Развитие здорового ребенка рожденного с патологическим генотипом это

Врожденная патология может носить наследственный характер, также рождаться больные дети могут вследствие спонтанных мутаций. Так что беда может прийти в семью, где все совершенно здоровы. Рассмотрим самые распространенные генетические заболевания и их симптомы. Это поможет многим родителям вовремя распознать у малыша признаки патологии и своевременно обратиться к врачу.

Фенилкетонурия

При этом заболевании организм не усваивает аминокислоту фенилаланил, и она оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Такие дети отстают в интеллектуальном развитии, имеют поражения кожи, расстройства пищеварения. Заболевание наследуется по рецессивному типу, то есть оба родителя клинически здоровы, но являются носителями заболевания. У таких семейных пар риск рождения больного малыша составляет 25%.

В большинстве случаев еще в роддоме проводится скрининговое исследование на фенилкетонурию, но практика показывает, что так бывает не всегда. Если ребенок не обследован в роддоме, родителям рекомендуется пройти обследование самостоятельно.

Ранняя диагностика важна, поскольку больные дети нуждаются в лечебных смесях и специальной диете. Это позволит им полноценно развиваться и иметь возрастной интеллект. Если диагноз поставлен поздно, изменения в центральной нервной системе могут быть уже необратимыми.

Муковисцидоз

Это заболевание проявляется хроническим поражением дыхательной и пищеварительной системы. Обязательно должны быть обследованы дети, часто болеющие острыми респираторными заболеваниями, рецидивирующими бронхитами, имеющие нарушения пищеварения неясного генеза.

Муковисцидоз — тоже наследственное заболевание. Наследуется, как и фенилкетонурия, по рецессивному типу.

Больным детям показан прием ферментов, противовоспалительная терапия.

Миодистрофия Дюшена

Это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, поэтому его носителем является женщина. Болеют миодистрофией Дюшена только мальчики, девочки от женщины-носительницы также в 50% случаев будут носить патологический ген.

При этом заболевании все скелетные мышцы постепенно заменяются соединительной тканью. Постепенно ребенок теряет возможность двигаться. Лечения заболевания не существует, обычно такие дети редко живут дольше 10 лет.

Гемофилия

Это всем известное заболевание, проявляющееся нарушением свертываемости крови. Наследуется так же, как и миодистрофия, болеют только мальчики.

Даже самая небольшая царапина или ушиб могут привести к жизнеугрожающему кровотечению или кровоизлиянию в сустав. Таким детям требуется специальное лечение, даже при незначительной травме им нужно оказывать экстренную помощь в стационаре.

Синдром Кляйнфельтера

Диагноз обычно ставится в подростковом возрасте. Болеют мальчики. Они отличаются высоким ростом, удлиненными конечностями, отставанием в интеллектуальном развитии.

Заболевание связано с мутацией во время формирования половых клеток. У больных в геноме имеется лишняя Х-хромосома. Такие мужчины не могут иметь детей.

Синдром Шерешевского-Тернера

Это заболевание также диагностируется в подростковом возрасте, но болеют девочки. Они имеют маленький рост, задержку формирования половых признаков, умственную отсталость. Характерным признаком служат крыловидные складки на шее.

У таких детей не хватает одной Х хромосомы в геноме. Больные синдромом Шерешевского-Тернера также бесплодны.

Развитие здорового ребенка рождённого с патологическим генотипом это

О вреде развитой медицины для генофонда популяции.

УДК 577.1 Генная терапия неизбежна, но успеем ли? В.А.Кордюм. Препринт, Украинский филиал отделения Всемирной лаборатории Киев 1990.

Текст брошюры занимает 61 страницу, библиография включает 190 наименований. Автор – Виталий Кордюм – известный украинский генетик, академик. Написана брошюра весьма специальным языком, неспециалисту ее усвоить практически невозможно, и даже имея биологическое образование, мне пришлось приложить немало труда чтобы переработать и усвоить текст. Однако выводы, сделанные в этой брошюре, оказались столь впечатляющими для меня, что я счет необходимым сделать доступной ее смысл не только для генетиков и биологов-специалистов, а для любого человека, владеющего биологией хотя бы на уровне школьной пятерки. Поскольку речь идет о вещах весьма важных для любого человека.

В данной статье я извлек основные смысловые выводы работы Кордюма, разбив их на пункты, и изложив их более-менее понятным языком, стараясь избегать специальных терминов. Для неспециалиста смысл так будет гораздо доступнее. Однако вместе с этим текст, естественно, потерял доказательность. Тем не менее могу заверить, что в оригинальном тексте любой довод тщательно обоснован и во многих местах подкреплен примерами. Интересующимся могу порекомендовать обратиться к оригиналу текста.

Ниже я привожу эти пункты. Все они, хоть я и писал своими словами, являются возможно более точным воспроизведением выводов оригинального текста. В тех же местах, где я вставляю что-то “от себя”, я помечаю это курсивом.

Особенности аутосомно-доминантного наследования. Аутосомно-рецессивные заболевания

Поскольку доминантные гены, детерминирующие развитие заболевания, в гомозиготном состоянии являются, как правило, летальными, все браки между больными и здоровыми членами семьи относятся к типу Аа х аа, где А -доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а -рецессивный ген.

При анализе аутосомно-доминантных заболеваний необходимо помнить, что в ряде случаев в родословных наблюдается единственный больной с данным типом заболевания. Это может быть обусловлено свежими (мутации), вновь возникшими мутациями в половых клетках одного из родителей. Например, высокий процент свежих мутаций как причина заболевания наблюдается при ахондроплазии, танатоформной дисплазии, нейрофиброматозе и других заболеваниях. В процессе выполнения программы «Геном человека» было отмечено, что новые мутации чаще возникают в мужском гаметогепезе, что приводит к тому, что в семье будет единственный случай заболевания. Вместе с тем, вновь возникшее заболевание будет передаваться потомству в том же проценте случаев (50 %), что и унаследованная форма болезни. Необходимо отметить, что больные с аутосомно-доминант-ным заболеванием имеют пониженную приспособленность (этим термином обозначают способность больного дожить до репродуктивного возраста и оставить потомство), хотя и выраженную в разной степени. Отклонения от указанных правил аутосомно-доминантного наследования могут связаны с моза-ицизмом зародышевых клеток т.е. при наличии в одном организме двух и более генетически различных клеточных линий. В связи с этим в семьях здоровых родителей могут рождаться несколько больных с аутосомно-доминантным заболеванием (например, с ахондроплазией, несовершенным костеобразованием и др.). Следует также учитывать возможность поздней проявляемости заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования, что может привести к ложному заключению о неполной пенетрантности болезни.

Как следует из законов Г.Менделя, риск появления в семье ребенка с аутосомно-доминантным заболеванием, если им болен один из родителей, составляет 50 %, т.е. половина потомков будет страдать аналогичным заболеванием. Причем этот риск будет постоянным (50 %) для каждого последующего ребенка, поскольку половина гамет больного родителя несет патологический геи, а половина – нормальный. Этот процесс случайный, не зависящий от предыдущих гамет.

Что делать женщине, чтобы после 35 лет родить здорового ребенка

Но вот, наконец-то, это произошло! Тест на беременность положительный, о чем сказали две долгожданные полоски. Это значит, что ты скоро станешь мамой для самого дорогого на свете человечка. Однако врачи не настроены столь же опти­мистично. Насколько оправ­данны их опасения?

Несмотря на некоторые рис­ки, которыми и тебя наверняка уже напугали в женской кон­сультации, специалисты от­мечают, что шансы выносить и родить здорового ребенка у женщины среднего возрас­та, следящей за своим здоровьем, ничуть не меньше, чем у будущей юной мамы. Тщательное планирование беременности, правильное питание, здоровый образ жизни, а также позитивный настрой на благоприятный исход родов помогут произ­вести на свет крепкого, здо­рового малыша. В арсенале современной медицины есть методы, позволяющие про­следить, как развивается плод на ранних сроках бере­менности, и в случае необхо­димости внести коррективы. Генетика не стоит на месте. Ученые изучают методы воз­действия на геном человека и даже на гены «старения».

С течением лет в тканях утрачивается элас­тичность, и после тридцати лет детородные органы не так подвижны, как в двадцать.

Физический износ организ­ма повышает вероятность родовых осложнений (раз­рывы и растяжения). Гестоз (появление отеков, повышенное арте­риальное давление) — чрезвычайно частый «спутник» беременных женщин средних лет. У «возрастных» беремен­ных, по статистике, несколь­ко чаще случаются выкиды­ши (у женщин 20 лет— 10%, 35 лет – 19 %. а в 40 лет -35 %). Возможными осложнениями поздних родов, согласно врачебной практике, становятся гипоксия плода (недостаток кислорода у ребенка при родах), преж­девременное отхождение вод, слабость родовой де­ятельности, наличие кровотечений. Такое обилие отрицательных факторов повышает вероятность необходимости проведения кесарева сечения.

Помни! Если кроме возрас­тных, никакие другие пока­затели (размеры таза, арте­риальное давление, данные анализов, количество сердце­биений в минуту) не вызывают опасений, врач принимает ре­шение о естественных родах.

Ослабление функций поло­вых органов. Долговременный (на протяжении многих лет) прием противоза­чаточных препаратов, содержащих гормоны, как средство предохранения от беремен­ности значительно ухудшает деятельность и функциональную направленность яич­ников. После тридцати пяти лет часто имеют место ановуляторные циклы, при которых яйцеклетка не созревает. Иногда после ановуляторного цикла может происходить созревание сра­зу нескольких яйцеклеток, что нередко приводит к мно­гоплодной беременности. Возраст 35-39 лет врачами определяется, как считают пик «близ­нецовых» родов.

Генетический риск. С воз­растом матери увеличи­вается риск родить ребенка с хромосомными патологиями. Если у 20-лет­них женщин вероятность родить ребенка с синдромом Да­уна составляет 1:1300, то к 40 годам показатели зна­чительно увеличивается: 1:110. Видоизменение хро­мосом в данном случае происходит под влиянием неблагоприятной эколо­гии, хронических стрессов и того спектра заболеваний, которыми женщина уже успела пере­болеть к зрелому возрасту. Необходимость консульта­ции у генетика в разы возрастает, когда среди родственников одного из родителей имеется наличие гене­тических расстройств, если женщина в прошлом сталкивалась с выкидышами и если пара долгое время проходила лечение от бесплодия.

Помни! Пугаться раньше времени не стоит. Если ваше с мужем здоровье не вызывает опасений, у вас в роду никто не болел на­следственными заболеваниями, то шанс родить здорового малыша после 35 лет у вас довольно высок.

Обострение хронических заболеваний. Поздняя бе­ременность может спрово­цировать ишемическую болезнь серд­ца, гипертонию, диабет. Это может стать серьезной угро­зой здоровью как самой женщины, так и будущего ребенка. Статистика гласит, что после 35 лет в три раза чаще, чем до 30, происходит развитие диабета беременных.

Помни! Если ранее имели место хронические за­болевания, нужно обязательно проконсультироваться у врача по поводу эффектив­ных мер профилактики.

Твой рацион должен содержать комплекс всех необ­ходимых витаминов и мине­ралов. Не забывай включать в свое меню хурму и плоды фейхоа. Они содержат множество полезных веществ: железо, йод, калий, вита­мины С и Е. Нужно много гулять, вообще как можно больше бывать на свежем воздухе. Обязательно выдели время для физических заня­тий. Особое внимание удели упражнениям, укрепляю­щим мышцы тазового дна, брюшную стенку. Заранее (за ме­сяц до зачатия) и в течение первых трех месяцев беременности нужно принимать фолиевую кислоту. Этот препарат снижает риск развития нарушений нервной системы плода.

Помни! Постарайся не нерв­ничать и не переутомляться. Душевное равновесие и по­ложительный настрой – залог твоего хорошего здоровья.

Неправда, что роды в зрелом возрасте связаны с одними толь­ко рисками! Разумеется, нет! Поздние роды имеют немало различных преимуществ.

Во-первых, учеными давно доказано и обосновано, что позд­ние дети более развиты интеллектуально, у них открывается много талантов, а также они более сформированы психологически и эмоционально, чем их сверстники, которых родили более молодые матери. Почему? Все очень просто: «поздним» малышам родителями уделяется больше внимания и сил, потому что такие детки желанные и выстраданные. В плюс ко всему, мама с папой, как правило, имеют больше свободного времени. Огромное значение отводится и стабильному материальному положению, ведь обычно на момент рождения малыша родители зрелого возраста стоят на ногах твердо и будущее ребенка более защищено.

Во-вторых, мамы после 35 лет, как правило, серьез­нее и ответственнее подхо­дят к процессу беременности и родов. Им гораздо реже свойственно впадать в депрессию, чем молодым женщинам. Психологами тридцатилетний воз­раст определяется, как переходный рубеж, когда материнскому инстинкту отводится ведущее место. Он значительно преобладает над материальными мыслями и планами. Родив ребенка после 35 лет, женщина начинает чувствовать себя моложе, ведь в свои годы она в статусе не ба­бушки, а молодой мамы.

В-третьих, поздние роды имеют и ряд сугубо медицинских плюсов: у «старородящих» мам снижен уровень хо­лестерина и значительно уменьшен риск получить инсульт, остеопороз. У них легче проходит менопауза, климакс наступает позднее, организм легче принимает естественные процессы старения. Такие мамочки реже сталкиваются с рисками возникновения мочеполовых инфекций.

Помни! Есть главный стимул родить – здоровый ребенок после 35 лет помогает жен­щине дольше сохранить моло­дость и красоту.

Всем будущим мамам, чей возраст превышает 35 лет, врачи рекомендуют пройти детальное обследование плода, которое включает ультразвуковое исследование на сроках 10-12 и 16-20 недель и «тройной» тест (анализ крови на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и свободный эстриол). Если по результатам возникают сомнения, применяются и инвазив-ные (оперативные) методы. В первом триместре это биопсия хориона (исследование клеток будущей плаценты), во втором – амниоцентез (анализ околоплодных вод) и кордоцентез (за­бор крови плода через сосуды пуповины). На поздних сроках беременности проводят кардиотокографию плода – анализ сердцебиения и движений ребенка, который позволяет опре­делить, хватает ли ему кислорода и питательных веществ.