Порядок проведения пренатальной дородовой диагностики нарушений развития ребенка на территории
УТВЕРЖДАЮ
Заместитель Министра здравоохранения
Российской Федерации
Т.В.Яковлева
от 19 марта 2015 года N 15-4/607
В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 28 ноября 2014 года N 1273 “О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2015 год и на плановый период 2016 и 2017 годов” медицинская помощь при беременности оказывается в рамках базовой программы обязательного медицинского страхования застрахованным лицам.
Согласно части 4 статьи 35 Федерального закона от 29 ноября 2010 года N 326-ФЗ “Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации” страховое обеспечение в соответствии с базовой программой обязательного медицинского страхования устанавливается исходя из стандартов медицинской помощи и порядков оказания медицинской помощи.
В соответствии с приказом Минздрава России от 1 ноября 2012 года N 572н “Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю “акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)” (далее – Порядок) женщинам при беременности трехкратно проводится скрининговое ультразвуковое исследование (при сроках беременности 11-14 недель, 18-21 неделя и 30-34 недели) и при сроке беременности 11-14 недель – определение сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина A (PAPP-A) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Указанные медицинские мероприятия организуются и проводятся медицинскими организациями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами в рамках базовой программы обязательного медицинского страхования (далее – ОМС).
Согласно приказу Минздрава России от 28 декабря 2000 года N 457 “О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей” при установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков) развития у плода врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления (подтверждения) пренатального диагноза и решения вопроса о необходимости использования инвазивных методов обследования.
Генетическое обследование беременных женщин с риском поражения плода, включающее проведение углубленного комплексного пренатального обследования для подтверждения патологии у плода и выработки тактики ведения беременности, комплекс медицинских мероприятий, направленных на исключение поздно манифистирующих врожденных аномалий развития плода в медико-генетических консультациях (центрах) осуществляется за счет бюджетных ассигнований бюджетов субъектов Российской Федерации.
При наличии показаний беременные женщины могут направляться в акушерские стационары 3-й группы для оказания специализированной медицинской помощи (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода и проведения медикаментозного лечения, направленного на сохранение беременности в рамках базовой программы ОМС.
Таким образом, обследование женщин в период беременности, предусмотренное Порядком, в медицинских организациях, оказывающих первичную специализированную и специализированную медицинскую помощь женщинам в период беременности, осуществляется за счет средств ОМС, а генетическое обследование беременных по выявлению (подтверждению) врожденных аномалий (пороков) развития у плода в медико-генетических консультациях (центрах) – за счет бюджетных ассигнований бюджетов субъектов Российской Федерации.
СОГЛАСОВАНО
Председатель Федерального фонда
обязательного медицинского страхования
Н.Н.Стадченко
Электронный текст документа
подготовлен ЗАО “Кодекс” и сверен по:
файл-рассылка
Источник
Приложение
к приказу Министерства
здравоохранения Омской области
от 23 декабря 2011 года N 115
Порядок
проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка
1. Настоящий Порядок регламентирует проведение мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка (далее – пренатальная диагностика) на территории Омской области с целью предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению, формами наследственных и врожденных болезней.
2. Пренатальная диагностика включает два уровня обследований:
1) трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование беременных женщин и забор проб крови для проведения исследований уровней сывороточных маркеров;
2) мероприятия по диагностике конкретных форм нарушений развития ребенка, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также по решению вопроса о прерывании беременности в случае выявления тяжелого, не поддающегося лечению, нарушения развития ребенка.
3. Для проведения пренатальной диагностики первого уровня обследований женской консультацией или другим родовспомогательным учреждением, расположенным на территории Омской области (далее – родовспомогательные учреждения), беременным женщинам выдается направление по форме, установленной распоряжением Министерства здравоохранения Омской области (далее – Министерство).
4. Скрининговое ультразвуковое исследование всех беременных женщин проводится на аппаратах экспертного класса в учреждениях здравоохранения Омской области в соответствии с направлением, предусмотренным пунктом 3 настоящего Порядка, в следующие сроки:
1) 10 – 13 недель 6 дней беременности – для установления срока и характера течения беременности, оценки толщины воротникового пространства плода, состояния хориона, определения наличия риска возникновения нарушений развития ребенка (в том числе для выявления ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий развития);
2) 20 – 24 недель беременности – для оценки анатомии ребенка с целью выявления у него пороков развития, для выявления маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития ребенка, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод;
3) 32 – 34 недель беременности – для оценки темпов роста ребенка, выявления нарушений развития ребенка с поздними проявлениями, а также в целях функциональной оценки состояния здоровья и развития ребенка.
5. Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования, предусмотренная федеральным законодательством, при проведении ультразвукового обследования беременных женщин в сроки 10 – 13 недель 6 дней беременности результаты обследования дополнительно оформляются протоколом по форме, установленной распоряжением Министерства.
6. Забор пробы крови у беременных женщин для проведения исследования уровней сывороточных маркеров проводится в учреждениях здравоохранения Омской области, проводивших скрининговое ультразвуковое исследование, в следующие сроки:
1) 11 – 13 недель беременности – у всех беременных женщин для определения уровня РАРР-а (плазменный протеин, ассоциированный с беременностью), свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человеческого (бета-ХГЧ);
2) 16 – 20 недель беременности – у беременных женщин, не прошедших биохимический скрининг в сроке 11 – 13 недель беременности или направленных врачом-генетиком, для определения уровня альфафетопротеина (АФП), неконьюгированного эстриола и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).
7. Результаты биохимического исследования оформляются технологическим протоколом медицинского оборудования, используемого для его проведения.
8. Беременные женщины, у которых по результатам первого уровня обследований пренатальной диагностики выявлены нарушения в развитии плода, повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией, беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (далее – ВПР), беременные женщины в возрасте от 35 лет и старше, беременные женщины, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью, также с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации направляются в региональную медико-генетическую консультацию для проведения генетического консультирования, комплексного пренатального обследования, включая инвазивную диагностику плода, ультразвуковое обследование плода, а также выработки тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и получения медицинских рекомендаций.
9. Для проведения обследований второго уровня пренатальной диагностики родовспомогательными учреждениями беременным женщинам выдается выписка из медицинской карты и результаты проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.
10. Учреждения здравоохранения Омской области, осуществляющие пренатальную диагностику, представляют отчет о ее проведении по форме, установленной распоряжением Министерства, в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным.
Источник
Пренатальная диагностика представляет собой комплекс дородового обследования. Основной целью, при этом, ставится выявление на стадии внутриутробного развития ребенка различных патологий.
Для чего применяется пренатальная диагностика
Благодаря пренатальной диагностике наследственных заболеваний, можно обнаружить у плода следующие нарушения:
- Синдром Дауна;
- Синдром Эдвардса;
- Нарушения в развитии сердца и др.
Именно пренатальная диагностика наследственных заболеваний играет решающую роль в судьбе будущего ребенка. На основании полученных данных, родители, совместно с врачом, принимают решение о том, будет беременность прервана или нет. При благоприятном прогнозе врачей, может быть проведена реабилитация будущего ребенка.
Пренатальной диагностикой также является и определение отцовства по данным генетической экспертизы, проводимой на ранних сроках беременности, и определение пола ребенка.
Основные методы пренатальной диагностики
В современных условиях, в пренатальной диагностике применяются различные технологии. Степень надежности, уровни возможности у них различные.
Существуют две основные группы пренатальной диагностики:
1. Неинвазивная;
2. Инвазивная.
Неинвазивные методы, или еще их называют малоинвазивными, не предусматривают хирургического вмешательства и травмирования матери и плода. Такие процедуры неопасны, и их могут рекомендовать всем беременным женщинам, без исключения.
Инвазивная пренатальная диагностика предполагает хирургическое вмешательство (вторжение) в организм женщины (полость ее матки).
Инвазивная пренатальная диагностика небезопасна для матери и плода, поэтому назначается врачами только в крайних случаях, когда есть серьезные опасения за здоровье будущего ребенка.
Плановые УЗИ беременной женщине нужно посещать обязательно, это позволит исключить или, наоборот, подтвердить необходимость в проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Процедуры, относящиеся к неинвазивной пренатальной диагностике
К методам неинвазивной пренатальной диагностики относятся следующие:
- Ультразвуковой пренатальный скрининг (наблюдение в динамике за развитием плода);
- Пренатальный скрининг сывороточных факторов крови матери.
Пренатальный скрининг – не что иное, как обычное УЗИ, показанное всем беременным женщинам. Обязательными периодами прохождения УЗИ являются следующие сроки беременности:
1. 11 – 13 недель;
2. 22 – 25 недель.
Пренатальный скрининг предусматривает диагностику состояния плода и организма матери. Датчик (трансдюсер) устанавливается на поверхности живота женщины, он испускает звуковые волны. Эти волны и улавливает датчик, перенося их на экран монитора. На ранних сроках беременности может использоваться другая разновидность пренатального скрининга УЗИ. Это трансвагинальный способ, при котором датчик вводится во влагалище беременной женщины.
Пренатальный скрининг дает возможность определить на разных сроках беременности ряд отклонений в развитии плода:
1. Врожденные пороки сердца, почек, печени, кишечника, конечностей и др.;
2. Признаки синдрома Дауна – до 12 недельного срока беременности.
Кроме того, пренатальный скрининг УЗИ определяет развитие самой беременности:
- Маточная или внематочная;
- Количество плодов в матке;
- Возраст плода (срок беременности);
- Положение плода (тазовое или головное предлежание);
- Отставание в развитии плода;
- Сердцебиение (его характер);
- Пол ребенка;
- Состояние и расположение плаценты;
- Оценка околоплодных вод;
- Состояние кровотока в сосудах плаценты;
- Тонус матки.
Таким образом, пренатальный скрининг помогает выяснить, нормально ли проходит беременность. Например, определив состояние тонуса маточной мускулатуры, можно установить угрозу прерывания беременности (выкидыша) и предпринять срочные меры по устранению этой проблемы.
Пренатальный скрининг материнских сывороточных факторов предполагает исследование крови, взятой из вены беременной женщины. Наилучшим сроком для анализа является период с 15-ой до 20-ой недели беременности.
Сыворотку крови женщины исследуют по содержанию в ней определенных веществ:
- Альфа-фетопротеин (АФП);
- Неконъюгированный эстриол (НЭ);
- Хорионический гонадотропин (ХГ).
Такой способ пренатального скрининга обладает высокой степенью точности. Но, в некоторых случаях, тесты могут давать ложноположительные или ложноотрицательные ответы. Тогда назначают дополнительные процедуры для пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Это могут быть пренатальный скрининг (УЗИ) или разновидности инвазивной пренатальной диагностики.
Процедуры, относящиеся к инвазивной пренатальной диагностике
Для пренатальной диагностики наследственных заболеваний и других нарушений в развитии плода, в случае решения об использовании инвазивных методов пренатальной диагностики, используются такие процедуры:
- Кордоцентез (взятие пробы и исследование пуповинной крови);
- Биопсия хориона (изучение состава клеток, которые являются основой для формирования плаценты);
- Амниоцентез (взятие и исследование околоплодных вод матери);
- Плацентоцентез (выявление негативных последствий инфекции, перенесенной в период беременности).
Преимуществами инвазивной пренатальной диагностики являются 100% гарантия результата и его быстрота. Кроме того, инвазивную пренатальную диагностику можно использовать на самых ранних сроках беременности.
Таким образом, если существует подозрение на какое-либо отклонение в развитии беременности и здоровье ребенка, благодаря способу пренатальной диагностики наследственных заболеваний, можно сделать точные выводы. Поэтому, врачам и родителям предоставляется реальная возможность принять конкретное решение в дальнейших действиях:
1. Оставлять ребенка;
2. Сделать аборт.
При решении родителей, не смотря на патологию, оставить беременность, благодаря ранней пренатальной диагностике наследственных заболеваний, в распоряжении врачей есть время для максимально возможной коррекции беременности и лечения плода внутри утробы.
Если же речь идет о прерывании беременности, эта процедура морально и физически переносится легче именно на раннем сроке, на котором были выявлены отклонения в развитии.
Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.
Источник
Об утверждении Порядка проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка
В целях реализации постановления Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2010 года N 1141 “О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка”, на основании подпункта 1 пункта 1 распоряжения Правительства Омской области от 19 октября 2011 года N 144-рп “О мерах по реализации постановления Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2010 года N 1140 и постановления Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2010 года N 1141”
приказываю:
Утвердить прилагаемый Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.
Приложение. Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка
Первый заместитель
Министра здравоохранения Омской области
В.В. Долгушин
Приложение
к приказу Министерства
здравоохранения Омской области
от 23 декабря 2011 года N 115
1. Настоящий Порядок регламентирует проведение мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка (далее – пренатальная диагностика) на территории Омской области с целью предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению, формами наследственных и врожденных болезней.
2. Пренатальная диагностика включает два уровня обследований:
1) трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование беременных женщин и забор проб крови для проведения исследований уровней сывороточных маркеров;
2) мероприятия по диагностике конкретных форм нарушений развития ребенка, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также по решению вопроса о прерывании беременности в случае выявления тяжелого, не поддающегося лечению, нарушения развития ребенка.
3. Для проведения пренатальной диагностики первого уровня обследований женской консультацией или другим родовспомогательным учреждением, расположенным на территории Омской области (далее – родовспомогательные учреждения), беременным женщинам выдается направление по форме, установленной распоряжением Министерства здравоохранения Омской области (далее – Министерство).
4. Скрининговое ультразвуковое исследование всех беременных женщин проводится на аппаратах экспертного класса в учреждениях здравоохранения Омской области в соответствии с направлением, предусмотренным пунктом 3 настоящего Порядка, в следующие сроки:
1) 10 – 13 недель 6 дней беременности – для установления срока и характера течения беременности, оценки толщины воротникового пространства плода, состояния хориона, определения наличия риска возникновения нарушений развития ребенка (в том числе для выявления ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий развития);
2) 20 – 24 недель беременности – для оценки анатомии ребенка с целью выявления у него пороков развития, для выявления маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития ребенка, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод;
3) 32 – 34 недель беременности – для оценки темпов роста ребенка, выявления нарушений развития ребенка с поздними проявлениями, а также в целях функциональной оценки состояния здоровья и развития ребенка.
5. Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования, предусмотренная федеральным законодательством, при проведении ультразвукового обследования беременных женщин в сроки 10 – 13 недель 6 дней беременности результаты обследования дополнительно оформляются протоколом по форме, установленной распоряжением Министерства.
6. Забор пробы крови у беременных женщин для проведения исследования уровней сывороточных маркеров проводится в учреждениях здравоохранения Омской области, проводивших скрининговое ультразвуковое исследование, в следующие сроки:
1) 11 – 13 недель беременности – у всех беременных женщин для определения уровня РАРР-а (плазменный протеин, ассоциированный с беременностью), свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человеческого (бета-ХГЧ);
2) 16 – 20 недель беременности – у беременных женщин, не прошедших биохимический скрининг в сроке 11 – 13 недель беременности или направленных врачом-генетиком, для определения уровня альфафетопротеина (АФП), неконьюгированного эстриола и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).
7. Результаты биохимического исследования оформляются технологическим протоколом медицинского оборудования, используемого для его проведения.
8. Беременные женщины, у которых по результатам первого уровня обследований пренатальной диагностики выявлены нарушения в развитии плода, повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией, беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (далее – ВПР), беременные женщины в возрасте от 35 лет и старше, беременные женщины, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью, также с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации направляются в региональную медико-генетическую консультацию для проведения генетического консультирования, комплексного пренатального обследования, включая инвазивную диагностику плода, ультразвуковое обследование плода, а также выработки тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и получения медицинских рекомендаций.
9. Для проведения обследований второго уровня пренатальной диагностики родовспомогательными учреждениями беременным женщинам выдается выписка из медицинской карты и результаты проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.
10. Учреждения здравоохранения Омской области, осуществляющие пренатальную диагностику, представляют отчет о ее проведении по форме, установленной распоряжением Министерства, в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным.
Текст документа сверен по:
газета “Омский вестник”,
N58, 30.12.2011
Источник