Понятие о сложных нарушениях развития ребенка
К сложным нарушениям детского развития относят сочетание 2-х или более психофизических нарушений (зрения, слуха, речи, умственного развития и др.) у одного ребенка. Например, сочетание глухоты и слабовидения, сочетание умственной отсталости и слепоты, сочетание нарушения опорно-двигательного аппарата и нарушений речи. В современной специальной литературе в номинации сложных нарушений обозначаются только так называемые первичные нарушения, например слепоглухота. Если в название включаются вторичные отклонения в развитии, как, например, в слове «слепоглухонемота», где «немотой» обозначено отсутствие речи у ребенка, являющееся лишь следствием его глухоты, социально обусловленным, т. е. вторичным нарушением, то такой термин следует признать неточным и устаревшим.
В качестве синонимов термина «сложное нарушение» в литературе используются и другие термины, равнозначные ему: «сложный дефект», «сложные аномалии развития», «сочетанные нарушения», «комбинированные нарушения» и все более утверждающийся в последнее время — «сложная структура нарушения».
Выделяют 3 основные группы детей с сочетанными нарушениями.
В первую входят дети с 2 выраженными психофизическими нарушениями, каждое из которых может вызвать аномалию развития: слепоглухие дети, умственно отсталые глухие, слабослышащие с задержкой психического развития (первичной).
Во вторую — имеющие 1 существенное психофизическое нарушение (ведущее) и сопутствующее ему другое нарушение, выраженное в слабой степени, но заметно отягощающее ход развития: умственно отсталые дети с небольшим снижением слуха. В таких случаях говорят об «осложненном» дефекте.
В третью группу входят дети с так называемыми множественными нарушениями, когда имеется 3 или более нарушений (первичных), выраженных в разной степени и приводящих к значительным отклонениям в развитии ребенка: умственно отсталые слабовидящие глухие дети. К множественным дефектам, в частности, можно отнести и сочетание у одного ребенка целого ряда небольших нарушений, которые имеют отрицательный кумулятивный эффект, например при сочетании небольших нарушений моторики, зрения и слуха у ребенка может иметь место выраженное недоразвитие речи.
Полагают, что дети со сложными нарушениями развития — это редкая, статистически малозначимая категория аномальных детей. Между тем, согласно данным исследований и наблюдениям опытных дефектологов-практиков, эти дети составляют в среднем до 40 % контингента специальных образовательных учреждений.
Практическая потребность в изучении этих детей, определении их образовательных потребностей и в разработке системы их реабилитации исключительно велика.
Обучение и воспитание детей со сложными нарушениями представляют собой достаточно малоизученную и труднейшую проблему специальной педагогики. До недавнего времени в нашей стране многим из таких детей вообще невозможно было предоставить какой-либо реальной педагогической помощи, так как они считались необучаемыми (например, умственно отсталые дети с глубокими нарушениями зрения и слуха). Однако за последнее десятилетие положение существенно изменилось.
Все возрастающее внимание к проблеме обучения детей со сложными дефектами стало одной из тенденций развития современной специальной педагогики. Ею пройден большой исторический путь развития, чтобы, наконец, по-настоящему обратиться к исследованиям в этой области. Вместе с тем все предыдущие исследовательские работы в плане построения и развития реабилитационной помощи детям касались в основном отдельных видов сложного дефекта, т. е. частных его случаев. Таким образом, проблема изучалась крайне неравномерно.
Наибольший вклад был сделан в разработку психолого-педагогической системы воспитания слепоглухих детей. Обращение к столь трудной с педагогической точки зрения категории детей и успехи в этом направлении не прошли бесследно для всей проблемы сложных дефектов в целом. Ведь изучение данной проблемы в целом в ходе систематического исследования предполагает нахождение общих решений, выяснение принципиальных отличий процесса развития ребенка со сложным дефектом от развития детей с отдельными формами первичных нарушений.
В число первоочередных задач, возш1кающих перед специалистами, входит задача возможно более ранней диагностики сложного дефекта. Слишком поздняя диагностика — типичное явление в практике работы с такими детьми. Случаи своевременной, достаточно ранней и вполне подготовленной существующими методами исследования диагностики являются скорее исключениями из этого правила, чем общей практикой. Вследствие этого дети со сложными нарушениями развития обычно слишком поздно попадают всферу специального обучения. Нередко такая возможность возникает для них лишь к началу школьного возраста, а то и позднее.
Многие родители, столкнувшись с тяжелыми нарушениями развития своего ребенка в первые годы его жизни, ищут помощи лишь исключительно у медиков, сопьем не обращаясь к специалистам-педагогам. Многие дети со сложными нарушениями действительно проходят необходимый курс лечения в больницах, где они подвергаются длительной культурной и материнской деприващш, что неблагополучно сказывается на их эмоциональном и умственном развитии. Однако и своевременное обращение к специалистам-педагогам не всегда приносит нужные плоды. Знания большинства дефектологов в этой области незначительны, полноценно проконсультировать родителей они не могут. Лишь определенный круг специалистов знаком с этой проблемой, владея практико-ориентированной диагностикой, — в основном это отдельные сотрудники Института коррекционной педагогики РАО и педагоги связанных с ним экспериментальных школ. Но и в этом случае не все родители могут получить конкретные, развернутые психолого-педагогические рекомендации. Подробная, научно обоснованная и экспериментально проверенная технология обучения создана для слегюглухих детей. Категория детей со сложной структурой дефекта столь многообразна, что программы воспитания и обучения каждой группы таких детей еще предстоит создавать. В настоящее время большинство таких детей обучается в специальных классах специальных школ.
В ранней диагностике усиливается значение нейрофизиологических методов объективного исследования. Современная наука и техника позволяют достаточно рано, на первом году жизни ребенка, диагностировать наличие сенсорных нарушений при их средней и большей степени выраженности. Так, отсутствие речи у 2-3-летнего слабовидящего ребенка может побудить к выдвижению гипотезы о задержке психического развития ребенка как первопричине отсутствия у него речи. Однако обнаружение тугоухости у этого ребенка при одноразовом электрофизиологическом исследовании позволяет назвать другую, более вероятную причину, приводящую к задержке формирования речи у ребенка, и соответственно указать совсем другие средства компенсации.
Существенные сложности содержит в себе психологическое исследование в целях ранней диагностики. Значительные трудности возникают при квалификации отклонений в умственном и эмоциональном развитии ребенка и выяснении их причин, кроющихся либо в социально-педагогических условиях (условиях раннего воспитания в семье), либо в биологических предпосылках, связанных со структурой дефекта, либо и в том и в другом.
Важное значение имеет медико-генетическое исследование, поскольку подавляющее большинство сложных нарушений связано с действием генетического фактора. Принципиально важно, что выявление синдромальных форм позволяет во многих случаях иметь прогноз возможного развития или инволюции имеющихся физических и психических функций. Так, своевременное установление одной из форм синдрома Ушера у глухого ребенка позволяет заблаговременно поставить задачу постепенно подготовить ребенка к будущей потере зрения: обучить его осязательному чтению рельефно-точечных текстов по системе Брайля, полезным приемам перцептивной деятельности в новых для подростка условиях восприятия, подготовить психологически к новому состоянию зрения и т. д.
Источник
Термин “множественные нарушения” или “сложные нарушения развития” используется как в России, так и за рубежом. Согласно данным отечественных и зарубежных исследователей, множественное нарушение является специфически-целостным феноменом, характеризующим принципиально особую ситуацию развития [1].
В последние годы принято использовать термин “сложные нарушения развития”. За рубежом, например в США, этот термин рассматривается как наличие у ребенка нескольких недостатков, таких как умственная отсталость и слепота, умственная отсталость и нарушение опорно-двигательного аппарата и другие сочетания. По мнению отечественных специалистов. сложное нарушение характеризуется сочетанием двух и (или) более психофизических нарушений (зрения, слуха, речи, умственного развития и др.) у одного ребенка, в одинаковой степени определяющих структуру нетипичного развития и трудности реализации образовательных программ по отношению к нему [2].
Как отмечает М. В. Жигорева, к сложным (комплексным) нарушениям развития у детей относятся такие, которые представлены несколькими первичными нарушениями, которые, будучи взятыми отдельно, определили бы характер и структуру аномального развития [3].
Каждое из выявленных в сочетании нарушений оказывает многообразное воздействие на все другие, что приводит их к взаимному усилению. Вследствие этого отрицательные последствия этих дисфункций оказываются качественно и количественно значительно грубее по сравнению с простой суммацией отдельных нарушений.
Существуют разные классификации сложных нарушений.
Так, например. В. Н. Чулков делит их на три группы в зависимости от структуры нарушения.
В первую группу автор включает детей с двумя выраженными психофизическими нарушениями, каждое из которых может вызвать отклонение в развитии. К ним можно отнести слепоглухих, умственно отсталых глухих, слабослышащих с ЗПР (первичной). Например, сложное нарушение имеет место у ребенка с одновременным поражением зрения и опорно-двигательного аппарата, зрения и слуха (бисенсорное нарушение), слепоты и умственной отсталости и т.д.
Во вторую группу входят дети, имеющие одно существенное психофизическое нарушение (ведущее) и сопутствующее ему другое нарушение, выраженное в более слабой степени, но заметно отягощающее ход развития ребенка. Это, например, умственно отсталые дети с небольшим снижением слуха.
В третью группу входят дети с так называемыми множественными нарушениями, когда имеется три или более первичных нарушений, выраженных в разной степени и приводящих к значительным отклонениям в развитии ребенка. Это умственно отсталые, незрячие и слабовидящие, глухие и слабослышащие, а также дети с нарушением опорно-двигательного аппарата.
Детей с нарушением зрения и слуха можно разделить: па тотально слепоглухих; незрячих слабослышащих; слабовидящих глухих; слабовидящих слабослышащих.
Детей с нарушением зрения и опорно-двигательного аппарата можно разделить: на незрячих не передвигающихся самостоятельно; слабовидящих и не передвигающихся самостоятельно; незрячих с остаточными явлениями ДЦП; слабовидящих с остаточными явлениями ДЦП.
Возможно множество сочетаний по выраженности сенсорных и двигательных нарушений, с разной по степени умственной отсталостью.
По времени наступления сложных нарушений их можно разделить на следующие группы: с врожденным или ранним сложным нарушением; со сложным нарушением, проявившимся или приобретенным в зрелом возрасте; с нарушением, наступившим в старческом возрасте.
Причины возникновения. Сложные нарушения возникают вследствие органического поражения ЦНС, при котором отмечается нарушение интеллекта, речи, двигательной и сенсорной системы.
Причинами появления у детей сложных (и множественных) нарушений могут быть вирусные заболевания матери во время беременности (краснуха, грипп, цитомегаловирусная инфекция и др.). Так, например, дети, перенесшие краснуху, страдают врожденной катарактой и, как следствие, у них не развивается визуальный контакт с самого начала, а значит, у них отсутствует способность к развитию социальных взаимоотношений. Возможными причинами появления детей с множественными врожденными пороками развития остаются заболевания родителей диабетом, токсоплазмозом, сифилисом и многими другими болезнями. В ряде случаев имеет место применение сильнодействующих лекарств в раннем периоде развития, которые могут отрицательно влиять на слух и зрение ребенка [4].
Совокупность физических и психических нарушений детей со сложными нарушениями представляет собой не сумму различных отклонений, а сложное переплетение, взаимосвязь, между всеми нарушениями. В этом случае формируется новая структура взаимодействия всех систем, характерная для конкретной личности в зависимости от ее адаптационных и потенциальных возможностей. Многообразие проявлений и их динамика является главной особенностью категории детей со сложными нарушениями.
Источник
В последние годы в системе специального образования значительно возрос интерес к проблеме всесторонней помощи детям со сложными нарушениями. Повышенное внимание к этой категории аномальных детей можно объяснить как дальнейшим расширением дифференцированного подхода к обучению и воспитанию детей с ограниченными возможностями здоровья, так и тенденцией к увеличению данной категории детей.
Сложное нарушение – это специфически целостный феномен, характеризующий принципиально особую ситуацию развития ребенка.
В настоящее время известно не менее десяти равнозначных определений понятия «множественные нарушения развития», которые трактуются по-разному: сложный дефект, сложная структура дефекта, сложные аномалии развития, сложные нарушения развития, сочетанные нарушения, комплексные нарушения, комбинированные нарушения, тяжелые и множественные нарушения, сложный вариант нарушенного развития и пр. Т. А. Басилова и Н. А. Александрова (2008) предлагают следующее определение – «сложное, или множественное нарушение».
М.В. Жигорева (2006) утверждает, что в последние годы принято использовать термин «сложные нарушения развития». Анализируя современные научные исследования в области специальной педагогики, Н. М. Назарова (2001) указывает на то, что уточнение понятий и терминов стало одной из явно выраженных тенденций ее развития. Особую остроту понятийнотерминологические проблемы приобретают в период становления развития той или иной научной области.
В США термин «сложный дефект» рассматривается как наличие у ребенка нескольких недостатков: умственной отсталости и слепоты, умственной отсталости и нарушения опорно-двигательного аппарата (ДЦП) и прочих сочетаний (Басилова Т. А., Бертынь Г. П., 1989).
По мнению американских специалистов, такие комбинации являются причиной особых образовательных потребностей, которые не могут быть учтены рамками специальных образовательных программ, рассчитанных на какое-то одно из имеющихся нарушений (Van Dijk J. P. M., Carlin R, Janssen M., 1989).
В немецкой терминологии сложное нарушение определяется как комплексный синдром, частью которого является умственная отсталость, комбинированная со слепотой, глухотой, расстройствами опорно-двигательного аппарата или соматическими нарушениями. Сложный дефект, согласно определению, принятому в нашей стране, – это любое сочетание психических и (или) физических недостатков, подтвержденных в установленном порядке.
По мнению отечественных специалистов (Чулков В.Н., 2000), сложное нарушение характеризуется сочетанием двух и (или) более психофизических нарушений (зрения, слуха, речи, умственного развития) у одного ребенка, в одинаковой степени определяющих структуру нетипичного развития и трудности реализации образовательных практик по отношению к нему.
В.Н. Чулков (2000) обращает внимание на то, что в современной специальной литературе в номинации сложных нарушений обозначаются только так называемые первичные нарушения, например, слепоглухота. Если в название включаются вторичные отклонения в развитии, как, например, в слове «слепоглухонемота», где «немотой» обозначено отсутствие речи у ребенка, являющееся лишь следствием его глухоты, социально обусловленным, т. е. вторичным нарушением, то такой термин следует признать неточным и устаревшим.
Следовательно, как отмечает М. В. Жигорева (2006), к сложным (комплексным) нарушениям развития относятся нарушения, представленные несколькими первичными дисфункциями, которые, будучи взятыми отдельно, определили бы характер и структуру аномального развития. Каждое из выявленных в сочетании нарушений оказывает многообразное воздействие на все другие, что приводит их к взаимному усилению. В силу этого отрицательные последствия данных дисфункций оказываются качественно и количественно значительно грубее по сравнению с простой суммацией отдельных нарушений.
Распространенность сложных нарушений
По данным ряда исследований и наблюдениям опытных дефектологов – практиков, дети с множественными нарушениями сенсорной, интеллектуальной, эмоционально-волевой сферы составляют в среднем до 40% контингента специальных образовательных учреждений.
В середине 80-х годов М. Г. Блюминой была сделана попытка определить теоретически ожидаемую распространенность некоторых видов сложного дефекта (умственной отсталости с дефектами слуха; умственной отсталости с дефектами зрения; нарушений зрения и слуха). Согласно ее расчетам, распространенность сочетанных нарушений слуха и интеллекта должна быть примерно 1 : 10 000, нарушений зрения и интеллекта — 1 : 2000, двойного сенсорного дефекта – 1 : 30 000. По зарубежным данным, более 40% детей, которые имеют двигательные и интеллектуальные нарушения, страдают и нарушениями зрения.
И, наоборот, не менее 5060% детей со зрительными нарушениями имеют и другие дополнительные дефекты. Примерно 5% детей с выраженными нарушениями зрения имеют и нарушения слуха разной степени. 50% детей с ДЦП имеют зрительные трудности. 30% детей с выраженными нарушениями слуха также можно отнести к группе детей со сложными или множественными нарушениями. Здесь же авторы, ссылаясь на американских специалистов, предполагают, что в России должно быть не менее 5800 слепоглухих в возрасте от 0 до 21 года. При этом нужно помнить, что единственный в РФ детский дом для слепоглухих в г. Сергиевом Посаде рассчитан на 100 детей и 100 взрослых.
Н. Н. Малофеев (2011) приводит статистику, отражающую число специальных (коррекционных) образовательных учреждений (1866) и количество детей (210 842), обучающихся в этих учреждениях в России на начало 2008—2009 уч. года. Автор отмечает, что в системе специального образования имеют место школы (18) индивидуального обучения на дому детей-инвалидов, число которых составляет – 2498 человек. Однако следует отметить, что о детях со сложными нарушениями развития статистические данные автором не приводятся, что свидетельствует об отсутствии информации о распространенности данной категории детей в РФ.
Н.Н. Малофеев также отмечает, что в 2008-2009 уч. году 44,7 тыс. детей получили образовательные услуги на дому. Эти данные в свою очередь свидетельствуют о том, что многие дети с тяжелыми и множественными нарушениями не в состоянии обучаться в образовательных учреждениях и нуждаются в особом подходе к их обучению и воспитанию.
Принимая во внимание мнение многих специалистов в области специального образования, можно сказать, что на сегодняшний день наблюдается устойчивая тенденция к увеличению количества детей со сложными нарушениями развития во всех странах мира, в том числе и в России.
Следует отметить, что распространенность умственной отсталости среди неслыщащих и слабослышащих, по данным В. Г. Петровой и И. В. Беляковой (1998, 2002), составляет примерно 10%, среди невидящих и слабовидящих – около 20%.
В ряде случаев умственная отсталость сочетается с нарушением опорно-двигательной системы, аутизмом. Анализ, проведенный в Санкт-Петербурге Ассоциацией родителей детей-инвалидов с нарушением опорно-двигательного аппарата, показал, что среди этих детей 30% имеют частичные отклонения в развитии интеллекта и 10% – грубые нарушения интеллекта.
Т. А. Басилова, Н. А. Александрова (2008) справедливо отмечают, что название «сложное нарушение развития» не дает представления о картине нарушений, а лишь обозначает проблему. Для коррекционно-педагогического воздействия на ребенка важно знание всех его особенностей состояния и развития. В связи с этим предлагаем ознакомиться с некоторыми существующими классификациями бисенсорных и множественных нарушений.
Классификация сложных нарушений
Первая классификация слепоглухих детей была сделана в 40-е годы XX века. А. В. Ярмоленко, в основу которой было положено время наступления патологии и наличие сочетания сенсорных нарушений с интеллектуальными.
В. Н. Чулков (2000) в зависимости от структуры нарушения делит детей с сочетанными нарушениями на три группы:
1. В первую группу автор включает детей с двумя выраженными психофизическими нарушениями, каждое из которых может вызвать аномалию развития. Это: слепоглухие, умственно отсталые глухие, слабослышащие с ЗПР (первичной). Например, сложное нарушение с одновременным поражением зрения и опорно-двигательного аппарата, нарушением зрения и слуха (бисенсорное нарушение), слепотой и умственной отсталостью и пр.
2. Во вторую группу входят дети, имеющие одно существенное психофизическое нарушение (ведущее) и сопутствующее ему другое нарушение, выраженное в более слабой степени, но заметно отягощающее ход развития ребенка. Например, умственно отсталые дети с небольшим снижением слуха.
3. В третью группу детей с так называемыми множественными нарушениями, когда имеется три или более нарушений (первичных), выраженных в разной степени и приводящих к значительным отклонениям в развитии ребенка, входят умственно отсталые, незрячие и слабовидящие, глухие и слабослышащие, а также дети с нарушением опорно-двигательного аппарата.
В.И. Лубовский (1989) указывает на то, что дифференциация детей с сенсорными нарушениями зависит от времени возникновения сенсорного дефекта и его динамики на разных этапах онтогенеза.
Современный уровень науки и практики оказания педагогической помощи детям со сложными нарушениями выделяет следующие варианты сочетаний отклонений развития в общей структуре множественных нарушений.
Различные сочетания сенсорных, двигательных, речевых и эмоциональных нарушений, а также сочетание всех перечисленных нарушений с умственной отсталостью разной степени.
По выраженности сочетанных нарушений слуха и зрения, зрения и отклонений в функциях опорно-двигательного аппарата:
1. Детей с бисенсорными нарушениями можно разделить на: тотально слепоглухих; незрячих слабослышащих; слабовидящих глухих; слабовидящих слабослышащих.
2. Детей с нарушением зрения и ОДА можно разделить на: незрячих, не передвигающихся самостоятельно; слабовидящих не передвигающихся самостоятельно; незрячих с последствиями ДЦП; слабовидящих с последствиями ДЦП.
3. Детей с нарушением слуха и движений можно разделить на имеющих: тяжелые формы ДЦП и тугоухость; тяжелые формы ДЦП и глухоту; легкие формы ДЦП и тугоухость.
4. Легкие формы ДЦП и глухоту.
Детей с сочетанными нарушениями зрения и речи можно разделить на:
– незрячих с отсутствием или недоразвитием речи; слабовидящих с отсутствием или недоразвитием речи; незрячих с общим недоразвитием речи (ОНР);
– слабовидящих с ОНР.
Возможно множество сочетаний различных по выраженности сенсорных и двигательных нарушений с разной по степени умственной отсталостью. За такими детьми необходимо постоянно вести врачебно-педагогическое наблюдение, так как их состояние может не только улучшаться, но и ухудшаться – могут появиться новые отклонения в состоянии их здоровья.
Нарушения с одновременно и/или разновременно наступившими отклонениями в состоянии здоровья
Это могут быть врожденные нарушения слуха и зрения у ребенка, одновременно наступившие после заболевания менингоэнцефалитом в определенном возрасте, врожденная слепота и неподвижность после травмы позвоночника в подростковом возрасте. Учет времени наступления нарушений особенно важен для детей с сенсорными нарушениями (например, для незрячих очень важна степень уже сформированных зрительных представлений, которыми можно пользоваться при ориентировке в пространстве и в быту).
По времени наступления сложные нарушения можно разделить на: врожденные или ранние сложные нарушения; сложные нарушения, проявившиеся или приобретенные в зрелом возрасте, и нарушения, наступившие в старческом возрасте.
Ян Ван Дайк, Тон Ван Дер Меер, Л. А. Абдукамалова и др. (2004) дают следующую классификацию детей с сенсорными нарушениями: тотально или практически слепоглухие дети; слабовидящие глухие дети; слабослышащие слепые дети; слабовидящие слабослышащие дети; слабовидящие глухие дети с ДЦП; слабослышащие слепые дети с ДЦП; слепоглухие дети с ДЦП; слепые дети с парезами и параличами; дети с выраженной умственной отсталостью; дети с различными синдромами (Ретта, Чардж, врожденная Рубелла).
Р. А. Мареева (1979, 1986) отмечает, что среди слепоглухих выделяется наибольшее количество групп со сложными нарушениями – слабовидящие глухие, слепоглухие, слабослышащие слепые, глухие, постепенно теряющие зрение и др.
Согласно исследованиям Г. П. Бертынь (1989, 1998), глухота при сложном сенсорном дефекте встречается чаще, чем тугоухость, тогда как слепота – реже, чем слабовидение. Лиц с тотальной слепотой среди слепоглухих в специальных учреждениях насчитывается немного (всего 10%).
Такая же картина наблюдается и в других странах, где проводится обучение слепоглухих. Например, по данным N. Roblins (1977), в школе Перкинс (США) из 84 детей только 10 тотально слепоглухих. Однако зарубежные исследователи не проводят точной границы между слепоглухим с остаточным зрением и слабовидящим и используют для них общий термин «дети со слухозрительным повреждением», но выделяют тотально слепоглухих.
В России клиническая картина считается главной при определении степени нарушения зрения в структуре сложного сенсорного нарушения. Что касается слуха, то в сурдопедагогике он оценивается на основе аудиометрии. В области слепо- глухоты педагогическая типология P M. Боскис (2004) сохраняет свою актуальность. Если на основе недостаточности слуха у ребенка самостоятельно образовывается речь (хоть и нарушенная), таких детей относят к слабослышащим, большую степень нарушения слуха автор относит к глухоте или «практической глухоте».
По мере углубления знаний о природе нарушений в развитии детей с различными поражениями зрения и слуха уточнялась дифференцированная характеристика сложного дефекта, при этом выделены подлинно слепоглухие дети, а также с частичным нарушением одного из двух или обоих анализаторов (зрения, слуха), слепоглухие умственно отсталые и другие подкатегории.
Г. П. Бертынь (1985) с этиологической точки зрения выделяет шесть групп слепоглухоты: наследственно обусловленные синдромы, включающие нарушения зрения и слуха; наследственные синдромы с нарушением слуха, сочетающиеся с экзогенно обусловленными нарушениями зрения; наследственные дефекты зрения в сочетании с экзогенными формами нарушений слуха; слепоглухота, обусловленная независимым наследованием дефектов слуха и зрения; экзогенно обусловленные нарушения зрения и слуха; этиологически неясные наблюдения.
Наиболее изучен ряд наследственных синдромов и заболеваний, приводящих к комплексному нарушению зрения и слуха.
Наследственные синдромы и заболевания, приводящие к комплексному нарушению зрения и слуха
В настоящее время известно около 80 наследственных синдромов и заболеваний. Например, синдром Маршалла — врожденная тугоухость и миопия, глухота и прогрессирующая атрофия зрительных нервов обоих глаз; синдром Рефсума — тугоухость и пигментная дистрофия сетчатки.
В ряде случаев симптомы такого наследственного заболевания проявляются не одновременно (Лукашева И. Д., 1986). Среди детей со сложными нарушениями особое внимание в последнее время уделяется синдрому Ретта, впервые описанному около 30 лет назад австрийским психиатром А. Реттом. Характерной особенностью этого синдрома является избирательность поражения одного пола (женского), мужские эмбрионы погибают в раннем внутриутробном периоде, в связи с чем заболевание наблюдается исключительно у лиц женского пола.
Важным диагностическим признаком заболевания считаются стереотипные движения по типу «мытья рук», сжимания рук, похлопывание руками и пр. движения рук. Такие девочки отличаются соматической ослабленностью, своеобразными приступами дыхательных расстройств, трудностями жевания и глотания, овладения ходьбой и простейшими предметными действиями, нарушениями координации движения и пр. У этих детей отмечается не только типичные черты синдрома Ретта, но и атонически-астатической формы ДЦП, поэтому нередко этим детям ставится диагноз – ДЦП.
Двигательные нарушения при синдроме Ретта имеют сложный патогенез и связанны они как с повреждением периферического двигательного нейрона на уровне спинного мозга, так и с повреждением подкорково-мозжечковой системы. Двигательные нарушения могут стать доминирующими в структуре дефекта. Помимо всего у девочек отмечаются психопатологические проявления, умственная отсталость, отставание в развитии речи и пр. отклонения в состоянии здоровья.
Синдром Ушера
Среди слабовидящих глухих нередко встречаются дети, имеющие неблагоприятный прогноз в отношении состояния функций зрительного анализатора – прогрессирующее слабовидение, сужение полей зрения, а в дальнейшем возможная полная слепота.
Это заболевание носит название синдром Ушера, который характеризуется врожденной нейросенсорной потерей слуха, от умеренной до резко выраженной степени, вестибулярной гипофункцией (нарушение равновесия), медленно прогрессирующим пигментным ретинитом.
Синдром Ушера получил свое название в 1914 г. по имени С. Н. Ушера, который предложил наиболее полное подтверждение этого заболевания и обосновал его генетическую природу. Средняя распространенность синдрома Ушера у населения разных стран составляет 1:40 000. Один из 100 людей является носителем гена синдрома Ушера. Представляется интересным опыт ассоциации — службы для людей с синдромом Ушера (Usher Syndrom Service), организованной в Великобритании (Лондоне) под руководством Мэри Гест в 1984 г.
Подобные ассоциации организованы в Москве, Санкт- Петербурге («Открытый мир»). Они проводят семинары по изучению альтернативных средств общения и адаптированных способов передвижения, круглые столы и пр. мероприятия.
Зарубежные и отечественные исследователи выделяют четыре генетические формы синдрома Ушера, установив тем самым генетическую гетерогенность (Бертынь Г. П., 1986).
При первой – у пробанда отмечается врожденная глухота, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением остроты зрения выявляется в 10-12 лет. Вестибулярные нарушения при этом типе синдрома отсутствуют. Около 90% случаев относится к первой форме синдрома Ушера.
Вторая форма – характеризуется глубокой врожденной глухотой, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением зрения выявляется в возрасте 15-17 лет, вестибулярные реакции в норме или снижены незначительно. К этой форме синдрома относится около 10% наблюдений.
Третья форма отличается прогрессирующей (до глухоты) потерей слуха и пигментным ретинитом со снижением остроты зрения, выявляющимися в подростковом возрасте. Эта форма синдрома встречается редко.
Четвертая форма – клинические проявления синдрома отмечаются только у мужчин, у женщин не проявляются, внешне они выглядят здоровыми. Третья и четвертая формы синдрома составляют менее 1% всех случаев.
Описанные выше подходы к классификации сложных нарушений у детей показывают многообразие и нестабильность вариантов таких нарушений в детстве. Многообразие проявлений и их динамизм — главная особенность категории детей со сложными нарушениями развития (Кузнецова Л. В., 2002).
Ростомашвили Л.Н. Педагогические технологии в адаптивном физическом воспитании детей младшего школьного возраста со сложными нарушениями развития. СПб., 2014.
Источник