Направление на пренатальную диагностику нарушения развития ребенка

УЗИ при пренатальной диагностике Пренатальная диагностика представляет собой комплекс дородового обследования. Основной целью, при этом, ставится выявление на стадии внутриутробного развития ребенка различных патологий.

Для чего применяется пренатальная диагностика

Благодаря пренатальной диагностике наследственных заболеваний, можно обнаружить у плода следующие нарушения:

Синдром Дауна;
Синдром Эдвардса;
Нарушения в развитии сердца и др.

Именно пренатальная диагностика наследственных заболеваний играет решающую роль в судьбе будущего ребенка. На основании полученных данных, родители, совместно с врачом, принимают решение о том, будет беременность прервана или нет. При благоприятном прогнозе врачей, может быть проведена реабилитация будущего ребенка.

Пренатальной диагностикой также является и определение отцовства по данным генетической экспертизы, проводимой на ранних сроках беременности, и определение пола ребенка.

Основные методы пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика В современных условиях, в пренатальной диагностике применяются различные технологии. Степень надежности, уровни возможности у них различные.

Существуют две основные группы пренатальной диагностики:

1. Неинвазивная;

2. Инвазивная.

Неинвазивные методы, или еще их называют малоинвазивными, не предусматривают хирургического вмешательства и травмирования матери и плода. Такие процедуры неопасны, и их могут рекомендовать всем беременным женщинам, без исключения.

Инвазивная пренатальная диагностика предполагает хирургическое вмешательство (вторжение) в организм женщины (полость ее матки).

Инвазивная пренатальная диагностика небезопасна для матери и плода, поэтому назначается врачами только в крайних случаях, когда есть серьезные опасения за здоровье будущего ребенка.

Плановые УЗИ беременной женщине нужно посещать обязательно, это позволит исключить или, наоборот, подтвердить необходимость в проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Процедуры, относящиеся к неинвазивной пренатальной диагностике

К методам неинвазивной пренатальной диагностики относятся следующие:

Ультразвуковой пренатальный скрининг (наблюдение в динамике за развитием плода);
Пренатальный скрининг сывороточных факторов крови матери.

Пренатальный скрининг – не что иное, как обычное УЗИ, показанное всем беременным женщинам. Обязательными периодами прохождения УЗИ являются следующие сроки беременности:

1. 11 – 13 недель;

2. 22 – 25 недель.

Пренатальный скрининг предусматривает диагностику состояния плода и организма матери. Датчик (трансдюсер) устанавливается на поверхности живота женщины, он испускает звуковые волны. Эти волны и улавливает датчик, перенося их на экран монитора. На ранних сроках беременности может использоваться другая разновидность пренатального скрининга УЗИ. Это трансвагинальный способ, при котором датчик вводится во влагалище беременной женщины.

Пренатальный скрининг дает возможность определить на разных сроках беременности ряд отклонений в развитии плода:

1. Врожденные пороки сердца, почек, печени, кишечника, конечностей и др.;

2. Признаки синдрома Дауна – до 12 недельного срока беременности.

Кроме того, пренатальный скрининг УЗИ определяет развитие самой беременности:

Маточная или внематочная;
Количество плодов в матке;
Возраст плода (срок беременности);
Положение плода (тазовое или головное предлежание);
Отставание в развитии плода;
Сердцебиение (его характер);
Пол ребенка;
Состояние и расположение плаценты;
Оценка околоплодных вод;
Состояние кровотока в сосудах плаценты;
Тонус матки.

Таким образом, пренатальный скрининг помогает выяснить, нормально ли проходит беременность. Например, определив состояние тонуса маточной мускулатуры, можно установить угрозу прерывания беременности (выкидыша) и предпринять срочные меры по устранению этой проблемы.

Пренатальный скрининг материнских сывороточных факторов предполагает исследование крови, взятой из вены беременной женщины. Наилучшим сроком для анализа является период с 15-ой до 20-ой недели беременности.

Сыворотку крови женщины исследуют по содержанию в ней определенных веществ:

Альфа-фетопротеин (АФП);
Неконъюгированный эстриол (НЭ);
Хорионический гонадотропин (ХГ).

Такой способ пренатального скрининга обладает высокой степенью точности. Но, в некоторых случаях, тесты могут давать ложноположительные или ложноотрицательные ответы. Тогда назначают дополнительные процедуры для пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Это могут быть пренатальный скрининг (УЗИ) или разновидности инвазивной пренатальной диагностики.
Процедуры, относящиеся к инвазивной пренатальной диагностике

Для пренатальной диагностики наследственных заболеваний и других нарушений в развитии плода, в случае решения об использовании инвазивных методов пренатальной диагностики, используются такие процедуры:

Кордоцентез (взятие пробы и исследование пуповинной крови);
Биопсия хориона (изучение состава клеток, которые являются основой для формирования плаценты);
Амниоцентез (взятие и исследование околоплодных вод матери);
Плацентоцентез (выявление негативных последствий инфекции, перенесенной в период беременности).

Преимуществами инвазивной пренатальной диагностики являются 100% гарантия результата и его быстрота. Кроме того, инвазивную пренатальную диагностику можно использовать на самых ранних сроках беременности.

Таким образом, если существует подозрение на какое-либо отклонение в развитии беременности и здоровье ребенка, благодаря способу пренатальной диагностики наследственных заболеваний, можно сделать точные выводы. Поэтому, врачам и родителям предоставляется реальная возможность принять конкретное решение в дальнейших действиях:

1. Оставлять ребенка;

2. Сделать аборт.

При решении родителей, не смотря на патологию, оставить беременность, благодаря ранней пренатальной диагностике наследственных заболеваний, в распоряжении врачей есть время для максимально возможной коррекции беременности и лечения плода внутри утробы.

Если же речь идет о прерывании беременности, эта процедура морально и физически переносится легче именно на раннем сроке, на котором были выявлены отклонения в развитии.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Источник

Приложение N 4

Утвержден

приказом Министерства здравоохранения

Республики Коми

от 2 февраля 2011 г. N 2/24

/—————————————————————————————–
| Ф.И.О. беременной: _________________________________________________________________
| Дата рождения: ________________________ Номер карты
| беременной: ____________________
|Адрес проживания: Город, район ______________________________ Улица: __________ Дом: ____
|квартира: ___________________________ ___________________________
|Телефон: ____________________________ ___________________________
|—————————————————————————————–
|______ ___________________________ ____________________
| Конт. тел. врача:
|ФИО врача: __________________________ ______________________
—————————————————————————————–

/—————————————————————————————–
|АНАМНЕЗ:|Первый день последней менструации: ______________ |Количество родов: ______
|—————————————————————————————–
| | / / / /
|Вес (кг) _______ |Этническая группа: || белая; || черная; || азиатка; || восточная Азия;
| | / / / / /
| | || другое
| | /
|—————————————————————————————–
| / / | / /
|Курение: || да; || нет |Индукция овуляции: || да; || нет
| / / | / /
|—————————————————————————————–
| / / / /
|Зачатие: || естественное; || ЭКО; || инсеминация спермой мужа; || инсеминация донорская;
| / / / / / /
| || GIFT; || ICSI
| / /
|—————————————————————————————–
| / /
|если ЭКО, то укажите: || замороженная яйцеклетка; || донорская яйцеклетка;
| / / /
| || донорский эмбрион
| /
|—————————————————————————————–
| / /
|Хромосомные аномалии предыдущего плода или ребенка: || трисомия 21; || трисомия 18;
| / / /
| || трисомия 13
| /
—————————————————————————————–
Данные об обследовании
(заполняются при проведении УЗИ)
/—————————————————————————————–
|УЗИ:|Дата: _____________ |Сроки беременности |Врач УЗД (ФИО): _____________________
| | |по УЗИ ________ |
|—————————————————————————————–
|FMF сертификат: __________________ |FMF ID: _____________________
|—————————————-+————————————————
| / / |Количество плодов: _________
|Многоплодная беременность: || да; || нет|
| / / |
|—————————————————————————————–
| / /
|Хориальность: || монохориальная; || дихориальная
| / /
|—————————————————————————————–
|КТР (мм) плод 1: __________ ТВП (мм) плод 1: __________ Носовая кость плод 1: __________
|Сердечная деят-ть плод 1: __________
|Комментарии (эхо-маркеры патологии): _________________________________________________
|—————————————————————————————–
|КТР (мм) плод 2/3: _______ ТВП (мм) плод 2/3: _______ Носовая кость плод 2(3): ______
|Сердечная деят-ть плод 2/3: __________
|Комментарии (эхо-маркеры патологии): _________________________________________________
—————————————————————————————–
/—————————————————————————————–
|Биохимический скрининг: |Дата взятия крови: ___________________ | Штамп ЛПУ
|————————/ —————–
|ФИО и подпись медсестры _______________________________________
|
|М.П. и подпись врача УЗИ
|
|
|—————————————————————————————–
|Примечание: Талон-направление передается в медико-генетическую лабораторию РГУ “Коми
|республиканский перинатальный центр”.
—————————————————————————————–

Источник

Скрининговое исследование проводится врачами акушерами-гинекологами, прошедшими специализацию по ультразвуковой диагностике и имеющими сертификаты Международного фонда медицины плода (The Fetal Medicine Foundation) на проведение скринингового исследования I и II триместров.

Отделение пренатальной диагностики филиала ГКБ им. В.В. Вересаева оснащено новейшим оборудованием экспертного класса. Расчет рисков развития хромосомных аномалий плода осуществляется . с использованием программы Astraia, разработанной ведущими европейскими специалистами. Программа обеспечивает максимально эффективный индивидуальный подход к оценке риска их возникновения хромосомных изменений у каждой конкретной пациентки и ее будущего ребенка.

При планировании и вынашивании беременности вам необходимо знать, что:

Каждая потенциальная супружеская пара имеет популяционный риск до 5-6% на рождение ребенка с врожденными заболеваниями вследствие неблагоприятного, чаще всего случайного, воздействия родительских и внешнесредовых факторов на его развитие;
Прием будущей матерью фолиевой кислоты (витамина В9) с периода зачатия и первых дней беременности до конца 1 триместра (11-12 недель) является эффективным методом первичной профилактики ряда серьезных анатомических дефектов (пороков развития) у потомства;
Необходимым мероприятием вторичной профилактики врожденной и наследственной патологии у будущего ребенка является пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития у плода;
Пренатальная диагностика проводится строго в рекомендуемые сроки беременности и только на экспертном уровне, что служит раннему выявлению патологии и определяет выбор оптимальной акушерской тактики в интересах семьи;
В городе Москве введен новый порядок массового пренатального скрининга беременных на врожденные нарушения развития у плода: обследование в отделениях (кабинетах) пренатальной диагностики проводится по направлениям, выданным врачами женских консультаций всем беременным, состоящим на учете;
При I пренатальном скрининге проводится ультразвуковое обследование врачом-экспертом и забор крови из вены на биохимические маркеры, с последующим расчетом рисков на рождение ребенка с хромосомной патологией и развития осложнений у матери во время беременности (преэклампсия, преждевременные роды, внутриутробная задержка развития плода);
При выявлении «высокого» риска на рождение ребёнка с хромосомной патологией, а так же нарушений в его развитии, дальнейшее обследование для постановки дмагноза и определения тактики ведения беременности будет проводиться в отделении пренатальной диагностики фиалиала ГКБ им. В.В. Вересаева;
Во время скрининговых исследований проводится не только выявление признаков хромосомных аномалий или врожденных пороков развития плода, но и общая ультразвуковая оценка течения данной беременности;
При выявлении УЗ-признаков угрозы прерывания беременности, фетоплацентарной недостаточности Вам будет предложена госпитализация в стационар.

Для рождения здорового малыша в вашей семье планируйте и вынашивайте желанную беременность с применением современных и доступных сегодня методов первичной и вторичной профилактики.
Правильно и своевременно проведённый пренатальный скрининг – залог успешного развития Вашей беременности!!!
Дородовые исследования – обязательны для всех беременных!

В целях выявления патологии плода пренатальную диагностику проводят в скрининговые сроки беременности:

I скрининг проводится строго в сроках 11-14 недель беременности (комплексно с использованием двух методов: ультразвукового и биохимического) в отделении пренатальной диагностики филиала ГКБ им. В.В. Вересаева.
II скрининг проводится в сроки 18-21 неделя беременности также в отделении пренатальной диагностики филиала ГКБ им. В.В. Вересаева. Во время его проведения происходит комплексная оценка состояния плода, шейки матки и фетоплацентарного комплекса.
III скрининг – проводится в отделении пренатальной диагностики филиала ГКБ им. В.В. Вересаева в сроках 32-34 недели. Включает в себя определение размеров плода, диагностику поздно манифистирующих пороков развития плода, выявление признаков внутриутробного страдания плода, измерение маточно-плодового кровотока.
В отделении пренатальной диагностики также ведется консультативный прием пациенток по направлению врачей кабинетов (отделений) пренатальной диагностики СЗАО, СВАО, ВАО, ЗелАО города Москвы при обнаружении у них признаков хромосомных аномалий или пороков развития плода на любом сроке беременности.

Пренатальное обследование плода в дальнейшем определит оптимальную акушерскую и послеродовую медицинскую тактику, позволит предупредить рождение ребенка с неизлечимыми нарушениями в его развитии, а также своевременно и высокопрофессионально оказать новорожденному необходимую помощь в специализированном лечебном учреждении.

Для проведения пренатального скрининга Вам необходимо:

явиться за 10 минут до указанного времени
иметь при себе: копия страниц паспорта с фотографией и местом регистрации, копия полиса ОМС, СНИЛС, направление врача акушера-гинеколога, хлопчатобумажную пелёнку или полотенце
за 30-40 минут до исследования выпить сладкий чай или кофе, съесть шоколад. Исследование на голодный желудок запрещено

ПРОСЬБА!
Если Вы не сможете прийти в согласованное время приема, предупредите Вашего участкового акушера-гинеколога.
Если Вас госпитализировали в сроках проведения скринингового исследования, обязательно сообщите об этом Вашему участковому акушеру-гинекологу.
АДРЕС: г. Москва, улица 800-летия Москвы, дом 22 4-й подъезд, 1-й этаж.
ВРЕМЯ РАБОТЫ: кабинет 1-го пренатального скрининга понедельник – пятница: с 8.00 до 15.40 кабинет 2-го пренатального скрининга понедельник – пятница: с 8.00 до 20.00

Государственное Бюджетное Учреждение Здравоохранения Филиал «Городской клинической больницы им. В.В. Вересаева» (Родильный дом №17) ОТДЕЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Источник

Что такое неинвазивный пренатальный ДНК-тест и почему его делают при беременности?

Современный уровень развития медицины позволяет женщине узнать, здоров ли ее ребенок, когда тот еще находится в утробе. Этот вопрос является главным для всех будущих родителей, а порой он стоит настолько остро, что в пренатальной диагностике появляется неотложная необходимость. Во всех сомнительных случаях женщин направляют на инвазивные исследования.

Они травматичны, женщина очень нервничает, ведь все они (и кордоцентез, и амниоцентез, и другие методы) связаны с проколом стенки матки и забором длинной иглой генетического материала плода на анализ. Сегодня этой процедуре есть достойная альтернатива – неинвазивный пренатальный тест. Что это такое и как он проводится, мы расскажем в этой статье.

Что это такое?

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Инвазивная диагностика порой не может быть проведена, если у женщины имеется угрозы выкидыша – любое травматичное воздействие на мускулатуру матки может привести к прерыванию беременности. В этом случае врачи могут отказать в амниоцентезе или биопсии ворсин хориона. На помощь придет неинвазивный ДНК-тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Противопоказания

Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.

Если женщина беременна двойней, тест делать можно, но вот при многоплодной беременности тройней в проведении диагностики откажут, слишком сложно будет идентифицировать ДНК каждого из плодов.

Такая диагностика мало чем поможет семейным парам, которые вынуждены были прибегнуть к помощи суррогатной матери. По крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не удастся безошибочно идентифицировать ДНК малыша. Если беременность наступила в результате ЭКО с применением донорской яйцеклетки, тестирование также невозможно.

Женщине будет отказано в неинвазивном ДНК-тестировании и в том случае, если недавно она перенесла трансплантацию костного мозга, ей проводилось переливание крови. Всем остальным анализ проведут.

Проведение исследования и подготовка к нему

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Направление на пренатальную диагностику нарушения развития ребенка

Результаты

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови.

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

Плюсы и минусы

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Спокойствие во время беременности, уверенность в том, что с малышом все хорошо, очень нужны будущей матери. Ведь из-за переживаний могут развиться самые различные осложнения беременности. Пренатальные тесты дают такое спокойствие и уверенность.

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто. Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.

В поиске клиник важно не «нарваться» на мошенников. Для прохождения обследования лучше всего выбирать ведущие клиники России, имеющие большую сеть филиалов по регионам, например, «Геномед», «Генетико», «Геноаналитика», «Эко-клиника».

Направление на пренатальную диагностику нарушения развития ребенка

Виды

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («Панорама») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест Prenetix. Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и ДОТ-тест. Они также показывают высокоточные результаты.

Направление на пренатальную диагностику нарушения развития ребенка

Отзывы

Отзывов о пренатальной неинвазивной диагностике пока не так много, ведь такие тесты еще не приобрели широкой известности. Однако те женщины, которые сдавали подобный анализ, утверждают, что результаты оказались точными, и в конечном итоге совсем не жалко было потраченных на исследование денег.

О том, что такое неинвазивный пренатальный ДНК-тест и почему его делают, смотрите в следующем видео.

Источник