Развитие ребенка с синдромом кошачьего крика
Что такое синдром кошачьего крика?
Синдром кошачьего крика, также известный как синдром 5p минус или кри-дю-чат, является состоянием, которое возникает, когда некоторая часть пятой хромосомы отсутствует.
Этот синдром влияет на физические особенности людей, рожденных с ним, обычно давая им низко посаженные уши и широко расставленные глаза.
Синдром кошачьего крика также связан с задержкой развития, низким весом при рождении и низким интеллектом. Хотя большинство случаев этого состояния не являются генетическими, наследование синдрома кошачьего крика возможно. Это так называемое состояние, потому что у детей, страдающих от рака, крик похож на крик домашней кошки.
Признаки синдрома кошачьего крика у ребенка
Другие общие признаки синдрома включают чрезмерное слюнотечение, другие отличительные и необычные черты лица и серьезную задержку речи. Вывих бедер, заячья губа и редкие заболевания почек – менее распространенные симптомы синдрома кошачьего крика. Из-за поражения гортани и нервной системы крик младенца или ребенка звучит очень похоже на мяуканье кошки.
Некоторые вырастают из характерного пронзительного крика, хотя большинство держат этот крик во взрослом возрасте. Необычные черты лица и маленькая голова могут стать менее отчетливыми по мере того, как ребенок достигает подросткового возраста, и, как правило, он не заметен для непрофессионала.
Этот синдром делеции хромосом является одним из наиболее распространенных, которые поражают людей. Чаще всего это происходит случайно, когда яйцеклетка или сперма образуются. Иногда синдром кошачьего крика наследуется от одного из родителей, у которого также есть некоторый тип синдрома хромосомы. Девочки рождаются с этим заболеванием несколько чаще, чем мальчики, и это может повлиять на любую этническую принадлежность. Несмотря на это, условие не является распространенным, хотя генетическое тестирование может быть проведено, если будущий родитель обеспокоен этой возможностью.
Ребенок с синдромом кошачьего крика. Что дальше?
Нет никакого лечения или определенного лечения синдрома кошачьего крика. Различные симптомы, такие как умственная отсталость или проблемы с речью, могут быть устранены. Многие затронутые люди могут никогда не быть в состоянии полноценно функционировать в обществе или заботиться о себе. Некоторые, однако, способны достаточно хорошо понять свой основной язык, чтобы общаться в устной форме. Тяжесть синдрома кошачьего крика в значительной степени зависит от того, сколько и какая часть пятой хромосомы отсутствует.
Несмотря на то, что синдром кошачьего крика встречается очень редко, во всем мире были созданы многочисленные группы и благотворительные организации в поддержку пострадавших. Некоторые организации ведут базу данных членов, чтобы регулярно информировать их о встречах и достижениях, касающихся синдрома. Благотворительные организации обычно финансируют дальнейшие исследования или поддержку для семей, пострадавших от синдрома.
Синдром Cri du Chat (также известный как 5p минус синдром или синдром Лежёна, или синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы ) является редким генетическим заболеванием.
Почему редкое генетическое заболевание известно как «синдром кошачьего крика»?
Дети с Cri du Chat часто имеют пронзительный крик, напоминающий крик кошки.
Синдром Cri du Chat (в переводе с французского означает «кошачий крик») – это редкое хромосомное расстройство, вызванное отсутствием или удалением частей хромосомы 5. У детей, рожденных с синдромом, часто слышен пронзительный крик, похожий на кошку, поэтому синдром имеет такое название. Поскольку состояние возникает из-за отсутствия частей короткого плеча (p) хромосомы 5, Cri du Chat также известен как синдром 5p- (5p минус).
Симптомы
Основные физические характеристики и симптомы синдрома кошачьего крика вызваны отсутствием или удалением генов в стрелковом плече (p) хромосомы 5. Исследователи подозревают, что специфический набор симптомов, связанных с Cri du Chat, и серьезность этих симптомов, связан с размером и расположением удаленной или отсутствующей части хромосомы.
Как и другие хромосомные расстройства, симптомы и тяжесть состояния варьируются от человека к человеку. Тем не менее, есть несколько ключевых проявлений состояния, которые заметны с рождения. Эти отличительные особенности включают в себя:
- Низкий вес при рождении;
- Плохой сосательный рефлекс;
- Медленный рост или неспособность процветать;
- Высокий хриплый крик, похожий на кошку;
- Низкий мышечный тонус;
Хотя они могут не обладать всеми функциями, многие новорожденные с синдромом кошачьего крика имеют различные физические характеристики, в том числе:
- Маленькая голова (микроцефалия) и челюсть;
- Ненормально круглое лицо;
- Неправильный прикус зубов;
- Широко расставленные, наклоненные вниз глаза;
- Дополнительные складки кожи вокруг глаз;
- Низко посаженные уши;
- «Паутина» пальцев рук и ног (синдактилия);
- Заячья губа или волчья пасть;
Когда дети с этим заболеванием вырастут, они могут начать проявлять и испытывать спектр симптомов, связанных с синдромом кошачьего крика, а также других расстройств, обычно встречающихся у людей, у которых диагностировано это состояние, включая:
- Моторные, когнитивные и речевые задержки;
- Умеренная до тяжелой умственной отсталости;
- Психомоторная инвалидность;
- Приступы;
- Аутистические поведения, такие как взмах руки, раскачивание и чувствительность к шуму;
- Сколиоз;
- Врожденные пороки сердца (около 15–20 процентов пациентов);
- Грыжи;
- Поведенческие проблемы, такие как истерики и плохое внимание / импульсивный контроль;
- Ходьба с медленной, осторожной походкой или потребность в средствах передвижения, включая инвалидные коляски;
- Саморазрушительное поведение, такое как удары головой и выбор кожи;
- Рецидивирующие инфекции (особенно респираторные, ушные и желудочно-кишечные);
- Близорукость;
- Запор;
- Почечные или мочевые нарушения;
- Преждевременное поседение волос;
- Проблемы со сном;
- Вопросы обучения туалету;
Причины
Синдром кошачьего крика был впервые описан в 1963 году французским педиатром по имени Жером Лежен. Лежен наиболее известен тем, что открыл генетическую основу трисомии 21 (синдром Дауна).
Считается, что это заболевание встречается очень редко – ежегодно в Соединенных Штатах рождается около 50-60 детей с синдромом кошачьего крика. Это заболевание чаще поражает женщин, чем мужчин, и диагностируется у людей всех этнических групп.
Хотя синдром кошачьего крика связан с генами, это не обязательно наследственное состояние. Большинство случаев происходит de novo (или спонтанно) во время эмбрионального развития. Исследователи не уверены, почему эти мутации происходят. У родителей ребенка, родившегося с синдромом кошачьего крика из-за спонтанного сбоя, будут нормальные хромосомы. Поэтому, если в будущем у них будет еще один ребенок, маловероятно, что ребенок также родится с этим заболеванием.
В некоторых случаях это состояние возникает из-за того, что гены перемещаются из одной хромосомы в другую. Это приводит к перестройке генетического материала. Транслокации между хромосомами могут происходить самопроизвольно или передаваться от родителя, который является носителем затронутого гена.
Исследователи подозревают, что у людей с синдромом кошачьего крика, имеющих тяжелую умственную отсталость, могут быть делеции в определенном гене, CTNND2. Необходимы дополнительные исследования потенциальной связи между симптомами состояния и конкретными генами, но по мере того, как будет больше узнаваться об отношениях, вероятно, причина будет лучше понята. Понимание того, почему происходят делеции в гене, станет важной частью диагностики и лечения для улучшения жизни людей с синдромом кошачьего крика.
Диагностика
Большинство случаев синдрома кошачьего крика можно диагностировать при рождении как часть тщательной оценки новорожденного. Ключевые физические особенности этого состояния, особенно микроцефалия, легко идентифицируются у новорожденных. Другие сопутствующие симптомы, такие как «кошачий крик» ребенка, низкий мышечный тонус и плохой сосательный рефлекс, также проявляются вскоре после рождения.
Несколько различных типов генетического тестирования, включая кариотипирование, флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) и анализ микроматрицы хромосом, можно использовать для поиска делеций в хромосоме 5, которые являются диагностическими для синдрома кошачьего крика.
Врач также может назначить более узкоспециализированные тесты, чтобы определить, были ли делеции спонтанными или из гена, затронутого родителем. Если последнее имеет место, существуют тесты, которые могут идентифицировать, у какого родителя есть транслоцированный ген.
Растущая доступность более специализированных методов генетического тестирования позволила диагностировать некоторые случаи синдрома кошачьего крика внутриутробно.
Узнать больше: Скрининг новорожденных на генетические нарушения
Лечение
Серьезность синдрома кошачьего крика существует в спектре. Опыт наличия, диагностирования и лечения состояния и его симптомов будет уникальным для каждого человека, у которого оно есть. Семьи, у которых есть дети с синдромом кошачьего крика, часто обращаются за помощью к различным поставщикам медицинских услуг, в том числе к медицинским работникам-смежникам, социальным работникам и специалистам по образованию. После рождения ребенка с синдромом кошачьего крика родители обычно направляются на генетическое консультирование.
Поскольку синдром кошачьего крика часто диагностируется при рождении или вскоре после этого, семьи могут сразу же начать создавать группу поддержки. Раннее вмешательство помогает семьям разработать стратегии для управления физическими и эмоциональными различиями детей с лицом синдрома кошачьего крика по сравнению с их сверстниками.
Большинство детей с диагнозом синдрома кошачьего крика начинают терапию до первого дня рождения. Это часто включает в себя сочетание физической, профессиональной и речевой терапии. Если у пациента есть сопутствующее заболевание, такое как врожденный порок сердца, ему также потребуются более специализированные медицинские услуги в дополнение к обычному уходу.
Родителям, возможно, придется искать общественные и академические ресурсы, чтобы помочь детям с синдромом кошачьего крика адаптироваться к школе. Программы специального образования являются одним из вариантов, в зависимости от типа и степени обучения ребенка и / или физической инвалидности, а также с учетом его социальных и поведенческих потребностей. Некоторые семьи предпочитают обучать детей на дому или записывать их в специально разработанные школы или программы.
На ожидаемую продолжительность жизни пациентов с синдромом кошачьего крика это состояние напрямую не влияет, хотя осложнения, вызванные его особенностями, такие как развивающаяся аспирационная пневмония, если они подвержены респираторным проблемам, могут представлять риск. Во многих задокументированных случаях дети с синдромом кошачьего крика дожили до среднего возраста и старше. Однако люди, у которых есть Cri du Chat, не всегда могут жить самостоятельно. Многие взрослые с этим заболеванием нуждаются в поддерживающем медицинском, социальном, ведении дел и профессиональном обслуживании.
Альтернативные и дополнительные методы лечения также могут быть полезны для пациентов с синдромом кошачьего крика, особенно в детском и подростковом возрасте. Игровая терапия, ароматерапия, музыкальная терапия и терапия с участием животных – все это помогло детям с Cri du Chat.
Трудотерапия
Профессиональная терапия приносит пользу нашим детям, предоставляя тонкую двигательную, визуальную перцепцию, самообслуживание и сенсорную интеграцию, чтобы помочь ребенку / молодому взрослому максимизировать свои навыки, развить новые навыки и быть в состоянии более эффективно взаимодействовать с окружающей их средой. Профессиональные врачи, работающие с детьми, имеют образование и подготовку по вопросам развития детей, неврологии, состояния здоровья, психосоциального развития и терапевтических методов.
Физиотерапия
Дети с синдромом кошачьего крика могут испытывать физические трудности во время своего роста и развития. Физиотерапия может помочь физическому развитию вашего ребенка следующими способами: помочь им сидеть, стоять, улучшать мелкую моторику и т. Д. Цель физиотерапии для детей – не ускорить темпы их развития, а способствовать развитию. оптимального физического движения.
Логопедия
Логопеды работают с детьми с раннего возраста, чтобы помочь в глотании, предоставляя советы о том, какие существуют лучшие методы кормления. По мере взросления детей с синдромом синдромом кошачьего крика у них могут возникнуть проблемы с речью. Логопеды предоставляют руководство по оказанию помощи детям с проблемами общения, используя и обучая различным методам общения, таким как: язык жестов, система обмена изображениями, коммуникация с использованием технологий и т. д.
Альтернативные методы лечения
Многие семьи нашли использование альтернативных методов лечения в качестве дополнения к профессиональной, физической и речевой терапии. Вот список методов лечения, которыми воспользовались другие дети и / или взрослые с синдромом:
- ABA Therapy (Прикладной анализ поведения)
- Адаптивная физическая культура
- Ароматерапия
- Водная терапия
- Поведенческая терапия
- Черепно-сакральная терапия
- Дельфинотерапия
- Гиппо-терапия (также известная как Лошадиная Терапия)
- Музыкальная терапия
- Игровая терапия
- Прагматическая групповая терапия
- Сенсорная обучающая терапия
Слово от Health-Ambulance
Симптомы Cri du Chat существуют в широком спектре и могут включать серьезные умственные и физические нарушения, задержки речи или двигательных функций, а также поведенческие проблемы или другие медицинские состояния, такие как врожденные пороки сердца или сколиоз. Осложнения, связанные с этим заболеванием, или те, которые обычно возникают вместе с ним, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем, но важно помнить, что большинство людей с Cri du Chat доживают до среднего возраста и старше.
Источник
Синдром Лежёна — генетическое заболевание с обширным симптомокомплексом. Заподозрить патологию у новорождённого можно по характерным признакам. Благодаря одному из последних эта болезнь известна как синдром кошачьего крика.
Почему развивается синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика развивается на начальном этапе формирования эмбриона. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом образуется зигота — первая клетка будущего ребёнка. Она содержит полный хромосомный набор (22 парные аутосомы и две хромосомы, отвечающие за половую принадлежность).
В процессе дробления зиготы формируется эмбрион, каждая клетка которого имеет 46 хромосом
В хромосомах содержится генетическая информация в виде молекул ДНК, необходимая для формирования и развития человека. Любой хромосомный дефект зиготы приводит к тому, что каждая образовавшаяся из неё клетка будет аномальной. При синдроме Лежёна частично повреждается пятая хромосома.
Синдром кошачьего крика развивается как следствие потери участка ДНК короткого хромосомного плеча, благодаря чему часть генетической информации пятой хромосомы утрачивается
Пятая хромосома содержит 6% генетической информации человека, а короткое плечо — 1%.
Таблица: степень тяжести болезни в зависимости от вида хромосомного дефекта
| Мутация пятой хромосомы | Как происходит | Поражение тела | Прогноз жизни |
| Отсутствие короткого плеча | При зачатии короткое плечо не формируется либо зигота утрачивает его до начала деления. Четверть генетической информации пятой хромосомы утрачивается. Встречается чаще прочих мутаций | Аномалии новорождённого множественные и тяжёлые | Неблагоприятный. Дети погибают до года, иногда доживают до трёх лет |
| Укорочение короткого плеча | Отсутствует треть или половина короткого плеча. При утрате меньшего участка ключевые гены могут сохраниться и синдром Лежёна не разовьётся | Пороков развития несколько. Они бывают жизнеугрожающими, средней и лёгкой степени:
| Зависит:
Дети живут от трёх до двенадцати лет, в отдельных случаях дольше (20–30 лет) |
| Образование кольцевой хромосомы | Короткое и длинное плечо соединяются концевыми отделами друг с другом. Возможна частичная потеря генетической информации двух плеч | ||
| Мозаичная форма | Редкая мутация. При дроблении зиготы повреждение пятой хромосомы происходит у одной или нескольких дочерних клеток, остальные не подвергаются изменениям. Генетическая информация утрачивается частично. У человека формируются одновременно здоровые и мутировавшие клетки. Первые частично компенсируют функцию вторых | Пороки развития средней и лёгкой степени | Благоприятный. При лечении и реабилитационных мероприятиях продолжительность жизни 20–40 лет. Интеллект низкий |
Статистика синдрома Лежёна:
- 10% детей доживает до подросткового возраста. Из них менее 5% становятся взрослыми.
- На сегодня нет данных о больных, которые преодолели пятидесятилетний рубеж.
- Частота возникновения заболевания — один ребёнок на 45 тыс. новорождённых.
- Мальчики болеют реже девочек (примерное соотношение 1:1,3).
- 10% заболевших детей имели наследственную предрасположенность к синдрому, в остальных случаях болезнь — результат случайных мутаций.
Особенности детей с синдромом Лежёна
Дети с синдромом кошачьего крика отличаются от здоровых малышей. Их развитие определяется сочетанием, тяжестью и количеством врождённых заболеваний.
Для большинства детей характерны:
- Проблемы со зрением. Уже с рождения врачи могут обнаружить катаракту, косоглазие или атрофию (отмирание) зрительного нерва. При отсутствии врождённых патологий глаз у детей падает зрение к трём годам, им необходимы очки.
- Понижение мышечного тонуса обусловлено недоразвитием нервной системы. У грудничков нарушен сосательный рефлекс, возможно затруднение дыхания. В дальнейшем детям сложно обучаться ходьбе, они быстро утомляются.
- Координация движений нарушается, поскольку микроцефалия не позволяет мозжечку полноценно развиться. У ребёнка шаткая походка, нарушено чувство равновесия.
- Запоры связаны с нарушением иннервации кишечника и врождёнными сужениями пищеварительного тракта в разных его участках. Иногда встречается кишечная непроходимость.
- Паховая и пупочная грыжи — следствие мышечной слабости передней брюшной стенки (ПБС) или паховой области. В первом случае органы из брюшной полости перемещаются в область паха, во втором — под кожу в проекции пупка.
- Врождённые сердечно-сосудистые болезни (пороки сердца, аневризмы периферических сосудов).
- Болезни почек, нарушающие их функцию (гидронефроз, подковообразная почка).
- У мальчиков при рождении часто встречается крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку), у девочек — дефекты строения матки.
Дети с синдромом кошачьего крика умирают в результате пороков развития внутренних органов, которые вовремя не устранены либо не поддаются лечению. Частая причина смерти больных до года — дыхательная, почечная, сердечно-сосудистая недостаточность. Кроме того, больные склонны к воспалительным заболеваниям, тяжело переносят инфекции, склонны к застойной пневмонии.
Внешние признаки
У новорождённого ребёнка врачи могут заподозрить синдром Лежёна по характерным внешним признакам:
- голова уменьшенная (микроцефалия), лицо лунообразное;
- глаза широко посажены, их внешние уголки находятся ниже внутренних (антимонголоидный разрез);
- возле внутренних углов глаз присутствует небольшая складка кожи (эпикантус);
- переносица уплощённая;
- уши расположены низко, могут быть разной формы, деформированы;
- слуховые проходы у некоторых детей заужены;
- нижняя челюсть недоразвита;
- в отдельных случаях возникает расщепление нёба, верхней губы и языка;
Расщепление губы и нёба мешают ребёнку принимать пищу и учиться разговаривать, поэтому операцию по устранению дефекта нужно проводить как можно раньше
- вес тела доношенного новорождённого не превышает 2,5 кг;
- пальцы на руках и ногах могут быть искривлены (клинодактилия) либо сращены (синдактилия);
- у некоторых детей встречается врождённое искривление позвоночника, вывих бедра.
У новорождённых с синдромом кошачьего крика бросаются в глаза особенности лица, форма и размеры черепа, при этом тело имеет нормальные пропорции
Главным симптомом считается плач младенца, напоминающий мяуканье кошки. Он проявляется только при болезни Лежёна. Симптом обусловлен врождёнными дефектами гортани:
- надгортанник уменьшен;
- дыхательные пути заужены;
- хрящи трахеи размягчённые, выстланы складчатой слизистой.
У большинства детей до двух лет голос приобретает нормальное звучание, но у некоторых высокий тембр при крике сохраняется на всю жизнь.
В 15% случаев при синдроме Лежёна голос не меняется. Генетики объясняют это тем, что характерные для кошачьего крика поражения гортани возникают при повреждении плеча хромосомы ближе к центру.
По мере роста ребёнка внешние дефекты усугубляются:
- Голова становится более вытянутой, микроцефалия сохраняется.
- Отчётливо обозначается укорочение шеи.
- Из-за недоразвития челюсти неправильно растут зубы, формируются дефекты прикуса.
- У большинства детей, которые начинают ходить, выявляют косолапость.
- Слабость мышц ведёт к деформации осанки.
Детей и подростков с синдромом кошачьего крика отличает от здоровых сверстников чрезмерно активная мимика лица
Внешность взрослых больных характеризуется описанными выше дефектами. У некоторых из них рано стареет кожа, наступает облысение.
Поведение и развитие
Вследствие врождённых дефектов нервной системы у детей с болезнью Лежёна всегда страдает интеллект и присутствуют особенности поведения.
На первом году жизни у детей проявляется отставание в умственном развитии, прогрессирующее с каждым годом. Речь развивается плохо, способность к обучению низкая. Ребёнку сложно формировать и высказывать мысли, усваивать новый материал. Обучение сводится к тому, чтобы привить малышу навыки самообслуживания, улучшить память, речь, мелкую моторику. Больные не способны обучаться в обычных школах, поэтому с ними занимаются на дому либо в специализированных учебных заведениях. Дополнительно существует проблема с самоидентификацией (говорят о себе в третьем лице).
Детям с синдромом кошачьего крика не рекомендованы обычные детские садики и школы не только по причине умственной отсталости. У них страдает эмоциональная сфера, что проявляется нестабильностью настроения. Смех резко сменяется плачем, активность — безучастностью и замкнутостью. Возможны беспричинные вспышки агрессии.
В возрасте 20–25 лет и старше люди с болезнью Лежёна не способны выполнять элементарную механическую работу (за исключением некоторых больных мозаичной формой).
Диагностика заболевания
Для предотвращения синдрома Лежёна на этапе планирования беременности будущие родители могут получить консультацию генетика. Это важно, когда в роду имеются случаи генетических болезней. Если специалист считает, что риск появления больного ребёнка в семье высокий, каждому из партнёров проводят анализ на кариотип. Из вены берут кровь, выделяют клетки, в ядрах которых находятся хромосомы. В норме кариотип женщины 46 ХХ, мужчины — 46 ХY.
При исследовании кариотипа под микроскопом изучают хромосомный набор человека
Кариотипирование указывает на риск рождения больного ребёнка, но даже в случае нормальных результатов не исключает хромосомных дефектов плода. После наступления беременности будущей маме проводят три скрининга, позволяющих выявить заболевания плода внутриутробно.
Скрининг — это комплексное обследование беременных. Первый проводится в 11–13 недель, второй — в 16–20 недель, третий — после тридцатой недели. Первые два исследования включают УЗИ плода и анализы крови, третье только УЗИ.
Таблица: пренатальные исследования для выявления генетических отклонений
| Исследования | Характеристика | Какие результаты могут указать на хромосомные болезни | |
| Обязательные (скрининговые) — дают возможность предположить генетическую аномалию плода, но не определяю её разновидность | УЗИ плода | При помощи ультразвука врач получает изображение плода. Исследование безвредно, поэтому проводится на любом сроке. Даёт возможность изучить:
| Признаками хромосомных мутаций могут быть:
|
| Кровь на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) | Гормон, необходимый для беременности. Его количество максимальное на девятой неделе, затем снижается. Исследуется при первом и втором скрининге. Норма 50000–120000 мМЕ/мл и 15000–60000 мМЕ/мл | Повышенный уровень гормона | |
| Кровь на PAPP-A (протеин А-плазмы) | PAPP-A — белок, появляющийся в большом количестве при беременности. Анализ проводится во время первого скрининга. Норма — 0,79–6,01 мЕд/л | Понижение показателей, особенно в сочетании с повышенным ХГЧ | |
| Свободный эстриол крови | Гормон, указывающий на состояние плаценты. Исследуется при втором скрининге. Норма — 1,17–3,8 нг/мл | Показатели могут быть ниже нормы | |
| АФП (альфа-фетопротеин) крови | Белок, вырабатываемый в пищеварительной системе плода. Норма — 15–27 Ед/мл | Очень низкий показатель | |
| Дополнительные (по показаниям) — позволяют удостовериться в наличии генетической аномалии, определить синдром кошачьего крика до рождения ребёнка | Неинвазивный пренатальный ДНК-тест Panorama | Информативен после девятой недели. Исследуют венозную кровь беременной, выявляют в ней свободно циркулирующие клетки с фрагментами ДНК плода | |
| Биопсия хориона | Проводят в 8–12 недель. Переднюю брюшную стенку матери прокалывают и берут на исследование клетки ворсинчатой части хориона (наружной оболочки плода), чтобы определить хромосомный набор | ||
| Амниоцентез | После 18-й недели методом пункции берут на исследование околоплодные воды, в которых есть клетки плода | ||
| Кордоцентез | Для генетического исследования пункционно берётся кровь из пупочного канатика. Проводят с 17-й по 34-ю неделю | ||
Пренатальное выявление синдрома кошачьего крика важно, чтобы к моменту рождения определить первичный объём необходимой медицинской помощи малышу.
Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) применяются при крайней необходимости, поскольку риск прерывания беременности после подобных исследований составляет 1%
Если у новорождённого по внешним признакам подозревают синдром кошачьего крика, исследуют его кариотип. Полученные результаты подтверждают либо опровергают диагноз.
С первых дней жизни ребёнку проводят обследования (УЗИ внутренних органов, головного мозга, ЭКГ, биохимические, клинические анализы и пр.). Диагностика позволяет:
- определить объём и тяжесть патологий;
- составить план лечения;
- сделать жизненный прогноз.
Возможно ли вылечить ребёнка или предотвратить развитие синдрома
Синдром кошачьего крика нельзя излечить, поскольку нет способа исправить хромосомную мутацию. Улучшить качество жизни ребёнка можно, воздействуя на отдельные проявления болезни:
- Консервативно. При помощи медикаментов поддерживают функцию больных органов. Лечение подбирается индивидуально в зависимости от болезней. К примеру, при недостаточности мочевыделения назначают регулярный приём диуретиков, а некоторые пороки сердца средней тяжести требуют применения сердечных гликозидов.
- Хирургически. Многие дефекты устраняют оперативным путём. Оперируют грыжи, кишечник при непроходимости, сердце и т. д.
Большое значение для детей имеет лечение проблем костно-суставной системы и осанки, которые у многих малышей присутствуют с рождения или возникают со временем. От ортопедической коррекции во многом зависит развитие двигательных навыков. Дети должны регулярно наблюдаться у врача-ортопеда.
Фотогалерея: ортопедическое лечение болезней костно-суставной системы
В тяжёлых случаях ортопедическому лечению предшествует операция, исправляющая дефект. Но учитывая, что детям с синдромом Лежёна часто противопоказаны операции из-за проблем с сердцем и лёгкими, ограничиваются консервативными методами, даже если они малоэффективны.
Предотвратить болезнь Лежёна сложно, поскольку истинные причины хромосомных мутаций пока не установлены. Доказательством тому — больные дети, рождённые социально и генетически благополучными родителями. Но выделяют ряд факторов, которые воздействуя на материнский организм повышают шансы родить ребёнка с генетической патологией:
- возраст свыше сорока лет;
- курение, алкогольная и наркотическая зависимости;
- злоупотребление медикаментами, особенно перед беременностью;
- хронические инфекции в организме (цитомегаловирус, токсоплазмоз, папилломавирус и пр.);
- неблагоприятные условия среды, радиация.
Считается, что на развитие синдрома Лежёна больше влияет генетика матери, чем отца. Половые клетки мужчины обновляются каждые три месяца. Если в течение этого периода будущий отец не поддавался влиянию вредоносных факторов, его генетический материал будет качественным (исключение составляют наследственные дефекты, присутствующие в каждой клетке). У женщины яйцеклетки в яичниках заложены с рождения, поэтому негативные влияния на них бесследно не проходят. Здоровый образ жизни будущих мам снижает риск рождения детей с генетическими заболеваниями.
Какие задачи решает реабилитация
Реабилитация детей с синдромом кошачьего крика необходима для улучшения качества их жизни, интеграции в общество. Она поможет:
- укрепить опорно-двигательный аппарат;
- улучшить координацию движений;
- противодействовать застойным процессам в лёгких;
- стимулировать кровообращение;
- сделать более понятной речь;
- восстановиться после операций по устранению врождённых дефектов.
С больными детьми работают специалисты разного профиля:
- логопед-дефектолог улучшает речевые навыки ребёнка;
- детский психотерапевт работает с детьми старше трёх лет, чтобы развить их психоэмоциональную сферу, способствовать самоидентификации;
- реабилитолог разрабатывает программу занятий для каждого больного, включающую массаж, кинезиотерапию (лечение движением), ЛФК.
Чтобы реабилитация была эффективной, детям с синдромом кошачьего крика необходимы ежедневные занятия ЛФК и массаж
Синдром кошачьего крика — генетическая патология, причину которой сложно установить. Если жизненно важные органы не повреждены, больные доживают до зрелого возраста. Симптоматическое лечение и реабилитация продлевают жизнь, но о полной социализации речь не идёт ввиду психической деградации. Риск рождения больного ребёнка можно снизить путём планирования беременности.
- Автор: Юлия Щербань
- Распечатать
Здравствуйте! Меня зовут Юлия. Имею средне-специальное медицинское образование, а также высшее по специальности “Физическая реабилитация”
Оцените статью:
Источник