Развитие ребенка при врожденном гипотиреозе

Развитие ребенка при врожденном гипотиреозе thumbnail
  • 6 Июля, 2018
  • Эндокринология
  • Савельева Виктория

Врожденный гипотиреоз является хроническим недугом, в результате которого возникают нарушения в деятельности щитовидной железы. Результатом является синтез недостаточного количества гормонов. Каковы причины и последствия развития подобного заболевания у детей? В чем заключается опасность болезни и как ее лечить?

Этиология врожденного гипотиреоза

Щитовидная железа является важнейшим органом, входящим в структуру эндокринной системы. На нее возложено множество функций, необходимых для того, чтобы ребенок развивался полноценно. Всю информацию из окружающего мира головной мозг получает посредство органов чувств. Тело, в свою очередь, функционирует благодаря специальным биохимическим веществам – гормонам. Посредником между телом и мозгом выступает нейроэндокринная система.

К основным органам, которые обрабатывают всю информацию, можно отнести гипофиз и гипоталамус. Именно от них щитовидная железа получает сигнал к секреции именно того гормона, в котором нуждается организм человека.

врожденный гипотиреоз

Сложно представить, насколько много важных функций выполняет данная железа:

  • Контроль над обменом веществ.
  • Контроль над температурой тела.
  • Снижение уровня холестерина.
  • Развитие интеллекта.
  • Синтез в печени витамина А.
  • Стимуляция роста детей.
  • Регуляция обменных процессов с участием кальция, белков, жиров и углеводов.

Это говорит о том, что щитовидная железа оказывает непосредственно влияние на процесс полноценного развития ребенка. Одну из главных ролей она играет при формировании скелета и нервной системы. Если щитовидная железа здорова, то она вырабатывает два типа гормонов: трийодтиронин и тироксин. Врожденный гипотиреоз у новорожденных в последнее время все чаще выявляется.

Стоит задуматься о том, как нарушается работа организма, если происходит сбой в работе щитовидной железы. Если новорожденному ставят диагноз гипотиреоз, это значит, что щитовидная железа вырабатывает данные гормоны в меньшем количестве. Их дефицит может оказывать серьезное негативное влияние на функционирование всего организма в целом. Если не хватает данных гормонов, начинается торможение физического и умственного развития ребенка, его рост значительно замедляется. Новорожденный начинает набирать лишний вес, развивается хроническая усталость, наблюдается снижение энергии, возникает нарушение сердечного ритма и артериального давления. Помимо этого нарушается деятельность кишечника, развивается хрупкость костей.

Почему возникает врожденный гипотиреоз у новорожденных?

Основные причины развития гипотиреоза

В настоящее время медики различают множество факторов, которые способны спровоцировать заболевание. Основными из них являются:

  • Фактор наследственности. Данное заболевание находится в сильной зависимости от генетики. Зачастую нарушение в работе щитовидной железы происходит во время внутриутробного развития, то есть задолго до появления ребенка на свет. Именно с генетической мутацией медики связывают данную патологию. Фото врожденного гипотиреоза представлено ниже.

врожденный гипотиреоз у новорожденных

  • Нарушение процесса формирования гормонов. Подобный сбой может произойти в результате того, что щитовидная железа становится менее чувствительной к йоду. В отдельных случаях возникают нарушения в процессе транспортировки веществ, которые необходимы для синтеза гормонов. Иногда причина может заключаться в нарушениях обменных процессов с участием йода.
  • Нарушения в работе гипоталамуса, который является центром нервной системы. Он осуществляет регуляцию деятельности щитовидной железы и иных желез внутренней секреции. Таким образом, абсолютно любое поражение гипоталамуса может привести к серьезным проблемам в работе эндокринной системы.
  • Снижение чувствительности к тиреоидам. Подобное явление может возникнуть в результате приема антитиреоидных препаратов во время беременности.
  • Опухоли щитовидной железы. По каким причинам еще может возникнуть врожденный гипотиреоз у детей?
  • Болезни аутоимунной природы.
  • Снижение иммунитета.
  • Передозировки некоторыми видами медицинских препаратов. К ним можно отнести препараты лития, кортикостероиды, бета-адреноблокаторы, витамин А.
  • Болезни вирусной природы.
  • Облучение радиоактивными веществами.
  • Недостаток йода в организме.
  • Терапия средствами, содержащими радиоактивный йод.
  • Паразитарные инвазии.

Как мы видим, факторов, которые могут привести к развитию врожденного гипотиреоза – множество. Выше перечислены далеко не все возможные причины. Чаще всего врачам не удается выяснить, как из причин стала провоцирующим фактором развития данного врожденного гипотиреоза у ребенка.

Основные виды гипотиреоза

Для данного заболевания характерно снижение секреции гормонов щитовидной железой, отвечающих за обменные процессы в организме. На сегодняшний день гипотиреоз достаточно распространён. Он бывает различных форм и стадий.

Самой большой проблемой является то, что заболевание может протекать бессимптомно в течение долгого времени. В результате возникает множество осложнений, которые впоследствии затрудняют лечение.

Формы гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз вызывают разнообразные факторы. Специалисты утверждают, что причины напрямую зависят от формы заболевания. На сегодняшний день выделяют всего две формы гипотиреоза:

  • Врожденную.
  • Приобретенную.

Как правило, врожденная форма гипотиреоза передается во время течения беременности. Начинается разрушение щитовидной железы. После появления на свет младенца подобный фактор способен спровоцировать недоразвитость ЦНС у новорожденного, формирование неправильного скелета, отставание в развитии.

Гипотиреоз в приобретенной форме может возникать в том случае, если человек употребляет недостаточно йода, а также в результате операции, проведенной на щитовидной железе. В отдельных случаях спровоцировать заболевание может сама иммунная система человека, которая повреждает важную железу.

врожденный гипотиреоз у детей

Типы патологии

Классификация патологических изменений, которые проходят в области щитовидной железы, специалисты выделяют нижеследующие типы гипотиреоза:

  • Первичный врожденный гипотиреоз.
  • Гипотиреоз вторичный.
  • Третичный гипотиреоз.

Причины первичного типа болезни

Для каждого из этих типов гипотиреоза характерны определенные причины возникновения. К примеру, первичный врожденный гипотиреоз возникает под воздействием факторов, которые имеют прямое отношение к щитовидной железе. К таким факторам относят:

  1. Врожденные патологии, которые возникли при формировании органа.
  2. Патологии, имеющие генетический характер.
  3. Различные воспалительные процессы, которые затрагивают непосредственно щитовидную железу.
  4. Недостаток в организме йода.

Причины вторичного гипотиреоза

Вторичная форма возникает в результате поражения гипофиза, которое провоцирует приостановку синтеза ТТГ-гормона. В этом случае к основным факторам, провоцирующим возникновение заболевания, можно отнести:

  1. Врожденная недоразвитость гипофиза.
  2. Частые и обильные кровотечения.
  3. Инфекции и повреждения головного мозга.
  4. Наличие опухоли гипофиза.
Читайте также:  Аномалии в развитии плода ребенка

Третичная стадия возникает в результате нарушений в функционировании гипоталамуса.

Симптомы и основные признаки г врожденного гипотиреоза у детей

Как правило, гипотиреоз никак не проявляет себя в первые дни жизни ребенка. И лишь спустя несколько месяцев начинают проявляться первые симптомы. К этому времени первые признаки отставания в развитии начинают замечать врачи и родители. Стоит отметить, что у некоторых новорожденных симптоматика гипотиреоза начинает проявляться с первых дней жизни.

Самые типичные симптомы врожденного гипотиреоза у детей следующие:

  • Ребенок рождается с большим весом, более 3,5 килограмма.
  • Переношенный младенец, обладающий типичными признаками вроде сморщенной кожи, длинных ногтей.
  • Отечность лица, губ, век.
  • Затянувшаяся по времени желтуха.
  • Наблюдаются отеки подключичных ямок, которые выглядят как плотные подушечки.
  • У ребенка постоянно приоткрыт рот, язык распластан.
  • Имеются признаки половой незрелости.

врожденный гипотиреоз лечение

  • Первый кал отходит с затруднением.
  • У младенца при плаче наблюдается грубоватый голос.
  • Тяжело заживающий пупок, часто возникают грыжи.
  • Синюшный носогубный треугольник.

Признаки врожденного гипотиреоза индивидуальны, поэтому необходима консультация педиатра.

Если не начать лечение на первом месяце жизни, то не исключено развитие у новорожденного умственного, физического, речевого и психоэмоционального отставания. Медицина подобное состояние называет кретинизмом.

Другие симптомы

Если лечение недостаточное, то после третьего месяца жизни могут начать развиваться и другие симптомы врожденного гипотиреоза:

  • Происходит снижение аппетита.
  • Нарушается процесс глотания.
  • Возникает шелушение кожи.
  • Развиваются хронические запоры.
  • Присутствует пониженная температура.
  • Мышцы подвержены гипотонии.
  • Кожные покровы приобретают сухость и бледность.
  • Начинают ломаться волосы.

Клиника врожденного гипотиреоза у детей старшего возраста

Немного далее, в старшем возрасте, развиваются и другие симптомы:

  • Происходит отставание в физическом и психическом развитии.
  • Изменяется выражение лица.
  • Зубы появляются с запозданием.
  • Давление всегда пониженное.
  • Редкий пульс.
  • Увеличение размера сердца.

врожденный гипотиреоз симптомы у детей

Диагностика гипотиреоза

Диагностика заболевания у новорожденных на основе лишь симптомов – достаточно сложная процедура. Именно поэтому младенцам проводят ранний скрининг. Необходимо заметить, что диагностика врожденного гипотиреоза у новорожденных проводится абсолютно для всех детей в роддоме. Этот анализ проводят на третий-четвертый день после рождения. Из пятки ребенка берут кровь для исследования, позволяющего выявить уровень гормона ТТГ. Если исследование обнаруживает результат более, чем 50 мЕд/л, то это может свидетельствовать о возможном наличии заболевания.

Помимо этого, диагностику врожденного гипотиреоза проводят с помощью шкалы Апгара. Данная методика представляет собой тест, согласно которому суммируются баллы, если младенец имеет тот или иной признак болезни. Ниже приведены признаки и количество баллов, которое следует прибавить, если подобный признак присутствует:

  • присутствуют запоры – 2 балла;
  • отечность лица – 2 балла;
  • пупочная грыжа – 2 балла;
  • желтуха, длящаяся более 21 дня – 1 балл;
  • бледность кожных покровов – 1 балл;
  • язык увеличен в размерах – 1 балл;
  • слабость мышц – 1 балл;
  • вес ребенка при рождении более 3,5 килограмма – 1 балл;
  • задний родничок открыт – 1 балл;
  • беременность длилась более 40 недель – 1 балл.

Если в сумме получается более пяти баллов, то можно подозревать у новорожденного наличие гипотиреоза.

Лечение врожденного гипотиреоза

В том случае, если подобный диагноз подтвердился, то начинать терапию следует немедленно. Это позволит свести к минимуму вероятность появления различных осложнений. Как правило, в основе лечения лежит заместительная гормонотерапия. Она позволяет организму функционировать правильно. Щитовидная железа, к сожалению, уже не сможет самостоятельно секретировать гормоны. Гипотиреоз – это заболевание, которое предполагает пожизненный прием соответствующих препаратов.

Если специалист правильно подобрать препарат и назначил верную дозировку, то ребенок начнет развиваться правильно, практически не отставая от здоровых детей. Никаких затруднений в общении или в учебе возникать не будет.

Новорожденные, которым диагностирован врожденный гипотиреоз, сильно подвержены разнообразным вирусным заболеваниям в силу слаборазвитой иммунной системы. Помимо этого возможно отставание в плане физического развития. Это следует четко понимать и не требовать от ребенка невозможного.

Немаловажными являются постоянные визиты к лечащему врачу. Только специалист способен выявить возможные отклонения своевременно. Чаще всего от них можно избавиться посредством простой корректировки дозы лекарства. По мере того, как ребенок растет, потребность его в гормонах возрастает. Опять же, только специалист, учитывая результаты анализов, сможет скорректировать дозу препарата для покрытия потребности организма.

Терапия медикаментами

При лечении врожденного гипотиреоза препараты может назначать исключительно врач-эндокринолог. Самостоятельно подбирать, а также принимать по собственному усмотрению подобные медикаменты строго запрещено. Как мы уже говорили немного выше, в основе лечения врожденного гипотиреоза лежит заместительная гормонотерапия. Чаще всего врачи предпочитают использовать следующие препараты:

  1. «Эутирокс».
  2. «L-тироксин».
  3. «Тиро-4».
  4. «Левотироксин натрия».
  5. «L-тироксин-Фармак».
  6. «L-тироксин-Акри».

признаки врожденного гипотиреоза

Препарат «Левотироксин» по своему химическому составу» схож с гормоном щитовидной железы. Именно это выделяет данный препарат среди других.

Как нам уже известно, гипотиреоз оказывает отрицательное влияние на способность познания. В связи с этим, комплекс терапии содержит в себе медикаменты, которые улучшают обмен веществ в головном мозге ребенка. Врачи отдают предпочтение следующим препаратам данной группы:

  1. «Ноотропил», «Пирацетам», «Лу-цетам».
  2. «Ганеврин», «Аминалон», «Гамманол», «Эн-цефалон».
  3. «Пиридитол», «Пиритинол», «Энцефабол».
  4. «Танакан».
  5. «Церебролизин».
  6. «Мексидол».

Помимо этого необходимо, чтобы ребенок с врожденным гипотиреозом находился под постоянным наблюдением у дефектолога и психолога. Для коррекции познавательных нарушений достаточно широко применяются различные методики, к примеру, игротерапия.

Читайте также:  Ребенок полтора года развитие речи

В комплексе с упомянутыми препаратами, назначаются лекарства против анемии, например, фолиевая кислота, препараты железа, к которым относятся «Ферроплекс» и «Феррум Лек», а также витамины, входящие в группу В.

Следует принимать слабительные препараты, например, «Сенаде», «Лактулоза», «Бисакодил», «Регулакс».

Следует отметить, что если лечащий врач подобрал правильную дозировку гормонов, то препараты последней группы принимать не придется.

Рацион питания

В комплексе с медикаментозной терапией необходимо соблюдать специальную диету, подразумевающую уменьшение энергетической ценности пищи и стимуляцию в организме процессов окисления. То есть если ребенку диагностировали гипотиреоз, то ему показана диета, при которой значительно уменьшается количество потребляемых углеводов, а также незначительно уменьшается потребление жиров.

Специалисты рекомендуют ограничить продукты, которые содержат значительное количество холестерина и легко усвояемых углеводов. К ним можно отнести следующие продукты: рыбу, икру, жирное мясо, жиры животного происхождения, мозги и внутренности животных, сметану и сливочное масло, мед, варенье, сахар, все мучные изделия.

Для детей, страдающих от врожденного гипотиреоза, очень полезными являются продукты, насыщенные клетчаткой. Таким образом, диета должна быть основана на потреблении овощей, несладких ягод и фруктов.

врожденный гипотиреоз фото

Данные продукты способствуют тому, что переваривание углеводов значительно затрудняется. Результат такого питания – опорожнение кишок. К тому же, большие объемы растительной клетчатки позволяют насытиться достаточно быстро и при этом соблюдать малую энергетическую ценность рациона.

В меню диеты обязательно должны быть включены белки, именно они стимулируют обменные процессы.

Если у ребенка наблюдаются запоры, то не лишним будет ввести в его рацион питания продукты кисломолочной группы, например, простоквашу и кефир. Очень полезно употреблять ржаной хлеб, свекольный сок, чернослив.

Чаще всего диетологи предлагают взять за основу диету под номером 10. В том случае, если пациент страдает от ожирения, то диета под номер 8 будет более подходящей.

В чем заключается профилактика врожденного гипотиреоза?

Профилактические меры

Для того чтобы предупредить развитие такого заболевания, как гипотиреоз, следует придерживаться нескольких простых советов:

  • Рекомендуется вести правильный образ жизни и отказаться от вредных привычек во время беременности.
  • Следует следить за собственным здоровьем. Если возникают какие-либо проблемы, следует обратиться к врачу за консультацией.
  • Стоит сбалансировать свое питание, наполнить его белками. Рекомендуется, по возможности, отказаться от жирной пищи и большого количества углеводов.
  • Ни в коем случае не следует заниматься самолечением.

Источник

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Общие сведения

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости – проведения своевременного лечения.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз

Причины врожденного гипотиреоза

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

  1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
  2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
  3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
  4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).
Читайте также:  Возрастные периоды развития ребенка младенчество

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

  • компенсированный – на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
  • декомпенсированный – даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

  • транзиторный – заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
  • перманентный – требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Источник