Кости ребенка отстают в развитии

Кости ребенка отстают в развитии thumbnail

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога — 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза — 1000 руб. Прием по результатам анализов — 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Кости ребенка отстают в развитии

Причин появления детей с такими уродствами множество:

  • Наследственные факторы. Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
  • Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекции – краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
  • Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
  • Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят первые скрининги плода.

В 16 недель, как раз с момента второго скрининга, можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация — признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Срок, нед.

Голень

Бедро

Предплечье

Плечо

11-12

5,6-7,3

13-14

9,4-12,4

15-16

15,0-18,0

16,3-20,0

12,0-15,0

15,0-18,0

17-18

21,0-24,0

24,0-27,0

18,0-20,0

21.0-24,0

19-20

27,0-30,0

30,0-33,0

23,0-26,0

27,0-30,0

21-22

33,0-35,0

36,0-39,0

20,0-30,0

30,0-35,0

23-24

38,0-40,0

41,0-44,0

30,0-35,0

38,0-40,0

25-26

44,0-46,0

46,0-49,0

37,0-39,0

43,0-45,0

27-28

47,0-49,0

51,0-53,0

41,0-43,0

47,0-49,0

29-30

51,0-53,0

55,0-57,0

43,0-44,0

49,0-51,0

31-32

55,0-56,0

59,0-61,0

48,0-49,0

55,0

33-34

58,0-60,0

63,0-65,0

50,0-52,0

58,0-59,0

35-36

61,0-63,0

67,0-69,0

54,0-55,0

61,0-62,0

37-38

64,0-65,0

71,0-73,0

55,0-56,0

63,0-64,0

39-40

66,0-67,0

74,0-75,0

57,0-58,0

65,0-66,0

Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны

На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими аномалиями развития. 

Патология развития плода

Проявления

Последствия

Амелия

Полное отсутствие конечностей

Дети рождаются без рук и ног, часто – с пороками внутренних органов

Экромелия

Недоразвитие ручек и ножек, иногда сопровождающихся отсутствием кистей и ступней.

Несмотря на развитие протезирования большинство таких детей имеет инвалидность

Врожденная ампутация

Отсутствует одна или две конечности

По неизвестным причинам неразвитее ручки может не провождаться другими патологиями, а вот отсутствие ножки, как правило, сочетается с другими пороками развития.

Адактилия

Отсутствие пальцев

Аномалия часто сопровождается недоразвитием или отсутствием языка (аглоссия-адактилия), дефектами твёрдого неба и губ. Возможно неправильное развитие век и челюстей

Гемимелия

Укорочение или отсутствие костей предплечья и голени

Дефект сочетается с косолапостью и другими пороками развития конечностей

Фокомелия

Сформированные ступни и кисти начинаются сразу от тела, а руки и ноги сильно укорочены и нефункциональны

Даже при современном протезировании восстановить функции конечностей ребенка можно далеко не всегда.

Косорукость

Неправильное развитие костей предплечья

Часто сочетается с пороками сердца, позвоночника, Является одним из признаков тяжёлой наследственной патологии– анемии Фанкони, проявляющейся нарушением свёртываемости крови, неправильным развитием скелета и умственной отсталостью

Клешни омара

На ручках или ножках формируется два или четыре пальца, разделенных расщеплением ладони или стопы.

Дефект часто сопровождается аномалиями развития лица – «волчьей пастью», «заячьей губой», дефектами развития глаз и челюстей

Аплазия лучевой кости

Недоразвитие кости предплечья

Часто является симптомом наследственных синдромов TAR, Aaзе -Смита, Холта-Орама, при которых диагностируются пороки сердца, дефекты позвоночника, нарушения кроветворения и умственная отсталость Большинство таких детей умирает в раннем возрасте

Читайте также:  Роль личности учителя в развитии личности ребенка

Патологии развития плода — тяжелые сочетанные дисплазии

При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается выкидыш или обнаруживается замершая беременность. При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.

Заболевание

Симптомы

Прогноз

Танатофорическая дисплазия

Значительное укорочение конечностей, узкая грудная клетка, большая голова с выдающимся лбом. Бедра изогнуты в виде телефонной трубки. Иногда бедра прямые, а череп имеет форму клевера.

Плохой. Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения

Остеогенез несовершенный

Множественные деформации конечностей. После рождения склонность к переломам

Дети умирают в раннем возрасте или остаются инвалидами. Наблюдается отставание в физическом развитии

Синдром Эллиса-ван Кревельда

Укорочение конечностей, неправильное развитие кистей, карликовость, ломкость костей.

Более 50% детей погибают. Выжившие имеют серьёзные проблемы со здоровьем, вызванные недоразвитием мочеполовой и сердечно-сосудистой систем

Ахондрогенез

Множественные аномалии развития скелета – короткие конечности, недоразвитые позвоночник, ребра, нижняя челюсть,

Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения

Ахондроплазия

Плод имеет большую голову с выступающими лобными буграми и короткие конечности. Самая распространенная форма карликовости

На продолжительность жизни не влияет. Такие люди даже могут иметь потомство, но в 50% случаев их дети унаследуют аномалию

Синдром Ярхо-Левина

Аномалии развития позвонков и ребер, сжатая короткая грудная клетка, «крабообразная» грудная клетка голова «вдавленная» в плечи, непропорционально короткое туловище

Дети часто погибают от проблем с легкими. Выжившие имеют инвалидность

Дистрофическая дисплазия

Ребенок отстаёт в развитии, имея небольшой рост и вес. Длинные кости укорочены, руки и суставы деформированы

Большинство больных имеет инвалидность. т.к. из-за недоразвития костей не могут самостоятельно передвигаться

Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета

В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит прервать беременность. В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.

В спорных случаях женщинам рекомендуются дополнительные обследования:

  • амниоцентез – анализ околоплодных вод;
  • биопсия хориона — забор клеток оболочки хориона;
  • плацентоцентез – забор тканей плаценты;
  • кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.

Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.

Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи — 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта — 3500 руб.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник

Задержка роста у детей – состояние, когда у ребенка по какой–то причине или причинам снижаются темпы роста, характерные для его пола и периода жизни. При этом важно знать, что многие эндокринные, соматические, генетические и хромосомные заболевания сопровождаются задержкой роста, поэтому и возникают сложности в выявлении причины низкорослости и назначении адекватной терапии.

Но наиболее часто отставание в росте обусловлено конституциональными особенностями роста и развития ребенка.

Критические периоды развития и снижение темпов роста

Рост считается одним из наиболее чувствительных показателей, характеризующих здоровье ребенка.

Особенность детского организма – его интенсивный рост.

Читайте также:  Как проверить развитие речи ребенка

В течение второго месяца внутриутробного развития длина эмбриона увеличивается примерно на 1 см в сутки, в последние месяцы беременности скорость роста уменьшается до 1,5 мм в сутки. За внутриутробный период развития, с момента образования яйцеклетки до полного формирования плода, его масса увеличивается в 612 раз.

С возрастом масса человека относительно новорожденного увеличивается в 20 раз, площадь поверхности тела в 8 раз, длина тела в 3 раза.

Выделяют три стадии темпов роста ребенка:

  • I стадия – младенческий период (до двух лет), который характеризуется очень быстрым ростом. Его темпы, прежде всего, определяют благоприятное развитие плода во время беременности. За первый год ребенок вырастает примерно на 25 см, за второй год – на 10–12 см. В первые годы жизни процессы роста регулируются действием тиреоидных гормонов, которые обеспечивают окончательное созревание органов и систем и, прежде всего, ЦНС. В то же время высокий уровень гормонов щитовидной железы активно стимулирует секрецию гормона роста, то есть оказывает выраженный ростовой эффект.
  • II стадия- период детства, характеризуется относительно постоянным ростом. Регулируется преимущественно гормоном роста. При недостаточности гормона роста нормальные показатели роста (5–7 см/год) могут снижаться до 3–4 см/год.
  • III стадия – период полового созревания, он характерен подростковый ростовой скачок, обусловлен увеличением уровня половых гормонов, действие гормона роста также очень важно. Для девочек эта стадия начинается за год до менархе (12–13 лет), у мальчиков в пубертате (14–15 лет). Пубертатный скачок может варьировать в пределах 2–3 лет. Темпы роста могут достигать 8–12 см/год.

При этом необходимо определять нормы ростовых показателей и уровни роста по центильным таблицам.

При выраженных отклонениях от нормы (очень низкий рост – ниже 3-й перцентили или ниже 2 стандартных отклонений (< –2,0 SDS)), а также значительное снижение темпов роста – необходима консультация детского эндокринолога.

Конституциональная задержка роста

В большинстве случаев низкорослость у детей связана с особенностями роста и развития и имеют наследственный характер.

Конституциональная задержка роста и полового созревания или синдром позднего пубертата – это одна из самых распространенных форм задержки роста.

Показатели продукции гормонов соответствуют возрастных норм, костный возраст незначительно (в среднем на 2 года) отстает от хронологического, поэтому позднее закрытие зон роста в данном случае являются благоприятным фактором, улучшающим прогноз в отношении роста во взрослой жизни.

Причины этого состояния до конца не изучены.

Этот вариант низкорослости встречается у детей обоего пола, но чаще у мальчиков. При этом отец и/или ближайшие родственники по отцовской (женской) линии этих детей имеют те же особенности развития.

Длина и масса тела при рождении не отличаются от таковых у здоровых детей.

Наиболее низкие показатели темпов роста имеют место в первые годы жизни, и, следовательно, наиболее выраженная задержка роста наблюдается у детей в возрасте 3–4 лет.

С 4–5 лет темпы развития восстанавливаются (5–6 см в год), но, имея исходно низкий рост, дети остаются в школьном возрасте низкорослыми. При этом отмечается более позднее вступление в пубертат — обычно половое развитие и пубертатный скачок в росте запаздывает у этих детей на 2–4 года, проявляется как отсроченное пубертатное ускорение роста.

Эти подростки резко отстают в своем развитии от ровесников.

В период, когда у сверстников темпы роста значительно увеличиваются (в среднем в 11 лет у девочек и в 13 лет у мальчиков), дети с конституциональной задержкой полового и физического развития продолжают расти с прежней или даже слегка замедленной (до 4 см в год) скоростью.

В большинстве случаев дети не нуждаются в лечении, но требуют обследования и наблюдения детского эндокринолога.

Кроме ежегодного мониторирования темпов роста, определения «костного» возраста, определения ИФР -1 (инсулиноподобного фактора роста), который определяет выделение гормона роста, гормонов щитовидной железы, а после 11-12 лет у девочек и 13-14 лет у мальчиков – половых гормонов и их регуляторов.

Семейная низкорослость

Это довольно частый вариант задержки роста, который характеризуется наследственной предрасположенностью – родственники детей с подобным вариантом задержки развития имеют низкий рост.

Задержка темпов роста отмечается уже с раннего возраста, а скорость соответствует нижней границе нормы.

При рождении дети имеют нормальные показатели роста и массы тела, но темпы после 3–4 лет составляют не более 2–4 см в год, в редких случаях в допубертатном периоде скорость роста достигает 4–5 см в год.

Принципиальным является то, что «костный» возраст этих детей обычно соответствует или лишь незначительно отстает от хронологического, а вступление детей в пубертат практически соответствует нормальным срокам, но темпы его также находятся на нижней границе нормы.

Читайте также:  Психическое развитие ребенка дошкольного возраста 3 6 лет

Конечный рост таких пациентов достигает 151 см у женщин и 163 см у мужчин, что, как правило, укладывается в диапазон допустимых колебаний целевого роста (среднего роста родителей).

Секреция гормона роста у детей не изменена, как и другие функции гипофиза, признаков эндокринной патологии не выявлено.

При молекулярно-генетическом обследовании патологических изменений генов не выявлено.

Но при этом необходимо провести полное обследование ребенка – диагноз «семейная низкорослость» можно ставить только в тех случаях, когда исключены все другие причины, приводящие к задержке роста (дефицит гормона роста, заболевания, которые сопровождаются низкорослостью и другие). Обязательно определяется ИФР-1, патологии эндокринной системы, исключить тяжелые соматические заболевания (сердца, почек, ЖКТ, печени, обменные и генетические патологии).

Важно исключить соматотропную недостаточность – гипопитуитаризм – дефицит гормона роста в связи с повреждениями гипоталамических или гипофизарных структур, нарушением периферической чувствительности к действию гормона в результате патологии рецепторного аппарата, синтез биологически неактивного гормона роста.

Это наиболее тяжелая форма низкорослости, которая лечиться введением гормона роста.

Причины задержки роста при врожденной и приобретенной соматотропной недостаточности

Многие факторы могут оказывать отрицательное влияние на процессы роста и развития. Главные – это генетические и средовые изменения, которые могут влиять на плод еще во внутриутробном периоде.

Средовые факторы

Повреждающими экзогенными (внешними) факторами в период внутриутробного развития могут быть химические вещества, в том числе многие лекарственные средства, ионизирующее облучение (например, рентгеновское в диагностических дозах), гипоксия, голодание, наркотики, никотин, вирусы и др..

Химические вещества и лекарства, проникающие через плацентарный барьер, особенно опасны для зародыша в первые 3 месяца беременности, так как они накапливаются в повышенных концентрациях в тканях и органах зародыша. Наркотики нарушают развитие головного мозга. Голодание, вирусы вызывают пороки развития и даже внутриутробную гибель. Хронические заболевания, а также лекарственные препараты могут повлиять на процессы роста и созревание плода и, впоследствии, ребенка.

Поэтому крайне важно оградить будущего малыша от их вредоносного действия:

  • рационально питаться, при этом исключить все продукты, которые могут оказать отрицательное воздействие (аллергены, трасжиры, консерванты, пищевые добавки, много сахара);
  • минимализировать прием лекарственных препаратов;
  • следить за состоянием своего здоровья, что своевременно среагировать на развитие или обострение заболеваний;
  • уменьшить двигательные и эмоциональные нагрузки.

Генетические факторы

Распознать роль генетических факторов очень сложно и все же их можно предвидеть – генетическая основа дефицита гормона роста при наличии родственников первой степени родства с той же патологией в 5-30 % случаев. Это связано с различными мутациями в генах PIT-1, PROP1 (prophet of Pit1), GH1, которые регулируют развитие гипофиза в периоде эмбрионального развития. На сегодняшний день, они имеют рецессивный характер наследования (т.е должны присутствовать у обеих родителей важный фактор – близкородственные браки или люди, проживающие длительное время на одной территории – низкорослость считается этнической особенностью некоторых народов.

В данной ситуации при наличии у близких родственников дефицита гормона роста, изолированного или в сочетании с другими проявлениями нарушений гипоталамо-гипофизарной области, детей, страдающих нарушениями роста – возможно молекулярно-генетическое обследование родителей и определение рисков развития у ребенка секреции гормона роста и связанные с этим проблемы со здоровьем в дальнейшем.

Проявления задержки роста и формирование врожденных форм низкорослости заметны уже в первые 3-6 месяцев жизни, если это сочетается с отягощенным семейным анамнезом (наличии родственников первой степени родства с той же патологией с низкорослостью) или близкородственный брак – малыша должен обязательно осмотреть детский эндокринолог.

Задержка роста ребенка в первые годы жизни может быть связана с воздействием на плод отрицательных внешних или внутренних агентов (сложная беременность, прием лекарственных средств, прием алкоголя или наркотиков, курение, частые стрессы в период вынашивания малыша). Эти дети также должны наблюдаться детским эндокринологом.

Внешние факторы после рождения

Наиболее частой причиной приобретенной соматотропной недостаточности являются опухоли центральной нервной системы различной этиологии, в первую очередь, затрагивающие гипоталамо-гипофизарную область. После проведенного лечения таких опухолей (операция, лучевая терапия, химиотерапия), как правило, проявления гипопитуитаризма (соматотропной недостаточности) нарастают.

Также возможны травмы, в том числе и родовые с асфиксией и фетальным дистрессом – сложные роды, применяемые пособия (акушерские шпицы, вакуум экстракция плода), стремительные роды.

Значительные снижения темпов роста наблюдаются после лечения опухолей, которые не затрагивают гипоталамо-гипофизарную область – облучение головы и шеи при лейкозе, медуллобластоме, ретинобластоме, лимфогранулематозе. Снижение продукции гормона роста наблюдается после химиотерапии.

Ряд объемных образований анатомически не связанных с гипофизом могут сопровождаться снижением выработки гормона роста – глиома зрительных нервов, астроцитома, локализующиеся в непосредственной близости к гипоталамо-гипофизарной области.

Источник