Как предупредить пороки развития у будущего ребенка
Фото: https://www.globallookpress.com
В семье родился ребенок с генетическим отклонением? Стоит ли винить себя родителям? Разумеется, нет. Поскольку причиной является наличие дефекта в хромосомах или генах, изменения в которых произошли задолго до наступления беременности.
Рождение и воспитание здорового ребенка — стремление каждого родителя
Для этого необходимо планировать деторождение, которое включает в себя несколько этапов.
Первичная профилактика — до беременности
* Выбор оптимального возраста для продолжения рода: женщины — от 20 до 35 лет, мужчины — до 45 лет. При наступлении беременности в более позднем возрасте увеличивается вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием — например, с синдромом Дауна. Считается, что организм женщины готов к вынашиванию только после 20 лет, но на этот счет ведутся дискуссии.
* Выявление у обоих супругов одинакового дефекта в генах и/или хромосомах. При наличии высокого риска рождения ребенка с тяжелыми генетическими отклонениями (более 20%) рекомендуется использование методов экстракорпорального оплодотворения.
* Отказ от родственных браков.
Вторичная профилактика — во время наступившей беременности
Выявление тяжелых наследственных заболеваний на ранних сроках с последующим прерыванием беременности по согласию родителей. Конечно, это не самый лучший выход, но в настоящий момент — единственный на этом этапе.
Однако, к сожалению, некоторые родители по религиозным или другим соображениям не идут на такой шаг.
Третичная профилактика — после рождения ребенка
При некоторых заболеваниях своевременное выявление и назначение лечения позволяет нормализовать работу органов и уменьшить выраженность отклонений.
Врожденный гипотиреоз — понижена либо отсутствует функция щитовидной железы.
Основа лечения — пожизненный прием гормонов щитовидной железы.
Целиакия — непереносимость белка глютена, который содержится в злаковых культурах: пшенице, ржи, ячмене, овсе.
Основа лечения — пожизненное исключение из питания злаков.
Галактоземия — нарушение преобразования сахара в глюкозу. Проявляется непереносимостью молока, молочных смесей и некоторых продуктов, содержащих сахар (углеводы).
Основа лечения — исключение из питания молочных продуктов, хлебобулочных изделий и некоторых других продуктов.
Метилмалоновая ацидурия — нарушение образования глюкозы из не сахаросодержащих веществ (белков).
Основа лечения — на протяжении всей жизни питание с высоким содержанием углеводов, но небольшим — белка.
Фенилкетонуря — нарушение обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. В организме накапливается фенилаланин и его токсичные продукты.
Основа лечения — употребление лечебных продуктов питания (например, для младенцев — специальные смеси) и натуральных продуктов, содержащих мало белка. Возможна отмена такого питания по достижению ребенком полового созревания.
Музовисцидоз — поражаются железы всех органов, которые выделяют слизь: бронхи, поджелудочная железа, кишечник, половые железы. Усиливается вязкость и густота слизи.
Основа лечения — пожизненный прием ферментов, разжижающих слизь.
Адреногенитальный синдром — корой надпочечников увеличивается выработка гормонов андрогенов.
Основа лечения — пожизненный прием преднизолона или гидрокортизона.
На заметку
Для выявления фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, галактоземии и адреногенитального синдрома проводится скрининг исследование всех новорожденных детей в роддоме.
В нашем следующем материале — подробнее о неонатальном скрининге, а также заболеваниях, выявляемых с его помощью.
Можно ли «обхитрить» гены и хромосомы?
По статистике под воздействием неблагоприятных факторов около 20% мутаций, возникают у родителей, которые затем они могут передавать своему малышу. В результате развивается болезнь — хромосомная аномалия. Однако такие дефекты, как правило, не передаются далее следующим поколениям.
Остальные 80% достаются ребенку от предков — истинные наследственные заболевания, которые с определенной частотой появляются у потомков.
Поэтому следует заботиться о здоровье, начиная с детского возраста.
Почему важно придерживаться правил природы?
Каждая девочка рождается с ограниченным количеством яйцеклеток, который рассчитан на определенный период — фертильный или детородный возраст. После полового созревания в норме ежемесячно одна из них становится готова к оплодотворению для продолжения рода.
Между тем наш генетический аппарат «нежен», поэтому под влиянием неблагоприятных факторов могут возникать дефекты в генах или хромосомах. К сожалению, мутации в них отнюдь не «обнуляются», а накапливаются и затем могут передаваться ребенку.
То есть возникают нарушения в хромосомах здесь и сейчас в конкретной яйцеклетке или сперматозоиде под воздействием неблагоприятных факторов. Например, радиации или лекарственных препаратов.
Что делать будущим родителям до наступления беременности?
Молодым женщинам — навсегда отказаться от курения, злоупотребления алкоголя приема наркотических препаратов.
К мужчинам требования не столь категоричны: рекомендуется отказаться от вредных привычек либо устранить воздействие вредных факторов за 2-3 месяца до предполагаемого зачатия. За этот промежуток времени сперма обновляется.
Объем исследований
Следует пройти медико-генетическое консультирование, а при необходимости определить кариотип или выполнить хромосомный микроматричный анализ. Последнее исследование предпочтительнее, поскольку более точно выявляет возможность развития генетических отклонений у будущего ребенка.
Для профилактики возникновения врожденных аномалий развития у плода необходимо сдать анализы на выявление инфекций: герпеса, цитомегаловируса, краснухи, токсоплазмоза и некоторых других.
Также женщине следует посетить гинеколога и сдать мазки из влагалища, а при обнаружении инфекции (бактериальной, грибковой) пролечится вместе с половым партнером.
Помогут ли витамины?
Для предотвращения формирования врожденных аномалий развития у ребенка будущей маме рекомендуется принимать витамины во время беременности. Например, доказано, что фолиевая кислота на 93% снижает риск возникновения врожденных пороков развития нервной системы у плода (гидроцефалия, отсутствие головного мозга и другие).
Для нормальной работы генетического аппарата и дальнейшего внутриутробного развития плода необходимо начинать принимать витамины за 2-3 месяца до наступления беременности. Обязательно — фолиевая кислота, витамины группы В, витамин Е.
Однако для профилактики развития наследственных заболеваний при уже наступившей беременности такой подход не работает.
Профилактика генетических отклонений: что нового?
Ученые-генетики находятся на страже здоровья поколений, поэтому постоянно ведут разработки.
Выборочное избавление от плода с наследственным заболеванием
В Природе действует естественный отбор: она избавляется от нежизнеспособного либо с грубыми патологиями плода. На ранних сроках происходит выкидыш или преждевременные роды, развивается замершая беременность.
Конечно, такие исходы беременности не всегда связаны только с нарушениями в развитии малыша, многое зависит и от состояния организма будущей матери. Однако в 50% случаев причина — наследственные заболевания либо врожденные пороки развития.
Применим ли этот закон в искусственно созданных условиях? В настоящее время ученые работают над созданием непереносимых факторов для плода с отклонениями. При этом условия должны быть приемлемы и абсолютно безвредны для нормально развивающегося ребенка и беременной женщины.
Замена дефектного гена — будущее или реальность?
В опытах на животных доказано, что возможно встраивание в зародыш искусственно синтезированного гена вместо мутировавшего. Введенные нормальные гены работают и в дальнейшем передаются по наследству.
Однако такая технология — далекая перспектива для применения на людях. Поскольку имеются много аспектов, в первую очередь — этическая сторона. Ведь нам от предков достаются гены, созданные природой. Тогда как при этой методике происходит замена на искусственно синтезированные новые гены. Какова будет судьба этих людей? Как будут функционировать встроенные гены через несколько поколений? Сможет ли общество принять исходы в случае неудач? Ответы на эти вопросы пока отсутствуют…
Как видите, медицина на данный момент не имеет возможности «вылечить» уже изменившиеся гены и хромосомы. Поэтому остается единственный выход: снизить вероятность рождения больного ребенка в отдельно взятой семье при помощи имеющихся современных технологий.
Также читайте: Генетические исследования до и во время беременности
Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,
врач-ординатор детского отделения
фото: https://globallookpress.com/
Источник
Автор Оксана Фирова На чтение 11 мин. Просмотров 3.2k. Опубликовано 24.03.2018
Врожденные (или внутриутробные) пороки развития – тема тяжелая и, к сожалению, очень актуальная для нашей страны. Сложно даже представить, что чувствуют будущая мама и папа в тот момент, когда им сообщают, что их еще не родившийся малыш уже тяжело болен. Как семье принять непростое решение – сделать аборт или сохранить ребенку жизнь, зная заранее, что он будет «особенным»? Всегда ли в такой ситуации виновата наследственность? Почему мама, узнав о пороке ребенка, решает его родить, а после рождения обрекает малыша на одиночество в детском доме? Почему скрининг беременных не является 100%-ной гарантией того, что ребенок родится здоровым? Эта тема порождает миллион вопросов, ответить точно на которые вряд ли кто-то сможет. И тем не менее говорить об этом нужно и очень важно.
Тактика ведения беременности плода с ВПР
19 февраля в Городском центре репродукции человека (ГЦРЧ) состоялся круглый стол на тему «Тактика ведения беременности плода с ВПР», посвященный вопросам ранней диагностики внутриутробных пороков развития (ВПР) у детей. Главной целью мероприятия было – привлечь внимание общественности и медицинских работников к проблеме профилактики рождения детей с ВПР и наследственными заболеваниями, снижения инвалидизации и младенческой смертности.
Круглый стол стал диалоговой площадкой между врачами, которые диагностируют ВПР (акушер-гинекологами, специалистами УЗИ, генетиками), врачами, которые корректируют эти пороки после рождения ребенка, представителями НПО и родителями детей с особенностями развития.
В этом материале мы собрали самые важные пункты, которые были вынесены на обсуждение, все то, что обязательно нужно знать каждой беременной женщине и тем, кто только задумывается о материнстве.
Печальная статистика
Врожденные пороки развития – одна из главных причин летальных исходов в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности. В мировой структуре заболеваемости и смертности они занимают второе место. По данным ВОЗ, из-за врожденных пороков развития в течение первых четырех недель жизни в мире ежегодно умирает 276 тыс. детей. В 2017 году в Алматы родилось более 300 детей с ВПР, в 753 случаях были выявлены патологии беременности, из них у 276 женщин беременность была прервана по причине ВПР у плода, несовместимых с жизнью, и хромосомных патологий. На первом месте среди всех врожденных пороков развития находятся патологии со стороны сердечно- сосудистой системы.
Пренатальный скрининг – это не рекомендация, это необходимость!!!
Всем известно, что в период беременности каждая женщина должна пройти три этапа пренатального скрининга, или, говоря простыми словами, дородового обследования. Причем слово «должна» здесь стоит вовсе не случайно.
Каждый этап скрининга относится к определенному сроку беременности. Соблюдать это крайне важно. Потому что именно на этих неделях у ребенка происходит очередной этап развития, и при обследовании в срок врачу будет легче выявить ту или иную аномалию.
Но каждый ли специалист УЗИ сможет увидеть патологию развития? Вот что говорит об этом Виктория Олеговна ОГАЙ, заведующая отделением ультразвуковой диагностики Городского центра репродукции человека:
«Пренатальный скрининг в переводе с латинского означает “дородовое просеивание”. Это комплекс медицинских исследований (ультразвуковых и лабораторных), направленных на выявление пороков развития плода во время беременности, в которых участвуют все беременные женщины без исключения. Пренатальный скрининг считается одним из самых простых, безопасных и информативных методов исследования.
Правила организации скрининга
Согласно Приказу МЗ РК №669 “О правилах организации скрининга”, на протяжении всей беременности проводятся три скрининговых исследования. И у каждого срока есть свои определенные задачи.
Во время первого скрининга (на 11–14-й неделе) уточняется срок беременности, определяется количество плодов, исключаются хромосомные аномалии и пороки развития. Второй скрининг проводится на 19–21-й неделе беременности – это основной скрининговый срок, когда плод уже имеет достаточно большие размеры, его органы и системы хорошо развиты и можно их детально рассмотреть при ультразвуковом исследовании. Также во время этого скрининга оцениваются расположение и строение плаценты, пуповины, количество околоплодной жидкости, состояние шейки матки.
Третий скрининг проводится на сроке 30-32 недели. Во время этого скрининга, помимо количества околоплодных вод и состояния плаценты, определяется положение плода и исключаются задержка развития и пороки, которые поздно манифестируют (чаще всего это патологии желудочно-кишечного тракта).
Все исследования нужно проходить вовремя и только у специалистов, которые прошли обучение по выявлению пороков развития у плода. Почему это важно? Потому что в случае обнаружения у плода порока, несовместимого с жизнью, женщина сможет вовремя прервать беременность. А если порок корригируемый, у нее будет время определиться со сроком и местом родоразрешения. Это очень важный вопрос».
Какие факторы могут привести к рождению ребенка с ВПР?
Понятие ВПР включает в себя множество различных диагнозов, а значит, и факторов, вызвавших тот или иной порок развития, тоже много. Но человеческий организм – самая большая загадка на земле, и, к сожалению, далеко не всегда врачи могут найти объективную причину врожденной патологии. Это ставит под вопрос эффективность мер профилактики ВПР. Однако специалисты утверждают: есть определенные факторы риска, исключив которые женщина значительно повышает свои шансы родить абсолютно здорового ребенка.
Надежда Викторовна ДЕМЧЕНКО, заведующая специализированной лабораторией с медико-генетической консультацией Городского центра репродукции человека:
«Существуют факторы, которые повышают риск развития врожденных пороков и наследственных заболеваний у детей. Это незапланированная беременность, возраст беременной женщины старше 37 лет, недостаточный медицинский контроль до зачатия, вирусные инфекции, прием лекарственных препаратов (особенно оказывающих тератогенное действие на плод), употребление алкоголя и курение, неполноценное питание до и в период беременности, наличие профессиональной вредности и т. д.».
В ГЦРЧ беременным можно бесплатно пройти обследование
Ни для кого не секрет, что Городской центр репродукции человека является одним из ведущих учреждений в Казахстане по выявлению врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у плода. На сегодняшний день ГЦРЧ оснащен самой современной аппаратурой и новейшими лабораторными реактивами, что значительно улучшило качество диагностики за последние несколько лет. А в 2015 году приказом Управления здравоохранения города Алматы на базе Городского центра репродукции человека был создан единый центр пренатального скрининга. За качественной диагностикой в центр приезжают пациенты со всего Казахстана. Однако не все знают, что при наличии показаний беременная женщина может пройти обследование в ГЦРЧ абсолютно бесплатно, в рамках ГОБМП.
Гаухар Джакашевна КОШКИМБАЕВА, главный врач Городского центра репродукции человека:
«Согласно Приказу МЗ РК №669, который был подписан 31 августа 2017 года, все женщины, которые состоят на учете по беременности, в рамках программы АПП (амбулаторно-поликлинической помощи), при наличии направления из женской консультации имеют право на бесплатное проведение медико-генетических исследований в Городском центре репродукции человека. Также все остальные женщины могут получить эти услуги на хозрасчетной основе».
Пренатальный скрининг не дает 100%-ной гарантии выявления хромосомных патологий
«В 2014 году у меня родился ребенок. Мальчик с синдромом Дауна. Это стало для нас с мужем полнейшей неожиданностью, потому что беременность была желанной и запланированной. Я соблюдала все рекомендации, принимала фолиевую кислоту, встала на учет в 6 недель, проходила вовремя все скрининги. Во время второго скрининга на 22-й неделе беременности у ребенка обнаружили гидронефроз почек. УЗИ в ГЦРЧ подтвердило диагноз. Было 4 консилиума. Консультация генетика. И мне сказали: “Не переживай. Подумаешь, гидронефроз. Родится, все пройдет”, – так начинается история Аллы ДЖАН-ША, директора фонда «Кун бала» (фонд, который поддерживает семьи, воспитывающие детей с синдромом Дауна). – Мы провели добровольный опрос среди 115 семей. И оказалось, что только 7% (8 семей) знали о диагнозе при беременности, у 7% (8 семей) был высокий риск синдрома Дауна, причем у 4 семей биопсия хориона показала отрицательный результат, подавляющее же число семей – 86% (99 семей) – не знали о наличии у ребенка синдрома».
К сожалению, как показывает практика, пренатальный скрининг не дает 100%-ной гарантии выявления хромосомной патологии, в частности синдрома Дауна. И не всегда в этом виноваты некачественные реактивы или недостаточная квалификация специалиста. Хромосомные патологии мутируют. Яркие признаки синдрома Дауна стираются и часто пропускаются при обследовании. Достоверные причины возникновения синдрома до сих пор изучены недостаточно. Распространено мнение, что такие дети рождаются у людей пьющих и ведущих аморальный образ жизни. Это большое заблуждение. Большинство семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна, благополучные и здоровые. Также уходит в небытие утверждение, что хромосомные патологии чаще возникают у детей «возрастных» мам. Безусловно, с возрастом женщины риск родить ребенка с синдромом повышается, но сегодня примерно в половине случаев «даунята» рождаются у молодых, не достигнувших 30 лет, мам.
Неонатальная хирургия в Казахстане – нам есть кем гордиться!
Если с хромосомными патологиями нам похвастаться пока нечем, то в лечении корригируемых пороков в нашей стране определенно есть успехи. Еще несколько лет назад ребенок с врожденным пороком сердца или, например, с атрезией (отсутствием) пищевода был буквально приговорен. И помочь таким детям могли только зарубежные специалисты. Но сегодня все изменилось. Многие из тех патологий, что раньше считались неизлечимыми в Казахстане, теперь успешно оперируются отечественными врачами.
Николай Алексеевич ДЬЯЧЕНКО, заместитель главного врача Детской городской клинической больницы №1 г. Алматы, хирург:
«Летальность в хирургии всегда была и всегда будет. Как бы хорошо мы ни оперировали и ни вели пациента в послеоперационном периоде. Но могу сказать, что у нас уменьшилась летальность от врожденных пороков развития. Прежде всего это связано с ранней диагностикой ВПР. Мы принимаем детей достаточно обследованных, и мы заранее готовы к этой патологии.
Малоинвазивные методы исследования
Кроме того, стоит отметить развитие (и в нашей клинике в частности) малоинвазивных методов исследования. Мы часто оперируем детей с помощью эндоскопической аппаратуры, в том числе и такие сложные пороки развития, как атрезия пищевода. С помощью микрохирургической техники оперируем врожденные пороки центральной нервной системы. Проводим эндоскопические операции при окклюзивной гидроцефалии врожденного генеза. Для нас это стало уже рутинной практикой.
Очень важно и анестезиологическое обеспечение. Чем короче наркоз, тем легче вывести пациента из тяжелого состояния в послеоперационный период. Хирург – это человек, который вынужден оперировать. И он будет оперировать в любой ситуации. Вопрос в том, как будет проведено обезболивание.
И конечно, важна подготовка кадров. Можно иметь первоклассную технику, но ведь нужны еще голова и руки. Наша клиника в этом направлении работает постоянно. И что касается неонатальной хирургии (в том числе абдоминальная хирургия, нейрохирургия и т. д.), в нашей клинике летальность в этой области снизилась значительно».
Кайрат Ниеталиевич КУАТБЕКОВ, заведующий отделением детской кардиохирургии Центра перинатологии и детской кардиохирургии:
«Кардиохирургия новорожденных – это молодая наука для Казахстана
Я не могу сказать, что мы уже вышли на мировой уровень, но тем не менее сделано очень многое. Конечно, у нас достаточно высокий процент летальности. Но мы оперируем критические пороки сердца. При определенных диагнозах вообще показано прерывание беременности на ранних сроках, и мы объясняем это родителям. Некоторым детям в течение жизни придется провести 3–4 операции, но в итоге к 45–50 годам они все равно будут нуждаться в пересадке сердца. Настолько это сложные патологии.
Летальность здесь всегда будет выше, но радует то, что с каждым годом она заметно снижается».
Дети с врожденными пороками развития появлялись на свет во все времена, и пока нет надежды на то, что когда-нибудь эта проблема будет решена радикально. Но мы можем сделать все, что от нас зависит, и повлиять на снижение риска рождения детей с ВПР. Для этого нужно запомнить простые истины:
- беременность должна быть запланированной;
- до наступления беременности ОБА родителя должны пройти тщательное обследование организма;
- в период беременности НЕ пренебрегайте рекомендациями врача и НЕ пропускайте скрининг.
И пожалуй, самая печальная тема, которая поднималась на мероприятии, – решение родителей «оставлять или не оставлять ребенка». Все, что зависит от врачей, – это максимальное информирование родителей о последствиях их решения. Все остальное зависит только от мамы и папы. Готовы ли они будут принять ребенка с особенностями и готовы ли они бороться за его жизнь, осознавая все риски?
Специально для этого по итогам круглого стола было решено создать общественный совет при ГЦРЧ, куда войдут врачи и пациентские организации. В рамках совета будет проводиться ряд совместных мероприятий для населения. Ведь только объединив свои усилия, мы сможем делать продуктивные шаги в решении непростых вопросов, касающихся врожденных пороков развития у детей.
Источник