Из за чего рождается ребенок с отклонениями в развитии

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Светлана Голубева,
врач-генетик высшей категории центра вспомогательной репродукции «Эмбрио»

Что это такое?

— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

Для чего нужно?

— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:

выявить причину заболевания и предотвратить его повторение у будущих поколений.
уточнить прогноз заболевания, провести контроль и коррекцию лечения.

Что представляет собой анализ?

— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

Предрасположенность = болезнь?

— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.

Давайте разберемся, как это работает:

если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.

Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.

Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:

в одном конкретном месте гена;
анализируя всю структуру гена;
одномоментно тестируя группу генов (например, на выявление нервно-мышечных заболеваний).

Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?

1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.

2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.

Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

Кстати, уточнить генетический статус плода можно до 18 недель беременности.

Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?

— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:

1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);

2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);

3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
Нервно-мышечные заболевания.
Несиндромальная (изолированная) тугоухость.

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Фото врача: Ирина Забирашко

Источник

новорожденные

К большому сожалению, в последние годы все чаще и чаще рождаются детки с различными патологиями. Несмотря на достижения в медицинской области, у женщин, которые уже с ранних сроков беременности становятся на учет и наблюдаются у специалистов, проводят все нужные обследования, соблюдают режим питания и ведут правильный образ жизни, могут все же родиться неполноценные дети. Давайте разберем все факторы, влияющие на здоровье долгожданного малыша.

Далеко не все анализы и УЗИ могут подсказать о патологии младенца, только после его рождения родители узнают страшные диагнозы. Например слепота, глухота и умственная неполноценность, у ребенка в утробе невозможно определить! Сами роды – для ребенка опасный и тяжелый процесс, зачастую именно тогда, при ошибках врачей и могут появиться различные патологии и отклонения. 100% гарантии что вы родите совершенно здорового малыша, вам не даст ни один врач. Ведь на протяжении 9 месяцев беременности, в развитии плода может произойти различный сбой из-за воздействия различных внешних факторов.

Вот самые основные причины рождения детей с патологиями:

1. Конфликт резус-факторов матери и отца. ( Для плода такой резус-конфликт приводит к анемии, отекам, развитию сердечных пороков и внутренних органов, что в большинстве случаев приводит к смерти плода и выкидышу.)

2. Семейные генетические заболевания. ( Сложно современной медицине исправить ДНК родителей, в которых имеется вся информация об их наследственных заболеваниях, поэтому дети, рожденные с такими заболеваниями неизлечимы.)

3. Неправильный образ жизни и питание беременной ( алкоголизм, курение и т.д).

4. Стресс и психологические проблемы.

5. Окружающая экология.

6. Прием беременной лекарственных препаратов. ( Очень много лекарственных препаратов одним из противопоказаний имеют прием во время беременности. Поэтому, внимательно изучайте инструкцию по применению назначенного лекарства, подумайте о возможных последствиях, и сами принимайте решение- принимать или нет.)

7. Перенесенные вирусные и бактериальные заболевания во время беременности. ( Если беременная переболела гриппом, есть риск что у малыша будет гидроцефалия; если переболела краснухой- ребенок родится с поражениями слуха и зрения, а также костной системы; все перенесенные заболевания мамы всегда чревато сказываются на плоде.)

8. Слишком юный или старый возраст будущей мамы. (Яйцеклетка единственная клетка в организме женщины, которая с годами стареет и изнашивается. Поэтому у возрастных женщин риск родить малыша с синдромом Дауна в несколько раз выше.) Синдром Дауна к счастью можно определить на УЗИ и при помощи анализов. Врачи предупреждают о возможных последствиях, только женщина принимает решение, как ей поступить.

9. Ошибки медработников во время родов. ( Человеческий фактор, порой халатность и непрофессионализм врачей приводят к пожизненной инвалидности родившихся детей.)

Современная процедура ЭКО во многом решает проблемы только с зачатием у женщины, но все остальные риски и опасности присутствуют в полном объеме.

Если сданные анализы и результаты УЗИ говорят об очень серьезных аномалиях в развитии малыша, что приведет к невыносимой жизни в первую очередь самого ребенка в будущем, стоит прислушаться к медикам. Только будущим родителям принимать правильное в их жизни решение.

Источник

Появление в семье ребенка – это всегда радость. Для каждого родителя свой малыш кажется особенным. Но некоторые особенности развития могут насторожить. В таких случаях необходимо не медлить и спешить к врачу. К сожалению, в настоящее время количество детей с отклонениями в развитии значительно увеличилось. Такие малыши требуют к себе особого внимания и ухода. Очень важно определить патологию на начальном этапе, чтобы не упустить шанс исправить или облегчить сложившуюся ситуацию. Как правильно определить патологию? Что означает “ребенок с отклонениями в развитии”?

Необходимые нормы для развития

Прежде чем говорить об отклонениях ребенка, выделим условия, необходимые для полноценного развития:

Развитие и функциональность головного мозга должны быть в норме.
Работа нервной системы и физические параметры соответствуют возрасту и обеспечивают все процессы для жизнедеятельности.
Органы чувств могут обеспечивать естественную связь с внешним миром.
Ребенок надлежащим образом, систематически и последовательно проходит все этапы обучения, начиная с семьи и заканчивая учебным заведением.

Нормальное развитие ребенка

Что принято считать нормой в развитии ребенка:

Развитие соответствует ровесникам, его окружающим.
Поведение отвечает принятым общественным нормам.
Развитие организма совпадает с установленными нормами, при этом он способен бороться с негативными факторами окружающей среды и сопротивляется болезням.

Детей с отклонениями все больше, так как какое-то из условий развития не выполняется в силу тех или иных причин.

Причины отклонений

Основные причины развития отклонений у детей делят на:

наследственные;
внешние (влияние окружающей среды).

К наследственным относят:

Генетический фактор.
Соматический.
Повреждение головного мозга.

В зависимости от того, когда могли оказать влияние патогенные факторы, выделяют следующие промежутки времени:

До наступления родов.
В период родовой деятельности.
Послеродовой период до 3 лет.

Самое большое влияние на развитие психических функций оказывает вредное воздействие в момент интенсивного клеточного развития головного мозга, в период развития эмбриона.

Биологическое влияние

Можно выделить биологические факторы, которые влияют на развитие детей:

Генетические мутации.
Мать перенесла в период беременности инфекционное или вирусное заболевание: краснуху, грипп.
Родители не совместимы по резус-фактору.
Мать болеет диабетом.
Имеются у родителей венерические заболевания.
Прием наркотических препаратов, особенно матерью.

Влияние негативных факторов на развитие

Биохимическое воздействие. Заводы, химические удобрения, бесконтрольный прием медицинских препаратов. Эти факторы оказывают влияние и в период беременности, и на ранних этапах развития ребенка.
Недостаток кислорода для плода.
Сильные токсикозы во второй половине беременности.
Слабое здоровье матери. Плохое питание, опухолевые процессы, недостаток витаминов.
Хронические заболевания у ребенка, начавшиеся в раннем возрасте: астма, диабет, патологии крови.
Травмы мозга в раннем возрасте и тяжелые инфекционные заболевания.
Травмы во время патологических родов.

Все эти негативные факторы могут стать причиной того, что будет ребенок с отклонениями в развитии.

Социальное влияние

Выделим социальные факторы, влияющие на развитие ребенка:

Сильные переживания будущей матери, сопровождающиеся значительным выбросом гормонов в околоплодные воды.

Стресс во время беременности

Негативные события и настроения против будущего малыша.
Стрессовые ситуации, часто повторяющиеся.
Состояние психики матери в период родовой деятельности.
Плохое отношение к ребенку, отрыв от матери, грубое обращение, отсутствие теплых отношений.

Все эти факторы больше требуют профессиональной консультации у психологов и педагогов, так как могут вызвать отклонения в психическом развитии ребенка, в то время как биологические требуют внимания врачей.

Какие возможны отклонения

Можно выделить несколько групп отклонений:

Дети с физическими отклонениями. Сюда относят нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, зрения, слуха.
Отклонения в психическом развитии ребенка. Это нарушение речи, умственная отсталость, также задержка психического развития и отклонения в развитии эмоционально-волевой сферы.
Педагогические отклонения. Дети, не получившие среднего образования.
Дети с социальными отклонениями, не имеющие воспитания для вхождения в социальную среду. В этом случае важна профилактическая работа.

Также следует выделить периоды, в которые можно заметить яркие отклонения от развития:

Дошкольный.
Школьный младший.
Подростковый.

Для каждого периода ребенок должен обладать определенными навыками, умениями, знаниями. Взрослые в это время должны быть особенно внимательны и уделять ребенку время для занятий и общения.

Особенности отклонений в развитии детей

Рассмотрим особенности отклонений у детей с временной задержкой развития. Характерны следующие признаки:

Заметны отклонения становятся в школе.
Ребенок ведет себя так, как будто он в детском саду.
Не выполняет домашнее задание.
Трудно поддается обучению, чтению и письму.

Трудности в обучении

Быстро устает.
Жалуется на головные боли.
Недостаточное физическое развитие.
Возможна задержка в мышлении.

У ребенка с психофизическим инфантилизмом есть такая особенность:

Понимает сюжет изображения.
Может понять смысл.

Дети, имеющие отклонения в развитии с признаками астении, имеют следующие проявления:

Нервное истощение.
Быстрая утомляемость.
Частые головные боли.
Плохая память.
Невнимательность.
Чрезмерная возбудимость.
Излишняя подвижность, импульсивность.
Плаксивость.
Робость и вялость.
Заторможенность.
Медлительность.
Расстройство сна.
Грубость.
Нестабильность поведения.

У каждого ребенка отклонения проявляются по-разному.

Нарушение умственного развития

К категории умственно отсталых детей относятся:

Дебилы. При правильном развитии и обучении могут быть высокого уровня психического развития. Имеют профессию, несут гражданскую ответственность.
Имбецилы. Глубоко отсталые дети. Не усваивают общих правил, понятий. Могут с большим трудом научиться писать, читать. Требуют постоянного ухода.
Идиоты. У таких детей нарушена координация, не развита речь, не могут себя обслуживать. Нуждаются в специальном уходе.

Дети, которые выделяются из толпы своих сверстников высоким развитием, также считаются детьми с отклонением в развитии. Особенности таких деток рассмотрим дальше.

Малыши с высоким уровнем развития

Они отличаются от своих сверстников тем, что:

Могут делать несколько дел одновременно.
Очень любопытны.
Легко прослеживают причинно-следственные связи.
Развито абстрактное мышление.
Концентрация внимания на высоком уровне.
Стремятся в том, чем занимаются, достигнуть совершенства.
Хорошо развиты учебные навыки.

Можно выделить психологические особенности таких детей:

Хорошо развито воображение.
Есть чувство справедливости с раннего возраста.
Ставят себе высокие планки в деле, которым занимаются.
Имеют хорошее чувство юмора.
Плохо справляются со своими неудачами.
Детские страхи сильно преувеличены.
Могут обладать экстрасенсорными способностями.
Появляются проблемы с ровесниками из-за развитого эгоцентризма.
Мало спят.

Следует внимательно относиться к ребенку, чтобы своевременно заметить особенности изменения психики по мере его взросления.

Особенности отклонений в психическом развитии

Отклонения в психическом развитии ребенка оцениваются по следующим критериям:

Как развита память.
Мышление.
Развитие речи.
Восприятие окружающего мира.

Какие существуют виды задержки психического развития:

Психогенный. Является результатом отсутствия воспитания в семье. Как правило, это дети из неблагополучных семей.
Соматогенный. Задержка в результате перенесенного заболевания. Ребенок сильно устает, ослаблен. Либо слишком возбудим.
Церебрально-астенический. Органическое поражение мозга. Ребенок чрезмерно возбужден, агрессивен. Настроение часто резко меняется.

Психические отклонения в развитии ребенка

Конституционный. На фоне недоразвитости лобных долей головного мозга. Уровень развития отстает на несколько лет. Так 6-летний ведет себя и испытывает потребности, как 2-летний.

При диагностике требуется осторожность, так как некоторые из перечисленных признаков могут быть проявлениями характера ребенка.

Диагностика отклонений у ребенка

Чтобы подтвердить или опровергнуть, что ребенок с отклонениями в развитии, необходимо провести медицинское и психологическое обследование.

При медицинском осмотре проводится:

Визуальный осмотр ребенка. Строение черепа, особенности скелета, конечностей, развитие сенсорных функций.
Сбор информации, имеющиеся жалобы со слов матери.
Состояние неврологического и психического характера.

Необходимо обратить внимание:

На эмоциональность.
Развитие интеллекта.
Развитие речи.
Моторику.
Состояние психики, нервной системы.

Возможны также такие обследования:

Рентгенография черепа.
Компьютерная томография.
Энцефалограмма.

Диагностика отклонений в развитии

Некоторые заболевания можно установить по внешним признакам. Особенно это касается врожденных патологий.

Психическое обследование требует анализа:

Внимания ребенка.
Памяти.
Интеллекта.
Восприятия внешнего мира.
Как ребенок мыслит.
Как выражает эмоции.

Как правило, это легко определяется в игровой форме. Для этого используется наглядный материал, а также методы и приемы работы, подстроенные под дефект ребенка. Для глухих необходимы жесты, для отсталых в умственном развитии – простые задания. Сложность и главная задача для диагноста – это заинтересовать ребенка в игре, он не должен отказываться. Это необходимое условие правильной диагностики. После этого можно назначать коррекцию отклонений в развитии детей.

Обучение и воспитание детей с отклонениями

Коррекция включает работу педагогов, врачей и родителей.

Можно выделить несколько принципов обучения детей с отклонениями в развитии:

Стимулирование сознательной деятельности.
Развитие активности.
Использование наглядного материала.
Систематичность занятий.
Доступность материала.
Соответствие между материалом и возможностями ребенка.
Прочное закрепление материала.
Дифференциальный подход.

Особое внимание уделяется развитию памяти и логического мышления. Обучение ставит цель не приспособиться к дефекту ребенка, а его корректировать и преодолеть. Образование детей с отклонениями в развитии имеет два направления:

Дифференциальное образование.
Инклюзивное образование.

Коррекционное обучение должно формировать психические функции ребенка и развивать опыт в преодолении имеющихся нарушений, будь то нарушение речи, слуха, моторики или поведения. Обучение и воспитание также должны быть методом профилактики возникновения вторичных отклонений. Это возможно из-за неготовности ребенка с отклонениями в развитии к существованию в социуме.

Для таких детей необходимо воздействие:

Лечебно-оздоровительное.
Психологическое.
Педагогическое.
Психотерапевтическое лечение должно проводиться напрямую и косвенно.
Занятия групповые и индивидуальные.

Ребенок с отклонениями развития в семье не всегда правильно оценивается родителями. Слишком много заботы или невнимательное отношение к ребенку могут усугубить психическое состояние. Изоляция также оказывает отрицательное влияние. Поэтому очень важна совместная работа педагогов и родителей. Необходимо оказывать квалифицированную помощь родителям для того, чтобы они могли оказать поддержку детям в получении знаний, навыков при определенных нарушениях.

Условия для интеграции детей

В настоящее время оказывается помощь детям с отклонениями в развитии, а также их родителям.

А именно:

Проводится ранняя диагностика выявления нарушений в развитии.
Организуется раннее коррекционно-воспитательное воздействие с первых месяцев жизни.
Проводится отбор детей с учетом дефекта отклонений, уровня развития и способности ребенка к обучению.
Дети, которые нуждаются в специальных условиях, определяются в специализированные учреждения.

Обучение детей с отклонениями

Составляются варианты учебных программ, пособий по воспитанию и обучению детей с отклонениями в развитии.
Необходимо постоянно контролировать и смотреть динамику развития таких малышей.

Воспитание детей с отклонениями в развитии имеет множество проблем:

Родители не умеют совместно работать с ребенком.
Не могут эмоционально поддерживать малыша.
Некоторые испытывают неадекватные реакции к нему.
Неадекватные методы воспитания.
Недостаточно общения с ребенком.

Только совместная работа специалиста, педагога и родителя может дать ощутимые положительные результаты в обучении ребенка с отклонениями.

Источник