Какие патологии выявляет скрининг на 12 неделе беременности
Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.
Что это такое?
Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в 11-13 недель, оптимальной считается именно 12 неделя. Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).
Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ, а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А. По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.
Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.
Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.
Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.
Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.
Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.
Порядок проведения и подготовка
При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.
Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.
Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови, скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.
Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан», чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.
УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.
В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.
Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.
Ультразвуковое исследование
В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.
Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.
Показатели нормы развития в 12 недель таковы:
Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.
Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.
Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.
Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.
Двигательная активность – присутствует.
Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.
ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.
Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.
Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.
На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.
Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.
Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.
Биохимический анализ крови
В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.
Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.
Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:
Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.
Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.
Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.
Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.
Как происходит расчет рисков?
Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.
По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.
Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.
Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.
Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.
Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.
Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.
Источник
На этом сроке положено проводить скрининг, включающий в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови женщины, поэтому за ним закрепилось название «двойной тест». Откладывать УЗИ на 12 неделе беременности на поздний период не следует, так как можно упустить какую-либо формирующуюся патологию. На начальных этапах пороки часто еще можно скорректировать, поэтому, чем раньше проведут скрининг, тем лучше. Посмотреть пол малыша на этом сроке крайне затруднительно.
Цели и показания к диагностике
За всю беременность женщина должна пройти скрининг, в том числе и УЗИ-диагностику минимум три раза, с периодичностью один раз в триместр. При наличии показаний делают дополнительные обследования, например, перед родами на УЗИ смотрят предлежание и положение плода, чтобы выбрать тактику и стратегию ведения родов.
Пренатальный скрининг проводится по 2 направлениям – ультразвуковое обследование и биохимический анализ (анализируется хорионический гонадотропин человека и ряд других показателей) с последующей их расшифровкой. По этой причине его также называют «двойным тестом». Но проводят такой скрининг лишь по показаниям. К ним относятся:
- возраст будущей матери более 35 лет;
- наличие у ранее рожденного ребенка нарушений в генетическом аппарате;
- отягощенный семейный анамнез по хромосомным заболеваниям;
- мертворождения при предшествующих беременностях;
- внутриутробное инфицирование во время предшествующих беременностей;
- физиологические особенности женщины, а также некоторые другие показания.
Это абсолютно безопасное исследование, как для плода, так и для будущей мамы. Но не стоит им злоупотреблять, так как у всего есть свои сроки и показания.
Обязательное прохождение скрининга беременной врач может назначить в ряде случаев. Среди них — поздняя беременность, хромосомные наследственные заболевания в семье, наличие в анамнезе рожденного ребенка или прерванной беременности с патологиями развития плода
Какие показатели исследуют?
При процедуре проведения УЗИ на 12 неделе беременности доктор оценивает такие показатели, как:
- Пуповина – ее состояние и наличие в ней вены с двумя артериями. При синдроме Эдвардса на мониторе аппарата отобразится лишь одна артерия.
- Состояние шейки матки, а также ее стенок. В норме длина шейки составляет более 30 миллиметров. Если врач обнаружит, что она короче, то целесообразно лечение в стационарных условиях и назначение женщине постельного режима.
- Место прикрепления крохи к плаценте. Нормальными считаются варианты расположения так называемого «детского места» на дне, задней или передней стенке матки. В случае центрального предлежания плаценты вполне обоснованной будет рекомендация сделать кесарево сечение.
- Размер плода. Анализируется длина тела ребенка, размеры его головы и основных некоторых костей.
- Уточнение срока беременности.
- Для контроля за нормальным развитием нервной системы плода смотрят симметричность полушарий мозга. Если ребенок формируется правильно, то его головной мозг выглядит как бабочка. При несимметричном изображении может идти речь о возможном нарушении в хромосомном аппарате, а именно триплоидии.
- Определяется расположение основных органов ребенка – сердца, почек, желудка, печени и так далее. Пол его выявить на столь ранних этапах очень сложно.
- Данный скрининг включает также оценку правильности формирования структур мозга. Например, при таком пороке генетического аппарата, как триплоидия, синдроме Патау и ряде других пороков у ребенка наблюдается нарушение структуры, вплоть до разделения на отделы.
Расшифровку результатов следует доверять только специалистам, так как они обладают достаточной компетенцией, тем самым риск ошибки минимизируется. Обычно такой скрининг делают в специализированных центрах с хорошим оборудованием. УЗИ проводит врач высшей категории, который прошел специальную подготовку. Расшифровкой биохимического скрининга занимается врач-генетик.
Расшифровкой биохимического анализа крови беременной занимается генетик, который учитывает все факторы характеристик крови. Результаты сообщаются будущим родителям и могут повлиять на дальнейшее направление ведения беременности
Определение пола на этом сроке
Пол малыша на данном этапе можно определить далеко не всегда, так как различия едва видны. Но все же иногда удается заметить формирующуюся мошонку (если это мальчик) или 4 параллельные линии (у девочек). Есть вариант дифференцирования пола и по половому бугорку – если угол менее 30 градусов, то родителям нужно ждать появления на свет девочки.
В большинстве случаев пол плода становится известен на втором УЗИ, когда ребенок лучше сформирован. Некоторые детки отворачиваются от датчика, чем затрудняют процесс определения их принадлежности. Также достоверность результатов зависит от толщины брюшной стенки женщины, качества оборудования, компетентности врача и других факторов.
Пол эмбриона определяется уже в момент зачатия и зависит от отца, так как мужские половые клетки – сперматозоиды – могут нести как XY, так и XX-хромосомы. Если в яйцеклетку проникнет сперматозоид XX, то родится девочка, а если XY, то пол крохи будет мужской.
Что касается ошибок определения пола при УЗИ, то обычно это происходит, когда сообщают, что у эмбриона мужской пол. В этом случае при исследовании за мошонку и пенис мальчика принимается петля пуповины.
Прохождение процедуры и норма результатов
Первое УЗИ обычно делают трансвагинальным способом, хотя возможен и абдоминальный метод. В первом случае женщину просят принести с собой чистые пеленку и полотенце, а также одноразовый презерватив. Беременная снимает нижнее белье и ложится на кушетку, а доктор вводит ей во влагалище небольшой узкий датчик с надетым презервативом и проводит обследование. Абдоминальный способ – по смазанному особым веществом животу будущей матери водят специальным датчиком, а изображение передается на монитор.
Предварительно перед любым исследованием нужно провести гигиенические процедуры, надеть чистое и опрятное белье. Если УЗИ проходит абдоминальным методом, то за 30 минут до него женщине необходимо выпить примерно 0,5 литра воды.
При проведении диагностики доктор записывает все результаты в специальный документ, составляется протокол, в котором регистрируются выявленные нарушения и подозрения на пороки. После этого переходят к расшифровке и сравнению с нормальными показателями. Так, масса плода должна составлять от 9 до 13 грамм, длина – от 6 до 9 сантиметров. К другим параметрам относятся:
- КТР (копчико-теменной размер) – в норме 51-81 мм.
- ОГ (объем грудной клетки) ребенка – около 24 мм.
- БПР (бипариетальный размер) – 21 мм. Этот показатель позволяет оценить размер головы малыша.
- Длина бедра – 9 мм.
- Толщина воротниковой зоны (воротникового пространства) – 1,6-2,5 мм. Если этот критерий существенно отклонен от нормы, то можно заподозрить синдром Дауна.
- Форма и размер носовой кости – в норме более 3 мм. Данный параметр также применяется для диагностики синдрома Дауна.
- ЧСС (частота сердечных сокращений) плода должна составлять 150-174 удара в минуту.
Что может быть обнаружено?
С помощью скрининга можно выявить такие серьезные пороки, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, а также триплоидию. Они проявляются на мониторе особым образом.
Например, при синдроме Дауна при допплерометрии регистрируется изменения кривой скорости кровотока по системе вен. При визуальном исследовании у ребенка обнаруживаются укороченная верхняя челюсть и короткий нос.
Для выявления некоторых наследственных заболеваний и пороков в том числе проводится допплерометрия. На мониторе врач видит изменение скорости и направления кровотока, сравнивает эти данные с нормой
Если у плода синдром Эдвардса, то уже на ранних сроках будет заметным отставание в развитии, а также брадикардия, то есть замедленное сердцебиение. Не видно носовых костей, в пуповине вместо двух артерий обнаруживается лишь одна.
В случае тахикардии (учащенное сердцебиение) плода, сочетающейся с замедленным его развитием, пороками формирования головного мозга и аномальным увеличением мочевого пузыря, может идти речь о синдроме Патау. Это нередкая болезнь, которая характеризуется трисомией 13. Синдром Тернера диагностируется тахикардией и отставанием в развитии.
При триплоидии наблюдаются такие признаки, как брадикардия, кисты, асимметрия с задержкой развития, расширение почечных лоханок и омфалоцеле (пупочная грыжа). Возможны также аномалии конечного мозга — голопрозэнцефалия.
Что делать дальше?
Даже при обнаружении пороков плода, не стоит впадать в панику. Незначительные нарушения легко поддаются корректировке. В случае, если было принято решение о прерывании беременности, то по медицинским показаниям его можно проводить до 20 недели. Если родители решили оставить малыша, то им как никогда важно соблюдать все рекомендации и предписания доктора.
Беременной женщине не стоит волноваться, так как стрессы негативно влияют на кроху. Нужно наладить режим труда и отдыха, избегать перегрузок. Стоит принимать по назначению врача витаминно-минеральные комплексы, употреблять больше свежих фруктов и овощей. Если пол малыша уже известен, то можно готовиться к его рождению, готовя все необходимое – ползунки, коляска и кроватка, игрушки, пеленки и так далее.
Если врач назначил какие-либо дополнительные исследования, то не стоит ими пренебрегать и нервничать. Иногда они необходимы просто, чтобы убедиться, что ребенок нормально развивается. В скрининге нет ничего плохого. Возможно, посоветуют лечь на сохранение, где женщина будет под наблюдением. Медики сделают все необходимое, чтобы на свет появился здоровый и крепкий малыш у не менее здоровой мамы.
Источник