Перинатальный центр воронеж узи при беременности

Медико-генетическая консультация БУЗ ВО ВОКБ № 1 функционирует на базе Перинатального центра и  осуществляет консультирование по прогнозу здоровья будущего ребенка на стадии планирования беременности.

Основные направления деятельности медико-генетической консультации:

• медико-генетическое консультирование семей с врожденной и наследственной патологией по прогнозу потомства;
• неонатальный скрининг на наследственные метаболические дефекты;
• пренатальный скрининг на врожденные пороки и хромосомные болезни плода;
• инвазивная пренатальная диагностика;
• ДНК-диагностика моногенных болезней;
• мониторинг врожденных пороков развития плода.

ДНК-диагностика пола плода  и резус-фактора проводится на сроке 9-10 нед. беременности

На базе МГК в Воронежской области в числе первых субъектов РФ с 01.06.2006 г. организован и проводится массовый неонатальный скрининг на 5 метаболических дефектов (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию). Это исследование охватывает практически всех малышей, появляющихся на свет в роддомах Воронежской области. Ежегодно обследуется более 25 тыс. новорожденных.

C 2011 проводится пренатальный биохимический скрининг (РАРР-А и бета-ХГЧ) беременных (I триместр) на ВПР и хромосомные болезни плода в Воронежской области.

МГК располагает несколькими аппаратами УЗИ экспертного класса,  позволяющими  использовать 3/4D технологии в диагностике ВПР плода.

С 1994 МГК осуществляет инвазивную пренатальную диагностику с 10 недели беременности.

В лаборатории медико-генетической консультации проводится цитогенетическая диагностика хромосомных болезней плода.

Медико-генетическая консультация осуществляет молекулярно-цитогенетическую диагностику хромосомных заболеваний FISH-методом.

По направлению врача-генетика проводится ДНК-диагностика моногенных заболеваний.

Всего в лаборатории неонатального скрининга МГК ежегодно выполняется более 118 700 исследований.

За показатели, достигнутые в ходе реализации мероприятий раннего неонатального скрининга, выполненного в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» по международному стандарту диагностики, медико-генетическая консультация перинатального центра БУЗ ВО ВОКБ № 1 была награждена дипломом.

Отделение оснащено:

• УЗИ аппараты экспертного класса Voluson E6, Voluson S8 – экспертное УЗИ плода, включая эхокардиографию, ¾ D технологии (объемное изображение), цветное допплеровское картирование
• AutoDELFIA, DELFIA Xpress – автоматизированные анализаторы большой мощности для проведения массовых скрининговых программ (сыворотка крови и сухие кровяные пятна, пробирочный и планшетный методы)
• Axioscop MZ2 – высокоразрешающий исследовательский микроскоп с  автоматизированной фиксацией и анализом  хромосомного набора  в клетках, с анализом  FiSH-меток
• Секвенатор капиллярный 310А – для ДНК-анализа  точковых мутаций при моногенных заболеваниях ФКУ, муковисцидоз.   Анеуплоидий в клетках плода
• MiSeq (Illumina) –секвенатор нового поколения на микрочиповой  технологии, позволяющий проводить полногеномное и полно-экзомное секвенирование,  включая  анализ ДНК онко-гематологических, сердечно-сосудистых и др. болезней 

В отделении проводятся уникальные исследования:

• Культивирование клеток плода с анализом  хромосомного набора в них, а так же использование флюоресцентных  методов окрашивания (FiSH)
• ДНК-диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии, частых нервно-мышечных болезней: невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тут 1А тип, миопатия Дюшенна/Беккера, спинальная амиотрофия;  хорея Гентингтона.
• Секвенирование ДНК на капиллярном анализаторе анеуплоидий  по 13, 18, 21, Х/У хромосомам
• Пренатальный биохимический скрининг беременных по сывороточным маркерам РАРР-А и ХГЧ на хромосомные болезни плода. Автоматизированный расчет индивидуального риска ХБ по программе «Astraia» на основе концентраций ХГЧ и РАРР-А и УЗИ маркеров.
• Формирование группы беременных высокого генетического риска для проведения ИПД
• Инвазиная пренатальная диагностика (биопсии ворсин хориона – 40% исследований для беременных из областей ЦЧР)
• Подтверждающая цитогенетическая диагностики хромосомных болезней плода).  FiSH- метод. ДНК-анализ анеуплоидий у плода по 13, 18, 21, Х/У хромосомам)
• Экспертное УЗИ плода второго уровня (в 1- 3 триместре беременности)

Заведующий отделением – Федотова  Татьяна Валерьевна, врач-генетик высшей категории.

Телефон: (473) 241-36-15

Мой рассказ о родах я хочу начать с того, что считаю необходимым предупредить девушек, которые только собираются стать мамами, чтобы они не гнались за хорошими условиями роддома, а слушали себя и выбирали врача, которому смогут полностью доверять. Беременность я отходила отлично, ни токсикоза, ни простуд, прекрасно себя чувствовала, ездила дышать свежим воздухом за 250 км от Воронежа. Все шло хорошо, до того самого дня – дня ПДР. И вот казалось бы, сумки собраны, дом вычищен, все готово к родам, но они не начинаются) Досидели мы до 42 недель. Я честно давала малышу время появиться на свет самому, без стимуляций и прочего. На сроке 41 неделя и 4 дня я поехала сдаваться в роддом, направление у меня было. Сразу скажу, что я договаривалась на роды в ПЦ, обо мне знали все врачи на каждом этапе. Вторник, 6 октября 8:30 утра, моя очередь заходить в смотровой кабинет, залезла на кресло, осмотр и вердикт- шейка не готова, раскрытия никакого, отправляем в патологию!!! Я в шоке, потому что тренировочные схватки у меня уже давно есть, живот опустился и вообще по всем признакам, рожать мне надо))) Дальше стандартное оформление и вперёд в отделение патологии. Оно кстати, мне очень понравилось! Сразу проводили в палату, взяли кровь и мочу, сделали доплер и экг. После обеда поставили палочки ламинарии (которых я боялась жутко, потому что читала, что ни всем они помогают). Но произошло чудо, и уже после осмотра у меня начала отходить пробка, а на следующее утро, благодаря палочкам, шейка размягчилась. Вот тут меня и спрашивают, когда рожать пойдёшь, сегодня или завтра? До сих пор, я не уверена, что выбрав первый вариант, сделала все правильно… Возможно, роды и сами бы начались, подождав я этот день… Время 10:00, предродовая палата, она же родовая, туалет и душ тут же. Заходит врач, та самая, про которую я читала много хороших отзывов, которую мне советовали все врачи и знакомые, проводит осмотр, и говорит, надо ставить капельницу, что то там не очень сильное, а дальше посмотрим, как пойдёт. На тот момент, я даже и не подумала, что это она про стимуляцию, вот правда беременный мозг далёк от идеала! Прокалывает пузырь, при этом почему то очень там копаясь этим крючком. Передних вод у меня не практически не было, но радовало, что они светлые! Схватки начались сразу же, даже без стимуляции, но капельницу все же забубенили! Первый час я честно лежала с ктг на животе, так как у малыша было двойное обвитие, слушали его постоянно. А вот спустя два часа начался ад!!! Я конечно думала, что рожать больно, но не знала, что настолько! На эпидуралку согласилась, как только мне её предложили, хотя изначально была ярой противницей и била себя в грудь, что никогда себе ничего в спину колоть не дам! Только я почувствовала облегчение от схваток, как через минут 10 начались потуги! Девочки, два часа потуг это жесть! Их невозможно продышать! Я орала, как резанная! Это сейчас мне стыдно за такое поведение, а тогда мне было все равно! Кстати, когда мне стало интересно, зачем мне стимуляцию поставили, ответ был до невозможности прост, чтобы родить за 6 часов, правила такие)))) И вот наконец то, кровать начинают поднимать и готовить к родам! Я думала уже не дождусь этого момента! Прибегают врачи, и вместе с ними человек 6 интернов, на присутствие которых я разрешения не давала, да меня и не спрашивали. С третий потуги при помощи эпизио, я родила мальчика с тройным обвитием, два из которых были на шее! А та самая хваленная врач, просто стояла и давила мне на живот, а роды принимала совсем другой обычный врач акушер-гинеколог. В итоге, у ребёнка достаточно глубокие царапины на голове от умелых манипуляций крючком этого горе-врача, практически на темечке, которые проходили месяц! Хотя врачи уверяли, что на следующий день заживут уже! Плохая проходимость шейных сосудов, из-за слишком быстрых родов и долгого потужного периода. Как потом выяснилось, нам ещё повезло, что ребёнку ничего не сломали, так как любят в ПЦ этим побаловаться! Про послеродовое отделение расскажу отдельно, так как там тоже очень интересные люди работают. На сегодняшний день, благодаря “умелым” действиям “лучших” врачей города Воронежа, которые, как меня уверяли, работают в ПЦ, я больше не хочу рожать! Никогда и ни за что! У моего ребёнка тонус в ножках и ручках, который понемногу проходит, но сколько он будет проходить ни кто не знает! Тройного обвития никто не увидел, и чем бы все закончилось, если бы пуповина была короче я даже представлять не хочу! И это тот самый роддом, который специализируется на патологиях при беременности и родах!