Ребенок родился с пороками развития
23 сентября 2018
Особый ребенокВоронкообразная грудная клетка
Здравствуйте девочки! Кто сталкивался с подобной проблемой? У моего ребёнка с рождения такая грудная клетка, мы наблюдаемся. Ходили 2 раза (в месяц и в год) к хирургу, он как врач очень хороший, мы давно у него, ещё со старшим обследуемся. Так вот хирург ставит 1 степень, говорит не прогрессирует, все хорошо. Педиатр у нас вообще оторви и выкинь, я к её словам легкомысленно отношусь. Вот педиатр сказала нет повода для волнений, ребёнок вытянется, эта воронка спустится чуть ниже, и ни лёгкие, ни сердце затрагивать не будет.. Кардиолог это вообще атас, пришли, она как ошпареная понавыписывала кучу диагнозов, что то мол рахит у нас, да и вообще ожирение… Я пошла с этой бумажкой её дальше, а …
21 августа 2018
Особый ребенокКАПРЛ (кистозно-аденоматозный порок развития легких)
Здравствуйте, хочу поделиться с вами своей историей, о рождении моего сыночка с такой патологией как КАПРЛ.
Может быть моя история поможет родителям, столкнувшимся с такой же патологией.
Я из Москвы.
Сейчас моему сыночку почти 3 годика.
А началась наша история в августе 2015 года…
Шла 21 неделя беременности и я счастливая ехала на УЗИ в женскую консультацию. Мысли были только радостные, мне обещали показать пол малыша.
Врач поводила датчиком, ручки, ножки посмотрела, голову, носовую кость, пальчики посчитала, а потом замолчала… позвонила другому врачу. У меня сразу потекли слезы, я поняла что что-то страшное. Она вышла из кабинета и сказала не плачь, все хорошо будет с твоим МАЛЬЧИК…
13 мая 2018
Особый ребенокСнятие диагноза
Т к у дочки ВПР и сопутствующие диагнозы, которые потом могут ей мешать учиться в нормальной школе и вообще принимать её за нормального ребёнка. Ребёнок нормальный , здоровый на сей день, просто сам факт не закрытого диагноза, это ппц, нам светит коррекционная школа и сады. Я хочу их снять. Неврологи с платной клиники сказали, что диагноз снять только через стационар и кабинет Катамнеза (где хранится история родов дочки). Через 2 недели мы едем домой, там я и родила Васену. Вопрос в чем, как долго лежать в стационаре,? Что делать будут? Мы просто едем на 2 недели домой и куча дел, надо как то время распределить, чтоб успеть все. Прошу ответить, кто снимал диагнозы, просто на приёме у врача,…
20 января 2018
Особый ребенокХочу поделиться своими переживаниями. Всю беременность отходила, можно так сказать, хорошо. Все УЗИ хорошие, даже платно ходила, сказали крепкий здоровый малыш. Но вот- роды и , что я узнаю. У ребенка двусторонняя пневмония, ВПС (ДМЖП и ДМПП)синдром Дауна. Я была в шоке, как так, почему на УЗИ ничего не видели? Ребёнок лежал в реанимации, потом нас перевели в детскую больницу. Пневмонию вылечили, про впс в роддоме сказали, что не оперируемый, в больнице- что оперируемый, но месяцев в 8. Собрали документы на операцию и сказали ждите вызова .Выписали нас домой. Через пару дней позвонили и сказали, что пришёл вызов (нам 1 мес) . Но так как нас выписали домой, нам пришлось проходить комиссию и …
10 ноября 2017
Особый ребеноквпс сглос может у кого был такой диагноз
какие шансы у малыша, где делают… нужна любая информация напишите пожалуйста
4 ноября 2017
Особый ребенокв 1 месяц поставили диагноз….
кавернозная трансформация воротной вены в печени….
врачи объяснили тем что вена просто идет петелькой… надо сдавать каждые 3 месяца биохимию, узи печени с кровотоком… наблюдаться у гастроэнтеролога и хирурга. Наблюдать. Обнаружили в месяц в роддоме поставили бцж и вылезла желтушка долго лечили сделали узи, после мскт под наркозом… после подтвердили данный диагноз
Может кто встречался с таким диагнозом или тут есть врачи? Как попасть в филатовскую больницу к врачам если ты из другого города?
посоветуйте хорошего врача в Москве.
1 ноября 2017
Особый ребенокАгнезія мозолистого тіла
Привіт хочу поспілкуватись з мамочками в кого дітки з агнезією мозолистого тіла????
30 октября 2017
Особый ребенокЕсли один ребёнок с пороком сердца
У меня вопрос к мамам у которых дети с пороком, остальные малыши здоровые? Я не знаю как правильно написать, у моего ребёнка был очень серьёзный порок сердца через месяц после рождения покинул нас. И я теперь боюсь, как будут остальные дети, у нас пока детей нет. Диагноз ГЛОС Мы сдавал анализы все хорошо, а из-за чего порок ник о не может объяснить ((( скажите пожалуйста как с остальными детьми? С ними все-же хорошо?
25 октября 2017
Особый ребенокврожденные пороки развития головного мозга и косоглазие
мамочки таких деток отзовитесь, хочу пообщаться с вами у меня сыночек 3г 10м. как у вас проходит лечение нам никакие лекарства назначенные невропатологом, нам с каждым разом все хуже и лечение не дает
15 сентября 2017
Особый ребенокМамы детей с оперированным ВПС , ставите ли вы своим детям прививки?
Интересует опыт именно после полостной операции, с резекцией тимуса! Кто ставил прививки и как все прошло? Заранее Спасибо
Источник
Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.
Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных
Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.
Это могут быть количественные дефекты:
- Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
- Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.
Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:
- по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
- по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
- по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.
Пороки развития плода и наследственные болезни
Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.
Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.
Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.
Возможны более редкие аномалии количества хромосом:
- Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
- Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
- Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.
Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.
Самые распространенные аномалии хромосом и генов, приводящие к порокам развития плода и новорожденных детей
Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:
- К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.
Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных. У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.
При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.
- Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.
Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.
Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.
- Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.
При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.
Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.
Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.
- Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.
При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.
Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.
- Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.
Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.
Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.
Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов
Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.
Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.
Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.
Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:
- Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.
- Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
- Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду. Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.
- Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
- Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное. Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.
- Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.
Беременной важно максимально оградить себя от всех этих влияний еще на этапе планирования и во время зачатия, а также на всем протяжении гестации!
Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей
Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.
Есть данные о том, что, если родители или ближайшая родня имеет врожденные дефекты развития, риск рождения малыша со сходными дефектами повышается. Это связано с накоплением в генах семьи определенной негативной информации.
Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.
Опаснее, когда пороки есть у обоих родителей, тогда риски закономерно повышаются. В таких семьях перед планированием проводят консультации генетика с тщательным обследованием пары и высчитыванием рисков.
К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:
- Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
- Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
- Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
- Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
- Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
- Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).
Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.
Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?
Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.
При имевших место определенных факторах риска женщина может входить в «группу риска», ей необходимо записаться на консультацию к генетику в женской консультации.
Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.
В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.
Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.
Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.
Источник
Автор:
07 апреля 2017 16:46
Каждый родитель надеется, что его ребенок родится на свет здоровым. Но иногда генетический механизм дает сбой, и на свет появляются младенцы с отклонениями, приводящими в изумление и ужас даже медиков. Эти дети становятся знаменитостями в мире медицины – врачи изучают их пороки, чтобы понять, как избавить от них будущие поколения. Вот самые известные подобные случаи.
Мальчик с тремя руками
Источник:
Полимелия – редкий (один случай на миллион родившихся) генетический дефект, при котором ребенок рождается на свет с лишними конечностями. Самый недавний и известный случай полимелии произошел в 2014 году в Индии, где родился мальчик с двумя левыми руками. Ребенку повезло: врачи, несмотря на риск, связанный с операциями у младенцев, быстро удалили лишнюю конечность. Мальчик благополучно оправился после операции.
Киран Вейтц
Источник:
Эта девочка родилась с редчайшим дефектом – Ectopia Cordis, или внешнее расположение сердца. Сердце Киран расположено вне тела. Усугубляется это тем, что и печень у девочки находится снаружи – невероятно редкое сочетание! Как правило, такие дети не живут и года, но благодаря тщательному уходу и медицинскому наблюдению Киран живет и неплохо себя чувствует. Недавно ей исполнилось два года.
Аршид Али Хан
Источник:
Индийский мальчик Аршид Али Хан родился с редкой генетической патологией – с настоящим хвостом. Впрочем, это стало для него настоящим благословением: жители деревни считали его избранным, поклонялись ему и называли “Богом-Обезьяной”. Правда, по этой причине они бурно препятствовали родителям мальчика, которые хотели избавить сына от атавизма. В итоге, операцию по удалению хвоста мальчику сделали только в 14 лет.
Сэм Бернс
Источник:
Сэм Бернс с рождения страдал прогерией – ускоренным старением всех систем организма. На этом снимке, на котором он выглядит довольно пожилым мужчиной, Сэму 10-12 лет. Сэм умер от старости в 17 лет, успев отдать немало времени и сил просвещению населения по вопросам прогерии и поддержке людей с аналогичной болезнью.
Габриэль Мейсон
Источник:
Габриэль Мейсон родился с синдромом Протеуса – болезнью, которая характеризуется ускоренным ростом кожи и костной ткани. Если вы смотрели фильм Дэвида Линча “Человек-слон”, вы представляете, как выглядит человек, страдающий этой болезнью: именно она была у главного героя. Первую операцию по удалению разросшихся костей стоп Габриэлю сделали в 18 месяцев. Теперь ему предстоят операции каждые полгода, чтобы скорректировать рост тканей и дать ребенку возможность научиться ходить.
Руна Бегум
Источник:
Руна Бегум из Индии родилась с экстремально выраженной гидроцефалией – скоплением жидкости в полости черепа вокруг головного мозга. Окружность ее головы близилась к метру, когда врачи решили, несмотря на риск, делать операцию. Теперь ее голова стала заметно меньше, и все-таки при окружности почти в 70 сантиметров выглядит, откровенно говоря, ужасно. Тем не менее, девочке повезло, как минимум, дважды: она выжила после рождения, и врачи сумели оперативным вмешательством улучшить ее состояние. Что с ней будет дальше, неизвестно.
Бренна Уэстлейк
Источник:
Бренна Уэстлейк родилась с ихтиозом арлекина – состоянием, при котором кожа растет чрезмерно активно, покрываясь язвами и трещинами и со временем становясь похожей на слоновью. Больные с ихтиозом арлекина лишь в половине случаев доживают до года, а процент переживших 18-летний рубеж и вовсе невелик. Врачи не знают средства от этой болезни, так что прогнозы на будущее у Бренны совсем не радужные.
Анна Рашель Пондэр
Источник:
Анна Рошель Пондэр – еще один знаменитый случай прогерии. Девушка дожила до 18 лет, при этом врачи говорили, что к этому нежному возрасту ее организм соответствовал 144 годам.
Сонг Шенг
Источник:
Сразу после рождения кожа мальчика из китайского города Цзиньху начала покрываться чешуйками. Врачи диагностировали у него чешуйчатый ихтиоз, при котором кожа, неспособная поддерживать правильный температурный режим, нарастает слоями, образуя, в итоге, толстый слой ороговевших чешуек, похожих на рыбьи. Помимо кожного дефекта, из-за отсутствия нормальной температурной регуляции больной страдает от постоянно повышенной температуры. Лечения от этой болезни пока нет.
Анджела Моралес
Источник:
Анджела Моралес родилась с анэнцефалией – грубым пороком развития, при котором у младенца недоразвиты или полностью отсутствуют большие полушария мозга, а также верхняя часть костей черепа. Как правило, обнаружив этот порок во время беременности, врачи советуют родителям сделать аборт, поскольку такие младенцы обычно не в состоянии прожить и дня. Однако родители Анджелы отказались убить нерожденного ребенка, а после рождения так тщательно ухаживали за ней, что девочка прожила год и продолжает жить. Возможно, она станет для врачей ключом к решению проблемы анэнцефалии.
Супатра Сасупхан
Источник:
11-летняя Супатра Сасупхан из Индии попала в Книгу рекордов Гиннеса как “самая волосатая девочка в мире”. Она родилась с редкой патологией – синдромом Амбраса, или гипертрихизмом, при которой волосы растут по всему телу. Врачам пришлось даже сделать Супатре операцию, чтобы дать ей возможность дышать. Несмотря ни на что, Супатра с редким оптимизмом смотрит на мир. Синдром Амбраса – чрезвычайно редкое заболевание: во всем мире врачам известно лишь 50 случаев этой болезни.
Лакшми Татма
Источник:
Лакшми Татма из Индии родилась с редчайшей формой полимелии: у нее было четыре руки и четыре ноги! 27 часов бригада медиков из 30 человек проводила сложнейшую операцию по удалению у девочки лишних конечностей. Операция прошла удачно, и теперь Лакшми вполне здорова.
Шилох Пепин
Источник:
Шилох Пепин родилась с редким дефектом – сиреномелией. ее ноги были сросшимися в нижней части. образуя подобие рыбьего хвоста. О ней много писали в прессе, называя “первой земной русалкой”. К несчастью, из-за неправильного развития конечностей у Шилох неправильно сформировалось большинство внутренних органов. Девочка за свою жизнь пережила около 150 операций и умерла в 10-длетнем возрасте от пневмонии.
Манар Могед
Источник:
Воистину жуткое состояние, в котором родилась Манар Могед, называется паразитарной краниопагией. При этой патологии к голове ребенка в утробе матери прирастает его недоразвившийся близнец или отдельная часть его тела, как правило, голова. Врачи наблюдали девочку до 10-месячного возраста, после чего в ходе 16-часовой операции избавили ее от нежизнеспособного паразитического организма.
Циклопия
Источник:
Циклопия – известный медикам, оно очень редкий дефект, при котором ребенок рождается с одним глазом. Как правило, циклопия сопровождается другими грубыми пороками развития. В результате ребенок с этим дефектом обычно умирает еще в утробе матери или сразу после рождения. Этот младенец в Египте, однако, родился живым и прожил достаточно долго, чтобы врачи сумели познакомиться с этой редчайшей патологией. Впрочем, больше нескольких дней такие дети не способны прожить ни при каких обстоятельствах.
Источник: — переведено специально для fishki.net
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник