Мой ребенок с пороком развития
23 сентября 2018
Особый ребенокВоронкообразная грудная клетка
Здравствуйте девочки! Кто сталкивался с подобной проблемой? У моего ребёнка с рождения такая грудная клетка, мы наблюдаемся. Ходили 2 раза (в месяц и в год) к хирургу, он как врач очень хороший, мы давно у него, ещё со старшим обследуемся. Так вот хирург ставит 1 степень, говорит не прогрессирует, все хорошо. Педиатр у нас вообще оторви и выкинь, я к её словам легкомысленно отношусь. Вот педиатр сказала нет повода для волнений, ребёнок вытянется, эта воронка спустится чуть ниже, и ни лёгкие, ни сердце затрагивать не будет.. Кардиолог это вообще атас, пришли, она как ошпареная понавыписывала кучу диагнозов, что то мол рахит у нас, да и вообще ожирение… Я пошла с этой бумажкой её дальше, а …
21 августа 2018
Особый ребенокКАПРЛ (кистозно-аденоматозный порок развития легких)
Здравствуйте, хочу поделиться с вами своей историей, о рождении моего сыночка с такой патологией как КАПРЛ.
Может быть моя история поможет родителям, столкнувшимся с такой же патологией.
Я из Москвы.
Сейчас моему сыночку почти 3 годика.
А началась наша история в августе 2015 года…
Шла 21 неделя беременности и я счастливая ехала на УЗИ в женскую консультацию. Мысли были только радостные, мне обещали показать пол малыша.
Врач поводила датчиком, ручки, ножки посмотрела, голову, носовую кость, пальчики посчитала, а потом замолчала… позвонила другому врачу. У меня сразу потекли слезы, я поняла что что-то страшное. Она вышла из кабинета и сказала не плачь, все хорошо будет с твоим МАЛЬЧИК…
13 мая 2018
Особый ребенокСнятие диагноза
Т к у дочки ВПР и сопутствующие диагнозы, которые потом могут ей мешать учиться в нормальной школе и вообще принимать её за нормального ребёнка. Ребёнок нормальный , здоровый на сей день, просто сам факт не закрытого диагноза, это ппц, нам светит коррекционная школа и сады. Я хочу их снять. Неврологи с платной клиники сказали, что диагноз снять только через стационар и кабинет Катамнеза (где хранится история родов дочки). Через 2 недели мы едем домой, там я и родила Васену. Вопрос в чем, как долго лежать в стационаре,? Что делать будут? Мы просто едем на 2 недели домой и куча дел, надо как то время распределить, чтоб успеть все. Прошу ответить, кто снимал диагнозы, просто на приёме у врача,…
20 января 2018
Особый ребенокХочу поделиться своими переживаниями. Всю беременность отходила, можно так сказать, хорошо. Все УЗИ хорошие, даже платно ходила, сказали крепкий здоровый малыш. Но вот- роды и , что я узнаю. У ребенка двусторонняя пневмония, ВПС (ДМЖП и ДМПП)синдром Дауна. Я была в шоке, как так, почему на УЗИ ничего не видели? Ребёнок лежал в реанимации, потом нас перевели в детскую больницу. Пневмонию вылечили, про впс в роддоме сказали, что не оперируемый, в больнице- что оперируемый, но месяцев в 8. Собрали документы на операцию и сказали ждите вызова .Выписали нас домой. Через пару дней позвонили и сказали, что пришёл вызов (нам 1 мес) . Но так как нас выписали домой, нам пришлось проходить комиссию и …
10 ноября 2017
Особый ребеноквпс сглос может у кого был такой диагноз
какие шансы у малыша, где делают… нужна любая информация напишите пожалуйста
4 ноября 2017
Особый ребенокв 1 месяц поставили диагноз….
кавернозная трансформация воротной вены в печени….
врачи объяснили тем что вена просто идет петелькой… надо сдавать каждые 3 месяца биохимию, узи печени с кровотоком… наблюдаться у гастроэнтеролога и хирурга. Наблюдать. Обнаружили в месяц в роддоме поставили бцж и вылезла желтушка долго лечили сделали узи, после мскт под наркозом… после подтвердили данный диагноз
Может кто встречался с таким диагнозом или тут есть врачи? Как попасть в филатовскую больницу к врачам если ты из другого города?
посоветуйте хорошего врача в Москве.
1 ноября 2017
Особый ребенокАгнезія мозолистого тіла
Привіт хочу поспілкуватись з мамочками в кого дітки з агнезією мозолистого тіла????
30 октября 2017
Особый ребенокЕсли один ребёнок с пороком сердца
У меня вопрос к мамам у которых дети с пороком, остальные малыши здоровые? Я не знаю как правильно написать, у моего ребёнка был очень серьёзный порок сердца через месяц после рождения покинул нас. И я теперь боюсь, как будут остальные дети, у нас пока детей нет. Диагноз ГЛОС Мы сдавал анализы все хорошо, а из-за чего порок ник о не может объяснить ((( скажите пожалуйста как с остальными детьми? С ними все-же хорошо?
25 октября 2017
Особый ребенокврожденные пороки развития головного мозга и косоглазие
мамочки таких деток отзовитесь, хочу пообщаться с вами у меня сыночек 3г 10м. как у вас проходит лечение нам никакие лекарства назначенные невропатологом, нам с каждым разом все хуже и лечение не дает
15 сентября 2017
Особый ребенокМамы детей с оперированным ВПС , ставите ли вы своим детям прививки?
Интересует опыт именно после полостной операции, с резекцией тимуса! Кто ставил прививки и как все прошло? Заранее Спасибо
Источник
Содержание
В нашей стране ежегодно на свет появляются около 10 тысяч детей с врожденными пороками сердца, которые нуждаются в операции. Из них более половины имеют критические пороки, которые необходимо лечить оперативным путем в первые 10 дней, еще в периоде новорожденности, чтобы спасти детские жизни. Почему возникают пороки сердца у детей? Поговорим об этом в нашей статье.
ВПС: такая разная статистика
По разным данным частота врожденных пороков сердца (ВПС) варьирует в достаточно широких пределах и составляет примерно от 4 до 50 случаев на 1000 живорожденных. Почему такая разница?
Дело в том, что нет четких критериев того, что считать за ВПС, а какие малые аномалии развития сердца не включать в эту статистику. Тем не менее, каждый год на свет появляется более 1,5 миллионов малышей, имеющих различные аномалии в строении сердца.
Если рассматривать только тяжелые и среднетяжелые случаи (пороки, которые обязательно требуют лечения), то их частота составляет 6 на 1000 детей (по данным США). Ну а если посчитать еще и пациентов, имеющих двустворчатый аортальный клапан, а также тех, кто имеет точечные мышечные дефекты межжелудочковой перегородки (не мешающие жизни и зарастающие самостоятельно), то это число возрастет в разы и составит 75 на 1000 живорожденных младенцев.
Что такое врожденный порок сердца?
Термин звучит для родителей очень пугающе, однако сам диагноз «врожденный порок сердца» не говорит о том, что ребенок смертельно болен.
Пороки бывают разные. Данный диагноз ставят ребенку в том случае, если у него есть любые анатомические дефекты (аномалии развития) самого сердца и /или магистральных (крупных) сосудов, которые развились внутриутробно. Примерно четверти пациентам с врожденными пороками сердца требуется проведение оперативного вмешательства на первом году жизни.
Иногда патологию удается обнаружить в первые дни или месяцы жизни, так как на это указывают соответствующие симптомы дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности.
В некоторых случаях бессимптомно протекающий порок сердца обнаруживается случайно при проведении планового ультразвукового исследования.
Самые тяжелые пороки развития нередко удается обнаружить еще до рождения ребенка при проведении ультразвукового скрининга. Не избегайте УЗИ плода в беременность!
Статистические данные говорят, что с каждым годом возрастает число детей, имеющих пороки сердца. Почему так происходит? Неужели есть какой-то провоцирующий фактор, из-за которого стало рождаться больше больных детей? Нет, причина в другом.
Во-первых, улучшилась диагностика аномалий развития сердца. Многие пороки сердца стали выявлять очень рано из-за массового ультразвукового скрининга в первые месяцы жизни. Раньше часть пациентов ускользала от статистиков, потому что о существовании их бессимптомных пороков никто не знал.
Во-вторых, растет мастерство кардиохирургов, и дети с тяжелыми пороками сердца стали чаще выживать после операций сердца, магистральных сосудов.
Из-за чего образуются врожденные пороки сердца?
Невозможно сказать однозначно, почему у того или иного ребенка сердце внутриутробно стало развиваться с некоторыми аномалиями, однако ученым удалось выявить различные факторы риска ВПС. Вот основные из них.
- Порок может быть связан с хромосомной аномалией
В период с 1994 по 2005 гг. в США проводилось масштабное исследование, в ходе которого изучали связь ВПС с хромосомными аномалиями. В исследование вошли как живорожденные, так и мертворожденные дети. Оказалось, что у 12% детей, родившихся с пороками сердца, имелись хромосомные нарушения. Наиболее частыми генетическими нарушениями, встречающимися у обследованных детей, оказались синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, удлинение длинного плеча 21 хромосомы.
У половины детей с синдромом Дауна обнаруживаются различные пороки сердца. Среди них чаще встречаются атриовентрикулярный канал, дефекты перегородок, открытый артериальный проток, тетрада Фалло.
- Дефицит фолиевой кислоты (витамина В9)
Мы привыкли говорить о том, что недостаток фолиевой кислоты может сказаться дефектами образования нервной трубки у плода. Но результаты последних исследований говорят о том, что не только пороки развития нервной системы могут возникнуть из-за дефицита витамина В9, но и пороки сердца тоже.
Факт!
Прием фолиевой кислоты в 1 триместре, напротив, снижает риск формирования ВПС почти на треть!
Особенно это касается дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и аномалий развития магистральных сосудов.
- Различные заболевания беременной женщины
Не так много взрослых людей могут похвастаться идеальным здоровьем. Тем не менее, выделяют такие болезни беременных женщин, при которых формирование пороков развития сердца плода происходит наиболее часто.
Особенно опасны некорригированная фенилкетонурия (в 6 раз выше риск ВПС), сахарный диабет любого типа (если гипергликемия была в первые 7 недель беременности), любые инфекционные заболевания с повышением температуры в первом триместре беременности (риск ВПС выше в 2-3 раза), ожирение, эпилепсия.
- Прием некоторых лекарств
Доказано тератогенное влияние талидомида (седативный и противораковый препарат), ретиноидов (производных витамина А), некоторых гормональных медикаментов, определенных противосудорожных средств, некоторых барбитуратов, ангиотензинпревращающего фермента, флуконазола, сульфаниламидов, сульфасалазина, метотрексата, метронидазола и других лекарственных средств.
- Употребление алкоголя, наркотиков, курение
Доказано, что тяжелые пороки сердца могут возникнуть у детей, если их матери при беременности будут принимать алкогольные напитки. При этом на данный момент не выявлено «безопасной» дозы алкоголя.
Выявлен риск формирования ВПС у плодов, чьи матери во время беременности употребляют наркотики (кокаин, марихуана).
Факт!
Негативное влияние курения в первом триместре на формирование сердца плода доказано в неоднократных исследованиях.
- Воздействие факторов окружающей среды
Доказано негативное воздействие на формирование сердечных структур при влиянии на мать в первом триместре пестицидов (занятость женщины в сельском хозяйстве, на личном участке), органических растворителей (красителей). Есть предположения о негативном влиянии ионизирующей радиации.
- Влияние социально-демографических показателей
Доказано, что риск рождения ребенка с пороком сердца увеличивается после 35 лет у матери и 45 лет у отца. Негативное влияние оказывает отягощенный акушерский анамнез (выкидыши, преждевременные роды в анамнезе).
Факт!
В два раза возрастает риск, если мать пережила сильный стресс в первом триместре (развод, смерть близкого человека, потеря работы и др.).
В отношении некоторых пороков сердца отмечается влияние отягощенной наследственности. Так, если у матери при рождении отмечался дефект межпредсердной перегородки, то у ребенка в 3 раза выше риск формирования этого же самого порока. На развитие некоторых ВПС оказывают негативное влияние близкородственные браки, что не является редкостью в некоторых популяциях.
Доказано, что у детей от многоплодной беременности выше риск возникновения пороков сердца (на 63%), особенно открытого артериального протока и коарктации аорты.
- Преэклампсия: исследования продолжаются
На сегодняшний день выдвинута гипотеза о том, что на появление ВПС может оказать влияние осложнение беременности под названием преэклампсия. Она возникает из-за нарушения работы сосудов плаценты и проявляется повышением артериального давления, отеками, появлением белка в моче, головными болями.
Некоторые исследователи указывают, что у женщин, страдающих преэклампсией, чаще рождаются дети с пороками сердца. Однако есть и противники данной теории, потому что аномалии развития сердца развиваются в первые недели беременности, а преэклампсия диагностируется уже после 20 недель, то есть к моменту ее возникновения сердце уже полностью сформировано. Тем не менее, исследования этой теории продолжаются. Возможно, ученым удастся найти общий провоцирующий фактор, который влияет и на закладку сердечных структур, и на формирование сосудов плаценты.
Выживаемость детей растет!
Врожденные аномалии сердца у детей занимают лидирующие позиции по распространенности в сравнении с другими пороками развития. Многими факторами риска можно управлять, чтобы снизить риск формирования аномалии сердца у будущего малыша. Но заранее предсказать невозможно, родится ребенок здоровым или нет.
К счастью, многие тяжелые пороки сердца можно заподозрить антенатально по УЗИ, чтобы решить вопросы о пролонгации беременности, о выборе родильного дома для родоразрешения. Стремительно развивается неонатальная кардиохирургия. Прогресс дошел до того, что с тяжелыми пороками сердца стали выживать все больше и больше детей, и качество их жизни тоже улучшается.
Использованы фотоматериалы Shutterstock
- Врожденные пороки сердца у детей: распространенность, факторы риска, смертность / Саперова Е.В., Вахлова И.В. // Вопросы современной педиатрии. = 2017. – Том 16. №2
- Врожденные пороки сердца / Чепурных Е. Е., Григорьев Е. Г. // Сибирский медицинский журнал (Иркутск). = 2014. – 3
Источник
Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.
Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных
Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.
Это могут быть количественные дефекты:
- Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
- Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.
Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:
- по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
- по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
- по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.
Пороки развития плода и наследственные болезни
Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.
Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.
Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.
Возможны более редкие аномалии количества хромосом:
- Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
- Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
- Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.
Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.
Самые распространенные аномалии хромосом и генов, приводящие к порокам развития плода и новорожденных детей
Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:
- К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.
Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных. У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.
При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.
- Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.
Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.
Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.
- Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.
При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.
Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.
Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.
- Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.
При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.
Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.
- Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.
Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.
Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.
Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов
Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.
Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.
Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.
Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:
- Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.
- Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
- Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду. Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.
- Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
- Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное. Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.
- Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.
Беременной важно максимально оградить себя от всех этих влияний еще на этапе планирования и во время зачатия, а также на всем протяжении гестации!
Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей
Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.
Есть данные о том, что, если родители или ближайшая родня имеет врожденные дефекты развития, риск рождения малыша со сходными дефектами повышается. Это связано с накоплением в генах семьи определенной негативной информации.
Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.
Опаснее, когда пороки есть у обоих родителей, тогда риски закономерно повышаются. В таких семьях перед планированием проводят консультации генетика с тщательным обследованием пары и высчитыванием рисков.
К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:
- Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
- Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
- Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
- Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
- Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
- Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).
Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.
Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?
Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.
При имевших место определенных факторах риска женщина может входить в «группу риска», ей необходимо записаться на консультацию к генетику в женской консультации.
Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.
В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.
Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.
Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.
Источник