Появление в семье ребенка с отклонением в развитии

Появление в семье ребенка с отклонением в развитии thumbnail

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Светлана Голубева,
врач-генетик высшей категории центра вспомогательной репродукции «Эмбрио»

Что это такое?

— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

Для чего нужно?

— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:

  • выявить причину заболевания и предотвратить его повторение у будущих поколений.
  • уточнить прогноз заболевания, провести контроль и коррекцию лечения.

Что представляет собой анализ?

— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

Предрасположенность = болезнь?

—  Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.

Давайте разберемся, как это работает:

  • если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
  • если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
  • если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.

Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.

Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:

  • в одном конкретном месте гена;
  • анализируя всю структуру гена;
  • одномоментно тестируя группу генов (например, на выявление нервно-мышечных заболеваний).

Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?

1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.

2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии,  тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.

Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

Читайте также:  Задачи по развитию творческих способностей ребенка

Кстати, уточнить генетический статус плода можно до 18 недель беременности.

Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?

— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:

1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);

2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);

3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

  • Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
  • Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
  • Нервно-мышечные заболевания.
  • Несиндромальная (изолированная) тугоухость.

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Фото врача: Ирина Забирашко

Источник

Появление в семье ребенка с отклонением в развитии

  Кто же такой особый ребенок? Рассматривая понятие «особый ребенок» через призму социальной нормы можно говорить о том, что это ребенок, отличающийся от норм психического, духовного, социального и физического развития, характерных для данной популяции. Те признаки, которые характерны для большинства людей нашей страны, являются нормальными, а все что не характерно для большинства детей, выходит за границы прописанных в медицине и психологии нормативов,  обозначается как «особое». При этом особое для нашего общества поведение или проявление эмоций, в другой популяции может являться социальной нормой. Существует и другая позиция, согласно которой «особый» ребенок  – это тот, кто имеет определенную диагностированную патологию, описанную в международной классификации болезней, имеющую свои признаки. Сторонники критериального подхода к понятию нормы «особость» ребенка связывают с несоответствием критериям нормы психического и физического развития детей данной возрастной категории [4]. В рамках данной статьи мы будем придерживаться точки зрения ученых – сторонников функциональной нормы для определения «особого ребенка». Согласно данной позиции, особый ребенок – это ребенок, имеющий особые функции, и если они для него полезны, помогают ему адаптироваться, интегрироваться в социуме, достигать поставленных целей и получать удовольствие от жизни, значит это нормальный ребенок, а если мешают, дезадаптируют, тогда речь идет о патологии.

  Рождение ребенка может оказаться для родителей сильным психологическим стрессором не только в силу изменения условий жизни (режима сна-бодрствования, изменения ролевой структуры семьи, функций, правил взаимодействия супругов), но и как следствие их нарушенных ожиданий в отношении появившегося ребенка.                                                

  Ряд значительных факторов в современном обществе (ухудшение экологии; генетически обусловленные заболевания, «молодеющие» с каждым поколением; некачественные продукты питания; социально-экономическая нестабильность и др.) приводит к росту числа детей с физическими и психическими патологиями.                                        

  Если при появлении одаренного ребенка у родителей, как правило, имеется спектр только положительных эмоций (гордость, радость, удивление, восхищение), то в ситуации, когда рождается ребенок с психической или физической патологией, родители сталкиваются с разными внутриличностными конфликтами. Нередко имеет место амбивалентное родительское отношение, которое негативно отражается как на психофизическом состоянии самих родителей, так и на развитии личности особого ребенка [1].

   Давайте рассмотрим, какие же эмоции и внутриличностные конфликты возникают у родителей как реакция на рождение особого ребенка?

  • Родитель может отрицать наличие у ребенка его особого признака, это может быть как в ситуации одаренности, так и при наличии психического или физического дефекта. Отрицание здесь выступает как защитный механизм психики [6], а вот от чего защищается родитель, нужно разбираться в каждом конкретном случае. Например, в случае с отрицаемой родителем способностью ребенка, это может быть страх осуждения со стороны общества: либо родитель сталкивался с этим в своей жизни и «натерпелся», поэтому не желает, чтобы тот же сценарий повторил ребенок, либо родитель имеет в своем характере и типе воспитания гиперсоциальность, тогда страх быть «не таким как все» родителем и иметь «не такого как все» ребенка оказывается сильнее, чем желание помочь ребенку быть самим собой и развиваться в любимом направлении. В ситуации же с имеющимся у ребенка дефектом, наблюдается прямая зависимость – чем более заметна для окружающих патология, тем сильнее возможно отрицание родителем имеющейся проблемы. Но здесь также имеют значение и характерологические особенности родителя. Например, если родитель склонен к сомнениям, имеет заниженную самооценку, страх «потерять лицо» и в силу, например, сензитивного типа отношения к болезни боится осуждения своего ребенка другими, то отрицание может быть достаточно сильным. При этом у родителей, для которых характерно отрицание, нередко наблюдается внутриличностный конфликт: с одной стороны жалость к ребенку с патологией и желание ему помочь, а с другой стороны – ребенок может их раздражать и даже вызывать ненависть. К этому противостоянию еще может присоединяться и чувство вины. Способом примирить эту внутреннюю конфронтацию и является отрицание проблемы.
  • У родителя особого ребенка может сформироваться потребительская установка – «Нам все должны». При этом ребенок может иметь завышенную самооценку и завышенные требования к социуму. Ожидания часто не оправдываются, в результате чего возникают негативные чувства от разочарования, отчаяния до ненависти к обществу, порождающей озлобленное пессимистическое мировосприятие.
  • Родитель, имеющий больного ребенка, может испытывать настолько противоречивые чувства, что это может привести к психосоматическим расстройствам. Соматизация как механизм психологической защиты включается с целью снизить тревожность, и возможно даже агрессивные импульсы по отношению к ребенку или социуму [6]. В таком случае возникшая психосоматическая реакция у родителя имеет регрессионный механизм, за которым скрывается страх ответственности за ребенка с патологией: «Пусть о нем позаботится кто-нибудь другой», «Я не могу решать проблему ребенка, так как я сам болен».
  • «Поиск виноватых» – это очень распространенная реакция родителей на появление ребенка с патологией. Обвинение врачей, педагогов, родственников и других людей имеет под собой следующие причины: во-первых, это может быть механизм проекции – «то, что я не признаю в себе, приписываю другому», возможно чувство вины, которое начинает испытывать родитель, становится настолько тяжелым, что оказывается легче переложить его на другого человека, тем самым избавившись и от ответственности за проблему. Во-вторых, такой феномен наблюдается у людей с высоким уровнем экстернальности, когда человек причину происходящего и возможность контролировать ситуацию приписывает не себе, а кому-то или чему-то другому – судьбе, другим людям, обществу…
  • «Синдром жертвы» характерен для родителей, которым свойственна демонстративность. Например, если у матери больного ребенка в характере имеются истероидные черты, то она может выставлять напоказ патологию ребенка с целью привлечения внимания окружающих и манипуляций ими. Обычно в таких семьях очень ярко, напоказ переживается болезнь ребенка, подробно демонстрируются переживания родителей. Страдает от такого поведения родителя чаще ребенок, так как может нарушаться его личное пространство, но в ряде случаев, дети к этому привыкают, им начинает нравиться их «особость» и у них постепенно формируются психологические выгоды от собственной патологии [1].
  • Семья с особым ребенком может жить под девизом «Мы – особенные». Это компенсаторная реакция психологической защиты, своеобразная «борьба» с чувством неполноценности у родителя. Переживаемый внутренний конфликт связан с двумя тенденциями – желанием быть лучше других и желанием не быть хуже других. Несмотря на то, что при такой психологической защите реальность немного искажается, тем не менее, прогностически это один из наиболее благоприятных вариантов развития событий, так как чувство неполноценности для ребенка и для самих родителей может являться стимулом для развития, у членов семьи формируется толерантность, стрессоустойчивость. При этом самооценка ребенка не снижается, он постепенно осознает свои особенности и научается с ними жить, родители принимают своего ребенка таким, какой он есть, и это является ресурсом для его эффективной адаптации к социуму.
  • Гипертрофированное чувство вины за патологию ребенка провоцирует такого родителя на ее «искупление» путем снижения требований/обязанностей по отношению к ребенку, попустительства в воспитании, потакании его капризам. В такой семье либо один родитель имеет психокомплекс вины – тогда будет иметь место рассогласование в воспитании, и обвиняющий себя родитель не будет пользоваться авторитетом у ребенка, либо оба – в таких семьях вырастает ребенок с деспотичными чертами характера, который будет манипулировать родителями, вызывая у них снова и снова чувство вины. Подобные тенденции в семье не только причиняют вред психическому здоровью родителей, но и будут дезадаптировать особого ребенка.
  • Чрезмерная жалость родителя к ребенку с патологией также является деструктивной по своей природе. Еще этот феномен называют «синдром спасателя». Таким родителем движет гипертрофированная потребность быть нужным и держать под контролем жизнь ребенка, а это своеобразный способ самоутверждения – «Он без меня никто». Кроме того, родитель насыщает свою жизнь смыслом – заботой о ребенке. Психологические выгоды от патологии ребенка у таких родителей бывают настолько высоки, что даже если его особенность можно скорректировать, изменить или скомпенсировать, то родитель начинает бессознательно сопротивляться терапевтическому процессу. Внутренний конфликт между любовью к ребенку и желанием быть нужным, управлять его жизнью, нередко приводит к невротическому развитию личности как ребенка, так и самого родителя. Ребенок инфантилизируется, лишается возможности приобрести с возрастом адекватную идентичность и развить личностную автономию. Возникает патологическая зависимость членов семьи друг от друга [5].
  • Злость, эмоциональное отвержение, непринятие по отношению к ребенку. Ученые отмечают, что такое явление характерно больше для отцов особых детей – отцовской любви чаще приписывают условность (любить за качества и достижения). Однако на эмоциональное отвержение оказывает влияние и пол ребенка, родителя. Эдипов комплекс и комплекс Электры накладывает свой отпечаток на эмоциональное восприятие особого ребенка, поэтому чаще мальчиков с патологиями эмоционально отвергают матери, а девочек с патологиями – отцы [2]. Если же речь идет о способностях ребенка, то нередко мы имеем дело с нарциссическим расширением. Нарциссическое расширение подразумевает, что родитель, для которого характерны нарциссические тенденции, видит в своем ребенке как бы продолжение себя самого. В связи с этим он воспринимает ребенка ка средство своих достижений, способ удовлетворения своих желаний и потребностей. Поэтому если проявившиеся особенности ребенка – это то, что хотел иметь, но не смог или не успел развить у себя родитель, то последний будет всячески помогать ребенку в этом, поощрять и восхищаться его «особостью». В случае если способности ребенка противоречат принципам, жизненным позициям, убеждениям нарциссического родителя, то он будет подавлять, наказывать ребенка за любые проявления,  неприятные ему, даже в ущерб индивидуальности ребенка [3; 7].
Читайте также:  Генетическая задержка в развитии ребенка

  Вышеперечисленные психологические реакции родителей на появление в семье особого ребенка  могут иметь временный или постоянный характер, могут проявляться у одного или обоих родителей. Последствия этих реакций для ребенка и семьи в целом мы можем прогнозировать в большинстве случаев, однако следует помнить о влиянии таких факторов как индивидуальность, стихийные социальные влияния, собственная активность, особенности нервной системы ребенка и др.  Например, способности ребенка-меланхолика могут быть подавлены навсегда гиперсоциальным родителем, а ребенок-холерик в подростковом возрасте начнет отстаивать и бороться за свое желание быть особым. Ребенку с выраженной экстернальностью (внешний локус контроля) может понравиться роль жертвы, к которой его приучают родители, и стремление обвинять других, в то время как ребенок с внутренним локусом контроля, несмотря на поведение своих родителей, начнет сам менять свою жизнь, превратив свой недостаток в достоинство.

Библиографический список

    1. Дусказиева Ж.Г. Влияние родительского отношения на мотивацию к выздоровлению у часто болеющего ребенка дошкольного возраста // Мотивационно-потребностное развитие ребенка: материалы 10-й Регион. науч.- практ. конф. 27-28 февраля 2008 г. / Краснояр. гос. пед. ун-т им. В.П. Астафьева. – Красноярск, 2008. – С.52–57.
    2. Дусказиева Ж.Г. Особенности родительского отношения отцов и матерей к часто болеющим мальчикам и девочкам старшего дошкольного возраста // Омский научный вестник. – 2008. – № 6 (74). – С. 108–110.
    3. Погодин И.А., Олифирович Н.И. Нарциссизм: феноменология, диагностика, психологическая помощь // Возрастная и педагогическая психология: сб. научных трудов. – Выпуск 7. –Белорус. гос. пед. ун-т им. М. Танка; сост. и науч. ред. О.В. Белановская. – Минск, 2007 –С. 303-309.
    4. Психология здоровья / Под ред. Г.С. Никифорова. – СПб.: Питер, 2003. – 607 с.Сазанова Е. Особые мамы особых детей // [Электронный ресурс:
Читайте также:  Педагогические условия развития самостоятельности ребенка средствами

https://deti.mail.ru/family/osobye_mamy_osobyh_detej]

    5. Фрейд З. Психология бессознательного. Сборник произведений / Сост., науч. ред., авт. вступ. ст. М; Г. Ярошевский.- М.: Просвещение, 1990. – 448 с. Янсонене Н.А. Нарциссическое расширение или «сынок, надень кофту, а то маме холодно // [Электронный ресурс: https://www.psy-analyst.ru/CoWork/jans-3.asp]

Источник