Консультация генетика при беременности онлайн бесплатно
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям как:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
В этой категории мы отвечаем на 99.99% вопросов
Наши специалисты
Архив вопросов
Здравствуйте, подскажите пожалуйста как могут повлиять на плод уколы (мидокалм и ксефокам), ацикловир и герпис. Я нахожусь в положении, беременность не запланирована. 29.11.20 были последние мес. Я принимала уколы в декабре с 1 числа 7 дней, далее пила ацикловир от герписа с 17 декабря так как делала…
Здравствуйте, делала скрининг в 12 недель 6 дней беременности, сейчас пришли результаты анализа крови, там есть отклонения, по узи все хорошо. Сейчас гинеколог отправляет на повторную сдачу крови к генетику. Скажите, риски действительно очень высокие?
Здравствуйте, 3 беременность, высокий хчг. Препаратов никаких не принимала. Болела с небольшой температурой в 4 недели, отпивалась компотом. Первые два ребенка здоровы. С генетическим заболеванием никого нет в семье.
Здравствуйте, 1 ребенок умер в месяца (эндокардиальный фиброэластоз) – у мужа была паховая грыжа, 2 ребенок (родился здоровый, 10 лет сейчас) – на тот момент грыжа у мужа была прооперирована, 3 ребенок – на 1 скрининге показал синдром Эдварса, сделали аборт – грыжа в это время была у мужа снова. Может…
Здравствуйте, 1 ребенок умер в месяца (эндокардиальный фиброэластоз) – у мужа была паховая грыжа, 2 ребенок (родился здоровый, 10 лет сейчас) – грыжа была прооперирована, 3 ребенок – на 1 скрининге показал синдром Эдварса, сделали аборт – грыжа в это время была у мужа снова.
Может ли паховая грыжа у…
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста мне 1 скрининг а то мой гинеколог ничего не говорит. Стоит ли беспокоится или нет.
Здравствуйте, нашли уреаплазму, начала лечить, успела выпить 5 таблеток юнидокс солютаб (100 мг содержится в одной), одну капсулу флуконазол (150 мг), аципол (Вроде он не вреден) пила параллельно и вставила одну свечу полижинакс, далее узнала о беременности. Лечение было с 1 февраля по 3 февраля. Последние…
Здравствуйте, У меня такой вопрос. Я очень переживаю за здоровье своего ребёнка. У меня такая ситуация. Мне сейчас 31 год. В 20 лет родила первого ребёнка девочку. Роды были нормальные, ну было только обвитие небольшое. Ребёнок развивался хорошо. Было только задержка речи, и как то девочка начала ходить…
Здравствуйте, был сделан первый скрининг в 12 Нед. 5дней. Твп 1.90 мм и 1.40 мм ниже. Ктр от 45мм до 85 мм. По УЗИ единственная артерия пуповины, кисты сосудистых сплетений головного мозга плода и незначительный перикардиальный выпот. Пришел риск
Биохим 1: 143
Двойной тест 1: 50
Возвратной 1: 1027
Трисомия…
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать данные, почему риск высокий трисомии 21?
1: 38?
ТВП 3.1, но по крови, отклонений же нет, исходя из норм таблиц в интернете, или я что-то не понимаю
Источник
анонимно (Женщина, 35 лет), 25 февраля 2020
Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, насколько велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна (анализ генетики и 2 узи приложены). Мне 35 лет, мужу 36. Перед тем как сдавать анализ на генетику,…
анонимно (Мужчина, 33 года), 25 февраля 2020
Здравствуйте!Помогите расшифровать результаты анализа. Ожидаемый риск Трисомии 21-Базовый риск 1:368; Индивидуальный риск 1:7359.Ожидаемый риск Трисомии 18-Базовый риск 1:911; Индивидуальный риск 1:18212.Ожидаемый риск Трисомии 13- Базовый риск 1:2853; Индивидуальный риск 1:35833….
анонимно (Женщина, 33 года), 22 февраля 2020
Здравствуйте! получила результаты анализов и узи, фото прилагается. очень переживаю все ли так критично, так как отправляют на прокол, только от мысли о котором становится плохо. как я поняла вся…
анонимно (Женщина, 30 лет), 22 февраля 2020
Здравствуйте помогите понять пожалуйста ?первый триместр беременности результаты скрининга . отправили меня на ДНК плода
анонимно (Женщина, 39 лет), 21 февраля 2020
Помогите понять показатели пож-та: вроде pap и хгч в норме, но биохимический риск высокий, возрастной тоже., узи в норме: твп 0,9мм, нк-2,4мм, ктр-50, срок 11,5, мне 39лет.
анонимно (Женщина, 25 лет), 21 февраля 2020
Добрый день. Хотела бы что бы вы дали нам совет куда нам пытаться попасть на обследование для постановки диагноза .В нашем маленьком городе сказали мы не чем помочь Вам не…
Елена Секисова (Женщина, 28 лет), 20 февраля 2020
Здравствуйте! Невролог направила сдать анализ на нейродегенератиивные заболевания. Было подозрение на лейкодистрофию. Фото результата прилагаются. Подскажите пожалуйста, какие нужно сдать анализы дальше, на основании результатов? В поликлинике сказали на кореотип….
анонимно (Женщина, 28 лет), 20 февраля 2020
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Был флюс, врач сделал надрез и прописал таблетки линкомицин 0,2г 2*2 раза, нимисил по 1* 2 раза, Диазолин 1 раз, метронидазол 1*2. Пропила 7 дней. С 6…
анонимно (Женщина, 34 года), 19 февраля 2020
Добрый день! У мужа сбалансироованая робертсоновская транслокация 45xy,der(15;21)(q10;q10). Есть здоровый ребенок 3,5 года. Сейчас я в положении 16-17 нед. Результаты кариотипа плода т. е. биопсии, который проводился в 11-12 нед…
анонимно (Женщина, 30 лет), 18 февраля 2020
У нас 2 невынашивание, сдали анализ на типирование 2 класса. Результаты:Супруг DQA1 01:02 02:01 DQB1 03:03 05:02/05:04 DRB1 07,16 Супруга DQA1 02:01 05:01 DQB1 02, 02 DRB1 03, 07 Подскажите…
анонимно (Женщина, 25 лет), 18 февраля 2020
Здравствуйте. 25лет первая беременность. Прошли первый скрининг на 12-13неделе беременности. На УЗИ все хорошо. Шейная складка 1.60мм. Ктр 68мм 0.93МоМ. Все риски ниже нормы отсечки. По анализам: fb-hCG 14.9ng/ml Ckopp.MoM…
анонимно (Женщина, 24 года), 16 февраля 2020
Здравствуйте. Находимся с мужем 4 года в браке. За это время не было ни одной беременности. Сдали HLA II класс генотипирование. DRB1 07(жен) 09(муж) 07 11(05) DQA1 0201(жен) 0301(муж) 0201…
анонимно (Женщина, 27 лет), 16 февраля 2020
Добрый день! Из-за повышенного ХГЧ на первом скрининге в 12 недель (4,65 МоМ) направили на тройной тест в 16 недель. АФП 0,63 МоМ, ХГЧ 2,2 МоМ, эстрирол 1,04 МоМ. По…
анонимно (Женщина, 27 лет), 16 февраля 2020
Здравствуйте, проконсультируйте, пожалуйста, по такому вопросу. Сейчас я живу за границей, мне 27 лет, беременна (первая беременность, одноплодная) , на 12 неделе делала 1 скрининг, результаты хорошие. На 16 неделе…
анонимно (Женщина, 32 года), 15 февраля 2020
Здравствуйте. По результатам узи ктр 58 мм, твп 2,1 мм, носовая кость 1,9. По результатам крови все в норме. Твп 2,1 это норма?
анонимно (Женщина, 25 лет), 14 февраля 2020
Добрый день. Помогите расшифровать результаты по крови. Я беременна, срок 14 нед. В 12 нед. Делала узи и сдавала кровь на хгч и РАРР-А. На узи Отклонений не обнаружено. Результаты…
анонимно (Женщина, 36 лет), 13 февраля 2020
Здравствуйте! Переживаю по результатам хгч.. 7.02.2020 : результат 45,3; 11.02.2020: результат 143; Узи сделали 11.02 и ничего не обнаружили, врач сказал что поздняя овуляция могла быть! Последние месячные 06.01.2020 ,…
анонимно (Женщина, 31 год), 13 февраля 2020
Добрый день, прикладываю фото результатов узи последнего скрининга, посмотрите все ли показатели в норме, нет ли поводов для беспокойства
анонимно (Женщина, 45 лет), 11 февраля 2020
Добрый день, уважаемая Елена Владимировна! На сроке 8 недель беременности у меня для местной анестезии в ротовой полости был применён лидокаин спрей в объёме 3-4 надавливаний, который мне пришлось проглотить….
анонимно (Женщина, 33 года), 11 февраля 2020
Добрый день. Перед планированием беременности с мужем сдали генетический тест на частые мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2. По результатам исследования у мужа мутаций не выявлено, у меня -…
Алена Цыпляшова (Женщина, 30 лет), 8 февраля 2020
Добрый день! Очень обеспокоили результаты второго скрининга в 20 недель. А именно размеры боковых желудочков головного мозга 8,6мм и КСС в них же (4,1мм и 4,3 мм). В остальном никаких…
Марина Фесенко (Женщина, 20 лет), 7 февраля 2020
Здравствуйте, мне 20 лет, первая беременность 20-21 неделя. Сегодня была на 2 скрининге и поставили диагноз траспозиция магистральных сосудов, дефект МЖЖП, гипоплазия легочного ствола у ребёнка. Все остальные показатели в…
анонимно (Женщина, 32 года), 7 февраля 2020
Здравствуйте. Я беременна. Последние месячные были 22 ноября 2019, 08.01.20 была на узи – поставили беременность 6-7 недель (результат прилагаю),записалась на скрининг 18 февраля 2020 Подскажи, пожалуйста, это не поздно?…
анонимно (Женщина, 26 лет), 7 февраля 2020
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты скрининга. Беременность первая,возраст 25 лет,срок-12 недель и 4 дня. УЗИ: ЧСС плода 160, КТР 61,6 мм, ТВП 1,70 мм, кости носа определяются четко. Биохимия материнской…
анонимно (Женщина, 33 года), 6 февраля 2020
Здравствуйте! Моя история такая. Было 2 беременности . Первый ребёнок – девочка родилась абсолютно здоровой. Второй ребёнок -мальчик родился с врождённым генетическим заболеванием ахондроплазия( было подтверждено анализом крови) . Диагноз…
анонимно (Женщина, 25 лет), 5 февраля 2020
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, в норме ли показатели. 1 беременность, возраст 25л. 11 недель и 3 дня ХГЧ 26,21 МЕ/л – 0,481 МоМ РАРР-А 9,697 МЕ/л – 2,171 МоМ Ожидаемый риск…
анонимно (Женщина, 34 года), 5 февраля 2020
Добрый день, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 1 скрининга ( скан с результатами во вложении). На сроке в 12 нед 2 дня уровень РАРР-А ниже нормы и составляет 0,312 МоМ при…
анонимно (Женщина, 28 лет), 4 февраля 2020
Добрый день. 28 лет,Вторая беременность ,13,5 нед по узи все отлично не считая немного повышенного ТВП -2,9. Пришли результаты скрининга крови и мне стало как-то страшно,скажите на сколько сильно все…
*** eVa *** Заброда (Женщина, 8 лет), 4 февраля 2020
Добрый день! Подскажите нам пожалуйста, у моей дочери неподтвержденный синдром Элерса-Данлоса (ортопедия: деформация грудной клетки, плоскостопия, s-образный сколиоз, гипермобильность суставов; кардиология: дисплазия трехстворчатого клапана, нарушения ритма по типу экстрасистолии; легко…
анонимно (Женщина, 31 год), 3 февраля 2020
Здравствуйте, помогите расшифровать Узи в 1-м триместре. Врач не чего не говорит, придешь по записи посмотрю. а запись только на 20 февраля.
анонимно (Женщина, 29 лет), 2 февраля 2020
Здравствуйте. У меня такая проблема беременность 20 недель сделала второй скрининг все в норме за исключением: боковые желудочки мозга с обоих сторон 10мм, большая цистерна 8,7 мм, IV желудочек расширен…
Галина Мурзенцева (Женщина, 31 год), 2 февраля 2020
добрый вечер. суть проблемы в кратце. у меня двое двое детей. 4 и 2 года, обеим ставят подозрение на дцп.генетически прошли обследование пошло от меня. для полного обследования направляют ложится…
анонимно (Женщина, 18 лет), 31 января 2020
У меня галактоземия с рождения. Скоро выпускной с 11 классаМожно ли мне выпить немного алкоголя, или галактоземия вообще не относится к алкоголю?
анонимно (Женщина, 18 лет), 31 января 2020
Меня волнует результат расчёта риска Трисомия 21 базовый риск 1:1086 индивидуальный 1:20000 Трисомия 18 базовый риск 1:2537 индивидуальный 1:20000 Трисомия 13 базовый риск 1:7989 индивидуальный 1:20000 Норма ли эти результаты?
Ангелина Василенко (Женщина, 28 лет), 31 января 2020
Здравствуйте, Первый скрининг женской консультации беременность 12 недель шесть дней по узи( месячные не помню ) Всё идеально кроме носовой кости 1.4 <5%плюс кровь ( пришла хорошая ) поставили риск…
анонимно (Женщина, 30 лет), 30 января 2020
Здравствуйте, мне 30 лет мужу 36, беременность планировали год почти, забеременела в ноябре 2019. Встала на учёт в жк по месту жительства и там же был сделал первый узи скрининг….
анонимно (Женщина, 31 год), 30 января 2020
Здравствуйте. У моего парня после ушиба колена в подростковом возрасте обнаружили реактивный артрит. Также артрит есть у его папы и его дедушки. Подскажите будет ли артрит у его детей? Артрит…
анонимно (Женщина, 27 лет), 29 января 2020
Пришли результаты 1 скринга, все показатели в норме, кроме бета ХГЧ. Из гормональных принимаю тироксин 62,5 и Дюфастон 2 таблетки в день. На консультацию к генетику записалась, но переживаю, с…
анонимно (Женщина, 31 год), 28 января 2020
Добрый день, подскажите пожалуйста. В первую беременность родила на 42 ой неделе крупную дочу, вес при рождении 4918, сейчас в положении. Все пугают что второй ребенок ещё крупнее, а беременность…
анонимно (Женщина, 21 год), 26 января 2020
Результат скрининга 1 триместра 13 недель.Возраст 21. ЧСС 154 уд/мин.КТР 68,0мм, ТВП 1,70мм. Свободная бета-субъеденица ХГЧ 32,10МЕ/л/0,928МоМ. РАРР-А:5,790МЕ/л /1,666 МоМ. Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13: Базовый риск: Трис21 1:1085, трис18 1:2703,…
Источник
Задать анонимный вопрос генетику бесплатно (онлайн), получить бесплатную консультацию врачей. 16 вопросов генетикам от пациентов, 6 ответов врачей.
Рождение детей с патологиями
Здравствуйте! Меня беспокоит моя беременность, у меня есть опасения родить нездорового ребенка. Т. К. у меня родились 2 детей с потологией (1 ребенок рожден с двухсторонней диспансеризации, 2 ребенок рожден с двухсторонней сенсеневральной тугоухостью 4 степени). Хотя 2 беременности проходили без осложнений и дети рождены в срок 38-39 неделиПоказать полностью…
Пол: Женский
Возраст: 33
Вопрос генетика
Фенилаланин 1.99 у грудничка, насколько это повышение опасно?
Пол: Мужской
Юлия
Здравствуйте, у ребенка грудного фенилаланин 1.99
Помогите расшифровать результаты обследования
Это была вторая замершая беременность с мужем. В первом браке 1 замершая, потом две удачных беременности, у мужа от первого брака двое детей. Какой шанс, что у нас с мужем получится естественным образом родить ребёнка, какова вероятность повторения сбоя по генетике? Или все таки нужно ЭКО с ПГТ?
Пол: Женский
Возраст: 31
Родство родителей
Моя мать и отец дядя и племянница, как исключить риски моего будущего ребёнка. первая беременность замершая, анэмбриония
Возраст: 31
Здравствуйте! какой риск
Подскажите пожалуйста! какой риск патологии плода, в тЖК не чего не сказали. только что есть отклонение
Пол: Женский
Возраст: 1
Добрый день. Комиссия по ЭКО по результатам генетического анализа мужа назначила ПДК. Хотелось бы узнать мнение генетика на этот счет
Вопрос в том, обязательно ли делать предимплантационную диагностику. Если родится девочка, ни каких отклонений у нее по генам не будет. А если мальчик, то насколько высока вероятность отклонения гена?
Усложняет ситуацию финансовое решение вопроса.
Кт при беременности
Здравствуйте. 19 ноября делала КТ грудной клетки 1мЗв облучения. Но 24 ноября узнала, что беременна. Зачатие было 7 ноября. Тест перед КТ делала, не показал. Теперь очень боюсь за малыша. Скажите, ребенок может родиться с патологией?
Пол: Женский
Возраст: 22
Подскажите Какой нужно сдать анализ для исключения миастении
Анализ на антитела к ацетилхолиновому рецептору сдавали там показало, что миастении нет, но сказали сдать анализ на днк диагностику для исключения врождённой миастении в лабораториях не могут мне сказать какой точно нужно сдавать анализ тк их много.
В выписки врачи написали пункт номер 2.
Сдать анализ крови на ДНК-диагностику панель (нервноПоказать полностью…
Пол: Мужской
Возраст: 1
HLA типирование 2 класса
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать. Нужна ли коррекция и есть ли шансы на беременность?
Пол: Женский
Возраст: 30
1 скрининг
Помогите разобраться с результатом скрининга. Проходила в 13,1 недель беременности. Твп-1,7, носовая кость 3мм, ктр 70мм, чсс плода 162, индекс венозного протока 1,19. Трикуспидальный клапан норма. Анотомические особенности плода в норме. Принимаю прожестан по 400 мг в сутки. До прохождения скрининга за неделю была выписана из больницы с гематомойПоказать полностью…
Пол: Женский
Возраст: 34
ХГЧ при беременности ниже нормы
здравствуйте на 17 неделе беременности был проведён тройной тест ХГЧ 0 2 мом остальные анализы в норме УЗИ тоже в норме доктор отправляет генетику стоит ли ехать или нет Или возможно переделать повторно анализ что посоветуете? принимала Дюфастон Йодомарин витамины после стала принимать Утрожестан
Пол: Женский
Возраст: 25
Маряшина Юлия Александровна
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, дерматовенеролог
Здравствуйте
А зачем Вам на таком сроке сказали сдавать хгч?
По первому скринингу норма?
Кровь была в норме?
ХГЧ на 17 недели
Здравствуйте, взят был анализ из вены, ХГЧ ниже нормы 0.2МОМ. С чем это связано? и можно передать анализ?, сейчас у меня уже 22 недели. Если да, то какой именно чтобы убедиться что все хорошо. По УЗИ все хорошо
Пол: Женский
Возраст: 25
Маряшина Юлия Александровна
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, дерматовенеролог
Здравствуйте
Если по первому скринингу норма, кровь была в норме, то сдавать больше ничего не нужно!
Может от матери к дочери перейти шезофриния
Мама болеет болезнь шизофрения у бабушки по маменой линии тоже есть отклонения тётя тоже есть расстройства психических болезни передаётся шизофрения по наследству
Пол: Женский
Возраст: 14
Боровикова Ольга Игоревна
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, генетик
Здравствуйте! Риск, что шизофрения разовьется у дочери 10%. Шизофрения передается по наследству, но не всегда.
Может ли родится светлый ребенок и с какой цвет глаз у него может быть ?
У меня вопрос такой : Я-смуглая (кареглазая) мой отец -светлый (зеленые глаза), мама -смуглая (кареглазая).
Мой муж смуглый (кареглазый )его отец – светлый (серые глаза), мама смуглая, вопрос могут ли у нас родится ребенок светлые и с каким цветом глаз и какой процент?
Пол: Женский
Возраст: 23
Боровикова Ольга Игоревна
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, генетик
Здравствуйте! У Вас может родиться светлый ребенок с любыми глазами. Вероятность рождения светлого ребенка около 25%, но для более точного подсчета вероятности нужно узнать родословную более подробно (прабабушки, прадедушки и т. д.)
Шизофрения
Здравствуйте! У моего парня мама больна шизофренией, из-за этого моя семья против наших отношений. Какова вероятность, что мои дети будут больны, если в моем роду болезни не наблюдалось? Я сама понимаю, что про болезнь еще ничего толком неизвестно, но меня никто не слушает, хотелось бы узнать мнение эксперта. Заранее спасибо!
Пол: Женский
Возраст: 18
Боровикова Ольга Игоревна
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, генетик
Здравствуйте! Вероятность, что болезнь передастся Вашим детям минимальна (1-5%) при условии, что у парня шизофрении нет.
Источник