Прогноз развития ребенка с синдромом дауна
Практически каждый слышал о врожденной болезни Дауна, но не все знают, что это за патология, как ее определить и защититься от нее. Рассмотрим, синдром Дауна – симптомы, причины возникновения, способы лечения, профилактические методы и меры предосторожности, которые можно предпринять во время беременности, чтобы избежать данной патологии.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна – это врожденная хромосомная болезнь
Синдром Дауна – это медицинский термин, который определяет врожденное заболевание, связанное с нарушением количества хромосом. Некоторые предпочитают данное явление называть болезнью, хотя ученые утверждают, что это не так.
Болезнь проявляется одинаковыми симптомами и проявлениями, а синдром – это набор особенностей, который может быть разным у каждого больного ребенка. Эти все факторы описал в 1866 ученый Д. Даун, именно поэтому заболевание так и называется. По статистике, на 600-700 новорожденных детей один припадает с данной патологией.
Итак, синдром Дауна – это аномалия, возникающая из-за увеличения количества хромосом. Распознать патологию можно внутриутробно, во время ультразвукового исследования. Проявляется оно дополнительной кожной складкой на шее, плоским затылком, эпикантом, укороченными конечностями и прочими аномальными явлениями. При рождении ребенка с данной патологией, ее можно заметить сразу, так как тельце будет немного видоизменено.
В дальнейшем данная патология может повлиять на физическое и умственное развитие.
Причины возникновения:
- Основная причина появления аномалии – возникновение лишней хромосомы. В человеческих клетках их 46. В них заложены изначально те данные, которые передаются на генетическом уровне от родителей к будущим деткам. Научно доказано, что у деток с синдромом Дауна наблюдается дополнительная хромосома, которая считается третьей в последней, 23-й паре и 47-й в общем количестве.
- Еще один фактор, который считается немаловажным – это возраст матери. То есть, по статистике больше деток с Дауном рождается у матерей, старше 33-х лет. Конечно, это не значит, что в этом возрасте нельзя рожать, просто важно учитывать зону риска и проводить дополнительное исследование для осмотра плода. Бывали случаи, когда аномалии касались и тех, кто рожал в 19-29 лет, поэтому – все индивидуально.
- В каждой клетке человеческого тела есть 23 пары хромосом, одна из которых наследуется от отца, а вторая от матери. Когда прикрепляется дополнительный ген, проявляются симптомы, характеризующие развитие аномалии. Одной из причин данного явления считается нарушение клеточного деления в результате генной мутации.
- Ну и последний из факторов, это изношенный и «уставший» женский организм. Речь идет о частых заболеваниях, слишком ранней половой жизни, абортах или выкидышах. Все эти факторы негативно сказываются на репродуктивной функции, за счет чего может возникать у плода дополнительная хромосома.
Синдром Дауна не считается генетической патологией, это ошибочное деление клеток. Патология сперматозоида или яйцеклетки, которые могут возникать по различным факторам.
Симптомы синдрома после рождения
Симптомы синдрома можно заменить уже сразу после рождения ребенка
При рождении ребенка с симптомом Дауна легко можно распознать патологию. Четко видно внешние черты, определяющие аномалию:
- плоская голова, немного сплюснуто лицо
- «ровный» затылок
- разрез глаз – косой
- непропорциональное тело
- уменьшенные конечности
- на верхнем веке дополнительная складка кожи
- череп неправильной формы
Деток с такими патологиями не принято называть больными, так как Даун – это не болезнь, а синдром. Их часто называют «солнечными, особенными». При рождении у них могут обнаружить порок сердца, неправильное развитие костного аппарата, нарушение слуха, врожденные заболевания желудочно-кишечного тракта и прочие аномалии. Со временем в развитии начнут наблюдаться отсталости в речи, физическом росте или умственных способностях.
Существует несколько типов синдрома Дауна, при каждом из которых могут возникать разные симптомы.
Такие особенные дети отличаются жизнерадостностью, веселостью. У некоторых склад ума и прирожденные способности позволяют творить. Часть таких детей имеет музыкальный слух и прекрасный голос. Именно поэтому на детях с аномалиями не нужно ставить «крест». Существует множество способов развития, которые помогут распознать талант или предрасположенность к какому-то творчеству.
При вынашивании ребенка с Дауном часто возникает риск выкидыша. Как правило, он случается на первом триместре у 35% женщин. Остальные же могут родиться в срок, абсолютно доношенными, с нормальным весом и ростом.
Синдром Дауна при рождении, кроме описанных признаков, можно распознать еще по следующим:
- проблемы с глазами – катаракта, глаукома
- нарушение работы центральной нервной системы – отсутствие реакции на какие-то факторы
- дерматологические патологии – сухость кожного покрова, угри, чиряки, экземы, дерматиты и т. д.
- эпилепсия, астма
Больше информации о синдроме Дауна можно узнать из видео:
Дети с подобной аномалией имеют ослабленный иммунитет и часто болеют. Практически с рождения могут заразиться гриппом, пневмонией, ОРВИ, отитом, гайморитом и другими заболеваниями, вызванными воздействием болезнетворных микроорганизмов. У большей части «солнечных детей» проявляются нарушения умственного развития и моторики. Часто речь невнятная и немного «заторможенная».
Формы заболевания
Синдром Дауна может проявляться тремя основными типами хромосомных аномалий:
- Трисомия – это появление третей хромосомы в двадцать третей паре (об этом выше уже писалось). Это самая распространенная и частая форма данной аномалии. В этом случае причиной считается патологии женского организма (заболевания, возрастные изменения и т.д.).
- Транслокационный синдром характеризуется трансформацией (то есть, переносом) хромосомы в другую хромосому. При этом число остается нормальным – 23 пары, 46 штук. В данной форме патологии виноват отец, так как переход происходит в 13-15 и 21-22 аутосомах.
- Мозаицизм – это явление, при котором в некоторых клетках наблюдается 46 хромосом, а в некоторых 47. Этот вид считается достаточно редким, и припадает только на 1% детей, рожденных с данным диагнозом. При этом, в будущем у них наблюдается меньше нарушений интеллектуального и физического развития, чем у малышей с трисомией или транслокацией.
Способы диагностики патологии
Чаще всего патология диагностируется во время беременности с помощью УЗИ
Каждая женщина, как только узнает, что она беременная, должна пойти на прием к гинекологу. Как правило, с 12 недели ставят будущую маму на учет в поликлинике, куда нужно постоянно наведываться, сдавать анализы и проходить диагностику, чтобы следить за развитием будущего плода.
Именно ряд анализов и позволят определить состояние зародыша. В 11-12 недель, как правило, проводится первый скрининг. Это ряд обязательных анализов, включающих в себя кровь, мочу, ультразвуковое исследование, анализы на ВИЧ, гепатит и прочие инфекции. Если у плода имеется специфика развития, ее будет заметно на УЗИ и в анализах ХГЧ. Такой скрининг проводится всего три раза, по одному в каждом триместре.
Если по результатам анализа подозрения падают на аномалию Дауна, тогда женщине прописывают дополнительную пренатальную диагностику, которая позволит определить более точную информацию.
Обычный ультразвук может ошибаться с процентным соотношением 5/95%. При подтверждении диагноза синдром Дауна о дальнейшей беременности решают родители сами. Срок до 13 недель позволяет прервать беременность, без угроз для здоровья женщины.
Если же ребенка решают оставить, то при его рождении нужно пройти еще ряд анализов и исследований. Во первых, необходимо исследовать состояние сердца, для этого проводится кардиограмма. Во-вторых, нужно пройти осмотр у всех узких специалистов – хирурга, офтальмолога, травматолога, ортопеда. Кроме этого, у малыша берут анализы крови, мочи и кала, чтобы определить общее состояние новорожденного пациента.
Особенности лечения и прогнозы
Синдром Дауна неизлечим!
Самый основной прогноз могут сделать врачи во время проведения первого скрининга. Это позволит подтвердить или опровергнуть симптом Дауна. Если беременность запланированная, то во время подготовки к ней, рекомендуется посетить врача – генетика, который сможет на основе биологического материала будущих родителей определить процентное соотношение риска рождения ребенка с аномалиями хромосом.
Что касается лечения, то синдром Дауна нельзя вылечить. Можно лишь предоставить особенному ребенку все условия для более комфортного роста и быстрого развития.
У большинства малышей с врожденной хромосомной аномалией наблюдаются ряд изменений в работе сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, печени, мочеполовых функций и так далее.
При определении всех расстройств, специалист назначает отдельные препараты для нормализации работы всех органов и систем.
Тиреоидин — это медицинский препарат гормонального воздействия, который производится на основе биологического материала большого рогатого скота. Он активирует многие внутриклеточные процессы, усиливает синтез белка, способствует регенерации клеток. Все эти действия позволяют улучшить развитие ребенка с диагнозом Дауна.
Кроме этого, существует множество препаратов, действие которых направлено на улучшения развития, роста и усиление многих внутриклеточных процессов. Чтобы препараты давали положительный результат, использовать их нужно сразу, после рождения малыша. Чем раньше начнется прием, тем больше вероятности на минимальные отклонения в интеллектуальном и физическом развитии.
Внимание! Никакие лекарственные средства нельзя применять самостоятельно, так как это может нанести вред здоровью ребенка. Предварительно нужно пройти консультации у всех узких специалистов.
Осложнения при синдроме Дауна
Примерно половина детей с этим синдромом страдают врожденными пороками сердца!
Осложнениями при синдроме Дауна можно считать ряд заболеваний, которые возникают у 50-100% детей с данным диагнозом:
- врожденный порок сердца, который может стать причиной многих сопутствующих патологий
- лейкемия у особенных деток возникает в несколько раз чаще, чем у здоровых
- болезни, вызванные воздействием болезнетворных микроорганизмов появляются достаточно часто, так как иммунная система ослаблена
- апноэ – это остановка дыхания во время сна, из-за которой могут проявиться патологии из-за кислородной недостаточности
- ожирение связанное по большей части с торможением физического развития и малоподвижного образа жизни
- патологии желудочно-кишечного тракта
- короткая продолжительность жизни – в среднем 50 лет
Раньше, дети, страдающие Дауном, жили не более 10 лет, но современная медицина дает возможность не только в несколько раз увеличить продолжительность и полноценно развиваться, благодаря медицинским препаратам, реабилитационным программам и специальному оборудованию .
Чтобы снизить риск аномалии синдрома Дауна необходимо своевременно идти к гинекологу, и не ждать 12 недель беременности, чтоб стать на учет. Так как причинами возникновения данной патологии могут служить разные причины, то застраховать никак нельзя ни себя, ни будущего малыша. Конечно, важно регулярно следить за своим здоровьем, постоянно повышать иммунитет и не допускать развитие различных инфекций.
Также не стоит откладывать рождение малыша на поздний возраст, рекомендуется рожать с 20 до 30 лет.
В завершение хотелось бы отметить. Что современное оборудование позволяет определить синдром Дауна на более ранних сроках (8-12 недель). Это дает возможность без последствий прервать беременность или же начать принимать медицинские препараты, чтобы немного нормализовать состояние матери и ребенка, в случае продолжения беременности. Детки, которые рождаются с таким диагнозом могут учиться, развиваться, общаться. Для них существует множество центров, где проводятся специальные занятия, для ускорения роста и развития «особенных» деток.
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
Источник
Синдром Дауна – врожденное заболевание, этиологическим фактором которого является спонтанная хромосомная мутация. Недуг развивается в результате появления в ядре клеток избытка генетического материала. Второе название синдрома – трисомия 21. Наличие в кариотипе не двух, а трех 21-х хромосом оказывает существенное влияние на формирование характерных фенотипических признаков, аномалий внутренних органов и умственной отсталости вплоть до идиотии.
В 1866 году патологию впервые описал детский врач из Англии Д. Л. Даун. Именно благодаря научным исследованиям своего первооткрывателя синдром получил такое наименование. Только в конце 19 века ученые установили, что в основе патологии лежит трисомия 21. Также они выяснили, чем старше беременная женщина, тем выше вероятность возникновения патологии у плода. Современные генетики изучили кариотип больных и определили имеющиеся аномалии, количество и форму хромосом. В 2008 году было доказано, что процесс формирования половых клеток нарушается случайно без какого-либо влияния со стороны эндогенных и экзогенных факторов. Синдром имеет повсеместное распространение, не зависящее от гендерной и национальной принадлежности. Ему подвержены все расы. Он встречается не только у людей, но и у обезьян, мышей.
Даунят также называют «солнечными» детьми. Они позитивные и радостные, добродушные и ласковые, открытые, дружелюбные и правдивые. Они не страдают от своей патологии. Обидчиков такие дети легко прощают и не испытывают ненависти. Их сложно назвать душевно больными.
люди с синдромом Дауна
Существуют пре- и постнатальные диагностические методики, позволяющие обнаружить синдром. УЗИ плода, анализ крови беременной женщины на сывороточные маркеры, хорионбиопсия, исследование амниотический жидкости и крови из пуповины — методы, выявляющие патологию внутриутробно. Сразу после рождения неонатологи обращают внимание на типичные внешние симптомы болезни. Медицинские генетики проводят кариотипирование методом цитогенетического анализа и, получив кариограмму, осуществляют расшифровку теста и оценивают состояние генов, структуру и количество хромосом.
Раньше рождение детей с синдромом Дауна являлось большой проблемой для родителей и общества. Больных помещали в закрытые интернаты, где дети не развивались и не обучались. В настоящее время ситуация в нашей стране в корне изменилась. Даунят обучают по специально разработанным программам, с ними занимаются психологи, логопеды, дефектологи. Своевременно привитые навыки, постоянное лечение и обучение постепенно делают из ребенка с таким расстройством полноценную личность. В будущем, повзрослев, больные заводят семьи, могут жить самостоятельно, работать. Родителям следует понять, что их ребенок требует большего внимания и терпения, чем остальные дети. «Солнечные» дети тонко чувствуют настроение окружающих, а тем более близких людей. В общении с ними надо быть спокойными и доброжелательными. Со временем у ребенка появятся сильные стороны, которые и следует особенно упорно развивать, чтобы в будущем он смог достойно жить и быть счастливым.
Причины
Хромосомный набор здорового человека содержит 23 пары носителя генов. У женщин он имеет вид 46,XX, а у мужчин 46,XY. Когда происходит генетический сбой, к 21-ой паре хромосом добавляется еще одна, развивается патология. Истинные и непосредственные причины болезни в настоящее время не определены. Известно лишь то, что в основе развития недуга лежит спонтанная мутация или наследственная предрасположенность.
Этиологические факторы синдрома:
- Нарушение гаметогенеза – нерасхождение парных хромосом,
- Нарушение дробления зиготы — оплодотворенного ооцита,
- Спонтанная мутация генов.
Подобные процессы лежат в основе механизмов формирования аномального кариотипа.
- Простая или трисомная форма патологии обусловлена нарушением мейотического деления парных хромосом. В результате подобных процессов образуется гамета с 24 хромосомами, вместо 23. Все клетки организма плода будут иметь аномалию. Такая форма встречается чаще всего.
- При мозаицизме нарушается процесс расхождения хромосом только в одной зародышевой клетке, а в остальных их количество и структура остаются нормальными. Эта форма считается более легкой, поскольку поражаются не все ткани организма. Но в диагностическом отношении она очень сложна.
- Транслокация — прикрепление сегмента 21 хромосомы к любой аутосоме и их совместный переход в процессе мейоза в новую клетку.
Патогенетические звенья поражения нервной системы при синдроме Дауна:
- избыточное образование спинномозговой жидкости и ее пониженное всасывание,
- дисциркуляция ликвора,
- переполнение мозговых желудочков,
- внутричерепная гипертензия,
- образование очагов поражения в головного мозге и нервных стволах,
- дискоординация движений, нарушение моторики,
- гипоплазия и дисфункция мозжечка,
- гипотонус мышц,
- нестабильность межпозвоночных суставов в шейном отделе,
- сдавливание сосудов,
- ухудшение мозговой микроциркуляции,
- гипоксия,
- снижение активности корковых структур,
- нарушение когнитивных функций и способностей.
Клинические проявления
Синдром Дауна — сложный симптомокомплекс, затрагивающий внешний вид больного, функционирование жизненно важных органов и интеллектуальное развитие.
Внешние признаки у всех новорожденных весьма специфичны. Они позволяют предположить диагноз сразу в роддоме. Больные дети имеют много общих черт, но они абсолютно не похожи на своих родных.
Характерные фенотипические признаки:
- Раскосые, посаженные неглубоко, глаза с кожной складкой у медиального угла;
- Белая пигментация на радужной оболочке;
- Сплющенная лицевая часть черепа;
- Асимметричные и мелкие уши, узкие ушные проходы с большим скоплением серы;
- Малый продольный и большой поперечный размер черепа, наличие третьего родничка, позднее закрытие крупных родничков, обусловленное задержкой роста костей;
- Низкий лоб, покрытый морщинами;
- Крупный и длинный язык с бороздами, край которого постоянно высунут наружу;
- Нос с широким основанием, большими ноздрями и асимметричной перегородкой;
- Микрогения — недоразвитая нижняя челюсть;
- Вертикальные складки на нижней отвисшей губе;
- Кривые и узкие зубы с острыми концами и широкими промежутками;
- Постоянно приоткрытый рот с толстыми губами;
- Аркообразное небо;
- Аномальный прикус,
- Сухие и тонкие волосы,
- Влажная пастозная кожа.
Особенности скелета:
- Короткие конечности, придающие больным неуклюжесть;
- Низкий рост,
- Непропорционально маленькая голова;
- Мышечный гипотонус, провисание живота, грыжевые выпячивания;
- Высокая мобильность суставов, особенно атланто-аксиального сочленения;
- Деформированная грудная клетка, имеющая форму воронки или киля, наличие сердечного горба;
- Недоразвитость половых органов;
- Короткие ладони и стопы;
- Расположение большого пальца на ногах на значительном расстоянии от других пальцев,
- Брахимезофалангия,
- Клинодактилия 5-го пальца.
Психофизическое развитие:
- Нарушение интеллекта — тяжелая умственная отсталость от дебильности до имбецильности и идиотии,
- Системное недоразвитие речи – малый словарный запас, невнятное произношение, однообразный набор фраз,
- Отсутствие абстрактного мышления, затруднение обучения и лечения,
- Неспособность концентрировать внимание.
«Лишняя» хромосома нарушает физиологические процессы и замедляет психомоторное развитие ребенка Больные дети с самого рождения отстают от своих ровесников — они намного позже начинают ходить и говорить.
Заболевания, сопутствующие данному синдрому:
- Помутнение хрусталика и роговицы,
- Повышение внутриглазного давления,
- Миопия,
- Нистагм,
- Пороки сердца,
- Бесплодие,
- Страбизм, обусловленный гипотонусом глазных мышц,
- Снижение слуха,
- Судорожные припадки,
- Гематологические болезни,
- Аномалии пищеварительной системы и зубов,
- Шелушение и сухость кожи, экзематозное поражение, акне, фолликулы,
- Иммунодефицит, на фоне которого часто возникают ОРЗ, заболевания ЛОР-органов и бронхолегочного аппарата,
- Сужение или непроходимость двенадцатиперстной кишки,
- Рефлюкс-эзофагит,
- Гипофункция щитовидной железы,
- Внезапная остановка дыхания во сне.
Из-за гипотонуса мышц у новорожденных нарушается процесс грудного вскармливания. Чтобы справиться с подобной проблемой, необходимо обратиться к опытному консультанту по лактации. Выступающий язык — еще одна сложность, возникающая при прикладывании ребенка груди. По причине слабости мышц больные имеют склонность к запору – отсутствию стула в течение нескольких дней.
Даунята существенно отличаются от обычных детей. Они плохо поддаются обучению и нуждаются в помощи посторонних. Несмотря на все имеющиеся проблемы, такие дети не считают себя больными. Они очень открыты, добры и дружелюбными. Всплески негативных эмоций и приступы агрессии корректируются занятиями с психотерапевтами.
Пубертатный период у детей солнца сопровождается гормональной перестройкой и всеми характерными для этого возраста трудностями и проблемами. Несмотря на то, что они — инвалиды, они все-таки половые существа, которые имеют определенные желания, влечения и эмоции. У девушек первая менструация наступает несколько позже. У них устанавливается регулярный менструальный цикл, часто без овуляции. У юношей половые органы меньше, чем у сверстников, эректильная функция нарушена, не всегда возможна эякуляция.
У лиц с синдромом Дауна часто возникает ожирение и рано развивается болезнь Альцгеймера. Из-за имеющейся склонности к ожирению больным требуется соблюдать диету и заниматься спортом.
Видео: примеры детей с синдромом Дауна
Методы выявления недуга
Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Поскольку синдром Дауна — генетически детерминированный недуг, его можно диагностировать как пренатально, так и постнатально.
Определение синдрома на стадии внутриутробного развития плода имеет важное медицинско-социальное значение. Это позволяет предотвратить появление больного ребенка на свет и дает родителям право выбора — оставлять или прерывать беременность.
Неинвазивные процедуры проводятся всем без исключения беременным женщинам. Они являются информативными и безопасными для матери и плода. Скрининговое обследование проводят в каждом триместре. В крови будущей матери определяют сывороточные маркеры – гормоны и белки, синтезируемые плацентой, а затем проводят программный комплексный расчет и определяют риск рождения ребенка-дауна. При отклонении основных показателей от нормы подозревают наличие патологии.
Рутинная ультразвуковая диагностика также может дать информацию о вероятном развитии синдрома у плода. Для этого измеряют толщину воротниковой зоны, оценивают формирование лицевого скелета. Тревожный признак – отсутствие основной носовой кости.
снимок УЗ-диагностики плода с синдромом Дауна
Признаки синдрома при беременности, выявленные с помощью УЗИ, требуют прохождения инвазивных диагностических обследований:
- Амниоцентез — диагностическая процедура, при которой специалисты берут для исследования амниотическую жидкость и направляют ее в лабораторию. Это довольно серьезный метод, который должен контролироваться ультразвуковым исследованием. Через прокол брюшины пункционной длинной иглой отбирают околоплодные воды. В клетках плода, обнаруженных в жидкости, определяют число и структуру хромосом.
- Хорионбиопсия проводится с помощью трансцервикальной амниоскопии или трансабдоминальной аспирации. Забор материала чаще производят путем зондирования цервикального канала и отправляют его на генетическую экспертизу, дающую стопроцентный результат о наличии или отсутствии синдрома. Клетки хориона содержат такой же хромосомный набор, что и клетки плода. Поскольку для взятия биопсии необходимо внедрение в живой организм, увеличивается риск инфицирования и прерывания беременности.
- Кордоцентез – медико-диагностическая манипуляция, заключающаяся в исследовании крови из пуповины. Сама методика отбора аналогична предыдущему методу: вкалывают иглу через переднюю брюшную под наблюдением УЗИ в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для кариотипирования.
- Фетоскопия позволяет определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Осмотр плода проводят с помощью тонкого эндоскопа, который вводят в околоплодный пузырь. Фетоскопом отбирают кровь или ткань плода для проведения анализа на кариотип.
В ткани плода, полученной любых из этих способов, определяют хромосомный набор.
Постнатальная диагностика проводится всем новорожденным с характерным фенотипом. Она включает следующие методики:
- Клиническое обследование,
- Генетический анализ,
- Сбор подробного анамнеза – генеалогическое обследование,
- Общий и биохимический анализ крови,
- Цитогенетическое исследование,
- ЭКГ,
- ЭЭГ,
- УЗИ сердца и органов брюшной полости.
Новорожденных осматривают специалисты в области детской кардиологии, хирургии, офтальмологии, ортопедии. Точный диагноз синдрома ставят только после получения результатов кариотипирования.
Видео: о диагностике синдрома Дауна
Общетерапевтические методы
Синдром Дауна неизлечим. Современные терапевтические возможности не дают желаемого результата и не являются эффективными. Психофизическое развитие и адаптация в социуме больных детей возможны только под постоянным контролем специалистов — медиков и педагогов. «Солнечных» детей можно научить основам самообслуживания — приему пищи, уходу за собой.
Чтобы улучшить и продлить жизнь больным, проводят лечение сопутствующих заболеваний:
- Врожденные пороки и аномалии внутренних органов требуют хирургической коррекции.
- При поражении слухового анализатора больным показано ношение слухового аппарата, а при патологии глаз — консервативное или оперативное лечение, ношение контактных линз или очков.
- Всем больным назначают общеукрепляющие и восстанавливающие препараты: ноотропы «Ноопепт», «Семакс», «Аминалон»; сосудистые средства «Пирацетам», «Винпоцетин», «Циннаризин»; витамины группы В; антиоксиданты «Актовегин», «Мексидол», «Курантил»; адаптогены «Экстракт лимонника», «Экстракт элеутерококка».
- Больным показаны физиотерапевтические методики, ЛФК, массаж, диету, гидротерапию.
- Занятия с логопедом, дефектологом и психологом способствуют развитию речи и учат поведению в обществе. Больные дети обучаемы, за исключением лиц с идиотией. Занятия с ними проводятся по специально разработанным стандартам с учетом индивидуальных особенностей и возможностей. Даунята могут учиться в интерната или спецшколах, а также в обычных школах по облегченной программе.
Дети с синдромом нуждаются в регулярном общении, которое должно проходить в игровой форме. Желательно им заниматься в группах и с больными и со здоровыми детьми. Их обучают подражать другим, соревноваться с ними, общаться. Подобные программы дают быстрый и стойкий результат. Больным также рекомендованы настольные игры, развивающие не только мышление, но и мелкую моторику рук. С помощью учителей, родных и близких людей они смогут освоить элементарные навыки общения в социуме и поведения в быту. Должный уход и особое внимание делают прогноз патологии благоприятным: большинство больных доживают до 50–60 лет.
Предупреждающие меры
Любые профилактические мероприятия при генетических недугах неэффективны. Единственное, что поможет снизить риск развития патологии — строгое соблюдение врачебных рекомендаций.
Медицинского генетика желательно посетить всем парам, планирующим беременность, чтобы получить консультацию специалиста, который определит вероятность хромосомных аномалий у плода. В обязательном порядке у генетика должны проконсультироваться семьи, в которых:
- Возраст матери превышает 35 лет, а отца – 45 лет,
- Имеются близкородственные браки,
- Предыдущие дети рождались с генетическими болезнями,
- Мать или отец имеют вредные привычки.
Кроме того, пройти медико-генетическое консультирование должны лица:
- Подвергшиеся воздействию радиации, производственных вредностей;
- Употребляющие в пищу продукты с красителями, консервантами и прочими опасными веществами;
- Часто болеющие вирусными инфекциями;
- Принимающие большое количество медикаментов;
- Имеющие хронические или онкологические заболевания половых органов.
От рождения больного ребенка не застрахована ни одна женщина, даже самая здоровая. Тем не менее, специалисты рекомендуют беречь репродуктивное здоровье. Для этого необходимо выполнять такие правила:
- Вести здоровый образ жизни,
- Правильно питаться,
- Периодически принимать витамины и микроэлементы,
- Укреплять иммунитет,
- Нормализовать массу тела,
- При необходимости обращаться к врачу, а не заниматься самолечением,
- Беременным женщинам обязательно сдать все необходимые анализы и пройти пренатальную диагностику генетических заболеваний.
Ребенок с синдром Дауна может прожить свою жизнь счастливо. Помочь в этом ему должны врачи, педагоги, родные и близкие люди. Многие, повзрослев, вступают в браки. Мужчины с синдромом бесплодны, а некоторые женщины могут иметь детей, которые появятся на свет с такой же или любой другой хромосомной аномалией. Современное общество готово принять таких больных и сделать все для того, чтобы они жили наравне с полноценными и здоровыми людьми.
Видео: о синдроме Дауна
Источник