Кровь на генетику при планировании беременности

Если женщина ответственно относится к вопросам планирования семьи, то обо всем этом она задумается еще до того, как забеременеет. И заранее будет сдавать необходимые в данной ситуации анализы. Одним из таких является анализ на генетику при планировании беременности.

Анализ на генетику – важный шаг при планировании беременности

Для чего это нужно при планировании беременности?

Женщина хочет быть уверена в том, что ее будущая беременность пройдет нормально. Она хочет заранее понимать и знать, что с развитием плода, а также и здоровье малыша после его рождения тоже все будет в порядке. Поэтому ей и будет весьма кстати консультация генетика при планировании беременности. И это не будет тратой сил, времени и денег.

Анализы на генетику — это специальная процедура обследования, которая заранее может определить негативные факторы в здоровье женщины, стремящейся стать мамой, и которые могут повлиять на развитие будущего ребенка. Наука знает много разновидностей генов, которые приводят к мутациям, поэтому сотрудники лабораторий без труда выявят их наличие.

Анализ определит возможные проблемы со здоровьем у ребёнка

Кстати, сдать генетические анализы женщина может исключительно по своему желанию. Если же есть определенные факторы здоровья, то специалисты настоятельно порекомендуют пройти такой анализ и по результатам обследований убедиться, все ли в порядке. Как правило, к генетику приходят пары, которые подозревают, что у их будущего ребеночка может возникнуть риск развития осложнений.

Женщине надо учитывать, что как и при планировании, так уже и при наступившей беременности необходим генетик. Ведь когда маленькая жизнь уже зародилась, еще не поздно сдать необходимые анализы, дабы знать, в случае, если результаты будут не такими, какие хотелось бы получить, с чем придется столкнуться после рождения малыша.

Когда генетический анализ обязателен

Анализ на генетику при планировании беременности особенно необходим, если:

женщина, решившая родить малыша, уже отметила свое 35-летие, а будущему папе более 40 лет (здесь исходят из того, что чем старше родители, тем выше будет риск возможной мутации генов);
если потенциальные мама и папа — ближайшие родственники;
если у женщины не получается зачать или выносить малыша. Консультация генетика при планировании беременности окажется весьма кстати, помогая разобраться в сложившейся ситуации. Для того, чтобы все понять, надо взять анализ крови у обоих потенциальных родителей и исследовать наборы их хромосом;
если первый ребенок, родившийся у пары, имеет врожденные патологии.

Обязателен генетический анализ,если у первого ребёнка проблемы со здоровьем

При наличии хотя бы одного из этих вариантов, анализ просто необходим.

Как проводятся генетические исследования?

Итак, из этой статьи становится понятно, что генетические исследования проходить можно и нужно. К ним относятся:

Сбор анамнеза;
Хромосомный анализ;
Анализ генетической несовместимости;
ДНК-диагностика наличия определенных болезней.

Важная информация! Много болезней могут передаваться по наследству и даже через поколения. Большую роль играет и возраст зачатия: чем старше семейная пара, тем может быть больше риск развития отклонений у плода.

Методы генетической экспертизы

Итак, мы уже разобрались, что необходимо сдавать кровь на генетику при планировании беременности.

Исследование крови на биохимию

Само обследование включает несколько этапов:

методы молекулярно-генетического характера позволят найти наследственные заболевания;
при исследовании крови на биохимию будет изучен состав крови у женщины и мужчины, готовящихся стать родителями;
общий анализ мочи определит, развиваются ли воспалительные процессы в организме;
клиническое исследование крови составит общую клиническую картину состояния здоровья;
при исследовании крови на биохимию изучат состав крови женщины и мужчины;
при исследовании крови на сахар можно исключить или подтвердить сахарный диабет;
коагулограмма покажет, есть ли отклонение в составе крови, не нарушена ли ее свертываемость;
при анализе кариотипа будет изучен хромосомный набор;
если возникнет необходимость, то следует пройти консультацию у профильных специалистов;
если обнаружатся некие факторы, благодаря которым родителей включат в группу риска, то будет необходимо пройти исследование гормонального фона.

Источник

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

Содержание:

В КАКИХ СЛУЧАЯХ ТРЕБУЕТСЯ АНАЛИЗ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ?

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

рождение ребенка с генетическими нарушениями;
неоднократное невынашивание;
бесплодие;
«замершая» беременность;
наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

ОТКУДА БЕРУТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ?

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

злоупотребление спиртными напитками;
никотиновая зависимость;
заболевания инфекционного генеза;
прием отдельных фармакологических средств;
воздействие ионизирующего излучения;
хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
электромагнитное излучение;
общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ ЗАЧАТИЯ?

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
спинальная миотрофия;
фенилкетонурия;
муковисцидоз;
тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

онкологических заболеваний,
сахарному диабету,
ИБС,
бронхиальной астме,
остеопорозу,
атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДИКИ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Среди них отдельного внимания заслуживают:

анализ кариотипа;
способы молекулярно-генетической диагностики.

АНАЛИЗ КАРИОТИПА (ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ)

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

первичная аменорея (до 15 лет);
ранняя менопауза;
бесплодие;
тяжелая олигоозоспермия (< 5 млн спермиев в 1 мл семенной жидкости);
задержка полового развития;
2 и более выкидыша в I триместре.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ ПЕРЕД БЕРЕМЕННОСТЬЮ

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

ЧТО ПРЕДПРИНЯТЬ, ЕСЛИ У РОДИТЕЛЕЙ ВЫЯВЛЕНЫ ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ?

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест. У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

Источник

История длинная, извините за ошибки.

Мне 26 лет. Замужем 3 года. Вместе мы 5 лет.

В первый раз забеременела в январе 2015г, обрадовались, беременность была желанная. 1 скрининг (март) – все хорошо, в конце апреля начал каменеть живот, постоянно говорила об этом гинекологу, она отправила на СДМ, сказали тонуса нет. Живот не переставал каменеть. 2 скрининг (май) – гиперэхогенный кишечник, сказали прийти на досмотр,т.к ребенок активно двигается и они не могут посмотреть параметры. На досмотре сказали, что кишечник так же гиперэхогенный, что возможно я простывала, но я не простывала, сказали может быть какая то инфекция, что когда рожу, ребенка осмотрит врач. После 2 скрининга я пошла к своему врачу и пожаловалась, что я не чувствую шевелений совсем, еще ни разу. Она сказала полежи на спине-почувствуешь. После скрининга начала принимать Вобэнзим,как прописал мой гинеколог. Живот все так же каменел, очень уставала на работе. 10 июня я пошла на очередной прием, мой гинеколог была в отпуске, принял меня другой врач, молодая девушка. Я ей сказала, мне кажется у меня не растет живот и даже уменьшился, на что она ответила,что этого не может быть. про шевеления она спросила, я говорю только чувствую как переворачивается. Она прослушала сердцебиение, сказала бьется, замерила живот, говорит странно не вырос… Говорит вот выйдет твой врач сразу пойдешь к ней на прием. Я вышла из кабинета, начала реветь, думала не развивается у меня ребеночек. На УЗИ меня отправили только на следующий день. После вопроса узиста: когда вы перестали чувствовать себя беременной, я уже ничего не помню.. Помню только. что села на скамейку при выходе из кабинета УЗИ и начала снимать бахиллы, на что мне сделали замечание, мол на улице снимешь.. Я взяла заключение УЗИ, вышла на улицу, единственное что я могла прочесть – СЕРДЦЕБИЕНИЯ НЕТ!!! не помню как я дошла до корпуса ЖК, как поднялась к врачу, все к той же молодой. Не помню когда я успела позвонить мужу, но когда я попала к врачу, муж уже приехал и сидел рядом. Когда я спросила врача, вы же услышали вчера сердцебиение, она ответила, увы, это было серцебиение матери… Антенатальная гибель плода на 21-22 неделе, сказали с мертвым плодом я проходила не меньше 2х недель, еще неделю меня подготавливали в гинекологии к выкидышу. Схватки вызывали медикаментозно, 17 июня случился выкидыш. Как мне сказали потом. что мне еще повезло, с начала схваток до выкидыша прошло всего 6 часов, другие мучаются сутками… Для меня эти 6 часов под капельницой со схватками и температурой 40, показались вечностью.. Только дежурная врач успокаивала и говорила, что это самый тяжелый день в моей жизни и больше не повторится… как она ошибалась.. Ребенка забрала свекровь и похоронили в могиле папы моего мужа).

Прошло 4 месяца и я снова забеременела (зачем так быстро не спрашивайте, я потом 1000 раз об этом пожалела) Беременность развивалась хорошо, даже токсикоза сильного не было как в 1Б, иногда по утрам, когда не поем. Я встала на учет в другую поликлинику, потому что мы переехали. Ходила на врачебную комиссию, сдавала необходимые анализы, т.к причин 1 неуд.берем.так и не нашли. Анализы были все хорошие. Не сдавали мы только генетических анализов. 1 скрининг был хороший, на 2 скрининг я пошла 15 февраля.. ВПС плода (синдром гиппоплазии левых отделов сердца, множественные маркеры ХА, гиперэхогенный кишечник, нарушен кровоток), отправили в перинатальный центр, там меня осмотрели дважды, диагнозы подтвердились, на врачебном консилиуме сказали, прерывание, сказали зачем вам больной ребенок, он не выживет. Когда я спросила совсем нет шансов, ответили – пересадка сердца… И все… Это был ад.. я даже плакать не могла. Я убила своего ребенка.. 26 февраля 2016 года.. Все прошло очень быстро за 2 часа. Муж повез на кариотип материал ( но его в лаборатории не приняли. сказали взяли не то!!!), когда я побежала к врачу это сообщить,она сказала,что ей все равно,она не будет вкрывать пакет с плодом. Мне ребенка не отдали, как бы я не просила, и добавили – это не ребенок, это всего лишь плод! Для меня это мой ребеночек, моя девочка, моя вторая девочка… В больнице я смеялась, шутила. Мне казалось, я сошла с ума. Но вернувшись домой, я ночью выла,я просила прощения за то что избавилась, за то что не доносила, не родила…

Прошло время я уволилась, устроилась на другую работу, с мужем прошли генетические обследования (кариотип – здоровых людей, HLA-типирование – одно совпадение из 5, и многое другое). Генетик сказал, что генетических причин нет, сдавала гемостазиограмму, гемостазиолог сказал, что есть не значительные сдвиги, у многих бывает, это ничего страшного. Сказали отпустить ситуацию и перед планированием пропить витамины и еще раз сдать гемостазиограмму.

Вот прошел год после последнего прерывания, все душевные боли притупились, я отпустила ситуацию, перестала думать о плохом, думала что в 3 раз будет все иначе. Бросила пить ОК еще перед Н.Г., начала пить витамины, фолиевую кислоту, муж тоже пил фолиевую кислоту. Цикл после отмены ОК у меня сбился до 40 дней. В марте с мужем поехали отдыхать и вот отдохнувшие и счастливые, мы решили забеременеть. Забеременела в этом же цикле… На УЗИ не торопилась, чтобы не навредить, сдавала ХГЧ в динамике он рос: 11.04 – 304, 13.04 -600. Мы с мужем радовались как дети. Решила ХГЧ больше не сдавать, на УЗИ пойти через недельку. У меня начались боли внизу живота и сбоку, для исключения внематочной решила сдать ХГЧ, потом пойти к врачу и на УЗИ. Пришли результаты ХГЧ, у меня опять истерика, слезы: 1350 и это 19.04!!! Т.е за 6 дней он увеличился только в 2 раза…. Тут же муж отвез в клинику, сделали УЗИ – сказали беременность маточная, но замершая… 4 недели.. по моим подсчетам как раз 4 недели, врач сказала, что еще раз через неделю посмотрим и будем делать медикаментозный аборт. Сегодня (21.04) утром пошла сдавать анализы, необходимые для прерывания и на всякий случай ХГЧ, вдруг ошиблись, маленькая надежда теплилась у меня в душе… Пришел результат, неутешительный… всего 1431.. Не осталось никаких надежд. Я не понимаю,что происходит, я хочу проснуться.. но это не сон.. Почему со мной такое происходит? Возможно я поторопилась, может что то не до сдала. Я не знаю, что будет дальше, не хочу знать..

Источник

Буквально моментально, в первые же минуты после того, как женщина узнает о своей беременности, она начинает жить по-новому, используя уверенность в том, что если будет хорошо ей, будет хорошо и ее малышу. Теперь она будет беречь себя, приходить каждые две недели на прием к врачу (а если беременность протекает тяжело, то и каждую неделю), собирать все необходимые анализы. Если женщина ответственно относится к вопросам планирования семьи, то обо всем этом она задумается еще до того, как забеременеет. И заранее будет сдавать необходимые в данной ситуации анализы. Одним из таких является анализ на генетику при планировании беременности. Попробуем разобраться, что это такое, для чего он нужен.

Что такое генетический анализ: генетик при планировании беременности

Генетики изучают гены, отвечающие за то, как будет переноситься и воплощаться наследственная информация в ДНК человека.

Они могут заранее сказать, какой будет результат после оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминантными у будущего человека. И самое главное, можно узнать, какие отклонения и болезни могут появиться после такого оплодотворения. Вот почему, если есть возможность, сделать этот анализ лучше еще до того, как удастся забеременеть, дабы не было ненужных последствий. И если необходимо, будущим родителям придется пройти курс лечения скрытых инфекций.

Для чего это нужно при планировании беременности?

Анализ определит возможные проблемы со здоровьем у ребёнка

Когда генетический анализ обязателен

Обязателен генетический анализ,если у первого ребёнка проблемы со здоровьем

Анализ на генетику при планировании беременности особенно необходим, если:

женщина, решившая родить малыша, уже отметила свое 35-летие, а будущему папе более 40 лет (здесь исходят из того, что чем старше родители, тем выше будет риск возможной мутации генов);
если потенциальные мама и папа — ближайшие родственники;
если у женщины не получается зачать или выносить малыша. Консультация генетика при планировании беременности окажется весьма кстати, помогая разобраться в сложившейся ситуации. Для того, чтобы все понять, надо взять анализ крови у обоих потенциальных родителей и исследовать наборы их хромосом;
если первый ребенок, родившийся у пары, имеет врожденные патологии.

При наличии хотя бы одного из этих вариантов, анализ просто необходим.

Как проводятся генетические исследования?

Проведение хромосомного анализа

Сбор анамнеза.Врач обязан максимально точно собрать всю возможную информацию не только о здоровье женщины и мужчины, готовящихся стать родителями, но и их ближайших родственников. Он составит некую родословную, в которой будет содержаться данные для того, чтобы изучить эту ситуацию. В эту родословную доктор занесет проблемы с зачатием (если они имеются); данные об абортах и выкидышах; о заболеваниях родственников; результаты хромосомного набора женщины и мужчины; вредные факторы, с которыми могли столкнуться в своей обычной жизни потенциальные родители;
Хромосомный анализ.Зачастую будущая мама не в состоянии предоставить генетику все данные о здоровье родственников дальше нескольких поколений. Поэтому-то и необходимо проведение генетического исследования, ведь взяв кровь и исследуя ее хромосомный набор, можно сделать наиболее точные выводы и выявить возможную проблему. Лучше, конечно же, чтобы был проведен хромосомный анализ у обоих родителей;
Анализ генетической несовместимости.Одна из главных причин того, что происходит невынашивание беременности, это генетическая несовместимость супругов. А так бывает, если человеческий лейкоцитарный антиген – HLA — у мужа во многом совпадает с таким антигеном у его жены. Когда происходит это сочетание, то женский организм воспринимает эмбрион как некое чужеродное ему тело и отторгает его всеми силами.Поэтому, когда возникает вопрос, а нужен ли генетик при планировании беременности, зачем это делать, надо помнить, что важной задачей при генетическом исследовании на совместимость потенциальных родителей является выявить несоответствие в их хромосомах. Причем, чем больше найдется таких несоответствий, тем больше шанс у женщины выносить и родить здорового карапузика;
ДНК-диагностика наличия определенных болезней.Дезоксирибонуклеиновая кислота или ДНК представляет собой сложный набор нуклеотидов, складывающиеся в цепочки, то есть — гены. Именно в них и находится наследственная информация, которая получена от родителей и передается будущему малышу. Когда формируется эмбрион, происходит очень быстрое деление клеток. И здесь могут случиться некоторые сбои — генные мутации, определяющие индивидуальность человека. Зачем это нужно знать? А затем, что такие мутации могут быть как положительные, так и отрицательные. Поэтому и необходимо делать анализ крови на генетику при планировании беременности, ведь именно он покажет врачам, как необходимо лечить пациента, беря во внимание все его предрасположенности.

Важная информация! Много болезней могут передаваться по наследству и даже через поколения. Большую роль играет и возраст зачатия: чем старше семейная пара, тем может быть больше риск развития отклонений у плода.

Методы генетической экспертизы

Исследование крови на биохимию

Итак, мы уже разобрались, что необходимо сдавать кровь на генетику при планировании беременности. Само обследование включает несколько этапов:

методы молекулярно-генетического характера позволят найти наследственные заболевания;
при исследовании крови на биохимию будет изучен состав крови у женщины и мужчины, готовящихся стать родителями;
общий анализ мочи определит, развиваются ли воспалительные процессы в организме;
клиническое исследование крови составит общую клиническую картину состояния здоровья;
при исследовании крови на биохимию изучат состав крови женщины и мужчины;
при исследовании крови на сахар можно исключить или подтвердить сахарный диабет;
коагулограмма покажет, есть ли отклонение в составе крови, не нарушена ли ее свертываемость;
при анализе кариотипа будет изучен хромосомный набор;
если возникнет необходимость, то следует пройти консультацию у профильных специалистов;
если обнаружатся некие факторы, благодаря которым родителей включат в группу риска, то будет необходимо пройти исследование гормонального фона.

Источник