Остановка в развитии ребенка это
Автор Ирина Кирьянова На чтение 9 мин. Просмотров 40 Опубликовано 24.12.2017
Заболевание, известное под названием Синдром Ретта, является прогрессирующей дегенеративной болезнью, поражающей нервную систему. Характер этого заболевания проявляется в виде остановки человеческого развития в детском возрасте. Первые признаки данной патологии проявляются в возрасте шести месяцев, и выражаются в виде регресса моторики и аутичного поведения. Диагностические мероприятия этого заболевания включают в себя длительное изучение поведенческой модели ребенка и проведение процедуры ЭЭГ, для выявления показателей активности головного мозга. Давайте рассмотрим, как проявляется эта болезнь, и узнаем об основных признаках её проявления.
Характеристика синдрома Ретта
Синдром Ретта, что это такое? Данный вопрос долгие годы мучает многих исследователей. Согласно данным ученых, болезнь входит в группу генетических заболеваний, связанных с наследственностью. Во время проведенных исследований, территориальный анализ позволил выявить, что существует особая частота регистрации данной патологии в области определенных населенных пунктов. Данные «очаги» имеются во многих крупных европейских странах.
Согласно полученным данным, рассматриваемая болезнь имеет высокую распространенность. В современном мире, примерно один ребенок из десяти тысяч страдает от этого заболевания.
По мнению ученых, чаще всего болезнь проявляется у представительниц прекрасного пола, так как развитие синдрома Ретта у мальчиков, в большинстве случаев заканчивается летальным исходом.
Механизм развития
Ученые смогли подтвердить факт наследственной предрасположенности к этому синдрому. Однако, вопрос, связанный с природой этого заболевания до сих пор без ответа. По мнению специалистов, развитие болезни связно с мутационными процессами, которые запускаются при частичном разрушении Х-хромосомы. Запуск механизма развития болезни приводит к изменению структуры головного мозга, который перестает развиваться примерно на четвертый год жизни девочки.
Остановка развития головного мозга становится причиной вегетативных нарушений, и дисфункции опорно-двигательного аппарата. На фоне развития болезни наблюдается нарушение трофики мышечных тканей, эпилептические судороги, дисфункция внутренних органов и замедление роста скелета.
Клиническая картина
В течение первых месяцев после рождения, дети никак не проявляют наличие у них аномалий в развитии. Трудность диагностики заболевания в младенческом возрасте заключается в том, что большинство показателей здоровья ребенка не отклоняются от нормы. В течение первых шести месяцев после рождения, наличие синдрома Ретта можно диагностировать благодаря следующим симптомам:
- сниженный мышечный тонус;
- пониженная температура тела;
- повышенная потливость конечностей.
В связи с тем, что вышеперечисленные симптомы характерны для многих заболеваний, поставить точный диагноз в этот временной промежуток практически невозможно. Лишь по достижению возраста пяти месяцев, у младенца проявляются первые признаки заторможенного развития двигательных функций. Ребенок испытывает трудности с ползанием и переворачиванием на спину. В более старшем возрасте, дети с синдромом Ретта испытывают трудности при первых самостоятельных шагах.
Как проявляется синдром Ретта у детей фото, представленные ниже, демонстрируют наглядно. Замедленный темп развития приводит к проблемам, связанным с работой речевого аппарата и задержке развития психомоторных навыков. У многих детей наблюдается нарушение пропорций тела, сколиоз и проблемы с гибкостью конечностей. Специалисты подчеркивают, что у подавляющего большинства больных, имеются различные патологии в работе дыхательных органов. Наиболее часто у детей регистрируется аэрофагия, апноэ и гипервентиляция легких.
Симптомы синдрома Ретта у детей проявляются в виде характерных, монотонно повторяющихся движений. Различные жесты, напоминающие трение ушибов или мытье рук, являются наиболее частыми проявлениями этой болезни. В младенческом возрасте, дети часто кусают руки, сжатые в кулак, при этом пуская слюни.
Этапы развития болезни
Синдром Ретта подразделяется на четыре условных стадии течения, для каждой из которой характерны определенные симптомы. На начальном этапе развития наблюдается замедление роста головы, рук и ног. Данные отклонения чаще всего появляются в возрасте от полугода до двух лет. Развитие болезни сопровождается снижением тонуса мышечных тканей, вялостью и апатией. Ребенок редко проявляет интерес к различным событиям, происходящим вокруг него.
Вторая стадия развития характеризуется потерей приобретенных навыков. Если малыш научился произносить различные слова, то в возрасте от 1 до 2 лет, данный навык полностью исчезает. В течение определенного времени, утраченные функции могут восстановиться, однако только частично. На этом этапе течения болезни проявляются проблемы с работой опорно-двигательного аппарата и симптомы дисфункции дыхательных органов. Также для этой стадии заболевания характерно появление эпилептических припадков. Следует обратить внимание на тот факт, что симптоматическая терапия не приносит необходимого результата.
Третья стадия, протекающая в возрасте от трех до девяти лет, характеризуется стабильностью. В этот жизненный отрезок у детей наблюдаются проблемы интеллектуального характера и экстрапирамидные расстройства, которые проявляются в виде чередования судорог с эмоциональным «ступором». Чаще всего в этом возрасте выраженность эпилептических припадков снижает свою силу.
На последней стадии развития болезни наблюдаются необратимые деформации позвоночного столба, суставов и вегетативной системы. Ближе к десятилетнему возрасту эпилептические припадки практически полностью исчезают. Однако аномалии развития внутренних органов и систем приводят к тому, что ребенок теряет способность самостоятельно передвигаться.
Как проводится диагностическое обследование
Для того чтобы своевременно выявить развитие рассматриваемого синдрома, ребенок в течение долгого времени должен находиться под медицинским контролем. Чаще всего для выявления этого заболевания используется методика дифференциальной диагностики. Но для того чтобы установить точный диагноз, может потребоваться дополнительное обследование при помощи специальной аппаратуры.
Определить первые признаки развития болезни можно при помощи проведения процедуры компьютерной томографии. Именно эта процедура помогает обнаружить нейроморфологические изменения в строении головного мозга. Наличие этих изменений говорит о том, что процесс развития частично или полностью остановлен. Еще одним важным шагом в диагностике, является проведение электроэнцефалограммы, которая позволяет измерить биоэлектрическую активность различных мозговых отделов. Замедленный фоновый ритм может выступить в качестве подтверждения изменений в Х-хромосоме. Для того чтобы выявить патологии в развитии внутренних органов, назначается процедура ультразвукового исследования.
Важно обратить внимание на тот факт, что первый этап развития рассматриваемого заболевания имеет определенную степень схожести с аутизмом. В случае с этим заболеванием, у многих детей наблюдаются задержка в интеллектуальном развитии, замкнутость в собственном мире и отсутствие интереса к происходящим вокруг них событиям. Но следует отметить, что существуют определенные отличительные черты, на которые делается основной упор во время проведения дифференциального обследования.
Медикаментозная терапия
К сожалению, на сегодняшний день в медицине нет четкого способа лечения этой патологии. Отсутствие специфических лекарств, позволяющих провести коррекцию развития ребенка, приводит к тому, что основной упор в лечении осуществляется на устранение клинических симптомов, свойственных для синдрома Ретта. Для того чтобы нормализовать общее состояние здоровья используются лекарственные средства из следующих групп:
- Антиконвульсанты – препараты, обладающие способностью блокировать развитие эпилептических припадков.
- Стимуляторы – различные средства, действие которых направлено на стимуляцию работы головного мозга и улучшение трофики тканей, а также нормализацию циркуляции крови.
- Гормональные препараты на основе мелатонина – данный вид лекарств входит в состав снотворных медикаментов, позволяющих наладить биологический распорядок дня.
В частных случаях, при частом рецидиве эпилептических припадков, специалисты могут подобрать индивидуальную схему лечения. Наличие эпилептического кризиса говорит о низкой эффективности антиконвульсантов, в результате чего, детям назначается «Карбамазепин». Данное лекарственное средство входит в группу противосудорожных медикаментов, обладающих сильным эффектом.
На сегодняшний день в составе комплексного лечения синдрома Ретта, часто используется «Ламотрижин». Это фармацевтическое средство появилось на прилавках многих аптек несколько лет назад. Основное предназначение этого препарата, препятствие распространению глутамина (мононатриевой соли) в области центральной нервной системы. Проведенные исследования помогли ученым обнаружить повышенное содержание мононатриевой соли в составе ликвора. По мнению специалистов, именно данный фактор является основной причиной появления эпилептического кризиса, однако эта теория на сегодняшний день не доказана реальными фактами.
Дополнительные методы лечения
По мнению большинства специалистов, людям с данным синдромом очень важно придерживаться специальной диеты. Ежедневный рацион больного должен содержать в себе повышенное количество клетчатки и витаминов, а также состоять только из продуктов богатых калориями. Данная диета необходима для того, чтобы больной постепенно увеличивал свой вес. Количество суточных приемов пищи должно составлять около шести, с временным промежутком, составляющим около трех часов. Подобный метод питания позволяет добиться стабильного состояния больного.
В состав комплексной терапии в обязательном порядке должны быть включены сеансы массажа и уроки гимнастики. Данные методы позволяют улучшить гибкость тела и увеличить тонус мышечных тканей. Помимо этого, основной упор в этой методике осуществляется на развитие конечностей больного. Для стимуляции интереса к взаимодействию с окружающим миром, психологи рекомендуют использовать музыку. По словам специалистов, музыка не только успокаивает психику, но и благотворно влияет на интеллектуальное развитие.
Для того чтобы научить ребенка с синдромом Ретта правильно взаимодействовать с окружающими их предметами, следует обратиться в специальный реабилитационный центр. Данные центры постоянно разрабатывают новые программы, помогающие детям в адаптации в социуме.
Прогноз лечения
Ежегодно проводимые исследования, позволили специалистам значительно продвинуться в изучении заболевания, известного как синдром Ретта. По мнению ученых, которые занимаются этим вопросом, существуют способы, что позволяют обратить вспять многие процессы, которые вызывают мутации генов.
Продолжительность жизни при этом заболевании зависит не только от состояния внутренних органов и применяемых методик лечения, но и от условий социального характера. При правильном уходе, большинство больных с данным диагнозом, доживают до сорока лет. Ученые говорят, что постоянный прогресс медицины и техника использования стволовых клеток, в ближайшее время позволит найти способы лечения данного синдрома. По их мнению, создающиеся лекарства позволят улучшить состояние больных и дать надежду на выздоровление.
Заключение
На сегодняшний день на территории Российской Федерации, создана Ассоциация синдрома Ретта, которая помогает многим больным пройти курс реабилитации. Основная деятельность АСР направлена на поиски эффективного метода терапии, позволяющего остановить патологические процессы. На сегодняшний день специалисты этой организации говорят о возможности использования специальных методов, которые позволяют остановить развитие неврологических нарушений. Исходя из этого, можно сказать о том, что медицина находится в одном шаге от того, чтобы создать лекарство, которое позволит восстановить мозговые и психомоторные функции больных.
Источник
«Отставание в развитии» — безусловно, страшные слова для каждого родителя, за которыми стоит состояние, когда у малыша отсутствуют какие-либо навыки, автоматически появляющиеся в положенном возрасте. За этим понятием могут стоять серьезные диагнозы, проходящие с возрастом неврологические проблемы, а также пережитый ребенком или его матерью сильный стресс.
Причины, по которым дети начинают отставать в развитии:
- Неправильный педагогический подход. Эта причина, пожалуй, одна из самых главных. Говорить о ней стоит, когда мать и отец не находят времени для обучения своего ребенка элементарным вещам, которые должен уметь каждый ребенок.
Такая педагогическая запущенность чревата множеством последствий. Ребенок не может нормально общаться со своими сверстниками, и это прослеживается его на протяжении всей жизни. Другие же родители, наоборот, пытаясь что-то навязать своему ребенку, заставляют его общаться с детьми, когда он предпочитает находиться один, или же заставляют учить то, что ему в этом возрасте еще совсем не интересно. В таких случаях взрослые просто забывают о том, что все детки разные, и каждый имеет свой характер и темперамент. И если ребенок не похож на своих родителей, то это не значит, что нужно насильно переделывать его, это значит, что нужно принять малыша таким, какой он есть.
Ребенок с отставанием в развитии, какой бы диагноз за этим ни стоял, может родиться в результате благополучной беременности и благополучных родов и в первые месяцы жизни вести себя, как обычный ребенок. Однако существуют симптомы, которые говорят о проблеме еще на первом году жизни. Важно понимать, что не так у ребенка.
Необходимо обращать внимание на симптомы, показывающие, что у ребенка нарушено социальное взаимодействие: снижена способность выстроить равноправный диалог, плохо работает жестовая система, может быть нарушена способность к установлению обычного контакта, проблемы с границами, со способностью имитировать действия, понимать их смысл. При отставании в психическом развитии малыш будет плохо понимать вашу речь. В случае нечувствительности к социальным сигналам у ребенка будет появляться тревога из-за непонимания, как устроено все вокруг. По этой причине он старается держаться одинаковой обстановки или одинаковых ритуалов, чтобы снизить тревогу [4].
Конечно, допускаются некоторые отклонения от общепринятых норм в развитии того или иного ребёнка. Однако в некоторых ситуациях необходима поддержка специалистов. Будьте внимательны к своему малышу, чутко реагируя на сигналы, при помощи которых он «рассказывает» о своём состоянии. Существуют нарушения речевого, двигательного и психического развития.
Задержка психического развития ребенка может проявляться очень вариативно. Но всегда эту особенность можно распознать по нюансам поведения, которые позволяют отличить умственную отсталость, педагогическую запущенность и задержку в проявлении психических реакций. Дети, у которых выявлена задержка развития психики, не страдают от нарушений в работе мозга, но у них совершенно не характерное для их возраста поведение, незрелое, более детское, бывает повышенная утомляемость, недостаточная работоспособность, такие дети быстро устают, не доделав свою работу.
Эти симптомы могут объясняться тем, что роды мамы были патологическими, с нарушениями, которые повлекли за собой заболевания ребенка. Поэтому в раннем детском возрасте ребенок может часто болеть инфекционными заболеваниями, поражающими, в том числе, и нервную систему. Эти заболевания и проблемы с поведением базируются на органических отклонениях в работе нервной системе ребенка.
Внимательно наблюдая за малышом в возрасте от 6 месяцев, всегда можно заметить, что с ребенком «что-то не так».
Стоит забить тревогу,
– если ребенок всегда плачет одинаково, вы не можете заметить вообще никаких оттенков плача;
– если ребенок не отвечает вам на своем языке, когда вы с ним говорите, обращаясь к нему;
– если ваш плачущий ребенок не успокаивается и не расслабляется, когда вы берете его на руки;
– если он не дает трогать свои ладошки и делать «сорока-ворона»;
– если он не тянет к вам ручки, когда вы собираетесь взять его на руки, чтобы показать свое желание оказаться у вас;
– если на руках он слишком расслаблен, «как тряпочка», либо наоборот скован и напряжен, совсем не расслабляется;
– если ребенок не дает себя подмывать, мазать кремом, массировать, менять подгузник;
– если ребенок не проявляет пищевого интереса к прикорму, к нарезанным овощам или фруктам на столике;
– если малыш, умеющий ползать, не проявляет интереса к ярким игрушкам на полу, которые находятся в зоне его внимания, и не пытается подползти к ним;
– если умеющий ползать ребенок не следует за вами по квартире, не ищет вас по комнате;
– не проявляет активного интереса к тому, что вокруг него, не тянет руки, чтобы все трогать, дергать и пробовать;
– если малыш не смотрит на вашу реакцию, оглядываясь на ваше лицо в случае какого-либо происшествия;
– если ребенок, стоя на четвереньках, раскачивается, бьется спиной или головой о столик, стенку, спинку, матрас, бурно и подолгу мотает головой;
– если на его личике отсутствует широкий спектр эмоций: испуг, восторг, удивление, любопытство, отвращение;
– если он резко кричит ночью, когда он будто не узнает вас, или сразу после сна [1, с. 25].
Если ваш ребенок в более позднем возрасте (от года до двух):
– не говорит «мама», а к полутора годам в его речи нет десяти первых слов (мама, папа, баба, дядя, тетя, ав-ав, дай), и он даже и не пытается их сказать;
– ребенка абсолютно не беспокоит, что его не понимают;
– он не отвечает на вопросы кивками или мотанием головой;
– если вам приходится поворачивать его голову руками, чтобы привлечь внимание к чему-либо;
– он не понимает простейшие просьбы («дай мяч», «сядь», «пойдем со мной»);
– малыш не интересуется изображениями детей и животных в первых детских книгах;
– даже не пытается жевать еду;
– если при вашем зевании, глядя на вас, ребенок не зевнет в ответ;
– если у него нет здоровой настороженности к чужим людям и он не прячется за спину мамы;
– он не слушает вас и не смотрит на вас;
– не проявляет беспокойство от мокрых штанов;
– не показывает носик, ушки, ручки, ножки ни у себя, ни у вас, ни у мишки;
– не узнает членов семьи на недавних фотографиях;
– утратил какие-либо навыки в период от полутора до двух с половиной лет;
– предпочитает играть сам по себе;
– если у него слишком сильное желание порядка и чистоты, то это повод заподозрить, что существуют отклонения в развитии.
Кроме того, одним из ярких симптомов являются самоповреждения в случае любой негативной ситуации, когда ребенок может кусать или бить сам себя. Также плохо, если ребенок ни на какие раздражители не реагирует вообще [1, с. 31].
До 4 лет необходимо отслеживать следующие проявления:
– у ребенка отсутствует чувство опасности и чувство страха, например, когда он, не задумываясь, готов шагнуть на проезжую часть с большим потоком машин;
– забегая в незнакомое помещение, он не обращает внимания на присутствующего там человека (воспитателя, врача и пр.), а бросается к случайному предмету;
– ребенок не боится потерять вас и не отзывается на свое имя на прогулках;
– он никогда не придет на ваш зов просто потому, что ему интересно, почему вы его позвали;
– он никогда не подбежит к вам, чтобы поделиться чем-то, что произвело на него впечатление;
– он плохо держит равновесие и плохо скоординирован, поэтому с трудом спускается по ступенькам;
– он избегает ходить с вами за руку, сразу же выдергивая ее;
– ребенок «залипает» на однообразные действия и кружения;
– он не проявляет интереса к новой еде;
– ребенок проявляет тревогу при каких-либо изменениях в комнате или внешности (передвинули мебель, сменили обувь) и стремится вернуть все «как было»;
– не понимает смысла совместной игры в мяч;
– ребенок отказывается от одежды определенного цвета или определенной текстуры, предпочитая ходить голым или, наоборот, постоянно только в колготах;
– когда ребенку предлагается понятный и интересный ему по возрасту вариант игры, он не слушает объяснения и игнорирует другой сценарий игры, даже если вы покажете ее ему;
– ребенок не играет в социальные игры: например, ему не понятно, что от волка козлятам надо убегать. Или, если дать ему игру «одень деревянного человечка», он не поймет ее смысл, а будет использовать как строительный материал, ставя в рядочек;
– ребенок любит играть, лежа на полу, и предпочитает только одну игрушку (например, катая машинку туда-сюда);
– проснувшись утром, он не зовет вас;
– его словарный запас очень мал, он не знает, как попросить «дай» или ответить «да»;
– малыш говорит сам с собой на «эльфийском» языке, не повторяет за вами слово;
– не чувствует боль и никогда не жалуется, например, на больное горло, однако при вашем прикосновении может реагировать так, будто ему очень больно;
– ребенок чересчур проявляет самостоятельность и предпочитает все делать сам, явно избегая взаимодействия, либо, наоборот, ничего не пытается делать сам, впадая в младенчество;
– ребенок не просится в туалет;
– не может ни показать на пальчиках, ни сказать, как его зовут и сколько ему лет;
– если он повторяет слова, как попугай, не понимая смысл;
– если у ребенка чересчур долго сохраняется сосательный рефлекс или у него текут слюни;
– ребенок не чувствует личных границ других людей и детей: может врезаться в людей и расталкивать всех, словно другие люди всего лишь кегли для него;
– не различает «своих» и «чужих» людей: может спокойно забраться на колени к незнакомому человеку;
– если ребенок избегает детские площадки, потому что не хочет общаться с другими детьми.
Если таких симптомов много, это повод обратиться за консультацией к психиатру. Конечно, не всегда выявленные проблемы говорят о каком-то стойком нарушении. Они могут быть, например, следствием преждевременных родов и пропадут с возрастом. Но все равно будут тормозить развитие ребенка [2, с. 129]. Вот почему так важно с первых месяцев жизни контролировать поведение малыша и, если у ребенка есть проблемы, очень важно не терять драгоценные недели, месяцы и годы, а, не откладывая, обращаться к грамотному специалисту. Ведь, к счастью, многое еще можно успешно компенсировать, если коррекция была начата своевременно и грамотно.
Список литературы
- Голубева Л.Г. Развитие и воспитание детей раннего возраста: Учеб. пособие / Л.Г. Голубева, М.В. Лещенко, К.Л. Печора; Под. ред. В.А. Доскина, С.А. Козловой. М.: Академия, 2002.
- Мастюкова Е.М. Ребёнок с отклонениями в развитии: Ранняя диагностика и коррекция. М.: Просвещение, 1992.
- От нуля до двух: Дневниковые записи / Сост. С.Н. Цейтлин, М.Б. Елисеева. СПб., 1997.
- Эльконин Д.Б. Детская психология. Развитие ребенка от рождения до семи лет / Д.Б. Эльконин. М.: Учпедгиз, 1960.
Источник