Клиника развитие роста у ребенка

В нашем специализированном отделении в соответствии с существующими мировыми стандартами, применяются самые современные технологии в области диагностики и лечения детей и подростков с различными заболеваниями эндокринной системы:

Заболевания щитовидной железы, в том числе: тиреоидиты различной патологии, врождённый гипотиреоз
Врожденная дисфункция коры надпочечников
Надпочечниковая недостаточность (гипокортицизм), в том числе моногенные формы
Пубертатная гиперандрогения
Ожирение
Врожденный гиперинсулинизм
Гипогликемический синдром
Преждевременное половое развитие
Различные формы нарушения формирования пола
Гипогонадизм и задержка полового развития
Нарушения роста

Патология полового развития

Это направление является приоритетным в клинической и научной деятельности Института. Терапевтические алгоритмы нарушений полового созревания, используемые в нашем отделении, основаны на собственном огромном опыте работы, современных международных технологиях и новейших достижениях клинической фармакологии.

В программе обследования – обязательное применение диагностических функциональных тестов, которое дает возможность определять уровень поражения в системе гормональной регуляции и, в зависимости от этого, целенаправленно назначать гормональную терапию.

С учетом международных стандартов, применяются инновационные подходы к диагностике и лечению различных форм нарушений формирования пола, преждевременного и задержанного полового развития.

Проведение молекулярно-генетической диагностики нарушений формирования пола у детей позволяет прогнозировать развитие заболевания, выбрать оптимальный метод лечения и социальной адаптации.

Впервые в стране работает программа по оптимизации ростового прогноза у детей с нарушениями полового развития различного генеза.

С 2005 г. Институт детской эндокринологии является координатором национальной программы по неонатальному скринингу адреногенитального синдрома (АГС). Разработана методологическая основа скрининга. Начало терапии в ранние сроки позволяет уменьшить неонатальную смертность.

Благодаря внедрению нового метода диагностики АГС – проведению мультистероидного и молекулярно-генетического анализа в пятне крови новорожденного, полученного в процессе скрининга стало возможным улучшение прогноза заболевания, проведение пренатальной диагностики в семьях, имеющих больного ребенка.

На базе отделения проводится оптимизация терапии АГС в различные возрастные периоды.

В отделении внедрены методы молекулярной диагностики различных форм надпочечниковой недостаточности (различные формы аутоиммунного полигландулярного синдрома, адренолейкодистрофия, патология DAX-1 гена).

Проводится диагностика и лечение синдрома пубертатной гиперандрогении у девочек-подростков. Патология щитовидной железы В последние десятилетия значительно увеличилось количество выявляемых заболеваний щитовидной железы у детей. В НИИ детской эндокринологии используются самые современные методы диагностики, лечения и профилактики заболеваний щитовидной железы.

В отделении впервые в стране стали использоваться молекулярно-генетические методы диагностики одной из самых тяжелых форм рака щитовидной железы при множественной эндокринной неоплазии, что позволяет определять риск его развития в семьях, имеющих одного больного, и проводить профилактическую тиреоидэктомию.

На основе неонатального скрининга создан Регистр детей с врожденным гипотиреозом. За 18 лет скрининга диагностировано более 6 тысяч детей с врожденным гипотиреозом, которые благодаря ранней диагностике и лечению имеют нормальное интеллектуальное и физическое развитие.

В отделении разработана и применяется многоплановая программа социальной адаптации детей с врожденным гипотиреозом на основе комплексного обследования, включающего антропометрию, гормонально-метаболические показатели, исследование состояния сердечно-сосудистой, мочевыводящей, костной систем, ЛОР-органов, интеллектуального развития и логопедического статуса.

Для диагностики и лечения различных форм зоба и аутоиммунного поражения щитовидной железы у детей и подростков применяется самое современное оборудование и технологии. Разработанные и внедренные в практику Национальные консенсусы: «Консенсус – эндемический зоб у детей», «Консенсус – аутоиммунный тиреоидит у детей», лежат в основе лечения социальной реабилитации этих пациентов.

Врожденный гиперинсулинизм

Впервые в стране мы на основании исследования генов, участвующих в синтезе и секреции инсулина, можем уточнить формы врожденного гиперинсулинизма и назначить адекватную патогенетическую терапию.

Различные формы ожирения

В отделении проводится обследование, лечение и обучение детей и подростков с разными формами ожирения по направлениям:

Диагностика и выявление причин разных форм ожирения (конституционально-экзогенное, моногенное, синдромальное, гипоталамическое)
Скрининг метаболических осложнений ожирения
Определение гормонально-метаболических нарушений у пациентов с ожирением
Исследование генов, ответственных за развитие моногенных форм ожирения (ген лептина, рецепторов меланокортинов 3 и 4 типа, проопиломеланокортина и др.)
Комплексное обследование и реабилитация детей с гипоталамическими формами ожирения
Индивидуальные программы обследования, наблюдения и лечения ожирения у детей первых лет жизни
Наблюдение и реабилитация детей с синдромальными формами ожирения (синдромы Прадера-Вилли, Лоуренса-Муна, Альстрема, Кохена и др.)
Исследование состояния функции сердечно-сосудистой системы у детей с ожирением, оценка кардиологических рисков
Изучение композиционного состава тела (биоимпедансомерия)
Визуализация и определение висцеральной и подкожной жировой ткани (МРТ)
Исследование и оценка метаболических маркеров ожирения (лептина, адипонектина)
Совместное обучение детей и их родителей в «Школе ожирения»
Составление индивидуальных программ снижения веса с учетом потребностей организма ребенка, особенностей состава тела, пищевого и метаболического статуса

Центр диагностики и лечения нарушений роста (Центр роста)

Центр роста – единственное в Российской Федерации специализированное подразделение, занимающееся проблемами диагностики и персонифицированного лечения различных, в том числе редких, форм нарушений роста у детей и подростков. Центр роста осуществляет помощь практическому здравоохранению: консультативную помощь в регионах Российской Федерации, созданы “Школы роста” для родителей и детей, проводятся выездные лекции-семинары для региональных педиатров-эндокринологов.

Функционирует Национальный регистр детей и подростков с соматотропной недостаточностью.

Наши пациенты

Центр роста осуществляет длительный мониторинг и медико-социальную адаптацию детей и подростков с различными вариантами низкорослости, в том числе получающих терапию гормоном роста.

Мультидисциплинарный подход, привлечение самого современного оборудования и технологий (магнитно-резонансная томография, мультиспиральная компьютерная томография, все виды ультразвуковой диагностики; молекулярно-генетический и гормональный анализ), позволяют максимально сократить время обследования и продолжительность госпитализации, тем самым в оптимальные сроки проводить необходимую терапию.

Ведение пациентов осуществляется в соответствии с современными международными протоколами, позволяющими добиться максимально возможных результатов лечения. Длительная, непрерывная, своевременно начатая терапия во многих случаях позволяет детям, ранее обречённым становиться карликами, достигать социально приемлемого роста.

Благодаря тесному сотрудничеству с другими подразделениями, в Центре роста имеется возможность комплексного обследования практически всех видов низкорослости у детей и подростков:

Гипопитуитаризм (гипофизарный нанизм)
Приобретенный СТГ-дефицит: состояния после оперативного и/или лучевого лечения опухолей головного мозга, в частности гипоталамо-гипофизарной области (краниофарингиома, аденома гипофиза)
Синдромальные формы низкорослости, в частности синдромы: Шерешевского-Тернера, Нунана, Аарского, Ларона, Сильвера-Рассела, Прадера-Вилли, Секкеля
Низкорослость, обусловленная задержкой внутриутробного развития
Конституциональная и семейная низкорослость
Низкорослость, развившаяся на фоне тяжелых соматических заболеваний

Проводимый в Центре комплекс необходимых и самых современных исследований, позволяет в кратчайшие сроки диагностировать вид низкорослости, включая ее молекулярно-генетические основы, в том числе мутации генов-кандидатов, участвующих в закладке и клеточной дифференцировке структур гипоталамо-гипофизарной системы (GH-1, Pit-1, PROP-1, GHR, FGFR3), генные поломки на уровне рецепторного взаимодействия и пострецепторного сигналингового каскада.

Нами апробированы все зарубежные препараты гормона роста и с 2006 года апробирован и внедрен в клиническую практику первый отечественный генноинженерный препарат Растан. Генноинженерный гормон роста – новая эра в лечении низкорослости. За два десятилетия применения гормона роста десятки тысяч детей достигли нормального роста. В Центре Роста в течение последних 20 лет ведется Национальный регистр детей и подростков с соматотропной недостаточностью. На основании его данных МЗ РФ закупает препараты гормона роста для всех детей Российской Федерации.

На основе длительной многолетней работы, впервые в России в Центре разработаны и активно применяются алгоритмы оптимального лечения низкорослости, обусловленной задержкой внутриутробного развития и низкорослости на фоне хронической почечной недостаточности.

Впервые в России совместно с ведущими зарубежными клиниками показана необходимость применения гормона роста у взрослых людей с приобретенной соматотропной недостаточностью и доказано влияние гормона роста на костный метаболизм, процессы старения, деятельность сердечно-сосудистой системы и иммунитет.

Применение новых технологий, позволяет постоянно совершенствовать принципы диагностики и лечения, расширять возможности гормональной терапии, в частности при низкорослости, развивающейся на фоне преждевременного полового развития; врожденной дисфункции коры надпочечников, хронических соматических заболеваниях, в том числе при ревматоидном артрите, состояниях после трансплантации органов.

В Центре работает «Школа роста» для детей и их родителей, осуществляется консультативная помощь в регионах РФ, выездные лекции и семинары для педиатров-эндокринологов.

На базе отделения создан Национальный регистр Российской Федерации пациентов с врожденным гипотиреозом, который предусматривает передачу регулярно обновляемых первичных данных из территориальных медико-генетических консультаций на уровень Российской Федерации с формированием федеральной базы данных.

Разработан Московский регистр пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников (адреногенитальным синдромом). Создан банк данных генетических мутаций в семьях, имеющих больных детей. Это позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей и при необходимости – пренатальную диагностику и лечение. Отделение является координатором национальной программы по неонатальному скринингу адреногенитального синдрома.

Основные направления научной и практической деятельности:

Оценка клинико-социальной эффективности национального скрининга на врожденный гипотиреоз.
Изучение молекулярно-генетических основ врожденного гипотиреоза.
Определение прогностических факторов среди иммунологических и клинико-гормональных показателей, влияющих на течение и эффективность терапии диффузного токсического зоба у детей.
Генетическая предрасположенность к развитию диффузного токсического зоба у детей.
Особенности диагностики, лечения и реабилитации детей и подростков с различными формами рака щитовидной железы.
Изучение молекулярно-генетических основ различных форм наследственного дефицита гормона роста, нарушений половой дифференцировки и полового созревания у детей и подростков.
Изучение патогенетических механизмов нарушений роста у детей с соматотропной недостаточностью, конституциональной и семейной низкорослостью, нарушениями периферической и тканевой передачи сигнала гормона роста.
Изучение эффективности применения гормона роста при синдромальной низкорослости, внутриутробной задержке роста, хронических соматических заболеваниях (муковисцидозе, ревматоидных заболеваниях), а также у взрослых с целью коррекции обменных процессов.
Разработка оптимальных методов гормонального лечения преждевременного полового развития у детей с применением современных препаратов (аналогов гонадолиберинов, избирательных агонистов и антагонистов рецепторов андрогенов и эстрогенов).
Разработка программ гормональной и социальной реабилитации у пациентов с различными вариантами нарушений половой дифференцировки.
Разработка оптимальных методов гормональной терапии гипогонадизма у девочек и мальчиков.
Поиск генетических маркеров раннего развития ожирения у детей, морбидных форм ожирения.

Источник

Нарушения роста у детей – группа заболеваний различной этиологии, сопровождающихся отклонением показателей физического развития ребенка от возрастных норм. Чаще проявляется задержкой роста, намного реже встречаются заболевания, приводящие к ускоренному росту. Нарушения роста у детей почти всегда сопровождаются симптоматикой со стороны сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта (в зависимости от этиологии). Проводится оценка физического развития на основании специально разработанных таблиц, а также комплексная лабораторная диагностика. Лечение этиотропное, применяется заместительная гормональная терапия, нейрохирургические и другие операции.

Общие сведения

Нарушения роста у детей сопутствуют огромному числу различных эндокринных и соматических заболеваний. Трудности своевременной диагностики и дорогостоящая гормональная терапия ставят проблему физического развития ребенка на одно из первых мест в педиатрии. Кроме того, заболевания данной группы оказывают непосредственное влияние на демографическую ситуацию в будущем. Особую опасность представляют задержка внутриутробного развития и врожденные эндокринные патологии, при которых своевременная коррекция практически невозможна, и по этой причине ребенок остается низкорослым. Нарушения роста у детей способны в определенной степени снижать качество жизни уже взрослого человека, а также часто отражаются на фертильности в будущем.

Нарушения роста у детей

Причины и классификация нарушений роста у детей

Часть заболеваний связана с эндокринными нарушениями. Это могут быть патологии метаболизма соматотропина, его недостаточное или избыточное образование либо изменение чувствительности периферических рецепторов к данному гормону. Расстройства обмена гормона роста могут быть вызваны опухолями гипоталамо-гипофизарной области, генетическими дефектами каких-либо ферментов, участвующих в образовании соматотропина и т. д. Кроме того, нарушения роста у детей встречается при патологиях обмена других гормонов, в частности, гормонов щитовидной железы, надпочечников, половых гормонов и некоторых центральных гормонов, таких как АКТГ и рилизинг-факторы.

Некоторые соматические патологии тоже могут являться причиной нарушений роста у детей. Прежде всего, это группа скелетных дисплазий и хромосомных заболеваний, сопровождающихся низкорослостью. Патологии почек, печени и желудочно-кишечного тракта также иногда сопровождаются задержкой роста. Обычно это связано с недостаточностью питания (нерациональная диета, голодание) или усвоения пищи. Вместе с тем, печень опосредованно участвует в процессе роста ребенка, поскольку именно здесь под влиянием соматотропного гормона образуются инсулиноподобные факторы роста, которые напрямую воздействуют на клетки-мишени, запуская анаболические реакции.

Существует два основных принципа, на основе которых все нозологии делятся на подгруппы. Первый принцип количественный, в этом случае говорят либо о задержке роста, либо о преждевременном и ускоренном росте. Второй принцип связан с причинами патологий. В соответствии с ним различают нарушения роста эндокринного и соматического генеза. В структуре общей заболеваемости существенно превалирует последняя подгруппа. Кроме того, к нарушениям роста у детей относятся некоторые наследственные формы патологии, например, семейная низкорослость.

Симптомы нарушений роста у детей

Стоит отметить, что задержка роста встречается гораздо чаще, нежели ускоренный рост и развитие. В случае задержки внутриутробного развития сразу после рождения ребенка можно заметить, что параметры его физического развития в той или иной степени отстают от нормы. Однако чаще заподозрить нарушения роста у детей можно примерно с 3-4 лет, когда есть возможность проследить динамику роста. Как правило, с этого времени отставание определяется не только педиатром, но и родителями малыша. Это может быть пропорциональная задержка роста (туловище и конечности равномерно отстают в размерах от возрастной нормы) и диспропорциональная форма (конечности либо короткие, либо длинные по отношению к туловищу).

Хромосомные синдромы, в клинике которых присутствуют нарушения роста у детей, также проявляются специфическими изменениями внешности (например, синдром Дауна или синдром Шерешевского-Тернера). Дополнительная симптоматика характерна для всех соматических заболеваний, отражающихся на физическом развитии ребенка. При пороках развития сердечно-сосудистой системы выявляется цианотичность кожных покровов и другие признаки, нарушения подтверждаются по данным ЭКГ. Патологии желудочно-кишечного тракта сопровождаются диспепсическими явлениями, изменением стула, вздутием живота и другими симптомами.

Что касается эндокринных заболеваний, то нарушения роста у детей также не являются единственным их проявлением. Если изменения связаны с вырабатываемым гипофизом соматотропным гормоном, показатели роста будут заметно отклоняться от возрастных норм, в отличие от других заболеваний, при которых это может быть не так очевидно. Недостаточность гормональной функции щитовидной железы, помимо низкорослости, проявляется характерной вялостью ребенка, низким артериальным давлением и брадикардией, при гиперфункции железы симптомы противоположны, рост ускорен.

Половые гормоны в некоторой степени потенцируют физическое развитие ребенка. Они участвуют в образовании ядер окостенения и закрытии зон роста в эпифизах костей по окончании пубертатного периода. Таким образом, врожденные и приобретенные заболевания надпочечников, а также дефекты метаболизма половых гормонов неизбежно ведут к нарушениям роста у детей. В некоторых случаях задержка роста может быть связана с сильным психоэмоциональным стрессом. Кроме того, конституциональные особенности также играют роль в физическом развитии. У таких детей в семейном анамнезе обычно есть указание на задержку роста, чаще по отцовской линии.

Диагностика нарушений роста у детей

Существуют определенные нормативы, на которые педиатр ориентируется при оценке физического развития ребенка, в частности – центильные таблицы, содержащие количественные границы роста, веса и других показателей для детей разных возрастов. Если показатели пациента на протяжении одного-двух лет выходят за рамки, указанные для конкретного возраста, можно говорить об ускорении или задержке физического развития. Соответствие определенной колонке центильных таблиц в целях диагностики нарушений роста у детей всегда оценивается на протяжении нескольких лет.

Разработаны алгоритмы, на основании которых проводится дифференциальная диагностика причин нарушений роста у детей. Необходимость в них возникает в связи с тем, что исследование функции гипофиза является дорогостоящим и представляет серьезную нагрузку на организм ребенка, поэтому выполняется только по строгим показаниям. На начальном этапе исключают любые соматические патологии, способные вызывать нарушения роста у детей.

Проводят ЭКГ и ЭхоКГ-диагностику для оценки состояния сердечно-сосудистой системы. Патологии желудочно-кишечного тракта диагностируют на основании результатов биохимического анализа крови, абдоминального УЗИ и рентгенологического исследования (по показаниям).

Далее выполняют лабораторное исследование функции щитовидной и других периферических желез, поскольку технически периферические железы исследовать проще, чем центральные. Определяют уровень тироксина, глюкокортикоидов, половых гормонов. Это позволяет обнаружить возможное снижение или повышение функции какой-либо из этих желез внутренней секреции и начать соответствующую терапию. Если у ребенка не выявлено отклонений от нормы, осуществляют скрининг дефицита или избытка соматотропного гормона и инсулиноподобных факторов роста. Помимо лабораторной диагностики, на данном этапе проводят определение костного возраста (R-грамма кисти и лучезапястного сустава), МРТ головного мозга ребенку и исследование кариотипа.

При подозрении на нарушения роста у детей, связанные с метаболизмом соматотропина, выполняют однократное измерение уровня его базальной секреции, а также несколько стимуляционных тестов. Дефицит соматотропного гормона подтверждается при уровне стимулированной секреции ниже 7 нг/мл. Концентрация 7-10 нг/мл свидетельствует о частичном дефиците соматотропина. Такой результат обычно говорит в пользу точечной мутации гена гормона роста. Наряду с этим проводится определение концентраций пролактина и тиреотропного гормона, поскольку при некоторых опухолях и генетических мутациях имеет место множественная недостаточность гипофизарных гормонов. Тесты высокоинформативны и позволяют врачу определиться с тактикой лечения.

Лечение и прогноз нарушений роста у детей

Проводится этиотропная терапия заболеваний. Если нарушения роста у детей связаны с гормональными причинами, назначается заместительная гормональная терапия, либо используются антагонисты гормонов, которые синтезируются в избыточном количестве. Для лечения соматотропной недостаточности применяется синтетический соматотропин. Большинство гормонопродуцирующих опухолей можно удалить хирургическим путем. Как правило, рецидивы подобных новообразований встречаются редко. Нарушения роста у детей с соматическими заболеваниями корригируются по показаниям, однако в большинстве случаев лечение основного заболевания приводит к нормализации физического развития. Всем детям обязательно назначается полноценная диета и витаминотерапия.

Прогноз чаще благоприятный. В большинстве случаев удается компенсировать недостаточность соматотропного и других гормонов. Одним из важнейших факторов успешного лечения является своевременная диагностика нарушений роста у детей, а она очень часто невозможна ввиду слабой выраженности отклонений от нормы либо присутствия других, более опасных симптомов. Малейшая задержка в терапевтической коррекции физического развития может привести к резкому снижению чувствительности организма к лечению. Кроме того, некоторые причины нарушений роста у детей, например, хромосомные заболевания, устранить невозможно.

Источник