Остановка в развитии ребенка диагноз

Остановка в развитии ребенка диагноз thumbnail

Для многих родителей задержки в развитии ребенка стали насущной проблемой. Но ступор и отчаяние, являющиеся первой и естественной реакцией на получение такого диагноза, сменяются твердым намерением что-либо изменить в лучшую сторону и помочь своему ребенку догнать сверстников. С этого момента начинается долгий, иногда сложный путь, но стабильное улучшение результатов и достижения маленького человечка становятся лучшей наградой за все приложенные усилия и старания.

Рыжая девочка сидит за столом с книгой

Что такое задержка развития и виды

Задержкой в развитии называют нарушение нормальной скорости
развития того или иного физического или психического аспекта у детей разного
возраста. Выделяют следующие виды задержек в развитии ребенка:

  • ЗРР – задержка речевого развития;
  • ЗПРР – психоречевого;
  • ЗПР – психического;
  • ЗМР – моторного;
  • ЗПМР – психомоторного.

В большинстве случаев задержки развития поддаются коррекции.
Но эффективность принятых мер во многом зависит не только от качества
выполнения врачебных рекомендаций, но и от того, насколько рано родители
обратились за помощью.

Задержка речевого развития (ЗРР)

Речь присуща только людям и является основой общего
развития. Именно она признана ведущим показателем того, как ребенок
воспринимает окружающий его мир, и отражает готовность с ним взаимодействовать.
Поэтому возникновение ее нарушений, является поводом для немедленного принятия
мер. Но при этом нельзя забывать, что каждый ребенок развивается в своем
собственном ритме и не стоит искать проблем там, где их нет.

Критерием оценки степени речевого развития можно считать общепринятые нормы, разработанные для каждого возраста, т. е. тот минимум, присутствие которого является показателем нормального развития. Если же родители замечают, что речь крохи не дотягивает по многим параметрам до нормы, им следует обязательно записаться на консультацию к специалисту. Но крайне редко задержка развития речи присутствует обособленно. Обычно это сопровождается отставанием в психическом развитии, т. е. у ребенка диагностируется психоречевая задержка развития (ЗПРР).

В большинстве случаев обнаружение задержки развития речи у детей обнаруживается до 4-х лет.

Ребенок закрыл рот рукой

ЗРР может возникать в результате:

  • поражения центральной нервной системы:
    • афазии – нарушение уже сформировавшейся речи,
      что наблюдается при повреждении головного мозга (может страдать не только
      функция говорения, но и понимания речи другого человека);
    • алалии – полное отсутствие или грубое
      недоразвитие речи;
    • дизартрии – неправильное произношение или
      сложности при выговаривании некоторых звуков и букв.
  • Развития функциональных нарушений в ее работе:
    • заикание – частое повторение звуков, их
      удлинение, постоянные остановки в речи;
    • мутизм – отсутствие реакции на вопросы,
      обращенные к ребенку, хотя способность говорить и понимать окружающих
      сохраняется;
    • судромутизм – функциональная, т. е. обратимая
      утрата речи.
  • Наличия дефектов артикуляционного аппарата:
    • ринолалия – искажение многих звуков, что
      обусловлено нарушениями небно-глоточного смыкания;
    • механические дисплазии – изменения строения
      органов, принимающих участие в произношении звуков.

Очень часто не удается до конца выяснить, действие какого
фактора стало причиной задержки речевого развития. Тем не менее сегодня
считается, что ЗРР может быть вызвана:

  • родовыми травмами разного рода;
  • патологиями беременности;
  • заболеваниями головного мозга, включая аномалии
    развития, ишемические явления, лейкодистрофию, опухоли;
  • нарушениями слуха;
  • травмами головы;
  • нарушениями развития мышц лица и ротовой
    полости.

Не последняя роль в возникновении ЗРР отводится наследственности и психическим отклонениям. Иногда причины появления проблем с речью кроются в психологическом давлении на ребенка и грубых ошибок в воспитании. Но в любом случае с проблемой следует бороться и принимать меры для наиболее быстрого его решения. В противном случае задержка речевого развития может стать причиной возникновения проблем в общении ребенка со сверстниками, не говоря уже о низкой успеваемости в школе и проблемах с дальнейшим трудоустройством.

Маленький мальчик разводит руками

Когда нужно обратиться к врачу

В качестве повода для обращения к специалисту стоит
расценивать следующие признаки:

  • отсутствие эмоциональной реакции на происходящее вокруг на 4-м месяце жизни, в частности ребенок не улыбается родителям, не оживляется при их появлении и т. д.;
  • не агукает и не пытается выдавать повторяющиеся звуки по типу «ба-ба-ба» в 8—9 месяцев и в целом создает впечатление тихони;
  • возникновение сложностей с жеванием в 18 месяцев, что может проявляться тем, что ребенок давится при попытке съесть кусок яблока;
  • ребенок не говорит простых слов в 1,5 года или не пытается выучить новые в 2 года, если сумел освоить несколько простых;
  • активный словарный запас ребенка в 2,5 года составляет менее 20 слов, он не может назвать части тела или привычные предметы, не составляет словосочетания из 2-х и более слов;
  • в 3 года говорит абсолютно неразборчиво даже для родителей, не может построить предложение из нескольких слов, не понимает простых рассказов, объяснений родителей или говорит очень медленно, растягивая окончания слов, или же наоборот говорит слишком быстро, глотая окончания, иногда дети с ЗРР не могут самостоятельно построить предложения, а изъясняются фразами из мультиков, услышанными от взрослых.

При психоречевой задержке развития дети обычно имеют
инфальтильный вид и слабо развитые мышцы. Они мало эмоциональны, имеют
нарушения памяти и мышления, отличаются слабым воображением и склонны выполнять
однообразные действия. Поскольку все психические процессы протекают медленно, в
связи с чем детям с ЗПРР сложно переключаться с одной мысли на другую.

Нередко ЗПРР сочетается с ДЦП.

Ребенок с ДЦП

Диагностика ЗРР

Чтобы эффективно воздействовать на проблему нужно определить
ее причину и степень выраженности. В этих целях проводится комплекс
исследований, включающий:

  • оценку уровня речевого развития и степень
    отклонения от нормы;
  • осмотр отоларинголога и проверку слуха у
    сурдолога;
  • тесты, направленные на оценку степени понимания
    речи;
  • психологические тесты и анализ характера
    взаимодействия взрослых с ребенком;
  • КТ;
  • МРТ;
  • ЭЭГ;
  • электромиографию;
  • УЗИ с допплером головного мозга и пр.

Тем не менее часто точно установить причину возникновения
ЗРР не удается. В таких ситуациях характер терапии строят на основании только
характера имеющихся отклонений от нормы и проводят комплексное лечение,
направленное на улучшение работы нервной системы.

МРТ для детей

Лечение ЗРР

Чем раньше будет обнаружена задержка речевого развития, тем
легче и продуктивнее будет протекать коррекция и у ребенка будет больше шансов
на полное восстановление. Во всех случаях терапия носит комплексный характер,
но она всегда разрабатывается индивидуально в соответствии с характером
обнаруженных проблем.

Компонентами лечения задержки речевого развития могут быть:

  • Медикаментозная терапия – конкретные препараты и их дозировки подбираются на основании диагноза и возраста ребенка неврологом и иногда психиатром. Основной задачей медикаментозного лечения в большинстве случаев является стимуляция и обеспечение нормального питания клеток головного мозга. Поэтому обычно назначаются комплексные витаминные препараты, аминокислоты и другие.
  • Физиотерапия – основными видами физического воздействия, показанного при ЗРР, являются магнитотерапия и рефлексотерапия. С их помощью удается активизировать работу соответствующих отделов головного мозга и повысить качество речи. В частности сеансы магнитотерапии способствуют образованию новых функциональных связей.
  • Работа с дефектологом и логопедом – занятия всегда проводятся в индивидуальном порядке и направлены на устранение недостатков речи. Они организуются в игровой форме, что позволяет ребенку воспринимать их не как элемент лечения, а в качестве приятного времяпрепровождения. В рамках работы с логопедом проводится специальный массаж, характер которого зависит от того, произношение каких звуков страдает.

Детям с задержками развития показана иппотерапия, дельфинотерапия и другие подобные виды работы с животными.

Весьма эффективным способом преодоления проблемы ЗРР
является мануальная терапия с элементами остеопатии.

Мальчик выполняет логопедическое упражнение

Задержка психомоторного развития (ЗПМР)

Задержка психомоторного развития диагностируется у многих
детей раннего возраста, причиной чего могут выступать незначительные
органические изменения в состоянии головного мозга или нарушения
функционирования его работы. Подобные изменения могут быть врожденными, стать
следствием получения родовой травмы или приобрестись ребенком в течение жизни. В
последнем случае ЗПМР может выступать результатом наследственной
предрасположенности, вследствие чего проявления задержки психомоторного
развития могут возникнуть на фоне перенесения инфекционного заболевания,
отравления, метаболических нарушений и действиях социальных факторов. Поэтому
толчком для развития ЗПМР способны стать невнимательность к ребенку, отсутствие
любви к нему, педагогическая запущенность, плохие условия жизни и т. д.

Таким образом, различают неспецифическую и специфическую задержку психомоторного развития. При неспецифической или доброкачественной задержке отсутствуют патологии головного мозга, благодаря чему она легко поддается коррекции и при создании адекватной внешней среды и особых условий полностью проходит, а ребенок догоняет сверстников по всем параметрам.

Девочка и растущий график

При специфической ЗПМР наблюдаются повреждения тех или иных
мозговых структур, что и приводит к отставанию в развитии двигательных,
психических, речевых функций. Это сопровождается возникновением характерных симптомокомплексов
и требует назначения соответствующего ситуации лечения, без которого ЗПМР не
может полностью компенсироваться. Изначально обычно можно заметить отставание
только по одному из параметров, но со временем специфическая задержка
психомоторного развития приводит к равномерному нарушению всех функций.

ЗПМР может протекать с разной степенью тяжести, на основании
чего различают:

  • ЗПМР 1-й степени – отставание психомоторного
    развития не больше чем на 1 возрастной интервал, причем с наблюдающейся
    тенденцией к сокращению его выраженности по мере взросления ребенка. При такой
    форме задержка развития быстро компенсируется, и ребенок догоняет одногодок по
    характеру развитости психических, двигательных и речевых функций, но только при
    условии проведения грамотного лечения.
  • ЗПМР 2-й степени – отставание более чем на 1
    возрастной период на фоне отсутствия склонности к постепенной компенсации и
    сокращению выраженности запаздывания психомоторного развития или даже тенденции
    к увеличению дефицита. При такой форме очень важно правильно подобрать лечение,
    но и это не гарантирует полной компенсации психомоторных функций, а лишь может
    дать возможность избежать увеличения временного дефицита по мере взросления
    ребенка.
  • ЗПМР 3-й степени – отставание психомоторного
    развития ребенка больше чем на 1 или даже 2 возрастных периода. Это наиболее
    тяжелая форма ЗПМР, сопровождающаяся неуклонным увеличением отставания в
    психомоторном развитии ребенка от одногодок. При этом двигательные, речевые,
    психические функции могут даже не отличаться тенденцией к развитию.

Мальчик собирает пазл

Признаки

Задержка психомоторного развития может начать проявляться в
любой период жизни ребенка, что и определяет характер возникающих симптомов.
Так, в период новорожденности на наличие отклонений от нормы может указывать:

  • апатичность ребенка, отсутствие реакции на появление
    чувства голода или насыщения, усталость и т. д.;
  • слабо выраженные безусловные рефлексы, склонные
    быстро угасать при многократном раздражающем воздействии;
  • отсутствие попыток поднимать голову при
    переворачивании на живот.

При этом у новорожденных с признаками ЗПМР наблюдается
нормальная двигательная активность, а мышцы пребывают в гипертонусе. В
следующем возрастном периоде, т. е. с 1 до 3 месяцев при задержке
психомоторного развития могут наблюдаться короткие периоды бодрствования и
слабость или полное отсутствие эмоциональных реакций. Что же касается периода с
3 до 6 месяцев, то в этом время заставить родителей бить тревогу должно
запаздывание становления рефлексов, в частности то, что ребенок не пытается
перевернуться со спины на живот и приподниматься на руках.

Более выраженными признаки ЗПМР становятся в 6—9 месяцев. В
таком случае на наличие отклонений может указывать:

  • низкий уровень выраженной активности во время
    общения и присутствие малого количества игровых реакций, жестов;
  • слабая эмоциональная окраска издаваемых звуков,
    лепета;
  • отсутствие способности брать предметы 2-мя
    пальцами;
  • отсутствие попыток встать, ребенок не может
    самостоятельно сесть и плохо ползает.

Признаки ЗПМР в 8—9 месяцев

К году у младенца уже должен быть огромный комплекс достижений, одним из которых является ходьба и активное лепетание. Но при ЗПМР 9–12-месячные груднички не используют лепетных слов и не окрашивают их эмоционально. Такие дети могут стоять с поддержкой, но пойти еще не в состоянии из-за недоразвитости двигательных функций.

Но, к сожалению, ЗПМР крайне редко диагностируется на первом
году жизни. Обычно признаки отклонений от нормы заставляют родителей
насторожиться значительно позже. В таких ситуациях они обращают внимание на:

  • эмоциональную незрелость – настроение ребенка
    часто меняется, он суетлив, неуверенный в себе, стеснительный, плохо
    контролирует свою реакцию на различные виды деятельности и сложно адаптируется
    в коллективе сверстников, например, в детском саду;
  • расстройство внимания – ребенку трудно
    концентрироваться на чем-либо, в результате чего он постоянно отвлекается от
    своего занятия, склонен бросать дело на полпути (иногда проявляется
    возникновением синдрома дефицита внимания и гиперактивности);
  • нарушение восприятия окружающего мира – ребенку
    сложно сформировать целостное представление о чем-от, в результате чего ему не
    удается узнать знакомый предмет только по его части и воспринимать
    схематические рисунки;
  • нарушения памяти – дети с ЗПМР могут плохо
    запоминать новую информацию, путаться в ней, быстро забывать;
  • нарушения речи – в основном проявляются
    снижением скорости ее развития, хотя могут присутствовать и другие виды
    задержки развития речи, характер которых определяется тяжестью течения ЗПМР;
  • отставание в развитии мышления – ребенку сложно
    решать логические и другие задачи;
  • несформированность игровой деятельности – игры
    отличаются бедностью содержания, посвящены бытовой теме.

Не всегда подобные признаки указывают на задержку развития,
но их наличие является поводом для обязательного получения консультации врача,
причем как можно скорее.

Девочка нарисовала рисунок

Диагностика и лечение ЗПМР

При выявлении запаздывания в психомоторном развитии у
ребенка любого возраста нужно немедленно обращаться к неврологу для
установления причины этого. Врач проведет осмотр малыша, понаблюдает за его
поведением и назначит ряд необходимых исследований, среди которых могут
присутствовать:

  • КТ;
  • МРТ;
  • ЭЭГ;
  • электромиография и др.

При подтверждении отставания в развитии лечение назначается
немедленно, причем нередко оно требует квалифицированной поддержки не только
невролога и психолога, но и логопеда, дефектолога, мануального терапевта и
других узких специалистов. Оно может включать:

  • медикаментозную терапию – подбирается строго
    индивидуально на основании характера обнаруженных органических изменений, их
    тяжести и возраста ребенка;
  • физиотерапию – показаны занятия ЛФК,
    магнитотерапия, водолечение, выполнение специальных упражнений на развитие
    мелкой моторики;
  • мануальная терапия – помогает устранить
    имеющиеся отклонения от нормы и улучшить высшую нервную деятельность, а также
    укрепить мышцы тела, нормализовать тонус, создать наиболее благоприятные
    условия для полноценного развития ребенка;
  • коррекция образа жизни – подразумевает
    налаживание гармоничных отношений с ребенком, повышение качества и
    сбалансированности его питания, внедрение в ежедневные задачи специальных игр и
    т. д.

Мануальная терапия для детей

Ребенку с ЗПМР, а также его родителям может быть показана
работа с психологом. Специалист сможет обнаружить скрытые проблемы в
отношениях, грамотно проработать их и добиться существенного улучшения
атмосферы внутри семьи.

Весьма положительным образом на психомоторном развитии сказывается арт-терапия, сказкотерапия, иппотерапия.

Таким образом, задержка развития – это не приговор.
Получение такого диагноза вовсе не означает, что ребенок никогда не будет
таким, как его сверстники. Но он является поводом немедленно начинать
действовать, ведь чем раньше будет обнаружено отставание в развитии, тем
быстрее и легче будет проходить коррекция, а ее результаты при правильной
разработке терапии однозначно порадуют родителей и помогут ребенку догнать
одногодок или как минимум органично адаптироваться в их обществе.

Источник

Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением развития нервной системы по причине отсутствия ингибирования определенных генов. Проявлениями этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость у девочек (при крайне редких атипичных формах – и у мальчиков), мышечная гипотония, атаксия, искривления позвоночника. Диагностика синдрома Ретта основывается на данных общего и неврологического осмотра, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения не существует (имеются лишь определенные наработки с обнадеживающими результатами при опытах на животных), применяют симптоматическую терапию для облегчения состояния больного.

Общие сведения

Синдром Ретта – генетическое заболевание психоневрологического характера, практически всегда развивающееся у девочек и проявляющееся тяжелой степенью умственной отсталости. Эта патология была впервые выявлена еще в 1954 году австрийским неврологом А. Реттом, однако в качестве отдельной нозологической единицы он выделил данное заболевание лишь в 1966 году. Широкую известность в научном мире синдром Ретта получил в 1983 году после исследований Б. Хагберга. Это состояние является довольно распространенным – его встречаемость составляет примерно 1:10-15 тысяч новорожденных девочек, всего на сегодняшний день описано несколько десятков тысяч случаев патологии. Механизм наследования синдрома Ретта – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой, именно поэтому он встречается практически всегда у девочек. У мальчиков из-за отсутствия парной Х-хромосомы генетические повреждения, приводящие к такому заболеванию, почти всегда являются летальными. Однако существует несколько атипичных форм синдрома Ретта, характеризующихся более сглаженной клинической картиной и поэтому поражающих лиц мужского пола. Кроме того, у мальчиков такая патология может развиться при наличии дополнительной Х-хромосомы – синдроме Клайнфельтера.

Синдром Ретта

Синдром Ретта

Причины синдрома Ретта

Этиология и патогенез синдрома Ретта достаточно сложны и обусловлены взаимодействием различных генов и их влиянием на развитие головного мозга человека. Первопричиной заболевания является нонсенс-мутация (по некоторым данным, к аналогичным нарушениям приводят и миссенс-мутации) гена MECP2, локализованного на Х-хромосоме, в результате чего его экспрессия полностью прекращается. Он кодирует специфический протеин под названием метил-CpG-связывающий белок 2, участвующий в регуляции транскрипции определенных участков ДНК. Данный белок содержит два домена, один из которых способствует его присоединению к метилированным участкам хромосом (которые расположены вблизи генов, регулирующих развитие головного мозга), а второй выступает как репрессор транскрипции. Причина синдрома Ретта как раз и заключается в отсутствии ингибирования некоторых генов, что приводит к нарушению формирования нервной ткани.

При этом синдром Ретта нельзя рассматривать как нейродегенеративное заболевание, так как при нем не наблюдается разрушения нейронов или нейроглии. Гистологические исследования тканей головного мозга больных выявляют нарушение ультраструктуры нервных клеток – уменьшение размеров, изменение количества дендритов, затрудненное образование нервных тканей. Объем нейроглии при синдроме Ретта снижен, в результате этого на макроскопическом уровне размер головного мозга тоже уменьшается на 20-30% по сравнению с возрастной нормой. Одной из причин вышеперечисленных процессов является отсутствие торможения выделения фермента GAD67 (ингибирование гена этого энзима осуществляется метил-CpG-связывающим белком 2), что, в свою очередь, приводит к увеличению концентрации тормозных трансмиттеров из группы ГАМК. В результате этого у больных синдромом Ретта наблюдается значительное превалирование процессов торможения в головном мозге, что отражается не только на физиологии центральной нервной системы, но и на ее морфологическом строении.

Врачами-генетиками было установлено, что полное отсутствие в геноме нормального гена MECP2 в подавляющем большинстве случаев является летальным состоянием и нередко приводит к внутриутробной смерти плода. Такое состояние имеет место у мальчиков (по причине наличия только одной Х-хромосомы) или у девочек-гомозигот, что встречается крайне редко. Из-за этого в половом распределении синдрома Ретта наблюдается абсолютное превалирование больных женского пола. Мутации гена MECP2 в большинстве случаев являются спонтанными или герминативными – предположительно, 70% случаев этого заболевания обусловлено генетическим дефектом Х-хромосомы в половых клетках отца. Дефекты этого гена приводят и другим патологиям центральной нервной системы – варианту Запела, синдрому Луба (Х-сцепленная умственная отсталость у мальчиков), врожденной энцефалопатии. Некоторые исследователи относят эти состояния к атипичным формам синдрома Ретта.

Симптомы синдрома Ретта

У новорожденных девочек синдром Ретта поначалу никак не проявляется, первые 6-12 месяцев развитие ребенка происходит обычными темпами без каких-либо отклонений. В дальнейшем прогрессирование заболевания характеризуется определенной стадийностью. Первая стадия синдрома Ретта, чаще всего возникающая в возрасте от 6-ти месяцев до 2,5 лет, характеризуется появлением у ребенка мышечной гипотонии, замедления психомоторного развития с последующим отставанием от сверстников, потерей интереса к играм и окружающим людям. Врачи-педиатры отмечают более медленный, нежели в норме, рост стоп и кистей в длину и замедление роста окружности головы. Иногда помимо неврологических проявлений может отмечаться нарушение работы печени, сердца, желудочно-кишечного тракта.

Вторая стадия синдрома Ретта характеризуется более выраженными клиническими проявлениями. Она развивается на протяжении 1-2 лет после появления первых симптомов заболевания, при этом у ребенка сначала наблюдается беспокойство, нарушения сна. Затем довольно быстро, всего за несколько недель, больные синдромом Ретта теряют практически все приобретенные до этого времени навыки – утрачивается речь, исчезает способность к ходьбе. Также для этой стадии развития патологии характерны расстройства дыхания – периоды апноэ по 1-2 минуты могут перемежаться с приступами учащенных и глубоких дыхательных движений (гипервентиляция). Дыхательные нарушения при синдроме Ретта отличаются наличием только при бодрствовании больного и отсутствием во время сна. Часто возникают многочисленные неврологические нарушения: атаксия, эпилептические припадки, часто повторяющиеся стереотипные движения.

Третья стадия синдрома Ретта называется псевдостационарной, так как при ней мало заметны признаки прогрессирования заболевания. Обычно она длится от 4 до 15 лет, состояние больных стабильно, однако наблюдаются судорожные приступы, глубокая умственная отсталость, гиперкинезы. В большинстве случаев синдрома Ретта этот этап оканчивается в пубертатном периоде. Четвертая стадия синдрома Ретта характеризуется уменьшением частоты эпилептических припадков вплоть до их исчезновения при прогрессировании двигательных расстройств. Большинство больных полностью теряют подвижность, возникает атрофия мышц, сосудистые нарушения в нижних конечностях, что может привести к развитию трофических язв. Из-за слабости мышечного корсета спины при синдроме Ретта возникает сколиоз или другие формы искривления позвоночника.

Диагностика

Диагностика синдрома Ретта производится на основании изучения анамнеза больного, его настоящего статуса, магнитно-резонансной томографии и энцефалографии, молекулярно-генетических анализов. Изучение наследственного анамнеза, как правило, не имеет особого смысла по причине спорадического характера мутаций гена MECP2. Характерными для синдрома Ретта являются нормальное развитие ребенка до 6-12 месяцев, возникновение мышечной гипотонии и беспокойства в раннем детстве, появление в дальнейшем атаксии и частых эпилептических припадков, стремительное утрачивание приобретенных навыков. В дальнейшем у больных регистрируется тяжелая умственная отсталость, мышечная слабость (вплоть до атрофии), искривление позвоночника, судорожные припадки.

При осмотре больных синдромом Ретта выявляется отставание в росте и его остановка, резкое уменьшение окружности головы, отсутствие речи (на начальных этапах патологии характерна эхолалия). На магнитно-резонансной томографии головного мозга обнаруживается уменьшение размера органа, нечеткая дифференциация серого и белого вещества, базальных ганглиев, снижение складчатости коры больших полушарий. Электроэнцефалограмма подтверждает снижение фоновой активности головного мозга и резко ослабленную реакцию на внешние раздражители.

Наиболее точную диагностическую информацию дают методы современной генетики – поиск делеций в локусе гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций. Такое подтверждение синдрома Ретта возможно и в рамках пренатальной диагностики генетических заболеваний. Вспомогательную роль в установлении этого состояния может играть обследование внутренних органов (например, методами УЗИ) – у 20-30% больных выявляется недоразвитие печени или селезенки.

Лечение синдрома Ретта

Специфического лечения синдрома Ретта на сегодняшний день не существует. Имеются обнадеживающие данные некоторых исследовательских лабораторий, сотрудникам которых удалось «включить» ген MECP2 у мышей и тем самым добиться исчезновения симптомов заболевания. В сфере практической медицины пока доступна только симптоматическая терапия, однако и она сопряжена с рядом трудностей – в частности, эпилептические припадки при этом заболевании плохо поддаются устранению противосудорожными средствами. Также для лечения синдрома Ретта применяют ноотропные препараты, нарушения сна корректируют снотворными препаратами из группы барбитуратов или мелатонином.

Прогноз и профилактика

Прогноз синдрома Ретта неблагоприятный, так как это заболевание неуклонно ведет к тяжелой умственной отсталости, а также к ряду двигательных и неврологических нарушений. Пациенты с этой патологией при соответствующем уходе и симптоматическом лечении способны доживать до 40-50 лет, однако риск внезапной смерти у них довольно высокий. Значительно ухудшает прогноз синдрома Ретта и снижает продолжительность жизни больных наличие пороков развития внутренних органов, что имеет место примерно в трети случаев. Основная причина летального исхода – дыхательная или полиорганная недостаточность и внезапная смерть, у взрослых больных также велик риск инсульта. Профилактика синдрома Ретта возможна только в виде пренатальной диагностики этого заболевания генетическими методами. При наличии дефектной формы гена MECP2 у мальчика нарушение формирования головного мозга и внутренних органов можно заметить при профилактических ультразвуковых исследованиях во время беременности.

Источник