От чего может родиться ребенок с отклонениями в развитии

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Светлана Голубева,
врач-генетик высшей категории центра вспомогательной репродукции «Эмбрио»

Что это такое?

— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

Для чего нужно?

— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:

• выявить причину заболевания и предотвратить его повторение у будущих поколений.
• уточнить прогноз заболевания, провести контроль и коррекцию лечения.

Что представляет собой анализ?

— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

Предрасположенность = болезнь?

—  Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.

Давайте разберемся, как это работает:

• если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
• если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
• если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.

Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.

Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?

1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.

2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии,  тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.

Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

Кстати, уточнить генетический статус плода можно до 18 недель беременности.

Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?

— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:

1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);

2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);

3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

• Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
• Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
• Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
• Нервно-мышечные заболевания.
• Несиндромальная (изолированная) тугоухость.

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Фото врача: Ирина Забирашко

Появление в семье ребенка – это всегда радость. Для каждого родителя свой малыш кажется особенным. Но некоторые особенности развития могут насторожить. В таких случаях необходимо не медлить и спешить к врачу. К сожалению, в настоящее время количество детей с отклонениями в развитии значительно увеличилось. Такие малыши требуют к себе особого внимания и ухода. Очень важно определить патологию на начальном этапе, чтобы не упустить шанс исправить или облегчить сложившуюся ситуацию. Как правильно определить патологию? Что означает “ребенок с отклонениями в развитии”?

Необходимые нормы для развития

Прежде чем говорить об отклонениях ребенка, выделим условия, необходимые для полноценного развития:

1. Развитие и функциональность головного мозга должны быть в норме.
2. Работа нервной системы и физические параметры соответствуют возрасту и обеспечивают все процессы для жизнедеятельности.
3. Органы чувств могут обеспечивать естественную связь с внешним миром.
4. Ребенок надлежащим образом, систематически и последовательно проходит все этапы обучения, начиная с семьи и заканчивая учебным заведением.

Что принято считать нормой в развитии ребенка:

• Развитие соответствует ровесникам, его окружающим.
• Поведение отвечает принятым общественным нормам.
• Развитие организма совпадает с установленными нормами, при этом он способен бороться с негативными факторами окружающей среды и сопротивляется болезням.

Детей с отклонениями все больше, так как какое-то из условий развития не выполняется в силу тех или иных причин.

Причины отклонений

Основные причины развития отклонений у детей делят на:

• наследственные;
• внешние (влияние окружающей среды).

К наследственным относят:

• Генетический фактор.
• Соматический.
• Повреждение головного мозга.

В зависимости от того, когда могли оказать влияние патогенные факторы, выделяют следующие промежутки времени:

• До наступления родов.
• В период родовой деятельности.
• Послеродовой период до 3 лет.

Самое большое влияние на развитие психических функций оказывает вредное воздействие в момент интенсивного клеточного развития головного мозга, в период развития эмбриона.

Биологическое влияние

Можно выделить биологические факторы, которые влияют на развитие детей:

• Генетические мутации.
• Мать перенесла в период беременности инфекционное или вирусное заболевание: краснуху, грипп.
• Родители не совместимы по резус-фактору.
• Мать болеет диабетом.
• Имеются у родителей венерические заболевания.
• Прием наркотических препаратов, особенно матерью.

• Биохимическое воздействие. Заводы, химические удобрения, бесконтрольный прием медицинских препаратов. Эти факторы оказывают влияние и в период беременности, и на ранних этапах развития ребенка.
• Недостаток кислорода для плода.
• Сильные токсикозы во второй половине беременности.
• Слабое здоровье матери. Плохое питание, опухолевые процессы, недостаток витаминов.
• Хронические заболевания у ребенка, начавшиеся в раннем возрасте: астма, диабет, патологии крови.
• Травмы мозга в раннем возрасте и тяжелые инфекционные заболевания.
• Травмы во время патологических родов.

Все эти негативные факторы могут стать причиной того, что будет ребенок с отклонениями в развитии.

Социальное влияние

Выделим социальные факторы, влияющие на развитие ребенка:

• Сильные переживания будущей матери, сопровождающиеся значительным выбросом гормонов в околоплодные воды.

• Негативные события и настроения против будущего малыша.
• Стрессовые ситуации, часто повторяющиеся.
• Состояние психики матери в период родовой деятельности.
• Плохое отношение к ребенку, отрыв от матери, грубое обращение, отсутствие теплых отношений.

Все эти факторы больше требуют профессиональной консультации у психологов и педагогов, так как могут вызвать отклонения в психическом развитии ребенка, в то время как биологические требуют внимания врачей.

Какие возможны отклонения

Можно выделить несколько групп отклонений:

• Дети с физическими отклонениями. Сюда относят нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, зрения, слуха.
• Отклонения в психическом развитии ребенка. Это нарушение речи, умственная отсталость, также задержка психического развития и отклонения в развитии эмоционально-волевой сферы.
• Педагогические отклонения. Дети, не получившие среднего образования.
• Дети с социальными отклонениями, не имеющие воспитания для вхождения в социальную среду. В этом случае важна профилактическая работа.

Также следует выделить периоды, в которые можно заметить яркие отклонения от развития:

• Дошкольный.
• Школьный младший.
• Подростковый.

Для каждого периода ребенок должен обладать определенными навыками, умениями, знаниями. Взрослые в это время должны быть особенно внимательны и уделять ребенку время для занятий и общения.

Особенности отклонений в развитии детей

Рассмотрим особенности отклонений у детей с временной задержкой развития. Характерны следующие признаки:

• Заметны отклонения становятся в школе.
• Ребенок ведет себя так, как будто он в детском саду.
• Не выполняет домашнее задание.
• Трудно поддается обучению, чтению и письму.

• Быстро устает.
• Жалуется на головные боли.
• Недостаточное физическое развитие.
• Возможна задержка в мышлении.

У ребенка с психофизическим инфантилизмом есть такая особенность:

• Понимает сюжет изображения.
• Может понять смысл.

Дети, имеющие отклонения в развитии с признаками астении, имеют следующие проявления:

• Нервное истощение.
• Быстрая утомляемость.
• Частые головные боли.
• Плохая память.
• Невнимательность.
• Чрезмерная возбудимость.
• Излишняя подвижность, импульсивность.
• Плаксивость.
• Робость и вялость.
• Заторможенность.
• Медлительность.
• Расстройство сна.
• Грубость.
• Нестабильность поведения.

У каждого ребенка отклонения проявляются по-разному.

Нарушение умственного развития

К категории умственно отсталых детей относятся:

• Дебилы. При правильном развитии и обучении могут быть высокого уровня психического развития. Имеют профессию, несут гражданскую ответственность.
• Имбецилы. Глубоко отсталые дети. Не усваивают общих правил, понятий. Могут с большим трудом научиться писать, читать. Требуют постоянного ухода.
• Идиоты. У таких детей нарушена координация, не развита речь, не могут себя обслуживать. Нуждаются в специальном уходе.

Дети, которые выделяются из толпы своих сверстников высоким развитием, также считаются детьми с отклонением в развитии. Особенности таких деток рассмотрим дальше.

Малыши с высоким уровнем развития

Они отличаются от своих сверстников тем, что:

• Могут делать несколько дел одновременно.
• Очень любопытны.
• Легко прослеживают причинно-следственные связи.
• Развито абстрактное мышление.
• Концентрация внимания на высоком уровне.
• Стремятся в том, чем занимаются, достигнуть совершенства.
• Хорошо развиты учебные навыки.

Можно выделить психологические особенности таких детей:

• Хорошо развито воображение.
• Есть чувство справедливости с раннего возраста.
• Ставят себе высокие планки в деле, которым занимаются.
• Имеют хорошее чувство юмора.
• Плохо справляются со своими неудачами.
• Детские страхи сильно преувеличены.
• Могут обладать экстрасенсорными способностями.
• Появляются проблемы с ровесниками из-за развитого эгоцентризма.
• Мало спят.

Следует внимательно относиться к ребенку, чтобы своевременно заметить особенности изменения психики по мере его взросления.

Особенности отклонений в психическом развитии

Отклонения в психическом развитии ребенка оцениваются по следующим критериям:

• Как развита память.
• Мышление.
• Развитие речи.
• Восприятие окружающего мира.

Какие существуют виды задержки психического развития:

• Психогенный. Является результатом отсутствия воспитания в семье. Как правило, это дети из неблагополучных семей.
• Соматогенный. Задержка в результате перенесенного заболевания. Ребенок сильно устает, ослаблен. Либо слишком возбудим.
• Церебрально-астенический. Органическое поражение мозга. Ребенок чрезмерно возбужден, агрессивен. Настроение часто резко меняется.

• Конституционный. На фоне недоразвитости лобных долей головного мозга. Уровень развития отстает на несколько лет. Так 6-летний ведет себя и испытывает потребности, как 2-летний.

При диагностике требуется осторожность, так как некоторые из перечисленных признаков могут быть проявлениями характера ребенка.

Диагностика отклонений у ребенка

Чтобы подтвердить или опровергнуть, что ребенок с отклонениями в развитии, необходимо провести медицинское и психологическое обследование.

При медицинском осмотре проводится:

• Визуальный осмотр ребенка. Строение черепа, особенности скелета, конечностей, развитие сенсорных функций.
• Сбор информации, имеющиеся жалобы со слов матери.
• Состояние неврологического и психического характера.

Необходимо обратить внимание:

• На эмоциональность.
• Развитие интеллекта.
• Развитие речи.
• Моторику.
• Состояние психики, нервной системы.

Возможны также такие обследования:

• Рентгенография черепа.
• Компьютерная томография.
• Энцефалограмма.

Некоторые заболевания можно установить по внешним признакам. Особенно это касается врожденных патологий.

Психическое обследование требует анализа:

• Внимания ребенка.
• Памяти.
• Интеллекта.
• Восприятия внешнего мира.
• Как ребенок мыслит.
• Как выражает эмоции.

Как правило, это легко определяется в игровой форме. Для этого используется наглядный материал, а также методы и приемы работы, подстроенные под дефект ребенка. Для глухих необходимы жесты, для отсталых в умственном развитии – простые задания. Сложность и главная задача для диагноста – это заинтересовать ребенка в игре, он не должен отказываться. Это необходимое условие правильной диагностики. После этого можно назначать коррекцию отклонений в развитии детей.

Обучение и воспитание детей с отклонениями

Коррекция включает работу педагогов, врачей и родителей.

Можно выделить несколько принципов обучения детей с отклонениями в развитии:

• Стимулирование сознательной деятельности.
• Развитие активности.
• Использование наглядного материала.
• Систематичность занятий.
• Доступность материала.
• Соответствие между материалом и возможностями ребенка.
• Прочное закрепление материала.
• Дифференциальный подход.

Особое внимание уделяется развитию памяти и логического мышления. Обучение ставит цель не приспособиться к дефекту ребенка, а его корректировать и преодолеть. Образование детей с отклонениями в развитии имеет два направления:

• Дифференциальное образование.
• Инклюзивное образование.

Коррекционное обучение должно формировать психические функции ребенка и развивать опыт в преодолении имеющихся нарушений, будь то нарушение речи, слуха, моторики или поведения. Обучение и воспитание также должны быть методом профилактики возникновения вторичных отклонений. Это возможно из-за неготовности ребенка с отклонениями в развитии к существованию в социуме.

Для таких детей необходимо воздействие:

• Лечебно-оздоровительное.
• Психологическое.
• Педагогическое.
• Психотерапевтическое лечение должно проводиться напрямую и косвенно.
• Занятия групповые и индивидуальные.

Ребенок с отклонениями развития в семье не всегда правильно оценивается родителями. Слишком много заботы или невнимательное отношение к ребенку могут усугубить психическое состояние. Изоляция также оказывает отрицательное влияние. Поэтому очень важна совместная работа педагогов и родителей. Необходимо оказывать квалифицированную помощь родителям для того, чтобы они могли оказать поддержку детям в получении знаний, навыков при определенных нарушениях.

Условия для интеграции детей

В настоящее время оказывается помощь детям с отклонениями в развитии, а также их родителям.

А именно:

• Проводится ранняя диагностика выявления нарушений в развитии.
• Организуется раннее коррекционно-воспитательное воздействие с первых месяцев жизни.
• Проводится отбор детей с учетом дефекта отклонений, уровня развития и способности ребенка к обучению.
• Дети, которые нуждаются в специальных условиях, определяются в специализированные учреждения.

• Составляются варианты учебных программ, пособий по воспитанию и обучению детей с отклонениями в развитии.
• Необходимо постоянно контролировать и смотреть динамику развития таких малышей.

Воспитание детей с отклонениями в развитии имеет множество проблем:

• Родители не умеют совместно работать с ребенком.
• Не могут эмоционально поддерживать малыша.
• Некоторые испытывают неадекватные реакции к нему.
• Неадекватные методы воспитания.
• Недостаточно общения с ребенком.

Только совместная работа специалиста, педагога и родителя может дать ощутимые положительные результаты в обучении ребенка с отклонениями.