Развитие ребенка с миотоническим синдромом

Миотонический синдром у детей — это совокупность расстройств тонуса мышц, характеризующаяся нарушениями сокращения мышечных волокон после расслабления. Симптоматика возникает на фоне различных приобретенных и врожденных заболеваний. Для назначения эффективного лечения врач должен выявить основную причину. Прогноз при патологии благоприятный.

Миотонический синдром у детей: симптомы и лечение

Возникновение расстройства

Причины появления нарушений мышечного тонуса не всегда удается выявить. У некоторых детей миотонический синдром развивается на фоне генетической предрасположенности. В этих случаях в генах имеются мутации, влияющие на работу мышечных волокон. Врожденные формы патологии встречаются в семьях, где ранее были схожие двигательные расстройства у детей.

Помимо наследственной предрасположенности, большое значение имеют следующие факторы:

родовые травмы с поражением структур центральной нервной системы;
тяжелое течение рахита или отсутствие его своевременной терапии;
нарушения обмена веществ и болезни эндокринных органов;
наличие сопутствующих нервно-мышечных патологий;
тяжелая перинатальная энцефалопатия.

На фоне указанных состояний возникают очаги поражения головного мозга органического и функционального характера. Если факторы не устранить, то заболевание будет прогрессировать на фоне проводимого лечения.

Классификация

Врачи выделяют несколько видов миотонического синдрома. Каждый из типов нарушения имеет свои особенности возникновения и требует специфической терапии. В медицине говорят про следующие разновидности патологии:

дистрофическая миотония, характеризующаяся сопутствующим поражением эндокринной и вегетативной нервной системы, а также нарушениями зрения;
врожденная парамиотония — редкий вид заболевания, сопровождающийся парезами и параличами;
миотония Томсона, имеющая наследственный характер и проявляющаяся симптомами в возрасте от 6 до 12 лет;
миотония Беккера — встречается чаще всего. Признаки болезни развиваются после 4 лет;
синдром Шварца-Джампела сопровождается аномалиями скелета и тяжелой умственной отсталостью.

Конкретный вид синдрома у ребенка определяет лечащий врач на основании проведенного клинического обследования.

Клинические проявления

Миотонический синдром у детей проявляется спазмами различных групп скелетных мышц. Он возникает как в покое, так и на фоне физической нагрузки. Симптомы приводят к тому, что ребенок долгое время учится ходить и испытывает дискомфорт при любых движениях.

Основные клинические проявления следующие:

гипотрофия и атрофические изменения в мышцах лица и шеи;
спастические сокращения мимической и жевательной мускулатуры;
спазмы мышц возникают при физической активности;
в связи со спазмами мышц ребенок часто падает и ошибается при совершении любых действий;
у грудных детей спазмы возникают в процессе сосания;
нарушения мышечного тонуса и движений приводят к деформации суставных сочленений;
во время кашля развивается недержание мочи;
в период между мышечными спазмами отмечается общая гипотония и слабость;
нарушения глотания и дизартрия у ребенка;
потеря и плохой набор массы тела;
головные боли диффузного характера, возникающие без причины;
быстрая утомляемость при физической работе;
отставание от сверстников в физическом развитии.

Симптомы заболевания снижают качество жизни ребенка и нарушают его социальную адаптацию. В отсутствии терапии проявления прогрессируют, приводя к инвалидности.

Негативные последствия

Миотонический синдром возникает на фоне состояний, характеризующихся поражением различных внутренних органов и их систем. В связи с этим патология в отсутствии лечения приводит к осложнениям различной степени тяжести. К ним относятся:

близорукость, имеющая тенденцию к прогрессированию;
сколиоз и другие нарушения осанки;
дизартрия с первых лет жизни;
патология сердечно-сосудистой и дыхательной системы;
энурез;
задержка психомоторного развития

Профилактика развития осложнений — раннее обращение за медицинской помощью. Самолечение при патологии недопустимо.

Диагностические мероприятия

Разновидности миотонии выявляются с помощью электромиографии и других методов

Обследование ребенка проводят педиатр и врач-генетик. Для проведения дифференциальной диагностики между разновидностями синдрома и другими болезнями, приводящими к нарушению мышечного тонуса, необходимо комплексное использование лабораторных и инструментальных методов.

Для оценки состояния мышц и наличия их повреждений в крови определяется уровень молочной кислоты. Также в биохимическое исследование входит креатинин, печеночные ферменты и воспалительные белки (С-реактивный белок и фибриноген). Электромиография позволяет оценить функциональную способность мышц и их реакцию на возбуждающие стимулы.

Всех больных осматривает врач-невролог. Для оценки состояния головного мозга проводится электроэнцефалография, компьютерная или магнитно-резонансная томография. ЭЭГ позволяет оценить функциональную активность отдельных участков ЦНС, а КТ или МРТ — их структурную целостность.

В сложных диагностических случаях проводится биопсия мышц. Врач изучает морфологию и молекулярные изменения в мышечных волокнах, выставляя окончательный диагноз.

Подходы к терапии

Лечение основывается на комплексном подходе. Терапия подбирается только лечащим врачом после обследования ребенка. Самолечение и применение народных средств недопустимы, так как могут стать причиной прогрессирования симптоматики.

Лекарственные средства при миотоническом синдроме позволяет устранить клинические проявления болезни. Используются медикаменты со следующим действием на организм:

устраняющие спазм мускулатуры;
повышающие энергетический ресурс клеток;
антиоксиданты и ноотропы;
мембраностабилизирующие лекарства.

Помимо медикаментозной терапии обязательно проводится детский массаж. Для этого следует обратиться к квалифицированному специалисту. Неправильный массаж снижает эффективность комплексного лечения. В месяц проводится 10-12 массажных процедур.

Для нормализации мышечного тонуса и физического развития ребенка ему показана лечебная физкультура. ЛФК проводится в лечебном учреждении и дома. Используются простые упражнения: подъемы ног вверх лежа, разведение и махи руками, приседания и пр. Перечень заданий и их интенсивность зависит от возраста ребенка.

При наличии дизартрии проводятся занятия с логопедом и психологом. Специалисты облегчают социальную адаптацию ребенка и способствуют улучшению обучения в детском саду и школе.

Миотонический синдром — проявление ряда неврологических и обменных заболеваний. Выявление его причины является важной частью обследования. Прогноз при раннем обращении за медицинской помощью и комплексной терапии благоприятный. Мышечный тонус ребенка постепенно нормализуется и симптоматика болезни проходит бесследно. В тяжелых случаях и при отсутствии лечения ребенок становится инвалидом и нуждается в помощи близких людей. Инвалидность развивается на фоне прогрессирующих нарушений тонуса мышц и сопутствующих изменений в костной системе.

Читайте далее: водянка головного мозга у новорожденных

Источник

Миотонический синдром у детей — это нервно-мышечная патология, для которой характерна затрудненная релаксация мускулатуры после ее напряжения. Встречается при наследственных генетических дефектах либо как проявление неврологических, эндокринных, метаболических, аутоиммунных заболеваний. Синдром характеризуется нарушениями двигательной активности, асимметрией мышц, задержкой психомоторного развития. Для диагностики необходим неврологический осмотр, инструментальные методы (ЭМГ, МРТ) и генетическое обследование. Лечение миотонии симптоматическое с применением физиотерапии, ЛФК и массажа, психолого-педагогической коррекции.

Общие сведения

Частота встречаемости наследственных форм миотонического синдрома (МС) варьирует от 14 до 23 случаев на 100 тыс. детского населения. В отношении приобретенных вариантов статистических данных нет, поскольку в таких случаях патология не регистрируется как самостоятельная нозологическая единица и входит в структуру других неврологических болезней. Актуальность проблемы в педиатрической практике заключается в прогрессирующем течении заболевания, невозможности назначить этиотропное лечение и значительном ухудшении качества жизни детей при наследственных видах патологии.

Миотонический синдром у детей

Причины

В детском возрасте манифестируют врожденные формы, которые передаются преимущественно по аутосомно-доминантному, реже — аутосомно-рецессивному типу (синдром Шварца-Джампела, в части случаев — болезнь Томпсона). Самая частая форма наследственного МС — миотоническая дистрофия Россолимо-Штейнерта-Баттена-Куршмана, которая составляет до 97% всех генетических миотоний и связана с мутацией гена DMPK на 19-й хромосоме. Реже это заболевание обусловлено генетическими дефектами в 3-й (3q21) и 15-й (15q21-q24) хромосомах.

Вторичным миотоническим синдромом могут сопровождаться:

родовые травмы с церебральными повреждениями;
тяжелые формы перинатальной энцефалопатии;
органические поражения ЦНС (опухоли, последствия перенесенных энцефалитов, ЧМТ);
врожденные и воспалительные миопатии;
миоплегии (болезнь Гамсторпа, периодический паралич);
дефицитные состояния (рахит);
эндокринные и метаболические расстройства (микседема, гипофункция паращитовидных желез, гиперкалиемия);
аутоиммунные нарушения (приобретенная нейромиотония);
длительное лечение клофибратом, калийсберегающими диуретиками, препаратами калия.

Патогенез

В механизме развития заболевания ведущим является нарушение процесса расслабления мышцы в результате метаболического или ионного дисбаланса. При этом изменяются свойства мембран миоцитов, происходит их усиленная деполяризация и повышение возбудимости. При совершении определенного действия с участием мускулатуры миофибриллы долго не могут расслабиться и вернуться в исходное положение, вследствие чего и возникает феномен миотонической задержки.

Лучше всего изучен патогенез дистрофической миотонии 1 типа, связанной с нарушениями на уровне экспрессии нуклеотидного повтора CTG. У детей изменяется концентрация миотонин-протеинкиназы DMPK, которая присутствует в скелетной мускулатуре, миокарде и ЦНС. В редких случаях клинические проявления обусловлены дисфункцией ионных каналов клеточных мембран, которая отмечается при аутоиммунных нарушениях.

Симптомы

Главный признак миотонического синдрома — скованность мышечных групп в конце движения. Это проверяется с помощью симптома «кулака»: после сжатия пальцев ребенок несколько секунд не может разжать кулак, и для этого ему нужно прилагать много усилий. Синдром характеризуется затруднениями жевания, неспособностью быстро открыть глаза после зажмуривания. Для наследственных форм МС у детей типично усиление симптоматики при целенаправленных движениях, в холодное время года.

При врожденных формах миотонического синдрома возможно асимметричное развитие мускулатуры. Если патология проявляется с первых месяцев жизни, родители замечают, что ребенок не способен удерживать голову, слабо сосет грудь, у него хуже сформированы рефлексы. Для грудничков с миотоническим синдромом характерно запоздалое становление моторики. В раннем детстве наблюдается повышенная утомляемость малыша, отсутствие интереса к активным играм, отставание в физическом развитии.

На поздних стадиях заболевания у детей происходит атрофия мышц, поэтому типичные признаки миотонического синдрома ослабевают, а потом исчезают. В клинической картине преобладает выраженная мышечная слабость, особенно в дистальных мышцах конечностей. Это обуславливает изменение походки, приводит к появлению вялых парезов и параличей. Поражение лицевых мышц проявляется постоянно «печальным» выражением лица и бедностью мимики.

Осложнения

Врожденные миотонические синдромы относят к мультисистемным поражениям, поэтому у таких детей зачастую диагностируют сопутствующие сердечно-сосудистые, неврологические и эндокринные нарушения. Особую опасность представляет нарушение иннервации дыхательной мускулатуры, из-за чего у пациентов нарастать дыхательная недостаточность вплоть до асфиксии. Церебральные симптомы, как правило, сочетаются с когнитивными нарушениями.

Лечение наследственных разновидностей миотонического синдрома затруднено, поэтому нередки летальные исходы в молодом возрасте. До 80% смертей вызваны вторичной пневмонией на фоне аспирации пищи и нарушений глотания, жизнеугрожающими аритмиями, которые развиваются вследствие дегенерации проводящей системы сердца. У детей может возникать глубокая умственная отсталость, приводящая к инвалидности.

Диагностика

При физикальном осмотре детский невролог проверяет симптом «кулака», оценивает сохранность рефлексов, мышечную силу. На основании полного физикального осмотра специалисту удается поставить предварительный диагноз. Чтобы подтвердить наличие и выяснить причины миотонического синдрома, назначаются следующие диагностические исследования:

Электромиография. Патогномоничный признак миотонии на ЭМГ — появление высокоамплитудных разрядов со звуковым феноменом при использовании игольчатых электродов. При прогрессировании болезни присутствуют симптомы миопатии: снижение амплитуды потенциалов, полифазные двигательные единицы.
Биопсия мышц. На ранних стадиях в биоптате определяются неспецифические миопатические изменения: центрально расположенные ядра, уменьшение длины волокон, признаки денервации — наличие пикнотических ядерных глыбок и маленьких угловых мускульных волокон.
Магнитно-резонансная томография. По результатам МРТ конечностей врач оценивает степень развития мускулатуры и замещения ее жировой тканью. Учитывая сопутствующее поражение ЦНС, рекомендована МРТ головного мозга для обнаружения структурных изменений белого вещества и желудочков.
Генетическая диагностика. Исследование генома для выявления типичной мутации — «золотой стандарт» для постановки диагноза врожденных вариантов миотонического синдрома у детей. По показаниям можно проводить тестирование в антенатальном периоде, если в семьях родителей были случаи миотонии.

Лечение миотонического синдрома у детей

Консервативная терапия

Этиопатогенетическое лечение миотонического синдрома пока не разработано, поэтому в детской неврологии ограничиваются симптоматическими средствами. Медикаменты подбираются с учетом конкретной ситуации и выраженности патологических изменений. Для замедления прогрессирования проводится лечение противосудорожными средствами и миорелаксантами, для подавления аутоиммунных реакций назначают глюкокортикоиды.

Решающее значение в терапевтической схеме отводится упражнениям ЛФК, которые укрепляют мышечный корсет, помогают сбалансировать развитие разных групп мышц, что улучшает качество жизни больных детей. Показано физиотерапевтическое лечение в виде электрофореза с кальцием, электростимуляции мышц, бальнеотерапии. Для уменьшения миотонического синдрома полезен массаж.

Реабилитация

Учитывая серьезные двигательные нарушения, лечение дополняется регулярными занятиями в реабилитационных центрах с использованием тренажеров и индивидуальных методик. Нарушения артикуляции у детей корректируются занятиями с логопедом. При задержке умственного развития ребенку может потребоваться помощь олигофренопедагога либо обучение в специализированной школе.

Прогноз и профилактика

Если вовремя начать лечение, при приобретенных формах удается восстановить мышечную активность. Наследственный миотонический синдром отличаются сомнительным прогнозом. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 35 лет при раннем дебюте болезни. Специфические меры профилактики миотонического синдрома не разработаны. Семьям с отягощенным анамнезом требуется медико-генетическое консультирование.

Источник

Миотонический синдром – это нервно-мышечное нарушение, проявляющееся чаще у детей, нежели у взрослых, и выражающее себя в существенно затрудненном расслаблении мышц после их сокращения. Синдром нередко носит генетический характер, являясь геномной патологией аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного типа наследования.

Как определить проблему?

Миотонический синдром у детей можно легко идентифицировать в любых проявлениях, указывающих на гипотонус мускулатуры. Симптомы выражаются:

в крайне трудном разжимании пальцев при захвате предмета или родительской руки;
сосательные движения поначалу слабы, а затем приобретают большую энергичность.

Подрастая, дети с расстройством сторонятся участия активных игр и соревнований, при падении подолгу не могут подняться, а вызов к доске в школе может обернуться для них болью и спазмами. Причины развития заболеваний часто являются врожденными, а их механизм напрямую связан с поражениями мозжечка и нервных вегетативных центров.

Корректный диагноз может быть установлен только лечащим специалистом, а лечение синдрома напрямую зависит от первопричины, спровоцировавшей его зарождение и прогрессирование.

Приобретенный миотонический синдром может быть связан с нарушениями внутриутробного развития, осложненными родами (родовыми травмами), тяжелыми расстройствами метаболических процессов, перенесенным рахитом и т.д.

Как лечить заболевание?

Лечение миотонического синдрома у маленьких детей часто включает в себя массаж и физиотерапевтические процедуры. Комплексные лечебные меры направлены на нормализацию тонуса мышц и нейтрализацию их тонического напряжения в результате сокращения.
Лечение обнаруженного миотонического синдрома следует начать как можно раньше, ведь если игнорировать тревожные признаки, можно нанести вред дальнейшему развитию малыша. Во-первых, он станет позже держать головку и спинку. Во-вторых, значительно нарушится его осанка. И главное, ребенок начнет позже говорить, ведь тоническое напряжение касается и лицевых мышц!
Речь больных детей обычно невнятна и медленна, их монолог трудно понять, и еще труднее обучить малыша буквам и словам. Если относительно своего ребенка вы услышали такой диагноз, как миотонический синдром, в срочном порядке принимайтесь за поиски грамотного доктора для адекватной терапии расстройства!
Ведь осложнения могут быть действительно печальными: хронический энурез, близорукость, перманентные головные боли, остеохондроз и сколиоз – далеко не полный перечень распространенных «побочных» эффектов нелеченного недуга.

Клинические проявления синдрома

Симптомы миотонического синдрома у маленьких детей проявляются по-разному, однако всегда обстоят в некоторых нарушениях двигательной активности. Затруднения в расслаблении мышц при этом наблюдаются лишь при первичном сокращении.

Если малыш сделает усилие и совершит несколько сокращений кряду, мышца разрабатывается, и дальнейшее ее расслабление происходит легче. Однако это неактуально для новорожденных и младенцев, которые еще не могут контролировать собственное тело.

Общая симптоматика выражается в следующих проявлениях:

Мышечная слабость, которая выражается в неспособности ребенка держать спинку, прямо сидеть или стоять;
Чрезвычайно быстрая утомляемость: малыш способен устать при малейшем усилии;
Апатия, нежелание играть, особенно в активные подвижные игры, безразличие к хобби, характерным для детского возраста;
Нарушения работы пищеварительного тракта, постоянные запоры и колики;
Недержание мочи при смехе, чихании, кашле и натуживании;
Хронические головные боли неясного генеза;
Визуальные нарушения осанки;
Стремительное развитие близорукости;
Речевые расстройства в совокупности;
Беспричинные и частые потери равновесия;
Падения при быстрой ходьбе, беге, подъеме по крутым склонам и лестницам;
Снижение интеллектуальных способностей.

Вы можете самостоятельно идентифицировать синдром следующим образом: легонько постукивайте по икроножной мышце ребенка. В этот момент должен произойти достаточно болезненный спазм, при котором вы явно увидите проявленные мышечные валики.

Их контрастность может сохраняться еще несколько минут после расслабления. Если вы увидели некоторые перечисленные явления в своем ребенке, немедленно покажите его врачу!

Профессиональная дифференциальная диагностика включает в себя электромиографию, биопсию, гистохимическое исследование мышечных волокон и стандартный биохимический анализ крови. Как только заключение будет утверждено, доктор приступит к активной терапии вашего малыша, которая существенно облегчит ему дальнейшую жизнь.

Терапевтические меры

Как мы уже отмечали, терапия расстройства напрямую зависит от причин, которые спровоцировали его развитие. Если оно является следствием смежных заболеваний, доктор подберет для вашего ребенка комплексную терапию. Врожденный синдром, к сожалению, практически не поддается окончательному излечению, однако существенно облегчает состояние крохи, поэтому также является необходимым.

Генетические отклонения обычно диагностируются неврологом и исследуются другими узконаправленными специалистами. Терапия направляется не только на само заболевание, но и не дефекты, вызванные им. Для этого привлекаются логопеды, окулисты и ортопеды.

Также может быть назначен медикаментозный курс, направленный на нормализацию и стабилизацию обменных процессов в организме ребенка. Массаж при выявленном миотоническом синдроме необходим на регулярной основе.

Классическое симптоматическое лечение расстройства обязательно включает в себя следующие методы:

Профессиональный мануальный массаж;
Лечебную физкультуру (с 5 лет);
Иглорефлексотерапию;
Физиотерапию (электрофорез);
Прием медикаментозных препаратов, контролирующих нервно-мышечную проводимость;
Дополнительную работу с психологом и логопедом.

Миотонический синдром, начавшийся у взрослых, требует того же лечения относительно купирования дискомфортных явлений. Однако вам также придется выяснить точную причину, послужившую толчком к развитию недуга. Так вы достигнете одновременно двух целей: избавление от мучительных судорог и спазмов, и профилактика прочих осложнений, которые способно вызвать основное заболевание.

Профилактика

Что касается профилактики миотонического синдрома у новорожденных (например, при схожих проблемах в семейном анамнезе), малышу буквально необходим свежий воздух: проветривания, длительные прогулки, особенно в экологически чистых зонах.
Обязательно кормите ребенка грудью, если обладаете такой возможностью. Старайтесь оттянуть прикорм как можно дольше, не переводите кроху на искусственное питание до года жизни. Обязательно предупреждайте рахит. Выполняйте ежедневную гимнастику.
Грудничкам следует делать профилактический массаж, с которым вас ознакомит доктор. Не лишним будет закаливание и ежедневная утренняя зарядка. Когда ребенок начнет подрастать, желательно подобрать для него щадящие спортивные занятия, или отдать в специальную секцию.

«Слишком ли страшен миотонический синдром?» – именно этот запрос обеспокоенных мамочек стоит в топе сетевых поисковиков. Мы с радостью ответим вам – нет! Главное – вовремя предпринять меры по корректной диагностике и обеспечить ребенку соответствующее лечение. Пусть ваши малыши всегда будут здоровы и счастливы!

Материалы, размещённые на данной странице, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остаётся исключительной прерогативой вашего лечащего врача.

Источник