Развитие слуха у плода во время беременности

Развитие слуха у плода во время беременности thumbnail

Когда ребенок начинает слышать в утробе матери?

Все беременные знают, что с младенцем в утробе нужно разговаривать, поскольку это идет на пользу малышам, ведь они, находясь в животе у матери, многое слышат. В этой статье мы расскажем, как развивается слух у плода, когда он начинает слышать по-настоящему и что именно он слушает в материнской утробе.

Эмбриогенез органов слуха

Процесс формирования органов слуха у малыша является одним из самых сложных. На 4-5 неделе беременности (когда у мамы только начинается задержка месячных) у зародыша появляется зачаток, который впоследствии станет внутренним ухом. На сроке беременности в 7-8 недель начинают формироваться структуры среднего уха. Наружное ухо окончательно формируется в третьем триместре, а отвердение хрящевой ткани ушей происходит незадолго до родов.

Развитие слуха у плода во время беременности

До пятого месяца беременности длится очень важный процесс закладки и формирования структур внутреннего уха. Лабиринт окончательно становится твердым к 18 неделе беременности. Слуховые косточки начинают становиться твердыми приблизительно на 3 месяце беременности и завершается этот процесс ближе к родам.

Наружное ухо даже при рождении несовершенно. Мягким остается слуховой проход, и завершается его окончательное оформление только в течение первого года жизни малыша.

Развитие слуха у плода во время беременности

Поскольку процесс эмбриогенеза слуха у ребенка еще не до конца изучен и очень многоступенчат, на любой из стадий может возникнуть непредвиденная ситуация, которая может привести к рождению малютки с нарушением слуховых функций.

Способность слышать

Способность слышать малыш в утробе матери приобретает на 15 неделе беременности. Именно к этому моменту завершаются основные этапы закладки внутреннего уха и уже идут процессы оформления среднего уха. Поначалу восприятие звуков у малыша не такое, как у нас с вами. Он слышит их, но кора головного мозга еще не созрела и не способна анализировать сигналы. Слух плода на 15-16 неделе беременности больше напоминает слуховое восприятие мира рептилиями. Он внутренним ухом улавливает лишь вибрацию, которую создают звуковые волны.

Развитие слуха у плода во время беременности

Стук маминого сердца – одна вибрация, громкий звук от падения тяжелого предмета рядом с мамой или звонка будильника – совсем другая вибрация.

Голос мамы уже имеет для крохи особое значение, поскольку его вибрации отличаются от голосов других людей.

Слышать почти как мы, малыш начинает лишь в 26-27 недель беременности. Это означает, что на данном сроке плод уже не просто слышит, а реагирует на звук. Он постепенно учится не просто слышать что-то, но и анализировать услышанное. Новорожденный поворачивает головку на источник звука. Этому он научился в утробе.

Последние три месяца внутриутробного развития малыш с удовольствием слушает звуки. Слух для него в третьем триместре – еще один способ познания мира вокруг.

Развитие слуха у плода во время беременности

Что слышно?

Слышно малышу не все. Наивно полагать, что в маминой утробе он пребывает в тишине и благодати, наслаждаясь голосом мамы, которая читает ему сказки. В утробе по уровню шума – почти как на небольшом заводе, и в нем малыш просто физически не может воспринимать все звуки извне. Он постоянно слышит шум кровотока в сосудах, дыхание мамы, перистальтику ее кишечника, стук сердца.

Если мама говорит, он хорошо слышит ее голос. На более поздних сроках беременности плод уже чувствует настроение своей матери по тембру и силе ее голоса. Если будущая родительница кричит, малыш начинает волноваться. На резкие звуки ребенок реагирует усилением двигательной активности. Так проявляется работа слухового нерва по мере формирования центра слуха в коре головного мозга.

Развитие слуха у плода во время беременности

Проверить это очень легко. Достаточно включить музыку в наушники и приложить их к животу беременной. Малыш начнет двигаться активнее или, наоборот, изменит поведение, притихнув. Ученые установили, что у ребенка на сроке беременности в 30 недель при этом начинают активизироваться отдельные зоны коры головного мозга – в основном, височные и лобные доли. Именно эти центры отвечают за распознавание разговорной речи, за логику и мышление, за способность к обучению.

Развитие слуха у плода во время беременности

Часто мамы спрашивают, на каком сроке беременности можно начинать читать ребенку книжки и общаться с ним. Ответ довольно прост – на любом. Но больше всего пользы для развития малыша будет от колыбельных звуков мамы и ее сказок в сочетании с ласковыми поглаживаниями живота рукой после 25-26 недели беременности. Именно на этом сроке плод начнет анализировать звук, его источник. У него появятся любимые музыкальные композиции, а также звуки, которые ему не нравятся.

Например, большинство беременных отмечают, что малыши после 28 недели беременности довольно нервно реагируют на хлопанье двери, на лай собаки, на звонок механического будильника.

Ребенку обязательно нужно давать слушать музыку. Он не может слышать ее через наушники, если они на ушах у мамы. Музыку в этот момент воспринимает только женщина. Ребенок ощущает ее эмоции и не более того.

Если же музыку включить через динамики, удовольствие от прослушивания получат оба – и мама, и ребенок.

Развитие слуха у плода во время беременности

Помните, что все звуки извне для малыша звучат немного приглушенно, ведь мешает брюшная стенка родительницы и околоплодные воды, в которых ребенок находится. Но в общем, он неплохо улавливает происходящее по ту сторону живота.

Именно поэтому не стоит ссориться и кричать, ругаться. Лучше приобщить кроху к классической музыке, нежным детским колыбельным, тогда эти мелодии он узнает и после рождения. Доказано, что новорожденные и грудные дети значительно лучше засыпают под музыку, которая им уже знакома со времен нахождения в утробе. После рождения малыши сразу узнают знакомые голоса – мамин, папин.

Развитие слуха у плода во время беременности

Читать и петь крохе в утробе нужно еще и для того, чтобы как можно раньше начали стимулироваться те зоны мозга, которые потом будут отвечать за его развитие, интеллект, обучение и речь.

О том, когда ребенок в утробе матери начинает слышать, смотрите в следующем видео.

Источник

Беременность – это уникальный процесс, созданный природой. Вдумайтесь, прошло всего 3 недели с момента зачатия, эмбрион пока не крупнее зернышка проса, а у него уже бьется сердце! Развитие всех его органов и систем происходит с поистине космической скоростью. Ученые определили, что уже на 5-й неделе у него закладывается внутреннее ухо. Многие женщины еще не понимают, что беременны, а у их будущего наследника уже полным ходом развиваются органы чувств. Когда ребенок начинает слышать мамин голос? Когда ему можно начинать читать сказки?

Как развивается слуховой аппарат

В соответствии с нормами развития плода, у малюсенького человечка, находящегося в утробе матери, примерно на седьмой неделе по бокам головки появляются два едва заметных бугорка. Это будущие уши, которые мы можем видеть у каждого человека. Однако внутреннее ухо начинает развиваться на 14 дней раньше. Это происходит на пятой неделе, а на восьмой стартует формирование среднего уха. Длится процесс развития строения слухового аппарата до начала пятого акушерского месяца. В возрасте примерно 18 недель ушной лабиринт малыша становится твердым.

Читайте также:  Прикольные поздравления с беременностью в картинках

Когда плод начинает слышать

На этот вопрос у ученых нет единого мнения. Одни считают, что это происходит на 15-й неделе. Другие отодвигают этот важный момент еще на 21 день. Точно известно, что с 18-й недели все малыши, пребывающие у мамы в животике, уже слышат многие звуки. Однако на первых этапах малюсенький мозг еще не способен их анализировать. Считается, что сперва плод ощущает только вибрации (как рептилии). Различать звуки (как взрослые люди) малыш начинает примерно с 26-й недели беременности.

Что они слышат

Разумеется, ни один человек не помнит, как он был в утробе мамы, чем там занимался, что чувствовал. Ученые говорят, что в тот момент малыш находится, словно в коконе, через стенки которого до него доносятся сотни звуков. Эта какофония не прекращается ни на секунду. Ребенок слышит удары маминого сердца, движение крови по сосудам, дыхание, работу желудка и кишечника. Попробуйте сквозь такой шумовой фон уловить нечто другое, приходящее извне.

Однако резкие звуки плод все-таки распознает. Что это может быть? Лай собаки, резкий звон будильника, работа циркулярной пилы, отбойного молотка или электродрели, резкий сигнал автомобиля. Многие женщины замечают, что при этих звуках малыш в животике начинает вести себя беспокойно.

Развитие слуха у плода во время беременности

Когда деткам начинать читать сказки

Развитие плода активно продолжается во втором триместре. В 20 недель практически все женщины уже ощущают шевеления своего малыша. Но пока эти движения, скорее всего, спонтанные. Примерно на 22-23-й неделе маленький человечек начинает поворачивать свою головку в сторону источника звуков. Все. С этого момента он уже на них реагирует. Поэтому читайте своим малышам сказки, пойте им колыбельные, разговаривайте с ними, но избегайте скандалов и шумных выяснений отношений.

Правда, некоторые медики отодвигают способность плода слышать на 26-ю неделю беременности. Но никто не запрещает начинать общаться с малышом гораздо раньше.

Американские специалисты уверены, что ребенок способен к 22-23-й неделе отвечать на очень резкие звуки поворотом головы. Медики предупреждают, что слишком громкие звуки (более 115 децибел) способны вызвать потерю слуха. Это нужно учитывать всем дамам, находящимся в интересном положении.

Опасные звуки

Американские врачи определили, от чего беременные женщины должны держаться подальше. Это:

  • Концерты, на которых звучит громкая музыка.
  • Шум толпы.
  • Сирены (милицейские, пожарные и прочие).
  • Работающие грузовые автомобили.
  • Взлетающие и идущие на посадку самолеты.
  • Работа всевозможных устройств, таких как бензопила, газонокосилка.
  • Салюты.
  • Оружейные выстрелы.

Если беременная женщина трудится на производстве, где уровень шума превышает 115 децибел, она должна потребовать у руководства до ухода в декретный отпуск перевести ее на другую работу, например, из цеха в административное здание. Там, как правило, значительно тише.

Развитие слуха у плода во время беременности

Музыка

Примерно к 25-й неделе слух малышей в утробе мамы развит настолько, что они отлично различают звуки музыки. Особенно нравится им спокойная классика, колыбельные, романсы. Доктора советуют почаще давать своим деткам послушать Вивальди, Чайковского, Шопена, Моцарта. Подходят им и мелодичные композиции, исполняемые на гитаре, арфе, флейте.

Также достаточно спокойно они реагируют на современную инструментальную музыку, главное, чтобы она не звучала слишком громко. А вот рок, особенно хеви-метал, на них воздействует крайне негативно. Детки не просто начинают проявлять повышенную активность, они испытывают беспокойство. Поэтому беременным нежелательно находиться там, где звучит такая музыка.

Но может быть, лучше обходиться вообще без никаких звуков, то есть обеспечить будущей мамочке абсолютный покой и тишину? Ученые считают, что это неправильно. Малыш до своего рождения обязательно должен слышать нежные приятные звуки, так как они стимулируют развитие его слухового аппарата. Особенно это важно в третьем триместре.

Нашли нарушение? Пожаловаться на содержание

Источник

Слух у плода: какие звуки любит плод?

Бесспорно, лучший звук, который доходит до ребенка, – это голос его мамы. Не имеет значения, тихий ли он или громкий, приятный или хриплый. Это доказали десятки научных исследований. Ученые зарегистрировали спокойный ритм сердца, слабое дыхание и мягкие движения тела плода как реакции на голос мамы.

А что с музыкой?

К сожалению, малыш не должен разделять ваших музыкальных пристрастий. Уже в 60-х годах. ХХ века выдающийся исследователь развития слуха плода Уильям Лилли утверждал, что ребенок прекрасно чувствует музыку и, например, двигается в ритм барабана. Но не каждый блокбастер должен ему понравиться.

В 20-е годы. XX века появились научные доклады (описано в „The Secret Life of the Unborn Child” Томаса Верны и Джона Келли) о джазовых концертах. Такая музыка возбуждает в ребенке тревожность, что, в итоге сопровождается нервными, тревожным движениями. Многие из ученых доказывают, что брюшная стенка увеличивает звуконепроницаемость музыки.
Но рассмотрим реакцию ребенка на звуки. Что интересно, она опережает реакцию у взрослых. Ричард Эсленд, наряду с другими учеными, доказал, что плод быстрее реагирует на звуки, чем мама. После прослушивания звуков ребенок реагировал ускорием сердцебиения на 5 секунд раньше, чем мама. Или его поведение было независимым от поведения матери, у которой, например, частота пульса не менялась вообще.

Слух у плода: как плод реагирует на шум?

Уже с 6-го месяца беременности мамы чувствуют, какие звуки не нравятся ребенку. Кто-то рядом с вами вдруг закричал или хлопнул дверью, сигналит автомобиль или залаяла собака и ребенок неожиданно толкается, давая вам мощный пинок. Это четкий сигнал, что звук для малыша не был приятным. Бывает что малыши плачут в утробе. Это подтверждает УЗИ: дети, услышав шум, отворачивали голову, открывали рот, глубоко дышали, а их щеки дрожали, что наводит на мысль о плаче. Но это не означает, что эти звуки ему вредят.

Нет результатов исследований, показывающих, что, например, громкий шум может повредить слух еще не родившегося ребенка, потому что это неэтично и слишком рискованно. Но существуют научные доклады, показывающие, что дети, чьи мамы в период беременности работали, например, в текстильной промышленности, и были подвержены продолжительному шуму, в возрасте 6-9 лет имели хуже слух.
Поэтому в качестве профилактики врачи рекомендуют беременным женщинам, не работать на должностях, на которых уровень шума превышает 85 децибел.Но внимание! Ребенок может привыкнуть к звукам, и со временем перестает на них реагировать. То, как ребенок адаптируется к входящих в него звуков, показали исследования Лестера Зонтага и Хелен Ньюбери, которые включали громкий звук в районе живота матери. Сначала плод реагировал ускоренным сердцебиением, но через некоторое время эта реакция исчезла.

Эксперты из Американской Академии Педиатрии отмечают, что „шум”, который сопровождает ребенка в утробе мамы, может быть громче, чем шум пылесоса. Но они не видят здесь ничего странного. На плод, безусловно, хуже влияет неожиданный громкий звук, т. е. хлопает дверью или выстрел. В ответ на неприятный шум, плод реагирует ускоренным биением сердца, делает нервные движения, и даже делает “пи-пи”.

Читайте также:  Отзывы бетадин при беременности в первом триместре

Слух у плода: плод развивается, слушая музыку

Наверное, вы слышали об „эффекте Моцарта”? Это стимул к тому, чтобы включать ребенку, еще до рождения классическую музыку. Благодаря этому малыш будет иметь более высокий коэффициент интеллекта, а в будущем будет лучше учится.

Ученые (с Альфредом Томасом во главе) доказывают, что стимуляция музыкой влияет на развитие нервной системы плода.

Мозг ребенка учится принимать и обрабатывать звуки. Лучше всего стимулирует его классическая музыка, которая влияет на правильную работу волн головного мозга и сердца плода. Дети любят произведения Вивальди, Баха, Моцарта, Шумана и григорианские песнопения. Слушая эту музыку, он двигается спокойно.

А когда слышит неприятные ему звуки высокой тональности и низкой частоты, может даже повернуться спиной к звуковой волне. Беспокойство вызывает в ребенке, например, музыка Бетховена и Брамса (может это для него слишком монументально и драматично?).

Однако, прежде чем развивать малыша музыкой, познакомьтесь с выводами ученых из Колумбийского Университета. Работающие там психологи по развитию Уильям Фетер

предупреждает беременных женщин, о включении музыки в непосредственной близости от плода, т. е. прикладывая, например, наушники к животу.

По его словам, это может нарушить сон еще не родившегося ребенка и, как следствие, нарушать его рост и развитие.
Он объясняет, что ребенок не нуждается в такой „искусственной” акустической стимуляции, малыш должен принимать звуки естественным образом. Кроме того, достаточно включать ребенку музыку по 5-10 минут два раза в день. Одни и те же записи стоит слушать уже после рождения ребенка. Когда вы их включите, малыш успокоится, как по мановению волшебной палочки. Знакомая музыка будет давать ему чувство безопасности.
Уже скоро вы сможете узнать это сами…

ЧАСТЬ I Слух у плода: когда малыш начинает слышать? Что слышит ребенок в утробе матери, и какие звуки любит

ЧАСТЬ II Слух у плода: когда малыш начинает слышать? Что слышит ребенок в утробе матери, и какие звуки любит

Источник

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет
Читайте также:  Беременность на течение язвенной болезни оказывает

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

 

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Источник