Развитие ребенка при наследственных болезнях

Наследственные заболевания у детей – это болезни, возникновение и развитие которых связано с мутациями генов, в отличие от врожденных заболеваний, обусловленных повреждением плода тератогенными факторами во время беременности.

Механизм действия наследственных болезней у детей.

Для детских наследственных заболеваний характерны изменения на уровне хромосом или генов, когда мутирует молекула ДНК. Мутации затрагивают или отдельные хромосомы, или весь хромосомный набор.

Причины развития наследственных болезней.

Генная болезнь может быть обусловлена разным количеством мутаций. Так, например, в гене фенилкетонурии — 30 мутаций, а в гене муковисцидоза свыше 200 . Иногда даже изменения одного гена, но на разных участках приводят к разным болезням.

Классификация наследственных болезней по характеру генных изменений (по Е.К. Гинтеру,2003)

1. Моногенные наследственные болезни

Генные мутации, проявляющиеся на разном уровне организма, начиная от молекулярного и клеточного. В мире сейчас известно более 4500 болезней. Из моногенных (собственно наследственных заболеваниях) чаще всего встречаются болезни с наследственными дефектами обмена веществ — ферментопатиями. Основные – муковисцидоз, фенилкутонурия.

2. Хромосомные наследственные болезни

Это комплексы множественных врожденных пороков развития, которые вызываются числовыми или структурными изменениями хромосом. Чаще всего они проявляются болезнью Дауна, синдромом Патау, синдромами Эдвардса и Шерешевского-Тернера.

3. Митохондральные наследственные болезни

Группа наследственных болезней , когда поражаются функции митохондрий. Так например, болезнь – Леберовская атрофия зрительного нерва

4. Мультифакториальные наследственные болезни

Эти болезни обусловлены сочетанием поражения генов и действием факторов окружающей среды. К таким болезням относятся такие заболевания, как псориаз, сахарный диабет, шизофрения.

Особенности наследственных заболеваний у детей.

Болезни, как правило, носят семейный характер.
Для наследственных болезней характерны редкие специфические симптомы и их сочетания – потемнение мочи на пеленках, мышиный запах, голубые склеры.
В болезнь вовлекаются несколько систем и органов.
Болезнь хроническая и прогрессирующая.

В этом разделе мы рассмотрим наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания у детей.

Болезнь Дауна

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Эдварса

Синдром Патау

Фенилкетонурия

Гемоглобинопатии

Муковисцидоз

Диагностика наследственных болезней.

Большую роль в диагностике наследственной патологии играет клинико-генеалогический метод. В современном мире врачи взяли на вооружение методы пренатальной диагностики, а некоторые центры разработали специальные методы преимплантационной диагностики наследственных болезней.

Лечение наследственных заболеваний.

Очень долгое время наследственные болезни не могли лечить. Если во время диагностики в клинико-генеалогической консультации были подозрение на наследственную патологию родителям давалась рекомендация воздержаться от рождения ребенка. Сейчас это уже пройденный этап. В настоящее время широко применяется трансплантация клеток и органов. А самое новейшее достижение – это генотерапия.

Профилактика наследственных болезней

Профилактика наследственных болезней сейчас находится на высоком уровне. Она отработана до мелочей и состоит из следующей цепочки:

Консультация в медико-генетическом центре,
Превентивное устранение тератогенных и мутационных факторов,
Активное обследование новорожденных на наличие наследственных болезней обмена,

Благодаря такой продуманной профилактике частота рождения детей с наследственными болезнями снизилась в 21 веке в 2 раза.

Прогноз наследственных болезней

Несмотря на плодотворную профилактику и на снижение частоты рождения детей с наследственными дефектами, детская смертность от наследственных болезней достаточно высока – около 25%. Успешные результаты лечения возможны только в клиниках с самым совершенным оборудованием и высококвалифицированными специалистами.

Источник

Какие психические заболевания передаются по наследству? Опасные наследственные болезни

Так уж заложено природой – все мы в течение жизни чем-то болеем и ни раз. ОРЗ, ветрянка, грипп, ангина – это малая часть того, чем каждый из нас переболел. Но в мире существуют такие болезни, которые передаются по наследству, как страшное проклятие. Их возникновение трудно предугадать. Ребенок, у которого родители страдали наследственной болезнью, не обязательно должен родиться больным, но риск развития этого заболевания у него всегда будет высоким.

На сегодняшний день существует 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству. К счастью, среди них основную часть составляют болезни, риск развития которых у ребенка составляет лишь 3-5%. Генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, всегда имеют подавляющий ген. При этом носителем больного гена может быть как один из родителей, так и оба. Просто в первом случае риск развития генетической болезни у ребенка будет в 2 раза меньше.

Самыми распространенными заболеваниями, передающимися по наследству, являются диабет, гипертония, псориаз, дальтонизм, врожденная глухота, эпилепсия и шизофрения. Среди них самые опасные – психические заболевания, которые отрицательно влияют на адекватное поведение человека. Психически больной теряет способность здраво мыслить и нормально общаться с людьми.

Встречаться неврологические наследственные заболевания могут у людей всех возрастов, но некоторые из них проявляются не сразу после рождения, а спустя 20-40 лет. К таким опасным расстройствам нервной системы относятся:

1. Болезнь Паркинсона. Чаще всего это заболевание поражает людей после 50-60 лет, затем неуклонно прогрессирует. К основным его признакам относятся нарушение координации движения, дрожание рук, подбородка и ног, замедление ходьбы. Кроме того, при данном заболевании наблюдается отсутствие эмоций, замедление мышления и внимания, ухудшение речи и развитие депрессии. По мере прогрессирования болезни ухудшается память и интеллект, наступает полная обездвиженность, когда больной прикован к инвалидному креслу или постели.

2. Болезнь Альцгеймера. Эта болезнь начинает проявляться в возрасте до 65 лет, но ее на ранних стадиях развития сложно диагностировать из-за неспецифической клинической картины. Первые признаки болезни Альцгеймера – забывчивость, спутанность сознания и неспособность сделать те дела, которые раньше давались легко. Позже развивается слабоумие, беспричинная раздражительность и агрессия, со временем нарушается речь и потеря всех жизненно важных функций организма.

3. Боковой амиотрофический склероз. Первые проявления этого заболевания, которое обычно называют БАС, больные могут ощущать уже после 40 лет. БАС – неизлечимая прогрессирующая болезнь центральной нервной системы, при которой из-за дегенеративного поражения верхних и нижних двигательных нейронов головного мозга происходит паралич и атрофия мышц. В результате всех этих процессов в течение нескольких лет наступает летальный исход, обусловленный тяжелой пневмонией или отказом дыхательной мускулатуры.

Наследственные психические болезни

4. Хорея Гентингтона. Обычно эта болезнь начинает проявляться в возрасте от 20 до 50 лет и медленно прогрессирует. Заболевание характеризуется нарушениями психики и развитием деменции. С прогрессированием болезни у больного появляются галлюнации, беспричинные приступы агрессии, истерики и полный распад личности.

5. Болезнь Баттена. Болезнь Баттена (НЦЛ) проявляется в детстве или в подростковом возрасте. При данном заболевании происходит скапливание жировых веществ в клетках нервной системы. Главными симптомами заболевания являются ухудшение зрения, головные боли, эпилептические приступы, умственная отсталость и припадки бешенства. Время проявления определенных симптомов, скорость и тяжесть прогрессирования болезни зависят от того, к какому типу относится болезнь Баттена. В любом случае это заболевание приводит к смерти.

6. Эпилепсия. Это одно из самых распространенных на сегодняшний день неврологических заболеваний. У одного человека из ста на Земле регулярно случаются эпилептические приступы. Первые приступы эпилепсии, имеющие врожденный характер, появляются в возрасте 5-18 лет. В большинстве случаях больные с эпилепсией не имеют психических и интеллектуальных нарушений, но регулярно страдают от приступов, протекающих полной потерей сознания и контроля над своими действиями. Опасность болезни состоит в том, что приступы могут произойти в любом месте и любое время, что может стать причиной смерти.

7. Мышечная дистрофия Беккера. Данное заболевание проявляется в возрасте 10-15 лет и характеризуются нарушением работы произвольной мускулатуры. Сначала больной быстро устает только при интенсивной физической нагрузке, затем слабость в мышцах ног нарастает, возникают судороги и спазмы мышц. Способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 30-40 лет, на последних стадиях болезни происходит поражении дыхательных и глотательных функций, что приводит к смерти.

8. Шизофрения. Обычно у мужчин шизофрения начинает проявляться в возрасте 20-28 лет, у женщин пик заболеваемости приходиться на возраст 26-32 года. Эта болезнь на сегодняшний день довольно распространенная и известна как тяжелое расстройство психики. Симптомы шизофрении – пароноидный и фантастический бред, слуховые галлюцинации, нарушение речи и мышления, неадекватное поведение. У больных шизофренией высокий риск развития депрессии и склонности к суициду.

К сожалению, данные статистики таковы, что сегодня каждый сотый житель нашей планеты страдает опасными расстройствами психики и далеко не всегда здесь виноваты гены. Зачастую причинами развития психического заболевания становятся затяжные стрессы, хроническая усталость, злоупотребление алкоголем, употребление наркотических веществ и неумение спокойно воспринимать действительность.

Риск развития шизофрении среди родственников

– Рекомендуем статью “Как понять, что человек психически нездоров? Признаки психических отклонений”

Автор: Искандер Милевски

Также для вашего ознакомления рекомендуем следующие материалы на нашем сайте:

Устали ждать настоящую любовь? Стоит ли выходить замуж по расчету?
Какие перспективы у неравного брака? Разновозрастной брак
Почему мужчины женятся не на тех, кого любят? Как понять мужчин?
Как не стать мужчиной в юбке. Что из себя представляют альфонсы и чем от них оберегаться?

Источник

Круг психических заболеваний, в том числе и детских, достаточно обширен, намного скромнее список тех, которые передаются по наследству. Впрочем, психогенетика — наука, изучающая психические расстройства с генетическими корнями, — насчитывает всего лишь десятки лет. Несмотря на многочисленные эксперименты и исследования, она пока находится в сфере предположений, а не открытий. Дети с психическими расстройствами — ключевая тема генетиков, так как основные параметры формирования будущей личности закладываются еще в утробе матери и во многом зависят от наследственных показателей.

Дети: наследственные психические расстройства

Для начала стоит перечислить психические заболевания предположительно генетического происхождения, среди которых:

Дисграфия, дислексия, дискалькулия (специфическая неспособность к обучению или специфическое расстройство развития учебных навыков)
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
Аутизм
Маниакально-депрессивный психоз
Шизофрения

Вся сложность выявления того или иного заболевания состоит в определении отвечающего за него гена и участка хромосомы. Но это не единственная сложность. Каждый ген сопровождают эпигенетические единицы, которые также несут определенную информацию, но не меняют сам ген. Эпигенетические изменения также могут передаваться из поколение в поколение, и иногда (при определенном стечении обстоятельств) могут проявиться на биохимическом уровне, и стать причиной тех же психических отклонений.

Способ, которым пользуются генетики для выявления «гена-нарушителя», а именно молекулярно-генетический анализ, тоже несовершенен. В лучшем случае он позволит выявить гены-мутанты, возможно влияющие на психические отклонения. Именно поэтому с большой осторожностью стоит относиться к очередным открытиям гена алкоголизма, агрессии, асоциального поведения, гениальности.

Дети выступают в качестве относительно подходящего объекта для исследований генетиков, выявить нарушения психических факторов немного легче, чем у взрослых.

Развитие ребенка: попытки диагностики психических расстройств

Диагностировать наследственные психические заболевания у детей непросто. Многие из них имеют схожую симптоматику. Генетики проводят исследования с качественной и количественной точек зрения: с одной стороны, производится расчет процентных показателей заболевания, т. е. частоты его проявления, возрастные характеристики заболевших, с другой стороны, исследуются непосредственно изменения генома. В итоге у каждого из заболеваний появились свои «маркеры» и отличительные признаки, которые на разных этапах сопровождают развитие ребенка.

Например, наиболее сложно выявить у детей специфическую неспособность к обучению. Это психическое нарушение может сопровождаться необычным эмоциональным реагированием как на учебный предмет, так и на окружающую обстановку. Отсюда непредсказуемость поведения детей с этим дефектом развития во время занятий. Обнаруживается данное заболевание в момент обучения чтению, письму и счету: происходит раскоординация между написанием услышанного и чтением написанного. Кому-то, наоборот, дается чтение и письмо, но не дается счет. Виной всему могут быть также проблемы с памятью и концентрацией внимания. Дети со специфическим расстройством развития учебных навыков из-за выше названных дефектов плохо воспринимают и усваивают информацию.

Статистика заболеваемости детей со специфическим расстройством развития учебных навыков весьма относительна — по России подобные отклонения психики составляют 20-30%. Предположительно, все они вызваны изменением одного из участков хромосомы 6.

Сходными чертами со специфическим расстройством развития учебных навыков обладает синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ). Процент заболеваемости здесь значительно меньше (6-10%), а вот генетическая предрасположенность достигает 40%.

Процент выявления аутизма растет. Расстройства аутичного спектра, как правило, являются врожденными патологиями, и могут проявиться на самой ранней стадии развития ребенка. Иногда расстройство долгое время может не обнаруживать себя, и возникнуть уже во взрослом состоянии под воздействием определенных внешних факторов.

Что касается маниакально-депрессивного психоза и шизофрении, то и эти заболевания могут возникнуть на любой стадии развития ребенка. При этом помимо врожденных факторов этих заболеваний, нельзя сбрасывать со счетов внешнее воздействие, в том числе и вирусные инфекции.

Несмотря на все попытки классифицировать наследственные психические заболевания по признакам и возрастной шкале, единой системы выработать пока не удалось. В любом случае, психические расстройства влияют на эмоциональное и интеллектуальное развитие ребенка, а также на двигательные функции.

Дети: симптоматика психических заболеваний

Рассмотрим различия психических расстройств у детей.

Для детей со специфическим расстройством развития учебных навыков характерны возбудимость, неугомонная деятельность и однообразный повтор движений в сочетании с рассеянностью и неумением сосредоточиться. Из-за неуспеваемости у детей с этим диагнозом может возникнуть неадекватная реакция на школьную обстановку, что объясняет странности в их поведении. По всей видимости, у детей со специфическим расстройством развития учебных навыков имеются нарушения деятельности мозга, хотя расстройством интеллекта они не страдают.

Набор внешних проявлений у детей с синдромом СДВГ полностью выражен в самом названии психического заболевания — дефицит внимания при высокой двигательной активности.

Проявления маниакально-депрессивного психоза у детей с точки зрения симптоматики складываются в весьма противоречивую картину. Для этого психического расстройства характерны резкие контрасты и перепады настроений и поведения. Активность и возбудимость могут перемежаться тоскливостью и беспричинным страхом, на смену меланхолии приходить ажитация (возбуждение). Это заболевание отмечено пониженным инстинктом самосохранения и спонтанным, необоснованным характером поступков.

При шизофрении нарушения психики связаны с эмоциональной сферой, особенностями мышления, восприятия, поведения, дефектами двигательной системы и интеллектуальной деятельности. Проявление признаков этой болезни у детей часто носят смешанный характер. Эта болезнь может ограничиться одним единственным приступом (и благоприятно ответить на проводимую терапию), а может проявляться постоянно. При этом потеря личности может произойти незаметно для окружающих. Под видом безразличия, например, могут вызревать разрушающие психику состояния, ведущие к распаду личности и выпадению ее из социума.

Психическое развитие ребенка: генетика против внешних факторов

Подведем итоги. Несмотря на факты, которые указывают на природный, врожденный характер психических расстройств у детей, столько же аргументов на стороне внешних обстоятельств: условий проживания, методов воспитания и обучения, степени благоприятности окружающей среды. Множество экспериментов позволяют сделать вывод о том, что для психического развития ребенка важна атмосфера благополучия, заботы и внимания. Именно из-за нехватки внешнего комфорта возникает внутренний конфликт, отягощающий психическое развитие ребенка разного рода отклонениями.

Отдельного внимания заслуживают приемные дети с отягощенной психической наследственностью. Родителям, решившим усыновить ребенка, не стоит пугаться этого обстоятельства. Гораздо важнее обладать полной информацией о родословной ребенка с тем, чтобы с помощью специалистов направить психическое развитие ребенка в благоприятное русло и избежать возможных расстройств и трудностей в воспитании.

А теперь перейдем к цифрам. На сегодняшний день количество наследственных заболеваний достигает 2 000. Среди детей раннего возраста доля детей с разного рода психическими отклонениями составляет около 25%. К 6-летнему возрасту их число сокращается до 17%. Объясняется это таким важным фактором как естественное развитие ребенка и положительным воздействием социума.

Можно сделать вывод, что основная цель развития ребенка — это удачная реализации заложенных в нем наследственных качеств. И желательно, чтобы воспитание было не помехой, а способом удачного воплощения задачи, поставленной для полноценного и психически нормального развития ребенка.

Источник