Развитие ребенка до трех лет аномалии

Путяшева Е.С.,

Воспитатель МДОУ «Центр развития ребенка – детский сад «Дружба»,

Качканарский городской округ

Нарушения развития детей раннего возраста и их профилактика

Ранний возраст – чрезвычайно важный и ответственный период психического развития ребёнка, когда развиваются моторные функции, ориентировочно-познавательная деятельность, речь, а также формируется личность.

В первые три года жизни закладываются наиболее важные и фундаментальные человеческие способности – познавательная активность, любознательность, уверенность в себе и доверие к другим людям, целенаправленность и настойчивость, воображение, творческая позиция и многие другое. При чём все эти способности не возникают сами по себе, как следствие маленького возраста ребёнка, а требуют непременного участия взрослого и соответствующих возрасту форм деятельности.

Нарушение развития у детей — это любое нарушение развития, возникающее в младенческом или детском возрасте, которое характеризуется задержкой биологически необходимых  психических функций.

Нарушения развития у детей многоплановы и многоаспектны. Они выражаются в интеллектуальной, двигательной, речевой или сенсорной неполноценности. Отклонения в развитии бывают разных форм и разной степени выраженности.

Существует несколько категорий детей с нарушениями развития:

– С нарушениями зрения;

– С нарушениями слуха;

– С нарушениями речи;

– С нарушениями опорно-двигательного аппарата;

– С нарушениями поведения;

– С нарушениями эмоционально-волевой сферы;

– Умственно отсталые дети;

– С задержкой психического развития;

– С комплексными нарушениями развития.

Нарушения в психическом развитии у детей обусловлены двумя группами факторов – биологическими и социальными.

Биологические факторы это: различные патологии беременности и родов, инфекционные заболевания, черепно-мозговые травмы, расстройства обмена веществ, нейрохирургические заболевания, интоксикации в первые годы жизни, наследственные генетические поражения. В зависимости от причин возникновения аномалий и нарушения развития их подразделяют на врожденные и приобретенные.

К социальным факторам относятся психологические травмы, агрессия по отношению к ребенку, недостаточное общение с ним, конфликты супругов, неумение правильно уделять внимание развитию ребенка, недостаточная организация развивающих занятий и игр, неспособность заметить отклонения в развитии ребенка, жесткая система общения с ребенком, неадекватные реакции родителей на интеллектуальные возможности ребенка, непонимание причин возникновения нарушений в эмоционально-поведенческой сфере, неадекватная реакция родителей на интеллектуальные неудачи ребенка, дефицит информации.

В раннем возрасте явными признаками нарушений психического развития являются:

1) отсутствие истинно предметных действий, замена их манипуляциями (действиями, неспецифичными для определенных предметов);

2) неадекватные действия;

3) ограниченное понимание  речи взрослого, проявляющееся в отсутствии переноса;

4) резкое отставание в развитии собственной речи;

5) аутизация ребенка;

6) симптомы нарушения центральной нервной системы: заикание, беспорядочная речь, постоянное моргание, бесцельные движения руками, разнообразные тики, сосание пальца, ходьба с подпрыгиванием и др.

Поведенческие нарушения, свидетельствующие о неблагополучии в эмоционально-волевой сфере личности, заключаются в следующем: ребенок очень часто плачет, капризничает, не может сам себя занять, трудно адаптируется к новым ситуациям, проявляет негативизм, агрессивно настроен по отношению к детям, не понимает запретов, не усваивает элементарные правила поведения, возбудим.

Любые отклонения требуют коррекции и своевременной профилактики, так как именно от этих действий зависит дальнейшая социальная адаптация ребенка.

Особое значение имеет определение основных направлений и содержания профилактической работы по предупреждению нарушений в развитии у детей раннего возраста. Гораздо легче предотвратить формирование многих отклонений в развитии ребенка, чем их впоследствии устранить.

Главную роль в предотвращении нарушений развития у детей раннего возраста играет комплексная система мер профилактики, в основу котороой положен принцип дифференцированного подхода с учетом состояния здоровья, комплексности использования медицинских, психологических, педагогических и социальных методов реабилитации. 

Потенциальные проблемы будущего нарушения развития ребенка, непонимание родителями важности своевременного обращения к специалистам нужно предупреждать уже в период внутриутробного развития плода и не только медицинскими мероприятиями, но психолого-педагогическими. Поэтому необходима ранняя комплексная профилактика среди родителей еще во время беременности: медицинская и психолого-педагогическая. 

Немаловажным фактором профилактики нарушений развития является проведение медицинских и педагогических консультаций будущей мамы во время беременности и соблюдение безопасности. При планировании семьи полезны генетические консультации.

Родителям из группы риска следует посещать медико-генетические консультации, специалисты которых информируют их о возможностях рождения детей с наследственными нарушениями развития, а также о рисках рождения детей с патологией развития.

Всем женщинам необходимо пройти перинатальную диагностику, которая имеет важнейшее значение для решения проблемы планирования семьи. По возможности беременным женщинам целесообразно посещать перинатальные центры по психологическому сопровождению беременности.

Весьма важное значение имеет иммунопрофилактика детей. Своевременная иммунизация детей предупреждает опасные инфекционные заболевания, приводящие к нарушению развития.

Одна из немногих причин нарушения развития, предупреждение которой прямо зависит от родителей и педагогов, – это травмы детей. Опасными являются все виды травм, как бытовые, так и уличные, и спортивные. Самые опасные – открытые и закрытые травмы головы, которые вызывают не только сотрясение мозга, но и могут быть причиной повреждения центров, из-за чего могут быть нарушены определенные функции.

Важным фактором, во многом определяющим развитие ребенка является семья. Важность семейной микросреды объясняется в большой степени тем, что жизнь и благополучие ребенка на ранних этапах развития зависят от заботы и помощи взрослых.

Основными составляющими семьи, как микросреды развития, можно назвать межличностные внутрисемейные отношения, семейные традиции, настроения, нормы внутрисемейного поведения, нравственно-духовный климат. Эти компоненты выступают своеобразной питательной средой для психики ребенка.

Огромную роль играет внимательность самих родителей, которые должны научиться проверять основные психомоторные реакции у ребенка, чтобы первые возможные отклонения в его психике не остались без пристального внимания. А педиатры, детские психологи, логопеды и дефектологи помогут определить состояние психического развития ребенка и вовремя скорректировать его нарушения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ