий Уссурийск @ 5.8.2008, 5:46)
Прошу Вашего срочного мнения по такому поводу:
У нас на прошлой неделе в четверг сделали узи в Уссурийске. Врач Смирнова: подозрения на ДМЖП + желудок не лоцируется, неотчетливо видна диафрагма + узел на пуповине (не пупочная грыжа а просто узел).
В пятницу сделали ЭХО УЗИ сердца плода в краевом центре охраны материснтва и детства: смещение аорты и легочной артерии в одном желодочке + большой мембранообразный ДМЖП (6 мм) + эпиходы брадикордии до 90. Кардиолог сказал
что это поддается хирургическому лечению.
Однако все врачи в один голос рекомендуют сделать прерывание беременности в связи с этим комплексом ВПР.
У нас 25-26 неделя. Завтра делают Пренатальную диагностику и в пятницу скорее всего жена ложится на прерывание.
А я себя не могу с этим никак настроить. 2 года с женой не предохранялись. Очень ждали эту девочку (
она так хорошо пенает папу в ухо
).
Вопрос: Как Вы думаете какие шансы на полное выздоровление если оставлять беременность => делать кесарево => делать две операции (сердце и жкт) => лечить от инфекций (т.к. на это указывает брадикордия).
Уфф. Здравствуйте, Дима. Не сразу смогла написать ответ. Потому как саму себя за мат банить себя пришлось бы. А моё присутствие здесь важно для моего сына Никиты.
Постараюсь по пунктам:
1.Уссурийск??????? УЗИ плода в краевом центре? Вы знаете, что в Якутии или ЯНАО, например, с ДМЖП-ДМПП обычным прерываться советуют, гады такие? А многие из нас мечтают иметь в карте своего ребёнка только лишь запись о ДМПП или ДМЖП. И жить с этим до 100 ребёнкиных лет. Я сильно извиняюсь, без снобизма с моей стороны, НО…. я когда ребёнка родила в Институте ОТТА в Петербурге, так там акушеры, которые не фига не понимают в тяжести порока, даже не верили что скорая довезёт его до больницы. Я это к чему. ЧТО МОГУТ ЗНАТЬ В УССУРИЙСКЕ!!!!!!! о том, насколько сейчас развита кардиохирургия и неонатальная хирургия???????????????????????????
2. Ребёнок Ваш. Жизнь Ваша. Решение будет Ваше.
Скажу одно: сделав прерывание, вы не оставляете малышке шансов. Вы не даёте ей шанс побороться, понимаете? Вы спросите у девочек скольким из них сказали, что дети с ТАКИМИ диагнозами не живут. А они, застранцы такие тьфу на них 100 раз, живут, играют, хулиганят, читают стихи и улыбаются своими хрюшными моськами в шоколаде или акварельных красках. Да, было тяжело, да операция (в моём случае 5), да возможно не одна….но, чёрт возьми, это стоило того, понимаете??????
3. Шансы есть всегда. Надо только их использовать. И давай Бог вам с женой принять решение, о котором вы не будете жалеть всю жизнь. Я ни к чему Вас не призываю. Просто наверное на этом форуме Вы не услышите ничего другого. Дим, простите за резкость, но Вы предлагаете нам убить наших детей, у многих из которых порок намного сложнее, чем тот, который Вы описали у малышки. Нам сложно давать Вам советы.
Я даже из дома утром ушла, чтобы к компу не подходить. Ходила по улице и думала….”она стучит ему ножкой в ухо…” а кто-то из врачей в это время решает убить её или нет”….извините, Дима, я необъективна.
Бог Вам в помощь. Пишите, если будут вопросы. И извините ещё раз.
Источник
РОДИЛСЯ ребенок с врожденным пороком развития .
Вся беременность протекала хорошо.Фрукты,свежий воздух,всегда под контролем врачей…и что толку…. Узи не показывало никаких отклонений,анализы были в норме, Узи делали в Гармонии !!!!!!!!!!!!
Была самая счастливая всю беременность,бабушки с дедушками нарадываться не могли, очень ждали внучку,муж был на седьмом небе от счастья…….но……видимо так распорядилась судьба…..ребенок родился с пороком ….на правой руке 2 пальчика, а на левой нет пальцев!!!!!
Мы отказались от ребенка…….девочка и без пальчиков…….пишу и слезы градом !!!!!!!!! Теперь не знаю как жить дальше,и с ней не смогли бы жить и без нее уже не жизнь!!!!
julia777
Узи делали в Гармонии !!!!!!!!!!!!
там че пальцы не считают? %)
julia777
не знаю как жить дальше,и с ней не смогли бы жить
почему?
julia777
без нее уже не жизнь!!!!
это важнее
Надоела кухня и с детьми борьба, хочется ликёра, кофе и раба…
julia777
….на правой руке 2 пальчика, а на левой нет пальцев!!!!!
Мы отказались от ребенка…….девочка и без пальчиков…….пишу и слезы градом
шутка?
разводка?
дебилка?
Бог создал труд и обезьяну, чтоб получился человек. А вот пингвина он не трогал –
тот сразу вышел хорошо.
😯 Отсутствие пальчиков-не смертельно, хотя и намного более “тяжёлых” деток нормальные мамы не бросают.
Надеюсь, что тема-разводка!!! :shoot:
Строчки вяжутся в стишок,море лижет сушу…Детки какают в горшок, а большие- в душу…
Армавир
шутка?
разводка?
дебилка?
😯 +++
%)
народ, родите сначала без пальцев-то, потом посмотрим как разговаривать буете %)
Куськина мамка
Надеюсь, что тема-разводка!!!
тоже очень надеюсь… :angry: Автор, ты с какой целью в этот раздел свой опус поместила? Да еще так гордо, неанонимно…
Надоела кухня и с детьми борьба, хочется ликёра, кофе и раба…
julia777
Узи делали в Гармонии
А там 3д делали или обычное?
julia777
ребенок родился с пороком ….на правой руке 2 пальчика, а на левой нет пальцев!!!!!
Я вот только не поняла, как так не увидили, что нет пальцев???А что вообще про пальцы на узи говорили, вам их пересчитывали при вас?
julia777
Мы отказались от ребенка…….девочка и без пальчиков…….пишу и слезы градом !!!!!!!!! Теперь не знаю как жить дальше,и с ней не смогли бы жить и без нее уже не жизнь!!!!
Ну свой путь вы уже выбрали, не мне вас судить, но девочку вашу искренне жаль, ее уже предали 🙁
Потолковый Лампонюх
родите сначала без пальцев-то, потом посмотрим как разговаривать буете
Вы тоже сначала просто родите… поймете, что “без пальцев” это не самое страшное 🙁
Бог создал труд и обезьяну, чтоб получился человек. А вот пингвина он не трогал –
тот сразу вышел хорошо.
Армавир
Вы тоже сначала просто родите…
:gy: началось
Потолковый Лампонюх
началось
вы первая
Потолковый Лампонюх
родите сначала
Бог создал труд и обезьяну, чтоб получился человек. А вот пингвина он не трогал –
тот сразу вышел хорошо.
:j_0004:
Ужас!
Куськина мамка
Отсутствие пальчиков-не смертельно, хотя и намного более “тяжёлых” деток нормальные мамы не бросают.
+10000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Городок у нас маленький, порядочной девушке, кроме как замуж, и выйти-то некуда!
Потолковый Лампонюх
народ, родите сначала без пальцев-то, потом посмотрим как разговаривать буете
” так-то похуже патологии бывают %) у хорошей знакомой дочка родилась с 6 пальчиками,ниче доча любимая и счастливая %)
я про то, что на словах-то мы все благородство сплошное
Лис©
Да еще так гордо, неанонимно…
Вот и я про то же :angry: Беременных напугать что ли? :diablo:
Потолковый Лампонюх
народ, родите сначала без пальцев-то, потом посмотрим как разговаривать буете
Ну не выкидывать же ребенка как игрушку, а что по вашему в доме инвалидов ей будет лучше??? А вы бы сами своего выкинули? Я нет. Сами сделали, сами и будем с этим жить, какой бы не был малыш.
Очень на это похоже.
julia777
Теперь не знаю как жить дальше,и с ней не смогли бы жить и без нее уже не жизнь!!!!
А че не знаете, вы же отказались. Спите спокойно. Выбросили бракованного ребенка, рожайте следующего.
Женщина никогда не знает, чего она хочет, но не успокоится, пока этого не добьется
alita
Спите спокойно. Выбросили бракованного ребенка, рожайте следующего.
+100000000000000000000000000000000000000000000000000000000
[cit]
julia777
Мы отказались от ребенка……
Вы чё офигели :=-O: :=-O: :=-O:
Она же не даун
Животное никогда не бросит своё дитя, а люди у нас так поступают %)
Sokel
у хорошей знакомой дочка родилась с 6 пальчиками
один убирается хирургическим путем-у ребенка остается только косметический дефект и все! 😉
РАЗВОДКА, да же противно
автор
А вы бы сами своего выкинули? Я нет. Сами сделали, сами и будем с этим жить, какой бы не был малыш.
я бы задумалась по крайней мере однозначно, что с ним делать, а орать категорично, что мамо сука в данной ситуации…. %)
Потолковый Лампонюх
а орать категорично, что мамо сука
можно и не орать, но это факт
Надоела кухня и с детьми борьба, хочется ликёра, кофе и раба…
Потолковый Лампонюх
один убирается хирургическим путем-у ребенка остается только косметический дефект и все!
тут тоже есть и протезирование и все все все,главное желание и мозг чтоб на месте был.Здравый мозг и не надо писать что шок там и т.п,шок проходит со временем.Повторюсь это не самое страшное, 🙁
Потолковый Лампонюх
я про то, что на словах-то мы все благородство сплошное
На деле большинство мам и более тяжелых детей забирают.
Бог создал труд и обезьяну, чтоб получился человек. А вот пингвина он не трогал –
тот сразу вышел хорошо.
автор, может вы отказались под давлением врачей? были в состоянии стресса??? как сейчас-то думаете, жалеете? ведь порок этот и правда не такой уж и страшный… у меня тоже ребёнок родился с пороком развития…3 операции пршлось перенести, на инвалидности были несколько лет. но теперь всё хорошо! сейчас многое поправимо…
Источник