Пороки развития костной системы ребенка

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

• Наследственные факторы. Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
• Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекции – краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
• Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
• Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят первые скрининги плода.

В 16 недель, как раз с момента второго скрининга, можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация — признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны

На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими аномалиями развития. 

Патологии развития плода — тяжелые сочетанные дисплазии

При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается выкидыш или обнаруживается замершая беременность. При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.

Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета

В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит прервать беременность. В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.

В спорных случаях женщинам рекомендуются дополнительные обследования:

• амниоцентез – анализ околоплодных вод;
• биопсия хориона — забор клеток оболочки хориона;
• плацентоцентез – забор тканей плаценты;
• кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.

Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.

Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи — 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта — 3500 руб.

Поделиться ссылкой:

Аномалии костной системы встречаются во всех частях скелета человека. Часть аномалий относится к группе простых и проявляются они в недостаточном развитии отдельных костей или в их отсутствии, например, врожденное отсутствие отдельных фаланг пальцев кисти или стопы, отсутствие ключицы, отсутствии лучевой или локтевой костей. Встречаются случаи большего числа костей по сравнению с нормой, например, лишние ребра, увеличение костей свода черепа, например, наличие лобных костей. Есть аномалии более сложной этиологии, получившие собственные названия:

1. Синдактилия – срастание фаланг двух смежных пальцев;

2. Арахнодактилия (Синдром Марфана) – фаланги пальцев очень длинные, что обусловливает длинные (паучьи) пальцы;

3. Фокомелия – отсутствие костей предплечья или голени, в результате чего скелет кисти и стопы соединяется с плечевыми и бедренными костями, наподобие ласт тюленя;

4. Ахондроплазия – нарушение функции росткового хряща, что обусловливает карликовый рост.

Довольно часто встречаются аномалии позвонков. Наиболее распространенными являются:

5. Spina bifida (лат. spina – ость, хребет, позвоночник; bifidus – разделённый надвое). Эта аномалия (расщепление дуг позвонков) характеризуется неполным закрытием позвоночного канала в результате несращения дуг нескольких позвонков, часто сочетающимся с отсутствием кожных покровов над дефектом и обнажением спинного мозга с оболочками. Обычно дефект локализуется в пояснично-крестцовом отделе, в котором наиболее поздно заканчивается закрытие спинномозгового канала. Эта аномалия часто сопровождается грыжей спинного мозга.

6. Люмбализация характеризуется тем, что первый крестцовый позвонок становится 6-м поясничным.

7. Сакрализация заключается в срастании пятого поясничного позвонка с первым крестцовым. Крестец в этом случае состоит из 6-ти позвонков.

Контрольно-измерительные материалы

Контрольные вопросы:

1. Назовите типы развития костей.

2. Перечислите виды остеогенеза.

3. Перечислите функции надкостницы.

4. Объясните, что обусловливает рост кости в длину.

5. Объясните, что обусловливает рост кости в толщину.

6. Перечислите роднички новорожденного.

7. Поясните, какой тканью представлены роднички новорожденного и почему.

8. Назовите наиболее встречающиеся аномалии развития костей.

Тестовые задания порогового уровня:

1. ПЕРЕДНИЙ РОДНИЧОК ЧЕРЕПА ЗАРАСТАЕТ:

а) на 1-м году жизни

Б) на 2-м году жизни

в) на 3-м году жизни

г) зарастать не должен

2. КРАСНЫЙ КОСТНЫЙ МОЗГ РАСПОЛОЖЕН:

А) в губчатом веществе всех костей

б) в губчатом веществе только трубчатых костей

в) в диафизах трубчатых костей

г) в диплоическом веществе костей свода черепа

3. ПЕРВИЧНЫЕ ЦЕНТРЫ (ТОЧКИ) ОКОСТЕНЕНИЯ В ТРУБЧАТЫХ КОСТЯХ ПО­ЯВЛЯЮТСЯ В:

а) диафизах

Б) эпифизах

в) метафизах

г) апофизах

4. ПЕРВИЧНЫЕ ЦЕНТРЫ (ТОЧКИ) ОКОСТЕНЕНИЯ В ТРУБЧАТЫХ КОСТЯХ ПО­ЯВЛЯЮТСЯ:

а) на 2-3 месяцах постнатального развития

б) к рождению

В) на 2-3 месяцах пренатального развития

5. ЭПИФИЗАРНЫЙ ХРЯЩ – ЭТО:

а) суставной хрящ на эпифизах

б) хрящевая стадия развития эпифизов

в) хрящевая пластинка роста между эпифизом и метафизом

6. САМЫМ БОЛЬШИМ РОДНИЧКОМ ЧЕРЕПА НОВОРОЖДЕННОГО ЯВЛЯЕТСЯ:

А) передний

б) задний

в) клиновидный

г) сосцевидный

7. ЛОБКОВАЯ, СЕДАЛИЩНАЯ И ПОДВЗДОШНАЯ КОСТИ ПРИНИМАЮТ УЧАСТИЕ В ФОРМИРОВАНИИ:

а) бедренной кости

Б) тазовой кости

в) крестцовой кости

г) копчика

8. точ­ки око­сте­не­ния в длин­ных труб­ча­тых кос­тях У ДЕТЕЙ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ по­яв­ля­ют­ся:

А) на первом году жизни

б) в период от года до 14 лет

в)в период от года до 10 лет

г) в период от года до 7 лет

9. Пе­ред­ний род­ни­чок че­ре­па НОВОРОЖДЕННОГО:

а) представлен сухожильным шлемом

б) пред­став­лен со­еди­ни­тель­ной тка­нью

в) пред­став­лен хря­ще­вой пла­стин­кой

г) представлен надчерепным апоневрозом

10. НАИБОЛЕЕ РАЗВИТОЙ При­да­точ­нОЙ па­зу­хОЙ У НОВОРОЖДЕННОГО ЯВЛЯЕТСЯ:

а) лоб­ная

б) клино­вид­ная

в) верх­нече­лю­стная

г) ячейки ре­шет­ча­той кости

11. ростковая функция надкостницы заключается В:

а) росте костей в длину

б) росте костей в толщину

в) регенерации костной ткани, в росте костей в толщину и длину

12. К особенностЯМ черепа новорожденного ОТНОСЯТСЯ:

а) отсутствие зубов, большое количество хрящевой и соединительной ткани, отсутствие воздухоносных пазух

б) отсутствие зубов, множество костей, наличие развитых воздухоносных пазух

в) малый объем мозгового черепа, хорошо выраженный рельеф костей

г) отсутствие воздухоносных пазух, наличие молочных зубов

13. У НОВОРОЖДЕННОГО В ЧИСЛО КОСТЕЙ ЧЕРЕПА ВХОДЯТ

а) четыре части лобной кости

Б) две лобные кости

в) две нижние челюсти

г) четыре теменные кости

14. К первичным костям относятся кости, которые имеют:

А) непрямой остеогенез

б) прямой и частично непрямой остеогенез

в) прямой остеогенез

15. рост конечностей в длину (увеличение роста человека) обусловлен:

а) ростом трубчатых костей в длину за счет эпифизарного хряща

б) ростом трубчатых костей в толщину за счет надкостницы

в) ростом трубчатых костей в длину за счет надхрящницы

16.Точка (ядро) окостенения представлена совокупностью:

а ) мезенхимных клеток и остеобластов

б) сосудов, мезенхимных клеток и остеокластов

В) сосудов, мезенхимных клеток и остеобластов

17.Вторичным костям характернЫ:

а) только эндесмальный вид окостенения

б) эндесмальный, перихондральный и энхондральный виды окостенения

В) перихондральный, энхондральный и периостальный виды окостенения

18. уменьшение числа поясничных позвонков наблюдается:

А) при сакрализации

б) при люмбализации

в) при рахисхизисе

19. УВЕЛИЧЕНИЕ ЧИСЛА КРЕСТЦОВЫХ ПОЗВОНКОВ НАБЛЮДАЕТСЯ:

а) при сакрализации

б) при люмбализации

в) при рахисхизисе

20. уменьшение числа КРЕСТЦОВЫХ ПОЗВОНКОВ НАБЛЮДАЕТСЯ:

а) при сакрализации

б) при люмбализации

в) при рахисхизисе

21. В ТЕЧЕНИЕ ВСЕЙ ЖИЗНИ ЧЕЛОВЕКА НАДКОСТНИЦА ВЫПОЛНЯЕТ ФУНКЦИЮ:

а) роста трубчатых костей в длину

б) самообновления костной ткани

в) регенерации костной ткани

Ситуационные задачи.

1. По статистике травматологов переломы и трещины костей чаще наблюдаются у людей пожилых и особенно старческого возраста. В то же время у детей они встречаются реже, хотя падений, ушибов, травм у них наблюдается значительно больше. Как объяснить этот феномен? Ответ: Данное явление связано с тем, что у пожилых людей в костях возрастает количество неорганических веществ и уменьшается количество органических, а также возникает остеопороз, что приводит к снижению прочности кости.

2. У каждого человека в той или иной степени выражены лобные и теменные бугры. Какую можно провести связь между этими буграми и процессом развития лобной и теменных костей? Ответ: В области лобных и теменных бугров располагались точки окостенения лобных и теменных костей.

3. Студент, проходя врачебную практику, поставил новорожденному ребенку диагноз гайморит. Курирующий его врач отверг этот диагноз и указал на недостаточные анатомические знания студента. В чем проявился в данном случае недостаток знаний студента? Ответ: Студент, поставив диагноз воспаления верхнечелюстной пазухи, забыл, что эта полость у новорожденных практически отсутствует, а значит, у них не может быть и гайморита.

4. Педиатр после пальпации переднего (лобного) родничка 2-летнего ребенка отметил его незарастание, на основании чего прописал специальное лечение. На каком основании педиатр рекомендовал лечение ребенку? Ответ: Передний родничок у нормально развивающегося ребенка должен зарасти к 2-летнему возрасту, чего не произошло у данного ребенка. Факт нарушения процесса остеогенеза побудил доктора назначить специальное лечение ребенка.

5. Педиатр на приеме обследовал состояние родничков у годовалого ребенка и сделал заключение, что развитие головки ребенка идет нормально. На чем основывалось заключение педиатра? Ответ: Доктор знал, что к годовалому возрасту у ребенка все роднички должны зарасти, кроме самого большого переднего (лобного) родничка. При установлении этого фак-та педиатр и дал заключение о нормальном протекании процесса зарастания родничков.

6. Студентам в анатомическом музее продемонстрировали два препарата крестца, один из которых был сформирован четырьмя, а другой – шестью позвонками. Преподаватель попросил студентов дать пояснение к этим препаратам. Каким должен быть правильный ответ студентов? Ответ: Преподаватель демонстрировал два вида аномалий позвоночного столба. В первом случае наблюдается явление люмбализации, а во втором – сакрализации.

7. Позвоночный столб у новорожденных детей имеет дугообразную форму, а у 3-х летних детей он принимает S-образную форму. Чем обусловлены данные возрастные изменения формы позвоночного столба? Ответ: Изменение формы позвоночного столба на S-образную связано с интенсивным развитием двигательной функции ребенка, основными моментами которой будут – периоды удерживания головки, освоение поз сидения и стояния, овладение ходьбой.

8. На рентгенограммах трубчатых костей детей раннего возраста выявляется затемнение на границах между эпифизами и диафизами, что свидетельствует об отсутствии в этих зонах костной ткани. Какое название имеют описанные зоны? Ответ: Данные зоны называются эпифизарными хрящами или пластинами роста.

9. При развитии костей различают 4 вида остеогенеза. Правомерно ли утверждать, что первичным и вторичным костям свойственны все четыре вида остеогенеза. Ответ: Данное утверждение будет неправильным, так как для первичных костей характерен только эндесмальный вид остеогенеза, а для вторичных – перихондральный, периостальный и энхондральный виды остеогенеза.

10. Из лекционного курса студентам стали известны три функции надкостницы – самообновления, регенерации и роста, но периоды их реализации студенты забыли. Из источников литературы этот пробел в знаниях был ликвидирован. В какие же временные периоды в жизни человека реализуются указанные функции? Ответ: Функция самообновления костной ткани реализуется во все периоды развития и жизни человека, функция роста – в периоды интенсивного роста, регенерация – в случае нарушения целостности костей.

11. Известно, что при развитии трубчатых костей остеобласты перемещаются из области диафизов в эпифизы. Как они попадают в эпифизы? Ответ: Остеобласты попадают в эпифизы с током крови по сосудам.

12. Студенты попытались вспомнить структуры, из которых формируется точка костеобразования. С этой задачей они успешно справились. Какие же структуры фигурировали в ответе студентов? Ответ: Студенты должны были упомянуть следующие структуры – сосуды, клетки мезенхимы, остеобласты, аморфное вещество.

Приложение 1

Глоссарий

1. Celom – полость эмбриона

2. Coloboma – косая щель лица

3. Cranium neonati – череп новорожденного

4. Descendens testis – опускание яичка

5. Diencephalon – промежуточный мозг

6. Ductus arteriosus – артериальный, боталлов, проток

7. Ductus mesonephricus – вольфов проток

8. Ductus paramesonephricus – мюллеров проток.

9. Ductus venosus – венозный, аранциев, проток

10. Epoophoron – придаток яичников

11. Fascia cremasterica – фасция мышцы, поднимающей яичко

12. Fascia spermatica externa – наружная семенная фасция

13. Fascia spermatica interna – внутренняя семенная фасция

14. Fonticuli cranii – роднички

15. Fonticulus anterior – передний родничок

16. Fonticulus mastoideus – сосцевидный родничок

17. Fonticulus posterior – задний родничок

18. Fonticulus sphenoidalis – клиновидный родничок

19. Gubernaculum testis – направляющая связка

20. Labium leporinum – заячья губа

21. Makrostoma – большая ротовая щель

22. Medulla oblongata – продолговатый мозг

23. Mesencephalon – средний мозг

24. Mesencephalon – средний мозговой пузырь

25. Mesenterium commune – общая брыжейка

26. Mesonephros – первичная, туловищная, средняя почка

27. Metanephros – окончательная, постоянная или тазовая почка

28. Metencephalon – задний мозг

29. Mikrostoma – малая ротовая щель

30. Musculus cremaster – мышца, поднимающая яичко

31. Myelencephalon – продолговатый мозг

32. Osteogenesis (син. костеобразование) – процесс образования костной ткани.

33. Palatum fissum – расщелина нёба

34. Paradidymis – придаток, привесок яичка

35. Paroophoron – околояичник

36. Plica urogenitalis – мочеполовая складка

37. Prosencephalon – передний мозговой пузырь

38. Rombencephalon – ромбовидный мозговой пузырь

39. Sinus urogenitalis – мочеполовая пазуха

40. Situs viscerum inversus partialis – частичное обратное (извращённое) расположение внутренних органов брюшной полости

41. Situs viscerum inversus totalis – полное обратное (извращённое) расположение внутренних органов брюшной полости

42. Spina bifida – несращение дуг позвонков

43. Telencephalon – конечный мозг

44. Tunica dartos – мясистая оболочка

45. Tunica vaginalis testis – влагалищная оболочка яичка

46. Рronephros – предпочка, передняя или головная почка

47. Сutis – кожа мошонки

Приложение 2

Рекомендуемые страницы:

Воспользуйтесь поиском по сайту: