Ребенок родился с пороком развития
Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.
Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных
Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.
Это могут быть количественные дефекты:
- Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
- Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.
Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:
- по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
- по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
- по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.
Пороки развития плода и наследственные болезни
Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.
Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.
Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.
Возможны более редкие аномалии количества хромосом:
- Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
- Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
- Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.
Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.
Самые распространенные аномалии хромосом и генов, приводящие к порокам развития плода и новорожденных детей
Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:
- К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.
Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных. У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.
При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.
- Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.
Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.
Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.
- Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.
При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.
Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.
Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.
- Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.
При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.
Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.
- Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.
Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.
Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.
Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов
Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.
Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.
Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.
Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:
- Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.
- Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
- Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду. Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.
- Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
- Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное. Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.
- Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.
Беременной важно максимально оградить себя от всех этих влияний еще на этапе планирования и во время зачатия, а также на всем протяжении гестации!
Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей
Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.
Есть данные о том, что, если родители или ближайшая родня имеет врожденные дефекты развития, риск рождения малыша со сходными дефектами повышается. Это связано с накоплением в генах семьи определенной негативной информации.
Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.
Опаснее, когда пороки есть у обоих родителей, тогда риски закономерно повышаются. В таких семьях перед планированием проводят консультации генетика с тщательным обследованием пары и высчитыванием рисков.
К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:
- Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
- Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
- Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
- Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
- Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
- Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).
Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.
Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?
Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.
При имевших место определенных факторах риска женщина может входить в «группу риска», ей необходимо записаться на консультацию к генетику в женской консультации.
Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.
В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.
Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.
Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.
Источник
Детский реаниматолог Дмитрий Солошкин: 50% аномалий и пороков развития во время беременности возникают по невыясненным причинам. Фото: личный архив.
– Дмитрий, недавно в Жлобине 32-летняя женщина родила ребенка с синдромом Дауна и отказалась от него в роддоме – врачи не обнаружили генетическое заболевание во время беременности. Какие анализы нужно сдать, чтобы выяснить, есть ли у плода патологии?
– В Беларуси есть государственная программа скрининга для выявления возможных хромосомных нарушений, пороков развития и других осложнений. Скрининг простым языком – это просеивание, через него должны пройти все беременные женщины, независимо от возраста. Он состоит из нескольких УЗИ-обследований и специфических анализов. В Минске беременным на 11 – 14-й неделе делают первое из серии УЗИ, плюс они сдают анализ крови на маркеры, которые указывают на возможные нарушения.
– Бывают патологии, которые на раннем этапе не подтвердят никакие анализы, они видны на УЗИ на поздних сроках, например, врожденные пороки сердца.
Фото: Павел МАРТИНЧИК
Результаты измерений специальных индексов ребенка, данные исследований крови вносятся в специальную программу, куда закладывается также возраст и параметры женщины, особенности ее анамнеза, патологии родственников. Просчитывается и выдается результат. Но не конкретный диагноз, а лишь его вероятность, с которой могут возникнуть те или иные патологии. Если вероятность высокая – беременной предлагают инвазивный метод обследования, например амниоцентез.
– Это когда через прокол в животе вводят трубочку, чтобы взять на анализ околоплодные воды? И этот прокол может спровоцировать выкидыш?
– Да, в животе делают прокол, чтобы получить для анализа клетки, которые содержат тот же хромосомный набор, что и плод. Варианта два: или берут биопсию ворсин хориона, или амниотическую жидкость (околоплодные воды). Никто не может предсказать, как это повлияет на дальнейшую беременность, женщине показывают статистику – процент прерываний беременности после этой процедуры. Но это цифры, несопоставимые с величиной риска рождения ребенка с аномалиями.
Так выглядит операционная, когда внутриутробно выявляется такое осложнение как приращение плаценты. Всё направлено на то, чтобы сохранить возможность следующей беременности. Фото: личный архив.
Женщина вправе пройти обследование или отказаться от него – это ее жизнь и ее решение. При таком обследовании смотрят полный генотип ребенка, выявляя такие нарушения, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса (последние два несовместимы с жизнью ребенка) на 99%. Бывают хромосомные нарушения, которые не видны на УЗИ, а бывают, например, нарушения строения костей черепа, расщепления позвоночника или несформированность брюшной стенки.
Бывают патологии, которые на раннем этапе не подтвердят никакие анализы, они видны на УЗИ на поздних сроках, например, врожденные пороки сердца. И чем раньше видны, тем они более грубые.
Что касается страха выкидыша, могу рассказать про свой опыт. 24 года назад, когда мы ждали первого ребенка, тоже было подозрение на патологию, и мы тоже делали амниоцентез. Дождались результатов, нам сказали, что все хорошо и дальше ни с беременностью не было никаких проблем, ни с ребенком. В интернете больше негативных откликов, поскольку те, у кого все хорошо, об этом почти не пишут. Поэтому в информационном поле складывается впечатление, что обязательно случится худшее.
– Знакомая рассказала, что на 6-м месяце беременности после УЗИ ей сказали, что ребенок без желудка, и нужно вызывать экстренные роды. Она отказалась, ребенок родился в срок и здоровым.
– Нет 100-процентного метода диагностики. В таких случаях можно услышать информацию из нескольких источников. За 20 лет моей практики аппараты УЗИ очень сильно изменились. Но важно, чтобы УЗИ делал опытный врач, который много лет занимается пренатальной диагностикой. У нас в отделении порядка 90% пороков сердца, которые внутриутробно диагностируются, в итоге подтверждаются. Как и диафрагмальные грыжи – это анатомическое нарушение, при котором кишечник попадает в плевральную полость, когда диафрагма не до конца сформирована.
Доктор Солошкин на работе. Фото: личный архив.
«Для таких случаев должна быть создана медико-психологическая служба»
– Если после амниоцентеза женщине говорят, что у нее родится больной ребенок, ей предлагают сделать аборт, от которого она вправе письменно отказаться?
– Да. Но информацию врач может донести по-разному. Когда у врача каждый день десятки рожениц на приеме, нужные слова и интонация находятся не всегда. На мой взгляд, для таких случаев должна быть создана медико-психологическая служба. Врач выполняет свою работу, а специалист этой службы – возможно, психолог – должен выслушать и поддержать, чтобы развеять сомнения и страхи. Беременным, которые ко мне обращаются, я даю один совет: никогда не задавайте докторам после УЗИ и анализов вопрос: «Значит, у меня все хорошо?»
Ни один врач не может ответить да. Но можно услышать другое: «Я не могу вам сказать, что все хорошо. Я вижу, что кости черепа сформированы, все на месте, а будет ребенок видеть или не будет – сказать не могу». Врач профессионально пояснил, что не все он видит своим методом. Но беременные что слышат: «У вас может быть слепой ребенок…» Часто родители деток, поступающих к нам в реанимацию, просят прогноза: «Доктор, у вас же таких много – скажите, 70 на 30 процентов или 50 на 50?» Но не бывает двух одинаковых случаев: два ребенка с массой один килограмм, рожденные в 27 недель, могут лежать рядом и развиваться по-разному.
– Но есть родители, которые сохраняют беременность даже при угрозе рождения больного ребенка…
– Есть родители, которые абсолютно осознанно идут на это, считая: каким бы ребенок ни родился – это наш крест. Чаще такое происходит по религиозным мотивам. У них нет претензий, они рядом, заботятся, даже если ребенок прожил у нас в реанимации несколько дней. Есть, к сожалению, родители, которые решают рожать, а когда чуда не происходит – начинается поиск виноватых: «Мне не сказали то…», «У кого-то было так же – и у них здоровый…»
Да, трудно адекватно себе представить, как это будет. Например, ребенок с врожденным пороком сердца. Можно сделать операцию, ликвидировать этот порок. Кто-то через это проходит стойко – не разваливается семья, не расстраиваются отношения, а другой услышал, что это лечится, и ждет чуда. Ему трудно представить, как это лечится.
Вначале операция на сердце, затем послеоперационный и длительный восстановительный период. Опять же любая операция – это тоже про вероятность. 10 операций с одинаковым пороком сердца могут закончиться по-разному. А родители почитали, что такая операция в 80% приводит к излечению, и никто не думает про 20%. Когда наступают эти 20% – приходит общее разочарование во всем.
И это мы говорим не о самых тяжелых пороках, а только о тех, которые лечатся. Поэтому каждая семья и конкретная женщина решает сама: оставлять ли ребенка, верить ли прогнозам, сможет ли она со всем этим справляться.
«С выживаемостью новорожденных увеличивается и процент инвалидизации»
– Сегодняшние недоношенные сильно отличаются от недоношенных конца 90-х?
– В конце 90-х Беларусь только присоединилась к критериям живорожденности Всемирной организации здравоохранения, и дети свыше 500 граммов стали считаться детьми. До этого дети до килограмма считались выкидышем позднего срока, а новорожденные массой 1,3 – 1,5 килограмма – тяжелыми. Сейчас тяжелыми считают рожденных весом 600 – 700 граммов, у них впереди долгий и трудный путь. Да, появились новые лекарства, аппаратура – без них, безусловно, ничего бы никуда не сдвинулось.
Но надо отдавать себе отчет, что с выживаемостью увеличивается и процент инвалидизации. И это происходит во всем мире: прогноз для жизни – это одно, а прогноз для здоровой и полноценной жизни – другое. В развитых странах, если возникают осложнения у рожденного в 24 – 25 недель ребенка весом 500 – 600 граммов, медики информируют родителей о всех возможных проблемах, и те вправе отказаться от проведения реанимационных мероприятий.
– Но ведь этот ребенок может выжить и не стать инвалидом?
– При любом течении процент инвалидизации таких малышей очень большой. Не существует на данный момент лекарств и аппаратов, которые заменят маму. Что-то в ребенке можно поддержать искусственно, но развивается организм сам. Внутриутробно он не должен был на этом сроке ни дышать, ни переваривать еду, ни даже слышать или видеть. И по какому пути он будет развиваться в одиночку – предсказать нельзя.
– Какой случай из практики вас впечатлил сильнее всего?
– Когда не совсем доношенного ребеночка родили в деревенский туалет. Его оттуда достали, пока ехала «скорая», он лежал на лавочке, потом его привезли к нам, он достаточно быстро у нас поправился и… пошел домой (улыбается). Такое чувство, что он выжил назло всем. Но это один случай на много тысяч других…
Чаще всего к нам в отделение попадают детки, рожденные раньше срока. Наш центр также специализируется по врожденным порокам сердца, по диафрагмальным грыжам, другим внутриутробным нарушениям. Плюс женщины с сахарным диабетом, с конфликтом по резус-фактору и группе крови. Поступают роженицы и малыши со всей Беларуси.
– Почему дети рождаются раньше срока, почему многие из них с пороками развития?
– Причины можно разделить на генетические, инфекционные и экологические (в широком смысле этого слова). Но около 50% аномалий и пороков развития возникают по невыясненным причинам. Мы уже говорили о хромосомных синдромах. Кроме пороков есть и наследственные заболевания, та же фенилкетонурия – роженицы обычно уже знают свои наследственные риски. Есть болезни, сцепленные с полом: мальчики болеют, девочки передают. Тут как повезет.
Есть и конкретные причины. Если вы беременны – не стоит работать на вредном производстве, есть перечень запрещенных к приему лекарств, которые обладают тератогенным эффектом (способностью вызывать развитие врожденных уродств. – Ред.) Но нередко бывает, что при рождении ребенка с аномалией развития не удается найти причины – хорошая беременность, нормальные родители без вредных привычек и болезней.
Нас, как медиков, больше впечатляет, когда рождается здоровый ребенок, например, у героиновой наркоманки, которую привезли в родзал в невменяемом состоянии и нашли лежащей в клумбе… Но при злоупотреблении алкоголем, у токсикоманов и наркоманов в подавляющем большинстве рождаются дети с нарушениями. У алкоголиков и наркоманов рождаются дети с синдромом отмены, новорожденные уже как алкоголики.
– Как вы это понимаете?
– Это синдром беспокойства, может быть рвота, другие нарушения. Ребенок требует постоянной седации. Грубо говоря, если поднести к его носу ватку со спиртсодержащим веществом – он понюхает и успокаивается, как алкоголик. Но даже если не сформировались пороки развития, которые часто бывают и могут привести к прерыванию беременности, то у такого новорожденного все равно будут поражение ЦНС и определенные проявления во внешности: уже посаженные глаза, широкая плоская переносица, иное строение черепа.
«Единственная прививка, которую я не могу рекомендовать, – от гриппа»
– Вы многодетный отец. Вашей жене с мужем-доктором легче или труднее было во время беременности и в первые годы материнства?
– Легче – потому что рядом доктор, тяжелее – поскольку нельзя было всласть предаться мамским забобонам, о которых много пишут в интернете, я сразу все отсекал. Это даже не про беременность, а про первые годы жизни ребенка, когда он начинает болеть и хочется чрезмерно полечить. На мой взгляд, большинство противовирусных лекарств – бесполезная трата денег и лечение родительской тревоги.
Дмитрий Солошкин – еще и многодетный отец. На фото с детьми и супругой Ольгой. Фото: личный архив.
– А как вы относитесь к прививкам?
– Положительно, их надо делать и непременно в строго определенное время. Единственная прививка, которую я не могу рекомендовать так же, как и все остальные, – прививка против гриппа. Поскольку слишком многое должно совпасть: она делается каждый год, эпидемиологи должны правильно предсказать время приближения гриппа, эту прививку должны успеть сделать, вы должны вовремя, за определенное количество недель привиться, должен прийти тот грипп, который прогнозировали, и прийти вовремя.
Когда все это совпадает – прививка работает и предотвращает заболевание. Так что в моей семье никто от гриппа никогда не прививался. Я не агитирую против этой прививки, но и искренне рекомендовать ее не могу. При этом точно могу сказать: нет ни одной болезни, которой лучше переболеть, нежели заранее перестраховаться, сделав от нее прививку.
ДОСЬЕ «КП»
Дмитрий СОЛОШКИН, 48 лет, окончил педиатрическое отделение Минского мединститута, учится в Московском гештальт институте. С 1995-го года по настоящее время – врач реаниматолог отделения реанимации новорожденных РНПЦ «Мать и дитя». Женат, четверо детей.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Вирусолог Николай Полещук: Вирус герпеса чаще проявляется у холериков
О простуде, сниженном иммунитете, вирусах папилломы человека и герпеса, а также о любителях лечиться – известный вирусолог Николай Николаевич Полещук рассказал «Комсомолке» (продолжение здесь).
Источник