Отклонения в развитии ребенка во время беременности

Отклонения в развитии ребенка во время беременности thumbnail

Патология беременности – это осложнения в периоде вынашивания плода, возникающие в результате гестации и приводящие к нарушению ее естественного протекания. На начальной стадии они протекают бессимптомно, а когда нарушения развиваются, то беременная начинает жаловаться на алгию в абдоминальной области, выделения, отеки, мигрени и отсутствие шевеления плода.

Чтобы диагностировать проблему используется ультразвук, анализы, инвазивная пренатальная диагностика, МРТ-пельвиометрия и прочее. В зависимости от состояния будущей мамочки и малыша, терапия, может быт направлена как на сохранение, так и на искусственное прерывание вынашивания плода.

Патология беременности

Патология беременности: Распространённые виды

Исходя из акушерской статистики, только 50% беременностей протекают без проблем и осложнений. Гинекологам чаще всего приходится сталкиваться с:

  • Токсикозом;
  • Выкидышами;
  • Преждевременными родами;
  • Рождением детей с глубокой недоношенностью;
  • Младенцами с патологиями;
  • Маловодием;
  • Преэклампсией и эклампсией;
  • Гестозом;
  • Предлежанием плаценты.

Остальные виды патологий встречаются крайне редко.

Патология беременности

Что провоцирует появление патологий беременности

Осложнения, возникающие на этапе вынашивания плода, провоцируются многими факторами как со стороны будущего малыша, так и со стороны материнского организма.

Самые распространенные патологические состояния представлены:

  • Экстрагенитальной соматической патологией — если женщина имеет проблемы с сердечно-сосудистой системой либо же страдает от хронических заболеваний почек, у нее может развиться поздний гестоз. К тому же, эти проблемы могут привести к обострению любых имеющихся хронических недугов.
  • Эндокринопатией — если у будущей мамы нарушена гипоталамо-гипофизарная регуляция и эндокринный функционал яичников, то возникает нарушение имплантационного процесса яйцеклетки, а также изменяется сократительная способность внутреннего слоя стенок матки. Наличие диабета приводит к микроциркуляторным отклонениям как в женском организме, так и в плаценте малыша.
  • Гинекологическими недугами воспалительного типа — при наличии у женщины сальпингита, эндометрита или аднексита, возникают серьезные риски внематочной беременности. При хроническом цервиците, может возникнуть истмико-цервикальная недостаточность. А при недугах инфекционной этиологии, есть риски заразить будущего малыша внутриутробно.
  • Аномалиями маточного развития — если матка имеет перегородку либо наблюдается ее инфантильность, двурогость или седловидность, то зачастую эти недостатки провоцируют выкидыши, преждевременные роды, плацентарную отслойку и недостаточность, а также кислородное голодание плода.

Патология беременности или в осложнение родов в прошлом

Перенесенные досрочные роды либо самопроизвольное абортирование при прошлой беременности приводит к выкидышам на ранних сроках. При наличии рубцов на шейке матки после прошлых родов, текущая беременность может осложниться разрывом матки и серьезным кровотечением, особенно если она многоплодная.

  • Подтеканием, многоводием и поздним токсикозом — подобные проблемы зачастую беспокоят женщин с многоплодной беременностью и могут привести к невынашиванию.
  • Недугами инфекционной этиологии — заболевания, спровоцированные вирусами либо бактериями, могут привести к выкидышу или досрочным родам, обострить хронические недуги, усугубить имеющийся гестоз, а также вызвать внутриутробное заражение или воспалительный процесс оболочки плодного пузыря.
  • Иммунологическими проблемами — зачастую невынашивание плода наблюдается при резусе-конфликте либо при антифосфолипидном синдроме у будущей матери.
  • Генетическими отклонениями у плода — самой распространенной причиной выкидыша на раннем сроке является хромосомные отклонения, делающие эмбрион нежизнеспособным.
  • Ятрогенными осложнениями — проведенный амниоцентез, биопсия плаценты, амниоскопия, кордоцентез либо выполненное подшивание шейки матки, может привести к разрыву плодного пузыря и досрочным родам, либо внутриутробному инфицированию.

К дополнительным, вызывающим патологии факторам относят вредные привычки и ведение асоциального образа жизни. Риск развития патологического течения вынашивания плода имеется у женщин не достигших совершеннолетия либо у тех, кто перешагнул тридцатипятилетний рубеж, страдает ожирением, ведет малоподвижный образ жизни, испытывает чрезмерные психоэмоциональные и физические нагрузки.

Патология беременности

Патология беременности: Класификация осложнений

Классификация патологий вынашивания плода строится на основе того, кто является носителем отклонений и на каком уровне они возникли – у будущей мамочки, у ребенка, в эмбриональной структуре либо в системе «плод-мать».

Самые распространенные осложнения представлены:

  • Недугами и состояниями, возникающими при вынашивании плода. Они представлены гестационным диабетом, ранним токсикозом, тиреотоксикозом, поздним гестозом, анемией, варикозом. Так как беременность приводит к функциональным изменениям в почках, могут развиться урологические болезни воспалительного характера.
  • Осложнениями уже имеющихся заболеваний. Так как во время беременности на организм оказываются существенные нагрузки, они приводят к обострению хронических соматических и эндокринных патологий, представленных гипертонией, тиреотоксикозом, диабетом, гипотиреозом, заболеваниями ЖКТ и гипертонией. В некоторых случаях развивается почечная или сердечная недостаточность.
  • Угрозой выкидыша и невынашиванием. Беременность в этом случае завершается досрочным появлением малыша на свет либо ранним или поздним выкидышем.

Внематочной беременностью

Патологию, когда плодное яйцо имплантируется не в полость матки, а в фаллопиеву трубу. В этом случае эмбрион развивается, растет и приводит к разрыву трубы и сильному внутреннему кровотечению, которое без должной врачебной помощи заканчивается летальным исходом.

  • Генетическими дефектами. Аномалии на генетическом уровне приводят к возникновению пороков развития, выкидышам и тяжелым заболеваниям у будущего ребенка.
  • Внутриутробным инфицированием. Заражение вирусами или бактериями возникают в результате халатного отношения будущей матери к своему здоровью и несвоевременного обращения к специалисту. В результате заражения может случиться выкидыш, развиться патология, прерваться беременность или возникнуть проблемы в родах.
  • Кислородной недостаточностью плода. Подобное состояние развивается при гипоксии, которая вызывает ишемию и некротические изменения в различных органах. В результате подобных проблем у плода развивается патология либо ребенок рождается мертвым.
  • Гипотрофией. Если малыш отстает в развитии, у него может развиться родовая гипоксия, он не сможет самостоятельно дышать, после родов у него будет нарушена терморегуляция, поврежден головной мозг либо разовьется пневмония, чреватая летальным исходом.
  • Предлежанием. Если ребенок имеет косое или тазовое предлежание, то в родах могут возникнуть осложнения, поэтому чтобы их избежать, проводится кесарево сечение.

Замершей беременностью

При внутриутробной гибели плода в полости матки развиваются серьезные воспалительные патологии вплоть до перитонита и заражения крови, которые могут закончиться смертью женщины.

  • Плацентарной патологией. В тканевых структурах плаценты могут развиться кистозные или опухолевые образования, инфекционные и воспалительные процессы, а также различные аномалии, приводящие к приращению плаценты к маточной стенке, ее отслойке или предлежанию.
  • Пуповинными патологиями. Недолеченные заболевания инфекционной этиологии приводят к развитию воспаления пуповины, в результате чего она может укоротиться, удлиниться, а также в ней могут образоваться кисты, узлы и гематомы.
  • Патологиями оболочек плодного пузыря. При проблемах с плодным мешком может развиться хориоамнионит, подтекание вод, много или маловодие и преждевременный разрыв околоплодного пузыря.
  • Фетоплацентарной недостаточностью. Это осложнение приводит к нарушениям в строении и функциях плаценты, что провоцирует гибель плода, гипоксию или гипотрофию.
  • Резусом-конфликтом. При возникновении данного состояния начинают разрушаться эритроцитарные клетки ребенка и развивается гемолитическая желтуха.
Читайте также:  Как творчество способствует развитию ребенка

При обнаружении осложнений, в первую очередь следует учесть время, когда они появились. Осложнения бывают ранними и приводят они к выкидышам, а также поздние, которые влияют на течение вынашивания плода и на развитие будущего малыша.

Патология беременности

Симптомы патологии беременности

Невзирая на то, что между некоторыми патологиями и сроком гестации имеется определенная связь, существует симптоматика, свидетельствующая о наличии осложнений. Первый симптом проявляется в алгии в абдоминальной области, которая может отдавать в поясничный отдел. Она возникает при внематочной беременности, угрозе ее прерывания и досрочных родах. Также присутствует головокружение, слабость, а в некоторых случаях будущая мамочка может потерять сознание. Если у женщины недуг воспалительной этиологии, то к боли добавляется еще и повышение температурных показателей.

При выкидыше, преждевременных родах, плацентарной отслойке или предлежании, беременную беспокоят кровянистые выделения. Гнойные могут появиться при воспалении, а водянистые при подтекании или излитии околоплодных вод.

Если судить здраво, то при вынашивании плода любые негативные изменения в состоянии женщины могут быть симптомом возможных патологий. Для первого триместра характерен токсикоз со рвотой и тошнотой. При гестозе в конце второго – начале третьего триместра, появляется мигрень с локализацией в области затылка, отечность нижних конечностей, тошнота, головокружение и рвота.

Повышение температурных показателей свидетельствует о наличии недугов инфекционной этиологии или их осложнений. Экстрагенитальная патология беременности проявляется сухостью в ротовой полости, тахикардией, изжогой и варикозом.

Если патологии наблюдаются не у матери, а у малыша, это можно определить по частоте шевелений. Если будущий малыш не шевелится свыше четырех часов и не реагирует на раздражители, следует немедленно обращаться к врачу. Частые шевеления также являются свидетельством таких отклонений, как гипоксия.

Патология беременности

Диагностирование патологий

Если гинеколог подозревает что у женщины имеются патологии вынашивания плода, ее направляют на обследование, дабы определить тип и степень нарушений.

Диагностические методики представлены:

  • Наружным акушерским исследованием для определения размеров, формы и тонуса матки, а также участков болезненности;
  • Обследованием при помощи зеркал. Гинеколог оценивает слизистую шейки матки и стенок влагалища, а также наличие выделений;
  • Микроскопией и бактериальными посевами. Эти анализы проводят с целью выявления возбудителей недугов инфекционной этиологии;
  • Ультразвуковым исследованием органом тазового дна. При помощи УЗИ врач определяет размеры матки, состояние стенок органа и оценивает размеры плода, пуповину, плаценту и объем околоплодной жидкости;
  • МРТ-пельвиометрией. Этот скрининг необходим при аномалиях в развитии будущего малыша и плодного пузыря;
  • Инвазивной пренатальной диагностикой. С ее помощью оценивают состояние оболочек плода, генетические аномалии в развитии малыша и объем околоплодных вод;
  • Неинвазивными экспресс-тестами. Их проводят для диагностирования внематочной беременности и подтекания околоплодной жидкости;
  • Стандартным набором лабораторных анализов. Для определения уровня некоторых гормонов, а также для выявления плацентарных нарушений и патологий у плода;
  • Torch-комплекс. Скрининг необходим для выявления инфекционных недугов, поражающих плод внутриутробно;
  • Допплерографией кровотока в матке и плаценте. Позволяет оценить трансплацентарную гемодинамику;
  • Кардиотокографией. Необходимо для обследования сердечно-сосудистых недугов у ребенка, а также наличия гипоксии;

Для отслеживания динамики состояния будущей мамочки и работы ее организма могут быть назначены общие анализы крови и мочи, контроль давления, электрокардиограмма и консультация у необходимых специалистов.

Патология беременности

Терапия при патологиях вынашивания плода

Лечение патологии будет зависеть от ее характера, наличия осложнений, а также рисков для плода и будущей мамочки.

Если состояние малыша не вызывает опасений, а для жизни женщины нет никаких угроз, будет назначена терапия, позволяющая сохранить, выносить ребенка, состоящая из:

  • Гормональных препаратов, позволяющих нормализовать концентрацию гормонов в женском организме;
  • Токолитиков, которые уменьшают сокращения внутреннего слоя матки;
  • Антибактериальных средств для уничтожения патогенной микрофлоры;
  • Противовоспалительных лекформ, которые назначаются для купирования воспалительного процесса;
  • Глюкокортикоидов для ускорения созревания легких плода;
  • Седативных препаратов для снятия психоэмоционального напряжения.

При наличии экстрагенитальных отклонений, женщине назначают витамины и инфузионные растворы. Если есть необходимость проводят подшивание шейки матки. Чтобы устранить фитоплацентарную недостаточность назначают средства благотворно воздействующие на плацентарный кровоток.

При диагностировании резуса-конфликта выписывают антирезусный иммуноглобулин. Если были обнаружены грубые пороки развития либо внутриутробная гибель плода, вызывают искусственные роды либо проводят медикаментозный или хирургический аборт в зависимости от срока беременности.

Патология беременности

Патология беременности: Прогнозы и профилактика

Прогноз будет зависеть от наличия осложнений и характера выявленного патологического состояния. Если были обнаружены генетические пороки или внематочная беременность, ребенка сохранить не удастся. В остальных же случаях врачи стараются сделать все, чтобы будущая мамочка доносила и благополучно родила малыша.

В качестве профилактики описанных выше патологий, на этапе планирования беременности женщина должна вылечить все имеющиеся заболевания и отказаться от вредных привычек. После диагностирования беременности, ей следует своевременно встать на учет к гинекологу и выполнять все данные им рекомендации, в этом случае удастся свести риск появления патологий к минимуму.

Источник

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Читайте также:  Влияние подвижных игр на развитие физических качеств ребенка

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Читайте также:  Развитие речи ребенка при нормальном развитии

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

 

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Источник