Развитие ребенка агенезией мозолистого тела
Агенезия мозолистого тела — это врожденная аномалия головного мозга, которая возникает у новорожденного в раннем пренатальном периоде. Развивается между 12 и 16 неделей гестации, поскольку в этот период развитие мозга плода находится на пике.
Мозолистое тело (МТ) представляет собой большое белое сплетение волокон в форме буквы С, которое делит кору головного мозга на правое и левое полушария. Это неотъемлемая как структурная, так и функциональная часть человеческого мозга. Оно образует дно продольной трещины, разделяющей левое и правое полушария.
Хотя мозолистое тело рассматривается как один большой белый пучок волокон, оно состоит из отдельных волокон, известных как комиссуральные волокна.
Основной целью мозолистого тела является интеграция информации путем объединения обоих полушарий головного мозга для обработки моторных, сенсорных и когнитивных сигналов. МТ соединяет сходные участки мозга и передает информацию через левое и правое полушария.
Это самый обширный соединительный путь в головном мозге, с 200 млн проекций аксонов в середине двух полушарий. Оно занимает центр мозга и имеет длину более10 см.
Дети, рожденные с таким диагнозом, имеют различные исходы, начиная от нормальной функции в самых легких случаях и заканчивая рядом потенциальных проблем со здоровьем.
Агнезия мозолистого тела у новорожденного способна вызвать задержки в развитии двигательных, речевых навыков ребенка. Но многим возникающие когнитивные нарушения не мешают иметь нормальный интеллект.
Нарушение мозолистого тела само по себе не является болезнью. Многие люди с АМТ ведут здоровый образ жизни. Легкие случаи включают небольшие проблемы с моторикой, в то время как более серьезные случаи включают низкий IQ, слепоту, судороги, спастические движения и многое другое, что требует медицинского вмешательства.
Виды
Структурные нарушения мозолистого тела приобретают различные виды в силу разнообразных причин:
- АМТ – полное отсутствие тела. Если нервные волокна не пересекаются между полушариями в течение критического пренатального времени, то и в дальнейшем этого не будет происходить. Отсутствие мозолистого тела становится постоянной чертой мозга человека.
- Гипогенезия – частичное отсутствие мозолистого тела. При этом МТ начинает развиваться, но что-то его останавливает. Поскольку тело развивается спереди назад, часть его направляется к передней части мозга, а задняя часть не формируется.
- Гипоплазия мозолистого тела. В этом случае МТ сформировано, однако объём его неполный, поскольку при его формировании количество комиссуральных волокон было меньше, чем это необходимо для образования МТ.
- Дисгенезия. Состояние, при котором мозолистое тело имеет нестандартную форму. Дисгенезия означает, что МТ развилось, но не полностью или неправильно сформировано. Дисгенезия — это широкий термин для любой аномалии мозолистого тела, которое не является полным отсутствием (агенезия).
Сбой в развитии головного мозга возможен на любом этапе формирования центральной нервной системы. В I и II триместре может произойти уменьшение числа нейронов, неполное формирование различных отделов мозга, а далее это приведёт к поражению или гибели мозолистого тела.
Связанные с АМТ аномалии головного мозга:
- гидроцефалия;
- порок Арнольда-Киари;
- шизэнцефалия (глубокие расщелины в тканях мозга);
- голопрозэнцефалия (неспособность переднего мозга разделиться на доли);
- миграционные расстройства;
- синдром Аарского-Скотта;
- синдром Айкарди.
Типы возникающих аномалий зависят от сроков и причины нарушения пренатального мозгового развития. Если мозолистое тело не образуется в течение дородового периода, оно не будет развиваться позже.
Стадии и степени
Различают две стадии АМТ:
- Первичная, генетическая. Дефект развивается как изолированное состояние до 12-недельного возраста плода.
- Вторичная, осложненная. Возникает на фоне уже сформированного мозолистого тела. Проявляется в сочетании с другими церебральными нарушениями, включая различные пороки развития: расщелины головного мозга, отсутствие разделения между полушариями, срединные лицевые дефекты. Последствия расстройства варьируются от легких до тяжелых.
Дети с наиболее тяжелыми пороками развития головного мозга могут иметь:
- нарушения интеллекта;
- судороги;
- гидроцефалию, скопление избыточной жидкости в системе головного мозга;
- спастичность или повышенный тонус мышц;
- дисгенез, при котором мозолистое тело развивается неправильно или неполноценно;
- гипоплазию, при которой мозолистое тело тоньше, чем обычно.
Симптомы
Агенезия мозолистого тела у новорожденного первоначально проявляется через эпилептические припадки в течение первых недель жизни или в течение первых двух лет. Однако не у всех людей заболевание проявляется судорогами, в легких случаях расстройство может оставаться незамеченным в течение нескольких лет. В раннем возрасте могут появиться и другие нарушения.
Физические:
- низкий мышечный тонус;
- нарушенное зрение;
- трудности кормления;
- аномальные особенности головы и лица;
- проблемы со сном;
- эпилептические припадки;
- нарушения слуха;
- хронический запор.
Когнитивные нарушения:
- трудности с решением проблем и сложных задач;
- отсутствие способности оценивать риск;
- трудность понимания абстрактных понятий;
- пониженное восприятие эмоций.
Задержки развития:
- трудности в освоении сидения, ходьбы, езды на велосипеде;
- задержки в овладении речью и языком;
- неуклюжесть и плохая координация;
- задержка приучения к туалету.
У некоторых пациентов проявляются внешние признаки:
- глубоко посаженные глаза и выпуклый лоб;
- аномально маленькая голова (микроцефалия) или необычно большая голова (макроцефалия);
- врожденные аномалии кисти рук (камптодактилия);
- ростовая задержка;
- маленький нос с перевернутыми ноздрями;
- аномальные уши;
- короткие руки;
- пониженный мышечный тонус;
- аномалии гортани;
- пороки сердца.
В некоторых легких случаях симптомы не проявляются в течение многих лет. У пожилых пациентов, симптомы которых были упущены в детстве, обычно диагностируют признаки, такие как судороги, монотонная или повторяющаяся речь, частые головные боли.
Причины появления
Причина агенезии мозолистого тела мало исследованы. Нарушения в развитии мозолистого тела происходят в течение 5-16 недель беременности.
Единой причины не существует, но есть ряд факторов, которые способствуют развитию синдрома, в том числе:
- пренатальные инфекции или вирусы, например, краснуха;
- хромосомные (генетические) аномалии, например, трисомия 8 и 18, синдром Андерманна и синдром Айкарди;
- токсические метаболические состояния, например, эмбриональный алкогольный синдром;
- блокировка роста мозолистого тела, например, развитие кисты.
Диагностика
Агенезия мозолистого тела часто диагностируется в течение первых двух лет жизни. Эпилептический припадок у новорожденного может быть первым признаком, указывающим на расстройство.
В некоторых случаях проявляется умственная отсталость, или интеллект может быть только слегка ослаблен или могут присутствовать едва заметные психосоциальные симптомы. В этом случае ребенка следует обследовать на дисфункцию мозга.
Сканирование мозга необходимо для диагностики аномальных состояний, оно включает в себя:
- Пренатальное УЗИ высокого разрешения (пренатальный скрининг трисомий в I триместре), стоимость исследования – от 2 тыс. руб.
- Пренатальная магнитно-резонансная томография. МРТ плода для подтверждения диагноза и выявления наличия проблем с мозгом. Этот расширенный тест, изображения с высоким разрешением, дают наилучшую информацию об основной причине развития синдрома. МРТ является методом выбора при оценке, как мозолистого тела, так и часто ассоциированных аномалий Стоимость от 5 тыс. руб.
- МРТ после рождения для дополнительной информацию о ребенке. Стоимость сканирования от 10 тыс. руб.
- Компьютерная томография. Стоимость процедуры от 3 тыс. руб.
Агенезия мозолистого тела у новорожденного
Агенезия мозолистого тела у новорожденного иногда связана с хромосомными или генетическими нарушениями. В этом случае врачи рекомендуют генетическое тестирование с помощью амниоцентеза во время беременности или анализа крови ребенка после рождения.
Когда необходимо обратиться к врачу
Врождённый порок трудно распознается при дородовой диагностике. Агенезия мозолистого тела может быть обнаружена, когда ребенок еще находится в утробе матери. Это состояние замечают при УЗИ.
Лечение и консультации по поводу врожденного расстройства проводят различные врачи:
- педиатр;
- невролог;
- нейропсихолог;
- логопед;
- психиатр.
Большую помощь при формировании социальных навыков, в физическом развитии осуществляют физиотерапевты, социальные работники, специальные педагоги, специалисты по раннему развитию ребёнка.
Профилактика
Этиологические факторы, приводящие к формированию пороков развития у плода:
- нутритивный статус или ожирение у матери;
- дефицит фолата у будущей матери;
- дефицит витаминов и микроэлементов;
- несбалансированный рацион женщины.
В целях предотвращения развития врождённых пороков, необходимо проводить мероприятия, снижающие риск их развития:
- Не употреблять алкоголь, наркотики.
- Снижать риск развития инфекционных заболеваний.
- Оказаться от курения, как активного, так и пассивного.
- Снизить риск воздействия токсинов из окружающей среды.
- Не употреблять лекарственных препаратов, влияющих на внутриутробное развитие ребёнка.
Методы лечения
В настоящее время не существует способов восстановления мозолистого тела до нормального состояния. Основным терапевтическим методом при агенезе является лечение любых осложнений, которые возникают.
Варианты лечения:
- Лекарства для контроля судорог.
- Логопедия, помогающая развивать речь, язык.
- Физиотерапия для улучшения мышечной силы и координации.
- Трудотерапия, помогающая развить навыки самообслуживания, такие как прием пищи, одевание и ходьба.
- Специальное образование, необходимое для решения когнитивных и социальных проблем
Агенезия мозолистого тела у новорожденного не имеет стандартной терапии. Лечение симптомов и судорог, если они возникают, симптоматическое и поддерживающее. Ранняя диагностика и своевременное вмешательство являются лучшими методами лечения для улучшения социальных результатов.
При наличии гидроцефалии проводится операция. В зависимости от тяжести состояния, ребенок может вести долгую и здоровую жизнь при наличии АМТ.
Лекарственные препараты
Лечение препаратами проводится для снятия состояний, вызванных судорогами, сенсорными нарушениями.
| Наименование | Свойства препарата | Показания |
| Бриварацетам, Бривиак (содержит активное вещество бриварацетам) | Противосудорожные средства. | Используются в качестве дополнительной терапии при лечении судорожных припадков со вторичной генерализацией у взрослых и подростков с 16 лет, страдающих эпилепсией. |
| Карбамазепин | Препарат с психотропным, противоэпилептическим действием, | Применяется в качестве монотерапии при эпилепсии, психозах, аффективных нарушениях. |
| Диазепам | Транквилизаторы седативного, противосудорожного действия. | Препараты эффективны при кратковременном лечении судорог, при спастических состояниях, психомоторных возбуждениях. |
| Клоназепам | ||
| Эсликарбазепин | Противосудорожное средство. | Препарат используется отдельно или в сочетании с другими противосудорожными препаратами для лечения частичных приступов. |
| Тегретол | Препарат с психотропным и нейротропным эффектом, обладает противоэпилептическим действием. | Генерализированные приступы эпилептические, поддерживающая терапия. |
| Церебролизин | Комплексный ноотропный препарат | Применяется при различных формах неврологической и психиатрической патологиях. |
| Аспаркам+Диакарб | Аспаркам – регулятор метаболических процессов, Диакарб – как мочегонное, при задержке воды и натрия в организме, в качестве профилактики отёков. | Используется в комплексной терапии при лечении повышенного внутричерепного давления, эпилепсии, восполняет недостаток калия, магния, |
Хирургическое лечение проводится в виде каллозотомии мозолистого тела. Микрохирургическая операция проводится в детском возрасте путём частичного или полного пересечения мозолистого тела. Эта процедура показана пациентам с частыми генерализированными судорогами, приступами эпилепсии, во время которых у больных пропадает мышечный тонус, и они падают на пол.
Народные методы
В настоящее время имеется целый ряд растений, оказывающих противосудорожные и противоэпилептические действия.
Растительные препараты рекомендуют принимать в течение 3–9 месяцев. Каждые 1–2 месяца следует чередовать различные виды лекарственных трав. Из определённого количества растений готовится настой.
На 3 г растений берется 1 ст. кипящей воды, раствор настаивается, а затем принимается в течение дня небольшими дозами. Доза взрослого человека: 1 – 2 ст. л. несколько раз в течение дня. Для детей 2-х летнего возраста: не более 5–6 капель3 раза в день, для детей от 6 до 12 лет, не более 15 капель, старшим детям можно предлагать по 2 ч. л. до 5 раз в день.
Сбор 1:
- Корень лекарственного дягиля 2 части.
- Пятилопастный пустырник, 1 часть.
- Корень валерианы. 1 часть.
- Полынь обыкновенная, 2 части.
Сбор 2:
- Зверобой, 3 части.
- Душица, 2 части.
- Пустырник, 2 части.
- Мелисса, 1 часть.
- Корень аира, 2 части.
Полезные травяные настои:
- Адонис весенний, 1–2 ч. л. настаивается в 1 стакане кипячёной воды.
- Берёзовые почки. 2 ч. л. завариваются в 1 ст. кипятка, как чай.
- Ромашка аптечная. Для настоя берётся 4 ст. л. сухих цветов, которые завариваются 1 ст. кипятка.
Прочие методы
Реабилитационные методы, способствующие адаптации детей:
- Занятия с логопедом. С помощью логопедии возможно улучшить языковые навыки ребенка, навыки чтения, письма.
- Физиотерапия. Проводится для коррекции двигательных навыков, устранения осложнений при сложных нарушениях развития нервной системы.
- Психомоторная терапия. Проводится с целью улучшения общего развитие ребенка, при этом используются сочетания двигательной, когнитивной и реляционной тренировки.
Для восстановления многих функций врачи предлагают нейропсихологическую коррекцию. Программа разрабатывается с учетом индивидуальных особенностей каждого ребёнка. В неё входят развивающие и обучающие игры, образовательные стимуляторы, различные виды оборудования.
В программу включены следующие виды деятельности:
- двигательная (психомоторная);
- когнитивная (развитие памяти, речи, навыков письма);
- занятия с инновационным оборудованием.
Для восстановления здоровья ребёнка используются следующие методики:
- Стимуляция блуждающего нерва. Устройство, имплантированное под кожу в области груди, стимулирует блуждающий нерв на шее, посылая сигналы в мозг, которые подавляют судороги. При стимуляции блуждающего нерва может потребоваться прием лекарств.
- Отзывчивая нейростимуляция. Во время чувствительной нейростимуляции устройство имплантируют под кожу головы, После этого аппарат непрерывно контролирует мозговые волны, обнаруживает судорожную активность и проводит электрическую стимуляцию, чтобы подавить приступы.
- Глубокая стимуляция мозга. Врачи имплантируют электроды в определенные области мозга для создания электрических импульсов, которые регулируют ненормальную мозговую деятельность. Электроды прикрепляются к устройству, напоминающему кардиостимулятор, под кожей груди, которое контролирует количество создаваемой стимуляции.
- Диетотерапия. Следование диете с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, известной как кетогенная диета, может улучшить контроль над приступами.
Возможные осложнения
Генезис мозолистого тела не является опасным для жизни состоянием и никак не влияет на продолжительность жизни пациента, но оставляет у ребенка тяжелую инвалидность.
При изолированной агенезии в большинстве случаев предполагается нормальное интеллектуальное и моторное развитие у будущего ребенка, хотя имеются данные длительных наблюдений, указывающие на возможность развития психозов и затруднения обучения в школе детей с таким пороком.
Если агенезия мозолистого тела является частью генетических синдромов и множественных пороков развития, то прогноз обычно неблагоприятный, поскольку чаще всего наблюдаются:
- синдром Айкарди;
- хориоретинопатия;
- эпилепсия;
- кортикальная дисплазия;
- гипоплазия мозжечка.
В зависимости от тяжести состояния, ребенок может вести долгую и здоровую жизнь с агенезией мозолистого тела. Но, к сожалению, у новорожденных этот диагноз чаще приходит не один, а сопровождается различными пороками развития, связанными в последующем с умственной отсталостью, психическими отклонениями.
Видео об агенезии мозолистого тела
АМТ на скрининге:
Источник
Агенезией мозолистого тела называют врожденную патологию мозга, причиной возникновения которой в большинстве случаев является генетический фактор, развивается нарушение внутриутробно у плода. Встречается данная аномалия довольно редко.
Мозолистым телом называют сплетения нервов головного мозга, соединяющих правое и левое полушария. Форма мозолистого тела—плоская и широкая. Расположено оно под корой головного мозга.
При агенезии отсутствуют мозолистые спайки, соединяющие полушария, как частично, так и полностью. Эта патология развивается в одном случае из двух тысяч зачатий и может быть вызвана наследственностью или спонтанными необъяснимыми генными мутациями.
Патогенез и этиология нарушения
Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома.
В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона.
Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.
Предрасполагающие факторы
В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.
Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела.
В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии. К предрасполагающим факторам можно отнести:
- процесс спонтанной мутации;
- наследственные причины;
- перестройку хромосом;
- действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности;
- недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития;
- вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности;
- нарушение обменных процессов в организме матери;
- алкоголизм в период беременности.
Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.
Проявления и признаки аномалии
Агенезия мозолистого тела головного мозга проявляет себя по-разному, в зависимости от степени нарушения, основные симптомы при наличии этой аномалии:
- процессы атрофии нервов в органах слуха и зрения;
- кисты и новообразования в той части мозга, где соединяются полушария;
- микроэнцефалия;
- склонность к припадкам;
- наличие лицевого дизморфизма;
- возникновение дефектов в развитии органов зрения;
- порэнцефалия;
- патологические изменения глазного дна;
- задержки в психомоторном развитии;
- шизэнцефалия;
- наличие липом;
- нарушения в процессах развития ЖКТ и наличие образований;
- раннее половое созревание и прочее.
Помимо перечисленного, заболевание может проявляться с синдромом Айкарди. Это генетическое заболевание встречается крайне редко и характеризуется аномалией развития мозга и органов зрения. Также агенезия вызывает изменения в костях и поражения кожи.
Постановка диагноза
Диагностика агенезии мозолистого тела достаточно затруднена и в большинстве случаев выявляется на 2-3 триместре беременности. К основным методам диагностирования относятся:
- эхография;
- МРТ;
- УЗИ.
Однако эхография дает возможность для выявления заболевания далеко не во всех случаях, а если агенезия мозолистого тела частичная, то ее обнаружение еще более затруднено.
Трудности в диагностировании нарушения возникают по причине того, что эта патология зачастую сопряжена с рядом других нарушений и генетических симптомов. Для того чтобы провести более детальное обследование больного, специалисты прибегают к кариотипированию, ультразвуковому анализу и МРТ.
При помощи сочетания методик обследования есть возможность получить полную картину заболевания.
Основы терапии
В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.
Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.
Могут использоваться следующие препараты:
- бензодиазепины и Фенобарбитал, которые позволяют корректировать частоту приступов при наличии инфантильных спазмов;
- кортикостероидные гормоны (Дексаметазон, Преднизолон) в сочетании с антиэлептическими препаратами базового типа;
- нейролептики и диазепамовые препараты, действие которых направлено на уменьшение поведенческих расстройств;
- ноотропы (Cемакс, Пирацетам) и нейропепидные препараты (Церебролизин);
- детям чаще всего назначают Аспаркам, Диакарб, Мексидол.
Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.
Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.
В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.
Сколько дней отведено пациентам?
В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы.
Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи.
У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут. Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта.
Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.
Остается только надеяться и молиться
Несмотря на то, что агенезия мозолистого тела не является крайне редким заболеванием, она мало изучена.
На сегодняшний день медики не располагают достаточными знаниями о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае, выявлены лишь факторы, способные послужить толчком к развитию данной патологии.
Также не найдено и эффективных методов лечения этого состояния и оно проводится только по симптомам тех нарушений, которые были вызваны агенезией. В этом случае все меры направлены на следствие, но никак не воздействуют на причину.
Из этого можно сделать вывод, что эффективных мер по профилактике агенезии мозолистого тела не существует.
Источник