Проведение пренатальной диагностики нарушений развития ребенка
Пренатальная диагностика представляет собой комплекс дородового обследования. Основной целью, при этом, ставится выявление на стадии внутриутробного развития ребенка различных патологий.
Для чего применяется пренатальная диагностика
Благодаря пренатальной диагностике наследственных заболеваний, можно обнаружить у плода следующие нарушения:
- Синдром Дауна;
- Синдром Эдвардса;
- Нарушения в развитии сердца и др.
Именно пренатальная диагностика наследственных заболеваний играет решающую роль в судьбе будущего ребенка. На основании полученных данных, родители, совместно с врачом, принимают решение о том, будет беременность прервана или нет. При благоприятном прогнозе врачей, может быть проведена реабилитация будущего ребенка.
Пренатальной диагностикой также является и определение отцовства по данным генетической экспертизы, проводимой на ранних сроках беременности, и определение пола ребенка.
Основные методы пренатальной диагностики
В современных условиях, в пренатальной диагностике применяются различные технологии. Степень надежности, уровни возможности у них различные.
Существуют две основные группы пренатальной диагностики:
1. Неинвазивная;
2. Инвазивная.
Неинвазивные методы, или еще их называют малоинвазивными, не предусматривают хирургического вмешательства и травмирования матери и плода. Такие процедуры неопасны, и их могут рекомендовать всем беременным женщинам, без исключения.
Инвазивная пренатальная диагностика предполагает хирургическое вмешательство (вторжение) в организм женщины (полость ее матки).
Инвазивная пренатальная диагностика небезопасна для матери и плода, поэтому назначается врачами только в крайних случаях, когда есть серьезные опасения за здоровье будущего ребенка.
Плановые УЗИ беременной женщине нужно посещать обязательно, это позволит исключить или, наоборот, подтвердить необходимость в проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Процедуры, относящиеся к неинвазивной пренатальной диагностике
К методам неинвазивной пренатальной диагностики относятся следующие:
- Ультразвуковой пренатальный скрининг (наблюдение в динамике за развитием плода);
- Пренатальный скрининг сывороточных факторов крови матери.
Пренатальный скрининг – не что иное, как обычное УЗИ, показанное всем беременным женщинам. Обязательными периодами прохождения УЗИ являются следующие сроки беременности:
1. 11 – 13 недель;
2. 22 – 25 недель.
Пренатальный скрининг предусматривает диагностику состояния плода и организма матери. Датчик (трансдюсер) устанавливается на поверхности живота женщины, он испускает звуковые волны. Эти волны и улавливает датчик, перенося их на экран монитора. На ранних сроках беременности может использоваться другая разновидность пренатального скрининга УЗИ. Это трансвагинальный способ, при котором датчик вводится во влагалище беременной женщины.
Пренатальный скрининг дает возможность определить на разных сроках беременности ряд отклонений в развитии плода:
1. Врожденные пороки сердца, почек, печени, кишечника, конечностей и др.;
2. Признаки синдрома Дауна – до 12 недельного срока беременности.
Кроме того, пренатальный скрининг УЗИ определяет развитие самой беременности:
- Маточная или внематочная;
- Количество плодов в матке;
- Возраст плода (срок беременности);
- Положение плода (тазовое или головное предлежание);
- Отставание в развитии плода;
- Сердцебиение (его характер);
- Пол ребенка;
- Состояние и расположение плаценты;
- Оценка околоплодных вод;
- Состояние кровотока в сосудах плаценты;
- Тонус матки.
Таким образом, пренатальный скрининг помогает выяснить, нормально ли проходит беременность. Например, определив состояние тонуса маточной мускулатуры, можно установить угрозу прерывания беременности (выкидыша) и предпринять срочные меры по устранению этой проблемы.
Пренатальный скрининг материнских сывороточных факторов предполагает исследование крови, взятой из вены беременной женщины. Наилучшим сроком для анализа является период с 15-ой до 20-ой недели беременности.
Сыворотку крови женщины исследуют по содержанию в ней определенных веществ:
- Альфа-фетопротеин (АФП);
- Неконъюгированный эстриол (НЭ);
- Хорионический гонадотропин (ХГ).
Такой способ пренатального скрининга обладает высокой степенью точности. Но, в некоторых случаях, тесты могут давать ложноположительные или ложноотрицательные ответы. Тогда назначают дополнительные процедуры для пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Это могут быть пренатальный скрининг (УЗИ) или разновидности инвазивной пренатальной диагностики.
Процедуры, относящиеся к инвазивной пренатальной диагностике
Для пренатальной диагностики наследственных заболеваний и других нарушений в развитии плода, в случае решения об использовании инвазивных методов пренатальной диагностики, используются такие процедуры:
- Кордоцентез (взятие пробы и исследование пуповинной крови);
- Биопсия хориона (изучение состава клеток, которые являются основой для формирования плаценты);
- Амниоцентез (взятие и исследование околоплодных вод матери);
- Плацентоцентез (выявление негативных последствий инфекции, перенесенной в период беременности).
Преимуществами инвазивной пренатальной диагностики являются 100% гарантия результата и его быстрота. Кроме того, инвазивную пренатальную диагностику можно использовать на самых ранних сроках беременности.
Таким образом, если существует подозрение на какое-либо отклонение в развитии беременности и здоровье ребенка, благодаря способу пренатальной диагностики наследственных заболеваний, можно сделать точные выводы. Поэтому, врачам и родителям предоставляется реальная возможность принять конкретное решение в дальнейших действиях:
1. Оставлять ребенка;
2. Сделать аборт.
При решении родителей, не смотря на патологию, оставить беременность, благодаря ранней пренатальной диагностике наследственных заболеваний, в распоряжении врачей есть время для максимально возможной коррекции беременности и лечения плода внутри утробы.
Если же речь идет о прерывании беременности, эта процедура морально и физически переносится легче именно на раннем сроке, на котором были выявлены отклонения в развитии.
Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.
Источник
Пренатальная диагностика – новое направление в медицине. Именно медицинская генетика играет основную роль в профилактике патологий внутриутробного развития. Генетические исследования позволяют снизить уровень заболеваемости и смертности за счет своевременного медицинского вмешательства. Пренатальная диагностика (ПД) включает комплекс исследований, который проводится во время беременности и дают возможность оценить внутриутробное состояние плода. Цель этих исследований – выявить заболевания, анатомические аномалии плода, которые влияют на прогноз жизни и здоровья малыша.
Показания к проведению ПД
Пройти скрининг и другие пренатальные исследования врачи рекомендуют всем беременным. Однако существует группа женщин с повышенным риском рождения ребенка с аномалиями развития. Показания для обязательного проведения пренатальной диагностики:
- возраст женщины больше 35 лет;
- беременность наступила от мужчины старше 45 лет;
- выкидыши и рождение мертвого малыша в гинекологическом анамнезе;
- осложненное течение беременности (многоводие, гипотрофия плода);
- рождение ребенка с анатомическими и умственными отклонениями, хромосомными аномалиями;
- результаты УЗИ, которые свидетельствуют об отклонениях в биохимических маркёрах развития плода;
- врожденные патологии метаболизма у одного из родителей;
- употребление специфических медикаментов менее чем за 6 месяцев до зачатия (например, противоэпилептические препараты, противоопухолевые средства);
- хронические соматические заболевания у одного из родителей;
- получение большой дозы радиации одним из родителей до зачатия.
Компоненты пренатальной диагностики
Комплекс пренатальных исследований включает такие компоненты:
- Акушерско-гинекологическое обследование у наблюдающего гинеколога – проводят регулярно. В первом триместре женщина посещает врача ежемесячно, а в третьем – каждые две недели. Во время приема доктор оценивает внешние параметры развития ребенка. Измеряет объем живота беременной, прослушивает сердцебиение малыша. Женщину также взвешивают, измеряют артериальное давление, слушают тоны сердца. Отклонения от нормативных параметров – первые признаки развития патологии, осложнений;
- Ультразвуковое исследование плода – проводится в каждом триместре беременности. При осложненной гестации ультразвук назначают чаще, чтобы вовремя заметить первые отклонения в развитии плода. УЗИ позволяет сравнить состояние ребенка с основными нормативными параметрами развития на определенном сроке. Доктор фиксирует положение плода, УЗ-исследование позволяет диагностировать отслойку плаценты, мало- и многоводие, дефекты нервной трубки, анатомические аномалии, др.;
- Доплерометрия – проводится во втором и третьем триместре для оценки состояния кровообращения плода. Доплер-исследование позволяет также определить состояние сосудов в матке и родовых путях женщины. Выявление нарушений свидетельствует о возможных пороках развития;
- Лабораторная диагностика, – прежде всего, направлена на исследование гормонального фона женщины. При каждом скрининге проводят исследования по определению уровня ХГЧ, свободного эстриола, АФП-белка и других гормонов, которые влияют на образование внутриутробных патологий. Забор биоматериала проводится строго в определенные недели беременности. Срок гестации определяют с помощью УЗИ. Если срок установлен неверно, результаты биохимического теста будут ложными. В первом триместре проводят исследование на половые инфекции, которые также могут повлиять на естественное развитие плода. При положительных результатах доктор назначает препараты для коррекции инфекционного процесса и минимизации риска внутриутробного заражения;
- Получение плодного материала с помощью инвазивных методов (амниоцентез, биопсия плода, кордоцентез) – единственный способ подтвердить подозрения на хромосомные аномалии развития. Генетические анализы выявляют болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, аутизм.
Когда лучше проводить диагностику?
Оптимальным временем для проведения ПД считают первый триместр гестации (9-11 недель). В это период проводят биопсию хориона, первый генетический скрининг. Во втором триместре (16-18 недель) выполняют амниоцентез и второй биохимический скрининг. На этом этапе врачи могут уверенно диагностировать врожденные пороки развития плода и дать экспертные рекомендации беременной.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
Поделиться ссылкой:
Источник
УТВЕРЖДАЮ
Заместитель Министра здравоохранения
Российской Федерации
Т.В.Яковлева
от 19 марта 2015 года N 15-4/607
В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 28 ноября 2014 года N 1273 “О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2015 год и на плановый период 2016 и 2017 годов” медицинская помощь при беременности оказывается в рамках базовой программы обязательного медицинского страхования застрахованным лицам.
Согласно части 4 статьи 35 Федерального закона от 29 ноября 2010 года N 326-ФЗ “Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации” страховое обеспечение в соответствии с базовой программой обязательного медицинского страхования устанавливается исходя из стандартов медицинской помощи и порядков оказания медицинской помощи.
В соответствии с приказом Минздрава России от 1 ноября 2012 года N 572н “Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю “акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)” (далее – Порядок) женщинам при беременности трехкратно проводится скрининговое ультразвуковое исследование (при сроках беременности 11-14 недель, 18-21 неделя и 30-34 недели) и при сроке беременности 11-14 недель – определение сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина A (PAPP-A) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Указанные медицинские мероприятия организуются и проводятся медицинскими организациями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами в рамках базовой программы обязательного медицинского страхования (далее – ОМС).
Согласно приказу Минздрава России от 28 декабря 2000 года N 457 “О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей” при установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков) развития у плода врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления (подтверждения) пренатального диагноза и решения вопроса о необходимости использования инвазивных методов обследования.
Генетическое обследование беременных женщин с риском поражения плода, включающее проведение углубленного комплексного пренатального обследования для подтверждения патологии у плода и выработки тактики ведения беременности, комплекс медицинских мероприятий, направленных на исключение поздно манифистирующих врожденных аномалий развития плода в медико-генетических консультациях (центрах) осуществляется за счет бюджетных ассигнований бюджетов субъектов Российской Федерации.
При наличии показаний беременные женщины могут направляться в акушерские стационары 3-й группы для оказания специализированной медицинской помощи (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода и проведения медикаментозного лечения, направленного на сохранение беременности в рамках базовой программы ОМС.
Таким образом, обследование женщин в период беременности, предусмотренное Порядком, в медицинских организациях, оказывающих первичную специализированную и специализированную медицинскую помощь женщинам в период беременности, осуществляется за счет средств ОМС, а генетическое обследование беременных по выявлению (подтверждению) врожденных аномалий (пороков) развития у плода в медико-генетических консультациях (центрах) – за счет бюджетных ассигнований бюджетов субъектов Российской Федерации.
СОГЛАСОВАНО
Председатель Федерального фонда
обязательного медицинского страхования
Н.Н.Стадченко
Электронный текст документа
подготовлен ЗАО “Кодекс” и сверен по:
файл-рассылка
Источник
Цветовая схема: C
C
Размер шрифта:
A
A
A
Изображения:
| Количество просмотров: 625 |
Уважаемые беременные женщины, обратите внимание!
Очень часто на приеме у врача вы задаете вопрос, так ли необходимо проходить трехкратный УЗИ-скрининг и важно ли делать это именно в женской консультации? Чем отличается скрининг от обычного УЗИ матки и плода? Почему мы рекомендуем проводить его у конкретных врачей? Какие могут быть последствия, если не сделать скрининг своевременно? Почему мы отговариваем вас от платных центров? Готовя ответ на очередной такой вопрос для нашей пациентки Елены, мы решили обобщить информацию и привести ее здесь. Уверены, вам будет интересна и полезна данная статья.
Высокая частота (до 6%) врожденных пороков развития плода определила развитие современных профилактических методов и поиск новых эффективных алгоритмов пренатальной диагностики. Таким методом стало 3-кратное пренатальное ультразвуковое обследование беременных женщин по триместрам беременности.
Мероприятиями нового порядка пренатальной диагностики являются следующие:
Ультразвуковое обследование состояния плода с оценкой анатомических структур и эхо-маркеров хромосомных аномалий (толщины воротникового пространства и носовой кости) врачами-экспертами ультразвуковой диагностики в 11-14 нед. беременности.
Биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров (РАРР-А, св. b-ХГЧ) в сроки I триместра беременности.
Комбинированная оценка индивидуального риска хромосомной патологии у плода в I триместре беременности при помощи Fetal Medicine Foundation (FMF) – программы Astraia. (https://www.fetalmedicine.org)
Медико-генетическое консультирование беременных группы высокого индивидуального риска по данным скринингового обследования, подтверждающая ультразвуковая диагностика, инвазивные методы пренатальной диагностики, проводимые в медико-генетических центрах на так называемом региональном экспертном уровне.
Пренатальный консилиум по дальнейшей акушерской тактике, формирующейся по результатам пренатальной диагностики нарушений развития ребенка.
Все 3 скрининга необходимо пройти в нашей женской консультации, так как наши кабинеты ультразвуковой диагностики являются Межрайонным кабинетом по профилактике врожденных пороков развития плода. Только наши специалисты имеют FMF сертификаты, выдаваемые независимой международной организацией (не российской). Таких сертификатов не имеет ни один врач платных медицинских центров (даже те врачи, которые работали у нас раньше). И только он дает право проведения скрининг-исследований, ежегодно подтверждается врачами и в течение года контролируется. Все наши врачи УЗИ ежегодно по 2 недели стажируются в Москве, в МГО МОНИИАГ.
Кроме того УЗИ матки во время скрининга проводится по специальному протоколу, чего не делается в других больницах, это не простое ультразвуковое исследование. К нашим специалистам есть специальные требования, проводится обязательный аудит их исследований (каждый протокол отсылается в медико-генетическую консультацию г. Архангельска). Несколько раз в год МГК сверяет наши результаты УЗИ при беременности с УЗИ новорожденных после рождения. Помимо этого первый скрининг проводится с одновременным забором крови и в четкие дни от даты последней менструации. К нам как к Межрайонному кабинету по профилактике врожденных пороков развития плода прикреплены для проведения скрининг-исследований беременные женщины, наблюдающиеся в ЦМСЧ, в поликлинике “Ягры”, и в Онежском и Приморском районе. К сожалению, количество пропущенных пороков, не выявленных на УЗИ в других центра, и прерванных в связи с этим беременностей растет (а иногда прерывать уже бывает поздно). Как правило, об этом не пишут на форумах, потому что признаваться в своих ошибках публично не принято.
Вот почему мы настоятельно рекомендуем проводить все 3 скрининг -исследования и именно в нашей медицинской организации.
Ответ для вас готовили заместитель главного врача, врач высшей квалификационной категории Мону А.В. и заведующая женской консультации, врач УЗИ, Ярус Т.В., обладатели FMF сертификатов.
Источник