Развитие ребенка до года при ахондроплазии
Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.
Общие сведения
Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.
Ахондроплазия
Причины ахондроплазии
В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.
Симптомы ахондроплазии
Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия. Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.
Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки. Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.
У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне. Предполагается, что причиной гибели в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.
На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года. При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.
По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.
Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.
У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие.
Осложнения
Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности. При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.
Диагностика
Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.
Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.
При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.
На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.
При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.
Лечение ахондроплазии
Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.
Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.
Источник
Для ахондроплазии характерны низкий рост, короткие руки и ноги, чрезвычайно короткие пальцы. Типична большая голова с выступающим лбом и гипоплазией средней зоны лица, при которой средняя часть лица недостаточно развита. Скелетные нарушения, в том числе сужение позвоночного канала на разных уровнях: для спинного и продолговатого мозга (нижней части мозгового ствола) могут вызвать ортопедические и неврологические осложнения – миелопатию.
Неонатальный период и первые два года жизни
При рождении дети с ахондроплазией имеют сниженный рост. В первые месяцы их рост, как правило, замедлен, потом он резко замедляется. Рост нижних конечностей становится весьма ограниченным.
Окружность головы необычно большая, поэтому она тяжелая и ее сложно удерживать в равновесии. Циркуляция спинномозговой жидкости иногда нарушается, что может привести у некоторых детей к гидроцефалии.
Неврологические симптомы
Основание черепа и позвоночного канала недостаточно развиты, возможно сдавливание позвоночного канала и продолговатого мозга. Пространство в задней черепной ямке является более ограниченным, чем обычно. Большое затылочное отверстие в затылочной кости настолько узкое, что это влияет на циркуляцию спинномозговой жидкости и сдавливает продолговатый мозг. Сильное сдавливание может вызвать симптомы в виде аномальных рефлексов или необычной мышечной слабости в ногах. Важно осознавать, что негативное воздействие на продолговатый мозг и позвоночный канал может быть без проявления в виде четких неврологических симптомов.
Каналы, которые проводят черепные нервы (черепные нервы, IX, X, XI и XII), в основании черепа могут быть узкими, вызывая плохую координацию или слабость в горле или дыхательных мышцах.
В неонатальный период и в течение первых лет жизни у детей может быть повышенный уровень потоотделения. Поэтому рекомендуется сделать так, чтобы ребенок спал в прохладном месте и без большого количества одежды.
Дыхание
Область средней трети лица и его внутренние структуры развиты недостаточно. Верхние дыхательные пути являются узкими, что ведет к нарушениям, как патологические паузы во время дыхания (обструктивный апноэ), что может усугубляться увеличенными миндалинами и аденоидами. Грудная клетка может быть узкой и суженной, что приводит к затрудненному дыханию.
Дыхательный центр в продолговатом мозге может быть поражен из-за сужений в большом затылочном отверстии и позвоночном столбе с сопутствующим риском появления патологических пауз во время дыхания (центральный апноэ) и пониженной способностью выдыхать углекислый газ. Проблемы с дыханием уменьшаются, когда ребенок вырастает и дыхательные пути становятся шире.
Уши
Из-за сужений пространства в области средней части лица его внутренние структуры – проходы между внутренним ухом и глоткой также меньше, чем обычно, там увеличивается риск острого и хронического воспаления среднего уха (отит). Может быть снижен слух. Иногда замедленное развития речи.
Развитие двигательной активности
Развитие моторных навыков почти всегда задерживается на фоне легко или умеренно выраженной мышечной слабости, которая постепенно нормализуется в первые годы жизни. Удержание головки также задерживается, и большинство детей с данным заболеванием не могут удержать свою головку самостоятельно до 6-7 месяцев. Дети с ахондроплазией начинают ходить приблизительно к 18 месяцев, в возрасте двух с половиной лет могут ходить около 90 процентов детей. Задержка является результатом сочетания мышечной слабости в ногах, гиперподвижности коленных суставов и необычно большой, тяжелой головы, которую трудно удерживать в равновесии.
Мелкая моторика развивается в большей степени обычно, хотя патологическая анатомия рук и пальцев ребенка означает, что у ребенка может быть необычный хват рукой.
На когнитивные способности отрицательного влияния нет.
Развитие речи часто задерживается на несколько месяцев, что может быть результатом нарушения слуха, вызванного периодами хронической инфекции уха (отит) и возможным нарушением черепных нервов касательно функции и движений глотки.
Ортопедические нарушения
Слабость мышц туловища вместе с нарушениями формирования позвонков может привести к появлению кифоза (горба), который формируется в переходной части позвоночника между грудной клеткой и поясничной областью (грудопоясничным сегментом) в течение первого года жизни. Это нарушение обычно небольшое, оно становится наиболее заметным в положении сидя. Когда ребенок лежит на животе, кифоз становится меньше или исчезает. Тем не менее, он сохраняется приблизительно у 30 процентов детей с ахондроплазией и в некоторых случаях становится более выраженным.
Большинство детей с ахондроплазией испытывают определенные трудности, когда они пытаются полностью вытянуть руку от локтя. Этот дефект невозможно исправить посредством хирургической операции, но у большинства детей он не вызывает больших проблем. Суставы, за исключением локтевых суставов, гиперподвижны в результате слабых связок и суставных капсул. При ахондроплазии суставной хрящ является нормальным.
Дети дошкольного и школьного возраста
Рост
Дети с таким заболеванием растут очень медленно и обычно ниже среднего роста. Это означает, например, что семилетний мальчик или девочка приблизительно на 25 см ниже, чем его или ее сверстники.
Развитие речи и прикус зубов
В результате скелетных лицевых нарушений небо зачастую находится высоко и является узким. Могут быть нарушения прикуса (аномалия прикуса). Увеличенные миндалины и аденоиды могут еще более ограничить пространство во рту, делая речь нечеткой.
Ортопедические нарушения
Когда дети с этим заболеванием начинают ходить, у них в поясничной области может появиться ярко выраженный изгиб позвоночника, обращенный выпуклостью вперед (лордоз). Зачастую он небольшой, но иногда может быть резко выраженным, осложняя походку, которая нарушается и становится переваливающейся. Эта специфическая походка вызвана анатомическими нарушениями таза и бедер, слабостью мышц спины и живота.
Слабые суставные капсулы в колене и в голеностопных суставах вместе с неправильным ростом большой берцовой кости означают, что в течение этого времени у ребенка зачастую формируются О-образные деформации нижних конечностей. Из-за этого возникают деформации и увеличивается давление на суставы, что в свою очередь ведет к повреждению, обусловленному изнашиванием (артрозу), хотя сам хрящ нормальный.
Неврологические симптомы
Сжатие спинного мозга (позвоночного канала) может вызвать симптомы в виде усталой спины, боли, онемения, покалывания в ногах, паралича и недержания мочи. Это распространено у взрослых с ахондроплазией, но также может встречаться у некоторых маленьких детей. Спинальный стеноз является в основном результатом аномальной формы позвонков и позвоночных дисков наряду с короткими, узко расположенными позвоночными дугами особенно в нижней поясничной области. Это сужение усугубляется, когда межпозвоночные диски задевают позвоночный канал. Тяжелый кифоз или лордоз могут сделать позвоночный канал еще более узким, что сопровождается миелопатией.
Взрослые
Рост взрослой женщины с ахондроплазией составляет в среднем 125 см. (рост варьируется от 115 до 135 см.), и мужчины – 133 см. (варьирует между 121 и 145 см.). Этот рост приблизительно от 42 до 48 см. ниже среднего в популяции. В целом низкий рост является результатом коротких нижних конечностей. Рост человека, когда он сидит, часто лишь немного ниже, чем средний, а иногда и совершенно нормальный.
Несмотря на заметное улучшение понимания медицинских проблем, с которыми столкнулись дети с ахондроплазией, о взрослых с этим заболеванием мало документально подтвержденной информации. В частности, отсутствуют знания о том, как взрослые с ахондроплазией справляются со своими ортопедическими, респираторными и неврологическими проблемами. Знания о работе дыхательных органов и сердца у взрослых также являются ограниченными.
Компрессия спинного мозга является причиной появления этих симптомов у большинства взрослых с ахондроплазией. С возрастом рост костных остеофитов в позвонках (дегенеративный спондилез) еще более уменьшает пространство в позвоночном столбе, и нервы спинного мозга могут быть защемлены. Самая узкая часть позвоночного столба обычно встречается в поясничной области. Сжатие спинного мозга (спинальный стеноз) может вызвать симптомы в виде усталой спины, боли, онемения, покалывания в ногах, паралича и недержания мочи (энуреза).
Дыхание и анестезия
Хроническое, слабое дыхание может вызвать давление в легочной артерии и со временем стать причиной легочно-сердечной недостаточности (легочное сердце).
Ограниченное пространство в полости рта и глотке может вызвать проблемы, когда требуется анестезия. Введение спинномозговых и эпидуральных анестетиков до операции также может быть сложнее, чем обычно.
Источник