Норма и отклонение в развитии ребенка при беременности

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Источник

Для оценки протекания беременности и эмбриогенеза существует масса важнейших критериев, один из них – вес плода. Выясняют вес ребенка при ультразвуковом исследовании, для этого используют определенные значения:

окружность головы (HC) и живота (AC);
бипариентальный размер (BPD);
лобно-затылочный размер (OFD);
копчико-теменной размер (CRL);
длина бедра (FL);
диаметр плодного яйца (внутренний, GS).

Рассмотрим, какой должна быть масса плода в норме и как ее определяют.

Фактор массы

Вес плода меняется понедельно и для каждой недели существуют свои среднестатистические нормы. По набору массы плода врач может оценить риски осложнений беременности, установить аномалии развития. Если доктор заподозрит нарушение эмбриогенеза, то для подтверждения и контроля будет назначена повторная диагностика через неделю-две, после чего будет выставлен конкретный диагноз и предприняты адекватные меры по сохранению беременности либо будет предложено прерывание, в случае когда нарушения развития плода будут несовместимы с его жизнью.

Конечно, при подобном развитии событий учитывается не только вес, но и другие параметры. Отклонение в большую или меньшую сторону свидетельствует о гипоксии плода, воздействии на него внешних или/и внутренних патогенных факторов, недостатке питательных веществ, отставании или остановке развития. Поэтому наблюдая и контролируя вес ребенка в динамике, врач может обнаружить причину недобора или перебора массы относительно средних значений нормы.

Этот показатель зависит от таких факторов:

Функционирование фето-плацентарного комплекса, от которого зависит в том числе питание ребенка. При преждевременном старении плаценты развивается фето-плацентарная недостаточность, нарушается кровообращение в плаценте и матке, нарушается доставка питательной среды для развития эмбриона, что может закончиться его гипотрофией.
Неправильное питание будущей матери, дефицит микроэлементов и витаминов в питании.
Переживание частых стрессов при беременности.
Хронические болезни беременной, особенно сахарный диабет или ожирение. Инсулин влияет на белковый обмен, повышенный уровень данного гормона является фактором стимуляции внутриутробного роста ребенка.
Тяжелый токсикоз.
Употребление алкоголя матерью, табакокурение.
Наследственная предрасположенность.
Возраст беременной.
Образ жизни будущей матери, условия проживания, в том числе экологическая обстановка.
Количество вынашиваемых детей.

Ни одно из этих значений не означает обязательного наличия проблемы с весом, это всего лишь факторы влияния, при коррекции которых (если есть возможность) малыш будет развиваться правильно и прибавлять нормальное количество грамм.

Считается что мальчики во внутриутробном развитии крупнее девочек. Нельзя не учитывать конституцию родителей, а также наличие лишних килограммов у матери при расчетах. Чаще всего у матерей с ожирением дети имеют меньший вес, чем у женщин с нормостеническим телосложением. Также, благодаря многолетним наблюдениям за беременными, замечено, что у женщин ростом выше 1,64 м дети крупнее на 200–300 граммов, чем у женщин ниже 1,58 м.

При повторных беременностях дети также крупнее примерно на 200 граммов, чем при первичной гестации. Нередко параметры малыша совпадают с параметрами матери или отца на соответствующем этапе развития.

Изменение по неделям

Ребенок в материнской утробе очень быстро набирает вес. На 7–8-недельном сроке будущий малыш весит примерно 1 грамм, этого недостаточно, чтобы отследить его размеры, но с данного периода масса начинает стремительно расти. С 15-й недели, после того как сформировались внутренние органы плода, начинается активное развитие головного мозга, при этом набор массы немного замедляется.

Во II триместре недельная прибавка составляет около 80 граммов. Вес начинает вновь быстро прибавляться с 28–30-недельного срока. В данный период нормы понедельной прибавки составляют до 300 граммов. С растущим малышом значительно увеличивается матка, которая перед родами может достигать 1200 граммов (длина до 40 см), на ранних сроках – до 60 граммов (длина до 8 см). Идеальный показатель для новорожденного – 3100–3600 граммов.

Вы можете узнать вес плода по неделям беременности из таблицы::

Недели беременности	Примерная длина ребенка, сантиметры	Примерный вес плода, граммы
7		3
8		5
9		7
10		9
11	4,1	11
12	5,4	19
13	7,4	31
14	8,7	52
15	10,1	77
16	11,5	118
17	13	160
18	14,2	217
19	15,3	270
20	25,8	345
21	26,7	410
22	27,8	506
23	28,9	607
24	30	733
25	34,6	844
26	35,6	969
27	36,6	1135
28	37,6	1319
29	38,6	1482
30	39,9	1636
31	41,1	1779
32	42,4	1930
33	43,8	2088
34	45	2248
35	46,2	2414
36	47,4	2612
37	48,6	2820
38	49,8	2992
39	50,7	3170
40	51,2	3373

Вес ребенка по неделям беременности в этой таблице данные среднестатистические, приблизительные, поскольку на изменение массы плода влияют многие факторы, а при подсчетах должны учитываться определенные критерии. На ранних сроках диапазон значений одинаков практически у всех эмбрионов, ощутимая разница происходит на более поздних гестационных сроках.

Расчет по другим показателям

Чтобы определить вес плода по неделям беременности используют самый точный для этого случая метод диагностики – ультразвуковую сонографию. Плановое обследование проводится трижды по разу в каждом триместре и внепланово тогда, когда это необходимо. УЗИ позволяет произвести фетометрию, проконтролировать ход гестации, выявить риски возможных осложнений, произвести множество других измерений, определить жизненно важные критерии, оценить здоровье матери.

Существуют другие способы расчета массы плода, менее достоверные, чем ультразвуковое исследование, но их до сих пор применяют. Так, в сантиметрах измеряют высоту дна матки и окружность живота, перемножают эти значения, получают массу ребенка. Погрешность метода – до 200 граммов поскольку нельзя учесть количество околоплодной жидкости, конституцию матери, предлежание, генетические особенности. Данную методику можно использовать только после 32-недельного гестационного срока.

На сайте имеется удобный сервис расчета веса ребенка по неделям беременности. В специальные графы вносится несколько значений и автоматическое вычисление показывает требуемый параметр. Вся операция занимает минимум времени. Но с помощью данной онлайн-формы можно только контролировать нужные значения, основные же расчеты производит врач при осмотре и проведении ультразвукового исследования.

Если при беременности у женщины нет особых проблем со здоровьем, отсутствуют осложнения, то вес ребенка будет нормальным как при внутриутробном развитии, так и при рождении. Если какие-то значения не совпадают с данными в таблице, то не нужно самостоятельно делать выводы, помните, что все индивидуально и окончательный вердикт может сделать только специалист.

Можно ли увеличить массу плода при беременности?

Если вес плода оказался меньше нормы, то первое что посоветует врач – это коррекция питания. Беременная должна пересмотреть свой рацион, должен присутствовать нормальный баланс витаминов, микроэлементов, минералов. Нужно придерживаться диеты, если она назначена врачом. Многие женщины при вынашивании ребенка страдают от отечности, повышенного давления. В этом случае рекомендуется уменьшить потребление соли, маринадов, соусов, копченостей, жирной пищи.

Соответствие массы женщины сроку беременности , можно рассчитать по калькулятору норм веса беременной.

Будущая мать не должна употреблять спиртные напитки, негативно влияющие на эмбриогенез. Нужно полностью исключить курение, которое может привести к кислородному голоданию плода, что приводит к уменьшению его массы. Есть питательные смеси, которые рекомендуют принимать женщинам в гестационный период. Это поможет поддерживать массу ребенка на должном уровне в соответствии со сроками. Главное, что должен выяснить врач – причину недостаточной прибавки, для стимуляции которой беременную могут госпитализировать в стационар, чтобы провести компенсаторную терапию.

Источник