Мутации фолатного цикла при планировании беременности

Всем привет!

И особенный привет таким же “счастливым” обладателям мутации MTHFR  как у меня. 

Если вы осознанно подходите к планированию беременности, то не могли не слышать об одном из важнейших для беременности витамине – B9-фолиевая кислота.

Абсолютно все гинекологи, абсолютно всем планирующим-беременным первым делом назначают прием фолиевой кислоты. Почему?

“Загуглив” первое на что натыкаются глаза- это профилактика развития дефектов при формировании нервной трубки плода. Нервная трубка плода – это первичная форма развития нервной системы, включающая головной и спинной мозг, иногда случается так, что процесс  нарушается, в результате чего развивается анэнцефалия (отсутствие головного мозга), возникает спинномозговая грыжа. К сожалению, обе эти патологии не совместимы с жизнью . Данный процесс начинается на 19 день от зачатия и заканчивается к 23 дню. Природа умна…если что то пошло не так – вот вам одна из причин выкидыша на сроке 5-6 недель (у меня таких 3).

Дефицит фолиевой кислоты у беременных является пусковым фактором для развития невынашивания, частичной или полной отслойки плаценты, спонтанного аборта или мертворождения

Помимо вышеперечисленного фолиевая кислота еще:

• Участвует в процессах обновления, роста клеток;
• Отвечает за нормальное дозревание клеток крови;
• Улучшает качество спермы;
• Влияет на работу мозга (выработка серотонина, норадреналина);
• Уменьшает вероятность возникновения онкологии женской репродуктивной сферы;
• Стимулирует пищеварение;
• Снижает риск патологий сердца, сосудов.

Вот почему первым делом гинекологи назначат вам фолиевую кислоту.  Но что делать если ваш организм не работает правильно и фолька у вас не усваивается? Скольких из нас врач направлял на исследования усвоения фолиевой кислоты? Скольким из нас было предложено сдать анализ на  гомоцистеин? А на мутацию MTHFR-Метилентетрагидрофолатредуктаза?

MTHFR-Метилентетрагидрофолатредуктаза. 

Генетическое исследование, под названием Проект Генома Человека, было завершено в 2003 году. В ходе этого исследования было сделано открытие. Оказалось, что один из важнейших генов, отвечающих за ваше здоровье и благосостояние, который именуется Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR), был дефектным у большого количества людей!

Если коротко переписать “не научным” языком, то Ген MTHFR производит MTHFR фермент.MTHFR фермент отвечает за метаболизм фолатов. В моем организме что то пошло не так…и такая схема для меня не работает, опять же если коротко то…

Производится дефективный MTHFR фермент это может значить, что токсины или тяжелые металлы будут выводиться хуже, в следствие чего содержание железа, меди, свинца или ртути в вашем организме будет превышать допустимые нормы. Высокое содержание меди может привести к низкому уровню ферритина, даже если уровень железа будет выглядеть замечательно.

Дефектный фермент не обеспечивает оптимального баланса при метаболизме фолатов (среди которых присутствует фолиевая кислота), что может увеличить содержание гомоцистеина.

При таком раскладе получается что мой организм не может перерабатывать фолиевую кислоту в фолаты…и просто накапливает фольку в сыворотке крови, повышая уровень гомоцистеина

Лицам с дефектами в генах фолатного цикла (большей мерой в MTHFR, но это также относится и к мутациям в MTR и MTRR, т.к. это все ферменты, отвечающие за усвоение фолиевой кислоты)- вообще стоит избегать классической фолиевой кислоты, т.к. из-за дефектов в ее усвоении, повышается ее уровень в крови , а избыток фолиевой кислоты очень любят раковые клетки (т.к. фолиевая кислота участвует в синтезе ДНК и в процессе деления клеток, а главная задача раковых клеток- делиться и размножаться)…

При мутации MTHFR С667T лучше принимать не обычную фолиевую кислоту, а ее активную форму метил-тетрагидрофолат (другие названия-синонимы- 5-mthf / L-Methylfolate/ метафолин)

При нарушениях метаболизма гомоцистеина вследствие генетических или функциональных дефектов ферментов, участвующих в метаболических реакциях, при дефиците необходимых витаминов гомоцистеин накапливается внутри клеток в повышенных количествах и поступает во внеклеточное пространство, а затем – в плазму.

Про вред гомоцистеина можно написать отдельный пост…подробно можно почитать например вот тут: https://www.babyblog.ru/community/post/sterility/3061759

Если коротко высокий уровень гомоцистеина ведет либо к невозможности забеременеть (как пример..тот случай когда своя О каждый месяц и регулярная половая жизнь а Б нет) или к раннему прерыванию беременности. 

Для снижения гомоцистеина нам требуется  Фолиевая кислота (или фолаты) и Витамин B12 но при этом важно, чтобы В12 был тоже метилированный, в виде метилкобаламина, а в наших аптеках он встречается в виде цианкобаламина. Также помогают витамины В6, В2, бетаин.

К сожалению в наших аптеках (Я про РФ) практически невозможно найти фолиевую кислоту в активной форме. На ум приходит фемибион, прегнатон мама… 700 рублей на 30 дней….. то же самое про B12.

Для себя я заказываю витамины на Iherb, там большой выбор витамин и в несколько раз дешевле.

Вот такая заметка.

планирование беременности с мутацией генов
 

Здравствуйте. предыдущая беременность закончилась преэкламсией тяжелой степени и экс в 32 недели. после родов сдала анализы на выявление мутаций в системе свертываемости. выявлены следующие мутации- PAI-1(675) MTRR(Ile22met)-гомозиготы, MTHFR(Ala222val), FGB455,GPIIIA(Leu33Pro), GPIA(C807T)-гетерозиготы.
я так понимаю что для профилактики преэкламсии мне будет назначен аспирин и клексан. без беременности показатели свертываемости крови в норме.
1. оправдано ли назначение клексана?если да то с какой недели.
2. аспирин необъоодимо принимать еще на этапе планирования?

не оправдано; аспирин может быть назначен со второго триместра; данные мутации бывают у каждой второй/третьей женшины планета земля

не нужен никакой гемостаз
причины прееклампсии неизвестны

Здравствуйте.почти 3 месяца принимаю тардиферон по одной таблетке в день.ферритин был 6. сейчас 16
на данный момент беременность 4 недели.помимо железа принимаю ангиовит и эутирокс.Из заболеваний ЖД и гипотериоз.Недавно (2 месяца назад)бла операция ЭВЛК.прошло все успешно
1.продолжить ли прием тардиферона?всю беременность?

можете прерваться до 12-14 недель беременности и затем возобновить его до родов

нет принципиальной разницы может быть достаточно и фолиевой, гомоцистеин менее 12-15 норма для всех

Здравствуйте. Беременность 8 недель.принимаю эутирокс 125,фолиевая кислота-2мг,натекаль-1табл.в день. До беременности пила тардиферон в теч.3 месяцев и ферритин поднялся до 16.планировала возобновить прием железа с 12недель. Последние несколько дней беспокоит пониженное давление и как следствие зябкость,упадок сил и головная боль.давление 90/60. Может ли это быть связано с тем что я прекратила пока что прием железа?и нужно ли что то предпринять или низкое ад это нормально при Б?

Здравствуйте. беременность 12 недель. гемоглобин-136
ферритин в последний раз был 16. стоит ли возобновить прием тардиферона?если да то в прежней дозе?(1 таблетка в день)

после 13-14 недель можете возобновить по одной в день, а можете перейти на железо солгар – похоже 25 мг его достаточно для профилактики ЖДА

1. лучше добавить – чем меньше доза менее 100 мг и больше пропусков, тем выше риск рецидива;
2. кальция цитрат наиболее лучше усваивается

Здравствуйте. Если купить кальций от солгар(кальций цитрат) то по сколько таблеток необходимо принимать для профилактики преэкламсии?состав такой-Кальций (цитрат) – 250 мг, витамин D3 – 150 МЕ

ВОЗ пишет при диете бедной кальцием такое ежедн. количество
“1.5 g – 2.0 g elemental calcium”
смотрите, чтобы не было передозировки витамина Д

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 – 2021, Jelsoft Enterprises Ltd.

Исследование полиморфизмов в генах:

• MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133
• MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131
• MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087
• MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394
• SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266

В данной панели исследуются факторы свертывающей системы крови, ассоциированные с дефектами ферментов фолатного цикла, которые в свою очередь влияют на состояние стенок сосудов, впоследствии приводящие к тромбофлебическим состояниям.

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) особенно в сочетании с дефицитом в организме фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к нарушению фолатного цикла, что в свою очередь влечет за собой накопление гомоцистеина в клетках и повышение его уровня в плазме. Гомоцистеин обладает тромбофилическим действием, а также выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск развития ряда патологических процессов, таких как усиление побочных эффектов при проведении химиотерапии и повышение риска возникновения сердечнососудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, венозные тромбозы). Дефицит в организме витаминов В6 и В12 усиливает негативный эффект полиморфизмов в генах фолатного цикла.

Ген SLC19A1 является транспортером фолатов. Участвует также в поддержании внутриклеточной концентрации фолатов. Мутации в этом гене связаны с дефектами нервной трубки и расщелиной губы и/или неба у плода во время беременности. Мутации в гене влияют на возникновение побочных эффектов при терапии метотрексатом.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

• высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
• точность определения генотипа;
• анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к исследованию:

• Гипергомоцистеинемия (повышенный уровень гомоцистеина в крови);
• Планирование беременности;
• Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;
• Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
• Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз, венозный тромбоз;
• Тромбоэмболии;
• Антифосфолипидный синдром;
• Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
• Назначение химиотерапии;
• Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом

Информационное приложение к результату

Внимание!

• Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены полиморфизмы в генах, связанные с фолатным циклом, укажите данную информацию.
• Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
• При выявлении генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программе 300006 Система гемостаза (скрининг), а также 090030 фолиевая кислота; 090078 Витамин В12, активный (холотранскобаламин); 060101 гомоцистеин и другие лабораторные тесты.
• При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181016).
• Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
• Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
• Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.