Первый скрининг при беременности что дает
Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.
Что это такое?
Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в 11-13 недель, оптимальной считается именно 12 неделя. Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).
Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ, а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А. По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.
Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.
Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.
Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.
Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.
Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.
Порядок проведения и подготовка
При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.
Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.
Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови, скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.
Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан», чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.
УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.
В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.
Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.
Ультразвуковое исследование
В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.
Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.
Показатели нормы развития в 12 недель таковы:
Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.
Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.
Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.
Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.
Двигательная активность – присутствует.
Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.
ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.
Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.
Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.
На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.
Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.
Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.
Биохимический анализ крови
В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.
Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.
Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:
Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.
Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.
Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.
Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.
Как происходит расчет рисков?
Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.
По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.
Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.
Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.
Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.
Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.
Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.
Источник
На чтение 7 мин. Просмотров 4.3k. Опубликовано 21.10.2018
Несколько десятилетий назад диагностировать и выявить проблемы с вынашиванием ребенка на ранних сроках было довольно сложно, чаще всего о патологиях узнавали уже после выкидыша. Сейчас избежать, скорректировать многие проблемы помогает скрининг – комплексное обследование, которое проводят несколько раз во время беременности. Сегодня мы поговорим о первом скрининге – когда его нужно делать, что показывают показатели.
Скрининг – что это такое
Перинатальный скрининг – комплекс диагностических мероприятий, позволяет своевременно выявить среди будущих мам женщин, у которых велика вероятность рождения ребенка с генетическими патологиями и аномалиями. Не стоит бояться этого исследования, если вам его назначили, это совсем не означает, что с вами или малышом что-то не так.
В современных больницах скрининг рекомендуют делать практически всем беременным, но заставлять вас пройти обследование против вашей воли никто не будет.
Кому необходим первый скрининг при беременности:
- женщинам младше 18 и старше 35 лет – у будущих мам этих возрастных категорий чаще всего случаются самопроизвольные аборты в первой половине беременности;
- наличие генетических аномалий у уже родившихся детей;
- плохая наследственность;
- наличие выкидышей, замерших беременностей в анамнезе;
- если работа женщины связана с вредным производством;
- лечение препаратами с тератогенным действием;
- после инфекций, перенесенных вначале беременности или незадолго до зачатия;
- пагубные привычки и зависимости у родителей;
- близкородственная связь между родителями.
Особенности первого скрининга
Скрининг I триместра состоит из 2 этапов.
- УЗИ – значение имеют параметры воротникового пространства, состояние носовой кости.
- Биохимический анализ – определяют уровень основных гормонов, которые необходимы для нормального протекания беременности.
Сроки проведения первой перинатальной диагностики – 10-14 неделя, но самыми информативными считаются показатели обследования, полученные в промежуток между 11 и 13 неделями.
Ультразвуковое исследование
Перинатальное обследование состоит из двух составляющих, но вначале обычно проводят УЗИ, чтобы потом скорректировать перечень дополнительных исследований. Диагностику назначают на 11-13 акушерской неделе. На более раннем сроке толщина воротниковой полости еще очень мала, а с наступлением 14 недели пространство начнет заполняться лимфой, что может стать причиной неправильных результатов измерений.
Что показывает УЗИ скрининг:
- где закрепился эмбрион – непосредственно в самой матке или за ее пределами;
- число развивающихся эмбрионов;
- жизнеспособность плода – в процессе диагностики уже хорошо прослушивается сердцебиение малыша, можно определить параметры сердца и основных сосудов;
- копчико-теменной размер плода (КРТ) – результаты измерений показывают точный срок зачатия;
- размер головы, расстояние между буграми темени и между костями лобной и затылочной области;
- врач проводит визуальную оценку строения черепа, лицевых костей, конечностей, мозга;
- ультразвуковое исследование позволяет уже в I триместре увидеть патологии крупных костей, определить правильность расположения некоторых внутренних органов;
- зрелости плаценты, многоводье или маловодье, число пуповинных артерий;
- состояние слизистой шейки матки, признаки гипертонуса.
Но главное, что определяют в 1 скрининге при беременности – толщина воротникового пространства (ТВП). При отсутствии патологических процессов показатели не должны быть более 2 мм.
Если УЗИ проводят трансвагинальным методом (датчик вводят непосредственно во влагалище), то предварительно готовиться к процедуре не нужно.
Если при исследовании датчик будет контактировать с передней брюшной стенкой, то мочевой пузырь должен быть полным – за 60–80 минут до обследования выпейте 550–650 мл негазированной воды.
Часто женщины с первой беременностью заблуждаются, думая, что первый скрининг покажет и пол ребенка. Специалисты, которые сотрудничают с Итс Кидс, еще раз акцентируют внимание на том, что узнать, сын или дочь живет у вас под сердцем, вы сможете не ранее, чем на втором скрининге.
Нормы показателей УЗИ
Несмотря на огромное количество информации, которую можно получить во время УЗИ, при первом скрининге особое внимание уделяют нескольким параметрам.
Нормы УЗИ первого скрининга
| Показатель | 10 неделя | 11 неделя | 12 неделя | 13 неделя |
| КРТ (мм) | 33-41 | 42-50 | 51-59 | 62-73 |
| ТВП (мм) | 1,5-2,2 | 1,6-2,4 | 1,6-2,5 | 1,7-2,7 |
| Состояние и размер кости носа (мм) | Хорошо просматривается, но размер не определяется | Четко видна, но длина не определяется | Не менее 3 | Не менее 3 |
| Пульс (ударов/минуту) | 161–179 | 153–177 | 150–174 | 147–171 |
| Расстояние между теменными буграми – БПР (мм) | 14 | 17 | 20 | 26 |
Какие аномалии показывает УЗИ
УЗИ на начальном этапе развития беременности позволяет обнаружить или исключить наличие тяжелых генетических отклонений.
Список основных аномалий:
- Синдром Дауна – одна из самых частых патологий генетического характера, выявляют у 1 ребенка из 700 младенцев. При проведении УЗИ можно увидеть увеличение ТВП, лицо имеет расплывчатый контур, кости основания носа просматриваются плохо.
- Отклонения в формировании нервной трубки.
- Омфалоцеле – перемещение некоторых органов в грыжевую полость, которая расположена на передней стенке брюшины.
- Синдром Патау – сбой в 13 хромосоме, аномалия встречается в 1:10 тыс. случаев, заболевание сопровождается различными функциональными сбоями внутренних органов, поэтому большинство малышей умирает в течение 2–6 месяцев. При этом УЗИ показывает учащенный пульс, неправильное строение полушарий мозга и трубчатых костей.
- Синдром Эдвардса – сбой в 18 хромосоме, патология чаще всего развивается у поздно родящих женщин. Ультразвуковая диагностика показывает слабый и редкий пульс, основание носа не просматривается, в пуповине отсутствует 1 артерия.
- Триплоидия – генетический сбой, у плода присутствует 3 хромосомных набора вместо двух, болезнь сопровождается многочисленными патологическими процессами.
- Синдром Корнелии де Ланге – генетическая болезнь, выявляют у 1 младенца из 10 тыс., сопровождается различными отклонениями физического и умственного характера.
- Синдром Смита-Опица – заболевание развивается на фоне метаболических сбоев, у ребенка развивается аутизм, умственная отсталость, патология выявляют у 1 малыша из 30 тыс.
Как видите, тяжелые аномалии генетического характера встречаются довольно редко, не все они являются смертельными для плода, но негативно сказываются на дальнейшей жизнеспособности новорожденного.
Первый скрининг – нормы анализа крови
После УЗИ назначает биохимическое исследование крови из вены для определения количества основных гормонов беременности – ХГЧ и РАРР-А. Сдавать биоматериал следует утром натощак, за несколько суток до обследования откажитесь от шоколада, морепродуктов, мяса, любой жирной пищи, врачи рекомендуют воздерживаться и от секса.
ХГЧ начинает вырабатываться в организме сразу после оплодотворения яйцеклетки, значения должны соответствовать срокам акушерской беременности.
Нормы ХГЧ
| Срок беременности | Норма ХГЧ (мг/мл) |
| 10 | 25,8–181,6 |
| 11 | 17,4–130,3 |
| 12 | 13,4–128,5 |
| 13 | 14,2–114,8 |
Повышение показателей – признак вынашивания двойни или тройни, синдрома Дауна, сильного токсикоза, высокого уровня глюкозы в крови у будущей мамы.
Низкие значения – симптом синдрома Эдвардса, недостаточности плаценты, внематочной беременности, резкое снижение ХГЧ практически всегда возникает на фоне угрозы выкидыша.
Гормон РАРРА-А – специфическое белковое соединение, которое необходимо для нормальной работы плаценты. В зависимости от срока, показатели составляют 0,45–8,55 мЕДЛ/мл. Снижение показателей возникает при хромосомных отклонениях, замершей беременности.
Плохие результаты первого скрининга – насколько это опасно?
Все данные обследований фиксируют в специальной программе, которая рассчитывает МоМ-коэффициент и риск рождения малыша с хромосомными патологиями. Программа учитывает возраст женщины, наличие у нее пагубных пристрастий и хронических болезней.
Норма МоМ-коэффициента – 0,5-2,5 единицы, при вынашивании двойни, тройни – 3,5. О высокой вероятности рождения ребенка с отклонениями свидетельствуют показатели риска более 1:380, при значениях 1:100 необходимо срочно проконсультироваться с генетиком.
Чтобы уберечь будущую маму от негативных эмоций, при неудовлетворительных показателях скрининга беременных, врачи всегда назначают дополнительные анализы – исследование амниотической жидкости и пуповинной крови, биопсию плаценты.
Всегда нужно помнить, что отклонения от нормы могут быть вызваны вполне безобидными причинами – многоплодной беременностью, неправильно установленным сроком беременности, лишним весом у мамы, зачатием после ЭКО.
Даже плохие показатели не являются диагнозом, а тем более приговором для малыша, а только позволяют рассчитать возможные последствия и риски.
Если же все анализы указывают на наличие тяжелых хромосомных аномалий у плода, то женщине рекомендуют искусственно прервать беременность на 14-16 неделе, но последнее слово всегда остается за матерью малыша.
Заключение
Мы подробно разобрались, с тем, что такое первый скрининг, зачем его назначают, какие патологии с его помощью можно выявить.
Расскажите в комментариях, делали ли вы скрининг при беременности, какими были результаты. И не забудьте поделиться статьей с подругами в социальных сетях.
Источник