Новорожденный ребенок с отклонениями в развитии

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Источник

Умственная отсталость у детей – это снижение познавательной деятельности, обусловленное патологиями головного мозга и ЦНС. Психика такого ребенка развивается по особому «сценарию», не так, как у других детей. Происходит полное изменение личностных качеств. Нарушения сказываются не только на умственных способностях, ребенок отстает в физическом развитии, возникают поведенческие расстройства, страдает эмоциональная и волевая сфера.

Признаки

Прежде всего стоит отметить, что отставание в интеллектуальном развитии не является заболеванием, от которого можно исцелиться. Это состояние вызывается необратимыми изменениями коры головного мозга еще на этапе формирования нервной системы в перинатальном периоде. Основные действия врачей и других специалистов будут направлены на социализацию такого ребенка в обществе и обучению его простейшим навыкам.

Признаки умственной отсталости у детей:

низкий уровень познавательной активности. Ребенок попросту не понимает, зачем ему что-то нужно узнавать, а значит и не хочет прилагать усилия в этом направлении;
моторика практически не развивается;
значительное отставание в речевом развитии, маленький словарный запас. Ребенок не может выстраивать предложения, произносит слова неправильно;
отсутствие абстрактного мышления, невозможность выполнить даже самые простые логические операции, мыслительные процессы замедлены или полностью отсутствуют;
ребенок играет в самые простые игры, поскольку он способен только подражать окружающим. Труд такой ребенок выбирает очень легкий, поскольку это не требует волевых усилий;
настроение может резко колебаться без особых на то причин, возбудимость может быть как достаточно высокой, так и низкой;
ребенок воспринимает окружающий его мир со значительными трудностями, он не способен ориентироваться в пространстве. Такие дети не в состоянии понять процесс формирования целого из отдельных частей, не могут определять главное;
концентрация внимания отличается непродолжительностью, переключение с одного вида деятельности на другой происходит очень медленно.

Для детей с подобными отклонениями характерна произвольная память, они обычно сосредотачиваются на внешних признаках объекта, нежели на его внутренних особенностях.

Признаки умственной отсталости у детей могут проявиться сразу после рождения, но чаще всего эту патологию выявляют после 3-х лет. Время постановки диагноза во многом зависит от тяжести состояния: чем значительнее поражение ЦНС, тем раньше будут заметны симптомы умственной отсталости.

Формы заболевания

Под умственной отсталостью у детей обычно понимают олигофрению. Но также встречается и иная форма этого состояния – деменция. Эти две патологии имеют несколько существенных различий:

Олигофрения является состоянием, которое развивается в период внутриутробного формирование плода или в течение первых 3-х лет жизни ребенка. То есть, такой дефект чаще всего является врожденным. Причинами поражения ЦНС в этом случае могут быть наследственные факторы, родовые травмы, в частности – асфиксия, инфекционные заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания, а также злоупотребление родителей алкогольными и наркотическими средствами.
Деменция возникает у ребенка после трёх лет. Органическое поражение ЦНС может возникнуть в результате травмирования головного мозга или стать осложнением инфекционного заболевания (менингит и т.д.), также может развиться на фоне шизофрении, эпилепсии и других психических патологий. Приобретенное слабоумие проявляется в снижении интеллекта, но до возникновения дефекта, развитие ребенка обычно соответствует возрастной норме.

Кроме того, сегодня под отставанием в умственном развитии нередко подразумевают низкий интеллект на фоне педагогической и социальной запущенности. В современной же классификации болезней данное состояние описано как расстройство интеллектуального развития.

Отсталость в умственном развитии может различаться не только по времени возникновения. Деление на виды производится, исходя из тяжести поражения ЦНС, а также конкретного места. Традиционно выделяется три степени олигофрении: дебильность, имбецильность и идиотия. Однако современная классификация исключает эти названия, поскольку они уже давно вышли за рамки медицинской терминологии и приобрели негативную социальную окраску. Сегодня отставание в интеллектуальном развитии может быть легким, умеренным, тяжелым и глубоким.

Дебильность или легкая форма

При дебильности наблюдаются наименьшее поражение ЦНС, такая форма отсталости является относительно легкой. Дети способны произносить небольшие фразы, они весьма наблюдательны и упрямы, их отличительной чертой является неспособность к обману.

Дебильность может быть нескольких типов:

неосложнённая дебильность. Это состояние характеризуется отставанием только в интеллектуальном развитии. Серьезных отклонений в эмоциональной и волевой сфере не наблюдается;
с осложнениями в виде нарушения анализаторов. Характеризуется вторичными отклонениями;
осложнения в виде нейродинамических нарушений. Патология сопровождается повышенной утомляемостью и плохой координацией, развивается после поражения коры мозговых полушарий;
лобная недостаточность, как осложнение дебильности, приводит к тому, что у ребенка становятся вялыми руки. Он вообще не способен ориентироваться в пространстве, а его поведение становится немотивированным;
психопатные поведенческие формы приводят к тому, что возникает недоразвитие всех личностных качеств. Это наиболее тяжелая форма патологии.

Дети с дебильностью способны к обучению в обычной школе, но при этом используются вспомогательные программы и специальные методики. В ходе коррекционных и образовательных занятий дети способны научиться считать, писать и читать, а также они усваивают простейшие знания об окружающем мире и приобретают простейшие трудовые навыки.

Умеренная и тяжелая форма или имбецильность

При умеренном поражении головного мозга развивается имбецильность. Этот диагноз подразумевает, что ребенок способен понять обращенную к нему речь, сам обладает относительно развитыми речевыми навыками, может научиться выполнять несложные автоматические действия после длительного обучения.

У имбецилов нарушена поведенческая сфера, внимание довольно неустойчивое. Такие дети очень сложно поддаются обучению, поскольку не понимают смысла своей работы и полностью безразличны к ее результатам. Они обычно очень привязаны к своим воспитателям.

Своевременная коррекция при имбецильности позволит детям овладеть такими навыками:

Несложные трудовые операции.
Способность к самообслуживанию, но в меру способностей конкретного ребенка.
Ориентация в быту.
Основы правильного поведения.

В процессе коррекционной работы с такими детьми особе внимание уделяется развитию у них психических функций и познавательной деятельности. Имбецилы признаются недееспособными, процесс их обучения осуществляется в специализированных детских домах.

Глубокая степень или идиотия

Идиотия является наиболее тяжелой формой патологии. Ребенок не в состоянии осмыслить окружающий его мир, речевые функции весьма ограничены. Сильно нарушена координация движений, поведенческие и эмоциональные расстройства, также нарушена моторика. Все желания таких детей направлены лишь на удовлетворение потребностей, обусловленных физиологией человека.

В свою очередь, идиотия делится на три вида:

глубокие идиоты, их также могут называть полными и лежачими. У таких детей отсутствуют ощущения, их поведение сродни поведению животных, раздражители могут вызвать неадекватную реакцию. Не способны к самообслуживанию;
типичные идиоты имеют более выраженные инстинкты. Для того чтобы иметь возможность удовлетворять свои потребности, такие дети даже могут произносить несколько звуков, но больше этого речь не развивается;
речевые идиоты способны произносить некоторые слова, у них присутствует реакция на окружающих людей и мир, но познавательной деятельности у них нет. Особенностью этого состояния является низкая координация и неуверенные движения.

Дети с таким диагнозом признаются недееспособными, они не обучаемы. Усилия специалистов обычно бывают направлены на то, чтобы идиоты смогли приобрести простейшие навык самообслуживания. Процесс коррекции этого состояния производится в условиях специализированных детских интернатов.

Причины

Выше уже упоминались некоторые причины нарушений, которые приводят к отставанию ребенка в интеллектуальном развитии. Это различные травмы и осложнения во время родов, воздействие на плод токсичных веществ или возбудителей инфекционных заболеваний. Однако больше половины случаев обусловлены генетическими причинами.

Некоторые хромосомные аномалии приводят к нарушению дозового баланса генов, также может возникать дисфункция отдельных генов. На сегодняшний день выявлено более 1000 генов, мутации которых могут привести к развитию различных видов отставания в интеллектуальном развитии.

Обучение и воспитание

Способными к обучению являются дети с такой формой задержки интеллектуального развития, как дебильность. Такие дети могут посещать обычные школы, но их обучение ведется по вспомогательным программам. Но не стоит оценивать их по количеству полученных знаний, намного важнее научить отстающего ребенка навыкам, которые помогут ему в дальнейшем. Если он будет расти в любви при поддержке близких людей, то он сможет научиться выполнять простейшие трудовые операции, и выполнять их он будет с удовольствием.

Умственная отсталость не излечивается, такие люди на всю жизнь останутся добродушными детьми, которые не умеют врать. Они хорошо обучаются рукоделию, с удовольствием помогают по хозяйству. Если близкие будут с ними постоянно разговаривать, читать им познавательные книги и показывать развивающие телепередачи, то человек с умственной отсталостью будет развиваться. Отсутствие такой поддержки приводит к неизбежной деградации и утрате приобретенных навыков.

Источник